IRCCS OASI MARIA SS. – TROINA
PERCORSI DIAGNOSTICI DI LABORATORIO PER MALATTIE GENETICHE
Sindrome di Down (trisomia 21): cariotipo standard su linfociti, cariotipo standard su fibroblasti, FISH della
regione critica 21q22.13-q22.2.
Sindrome dell’X fragile tipo A: analisi del gene FMR-1 mediante Southern Blot per la diagnosi di paziente
affetto, analisi mediante PCR per la diagnosi di premutazione e conta delle triplette.
Sindrome di Prader-Willi: test di metilazione e cariotipo, FISH della regione 15q11-q13, disomia
uniparentale.
Sindrome di Angelman: test di metilazione e cariotipo, FISH della regione 15q11-q13, disomia uniparentale.
Aberrazioni cromosomiche: cariotipo a risoluzione standard, cariotipo ad alta risoluzione.
Riarrangiamenti cromosomici criptici al cariotipo: MLPA subtelomerica, CGH array.
Sindrome da delezione 22q11.2: FISH con sonda N25 e Tuple 1, analisi con microsatelliti, MLPA, CGH
array.
Sindrome di Miller-Dieker: FISH con sonda LIS1 Miller-Dieker microdeletion probe.
Sindrome di Wolf-Hirschhorn: FISH con sonda WHS Wolf-Hirschhorn microdeletion probe.
Sindrome di Smith-Magenis: FISH con sonda SMS Smith-Magenis microdeletion probe.
Fenilchetonuria: analisi del gene PAH mediante DGGE, analisi di microsatelliti e sequenziamento diretto.
Infertilità maschile: studio delle delezioni del cromosoma Y.
Sindrome di Williams: FISH delezione 7q11.23, analisi dei polimorfismi del locus dell’elastina.
Paraplegie spastiche: SPG1, SPG3A, SPG4, SPG7, SPG10.
Atrofie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8.
Atrofia Muscolare Spinale: Ricerca della delezione in omozigosi degli esoni 7 e 8 del gene SMN1.
Ipoacusie congenite: Connessina 26, Ricerca della delezione "delta GJB6-D13S1830" della Connessina 30.
Craniosinostosi: sequenza diretta gene TWIST ed FGFR2, ricerca della mutazione P250R del gene FGFR3.
Sindrome dell’ X fragile tipo E: analisi del gene FMR-2 mediante PCR e Southern Blot.
Sindrome ATRX: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene ATRX.
Sindrome di Coffin-Lowry: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene RSK2.
Sindromi da mutazione del gene L1CAM: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene L1CAM.
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS): Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene PTEN.
Alfa talassemia: Analisi delezionale del cluster alfa-globinico mediante southern blot e gap-PCR, Analisi
mutazionale dei geni HBA1 e HBA2 mediante DHPLC e sequenza diretta.
Sindrome di Rett classica e variante a linguaggio preservato: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta
del gene MECP2 e del gene CDLK5.
Sindrome da mutazione del gene PQBP1: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene PQBP1.
Sindrome da mutazione del gene ARX: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene ARX.
Atassia di Friedreich: analisi del gene FRDA.
Narcolessia e sindrome di Klein Levin: Ricerca degli alleli HLA di suscettibilità.
Suscettibilità alla celiachia: Analisi degli HLA di suscettibilità.
Malattie mitocondriali: ricerca delle mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale su sangue, muscolo,
capello ed urine mediante la metodica PCR-RFLP, DHPLC e sequenziamento, ricerca delle grosse delezioni
mediante southern blot.
Distrofinopatie X-linked: indagine molecolare mediante PCR-multiplex, analisi di portatrice.
Distrofia facio-scapolo-omerale: analisi del gene.
Analisi biochimiche per la diagnosi di malattie genetiche:
Alfa Mannosidosi ( -mannosidasi)
Beta Mannosidosi ( -mannosidasi)
Fucosidosi ( -fucosidasi)
Leucodistrofia Metacromatica (arilsolfatasi A)
Malattia di Austin o deficit multiplo di solfatasi (solfatasi in genere)
Malattia di Fabry ( -galattosidasi A)
Malattia di Landing (gangliosidosi GM1) ( -galattosidasi)
Malattia di Sandhoff o Gangliosidosi GM2 ( -esosaminidasi A e B)
Malattia di Sanfilippo tipo IIIB ( -N-acetilglucosaminidasi)
Malattia di Sly (Mucopolisaccaridosi di tipo VII) ( -glucuronidasi)
Malattia di Tay-Sachs ( -esosaminidasi A)
Malattie di Hurler, Scheie e Hurler-Scheie ( -iduronidasi)
Aminoacidogramma plasmatici e urinario
Aminoacidi a dosaggio singolo (omocisteina) mediante HPLC
Screening metabolici urinari.
