ENDOCRINOLOGIA E TIROIDE ENDOCRINOLOGIA CLINICA L’ IPERTIROIDISMO L’ ipotiroidismo bbiamo incontrato la dott.ssa Maria Paola Punzi, collaboratore del raggruppamento medico della Casa di Cura Tortorella ed il dottor Lucio Malanga dirigente del raggruppamento medico della casa di cura, esperto clinico-medico. A Dottoressa Punzi, cos’è l’ ipotiroidismo? Per ipotiroidismo si intende una grave riduzione nel sangue degli ormoni tiroidei (T3 e T4) dovuta ad una scarsa attività della tiroide non adeguata alle necessità dell’organismo. L’ipotiroidismo può essere presente già alla nascita e determinare, se non tempestivamente trattato, gravi problemi di sviluppo intellettivo e fisico (cretinismo sporadico), oggi facilmente prevenibili grazie al test cui sono sottoposti tutti i neonati per controllare se la loro tiroide si è ben sviluppata durante la gravidanza e soprattutto funziona normalmente alla nascita (screening neonatale dell’ipotiroidismo). Fino ai primi decenni del Novecento era particolarmente frequente, soprattutto in alcune zone montagnose, anche un’altra forma di ipotiroidismo ad insorgenza nella prima infanzia, il cretinismo endemico, la cui causa principale era la carenza nella dieta di iodio, essenziale per la sintesi degli ormoni tiroidei. Grazie alle migliorate condizioni socio-sanitarie, ad una alimentazione più ricca ed equilibrata - anche con l’uso del sale iodato (profilassi iodica) - allo screening neonatale ed ai progressi nella diagnosi e nella terapia delle malattie della tiroide, oggi queste gravi forme di ipotiroidismo ad esordio infantile precoce sono di fatto scomparse. Resta invece molto frequente - e secondo alcuni studi addirittura in aumento - l’ipotiroidismo nei bambi- ni in età scolare, negli adolescenti e nell’adulto. Dottor Malanga, quali possono essere i sintomi ed i segni? Scomparsi di fatto il cretinismo sporadico e quello endemico, oggi i sintomi e i segni dell’ipotiroidismo possono variare in relazione alla gravità del deficit ormonale; in altri termini, più è marcata e più a lungo dura la carenza di ormoni tiroidei, più aumentano i disturbi e la loro intensità, fino ad un quadro conclamato e grave di malattia che si caratterizza per la presenza di: • stanchezza continua (astenia), con movimenti lenti, andatura pesante ed incerta (da ippopotamo); • svogliatezza e mancanza di interesse per qualsiasi attività sociale (apatia), con difficoltà a concentrarsi e lentezza nel parlare, sonnolenza; non è raro che questi ed altri disturbi vengano erroneamente interpretati come depressione; • aumento di peso, con elevati livelli di colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia), non legato a modificazioni delle proprie abitudini alimentari; da notare che chi tende ad ingrassare spesso ritiene erroneamente di avere una tiroide che funziona poco: nella maggioranza dei casi non si tratta di ipotiroidismo (in cui vi è un accumulo soprattutto di acqua) ma di un vero e proprio aumento del grasso corporeo per un’alimentazione troppo abbondante; • insofferenza per il freddo. Dottoressa Punzi, si possono definire le cause più frequenti? Per l’ipotiroidismo presente alla nascita, le cause più frequenti sono il non completo sviluppo della tiroide (ipoplasia) o addirittura la sua assenza congenita (aplasia). Le più frequenti cause di ipotiroidismo dell’adulto, che non è presente alla nascita ma può manifestarsi anche in età scolare o adolescenziale, sono: Sintomi e segni più frequenti? La sintomatologia dell’ipertiroidismo è varia e può simulare altre malattie. Gli ormoni tiroidei in eccesso hanno infatti effetti tossici praticamente su tutti gli organi (si parla anche di tireotossicosi). Tuttavia alcuni disturbi sono molto caratteristici e, soprattutto se presenti insieme, possono far facilmente sospettare un’iperattività della tiroide. I sintomi e i segni più comuni di ipertiroidismo sono: • agitazione (iperattività motoria e psichica): il paziente ipertiroideo parla di continuo, ha l’ansia di esprimersi rapidamente e il più esaurientemente possibile, fa mille pensieri e spesso interrompe il filo del discorso Quali possono essere le cause? Le malattie che determinano ipertiroidismo sono principalmente due, entrambe poco frequenti: • Morbo di Basedow (o morbo di Graves o gozzo tossico diffuso), in cui agli altri sintomi e segni dell’ipertiroidismo si associano di regola un gozzo diffuso, cioè l’ingrossamento di tutta la tiroide, e