1 INTRODUZIONE
Costituita nel 1999, Orga Bio Human (OBH) è una società certificata ISO 9001:2008 che distribuisce e produce prodotti e sistemi diagnostici ad alta tecnologia per laboratori, seguendo una consolidata filosofia mirata al servizio della qualità ed alla soddisfazione del cliente. OBH è presente sul territorio nazionale attraverso la sua forza vendite e tramite gli specialisti di prodotto, che garantiscono completa assistenza ai laboratori ospedalieri, universitari e privati. Negli anni, OBH è riuscita ad incrementare sempre di più la sua presenza sul territorio mantenendo il passo con l’evoluzione della ricerca scientifica e con le recenti tecnologie molecolari. In questo modo, OBH mette al servizio dei propri clienti le metodiche più innovative per diverse applicazioni clinico‐diagnostiche. Forte di una esperienza ormai consolidata sul campo, OBH ha inizialmente focalizzato i propri sforzi per affermarsi nel settore dell’ematologia, della infettivologia e della genetica. Questo ha indubbiamente contribuito alla affermazione della azienda in diverse realtà sanitarie, che hanno giovato della distribuzione dei prodotti che OBH ha messo al servizio per la “routine” di laboratorio. Questo ha rappresentato la premessa per una successiva espansione della attività verso altri settori specialistici, come quello della biologia molecolare. Le competenze acquisite in questi anni mediante le collaborazioni intercorse con i propri clienti, hanno rappresentano una solida architettura sulla quale OBH ha costruito il suo lancio verso l’eccellenza. Mentre da un lato l’azienda ha intrapreso la produzione di kit CE IVD per la diagnostica molecolare attraverso la linea ModiSeq (Molecular Diagnostic Sequencing), dall’altro ha iniziato la propria attività di ricerca e sviluppo mediante il conseguimento di grant su scala nazionale ottenuti mediante partnership con i più prestigiosi enti di ricerca. Mantenendo la sua filosofia volta alla qualità ed alla eccellenza, sia nella diagnostica che nella ricerca, OBH rappresenta un partner affidabile con elevato know how scientifico. 2 INDICE
GENETICA MEDICA
LINEA MODISEQ………………………………………………………………………….. 5
FLT Fatty Liver Test………………………………………………………………………………... 5
Distrofia muscolare (DMD e BMD)……………………………………………………………….. 5
Sordità congenita CX 26 – CX 30………………………………………………………………… 6
Trombofilia…………………………………………………………………………………………... 7
FSHR/LHR Screen…………………………………………………………………………………. 7
QST*R ……………………………………………………………………………………………….
Fibrosi cistica.........................................................................................................................
FRAXA 1……………………………………………………………………………………………..
Azoospermia ………………………………………………………………………………………..
K-RAS………………………………………………………………………………………………..
B-RAF………………………………………………………………………………………………..
JAK-2………………………………………………………………………………………………...
BCR/ABL…………………………………………………………………………………………….
WT-1………………………………………………………………………………………………….
Rischio Cardiovascolare…………………………………………………………………………...
Emocromatosi……………………………………………………………………………………….
Celiachia……………………………………………………………………………………………..
8
9
9
10
10
10
11
12
12
12
14
14
INFETTIVOLOGIA
Epatiti virali…………………………………………………………………………….....
Epatite A (HAV)…………………………………………………………………………………......
Epatite B (HBV)……………………………………………………………………………………..
Epatite C (HCV)……………………………………………………………………………………..
Epatite D (HDV)……………………………………………………………………………………..
Epatite G (HGV)……………………………………………………………………………………..
HCV/HBV/HIV Multiplex PCR Kit………………………………………………………………….
HIV…………………………………………………………………………………………...
HIV……………………………………………………………………………………………………
Kit associati HIV…………………………………………………………………………………….
Papilloma Virus……………………………………………………………………………
Papilloma Virus……………………………………………………………………………………...
Malattie Sessualmente Trasmesse…………………………………………………....
Chlamydia Trachomatis…………………………………………………………………………….
Neisseria Gonorrhoeae…………………………………………………………………………….
Ureaplasma e Mycoplasma………………………………………………………………………..
Trichhomonas Vaginalis…………………………………………………………………………....
MST Multiplex PCR Kit……………………………………………………………………………..
Candida Albicans……………………………………………………………………………………
Treponema Pallidum………………………………………………………………………………..
Vaginosi Batterica…………………………………………………………………………………...
Virus Erpetici………………………………………………………………………………
Citomegalovirus (CMV)……………………………………………………………………………..
Herpes Simplex……………………………………………………………………………………...
3 15
15
16
17
18
18
18
19
19
20
21
21
22
23
23
23
24
25
25
25
26
26
26
27
EBV…………………………………………………………………………………………………... 27
HHV-6………………………………………………………………………………………………... 27
Virus Erpetici Multiplex PCR kit…………………………………………………………………… 28
Infezioni da TORCH…………………………………………………………………….... 28
Rubella Virus………………………………………………………………………………………... 28
Toxoplasma Gondii………………………………………………………………………………… 28
Parvovirus B 19…………………………………………………………………………………….. 29
Infezioni Respiratorie…………………………………………………………………… 29
Influenza…………………………………………………………………………………………….. 29
Chlamydia e Mycoplasma Pneumoniae…………………………………………………………. 30
Pseudomonas Auriginosa…………………………………………………………………………. 30
Legionella Pneumophila…………………………………………………………………………… 30
Virus Respiratorio Sinciziale……………………………………………………………………… 31
Infezioni respiratorie acute Multiplex PCR kit………………………………………………….... 32
Bordetella Pertussis………………………………………………………………………………… 32
Tubercolosi……………………………………………………………………………….. 32
Tubercolosi………………………………………………………………………………………….. 32
Infezioni Neurologiche………………………………………………………………….. 32
Enterovirus…………………………………………………………………………………………... 32
Meningiti……………………………………………………………………………………………... 33
Infezioni Intestinali………………………………………………………………………. 33
Rotavirus/Norovirus/Astrovirus……………………………………………………………………. 33
Shigella/Salmonella/Campylobacter……………………………………………………………… 33
A.I.I. (Infezioni Intestinali Acute)…………………………………………………………………... 33
E.Coli…………………………………………………………………………………………………. 34
EHEC………………………………………………………………………………………………… 34
Cronobacter Sakazakii……………………………………………………………………………... 34
Helicobacter Pylori………………………………………………………………………………..... 34
Altre Infezioni……………………………………………………………………………... 34
Borrelia Burgdoferi………………………………………………………………………………….. 34
Brucella…………………………………………………………………………………………….... 35
Bacillus Anthracis…………………………………………………………………………………… 35
Vibrio Cholera……………………………………………………………………………………….. 35
Leptospira…………………………………………………………………………………………… 36
West Nile Virus……………………………………………………………………………………… 36
Orthopox Virus……………………………………………………………………………………… 36
Coxiella Burnetii…………………………………………………………………………………….. 37
Infezioni batteriche da Piogeni e MRS……………………………………………….. 37
MRSA………………………………………………………………………………………………… 37
Strptococcus Agalactiae Quantitativo…………………………………………………………….. 37
Streptococcus Pyogenes…………………………………………………………………………... 37
Pseudomonas Aeruginosa………………………………………………………………………… 37
Estrazione Acidi Nucleici……………………………………………………………..... 38
Reagenti per PCR………………………………………………………………………… 39
Reagenti Accessori SnapShot…………………………………………………………. 40
4 GENETICA MEDICA Linea MODISEQ TM Linea MODISEQ TM MoDiSeq (Molecular Diagnostic Sequencing) è una marchio registrato di OBH che racchiude una serie di prodotti per diagnostica molecolare CE IVD. Tali kit utilizzano protocolli innovativi che, attraverso interpretazione dei dati mediante elettroforesi capillare, garantiscono una analisi rapida, economica e riproducibile. FLT Fatty Liver Test La NAFLD (steatosi epatica non alcolica) è l’espressione epatica della sindrome metabolica. Colpisce dal 2,6% al 9,8% della popolazione pediatrica mondiale, fino a raggiungere l’80% nei soggetti obesi. La NAFLD comprende un ampio gruppo di malattie del fegato, che va dal fegato grasso (o steatosi) alla NASH (steatoepatite non alcolica), fino alla cirrosi. Più di un quarto dei soggetti con steatosi progredisce verso la NASH e verso una fibrosi significativa. Le ragioni di queste differenze nella suscettibilità individuale e nella differente progressione suggeriscono un ruolo cruciale sia dei fattori genetici che dello stile di vita. Recenti studi hanno identificato una parte significativa dell’ereditabilità della NAFLD in una serie di polimorfismi genetici che predispongono allo sviluppo ed alla progressione della patologia. La possibilità di analizzare i geni di suscettibilità consente di identificare i soggetti che presentano maggiore predisposizione allo sviluppo della malattia, sui quali è necessario focalizzare i controlli clinici e instaurare stili di vita appropriati al fine di attivare misure di prevenzione fin dall’età pediatrica. FLT Fatty Liver Test (Linea MoDiSeq TM) è un innovativo kit che consente l’analisi di quattro polimorfismi correlati con lo sviluppo di differenti aspetti istologici associati alla NAFLD come la Steatosi epatica, la NASH e la Fibrosi epatica. Il saggio comprende quattro reazioni di PCR allele‐specifica (SSP‐PCR) per la genotipizzazione dei seguenti polimorfismi: rs3750861 in KLF6 (Kruppellike factor 6); rs13412852 in LPIN1(Mg(2+)‐dependent phosphatidic acid (PA) phosphohydrolase); rs738409 in PNPLA3 (Patatin like phosholipase containing 3), rs4880 in SOD2 (superossido dismutasi (MnSOD) manganese‐dipendente). Le quattro reazioni elettroforetiche vengono miscelate e separate in elettroforesi capillare per interpretazione dei dati. Codice OBH‐NFL‐001 Kit FLT Fatty Liver Test Metodo/rivelazione
Elettroforesi capillare
N. Test 25 Test CE/RUO
CE
DISTROFIA MUSCOLARE (DMD E BMD) Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD, variante allelica benigna) sono malattie degenerative della muscolatura scheletrica ad eredità recessiva legata al sesso. Il gene responsabile della patologia è localizzato nel 5 braccio corto
o del cromossoma X (regio
one Xp21) ed è costituito da 79 esoni‐iintroni. Il suo
o prodotto è una proteinaa strutturale del muscolo, laa distrofina, che è generalm
mente assente
e nel muscolo
o dei soggetti DMD ed è invvece presentee ma alterata ssia a livello qu
ualitativo che quantitativo, nel muscolo dei soggetti B
BMD. Le delezioni intrageniche di un numero
o variabile di esoni, con pe
erdita di trattti più o meno
o estesi di DNA (da diversee p a centinaia di d kb), sono le mutazioni p
più frequenti (65‐70%), ressponsabili di eentrambi i qu
uadri clinici. Ill decine di bp
rimanente 30
0‐35% dei cassi è dovuto a m
mutazioni diveerse dalla dele
ezione. DMD/BMD D
Detection kit C
CE IVD (Linea MoDiSeq TM) è in grado di identificare più del 95% deelle delezioni n
nel gene dellaa distrofina (65% circa dei casi di DMD//BMD), attravverso amplificcazione simulttanea di 18 eesoni più il prromotore con
n oligonucleotidi primers‐sp
pecifici (costru
uiti sulla base del lavoro d
di Chamberlain et al., 1988
8 e Beggs et aal.,1990), con
n successiva seeparazione in elettroforesi capillare ed in
nterpretazione dei dati. Codice OBH‐DMDB‐0
001 Kit B DMDB
do/rivelazione
e
Metod
Elettro
oforesi capillarre
N. Teest 25 Teest (esoni:3, 4, 6, 8, 12, 13, 17,1
19, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 6
60, MSP) CE/RUO
CE
SORDITA
A’ CONG
GENITA C
CX26 – CX
X30 La sordità neeurosensorialee è una gravee forma di paatologia multiffattoriale chee colpisce 1/1000 nati vivi nei paessi industrializzzati. Ad oggi si stima che circa il 50‐70% delle sordità è ad eziologia gen
netica con ereedità mendeliaana o mitocondriale. La diagnosi di ipoacusia no
on sindromica viene condo
otta tramite lo
o screening diretto dei gen
ni GJB2 e GJB6, che risspettivamente codificano per la connessina 26 e 30
0. Le connesssine sono una particollare categoria di proteine implicate nella formazione di canaali che perm
mettono la co
omunicazionee intercellularee. Nel gene GJB
B2, le variantii più frequentti nella popolaazione caucassica sono la 35delG e la 16
67delT. Un’alttra mutazionee frequente è la delezione D
D13S1830 nell gene GJB6 (1
13q12.11). Qu
uesta delezion
ne di 342 Kb h
ha una freque
enza inferioree ad 1 su 100, ma è importaante in quanto
o è la secondaa mutazione in
n circa il 50% d
degli eterozigoti Cx26 affetti da sordità.
