anno 2007 - Department Life and Reproduction Sciences

annuncio pubblicitario
Università degli Studi di Verona
DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE
E DI BIOLOGIA GENETICA
RELAZIONE ATTIVITA’ DEL DIPARTIMENTO
ANNO 2007
PRESENTAZIONE
Vista la delibera del Senato Accademico del 15.4.2008 sulla necessità di presentare una relazione
dell’attività di ricerca svolta con cadenza almeno biennale, ed in seguito alla cortese richiesta della Prof.
Broglia, Presidente del Nucleo di Valutazione, il Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica è lieto
di pubblicare la relazione scientifica relativa alle ricerche svolte nell’anno 2007.
In accordo con la suddetta richiesta si è cercato di esaltare l’impatto delle linee di ricerca sulla
comunità scientifica di riferimento, evidenziando l’attività svolta e la capacità attrattiva in termini di risorse
finanziarie, strutturali ed umane. La attività è stata documentata con l’elenco delle pubblicazioni su riviste
elencate in PubMed Central e riportando il relativo Impact Factor JCR Science Edition 2007. Ulteriori
informazioni
sulle
attività
del
Dipartimento
si
possono
trovare
consultando
il
sito
http://www.dmibg.univr.it/dol/main e per la Sezione di Biologia e Genetica il sito http://medgen.univr.it .
Ci auguriamo che le informazioni fornite possano trovare lo spazio che meritano all’interno della
relazione annuale sull’attività complessivamente svolta dall’Ateneo nello scorso anno.
Ringraziamo tutti i membri del Dipartimento per la loro collaborazione nella preparazione di questa
relazione e per la loro partecipazione alla vita dipartimentale.
Una nota finale: questa relazione è basata sulle indicazioni pervenute e non avanza pretese di
completezza.
Verona, 21.9.2008
Prof. Pier Franco Pignatti ([email protected])
Direttore
Dott.ssa Elisabetta Guidi ([email protected])
Segretario
Indice
A- Attività di ricerca
A1- Linee di ricerca
Sezione di Biologia e Genetica
Sezione di Ginecologia e Ostetricia
pag. 3
Studio dei processi patogenetici indotti in cellule umane dalla oncoproteina Tax dei
retrovirus leucemogeni umani HTLV-1 e HTLV-2.
Analisi di nuovi immunogeni per l’induzione di anticorpi monoclonali neutralizzanti a
largo spettro contro il virus HIV-1 per lo sviluppo di un vaccino per la prevenzione
dell’AIDS
Regolazione post-trascrizionale dell’espressione genica: ruolo delle
ribonucleoproteine PTB-like.
Genetica della Fibrosi Cistica e delle malattie relate al gene CFTR
Predisposizione genetica a coronaropatie: aterosclerosi coronarica e infarto del
miocardio.
Determinazione della componente genetica nel diabete di tipo II (DM2)
Studi di farmaco genetica
Analisi trascrittomica degli aneurismi non sindromici dell’aorta ascendente
Predisposizione genetica nella determinazione dell’asma allergica infantile.
Genetica Matematica ed Informatica
Analisi genetica-molecolare di malattie complesse e caratteri multifattoriali
Indagini genetico-molecolari in malattie del tessuto connettivo
pag. 14
Utilizzo della tecniche miniinvasive laparoscopiche in Oncologia Ginecologica
(carcinoma della portio, carcinoma ovarico iniziale)
Ablazione dei miomi uterine tecnica innovativa e miniinvasiva con radiofrequenze,
già utilizzata nel trattamento delle metastasi epatiche
Utilizzo di una innovativa tecnica di anestesia locale per la sutura delle lacerazioni
postpartum.
Preparazione intestinale in chirurgia ginecologica laparoscopica per patologia
benigna ed in Oncologia Ginecologica
Valutazione della applicabilità clinica di un nuovo marker perle neoplasie pelviche
HE 4
Trattamento miniinvasivo della endometriosi vescicale e valutazione della tecnica
chirurgica e dei risultati a medio/lungo termine.
Analisi della possibilità terapeutiche del fattore VII attivato ricombinante nelle
emorragie del postpartum resistenti ai trattamenti tradizionali
Ricerca cooperativa internazionale randomizzata (EORTC, coordinatore M Franchi)
sulla necessità o meno di porre drenaggi pelvici dopo intervento di isterectomia
allargata e linfadenectomia pelvica.
Studio prospettico sulle cause di morte fetale in utero
Studio prospettico sulla tecnica laparoscopica della plicazione dei legamenti
uterosacrali senza isterectomia nel prolasso uterino sintomatico
Studio prospettico sul trattamento chirurgico meno invasivo nella masse annessiali
superiori/uguali ai 10 centimetri
Verificare l’aumento dell’effetto protettivo dell’acido folico nella prevenzione dei difetti
del tubo neurale e di altre malformazioni, mediante un dosaggio più elevato del
farmaco
1
La prevenzione del parto pretermine e la tocolisi con Nifedipina
L’induzione del travaglio di parto mediante rilascio costante di dinoprostone
Determinazione di particolari metaboliti dell’acido arachidonico ( eicosanoidi ) nelle
pazienti affette da pre-eclampsia.
