Diagnosi secondo ICD 10 e DSM V (Centro Serapide)
Fabio Catalini e Gennaro Rocco
Disturbi dello Spettro Autistico: Criteri diagnostici
Secondo ICD 10
Nell’ICD-10 (1995), corrispettivo europeo del DSM IV, vengono descritti “l’autismo atipico” e “la
sindrome disintegrativa dell’infanzia non altrimenti specificata”.
Nel primo caso, lo sviluppo anomalo o compromesso è evidente solo dopo i 3 anni e sono presenti
compromissioni qualitative nell’interazione sociale o nella comunicazione, ovvero comportamenti,
interessi e attività limitate, ripetitive e stereotipate; nel secondo caso, invece, lo sviluppo è normale
fino ai 2 anni, con successiva perdita, clinicamente significativa, delle capacità acquisite
precedentemente alla stessa.
L’ICD- 10 prevede la diagnosi di autismo, in presenza di uno sviluppo anormale, o compromesso,
che si manifesta prima dei tre anni, in almeno una delle seguenti aree:
comprensione o espressione del linguaggio usato nella comunicazione sociale, con riferimento
a:
un ritardo o una totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale che non è accompagnato
da un tentativo di compensazione attraverso l’uso di gesti o della mimica come modalità di
comunicazione alternativa (spesso preceduto da una mancanza di lallazione comunicativa);
una relativa incapacità ad iniziare o a sostenere una conversazione (a qualsiasi livello di abilità
linguistica) in cui vi sia una reciprocità alle comunicazioni dell’altra persona;
uso di un linguaggio ripetitivo e stereotipato o uso idiosincrasico di parole e di frasi;
assenza di gioco inventivo e imitativo;
sviluppo di attaccamenti sociali selettivi di interazione sociale reciproca che comprende:
incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo faccia a faccia, l’espressione facciale, la
gestualità e la postura per regolare l’interazione sociale;
incapacità a sviluppare (in modo appropriato all’età mentale e nonostante ampie opportunità)
rapporti con coetanei che implichino una condivisione di interessi, attività ed emozioni;
mancanza di reciprocità socio-emozionale come dimostrato dalla mancanza di risposta alle
emozioni delle altre persone, o assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto
sociale, o debole integrazione di comportamenti sociali, emotivi e comunicativi;
mancanza di ricerca spontanea di condividere divertimenti o interessi o risultati con altre
persone (ad esempio, una difficoltà a donare o mostrare ad altri oggetti di interesse personale);
gioco funzionale o simbolico che, infine, riguarda:
una preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati che sono anomali
nel contenuto e nell’obiettivo; o uno o più interessi che sono anomali per l’intensità e la natura
circoscritta, ma non per contenuto o obiettivi;
adesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali;
manierismi motori stereotipati e ripetitivi che implicano il battere o il torcere le mani o le dita, o
movimenti complessi di tutto il corpo;
preoccupazioni per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco (quali
l’odore, la sensazione che danno al tatto, il rumore o le vibrazioni che producono).
Secondo DSM V
Nel DSM V, pubblicato nel maggio 2013, diversi sono i cambiamenti a carico della diagnosi di
“Autismo”. E’ presente un’unica categoria diagnostica identificata dai Disturbi dello Spettro
Autistico, non sono più specificati i precedenti: Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, Disturbo
di Asperger, DPS NAS. La sindrome di Rett, anch’essa precedentemente annoverata nella
macrocategoria Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, non ne fa più parte, essendo considerata
sindrome specifica con riconosciuto target genetico. Il motivo del nuovo modo di specificare i criteri
diagnostici, e l’eliminazione delle sotto categorie, è legato all’analisi epidemiologica che non ha
giustificato l’esistenza di etichette diagnostiche differenti per un disturbo ch si presenta con
caratteristiche assai diverse tra persona e persona, ma che sono scarsamente identificabili in
sottogruppi distinti. Nel DSM V definisce il Disturbo in due aree di problematicità (nel DSM IV le
aree erano tre), individuate nel deficit di comunicazione e relazione sociale, raggruppati in un unico
dominio e in una compromissione/bizzarria del comportamento. Le differenze individuali e la
specificazione di un più preciso profilo sono da attribuire come indice di gravità. Accanto al
Disturbo dello Spettro Autistico nel DSM V troviamo il Disturbo Pragmatico della Comunicazione
Sociale. Riportiamo di seguito i criteri diagnostici:
Disturbo Pragmatico della Comunicazione Sociale 315,39 ( F80.89 )
Persistenti difficoltà nell'uso sociale della comunicazione verbale e non verbale come manifestato
da tutti i seguenti :
Deficit nell’uso della comunicazione a fini sociali, come salutare e condividere informazioni , in
un modo che risulti appropriato al contesto sociale .
Compromissione della capacità di regolare la comunicazione in base al contesto o alle
necessità di chi ascolta , come il parlare in modo diverso in aula o sul campo da gioco , parlare in
modo diverso ad un bambino o ad un adulto , o saper evitare l'uso di un linguaggio troppo formale
quando inappropriato.
Difficoltà nel seguenti le regole per la conversazione e la narrazione , come il turno in una
conversazione , la riformulazione di quanto non sia stato compreso, o il saper utilizzare i segnali
verbali e non verbali per regolare l'interazione .