l’esoftalmo, cioè un’eccessiva sporgenza degli occhi. • Morbo di Plummer (o gozzo tossico nodulare o adenoma tossico o iperfunzionante della tiroide), in cui una zona circoscritta della ghiandola aumenta di volume fino a formare un nodulo che non è un tumore maligno, ma che produce ormoni. Più raramente l’ipertiroidismo può essere dovuto ad una tiroidite, un tumore maligno della tiroide, un tumore dell’ipofisi, un dosaggio eccessivo di ormoni tiroidei sia su prescrizione medica sia per pericolosa autoprescrizione, spesso a scopo dimagrante. Vincenzo Ronca TERAPIA DELLA TIROIDE Chirurgia e farmaci LA PREVENZIONE IN UN TEST I tumori della tiroide rappresentano le più frequenti neoplasie del sistema endocrino e tra questi Il carcinoma midollare della tiroide (MTC) rappresenta circa il 10% delle patologie tiroidee. Il 75% delle forme di MCT sono di natura sporadica, mentre il restante 25% comprende tre diversi tipi di sindromi cancerose ereditarie, definite nel loro complesso Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2 (MEN2): • Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2A (MEN2A); • Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2B (MEN2B); • Carcinoma Familiare Midollare della Tiroide (FMCT). Ciascuna delle tre sindromi cancerose ereditarie è causata dalla presenza di una mutazione germinale a livello proto-oncogene RET. La Biologia Molecolare in questo campo, ha compiuto, nell'ultimo decennio, passi da gigante ed ora è possibile fare una diagnosi in fase pre-clinica con un semplice prelievo del sangue. In questo modo, ad esempio, se troviamo, attraverso le analisi, una mutazione del gene RAS, possiamo dire che è presente un carcinoma follicolare tiroideo (sempre associato a questa variante del codice genetico), mentre nel carcinoma papillare viene spesso attivato l’oncogene RET. Quindi esiste la possibilità, a differenza di quanto avviene con i più comuni tests di screening biochimici, impiegati per il monitoraggio dei pazienti con familiarità per le patologie tiroidee, di selezionare chi è realmente a rischio, ovviando alla necessità di sottoporre indistintamente tutti i membri di una famiglia a ripetuti accertamenti clinici. Inoltre i tests di Biologia Molecolare in questo campo hanno alcuni indiscussi vantaggi, quali l'elevata sensibilità e la maggiore specificità, per cui si riesce a fornire una diagnosi anche per quei campioni che in cui è difficile discriminare le lesioni benigne da quelle cancerose, aspetto fondamentale per la diagnosi preoperatoria. CASA DI CURA TORTORELLA SALERNO Collaboratori e Consulenti Medici Dr. ERNESTO PISACANE Dr. RAFFAELE CIOFFI Dr. MARIA PAOLA PUNZI Dr. GIANMATTEO PACELLI REPARTO MEDICINA GENERALE Dirigente Dr. CESARE LILLI Vincenzo Ronca Dottor Cioffi, iniziamo con il definire l’ ipertiroidismo? Per ipertiroidismo si intende l’eccessivo aumento nel sangue degli ormoni tiroidei (T3 e T4) dovuto ad una iperattività della tiroide. L’eccesso di ormoni, che si manifesta con diversi disturbi, compromette l’efficienza dell’intero organismo. E’ quindi importante una diagnosi precoce che consenta di iniziare al più presto l’opportuno trattamento e prevenire così possibili gravi danni ad organi importanti, primo fra tutti il cuore. per iniziarne un altro; • insonnia; • insofferenza al caldo con sudorazione eccessiva; • l’aumento dei battiti del cuore (tachicardia) spesso con aritmia, cioè con un ritmo irregolare (extrasistoli, fibrillazione atriale); • tremore rapido e continuo, diffuso a tutto il corpo; • rapido dimagramento nonostante l’aumento dell’appetito e la voracità. Soprattutto negli anziani, alcuni disturbi possono essere assenti o lievi: può esservi soltanto la tachicardia o l’insofferenza al caldo o una stanchezza eccessiva. Di regola, tuttavia, il paziente è ben consapevole di un ‘stato di eccitazione’, di una vivacità eccessiva ed inspiegabile che non lo agevola affatto nelle attività quotidiane, ma anzi gli rende ‘la vita difficile’ e lo fa sentire ‘sempre stanco’. Lo staff del Raggruppamento Medico TUMORI TIROIDEI RAGGRUPPAMENTO MEDICO Dirigente Dr. LUCIO MALANGA • una grave tiroidite, come la tiroidite di Hashimoto, o un tumore o altre malattie più rare della tiroide che determinano la distruzione di un gran numero di cellule tiroidee (tireociti); • una terapia per l’ipertiroidismo con farmaci antitiroidei, con iodio radioattivo o con la tiroidectomia; • una radioterapia effettuata per curare tumori