CHRONIC FATIGUE SYNDROME (CFS): UNA PATOLOGIA A PREVALENZA FEMMINILE
Enrica Capelli
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
Università di Pavia
[email protected]
La Sindrome da Fatica Cronica (CFS) anche definita encefalite mialgia (ME) è una patologia che
secondo una stima fatta da gruppi di studio americani e inglesi ha una frequenza che varia nelle
diverse popolazioni tra lo 0.4 e l’1% . È stato calcolata la presenza di 240.000 affetti in Gran
Bretagna e di 800.000 negli Stati Uniti. La sindrome colpisce prevalentemente le donne con un
rapporto F/M di 6/1 secondo i dati del Report del “CFS/ME Working Group del UK Department of
Health; January 2002”. (<http://www.doh.gov.uk/cmo/cfsmereport/>). Secondo alcuni studi, ancora
preliminari, la patologia è più frequente nei caucasici.
Per quanto riguarda l’Italia e per la maggioranza dei paesi europei l’incidenza della patologia non è
nota in quanto non è ancora stato effettuato uno studio organizzato e sistematico. Da diverse
indagini, per ora ancora limitate, viene comunque confermata una maggiore frequenza della
patologia nel sesso femminile. Numerose associazioni di pazienti e loro familiari si sono di recente
costituiti per agire come forze di sensibilizzazione e di pressione per spingere le autorità sanitarie ad
incentivare ricerche finalizzate alla individuazione di indici diagnostici di laboratorio e per formare
medici capaci di differenziare la CFS da altre patologie con cui può essere confusa.
La diagnosi è basata su criteri clinici e studi patofsiologici mettono in evidenza diversi fattori
caratterizzanti [4, 7, 11]. Questa patologia è caratterizzata da una stanchezza invalidante che
persiste per almeno sei mesi senza che possano essere individuate evidenti disfunzioni organiche.
La diagnosi è di tipo differenziale e si basa su diversi parametri: stanchezza prostrante che non si
risolve con il riposo, alterazione della memoria e della concentrazione, mal di gola, ingrossamento
dei linfonodi ascellari e cervicali, dolori muscolari e articolari, mal di testa, disturbi del sonno.
L’osservazione che la patologia è spesso proceduta da malattia di natura virale o simil-influenzale
ha portato a supporre che vi sia un coinvolgimento del sistema immunitario [8, 10]. È stata
osservata una attivazione delle cellule T citotossiche, una deficienza funzionale delle cellule NK, un
profilo citochinico di tipo Th2, una diminuzione della sintesi di TGF-beta, una diminuzione della
sintesi delle sottoclassi IgG 1,3,4 delle immunoglobuline. L’analisi dei livelli di cortisolo nei
pazienti suggerisce anche una implicazione dell’asse ipotalamico ipofisario nella patologia.
L’ipotesi di una infezione esistente o comunque di danno tissutale persistente dovuta ad una causa
non ancora identificata è suggerita dal frequente riscontro di autoanticorpi nei soggetti con CFS.
Tra i virus sotto inchiesta come possibili agenti scatenanti la patologia vi sono il virus di EpteinBarr, gli Herpes virus 6 [3]. Bisogna anche considerare che le infezioni possono dare una
sintomatologia esacerbata in soggetti che si trovano in una condizione di stress emozionale e che
questa condizione è una componente costante del quadro clinico dei pazienti con CFS. Altri virus
sotto inchiesta sono gli enterovirus: uno studio recente ha messo in evidenza la presenza di
sequenze virali di enterovirus in biopsie muscolari di pazienti con CFS (20%) [9]. È noto che gli
enterovirus sono responsabili di mialgie epidemiche e quindi l’associazione con la CFS viene
spontanea anche se deve essere ancora dimostrata. Altri virus sono incriminati (parvovirus B19,
citomegalovirus, Herpes virus 7, HTLV II, spumavirus, HCV). Non è noto se è necessaria la
persistenza virale o se è sufficiente il contatto con il virus (hit and run). I sostenitori della causa
virale scatenante hanno proposto l’uso di farmaci antivirali che hanno dati risultati positivi in alcuni
trials sperimentali [2]. Studi recenti hanno messo in relazione aspetti genetici della risposta
immunitaria con la condizione patologica [1, 5] e studi di espressione genica hanno identificato
l’espressione differenziale di geni fondamentali per il metabolismo degli organofosfati e per
l’attivazione della risposta immunitaria [6]. Secondo alcuni ricercatori le alterazioni immunitarie
che si riscontrano nei pazienti sarebbero da mettere in relazione ad una esposizione ad insulti tossici
ambientali avvenuti durante le fasi di sviluppo del sistema immunitario, in età fetale, come avviene
per altre patologie con disturbi di tipo cognitivo [2].
Allo stato attuale delle conoscenze è verosimile ritenere che la CFS costituisca una condizione
patologica di tipo multifattoriale con una base genetica che determina una maggiore suscettibilità a
insulti dovuti a fattori ambientali non ancora identificati. Gli indicatori diagnostici strumentali pur
non definendo un quadro tipico della CFS delineano una situazione di attivazione cronica del
sistema immunitario che però non si traduce in azioni efficaci.
In Italia esistono attualmente due centri diagnostici accreditati per la diagnosi della Sindrome da
Fatica Cronica: il Centro di Aviano diretto dal Prof. Umberto Tirelli ed il Centro di Chieti diretto
dal Prof. Eligio Pizzigallo. Stanno inoltre nascendo altri gruppi di studio di biologi, ricercatori e
clinici presso le Università (Pavia, Siena,....) e si stanno avviando iniziative per il coinvolgimento
dei medici di base attraverso incontri di formazione e gruppi di lavoro per indagini epidemiologiche
basate su parametri fissati dai CDC di Atlanta e sulle linee guida dei medici australiani.
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