Diagnosi prenatale delle ventricolomegalie cerebrali borderline: ruolo di ecografia e
RMN fetale.
Diagnosi prenatale delle pielectasie fetali: ruolo dell’ecografia
Gravidanza oltre il termine
Disfibrinogenemie in gravidanza
Valutazione del timo nei feti IUGR
Arteria ombelicale singola nelle gravidanze gemellari
Influenza degli ormoni sessuali sul sistema renina-angiotensina-aldosterone.
Infezione da papilloma virus nelle giovani adolescenti
Il prelievo ecoguidato ovocitario per via transvaginale: possibili complicanze
Interruzione Volontaria di Gravidanza (IVG). Strategie di prevenzione
V.E.G.F. (Vascular Endothelial Growth Factor) e P.G.F. (Placental Growth Factor)
come markers nella IUGR (Intrauterine Growth Restiction)
Sezione di Neuropsichiatria Infantile
Sezione di Pediatria
pag. 21
Epilessie Infantili
Disturbi Generalizzati dello sviluppo
pag. 23
Effetti del trattamento con GH sul metabolismo
Individuazione di markers per la valutazione della futura fertilità
Allergopatie respiratorie e cutanee in età pediatrica: valutazioni cliniche e aspetti
fisiopatologici di base delle principali manifestazioni cliniche nel bambino
Obesità e infiammazione: aspetti genetici, fisiopatologici e fenotipici
A2- Collaborazioni con Enti, Istituzioni, Aziende
pag. 27
A3- Nomina in organismi direttivi di società scientifiche,
centri di ricerca, comitati di redazione di riviste
pag. 29
A4- Convegni e seminari organizzati
pag. 30
A5- Elenco pubblicazioni Dipartimento
pag. 31
B- Capacità attrattiva
B1- Risorse finanziarie
pag. 36
B2- Risorse Strutturali
pag. 38
B3- Risorse Umane
pag. 40
2
LINEE DI RICERCA DEL DIPARTIMENTO
SEZIONE DI BIOLOGIA E GENETICA
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Studio dei processi patogenetici indotti in cellule umane dalla
oncoproteina Tax dei retrovirus leucemogeni umani HTLV-1 e HTLV-2.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Le ricerche sono mirate a comprendere i meccanismi attraverso i quali la proteina trans-regolatoria Tax di
HTLV esercita la propria influenza sui processi patogenetici indotti in cellule ematopoietiche. Questo
progetto si propone di studiare la funzione e la struttura delle oncoproteine Tax di HTLV e di paragonare la
localizzazione subcellulare delle due proteine utilizzando diversi sistemi di identificazione del segnale
proteico. Si propone inoltre di comprendere meglio il sistema di trasporto intracellulare delle due proteine, la
loro interazione con altri fattori cellulari e le loro modificazioni postraduzionali.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
E’ già stata da noi analizzata la regione N-terminale di Tax-2 per determinare quale sia il dominio funzionale
responsabile del suo trasporto verso il nucleo. Abbiamo dimostrato che un determinante di localizzazione
nucleare si trova nei primi 60 aminoacidi e che la sequenza che contribuisce più direttamente all’entrata nel
nucleo è presente nei primi 41 aminoacidi. Al fine di chiarire meglio i meccanismi che stanno alla base del
passaggio nucleo-citoplasma delle proteine Tax, sono stati messi a punto nuovi sistemi di espressione in
cellule di mammifero delle proteine ricombinanti di fusione Tax con tre diverse proteine tagging: emerald
green fluorescent protein (emGFP); 6xhistidine tag (His) e Halo tag (HT). Questi tags consentono di
ottenere migliori performance in termini di efficienza di trasfezione e sensibilità di rilevamento della proteina
tramite microscopia a fluorescenza diretta e quindi di identificare e caratterizzare, mediante delezione e
mutagenesi molecolare, i domini proteici specifici che modulano la localizzazione stessa.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Bertazzoni Umberto (PO); Romanelli Maria Grazia (RIC); Turci Marco (AR); Bidoia Carlo (AR) ; Righi Paola
(DR); Avesani Francesca (DR); Bender Cecilia (DR).
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Casoli, C, Pilotti, E, Bertazzoni, U. Molecular and cellular interactions of HIV-1/HTLV coinfection and
impact on AIDS progression. AIDS REVIEWS, 9: 140-149 (2007) (I.F. 3.714)
- Pilotti, E, Elviri, L, Bertazzoni, U, Poli, G, Casoli, C. Postgenomic upregulation of CCL3L1 expression in
HTLV-2-Infected persons curtails HIV-1 replication. AIDS RESEARCH AND HUMAN RETROVIRUSES,
23: 621-622 (2007) (I.F: 2.022)
- Pilotti, E, Elviri, L, Vicenzi, E, Bertazzoni, U, Re, MC, Allibardi, S, Poli, G, Casoli, C. Postgenomic upregulation of CCL3L1 expression in HTLV-2-infected persons curtails HIV-1 replication. BLOOD, 109:
1850-1856 (2007) (I.F. 10.896)
- Zendri E., Pilotti E., Perez M., Turci M., Pinelli S., Ronzi P., Frontani M., Faraggiana T., De Panfilis G.