L’analisi muttazionale dei loci coinvolti in queste forme di sordittà, ad oggi vieene effettuataa tramite seq
quenziamento
o diretto (com
me da linee gu
uida per l’inqu
uadramento d
diagnostico de
elle ipoacusiee genetiche, ggruppo di lavo
oro SIGU) con
n successiva in
nterpretazion
ne degli eletttroferogramm
mi. Questa metodica, efficcace nel deteerminare con
n accuratezzaa eventuali alterazioni di sequenza, richiede un laaborioso processamento manuale del campione con c
sensibilee incremento d
dei costi e del tempo di risp
posta. Cx26‐Cx30 D
Detection Kit C
CE IVD (Linea MoDiSeq TM) p
permette di in
ndagare le tree delezioni a ccarico dei geni GJB2 e GJB6
6 attraverso una PCR multiplex e separaazione in eletttroforesi capillare per garaantire una risp
posta rapida, economica ee riproducibilee. Cx26 Detectiion Kit CE IVD
D (Linea MoDiSeq TM) permette di indagaare due mutazioni a carico del gene GJB
B2 (35delG ed
d M34T) attraverso una PCR multiplex e separazione in elettro
oforesi capillaare per garan
ntire una risp
posta rapida,, economica ee riproducibilee Cx26 Detection Kit CE IVD
D (Linea MoDiiSeq TM) perm
mette di indagare due mutaazioni a carico
o 6 del gene GJB
B2 (35delG ed
d M34T) attraaverso una PC
CR multiplex e
e separazionee in elettroforresi capillare per garantiree una risposta rapida, econo
omica e riprod
ducibile. Codice Kit CX 26‐3
30 OBH‐SCS‐00
03 Metod
do/rivelazione
e
Elettrofforesi capillaree
N. Teest 50 TTest CE/RUO
C
CE
( 35delG; 167delT; D30S1840) OBH‐SCS‐00
02 CX 26
6 Elettrofo
oresi capillare
CE
50 Teest ( 35delG; M
M34T) TROMBOFILIA La trombofilia è per defin
nizione una co
ondizione ereeditaria o acqu
uisita associatta, ad un rischiio elevato di sviluppare fenomeni f
tro
omboembolici. Complican
nze trombotiche quale l’infaarto acuto del d miocardio
o, ictus ische
emico, embo
olo polmonare, trombosi ven
nosa profondaa sono le cau
use principali di morbiditàà e mortalità nel mondo. Sono ricono
osciute un am
mpio spettro di malattie cardiovascolaari (CDV) con suscettibilitàà genetiche erreditarie. La suscettibilità genetica può
ò essere causaata da mutazzioni o polimo
orfismi in unaa varietà di geeni coinvolti nella n
coagulazzione, regolazzione della prressione sanguigna, metab
bolismo dei lip
pidi, glucosio,, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni g
quali Faattore V, Fatttore II, MTH
HFR svolgono
o un ruolo importante nelle n
malattiee e
allo sviluppo s
di trrombosi (trom
mbofilia) è allla base dellaa significativaa cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata omplicanze ostetriche comu
uni (poliabortività, crescita fetale ritardaata, preeclamp
psia, abruptio
o percentuale di casi con co
placentae). T
Thrombofil CE C IVD (Lineea MoDiSeq TM
) permette di genotipizzzare le seguenti mutazionii: G20120A nel n Fattore II,, G1691A nel Fattore V, C677T C
ed A1298C nell’MTTHFR. Il kit è è basato su una amplificaazione in PC
CR Multiplex,, purificazionee dell’ampliificato med
diante reaziione enzimatica con EXOSAP, e successivva reazionee SnapShot/minisequencingg con rivelazio
one mediantee elettroforesi capillare. Codice Metodo/rivelazione Elettroforesi C
Capillare Kit THRO
OMBOFIL MDS‐PTF‐00
01 N.. Test 50 (FV di Leiden – G1691A; FII G20210A; MTHFR C
C677T; MTHFR A
A1298C)
FSHR/LH
HR L’FSH (Follicle stimulating hormone) è una gonadotrropina che determina lo sviluppo delle cellule germinali. I recetttori di questo ormone si trovano nell’’ovaio, sulle cellule c
della granulosa e il loro numero varia nelle diverse fasi d
del ciclo mesttruale. L’FSH agisce sulle cellule della granulosa pottenziando il sistema aromaatasico (citocrromo P450) in
nducendo la 7 CE/RUO
CE
sintesi di ormoni estrogeni a partire dagli androgeni prodotti dalle cellule della teca. L’LH (Luteinizing Hormone) promuove la maturazione follicolare e l’ovulazione, induce la formazione del corpo luteo e stimola la secrezione di progesterone. Nell’ambito di una fecondazione in vitro, la risposta delle donne ad una stimolazione con gonadotropine è molto difficile da predire. Il risultato può essere molto variabile e spaziare da una risposta insoddisfacente fino ad una risposta eccessiva all’ormone, con rischi anche gravi per la salute della paziente. La risposta alla somministrazione delle gonadotropine è influenzata da una serie di fattori, tra cui quelli genetici. Alcuni polimorfismi nei geni FSHR (recettore dell’FSH) ed LHR (recettore dell’LH) svolgono un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica ad una stimolazione con l’ormone FSH. L’analisi di tali genotipi consentono di modulare in maniera individuale la somministrazione di FSH e quindi di aumentare l’efficacia e la sicurezza della terapia. Il kit FSHR/LHR Screen (Linea MoDiSeq TM) consente la genotipizzazione delle seguenti varianti: Asn680Ser, Thr307Ala e Asp567Asn in FSHR; R554X in LHR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell’amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazione SnapShot/minisequencing con rivelazione mediante elettroforesi capillare. Codice Metodo/rivelazione Elettroforesi Capillare Kit FSHR/LHR SCREEN MDS‐FSLR‐001 N. Test 50 CE/RUO
CE
(FSH:Asn680Ser; Thr307Ala; Asp567Asn; LH: R554X)
QST*R QST*R è un test di multiplex QF‐PCR che utilizza i marcatori STR (short tandem repeat) per rilevare le tre trisomie autosomiche più comuni quali trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e trisomia 13 (Sindrome di Patau) e le più comuni aneuploidie legate ai cromosomi sessuali (Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner). I kit QST*R utilizzano la tecnica QF‐PCR (Quantitative Fluorescence‐
Polymerase Chain Reaction), una amplificazione mediante PCR che utilizza primers fluorescinati per regioni altamente polimorfiche del DNA localizzate sui cromosomi di interesse. Ogni marcatore STR “bersaglio” è specifico per il cromosoma sul quale è localizzato. Tali kit sono validati per la diagnosi in vitro e sono adatti per l’analisi di campioni sia di villi coriali che di liquido amniotico. Codice OBH‐QFL‐001 Kit QST*R FL Metodo/rivelazione
Elettroforesi capillare
(13; 18; 21;X; Y) 8 N. Test 50 Test CE/RUO
CE
FIBROSII CISTICA
A La Fibrosi Cisstica, nota an
nche come Mu
ucoviscidosi, èè una malattia genetica caausata da unaa mutazione d
del gene CFTR
R (Cystic Fibro
osis Transmem
mbrane Conductance Regu
ulator) che co
odifica per un
n canale del cloro espressso in tutte lee membrane aapicali delle ceellule epitelialli. Mutazioni nel gene CFTTR causano un
no squilibrio io
onico che si m
manifesta con
n infezioni pollmonari ricorrenti, insufficcienza pancreeatica, cirrosi epatica, ostruzione intesstinale, infertilità maschilee dovute all’osstruzione dei d
dotti principali. Ad oggi sono
o state descrittte oltre 1800
0 mutazioni, che causano diversi effetti ssulla proteina. Uno screening di routinee per tutte le mutazioni rissulta ancora oggi o
molto co
omplesso ed economicameente non sosttenibile. Pertaanto, le lineee guida suggerriscono di effeettuare una analisi di prim
mo livello che consente di id
dentificare le mutazioni più
ù frequenti. Ill kit CF euV.2, basato su teccnologia ARMS , consente d
di identificare
e 50 mutazioni osservate co
on maggior fre
equenza nellee popolazioni di origine eu
uropea, oltre all’analisi deella regione polyT dell’inttrone 8, con la misura accurata dellee oresi capillare.. sequenze adiacenti TG ripetute. L’interpretazione deei dati viene eseguita mediaante elettrofo
ni rilevate da
al kit sono le seguenti:
Le mutazion
CFTR2,3
3120+1G>A
G542X
Y122X
3659delC
1243delT
A455E
I507del
G85E
A)
Y1092X(C>A
G551D
L206W
390insT
W846
2789+5G>A
V520F
R117C
R1158X
1811+1.6kkbA>G
R347P
E60X
26A>G
3272-2
S549N
N
621 +1
1G>T
3849+10kbC>T
2184delA
F50
08del
394
4delTT
M1101K
R5
553X
107
78delT
W1
1282X
Q
Q890X
17
717-1G>A
R
R117H
R
R1162X
18
898+1G>A
R
R347H
I polimorfism
mi rilevati sono: IVS8-5T (innc. TGn); IVS8-7T; IVS8-9T.
Metod
Kit do/rivelazione
e
Codice OBH‐FCL‐00
01 V.2 Elettrofforesi capillaree
CF euV
P67L
R1066C
S549R T>G
711+1G>T
S1251N
2347delG
N. Teest 50 Teest 1677delTA
444delA
D1152H
R560T
R334W
N1303K
CE/RUO
C
CE
FRAXA 1
1 La Sindromee dell’X Fragiile (Sindromee di Martin Bell) B
è la forrma di ritardo
o mentale più frequente. Nei N maschi afffetti, oltre a caratteristich
he dismorfiche lievi sono spesso s
preseenti ritardo nell’apprendimento e/o alterazioni di d
comportameento. Nella maggior parte dei casi tale t
sindrome
e è dovuta a mutazione in
n Xq27.3 del gene FMR‐1 che consistee in una espansione di tre nucleotidi (C
CGG) nella reegione 5’UTR.. Nei soggettti normali, taale ripetizionee (CGG) è costituita da 6 – 5
50 triplette. A
Alleli con numero di triplette da 59 – 200
0 (premutazioni) sono espre
essi ma molto
o instabili, con
n una tendenzza elevata di evolvere a mutazione m
com
mpleta nella generazione g
ssuccessiva. Un U numero dii triplette supeeriore a 200 indicano la preesenza di alleeli mutati (full mutation) ed
d una anomalaa metilazione della regionee promoter ad
diacente che d
determina il blocco della traascrizione con
n conseguentee assenza di ssintesi della prroteina FMRP
P (Fragile X Meental Retardattion Protein). 9 Il kit FRAXA‐1
1FL è in grado
o di amplificarre le sequenzee ricche di GC sia per gli alleeli normali ch
he quelli prem
mutati, mentree non amplificca le sequenzze molto lun
nghe (full mutation; CGG >200). Gli amplificati ven
ngono analizzzati mediantee elettroforesi capillare. Codice Kit FRAXA‐1FLL Kit OBH‐XFS‐00
01 o/rivelazione
Metodo
Elettrofo
oresi capillaree
N. Teest 40 Teest CE/RUO
C
CE
AZOOSP
PERMIA Le microdeleezioni del cromosoma Y so
ono, dopo la SSindrome di K
Kleinfelter, la seconda causa genetica p
più frequente di fallimento della spermaatogenesi nei 10%). La porzzione del crom
mosoma Y su ccui si trovano maschi inferttili (circa 2 – 1
le delezioni è stata suddivisa in tre regioni: AZFa (circa 3% de
ei casi), AZFb (circa 9% deii casi), AZFc (ccirca 80% dei casi), AZFbc ((circa 6% dei ccasi), AZFabc (maschi XX: 3
3% dei casi) (d
dove AZF sta p
per azoosperm
mia factor). L’analisi di queste q
microd
delezioni ha assunto negli ultimi anni una grande importanza n
nella diagnosii di infertilitàà considerata aanche la cresccita della ICSI (Intracitoplassmatic Sperm Injection). Azoospermiaa FL Kit conseente di effettu
uare una diaggnosi accurataa di microdeleezioni del crom
mosoma Y ind
dividuando lee più importan
nti delezioni d
dal punto di vvista clinico (p
più del 95% de
elle delezioni presenti nellee regioni AZFa, AZFb, AZFcc descritte in letteratura). Viene inoltre effettuata l’aamplificazione
e del gene SRYY come contrrollo del testiss‐determiningg factor e per sstudiare la preesenza di sequ
uenze Y‐speciifiche in assen
nza del gene ZZFY (maschi XX
X). Tutte le STS (Sequence Tag T Sites) e geeni di controllo presi in co
onsiderazionee vengono am
mplificati simu
ultaneamentee ne di PCR multiplex e rilevvate mediante
e elettroforesi capillare, geel di agarosio o reverse dott tramite una unica reazion
onda del kit utilizzato). L’interpretazio
L
one dei risulttati si basa sulla s
presenza/assenza di un specifico
o blot (a seco
frammento d
di DNA amplifficato. Viene inoltre utilizzaato come con
ntrollo interno
o di PCR il gen
ne ZFX/ZFY pre
esente sia neii maschi che n
nelle femminee per la distinzzione di risultaati negativi daa inibizioni di P
PCR. Codice OBH‐AZF‐001 OBH‐RDB‐005 4 OBH‐BMG‐014
Kit Azoospermiaa FL Kit (Microdelezione del cromosoma Y) odelezione del Cromosoma Y
Micro
Micro
odelezione del Cromosoma Y
Metod
do/rivelazione
e
Elettrofforesi capillaree
N. Teest 40 Teest CE/RUO
C
CE
Reverse Dot Blot
16 Teest CE
Gel Agarosio
50 Teest CE
FARMA
ACOGEN
NETICA K‐RAS e
e B‐RAF Mutazioni del K‐Ras sono coinvolte nel n tumore colon‐rettale. c
La maggior parte di queste mutazioni allterano il codo
one 12, 13 o eentrambi i cod
doni, e correlaano con una p
prognosi negattiva. 10 Entrambi i suddetti s
codo
oni sono associati alla resisstenza all’antticorpo anti‐EEGFR. In assen
nza di mutazioni K‐Ras, laa resistenza aii trattamenti con anti‐EGFFR potrebbero
o essere legaati ad altre alterazioni qu
uali il B‐RAF. B‐RAF è laa principale co
onseguenza di K‐Ras nella vvia RAS‐RAF‐M
MAPK. L’attivvazione di queesta cascata èè una via imp
portante nello
o sviluppo del cancro; l’attivazione onco
ogenica di B‐R
RAF attraverso
o una mutazio
one punti form
ma nell’esone
e 15 (V600E –– GFR. Le diverse soluzioni offerte dai kit consentono
o la genotipizzzazione dellee 1799 T>A) elude (bypass) la cascata EG
utazioni in K‐R
RAF e B‐RAF. principali mu
e Codice
K
Kit K‐RAS OBH‐ONC‐RT‐‐031/30 Meto
odo/rivelazion
ne
Re
eal Time PCR
N. Teest 30 Reazioni CE/RUO
ox. Introduz.
