Sindrome di Perlman, Scoperto il gene responsabile della grave

Comunicato stampa
Sindrome di Perlman, Scoperto
responsabile della grave malattia rara
il
gene
Genetista dell’Università Cattolica di Roma e ricercatori inglesi hanno
scoperto la causa della rara sindrome, che si manifesta alla nascita con
eccesso di peso del neonato.
Roma, 28 febbraio 2012 – Grazie a uno studio internazionale che ha coinvolto
anche ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma è stato
scovato il gene responsabile di una rarissima malattia che si presenta alla nascita
ed è associata a un eccesso di peso nel neonato, la sindrome di Perlman.
Alla ricerca, coordinata dal professor Eamonn Maher dell’Università di
Birmingham, ha partecipato anche il professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto
di Genetica medica della Cattolica. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa
rivista Nature Genetics. La scoperta del gene responsabile, chiamato DIS3L2,
potrebbe avere importanti ricadute soprattutto diagnostiche, permettendo il
riconoscimento di un maggior numero di casi. “In futuro, poi, la conoscenza delle
mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a
interventi terapeutici concreti”, dichiara il genetista dell’Università Cattolica di
Roma.
La sindrome di Perlman è una malattia misteriosa che si presenta alla nascita e per ora
è collegabile unicamente al gene DIS3L2 (non è noto al momento se vi siano altri geni
coinvolti).
La sindrome è rara e a oggi è impossibile stimare quanti siano i neonati che nascono
con questa malattia. “Da quando l'abbiamo per la prima volta definita nel 1984 – afferma
il professor Neri - non credo di averne visti più di due o tre casi in Italia”.
I sintomi con cui si presenta sono l’eccesso di peso alla nascita (macrosomia neonatale)
e caratteristiche del volto peculiari come radice del naso schiacciata, labbro superiore
arcuato, orecchie posizionate troppo in basso, pancreas e reni ingrossati. I bimbi con
questa malattia hanno un alto rischio di ammalarsi di un cancro del rene, detto tumore di
Wilms. In questi bimbi sono inoltre frequenti crisi ipoglicemiche e, se sopravvivono,
hanno sovente un ritardo mentale.
I ricercatori hanno scovato il gene che causa la malattia confrontando il Dna di soggetti
sani con quello di soggetti malati.
Il gene DIS3L2 produce un enzima, la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della
crescita e della moltiplicazione cellulare. L’enzima è in pratica una “forbice molecolare”
che taglia e inattiva molecole di Rna, il messaggero genetico sul cui stampo sono
prodotte tutte le proteine del nostro corpo.
La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna dei bimbi malati causa delle anomalie della
moltiplicazione delle cellule e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di
accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del
tumore) dei tessuti renali.
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Aver trovato il gene responsabile di questa sindrome, ancora così misteriosa, consentirà
di mettere a punto un test diagnostico aiutando i medici a riconoscerla in un maggiore
numero di bambini. L’auspicio è di riuscire in futuro anche a guarirla con una terapia
genica ad hoc.
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