Analisi di laboratorio di biochimica:
Aminoacidogramma plasmatico
Aminoacidogramma urinario
Cobalamina vit.B12
Folato
Aminoacidi dosaggio singolo (omocisteina)
Aminoacidi dosaggio singolo (fenilalanina)
Aminoacidi dosaggio singolo
Enzimi Lisosomiali
Screening Urinari
Vitamina A
Vitamina E
Antiepilettici (Etosuccimide, Primidone, Lamotrigina)
Vitamina D3
Coenzima Q10
Catecolamine Plasmatiche
Catecolamine Urinarie
Ac.Vanilmandelico
Ac.5-Idrossiindolacetico
Ac. Omovanillico Urinari
Idrossiprolina Urinaria *
* I pazienti dovranno seguire un regime dietetico, almeno nelle 24h che precedono la raccolta delle urine,
escludendo alimenti che contengono collagene (carne e suoi derivati, pesce, dolci e prodotti contenenti gelatina).
Analisi di laboratorio di diagnosi genetica:
Riarrangiamenti cromosomici criptici al cariotipo: MLPA subtelomerica, CGH array.
Paraplegie spastiche: SPG1, SPG3A, SPG4, SPG7, SPG10: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta dei
geni.
Atrofie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8
Atassia di Friedreich: analisi del gene FRDA.
Craniosinostosi: sequenza diretta gene TWIST ed FGFR2, ricerca della mutazione P250R del gene FGFR3.
Sindrome ATRX: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene ATRX.
Sindrome di Coffin-Lowry: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene RSK2.
Sindromi da mutazione del gene L1CAM: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene L1CAM.
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS): Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene PTEN.
Alfa talassemia: Analisi delezionale del cluster alfa-globinico mediante southern blot e gap-PCR, Analisi
mutazionale dei geni HBA1 e HBA2 mediante DHPLC e sequenza diretta.
Sindrome di Rett: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene MECP2 e del gene CDLK5.
Sindrome da mutazione del gene PQBP1: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene PQBP1.
Sindrome da mutazione del gene ARX: Analisi mediante DHPLC e sequenza diretta del gene ARX.
Analisi di laboratorio di genetica molecolare:
Fenilchetonuria (PKU): Analisi del gene fenilalaninaidrossilasi. Diagnosi prenatale e postatale;
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Sordità neurosensoriale autosomica recessiva: analisi del gene Connessina 26 e 30;
Sindrome dell’X-Fragile (FRAX): Ricerca della espansione della sequenza ripetuta CGG mediante PCR;
Atrofia Muscolare Spinale (SMA): Ricerca della delezione in omozigosi degli esoni 7 e 8 del gene SMN
(Survival MotorNeuron);
Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna;
Sindrome di Di George: Analisi molecolare delle alterazioni della segregazione allelica mendeliana, di
dinucleotidi, in Trios (perdita di eterozigosità, LOH).
Analisi di laboratorio di citogenetica:
Cariotipo standard su linfociti
Cariotipo standard su fibroblasti
Cariotipo ad alta risoluzione
FISH della regione critica 21q22.13-q22.2
Analisi del gene FMR-1 mediante Southern Blot
FISH della regione 15q11-q13
FISH con sonda N25 e Tuple 1;
FISH con sonda LIS1 Miller-Dieker microdeletion probe;
FISH con sonda WHS Wolf-Hirschhorn microdeletion probe;
FISH con sonda SMS Smith-Magenis microdeletion probe;
Studio delle delezioni del cromosoma Y;
FISH per delezione 7q11.23;
Analisi del gene FMR-2 mediante PCR e Southern Blot;
Ricerca degli alleli HLA di suscettibilità per narcolessia e sindrome di Klein Levin;
Determinazione alleli APOE;
Ricerca di mutazioni in esone 16 e 17 del gene APP, della Presenilina 1, della MTHFR e del fattore II e V.
Analisi di laboratorio di Radioimmunologia:
Gonadotropine
Ormoni ovarici
Ormoni testicolari
Test di stimolazione con GnRH al TRH
Androgeni
Insulina
C-peptide
Anticorpi anti – insulina (AIA)
Test da carico orale di glucosio
Test al glucagone
Ormoni tiroidei totali e liberi
TSH
Tireoglobulina
Anticorpi anti-microsomi
Anticorpi anti-perossidasi tiroidea
Anti- tireoglobulina
Anticorpi anti –recettori TSH (TRAB )
Test al TRH
PTH
Calcitonina
Osteocalcina
1-25(OH)2 Vitamina D
CrossLaps-urinari e plasmatici
Prolattina
GH
IGF-1
Test al GHRH
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Test all’ipoglicemia insulinica
Test all’arginina
Test al GHRH + Piridostigmina
ACTH
Cortisolo
Test da stimolo con CRF
Test all’ACTH
Test al Desametasone
Renina
Angiotensina
Aldosterone
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