Pro
Re
eal Time PCR
60 Reazioni Pro
ox. Introduz.
Re
eal Time PCR
30 Reazioni Pro
ox. Introduz.
Re
eal Time PCR
60 Reazioni Pro
ox. Introduz.
En
nd Point PCR
40 Reazioni CE
En
nd Point PCR
40 Reazioni CE
(m
mutazioni nei codon
ni 12, 13 del gene K‐‐Ras) OBH‐ONC‐RT‐‐031/60 K‐RAS (m
mutazioni nei codon
ni 12, 13 del gene K‐‐Ras) OBH‐ONC‐RT‐‐032/30 BR
RAF (MUTAZIO
ONE V600E) OBH‐ONC‐R
RT‐60 BR
RAF (MUTAZIO
ONE V600E) OBH‐BMG‐‐200 K‐RAS (m
mutazioni nei codon
ni 12, 13 del gene K‐‐Ras)
OBH‐BMG‐‐201 BR
RAF (MUTAZZIONE V600E) ONCOEEMATOLLOGIA perto la strad
da alla comprrensione dei meccanismi Lo studio di leucemie e linfomi ha ap
m
di molte patolo
ogie neoplasttiche, grazie al facile reperimento e cellulari e molecolari campionameento delle cellule leucemich
he maligne presenti nel san
ngue. E’ ormai ben
n noto che le alterazioni crromosomiche e genetiche rappresentano indicatori prognostici importanti i
neelle patologie onco‐ematologiche e corrrelano con laa risposta a trattamenti specifici. L’id
dentificazionee di queste alterazioni può
ò quindi perm
mettere di inserire i pazie
enti affetti daa queste malatttie in specificci protocolli teerapeutici in b
base alla loro categoria di rischio e rapprresenta il razio
onale per unaa terapia miraata. L’identifiicazione e la quantificazio
one della malattia minima residua, sta assumendo un u significato
o clinico e pro
ognostico mollto importantte, in quanto le recidive raappresentano
o la causa principale di fallimento dellaa terapia. JAK‐2 La variante ggenetica JAK‐2
2 V617F si riscontra nella q
quasi totalità dei casi di Po
olicitemia Vera, nel 60
0 – 70% dei pazienti p
con Trombocitemi
T
ia Essenziale e nel 50 – 60% delle Mielofibrosi Primarie. Pertanto, come indicato dai d criteri diagnostici del WHO W
(World Health Organ
nizzation; Tefferi et al., Blood 2007
7), la presenzza della mmu
utazione V617F ha un importante valore diagn
nostico per lee Malattie Mieoproliferat
M
tive Croniche (MMPC), so
oprattutto nei casi in cui non vi siano
o sufficientemente chiari i d
dati clinici e m
morfologici. I kit propostti permettono
o di effettuarre sia uno scrreening che una u analisi seemiquantitativva della mutaazione V617FF mediante Reeal Time PCR. 11 Codice OBH‐ONC‐RT‐029/96 OBH‐ONC‐RT‐028/96 Metodo/rivelazione Kit
JAK 2 V617F Screening
JAK 2 Quantitativo (semi ‐%)
Real Time PCR
N. Test 96 Reazioni Real Time PCR
120 Reazioni CE/RUO
CE
CE
BCR/ABL BCR‐ABL p210 e BCR‐ABL p190 consentono l’identificazione della traslocazione t(9;22) (q34;q11), rispettivamente nella variante p210 (M‐
BCR) e p190 (m‐BCR) mediante amplificazione del cDNA. Il riarrangiamento cromosomico noto crome cromosoma Philadelphia (Ph) è un marcatore presente nel 95% dei casi di Leucemia Mieloide Cronica (CML), nel 5% circa dei casi di Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL) nei bambini e nel 10 – 25% dei casi di ALL negli adulti (in cui rappresenta un fattore prognostico negativo). Nella maggior parte dei casi di CML, come anche nel 30 – 50% delle ALL Ph+ negli adulti e nel 20 – 30% delle ALL Ph+ nei bambini, il punto di rottura nel gene BCR si trova all’interno della regione nota come major break point cluster region M‐BCR. Il gene di fusione M‐BCR viene trascritto in un mRNA ibrido che a sua volta viene tradotto in una proteina di fusione di 210 kDa (BCR‐ABL p210;) che acquisisce attività trasformante stimolando la proliferazione cellulare incontrollata. Il 60% delle ALL Ph+ presenta il gene di fusione m‐BCR che viene trascritto in un mRNA ibrido che si traduce in una proteina di fusione di 190 kDa (BCR‐ABL p190; ). Solo alcuni casi sporadici di CML sono caratterizzati esclusivamente da questo trascritto. Alla diagnosi, virtualmente, tutti i pazienti CML esprimono oltre alla p210, anche bassi livelli di p190 . I kit proposti permettono una analisi quantitativa delle due varianti mediante Real Time PCR. Codice OBH‐ONC‐RT‐002 OBH‐ONC‐RT‐003 OBH‐RT‐T‐001 Kit t(9;22) p190 BCR‐ABL Quantitativo t(9;22) p210 BCR‐ABL Quantitativo Kit per Trascrizione Inversa Metodo/rivelazione
Real Time PCR
Real Time PCR
Retrotrascrizione
N. Test 40 Pazienti (120 reazioni) 40 Pazienti (120 reazioni) 50 Reazioni CE/RUO
CE
CE
RUO
WT‐1 L’espressione e/o la quantificazione del gene Wilm’s Tumor (wt‐1) localizzato sul cromosoma 11p13, attraverso l’amplificazione del cDNA (regioni del gene sull’esone 1d esone 2) costituisce uno strumento ausiliario per stabilire la presenza o la ricomparsa di cellule ematopoietiche leucemiche (sopratutto nei casi di Leucemia Mioeloide Acuta ‐ AML). Codice OBH‐ONC‐RT‐014/96 Kit WT‐1 Quantitativo
Metodo/rivelazione
Real Time PCR
12 N. Test 96 Reazioni CE/RUO
CE
OBH‐ONC‐RT‐015/96 WT‐1 Quantitativo
Real Time PCR
96 Reazioni OBH‐RT‐T‐001 Kit per Trascrizione Inversa Retrotrascrizione
50 Reazioni CE
RUO
MALATTIE CARDOIVASCOLARI RISCHIO CARDIOVASCOLARE La trombofilia per definizione è una condizione ereditaria o acquisita associata ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibiltà genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. La variazione di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, Fattore XIII, PAI‐1, MTHR, Apo B, GPIIIa e Beta‐Fibrinogeno svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae). I kit CVD rilevano le varianti genetica mediante l’amplificazione allele‐specifica competitiva in Real Time PCR. I kit contengono due primers specifici in una unica provetta: il primer 1 che rileva il genoma wild type è marcato con il fluoroforo FAM (verde), mentre, il secondo primer rileva il genoma mutato ed è marcato con il fluoroforo Joe/HEX (giallo). La presenza di segnale di fluorescenza in un canale denota una condizione di omozigosi, mentre la presenza di segnale di fluorescenza in entrambi i canali denota una condizione di eterozigosità. L’assenza di segnale indica una estrazione di DNA insufficiente oppure una inibizione di PCR. OBH‐GM‐RT‐001 Codice Kit Fattore II Protrombina OBH‐GM‐RT‐002 Metodo/rivelazione Real Time PCR
N. Test 50 Test CE/RUO
CE
Fattore V di Leiden (G1691A)
Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐003 MTHFR C677T
Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐010 MTHFR A1298C
Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐028 PAI‐1 Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐029 F XIII A1 Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐101 GpIIIa T1565C
Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐031 B‐Fibrinogeno G‐455A
Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐119 Apo E C112R
Real Time PCR
50 Test CE
OBH‐GM‐RT‐120 Apo E R158C
Real Time PCR
50 Test CE
Thrombo Type Reverse Dot BLot
20 Test CE
(G20120A) OBH‐RDB‐002 (FV Leiden; FII; MTHFR C677T; MTHFR A1298C) 13 OBH‐RDB‐003 Thrombo Type II
Reverse Dot BLot
20 Test CE
Reverse Dot BLot
16 Test CE
(FV Leiden; FII; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; PAI‐1; FV HR2) OBH‐RDB‐004 Thrombo Strip (FV Leiden; FII; MTHFR C677T) EMOCROMATOSI L’emocromatosi è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro causata da un difetto nel gene HFE che è coinvolto nell’assorbimento del ferro alimentare nella mucosa intestinale. Sono note più di 20 mutazioni nel gene HFE che sono causa di emocromatosi di tipo 1, di cui tre mutazioni in particolare sono responsabili della maggior parte dei casi . OBH‐HFE‐RT‐020 Codice Kit Emocromatosi
OBH‐RDB‐007 Emocromatosi Strip
Metodo/rivelazione
Real Time PCR
N. Test 40 Test CE/RUO
CE
Reverse Dot Blot
16 Test CE
(C282Y; H63D; S65C)
(C282Y; H63D; S65C) CELIACHIA La Celiachia è una malattia autoimmune che colpisce l’intestino tenue ( enteropatia glutine‐dipendente)di soggetti geneticamente predisposti di tutte le fasce di età. I sintomi sono diversi (diarrea cronica, affaticamento, ritardo della crescita nei bambini ecc.), ma possono anche essere assenti. Il numero delle diagnosi è aumentato nei soggetti asintomatici dovuto a test di screening che sono aumentati. La maggior parte dei soggetti celiaci presentano l’eterodimero HLA‐DQ2 codificato da DQA1*05 e DQB1*02 in cis oppure in trans. Il restante gruppo di soggetti celiaci presentano l’eterodimero DQ8 codificato da DBQA1*03 e DB1*0302. Codice OBH‐MC‐RT‐001 Kit Morbo Celiaco
Metodo/rivelazione
Real Time PCR
N. Test 50 Test OBH‐RDB‐006 Morbo Celiaco
Reverse Dot Blot
20 Test CE/RUO
CE
CE
14 INFETTIVOLOGIA EPATITI VIRALI Le epatiti sono un gruppo di malattie infettive del fegato causate da virus epatotropi appartenenti a diverse famiglie. Essi costituiscono due gruppi di epatiti: enterici (HAV ed HEV) e parenterali (HBV, HCV, HDV). I virus delle epatiti enteriche sono altamente infettivi e stabili. I virus dell’epatite B, C e D sono avvolti da una membrana; vengono trasmesse per via parenterale e possono indurre non solo ad epatite virale acuta ma anche a quella cronica. I virus dell’epatite B e C svolgono un ruolo importante nello sviluppo di patologie croniche virali del fegato essendo essi responsabili del 60‐70% dei casi di cirrosi epatica e di circa il 70‐80% dei casi di tumori primari del fegato. Vista l’elevata incidenza dei virus dell’epatite, uno dei compiti principali è lo sviluppo di metodi diagnostici altamente sensibili e riproducibili che permettono di rilevare l’agente eziologico nei diversi stadi di malattia e di monitorare l’efficacia delle terapie antivirali. AGENTE EZIOLOGICO FAMIGLIA
GENOMA
MODALITA’ DI TRASMISSIONE Fecale‐orale Parenterale Parenterale Parenterale Fecale‐orale Hepatitis А Virus (HAV) Picornaviriadae
RNA, 7500 nc
Hepatitis B Virus (HBV) Hepadnaviriadae
DNA, 3200 pn
Hepatitis C Virus (HCV) Flaviviriadae
RNA, 9500 nc
Hepatitis D Virus (HDV) Deltavirus
RNA, 1700 nc
Hepatitis E Virus (HEV) Calicivirus
RNA, 7500, nc
t Family Genome Transmission way Chronization CARATTERISTICHE EPATITE A EPATITE B
EPATITE C
Epatite A Virus Epatite B Virus Epatite C Virus Agente Periodo d’incubazione Manifestazioni o sintomi (HAV); RNA a singolo filamento; no envelope 15‐50 giorni Per lo più subclinici; nei casi severi: febbre, malessere, mal di testa, ittero Vaccini SI (HBV); DNA a doppio filamento; envelope (HCV); RNA a singolo filamento; envelope 45‐160 giorni Per lo più subclinici; simile ad HAV ma senza febbre o mal di testa; spesso progredisce con danni epatici severi. Si 14‐180 giorni Simile ad HBV No CRONIZZAZIONE
No
Si
Si
Si
no
EPATITE D EPATITE E
Epatite D Virus (HDV); RNA a singolo filamento; envelope da HBV Epatite D Virus (HDV); RNA a singolo filamento; no envelope 15‐50 giorni Simile ad HAV, ma le donne in gravidanza possono avere un alto tasso di mortalità incerto Danni epatici gravi/severi; alto tasso di mortalità Il vaccino per HBV è protettivo in quanto è necessaria la co‐
infezione No EPATITE A (HAV) Il virus dell’epatite A (HAV) è la causa d’infezione enterica più diffusa nel mondo, trasmessa per via fecale‐orale. Il virus dell’epatiteA (HAV) è una delle malattie infettive più significative a livello economico per la sanità pubblica. 15 L’individuazione dell’agente patogeno ad RNA mediante PCR ha dei vantaggi significativi rispetto ai test biochimici ed in ELISA in quanto l’RNA del virus dell’epatite A è identificabile alla terza settimana dal contatto con il virus ed entro 20 giorni dalla comparsa dei sintomi. Pertanto, l’RNA è il primo marker diagnostico rilevabile nel sangue anche prima della comparsa di aHAV IgM evitando in tal modo falsi negativi. La rivelazione dell’RNA HAV nelle feci con l’ausilio della PCR è possibile dalla terza settimana d’incubazione fino a tre mesi dopo la comparsa dei sintomi. La ricerca dell’RNA è molto più vantaggiosa (almeno 1000 volte) rispetto alla ricerca di HAV‐Ag nelle entità ambientali (acqua potabile e di scarico ecc.) Codice OBH‐HAV‐RT‐001 Kit HAV Qualitativo (Sensibilità:5x102 copie/ml) Metodo/rivelazione
