Allele Una delle espressioni alternative di un gene che occupa lo

Allele
Una delle espressioni alternative di un gene che occupa lo stesso locus genico e che si
traduce con la manifestazione di uno specifico carattere strutturale, morfologico,
fisiologico. Due alleli differiscono nella sequenza nucleotidica del DNA codificante e,
quindi, nella struttura primaria della proteina codificata.
Esempio
I gruppi sanguigni del sistema AB0 sono caratteri fisiologici associati alla presenza o
meno dell'antigene H (con specificità A e B) sulla membrana dei globuli rossi. Il carattere
è codificato da un gene espresso da tre differenti alleli IA, IB e I0. I primi due sono fra loro
codominanti e a loro volta dominanti sul terzo.
La combinazione dei tre alleli nello specifico locus genico dei due cromosomi omologhi
determina l'espressione dei gruppi sanguigni in quattro diversi fenotipi:
Gruppo 0: carattere espresso solo negli omozigoti I0 I0
Gruppo A: carattere espresso negli omozigoti IA IA e negli eterozigoti IA I0
Gruppo B: carattere espresso negli omozigoti IB IB e negli eterozigoti IB I0
Gruppo AB: carattere espresso solo negli eterozigoti IA IB
Anagenesi o evoluzione filetica
Modello evolutivo che consiste nella modificazione lineare e graduale delle
caratteristiche di una specie senza divergenza di linee evolutive distinte. Al termine del
processo evolutivo la popolazione dei discendenti (G) differisce da quella dei progenitori
estinti (A) al punto da poterla considerare una nuova specie.
A
B
C
D
E
F
G
Analogia
Similitudine o corrispondenza tra caratteri strutturali, morfologici o fisiologici che non
hanno tuttavia la stessa origine ancestrale. Ad esempio, sono analoghi l'ala degli insetti
e quella dei pipistrelli.
Ancestrale
Nella filogenesi è un riferimento ad un antico progenitore.
Clade o clado
Insieme di organismi che hanno un progenitore comune.
Cladogenesi
Modello evolutivo che consiste nella differenziazione di linee evolutive derivate da uno
stesso progenitore secondo uno schema ramificato.
A
B
C
Cladogramma
Rappresentazione grafica, strutturata secondo una ramificazione ad albero, delle
relazioni filogenetiche che un gruppo di organismi ha conseguito nella sua storia
evolutiva.
Macaco, babbuino, mandrillo
Gibbone
Gorilla
Scimpanzè
Uomo
Deriva genetica
Modificazione casuale delle frequenza alleliche di un gene in una popolazione della
stessa specie.
Esone
Porzione di gene costituita da DNA codificante. Il codice esonico è quello che resta nel
RNA maturo dopo i processi di splicing.
Fenotipo
Insieme dei caratteri strutturali, morfologici e fisiologici che costituiscono la
manifestazione esteriore di un individuo quale risultato dell'interazione tra il genotipo e
l'ambiente. Riferito ad un singolo carattere, il fenotipo è l'espressione del gene come
risultato dell'interazione con altri geni e con l'ambiente. Nei caratteri più semplici, di tipo
mendeliano, il fenotipo si identifica con l'allele.
Flusso genico
Diffusione di alleli di uno stesso gene tra popolazioni diverse della stessa specie. Il
flusso genico può modificare le frequenze alleliche e portare ad una maggiore variabilità
genetica nella popolazione, ma al tempo stesso è un fenomeno che ostacola la deriva
genetica e rallenta i processi di speciazione.
Gene
Unità ereditaria fondamentale del genoma di un organismo.
Si identifica in una sequenza di DNA.
Gene regolatore
Regola l'espressione di uno o più geni strutturali.
Gene strutturale
Codifica la struttura primaria di una proteina e, quindi, l'espressione di un carattere
strutturale, morfologico, fisiologico di un organismo.
Genotipo
Insieme dei geni che costituiscono il patrimonio ereditario di un individuo. Il termine si
può estendere anche per fare riferimento ad un individuo, inteso come entità genetica.
Genotipo eterozigote
Riferito ad un singolo gene, individuo in possesso dello stesso allele nei loci genici dei
due cromosomi omologhi.
Genotipo omozigote
Riferito ad un singolo gene, individuo in possesso di alleli diversi nei due logi genici dei
due cromosomi omologhi.
Gruppo monofiletico
Raggruppamento sistematico di organismi che comprende tutte le linee evolutive che
discendono da un progenitore comune. La classe dei Mammiferi è un gruppo
monofiletico perché comprende Monotremi (ornitorinco, echidna), Marsupiali e
Placentati sono discendenti di uno stesso gruppo ancestrale che non ha altre linee
discendenti.