maligni della testa o del collo; • la carenza di iodio nella dieta e/o la possibile presenza nella dieta di sostanze con azione anti-tiroidea; •una malattia dell’ipofisi e/o dell’ipotalamo che blocca la produzione degli ormoni che stimolano la tiroide (TRH e/o TSH), si parla in questo caso di ipotiroidismo ipofisario e/o ipotalamico (ipotiroidismo secondario), che è raro (un per cento circa dei casi di ipotiroidismo) e in genere si associa a malattie di altre ghiandole endocrine. Le patologie della tiroide stanno assumendo, negli ultimi anni, una nuova rilevanza dal punto di vista epidemiologico. Affrontiamo l’ argomento dell’ ipertiroidismo con il dottor Raffaele Cioffi, dirigente del raggruppamento medico della Casa di Cura Tortorella di Salerno. Tel. 0892578240 - Fax 089237081 referente: Inf. Anna D'Arco [email protected] egli ultimi aggiornamenti in merito alla terapia delle patologie della tiroide abbiamo discusso con il dottor Cesare Lilli dirigente medico del reparto di Medicina Generale della Casa di cura Tortorella. D Dottor Lilli come si cura l’ ipertiroidismo? Le modalità di cura principali e generalmente accettate per la cura dell’ipertiroidismo nell’uomo sono due: chirurgia della tiroide e terapia radiometabolica con lo iodio radioattivo. In cosa consiste la chirurgia per l’ ipertiroidismo? La chirurgia (per rimuovere l’intera tiroide o una parte di essa) non è usata estensivamente perché la maggior parte delle forme comuni dell’ipertiroidismo sono curate abbastanza efficacemente con il metodo dello iodio radioattivo. I pazienti che non possono tollerare i medicinali o pazienti che rifiutano lo iodio radioattivo, optano per un intervento chirurgico. La procedura è relativamente sicura, e prevede, almeno nella maggior parte degli ospedali italiani, una degenza di 2-3 giorni. Rischi correlati all'intervento sono, oltre ai classici rischi dovuti all' anestesia, quelli specifici, ossia ipocalcemia e lesione dei nervi ricorrenti (con compromissione della voce). E la terapia radiometabolica con lo iodio radioattivo? Lo iodio radioattivo viene somministrato oralmente (sia come pillola, sia come liquido) in un’unica volta per ledere in modo irreversibile una ghiandola iperattiva. Lo iodio liquido (soluzione acquosa di iodu- ro) viene al giorno d'oggi utilizzato raramente, vista la sua notevole volatilità: esiste infatti un importante problema di radioprotezione per gli operatori, nonché un problema di dose alle ghiandole salivari dei pazienti. Lo iodio radioattivo viene somministrato dopo alcuni accertamenti: innanzitutto una scintigrafia tiroidea, che permetta di valutare lo stato di effettivo ipertiroidismo e l'assenza di aree "fredde" (che potrebbero indicare la presen- za di un tumore), quindi un test di captazione che viene eseguito somministrando una dose-traccia (modestissima) di iodio-131 ed analizzando ad intervalli regolari di tempo (solitamente 6, 24, 48, 72 e 96 ore) l'attività presente in tiroide (mediante strumento dedicato). Poiché lo iodio è captato quasi esclusivamente dalle cellule tiroidee, non si hanno grossi problemi di irradiamento ad altri organi: si ha una minima irradiazione a livello delle ghiandole salivari, ed una minima irradiazione a livello vescicale. La metodica è stata sviluppata alla fine degli anni '40 ed è ormai ampiamente consolidata, anche per quanto riguarda le eventuali sequele a lungo e lunghissimo termine: non si sono dimostrati effetti collaterali. Esiste anche una terapia farmacologica? Si. Possono essere somministrati farmaci tireostatici, farmaci cioè che inibiscono la produzione degli ormoni della tiroide, come il metimazolo, carbimazolo o PTU (propiltiuracile). Se in trattamenti farmacologici viene usata una dose troppo massiccia, i pazienti possono sviluppare sintomi di ipotiroidismo. L’ipotiroidismo è anche un risultato molto comune dei trattamenti di chirurgia o di radiazione. In questi casi può essere richiesta l’integrazione di levotiroxina. E nel caso di ipotiroidismo? Il protocollo terapeutico è molto più semplice. In genere prevede la somministrazione di un ormone sintetico, la levotiroxina sodica, che generalmente deve essere assunta dal malato per tutta la vita. Il trattamento della patologia con tiroxina assunta oralmente determina il quasi completo ripristino della normalità tanto che pazienti con ipotiroidismo hanno potuto raggiungere il novantesimo anno di età dopo 50 anni di terapia. Vincenzo Ronca