Real Time PCR
N. Test
50 Test
CE/RUO CE Tempi di Consegna
5 settimane
EPATITE B (HBV) L’epatite B (HBV) è una infezione umana ampiamente diffusa causata dal virus dell’epatite B (HBV) che appartiene alla famiglia degli Hepadnaviriadae . La trasmissione dell’epatite B avviene tramite l’esposizione a sangue o fluidi biologici infetti. Possibili vie di trasmissione includono trasfusioni di sangue, rapporti sessuali non protetti, l’utilizzo di siringhe ed aghi infetti, trasmissione verticale dalla madre al nascituro durante il parto. L’infezione da parte dell’HBV rappresenta un problema per la sanità pubblica data la sua diffusione. Oggi, secondo i dati WHO, la popolazione mondiale infetta è di 500 milioni di persone. La ricerca dell’HBV DNA viene effettuata per: •
•
•
•
•
La diagnosi precoce di epatite B acuta; La rivelazione di forme latenti di HBV; Rivelazione di ceppi di HBV mutanti; Stabilire diagnosi di epatite virale B cronica; Monitoraggio dell’efficacia della terapia anti‐virale Vantaggi del nostro kit HBV Quantitativo: •
•
•
•
•
Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione‐rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di DNA durante l’estrazione. Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 ‐ bassa carica virale; pos 2 – carica virale media) che hanno la funzione di controllo qualità dell’analisi. Utilizzo di standards quantitativi per HBV DNA e HBV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HBV in maniera precisa. Sensibilità elevata (20 copie/ml con kit di estrazione “Magno‐Virus”). Ampio range di linearità (da 20 a 108 copie/ml ). Codice OBH‐HBV‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HBV Qualitativo Real Time PCR
64 Test
RUO Stock
HBV Quantitativo Real Time PCR
48 Test
RUO Stock
(Sensibilità:1x102 copie/ml) OBH‐HBV‐RT‐002 (Sensibilità:2x102 copie/ml) 16 EPATITE C (HCV) Il virus dell’epatite C (HCV) è un virus epatotropo ad RNA appartenente alla famiglia Flaviviridae. Il contagio con HCV avviene per contatto diretto del virus nel sangue (interventi parenterali, trasfusioni). La maggior parte delle persone con infezione acuta da HCV sono o asintomatiche oppure presentano sintomi lievi (fatica, nausea, ittero), ma non riescono ad eliminare il virus, che nell’80% dei casi porta ad infezione cronica. In circa 15‐20% dei casi con infezione cronica da HCV avviene la progressione variabile a cirrosi (con un rischio annuale di circa 1‐4 % di sviluppo di carcinoma epatico. Ad oggi vi sono più di 170 milioni di persone infette (circa 3% della popolazione mondiale). La diagnosi di HCV con metodi molecolari permette: •
•
•
Diagnosi precoce di epatite virale C acuta; Stabilire le indicazioni delle terapie antivirali; Scelta del regime terapeutico ottimale. Vantaggi del nostro kit HCV Quantitativo •
•
•
•
•
•
Utilizzo di primers e probes nella parte più conservata della regione 5’ UTR che permette la rilevazione della maggior parte dei genotipi HCV ( genotipi testati: 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a, 3b, 4a, 4c, 4d, 5a, 6a). Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione‐rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di RNA durante l’estrazione. Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 ‐ bassa carica virale; pos 2 – carica virale media) che hanno la funzione di controllo della qualità dell’analisi. Utilizzo di Standards Quantitativi per HCV RNA e HCV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HCV in maniera precisa. Sensibilità elevata 10 UI/ml (con kit di estrazione “Magno‐Virus”). Ampio range di linearità ( da 20 a 5 x 107 UI/ml). Codice OBH‐HCV‐RT‐001 OBH‐HCV‐RT‐002 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HCV Qualitativo Real Time PCR
64 Test
RUO Stock
HCV Quantitativo Real Time PCR
48 Test
RUO Stock
(Sensibilità:1x102 IU/ml) (Linearità:2x102 ‐5x107 IU/ml) EPATITE C (HCV) ‐ GENOTIPIZZAZIONE L’HCV è suddiviso in 11 genotipi (denominati da 1 ad 11), molti sottotipi (denominati a, b, c, ecc.) e circa 100 ceppi diversi (numerati 1, 2, 3, 4, ecc.) in base all’eterogeneità delle sequenze genomiche. I genotipi 1‐3 hanno una distribuzione mondiale. I tipi 1a ed 1b sono i più comuni, e sono responsabili di circa il 60% delle infezioni mondiali e sono predominanti in Europa (nord, sud ed est), Nord America e Giappone. Il Tipo 2 è meno frequente del precedente, mentre il tipo 3 è endemico nel sud‐est Asiatico. Il genotipo 4 è presente principalmente nel Medio Oriente, Egitto ed Africa centrale. La determinazione del genotipo infettante è importante per poter predire la risposta alla terapia anti‐virale: i genotipi 1 e 4 sono generalmente associati ad una risposta scarsa alla terapia con solo interferone, mentre i genotipi 2 e 3 sono associati ad una risposta favorevole. I pazienti con sottotipo 1b 17 progrediscono ad una condizione cronica nel 90% dei casi, mentre coloro che hanno un sottotipo 2 e 3b progrediscono in 35‐50% dei casi. La EASL (International Consensus European Association for the Study of the Liver) raccomanda di effettuare una biopsia epatica e di determinare il genotipo dell’HCV prima di iniziare una terapia anti‐virale. Codice OBH‐HCV‐RT‐004 Kit HCV Genotipo Plus Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
(1a,1b,2,3a,4,5a,6) (Sensibilità:2x102 copie/ml) EPATITE D (HDV) Il virus dell’epatite D è un virus incompleto ad RNA appartenente alla famiglia Deltavirus. L’HDV necessita dell’ausilio dell’HBV, del quale utilizza le proteine superficiali di membrana (HbsAg); pertanto l’HDV si replica solo in presenza di HBV. La trasmissione dell’HDV può avvenire o simultaneamente all’HBV ( co‐infezione) oppure tramite una infezione di un individuo già infetto da HBV in precedenza (superinfezione). In entrambi i casi, le complicanze sono più severe rispetto all’infezione solo da HBV. Tali complicanze includono una maggiore probabilità di insufficienza epatica nelle infezioni acute ed una rapida progressione a cirrosi epatica con possibilità più elevata di sviluppare tumore al fegato nelle infezioni croniche. La ricerca di HDV RNA mediante PCR permette di rilevare l’agente eziologico nel periodo iniziale d’infezione, prima della siero‐conversione. Codice OBH‐HDV‐RT‐001 OBH‐HBV‐RT‐003 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HDV Qualitativo Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
HBV/HDV Qualitativo Real Time PCR
100 Test
RUO 5 settimane
(Sensibilità:5x102 copie/ml) (Sensibilità:2x102 copie/ml ‐ 5x102 copie/ml) EPATITE G (HGV) Il virus dell’epatite G (HGV) è un altro virus che causa epatite post‐trasfusionale. Come il virus dell’epatite C, anche l’HGV appartiene alla famiglia dei Flaviviriadae. L’HGV viene rilevato mediante tecniche di PCR (i metodi sierologici sono meno affidabili). L’HGV viene rilevato in circa 1.5% dei donatori ed in alcuni pazienti con epatite acute fulminante ed epatite cronica. Spesso viene rilevata la co‐infezione dell’HGV con HBV, HCV, o HDV. Codice OBH‐HGV‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HGV Qualitativo Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
(Sensibilità:5x102 copie/ml) 18 HCV/HBV/HIV Il rischio di trasmissione di malattie infettive associate a trasfusioni è stato riportato a livello mondiale. Negli ultimi 20 anni, una serie di misure specifiche e non sono state introdotte negli screening di donatori per ridurre il rischio residuo di trasmissione virale per via ematica. Il kit HCV/HBV/HIV è un test in vitro qualitativo per la determinazione in Real Time PCR del Virus dell’Immunodeficienza Umana (HIV), del Virus dell’ Epatite C (HCV), e del Virus dell’Epatite B (HBV) nel plasma con rilevazione simultanea di un Controllo Interno. Vantaggi del nostro kit HCV/HBV/HIV: •
•
Amplificazione simultanea (multiplex) in unica provetta di HIV, HCV, HBV. Rivelazione in Real Time PCR separata e differenziazione di acidi nucleici da HIV, HCV, HBV su diversi canali (FAM – HCV; JOE/HEX/Cy5 – HIV; ROX – HBV; Cy5 – Controllo Interno) • Ottimizzazione su diversi strumenti (SmartCycler – Cepheid; RotorGene 3000/6000 – Corbett Research; iQ5 – BioRad; ABI 7500 ‐ Applied Biosystems; MX3005 – Stratagene; ecc.) • Possibilità di pooling (formato: 5‐10 campioni) • Elevata sensibilità: HCV RNA: 10 UI/ml HBV DNA: 5 UI/ml HIV RNA: 20 copie/ml ( valori ottenuti con utilizzo del kit di estrazione “Magno‐Virus”) Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐CBH‐RT‐001 HCV/HBV/HIV Qualitativo
Real Time PCR
100 Test
RUO 5 settimane
HIV L’HIV è un lentivirus membro della famiglia dei Retrovirus che si differenzia in due tipi sulla base delle proprietà strutturali ed antigeniche : HIV‐1 ed HIV‐2. L’HIV‐2 è molto meno frequente rispetto all’HIV‐1. Le modalità di trasmissione del virus sono tre: rapporti sessuali, via parenterale (sangue e derivati) e via verticale (da madre infetta a figlio durante il parto oppure dopo la nascita attraverso l’allattamento). Uno dei metodi più efficaci per la rivelazione diretta dell’HIV è l’amplificazione degli acidi nucleici in vitro mediante PCR. Questa tecnica viene utilizzata per la diagnostica dell’HIV nei bambini nati da madri affette e per la determinazione dell’HIV RNA nel plasma (carica virale) per il monitoraggio dell’efficacia della terapia. Vantaggi del nostro kit HIV Quantitativo: •
•
L’utilizzo di primers e probes nell’area più conservata del gene dell’HIV‐1 permette di rilevare la maggior parte dei sottotipi dell’HIV‐1. Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione‐rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di RNA durante l’estrazione. 19 •
•
•
Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 ‐ bassa carica virale; pos 2 – carica virale media) che hanno la funzione di controllo della qualità dell’analisi. Utilizzo di Standards Quantitativi per HIV RNA e HIV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HIV in maniera precisa. Ampio range di linearità (da 25 a 5 x 106 UI/ml). Codice OBH‐HIV‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HIV RNA Quantitativo Real Time PCR
48 Test
RUO Stock
(Linearità:2x102 ‐ 5x106 copie/ml) HIV DNA La diagnostica delle infezioni da HIV nei bambini nati da madri infette è difficile poichè gli anticorpi materni contro l’HIV persistono nel sangue dei bambini per molto tempo. Senza appropriate misure preventive, il rischio di contagio da madre a figlio è di 20 – 45%. Oggi, misure efficaci per la prevenzione, riducono tale rischio a 1 ‐2%. Il problema della diagnostica precoce di infezione da HIV è stato risolto anni addietro con lo sviluppo di metodi genetici molecolari che permettono la rivelazione di frammenti di genoma dell’HIV nel sangue periferico in fase iniziale d’infezione. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐HIV‐RT‐002 HIV DNA Qualitativo Real Time PCR
100 Test
RUO 5 settimane