Monotremi
Marsupiali
Placentati
Mammiferi
Gruppo parafiletico
Raggruppamento sistematico di organismi che non comprende tutte le linee evolutive
che discendono da un progenitore comune. La classe dei Rettili è un gruppo parafiletico
perché non comprende gli Uccelli, che costituiscono una linea evolutiva differenziata
all'interno dell'albero filogenetico del progenitore di tutti i rettili.
Tartarughe
Lucertole
Serpenti
Rettili
Coccodrilli
Dinosauri
Uccelli
Introne
Porzione di gene costituita da DNA non codificante. Il codice intronico viene inizialmente
trascritto nel RNA nucleare, ma poi rimosso con i processi di maturazione (splicing).
Locus genico
Posizione fisica di un determinato gene all'interno di un cromosoma. Negli organismi
diploidi, uno specifico gene ha due loci genici, localizzati in tratti corrispondenti di due
cromosomi omologhi, di origine rispettivamente materna e paterna.
Macroevoluzione
Insieme dei processi evolutivi che hanno differenziato taxon di rango elevato. Ad
esempio, l'evoluzione dei Mammiferi si colloca nell'ambito della macroevoluzione.
Microevoluzione
Insieme dei processi evolutivi che portano alla variazione delle frequenze alleliche di
una popolazione fino alla speciazione.
Nomenclatura tassonomica
Insieme di regole adottate in tassonomia per individuare un taxon con un nome univoco.
Si basa fondamentalmente su un nome latino associato all'autore e all'anno della
descrizione. Ad esempio, il nome Homo sapiens Linnaeus, 1758 fa riferimento al nome
latino dell'Uomo, descritto e classificato da Linneo nel 1758.
Omologia
Corrispondenza tra caratteri strutturali, morfologici o fisiologici che possono anche
presentarsi completamente diversi ma che hanno la stessa origine ancestrale. Ad
esempio, costituiscono un'omologia il braccio dell'uomo, la zampa anteriore del cane,
l'ala dell'uccello, la pinna pettorale del delfino.
Ontogenesi
Ricostruzione delle fasi di sviluppo di un organismo a partire dal suo concepimento.
Speciazione
Processo microevolutivo che differenzia una nuova specie attraverso la combinazione
di fenomeni di deriva genetica, isolamento riproduttivo e selezione naturale.
Speciazione allopatrica
Modello di speciazione in cui l'isolamento riproduttivo è determinato da barriere
geografiche.
Speciazione simpatrica
Modello di speciazione in cui l'isolamento riproduttivo è determinato da barriere
comportamentali.
Specie
In tassonomia è il raggruppamento sistematico (taxon) di rango più basso,
comprendente organismi filogeneticamente affini. Sotto l'aspetto biologico esistono
diverse definizioni del concetto di specie. Quella più comunemente usata in biologia
individua come specie quell'insieme di organismi in grado di incrociarsi tra loro
generando prole feconda.
Questa definizione si presta in particolare per il concetto di specie in ambito zoologico,
ma presenta evidenti limiti in altri ambiti, come quello botanico e, soprattutto, quello
microbiologico.
Tassonomia
Complesso delle regole di nomenclatura e dei metodi di indagine che hanno il fine di
classificare gli organismi viventi in gruppi secondo un ordine gerarchico (sistematica). In
passato la tassonomia si basava fondamentalmente su similitudini morfologiche. Il
criterio dell'analogia morfologica viene progressivamente sostituito da quello della
relazione filogenetica grazie alle acquisizioni in materia di anatomia, fisiologia,
biochimica, embriologia, statistica.
Taxon (plurale: taxa)
Raggruppamento sistematico posizionato in un ordine gerarchico (albero tassonomico)
comprendente gli organismi accomunati da una relazione filogenetica. Ogni taxon
occupa un rango che è tanto più alto quanto più ampio è l'insieme.
Organismi viventi
Dominio
Archaea
Dominio
Eukaryota
Dominio
Eubacteria
Regno
Plantae
Regno
Animalia
Regno
Fungi
Phylum
Mollusca
Phylum
Arthropoda
Phylum
Chordata
Classe
Mammalia
Classe
Aves
Ordine
Monotremata
Ordine
Primates
Famiglia
Lemuridae
Famiglia
Cercopithecidae
Classe
Amphibia
Ordine
Proboscidea
Famiglia
Hominidae
Sottofamiglia
Ponginae
Sottofamiglia
Homininae
Tribù
Hominini
Genere
Homo
Specie
Homo sapiens
Tribù
Gorillini
Genere
Pan
Specie
Homo erectus