Difficoltà nella comprensione di ciò che non è esplicitamente indicato ( ad esempio fare
inferenze ) e dei significati non letterali o ambigui del linguaggio (ad esempio , idiomi , umorismo ,
metafore , significati multipli che dipendono dal contesto per l'interpretazione ) .
I deficit comportano limitazioni funzionali a una comunicazione efficace , alla partecipazione
sociale , alle relazioni sociali , al rendimento scolastico , o nelle prestazioni professionali (uno o più
ambiti) .
L'esordio dei sintomi è attribuibile al primo precoce ( anche se il deficit può non diventare
completamente manifesto prima che le esigenze di comunicazione sociale superino abilità
elementari) .
I sintomi non sono attribuibili ad un'altra condizione medica o neurologica o alle basse abilità nei
domini o nella struttura delle parola e della grammatica , e non sono meglio spiegati da un disturbo
dello spettro autistico , disabilità intellettiva, ritardo globale dello sviluppo , o di un altro disturbo
mentale .
Disturbo dello Spettro Autistico 299.00 ( F84.0 )
Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione sociale in molteplici contesti ,
come manifestato dai seguente criteri, attualmente o nella storia personale (gli esempi sono
illustrativi, non esaustivi) :
Deficit nella reciprocità socio-emotiva, che vanno , ad esempio, da un approccio sociale
abnorme al fallimento di una normale conversazione, per la ridotta condivisione di interessi ed
emozioni, o per la difficoltà nel dare inizio o rispondere alle interazioni sociali .
Deficit di comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale , che vanno
dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrate , ad anomalie nel contatto
oculare e nel linguaggio del corpo, deficit nella comprensione e nell'uso di gesti, a una totale
mancanza di espressioni facciali e di comunicazione non verbale .
Deficit nello sviluppo, nel mantenimento e nella comprensione delle relazioni , che vanno , ad
esempio, da difficoltà di adattamento del comportamento ai diversi contesti sociali , alla difficoltà di
condivisione, alla difficoltà nel gioco e nell’utilizzo della fantasia, alla difficoltà nel fare nuove
amicizie dovuta alla mancanza di interesse per i coetanei.
Specificare gravità attuale :
La gravità si riferisce alla compromissione della comunicazione sociale ed alla limitazione negli
schemi di comportamento ( vedi tabella 2) .
Schemi ripetitivi di comportamento, ristrettezza negli interessi e nelle attività , come manifestato
da almeno due dei seguenti , attualmente o nella storia personale (gli esempi sono illustrativi , non
esaustivi):
Movimenti stereotipati o ripetitivi, uso ripetitivo di oggetti o di parti del discorso ( ad esempio
semplici stereotipie motorie , allineare giocattoli o lanciare oggetti, ecolalia , frasi idiosincratiche ).
Insistenza sulla monotonia, l'aderenza inflessibile a routine , o a modelli ritualizzati di
comportamento non verbale/verbale ( ad esempio , l'estrema difficoltà in piccoli cambiamenti , le
difficoltà con le transizioni, modelli di pensiero rigidi , rituali d’auguri, bisogno di prendere lo stesso
percorso o di mangiare lo stesso cibo ogni giorno) .
Interessi ristretti , anormali in intensità o bizzarri ( ad esempio forte attaccamento o
preoccupazione per oggetti insoliti , eccessivamente circoscritti o interessi perseverativi) .
Iper o iporeattività agli input sensoriale o interessi inusuali per caratteristiche sensoriali
dell'ambiente ( ad esempio l'apparente indifferenza al dolore/temperatura, reazione avversa a
suoni o tessuti particolari, interesse olfattivo o tattile eccessivo, interesse abnorme per stimoli visivi
luminosi o di movimento) .
I sintomi sono presenti nel periodo del primo sviluppo ( ma possono non essere pienamente
manifesti prima che si realizzino necessità evolutive che superano il livello limitato di capacità
possedute, o possono essere mascherati da strategie apprese in età avanzata).
I sintomi causano compromissione clinicamente significativa nel funzionamento sociale,
lavorativo o di altre aree importanti del funzionamento attuale .
Questi disturbi non sono meglio spiegati dalla sola disabilità intellettiva ( disturbo dello sviluppo
intellettuale) o ritardo dello sviluppo globale. Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico
spesso si verificano contemporaneamente, per fare diagnosi di comorbilità del disturbo dello
spettro autistico e disabilità intellettuale , la comunicazione sociale deve essere inferiore a quanto
previsto dal livello di sviluppo generale.
Nota : Agli individui con una diagnosi di disturbo autistico ben consolidata dal DSM - IV, disturbo di
Asperger o disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato dovrebbe essere data la
diagnosi di disturbo dello spettro autistico . Gli individui che presentano i deficit nella
comunicazione sociale , ma i cui sintomi non soddisfano i criteri per il disturbo dello spettro
autistico , dovrebbero essere diagnosticati per il disturbo pragmatico della comunicazione sociale.
Infine è opportuno specificare se il disturbo si presenta:
Con o senza accompagnamento deterioramento intellettuale
Con o senza accompagnamento disturbo del linguaggio
Associato ad una condizione medica o genetica conosciuta o fattore ambientale
Associata con un altro disturbo dello sviluppo neurologico, mentale o disturbi comportamentali con
catatonia