(Sensibilità: 1x102 copie/ml) Kit associati a HIV La reazione di ipersensibilità all’Abacavir è strettamente associata all’allele HLA‐B*5701. L’Abacavir è un farmaco antiretrovirale potente molto utilizzato come terapia contro l’HIV. Lo svantaggio principale è una reazione di ipersensibilità che si riscontra in circa 5 – 8 % dei pazienti trattati con questo farmaco. I sintomi includono senso di malessere generale, febbre, eruzioni cutanee e problemi di stomaco che scompaiono nel momento in cui viene sospeso l’assunzione del farmaco. La ripresa del trattamento con Abacavir , dopo una reazione di ipersensibilità può portare ad una diminuzione fatale della pressione sanguigna. Il test HLA‐B*5701 è utile per rilevare chi svilupperà una reazione allergica avversa all’Abacavir. Codice OBH‐AB‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HLA B*5701 Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 1x103 cellule/ml) 20 Pneumocystiis Pneumonia (PCP) è una forma di polm
monite causatto da un funggo : Pneumocystis Jiroveciii (Carinii). P.. Jirovecii è uno dei molti organismi opportunisti chee sono causa di infezioni letali in pazienti con infezione da HIV a a
livello mondiiale. Codice Kit M
Metodo/rivela
azione
N
N. Test
C
CE/RUO OBH‐PC‐RT‐001 Pneumocystis Jirovecii (Carinii) (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Real Time PCR 5
50 Test CE Tempi di Consegna Stock PAPILLO
OMA VIR
RUS Il carcinoma del collo deell’utero è una delle patologie oncologiche è una delle più donne. Ogni anno vengono registrati ciirca 600 comuni al mondo per incidenza nelle d
mila nuovi casi c con più di d 250 mila dei d quali con risvolto letale
e. La correlazzione di questo tumo
ore alla naturaa virale è conffermato dalla WHO (World Health Organ
nization) e l’HPV è rilevata r
praticcamente in tutti t
i casi pre‐tumorali o o tumorali del collo dell’utero. In base alla frequenza deella rivelazion
ne del genotip
po HPV preseenti nei diversi gradii di neoplasiaa intraepiteliaale della cervvice (CIN I‐III), i genotipi dell’HPV d
sono suddivisi in HPV ad aalto rischio (16
6, 18, 31, 45), HPV a rischio
o intermedio (33, 35, 39, 51
1, 52, 56, 58, 5
59, 68), e HPV
V hio (6, 11, 42‐4
44). a basso risch
La possibilitàà di rilevare laa presenza dii HPV in una fase pre‐clinica è importante in quanto
o permette di prevenire laa malattia in faase precoce. Il kit HPV H
HR Screen è
è un test in real time p
pcr per la rrilevazione quantitativva di 12 tipi di HPV (16,, 18, 31, 33, 3
35, 39, 45, 51,, 52, 56, 58, 5
59). La caricaa virale ha un valore prognostico ; una ccarica virale in
nferiore a 105 equivalenti ggenomici di HPV nel tampo
one, oppure 103 equivalenti genomici peer 105 cellule ssono considerrati infezionii transitorie. Questi valori assumono un
na importanzaa clinica solo in casi di monitoraggio deel trattamento
o. Una caricaa virale maggiore di 105 equivalenti e
geenomici per 105 cellule è considerato
o importantee ed indica l’esistenza dii cambiamenti displastici o un alto rischio
o di variazionii di queste ulttime. Il kit HPV High Risk Typiing Real‐TM si basa su du
ue processi fo
ondamentali: isolamento d
del DNA ed amplificazione
a
e multiplex Reeal Time di 4 tubi per ogni campione. O
Ogni provetta contiene prim
mers specifici per 3 tipi di HPV, oltre all gene della beeta globina uttilizzato comee controllo intterno. Se lo SSWAB non è ccorrettamentee preparato, (presenza altaa di muco oppure quantità d
di cellule epiteeliali insufficieenti), il contro
ollo interno no
on verrà amplificato. HPV 16 HPV 31 HPV 18 Βeta ‐
Globina HPV 39 HPV 45 HPV 59 HPV 33 HPV 35 HPV 56 HPV 58 HPV 52 HPV 51 Βeta ‐
Globina Βeta ‐
Globina 21 Βeta ‐
Globina Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐HPV‐RT‐003 HPV Screen Alto Rischio Quantitativo (4 canali) Real Time PCR
100 Test
CE Stock
Real Time PCR
100 Test
CE Stock
(16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59) (Sensibilità: 5x102 copie/ml) OBH‐HPV‐RT‐004 HPV Screen Alto Rischio Quantitativo (2 canali) (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59) (Sensibilità: 5x102 copie/ml) HPV a basso rischio Il gruppo di HPV a basso rischio tumorale è rappresentato da più di 12 genotipi denominati “LR” (basso rischio), in quanto non provocano tumore al collo dell’utero. Questi HPV LR possono causare variazioni visibili nell’area genitale (condilomi, cioè escrescenze che si formano nei genitali maschili e femminili). Tra i genotipi a basso rischio, i genotipi 6 e 11 sono i più importanti in quanto responsabili di più di 90% dei casi di condiloma tosi della laringe nei bambini. Codice OBH‐HPV‐RT‐005 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HPV 6/11 Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) Identificazione e tipizzazione HPV HR/LR Codice OBH‐RDB‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Papilloma Strip HR/LR Reverse Dot Blot
16 Test
CE 4 settimane
Reverse Dot Blot
16 Test
CE 4 settimane
Reverse Dot Blot
16 Test
CE 4 settimane
(16, 18, 26, 31 ,33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73,82, 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 62, 67, 70, 71, 72, 74, 81, 83, 84, 91 ) OBH‐RDB‐002 Papilloma Strip High Risk (16, 18, 26, 31 ,33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73,82) OBH‐RDB‐003 Papilloma Strip Low Risk (6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 62, 67, 70, 71, 72, 74, 81, 83, 84, 91) MALATTIE SESSUALMENTE TRASMESSE Le malattie sessualmente trasmesse (MST) si riferiscono ad una varietà di infezioni batteriche, virali, e parassitarie che vengono acquisite attraverso attività sessuale. Le MST più comuni includono clamidia, gonorrea, herpes, HIV, HPV, sifilide, gonorrea, gardnerella, micoplasma e tricomonas. Vi sono più di 18.9 milioni di nuovi casi di MST (escluso HIV) negli Stati Uniti ogni anno. Molte MST nelle donne non danno alcun segno o sintomo precoce, e non vengono quindi rilevate e trattate fino al manifestarsi di complicanze. Le conseguenze di MST non trattate sono spesso più serie nelle donne ed includono infertilità, gravidanza extra uterina, dolore cronico, tumore alla cervice uterina ed altre complicanze. 22 Lo screening precoce, insieme con la diagnosi, la consulenza ed il trattamento, possono fornire un contributo fondamentale per contrastarla diffusione di MST. L’immunoenzimatica (EIA) è il metodo diagnostico più utilizzato per le infezioni da MST, ma non raggiunge la sensibilità necessaria per rappresentare un test di screening, soprattutto in persone non sintomatiche. La coltura è stata a lungo la metodica standard grazie alla sua elevata specificità e sensibilità, ma con protocolli che richiedono tempi troppo lunghi. L’amplificazione degli acidi nucleici mediante PCR ha un limite di rivelazione molto più basso (10 contro 1000 corpi elementari per l’EIA) ed una specificità paragonabile alla coltura. CHLAMYDIA TRACHOMATIS C. trachomatis è un patogeno intracellulare che può causare diversi stati di malattia, sia nell’uomo che nella donna, quali uretriti, proctiti, tracoma, ed infertilità. Nell’uomo può causare prostatite ed epididimiti. Nella donna è causa di cervicite, PID (pelvic inflamatory disease), gravidanze ectopiche, e dolori addominali acuti o cronici. La Chlamydia tracomatis è anche un patogeno neonatale importante in quanto può causare al neonato esposto il tracoma (infezione oculare) e complicazioni polmonari. Codice Kit OBH‐CHT‐RT‐001 Chlamydia Trachomatis Qualitativo (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Chlamydia Trachomatis Quantitativo (Sensibilità: 5x102 copie/ml) OBH‐CHT‐RT‐002 Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Real Time PCR
100 Test
CE Stock
Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
NEISSERIA GONORRHOEA La gonorrhea, che è causata da Neisseria gonorrhoeae, è un problema sociale importante. Una stima di 700,000 nuove infezioni da gonococco avvengono ogni anno negli Stati Uniti. La gonorrea è trasmessa sia durante il contatto sessuale, che dal tratto genitale materno durante il parto. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐NG‐RT‐001 Neisseria Gonorrhoeae Real Time PCR
100 Test
CE Stock
OBH‐NG‐RT‐002 Neisseria Gonorrhoeae Quantitativo Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) (Sensibilità: 5x102 copie/ml) UREAPLASMA SPECIES e MYCOPLASMA Ureaplasma species e Mycoplasma sono le cause di uretriti non gonoccociche e non dovute a clamidia. Micoplasma species non causa vaginiti, ma può proliferare in pazienti con vaginosi batteriche. Mycoplasma Hominis è stato isolato 23 dall’endometrio e dai tub
bi di Fallopio nel 10% dellee donne affette da salpingite; Mycoplassma Genitalium può anchee essere coinvvolto nella PID P (pelvic in
nflammatory disease) e nelle cervicitti. Ureaplassma species può causaree l’infiammazio
one della placenta ed invadere il sacco amniotico causando inffezioni persisttenti spesso correlate c
con
n parto premaaturo. Ureapllasma urealytticum e Ureap
plasma parvum sono statee suddivise in due specie diverse, d
la cuii discriminazio
one/distinzion
ne può essere eseguita esclusivamente m
mediante tecn
niche molecolaari come la PC
CR. Codice Kit M
Metodo/rivela
azione
N
N. Test
C
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐NG‐RT‐‐001 Neisseria Gonorrrhoeae Real Time P
PCR
100 Test
CE Stock
OBH‐NG‐RT‐‐002 Neisseria Gonorrrhoeae Quantitativo Real Time P
PCR
5
50 Test
CE 5 settimane
OBH‐US‐RT‐‐001 Urreaplasma Speecies (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Urreaplasma Speecies Quantitativo (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Ureaplasmaa Parvum/Urealytticum Real Time P
PCR
100 Test
CE 5 settimane
5
Real Time P
PCR
100 Test
RUO 5 settimane
5
Real Time P
PCR
100 Test
CE 5 settimane
5
Ureaplasmaa Parvum/Urealytticum Quantitativo Real Time P
PCR
100 Test
RUO 5 settimane
5
Myycoplasma Ho
ominis (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Myycoplasma Ho
ominis Quantitativo (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Myccoplasma Genitalium (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Myccoplasma Genitalium Quantitativo (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) Real Time P
PCR
100 Test
CE 5 settimane
5
Real Time P
PCR
100 Test
CE 5 settimane
5
Real Time P
PCR
100 Test
CE 5 settimane
5
Real Time P
PCR
100 Test
RUO 5 settimane
5
(Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) OBH‐US‐RT‐‐002 OBH‐UPU‐RTT‐002 (Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) OBH‐UPU‐RTT‐003 ((Seensibilità: 5x102 cop
pie/ml) OBH‐MYP‐RTT‐003 OBH‐MYP‐RTT‐004 OBH‐MYP‐RTT‐002 OBH‐MYP‐RTT‐005 TRICHOMONAS VAGINA
ALIS Trichomonass vaginalis è un trofozoitee ovale e flaggellato, leggerrmente più grande di un globulo bianco, resp
ponsabile deella Tricom
moniasi. La Tricomoniasii è una delle ttre più comun
ni infezioni vaaginali, e rapp
presenta la MST più com
mune e più cu
urabile al mondo. Secondo le stime an
nnuali della World Healtth Organizzation (WHO), vi v sono più di d 7.4 milioni di casi di Tricomoniasii riportati nel mondo. La Tricomon
niasi affligge sia l’uomo che la donna.. La sede piiù comune d’infezione n
nella donna è la vagina, meentre nell’uom
mo è l’uretere.. I sintomi d’infezione nellaa donna posso
ono includeree perdite vagin
nali giallo‐verrde, odore pu
ungente, dolo
ore durante laa minzione e durante il co
oito, prurito ed e irritazionee genitale. Gli uomini normalmente n
non hanno sintomi da in
nfezioni da trricomoniasi, ma m alcuni possono avere delle perditee durante la m
minzione o l’eiaaculazione. 24 Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐TV‐RT‐001 Trichomonas Vaginalis Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
((Sensibilità: 5x102 copie/ml) MST – PCR MULTIPLEX KIT Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐MLP‐RT‐001 C.Trachomatis/Ureaplasma/
M.Hominis (Sensibilità: 5x102 copie/ml) C.Trachomatis/Ureaplasma/
M.Genitalium (Sensibilità: 5x102 copie/ml) C.Trachomatis/Ureaplasma/M.
