12 MAGGIO
GIORNATA MONDIALE DEL MALATO DI CFS
La Sindrome da Fatica Cronica (CFS), anche definita encefalite mialgia (ME), è una patologia che,
secondo una stima fatta da gruppi di studio americani e inglesi, ha una frequenza che varia nelle
diverse popolazioni tra lo 0.4 e l’1% . È stato calcolata la presenza di 240.000 affetti in Gran
Bretagna e di 800.000 negli Stati Uniti. La sindrome colpisce prevalentemente le donne, con un
rapporto F/M di 6/1 secondo i dati del Report del “CFS/ME Working Group del UK Department of
Health; january 2002”. (http://www.doh.gov.uk/cmo/cfsmereport). Secondo alcuni studi, ancora
preliminari, la patologia è più frequente nei caucasici.
Per quanto riguarda l’Italia e per la maggioranza dei paesi europei, l’incidenza della patologia non è
nota in quanto non è ancora stato effettuato uno studio organizzato e sistematico. Da diverse
indagini, per ora ancora limitate, viene comunque confermata una maggiore frequenza della
patologia nel sesso femminile. Numerose associazioni di pazienti e loro familiari si sono costituiti
in associazione per agire come forze di sensibilizzazione e di pressione e convincere le autorità
sanitarie ad incentivare ricerche finalizzate alla individuazione di indici diagnostici di laboratorio e
per formare medici capaci di differenziare la CFS da altre patologie con cui può essere confusa.
La diagnosi è attualmente basata su criteri clinici. Studi fisiopatologici mettono in evidenza diversi
fattori [4, 7, 11]. Questa patologia è caratterizzata da una fatica invalidante che persiste per almeno
sei mesi senza che possano essere individuate evidenti disfunzioni organiche. La diagnosi è di tipo
differenziale e si basa sui seguenti parametri: una fatica prostrante che non si risolve con il riposo,
alterazione della memoria e della concentrazione, mal di gola, ingrossamento dei linfonodi ascellari
e cervicali, dolori muscolari e articolari, mal di testa, disturbi del sonno. L’osservazione che la
patologia è spesso preceduta da malattia di natura virale o simil-influenzale ha portato a supporre
che vi sia un coinvolgimento del sistema immunitario [8, 10]. È stata osservata una attivazione delle
cellule T citotossiche, una deficienza funzionale delle cellule NK, un profilo citochinico di tipo
Th2, una diminuzione della sintesi di TGF-beta, una diminuzione della sintesi delle sottoclassi IgG
1,3,4 delle immunoglobuline. L’analisi dei livelli di cortisolo nei pazienti suggerisce una
implicazione dell’asse ipotalamico ipofisario nella patologia. L’ipotesi di una infezione esistente o
comunque di danno tissutale persistente dovuta ad una causa non ancora identificata è suggerita dal
frequente riscontro di autoanticorpi nei soggetti con CFS. Tra i virus sotto inchiesta come possibili
agenti scatenanti la patologia vi sono il virus di Eptein-Barr e gli Herpes virus 6 [3]. Bisogna anche
considerare che le infezioni respiratorie possono dare una sintomatologia esacerbata in pazienti con
stress emozionale quali i pazienti con CFS in cui questa componente è costantemente presente nel
quadro clinico. Altri virus sotto inchiesta sono gli enterovirus: uno studio recente ha messo in
evidenza la presenza di sequenze virali di enterovirus in biopsie muscolari di pazienti con CFS
(20%) [9] ed è noto che gli enterovirus sono responsabili di mialgie epidemiche, di conseguenza
l’associazione con la CFS viene spontanea anche se non è stata dimostrata. Altri virus sono
incriminati (parvovirus B19, citomegalovirus, Herpes virus 7, HTLV II, HCV). I sostenitori della
causa virale scatenante hanno proposto l’uso di farmaci antivirali che hanno dati risultati positivi in
alcuni trials [2]. Studi recenti hanno messo in relazione aspetti genetici della risposta immunitaria
con la condizione patologica [1, 5] e studi di espressione genica hanno identificato l’espressione
differenziale di geni fondamentali per il metabolismo degli organofosfati e per l’attivazione della
risposta immunitaria [6]. Secondo alcuni ricercatori le alterazioni immunitarie che si riscontrano nei
pazienti sarebbero da mettere in relazione ad una esposizione ad inquinanti ambientali avvenuta
durante le fasi di sviluppo del sistema immunitario, in età fetale come avviene per altre patologie
con disturbi di tipo cognitivo [2].
In Italia esistono attualmente due centri diagnostici accreditati per la diagnosi della Sindrome da
Fatica Cronica: il Centro di Aviano diretto dal Prof. Umberto Tirelli ed il Centro di Chieti diretto
dal Prof. Eligio Pizzigallo. Stanno inoltre nascendo altri gruppi di studio di biologi, ricercatori e
clinici presso le Università (Pavia, Siena) e si stanno avviando iniziative per il coinvolgimento dei
medici di base attraverso incontri di formazione e gruppi di lavoro per indagini epidemiologiche
basate su parametri fissati dai CDC di Atlanta e sulle linee guida di ricercatori australiani.
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Sig.ra Roberta Ardino, Associazione Malati di CFS, Pavia
Dott.ssa Barbara Presciuttini, P.O. Mantova