Hominis/M.Genitalium (Sensibilità: 5x102 copie/ml) N.Gonor./C.Trachomatis/
T.Vaginalis/M.Genitalium (Sensibilità: 5x102 copie/ml) T. Vaginalis/N.Gonorrhoeae
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) C.Trachomatis/N.Gonorr./M.
Genitalium (Sensibilità: 5x102 copie/ml) N.Gonorr./C.Trachomatis/T.
Vaginalis/M.Genitalium (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
OBH‐MLP‐RT‐002 OBH‐MLP‐RT‐003 OBH‐MLP‐RT‐004 OBH‐MLP‐RT‐005 OBH‐MLP‐RT‐006 OBH‐MLP‐RT‐007 CANDIDA ALBICANS Candida albicans è un fungo diploide patogeno delle vie orali e genitali nell’uomo. E’ un agente commensale della flora intestinale che normalmente non causa effetti negativi se non in individui immunocompromessi (es. individui HIV positivi); localizzato talvolta nel sangue e tratto uro‐
genitale. Tale infezione è facilmente curabile tra gli individui non immunocompromessi. Codice OBH‐CA‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Candida Albicans Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
RUO 5 settimane
(Sensibilità: 1x103 copie/ml) OBH‐MLP‐RT‐008 C.Albicans/C.Glabrata/C.Krusei
(Sensibilità: 1x103 copie/ml) Tempi di Consegna TREPONEMA PALLIDUM Treponema pallidum è un batterio spirochete che causa la sifilide, una malattia sessualmente trasmissibile. La sifilide viene trasmessa attraverso la penetrazione degli spirocheti nelle membrane mucose e attraverso le abrasioni delle superfici epiteliali. L’incubazione dal momento di esposizione allo sviluppo delle lesioni primarie è di circa 3 settimane 25 ma può variare da 10 – 90 giorni. La sifilide, generalmente, può essere trattata con antibiotici incluso la penicillina. Se non trattato, la sifilide può causare danni al cuore, aorta, cervello, occhi e ossa ed in alcuni casi può essere fatale. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO OBH‐TP‐RT‐001 Treponema Pallidum (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR 100 Test CE Tempi di Consegna 5 settimane VAGINOSI BATTERICA La vagina della donna adulta è un ecosistema complesso costituito da diversi micro‐organismi. Nelle donne in età fertile il sistema è costituito fondamentalmente da Lactobacillus spp, che fermentano i carboidrati per produrre acido lattico e perossido di idrogeno fornendo in tal modo una difesa naturale contro la Gardnerella vaginalis. La Vaginosi batterica (BV) è considerata la causa più comune di infiammazione vaginale, sia nelle donne in gravidanza che non, con una prevalenza tra il 4.9% ‐ 36.0% (riportati da studi Europei ed Americani). In precedenza era nota come vaginite aspecifica oppure vaginite associata a Gardnerella. Nella vaginosi batterica l’equilibrio della flora viene alterata con una riduzione di lattobacilli e l’aumento di altre specie quali cocci anaerobi, Prevotella spp, Gardnerella Vaginalis e Mobiluncus spp ecc. Lo studio della flora vaginale aiuta a determinare la quantità di micro‐organismi (la quantità totale di batteri serve come indicatore di infezione), stabilendo il rapporto tra i diversi gruppi potenzialmente patogeni e la flora normale. Codice OBH‐GV‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Gardnerella Vaginalis Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
G.Vaginalis/Lactobacillus species
(Sensibilità: 2,5x103 copie/ml) Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 2,5x103 copie/ml) OBH‐MLP‐RT‐009 INFEZIONI DA VIRUS ERPETICI CITOMEGALOVIRUS (CMV) Il Citomegalovirus (CMV) e un virus a DNA di doppia elica della famiglia degli Herpes Virus. Altri virus della famiglia erpetica sono: herpes simplex di tipo 1 (HSV‐1) ed herpes simplex di tipo 2 (HSV‐2), varicella zoaster (VZV), herpes virus 6 (HHV‐6), HHV‐7 ed HHV‐8. Il CMV condivide molte caratteristiche con gli altri virus erpetici, quali il genoma, la struttura del virione, e la capacità di causare infezioni latenti e/o persistenti. Il CMV si replica nei fibroblasti umani. Circa il 60% dei bambini con età di 6 anni o più sono infetti da CMV mentre circa il 91% di individui con età maggiore di 80 anni sono positivi per gli anticorpi anti CMV. Nei soggetti immunocompromessi, l’infezione sintomatica da CMV può coinvolgere quasi ogni organo dando come risultato febbre di origine sconosciuta, 26 polmonite, epatite, encefalite, mielite, colite, uveite, retinite e neuropatie. In soggetti co‐infetti da HIV, l’infezione da CMV porta alla progressione ad AIDS ed eventualmente alla morte anche nei pazienti sottoposti ad HAART (highly active antiretroviral therapy). Codice OBH‐HS‐RT‐005 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna CMV Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
CMV Quantitativo (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
100 Test
CE Stock
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) OBH‐HS‐RT‐006 HERPES SIMPLEX L’Herpes simplex e uno stato patologico causato sia dall’Herpes simplex 1 (HSV‐ 1) che dall’Herpes simplex 2 (HSV‐2). In base al sito di infezione l’herpes causa diversi disordini. L’herpes orale è la più comune forma di infezione ed è caratterizzato dalla presenza di vescicole febbrili, herpes labiale, con infezione di viso e cavità orale. L’herpes genitale è la seconda forma di infezione più comune. Altri disordini quali herpes gladiatorum, herpes oculare (cheratite), herpes cerebrale, meningite di Mollaret ed herpes neonatale sono tutti causati da infezioni erpetiche. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐HS‐RT‐010 OBH‐HS‐RT‐011 HSV 1/2 (Sensibilità: 5x102 copie/ml)
HSV 1/2 tipizzazione (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
Real Time PCR
100 Test
100 Test
CE CE Stock
Stock
EPSTEIN‐BARR VIRUS (EBV) Epstein‐Barr virus (EBV), noto anche come herpes virus humano 4, è un gamma herpesvirus che infetta più del 95% della popolazione mondiale. La manifestazione più comune di infezione primaria è la mononucleosi infettiva acuta, una sindrome clinica che colpisce gli adolescenti e giovani adulti, che si manifesta con sintomi classici quali mal di gola, febbre, linfadenopatia. L’EBV è anche un virus tumorale per l’uomo, in quanto è stato il primo virus associato a tumori come carcinoma naso‐faringeo e linfoma di Burkitt. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐HS‐RT‐013 EBV Quantitativo (Sensibilità: 2x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE Stock
HUMAN HERPES VRUS 6 (HHV‐6) L’HHV‐6 è stato il sesto virus erpetico umano caratterizzato in ordine cronologico. Isolato nel 1986 in pazienti con malattie linfoproliferative, l’HHV‐6 è un virus linfotropico con una alta affinità per i linfociti CD4. E’ un herpes virus 27 beta (come il CMV e l’HHV‐7) ed è presente in 2 varianti: A e B. L’HHV‐6 A è stato isolato prevalentemente nei soggetti immunocompromessi, mentre la HHV‐6 B è causa di malattie infantili. L’HHV‐6 è stato isolato da vari tessuti, cellule e fluidi in associazione con le seguenti condizioni: linfoadenite di Kikuchi, linfoma , linfoadenopatia, syndrome di Sjogren, sarcoidosi, SLE, syndrome di Guillan‐Barre, sclerosi multipla. Codice OBH‐HS‐RT‐003 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna HHV6 Quantitativo Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 2x102 copie/ml) VIRUS ERPETICI – MULTIPLEX PCR KIT Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐MLP‐RT‐010 CMV/EBV/HHV6 Quant (Sensibilità: 2x102 copie/ml) CMV/HSV Screen (Sensibilità: 2x102 copie/ml) Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
OBH‐MLP‐RT‐011 INFEZIONI DA TORCH RUBELLA Il termine Rubella deriva da un termine Latino che significa “piccolo rosso”. Il virus Rubella, parte della famiglia Togavirus, causa una malattia esantematica benigna, asintomatica nella metà degli individui infetti. L’infezione nei bambini più piccoli è caratterizzata da sintomi lievi quali eruzione cutanea ed adenopatia sub occipitale, mentre nei più grandi e negli adulti può causare complicanze quali atralgia, artrite, e trombocitopenia. La complicazione principale della Rubella è l’effetto teratogeno nelle donne in gravidanza che contraggono l’infezione primaria, soprattutto nelle prime settimane di gestazione. Il virus può essere trasmesso al feto attraverso la placenta e può causare difetti congeniti gravi ed aborto. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐RB‐RT‐001 Rubella (Sensibilità: 1x103 copie/ml)
Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
TOXOPLASMA GONDII La Toxoplasmosi è causata dal Toxoplasma Gondii, un parassita intracellulare obbligato. L’infezione produce una ampia gamma di sindromi cliniche nell’uomo, mammiferi e varie specie di volatili. Nella maggior parte degli individui immunocompetenti, l’infezione sia primaria che cronica (latente) di T. Gondii è asintomatica. Una piccola parte di 28 questi individui sviluppa corio retinite, linfadenite, o raramente miocardite e poliomiosite. Alcuni individui affetti da toxoplasmosi possono andare incontro a complicanze gravi. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐TG‐RT‐001 Toxoplasma Gondii (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
PARVOVIRUS B 19 Il Parvovirus B19 (B19V) e un virus a DNA a filamento singolo della famiglia Parvoviridiae del genere Erythrovirus. Il parvovirus B19 è l’agente dell’eritema infettivo nei soggetti ematologici normali. Originariamente, l’eritema infettivo era noto come Quinta Malattia, poiché era la quinta delle sei malattie esantematiche descritta nei bambini. Codice OBH‐PV‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Parvovirus B19 Real Time PCR
50 Test
CE Stock
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) INFEZIONI RESPIRATORIE INFLUENZA VIRUS L’infezione da Influenza virus, una delle malattie infettive più comuni, è responsabile di stati febbrili acuti con sintomi sistemici variabili che vanno da fatica lieve a insufficienza respiratoria e morte. L’influenza è il risultato di infezione di uno dei tre tipi di virus – A, B, o C – che sono classificati come appartenenti alla famiglia Orthomixoviridae. Questi virus ad RNA a singolo filamento sono strutturalmente e biologicamente simili ma variano a livello di antigene. I sottotipi dell’influenza A più prevalenti sono H1N1 e H3N2. Nel 1991, un sottotipo aviario di influenza A, H5N1, è stato descritto in Hong Kong. Nel 2008, più di 390 casi umani sono stati documentati e oltre 246 persone erano decedute dopo la diffusione di H5N1 tra pollami avendo come risultato la trasmissione da volatili all’uomo. Nell’Aprile del 2009, il Dipartimento della Salute degli USA ha emesso una emergenza sulla salute pubblica a livello nazionale riguardo le infezioni da influenza A Suina (H1N1) nell’uomo. Già a Giugno del 2009 l’H1N1 aveva infettato circa 29,000 mila persone in più di 70 paesi. Sono state confermate 144 morti causate da H1N1. Codice OBH‐VI‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Influenza A Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
Influenza A, B Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 1x103 copie/ml) OBH‐VI‐RT‐002 (Sensibilità: 1x103 copie/ml) 29 OBH‐VI‐RT‐003 OBH‐VI‐RT‐008 Aviaria A Screen e Aviaria
H5 N1 tipizzazione (Sensibilità: 1x103 copie/ml) (Parainfluenza Virus (Sensibilità: 1x103 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
CHLAMYDIA e MYCOPLASMA PNEUMONIA Chlamydophila (precedentemente nota come Chlamydia) pneumonia è la causa di polmonite lieve o di bronchite negli adolescenti e giovani adulti. Gli adulti più avanti con l’età possono andare incontro ad uno stato di malattia molto più severo con infezioni ricorrenti. Circa il 50% di giovani adulti e 75% di persone più anziane mostrano evidenze sierologiche di infezioni pregresse. La stima di polmoniti acquisiti da suddetto patogeno è del 10‐20%. Il numero di casi di C. pneumoneae stimati è di circa 300,000 casi all’anno. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐MLP‐RT‐012 M.Pneumoniaea/C.Pneumoniae ((Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
PSEUDOMONAS Pseudomonas è un batterio gram negativo che appartiene alla famiglia Pseudomonadaceae. Più della metà degli isolati clinici producono un pigmento blu‐verde. Questi patogeni sono molto comuni in natura e si trovano nella terra, nell’acqua, piante, ed animali (incluso l’uomo). Pseudomonas auriginosa è diventato un importante causa di infezione, specialmente nei pazienti con meccanismi di difesa compromessi. Condizioni di predisposizione all’infezione sono bruciature severe, cateteri urinari, interventi chirurgici, traumi, parti prematuri ecc. E’ il patogeno più comunemente isolato da pazienti che sono ricoverati per più di una settimana. E’ causa frequente di infezione nosocomiale come polmonite, endocardite, meningite, infezione delle vie urinarie (UTI). Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐PA‐RT‐001 Pseudomonas Aeuriginosa (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
LEGIONELLA PNEUMOPHILA Legionella pneumophila è un batterio pleomorfo, sottile, flagellato, gram negativo del genere Legionella. La Legionella pneumophila è il batterio patogeno principale di questo gruppo ed è la causa di legionellosi o malattia dei legionari. La Legionella pneumophila è presente negli ambienti acquatici in tutto il mondo e risiede come parassita intracellulare delle amebe e protozoi. Quindi, il monitoraggio ambientale, specialmente dell’acqua potabile e risorse correlate è un 30 obiettivo fondamentale per controllare la diffusione di questa malattia. Dalla prima identificazione di circa 230 casi nel 1976, la malattia dei Legionari è stata riconosciuta come causa più comune di polmonite atipica in pazienti ospedalizzati ed ha un tasso di mortalità del 25%. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐LP‐RT‐001 Legionella Pneumophila (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE Il Virus Respiratorio Sinciziale umano (hRSV) è un virus ad RNA a singolo filamento della famiglia Paramyxoviridae, ed è la causa più comune di malattia del tratto respiratorio inferiore tra i neonati e bambini piccoli. Tipicamente, infetta le persone già entro i primi due anni di vita e può causare successive infezioni nell’arco della vita. L’infezione primaria di RSV si manifesta come bronchiolite o polmonite ed ha come risultato l’ospedalizzazione di circa 75,000‐125,000 pazienti negli Stati Uniti ogni anno. Le persone con rischio maggiore di malattia severa o morte includono neonati prematuri, anziani, e persone di qualsiasi età con sistema immunitario, respiratorio o cardiaco compromesso. Codice OBH‐VRS‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna hRSV Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) INFEZIONI RESPIRATORIE VIRALI ACUTE – MULTIPLEX PCR KIT ARVI SCREEN KIT Kit Real Time PCR per la rivelazione di 13 patogeni respiratori in un campione clinico: • human respiratory syncytial virus (hRSV) RNA; • human metapneumovirus (hMpv) RNA; • human parainfluenza virus‐1‐4 (hPiv) RNA; • HKUI human coronavirus (hCov) RNA; • human rhinovirus (hRv) RNA; • human B, C, and E adenovirus (hAdv) DNA; • human bocavirus (hBov) DNA Codice OBH‐MLP‐RT‐014 Kit ARVI Screen N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
31 Metodo/rivelazione
BORDETELLA PERTUSSIS La pertosse è una malattia batterica altamente contagiosa causata dalla Bordetella pertussis. I sintomi sono inizialmente lievi, ma successivamente si trasformano in tosse severa nei bambini infetti. La tosse perdura per un periodo di circa 6 settimane prima di scomparire. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐BPM‐RT‐014 B.Pertussis/B.Parapertussis/B. Bronchiseptica Real Time PCR
100 Test
CE 5 settimane
(Sensibilità: 1x103 copie/ml) TUBERCOLOSI La Tubercolosi (TB – Tubercular Bacillus) è una malattia infettiva letale causata da micobatteri, principalmente dal Mycobacterium tuberculosis. La tubercolosi colpisce principalmente i polmoni (tubercolosi polmonare) ma può avere effetti anche sul sistema nervoso centrale, sistema linfatico, sistema circolatorio, sistema uro‐genitale ed ossa ecc. Anche altri micobatteri come il Mycobacterium bovis e Mycobacterium microti possono causare la tubercolosi. La diagnosi precoce è importante ma presenta delle difficoltà. I metodi di biologia molecolare permettono di superare le difficoltà nella diagnosi del M. tuberculosis, ma date le peculiarità di questo microrganismo e della risposta immunitaria, la tubercolosi non può essere diagnosticata con un solo metodo. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna MTB Real Time PCR
50 Test
CE Stock
Mycobacterium Tuberculosis Diff. (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
OBH‐MYB‐RT‐001 (Sensibilità: 2x102 copie/ml)
OBH‐MYB‐RT‐003 INFEZIONI NEUROLOGICHE ENTEROVIRUS Gli Enterovirus umani vengono trasmessi per contatto diretto di virus provenienti dal tratto gastrointestinale o tratto respiratorio superiore. Gli enterovirus appartengono alla famiglia dei Picornavirus e sono divisi in 5 sottogruppi in base alle differenze di potenziale di patogenicità. Ogni sottogruppo contiene un numero di sierotipi unici che vengono distinti in base alla neutralizzazione da antisieri specifici. I sottogruppi includono: poliovirus, coxsackievirus (gruppi A e B) ed echovirus. 32 Gli enterovirus sono La causa di una ampia gamma di infezioni. I Poliovirus possono essere causa di malattie sub‐
cliniche o lievi, meningite asettica o poliomelite paralitica. Gli altri virus (coxsackie A e B, echovirus, enterovirus) sono responsabili di un ampio spettro di malattie in persone di tutte le età, anche se l’infezione e la malattia colpisce comunemente i bambini. Codice OBH‐EV‐RT‐001 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Enterovirus Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
Poliovirus Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
(Sensibilità: 1x103 copie/ml) OBH‐EV‐RT‐002 (Sensibilità: 1x103 copie/ml) MENINGITI La meningite è una sindrome caratterizzata dall’infiammazione delle meningi. Clinicamente, questa condizione si manifesta con sintomi quali mal di testa, rigidità nucale, fotofobia ed un aumento del numero di globuli bianchi nel liquido cerebrospinale (CSF). In base alla durata dei sintomi, la meningite può essere classificata come acuta o cronica. La meningite acuta è causata da infezione batterica. Il kit NHS meningitidis in Real Time PCR è un test che permette di rilevare e differenziare la Neisseria meningitidis, HaemophilusiInfluenzae e Streptococcus pneumoneae nei materiali biologici. Il DNA viene estratto dai campioni, amplificato e rilevato utilizzando sonde fluorescinate specifiche per ognuno di questi patogeni oltre ad un controllo interno di amplificazione. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐MLP‐RT‐018 Kit NHS Meningitidis (N.Meningitidis; H.Influenzae, S.Pneumoniae) (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
INFEZIONI INTESTINALI Le infezioni intestinali acute (A.I.I.) sono una delle principali cause di ospedalizzazione nei reparti di malattie infettive. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐MLP‐019 OBH‐MLP‐020 OBH‐MLP‐021 Rotavirus/Norovirus/Astrovirus (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Shigella/Salmonella/Campylobacter
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) A.I.I.(Infezioni Intestinali Acute)
Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
Real Time PCR
100 Test RUO 5 settimane
(amplificazione e differenziazione: Shigella spp, E.Coli, Salmonella spp, Campylobacter spp, AdenovirusF, RotavirusA, Norovirus2, Astrovirus) (Sensibilità: 5x102 copie/ml) OBH‐MLP‐022 Escherichia screen e differenziazione (Rt‐PCR multiplex identificazione e differenziazione E. Coli: EPEC, ETEC, EIEC, EHEC, EAgEC) (Sensibilità: 5x102 copie/ml)
33 OBH‐MLP‐RT‐023 Shigella spp. e EIEC‐
(Sensibilità: 5x102 copie/ml)
Campylobacter Species
(Sensibilità: 5x102 copie/ml) Cronobacter Sakazakii (Sensibilità: 5x102 copie/ml) EHEC (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Salmonella species (Sensibilità: 5x102 copie/ml)
OBH‐CB‐RT‐001 OBH‐CS‐RT‐001 OBH‐EH‐001 OBH‐SA‐RT‐001 Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
HELICOBACTE PYLORI L’Helicobacter pylori è un bacillo gram negativo responsabile di una delle più comuni infezioni che colpiscono l’uomo. L. H. pylori è un batterio a forma spirale flagellato, che colonizza la mucosa adiacente alla mucosa gastrica. Il CagA (cytotoxin‐associated antigen) è probabilmente il più importante fattore di virulenza del H. Pylori, che causa l’alterazione di segnalazione cellulare alterando il ciclo cellulare dell’ospite. Inoltre, è fortemente associato alla gastrite dell’antro (ulcere gastriche e del duodeno negli adulti e nei bambini) ed a linfoma gastrico ed adenocarcinoma. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐HP‐RT‐001 Helicobacter Pylori (Sensibilità: 1x103 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
ALTRE INFEZIONI BORRELIA BURGDORFERI Il Morbo di Lyme è uno stato patologico infiammatorio multisistemico causato dallo spirochete Borrelia burgdorferi Sensu Lato. Viene trasmessa all’uomo attraverso pulci infette. Una volta entrato nel sistema circolatorio, esso invade il sistema cutaneo, sinoviale, cardiaco e nervoso. I spirocheti sono identificati a livello istologico anche nel midollo osseo, milza, linfonodi, fegato, testicoli e placenta nella fase precoce di disseminazione ematogena. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO OBH‐BB‐RT‐001 Borrelia Burgdorferi sensu lato (Sensibilità: 1x103 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
RUO Tempi di Consegna 5 settimane BRUCELLA La Brucellosi è una zoonosi mondiale causata dall’infezione del batterio del genere Brucella. Questo organismo, che si localizza negli organi riproduttivi dell’ospite causando aborti e sterilità, è un piccolo cocco bacillo aerobico, 34 intracellulare. L’esposizione ad animali infetti e prodotti da essi derivati sono causa di brucellosi nell’uomo. La brucellosi causa più di 500,000 infezioni all’anno a livello mondiale. Tra le quattro specie che sono causa di malattia nell’uomo ( B. abortus, B. melitensis, B. canis, B. suis), la B. melitensis è la più virulente ed è causa di brucellosi acuta. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO OBH‐BR‐RT‐001 Brucella (Sensibilità: 1x103 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
RUO Tempi di Consegna 5 settimane
BACILLUS ANTHRACIS Il Bacillus anthracis è un batterio a forma di asta, gram positivo sporigeno. Vi sono tre forme di malattie legate all’antrace a seconda della loro inoculazione: Cutanea (la forma più comune – 95%) che da origine ad una lesione infiammatoria nera e circoscritta; Polmonare ( fatale e caratterizzata da edema al petto massiva ed improvvisa susseguita da shock cardio‐vascolare – causa di morte di 25% dei casi). Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐BA‐RT‐001 Bacillus Anthracis (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
VIBRIO CHOLERA Il Colera è causato dal Vibrio cholerae, la malattia diarroica epidemica più temuta data la sua gravità. La disidratazione e la morte possono avvenire entro poche ore dall’infezione. Il Vibrio cholerae è un bacillo aerobico, gram negativo, a forma di virgola. La sua struttura antigenica consiste in un antigene flagellare H ed un antigene somatico O. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐VC‐RT‐001 Vibrio Cholerae (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
LEPTOSPIRA La leptospirosi è una zoonosi mondiale causata da specie patogene del genere Leptospira. Nel 90% dei casi circa, la leptospirosi si manifesta come malattia febbrile acuta con una prognosi molto favorevole. Segni aspecifici e sintomi di leptospirosi (es. febbre, mal di testa, nausea) vengono spesso confusi con malattie virali. In circa 10% dei casi l’infezione può essere mortale. La malattia di Weil o leptospirosi itterica include febbre, insufficienza renale, emorragia e spesso coinvolge il sistema polmonare, cardiaco e SNC. 35 Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐LP‐RT‐001 Leptospira 16s RNA (Sensibilità: 1x103 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
WEST NILE VIRUS Il West Nile Virus è uno dei membri dei Flavivirus che sono causa di malattie nell’uomo. Il suo ciclo vitale è caratterizzato dalla trasmissione da animali all’uomo attraverso le zanzare (Aedes, Culex, Anopheles). Il West Nile Virus può infettare cavalli, volatili, cani ed altri mammiferi, anche se i volatili selvatici sono gli ospiti ottimali per la sua replicazione. Il West Nile Virus causa manifestazioni gravi in circa l’1% delle persone infette, con alta morbosità e mortalità negli individui con età maggiore di 50 anni. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna OBH‐WN‐RT‐001 West Nile Virus (Sensibilità: 5x102 copie/ml) Real Time PCR
50 Test
CE 5 settimane
ORTHOPOX VIRUS Il vaiolo è una malattia contagiosa acuta causata dal virus variola (Poxvirus variolae), un membro della famiglia Poxviriadae del genere Orthopox virus. Due forme classiche del vaiolo sono la variola major e variola minor. La variola major è la forma più comune e più grave. E’ la causa di eruzioni cutanee estese e febbre ed è suddivisa in quattro sottotipi: •
•
•
Vaiolo ordinario: la forma più comune, responsabile del 90% dei casi di vaiolo; Vaiolo modificato: una forma lieve che si sviluppa in persone che sono state precedentemente vaccinate; Vaiolo piatto: (flat pox o vaiolo maligno) – una varietà di vaiolo grave le cui lesioni non emergono alla superficie della pelle; • Vaiolo emorragico: vaiolo fulminante – una rara varietà di vaiolo altamente fatale nelle quali le emorragie si sviluppano sulla cute e membrane mucose. • La variola minor è meno comune e molto meno virulenta ed è stata riscontrata precedentemente in Sud Africa, Sud America, Europa ed Australia. Codice Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO OBH‐OV‐RT‐001 Orthopox Virus Real Time PCR
50 Test
RUO Tempi di Consegna 5 settimane COXIELLA BURNETII La febbre Q è una zoonosi causata da Coxiella burnetii, un batterio gram‐negativo intracellulare. E’ stato riscontrato più frequentemente nel sud della Francia ed Austrialia, ma la febbre Q è presente in tutto il mondo. La C. burnetii 36 infetta diverrsi ospiti, inclluso l’uomo, ruminanti (bovini, caprini ecc.) ed animali domestiici. In casi rari, sono statii riportati infeezioni nei retttili e pulci. La C. burnetii vieene secreta ne
elle urine, lattte e feci. Codice OBH‐CB‐RT‐0
001 Kit Metodo//rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna
Coxiella Burrnetii Real Time PCR
50 Test
RUO 5 settimane
(Sensibilità: 1x103 copie/ml) INFEZIO
ONI BATTTERICHE D
DA PIOG
GENI ED M
MRSA I batteri pioggeni sono ressponsabili delle infezioni ch
he producono
o pus. Il pus è composto principalmen
nte da neutro
ofili che vengono distruttti da batteri quali lo Streeptococcus pyogenes e lo Staphyloco
occus aureus attraverso il rilascio di leu
ucocidine. Lo
o S. aureus resistente alla methicillin
na (MRSA) è un ceppo che c
ha svilup
ppato la resisstenza agli nti‐betalattam
mici quali le ciclosporine. LLo sviluppo dii tali resistenzze non rende questo micro
organismo più
ù antibiotici an
virulento rispetto ad altrii ceppi di S. aureus, a
ma taale resistenzaa rende più difficile il tratttamento con gli antibioticii standard e d
di conseguenzza più pericolo
oso. MRSA èè particolarme
ente problemaatico negli osspedali e nelle
e case di curaa dove i pazieenti presentaano delle ferrite aperte, sono s
a contaatto con disp
positivi invasivi ed hanno
o un sistemaa immunitario indebolito ed
d hanno, pertaanto, un rischio maggiore d
d’infezione rispetto al resto
o della popolazzione. Codice Kit Metodo//rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna
OBH‐MR‐RT‐0
001 OBH‐MR‐RT‐0
002 MRSA Strreptococcus A
Agalactiae
Quantitattivo Streptococcus P
Pyogenes Pseeudomonas A
Aeruginosa Quantitattivo Real Time PCR
Real Time PCR
100 Test
100 Test
CE CE 5 settimane
5 settimane
Real Time PCR
Real Time PCR
100 Test
100 Test
CE CE 5 settimane
5 settimane
Kit Metodo//rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna
50 Test
CE OBH‐MR‐RT‐0
003 OBH‐PA‐RT‐0
002 ESTRAZIONE AC
CIDI NUCLLEICI ESTRAZIONE: SILLICA Codice OBH‐K‐1‐A
A OBH‐K‐1‐B
B Estrazione D
DNA A Siilica
( striscio, tampon
ni, urine) Estrazione D
DNA B Siilica
50 Test
CE Stock
Stock
Siilica
50 Test
CE Stock
Siilica
100 Test
RUO Stock
(sangu
ue intero, plasmaa, liquor, saliva, estrazione feecale) OBH‐K‐2‐1
1 Estrazzione Ribo Sorb DNA/RNA (plasma, siero, liquor,, tessuto, feci) OBH‐K‐2‐1/1
100 Estrazione Ribo So
orbDNA/RNA 37 (plasma, siero, liquor, tessuto, feci)
OBH‐K‐D‐100 Estrazione DNA SorbD
Silica
100 Test
RUO 5 settimane
Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna Magno Virus Biglie magnetiche
100 Test
RUO 5 settimane
(campioni citologici in fase liquida – Cytoscreeen, PreservCyt, ecc.) ESTRAZIONE: BIGLIE MAGNETICHE Codice OBH‐K‐2‐16/100 ( purificazione di RNA e DNA virale rapido es. HCV, HBV, HIV, HAV, HDV, enterovirus, CMV da fluidi biologici come plasma o siero e per pools da 1 ml di 10 campioni) ESTRAZIONE: METODO TERMICO Codice OBH‐K‐2‐17/100 Kit Metodo/rivelazione
N. Test
CE/RUO Tempi di Consegna DNA Express Termico
50 Test
RUO 5 settimane
Kit Metodo/rivelazione
N. Test
Tempi di Consegna Ribo Virus colonnine
50 Test
RUO Stock
colonnine
50 Test
RUO Stock
(per purificazione rapida di DNA da striscio, tampone, urine) ESTRAZIONE: COLONNINE Codice OBH‐K‐2‐C ( purificazione di RNA e DNA virale rapido es. HCV, HBV, HIV, HAV, HDV, enterovirus, CMV, HSV, VZV, EBV, Parvovirus B19, H5N1 da fluidi biologici) OBH‐K‐1‐1/E DNA Genomico Express
(per purificazione DNA genomico da sangue intero, siero, plasma, buffy coat, piastrine, fluidi biologici) Protocollo breve estrazione RNA/DNA virale su colonnina. 38 REAGENTI PER PCR (Tempi di consegna 5 settimane) Codice Prodotto
DNA Polimerasi Termostabile Rec. U/ml
OBH‐R‐10‐2 OBH‐R‐10‐3 OBH‐R‐10‐4 Con 5X PCR buffer (15Mm MgCl2) Senza 5X PCR buffer Senza 5X PCR buffer OBH‐K‐3‐4/50 Reverta (Reverse transcription kit) NEW
OBH‐R‐8 OBH‐R‐4‐1‐B OBH‐R‐4‐2‐R OBH‐R‐4‐2‐U Uracyl DNA Glicosilasi
PCR buffer 5x con 15mM MgCl2 (blu)
PCR buffer 5x senza 15mM MgCl2 (rosso)
PCR buffer 5x senza 15mM MgCl2 (senza colore)
DNTPs N. Test 1000U 5000U 25000U 1000U 5000U 25000U 60 tests 110 Test 1,0 ml 1,0 ml 1,0 ml 4 x 1,0 ml 0,5 ml 0,5 ml 0,5 ml 30 ml 50 ml 50 ml 0,2 ml 0,25 ml 0,25 ml 1,0 ml OBH‐R‐1‐2 OBH‐R‐1‐3 OBH‐R‐1‐4 Con 5X PCR buffer (15Mm MgCl2) Senza 5X PCR buffer Senza 5X PCR buffer TaqF Hot Start Polimerasi
OBH‐R‐3‐2 (set di dATP, dGTP, dCTP, dTTP conc. 100mM cad.) OBH‐R‐B‐6 DNTPs (set di dATP, dGTP, dCTP, dTTP conc. 2,5mM) OBH‐R‐4‐3 MgSO4 50mM
OBH‐B‐5 MgCl2 25mM
OBH‐R‐12 Terreno di trasporto (tamponi)
OBH‐R‐12‐Resp Terreno di trasporto (tamponi app. resp.)
OBH‐R‐12‐STA Terreno di trasporto (con stabilizzatore e mucolitico)
OBH‐E‐055/1 OBH‐E‐055/2 OBH‐E‐55/3 OBH‐E58 Inibitore Rnasi
1000U (conc. 5U/µl) 5000U (conc. 20U/µl) 10000U (conc. 40U/µl) Proteinasi K (10mg/ml)
SNAPSHOT
Reagenti Accessori
Codice Kit OBH‐SS‐151 TF, SNAPSHOT MULTIPLEX GENESCAN‐600 LIZ SIZE STD EXOSAP OBH‐ SS‐120 OBH‐SS‐200 39 N. Test CE/RUO 100 reazioni RUO 800 reazioni RUO RUO 100 reazioni Tempi di Consegna 3 settimane 3 settimane
3 settimane
Condizioni generali di vendita ORDINI ∙ Gli ordini devono essere indirizzati alla Orga Bio Human S.r.L. (di seguito “Orga Bio Human”) e divengono irrevocabili all’atto della consegna allo spedizioniere; ∙ Gli ordini dovranno includere l’esatta denominazione dei Prodotti ed il relativo codice, come risultanti dal listino in vigore o offerte alla data dell’ordine; ∙ Salva diversa indicazione del cliente, gli ordini potranno essere evasi parzialmente nel caso di indisponibilità di alcuni prodotti. ∙ L’IVA in vigore alla data dell’ordine è a carico del ordinante; Spedizione ∙ La merce viaggia a rischio e pericolo del committente; ∙ La Orga Bio Human si riserva di non evadere l’ordine quando questo non raggiunge un importo minimo di € 150,00 iva esclusa; ∙ Per ordini inferiori a € 300,00 iva esclusa saranno addebitate le spese di trasporto; PREZZI ∙ Il presente listino ha validità fino all'uscita di un nuovo listino prezzi. La Orga Bio Human si riserva di modificare il listino in qualsiasi momento. I prezzi indicati nel nuovo listino si applicheranno ai Prodotti ordinati successivamente alla sua entrata in vigore; PAGAMENTI Le fatture emesse dalla Orga Bio Human e relative ai prodotti spediti in evasione degli ordini dovranno essere pagate nei termini convenuti presso la sede della Orga Bio Human; Nel caso di omesso o ritardato pagamento, la Orga Bio Human si riserva la facoltà di non dare corso ad eventuali ordinativi e di addebitare al rivenditore gli interessi di mora. In questi casi, la Orga Bio Human si riterrà libera da ogni impegno contrattuale precedentemente assunto. RECLAMI I reclami riguardanti vizi o difformità dei prodotti dovranno essere inoltrati alla Orga Bio Human entro 8 (otto) giorni dalla data di consegna, mediante comunicazione scritta indicante i motivi del reclamo ed allegante copia del documento di trasporto; ∙ I reclami riguardanti errori o inesattezze delle fatture dovranno essere inoltrati entro 30 (trenta) giorni dall’emissione; ∙ Con l’ordine, il cliente si impegna ad accettare tutte le condizioni sopra esposte. Per ogni controversia l’unico Foro competente è quello di Roma. Per richieste di offerte su prodotti non presenti su questo listino o per quantitativi potete inviare una e‐mail all'indirizzo: [email protected] SEDE LEGALE Via Helsinki 21 00144 Roma Tel. 06 97998273; Fax: 06 52246148 DIREZIONE E UFFICI: Via Amsterdam 75 00144 Roma Tel./fax: 06 99701675 e‐mail: [email protected]; Web: [email protected]; 40