And Casoli C.. The HTLV tax-Like Sequences in Cutaneous T-Cell Lymphoma Patients. J. Invest.
Dermatol. (2007), 128: 489-492.( I. F. 4.83)
3
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Analisi di nuovi immunogeni per l’induzione di anticorpi monoclonali
neutralizzanti a largo spettro contro il virus HIV-1 per lo sviluppo di un
vaccino per la prevenzione dell’AIDS
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Scopo della ricerca è di analizzare la capacità di nuovi immunogeni di indurre anticorpi neutralizzanti a largo
spettro contro il virus HIV-1 al fine di sviluppare un vaccino per combattere l’AIDS. I nuovi immunogeni si
basano su 1) complessi di fusione, 2) proteine dell’envelope virale CD4-indipendenti; 3) complessi associati
alla proteina HLA-C. Il progetto prevede l’analisi dell’attività e lo spettro di neutralizzazione di anticorpi
monoclonali ottenuti immunizzando con complessi di fusione, l’immunizzazione con proteine dell’envelope
CD4-indipendenti e valutazione dell’attività neutralizzante degli anticorpi elicitati, e lo studio dell’associazione
e del ruolo della molecola HLA-C nell’aumentare l’infettività di HIV-1 al fine di sviluppare nuovi immunogeni.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Nel nostro laboratorio abbiamo messo a punto e studiato immunogeni basati su strutture conservate e la loro
capacità di indurre anticorpi monoclonali neutralizzanti. Abbiamo prodotto cloni di ibridomi murini e stiamo
testando ed isolando anticorpi monoclonali con attività neutralizzante l’infettività del virus. Abbiamo inoltre
prodotto linee cellulari producesti proteine dell’envelope virale con fenotipo CD4-indipendente da utilizzare
come immunogeni. Infine abbiamo studiato il ruolo della molecola HLA-C nell’aumentare l’infettività di HIV-1
e la sua associazione con le glicoproteine dell’envelope virale (Matucci et al., Retrovirology, in press).
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Zipeto Donato (RIC); Matucci Andrea (AR); Rossolillo Paola (AR); Racchiolli Pierpaolo (DR)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- Drug Research & Development Backgrounder: “Human T-cell Leukemia Viruses” – D. Zipeto, M. Turci
(2007). Prous Science – Thompson Scientific, Integrity Disease Briefings.
- Rossolillo P., Matucci A., Scarlatti G., ZIPETO D. “Fusion complexes as immunogens for the induction of
broad spectrum neutralizing antibodies against HIV-1”. Rational Design of HIV Vaccines and Microbicides,
Europrise, Novartis Siena (Italy), November 22-23, 2007; S2-04, pag. 4.
- Matucci A., Rossolillo P., Baroni M., Siccardi A., ZIPETO D.: “Fusion efficiency between the HIV-1 envelope
and the target cell membrane is enhanced by the presence of HLA-C molecules”. Early Steps of the Virus
Life Cycle: Molecular and Cellular Insights. Institut Pasteur, Paris (France), October 4-5, 2007; P59, pag.
100.
-Baroni M., De Santis C., Soprana E., Matucci A., Rossolillo P., ZIPETO D., Scarlatti G., Siccardi A. G.:
“Demonstration of the role of HLA-C in HIV-1 infection by siRNA silencing”. Early Steps of the Virus Life
Cycle: Molecular and Cellular Insights. Institut Pasteur, Paris (France), October 4-5, 2007; P4, pag. 45.
4
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Regolazione post-trascrizionale dell’espressione genica: ruolo delle
ribonucleoproteine PTB-like.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Scopo della ricerca è la caratterizzazione ed analisi funzionale delle ribonucleoproteine che regolano il
processamento alternativo degli RNA messaggeri. E’ questo uno dei principali meccanismi di regolazione
dell’espressione genica che rende ragione della complessità proteomica del nostri tessuti ed è responsabile
dell’effetto di un numero consistente di mutazioni associate a malattie genetiche. Malgrado la rilevanza nella
regolazione dell’espressione genica, le basi molecolari della regolazione tessuto specifica del
processamento alternativo sono ancora poco note. Tra i fattori nucleari coinvolti vi sono proteine
appartenenti alla famiglia delle ribonucleoproteine denominate hnRNP, specificamente coinvolte negli eventi
maturativi dell’RNA. A questa famiglia appartiene uno dei regolatori negativi del processamento degli RNA
tra i più studiati, la proteina hnRNPI/PTB (polypyrimidine tract binding protein), oggetto dei nostri studi.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Il nostro laboratorio ha contribuito, tra i primi, alla identificazione della proteina hnRNPI/PTB in cellule umane
ed alla sua caratterizzazione molecolare e genetica. Abbiamo definito il suo dominio di localizzazione
nucleare e l’interazione con fattori di importo cellulare. Inoltre, abbiamo mappato il gene ed un suo
pseudogene, rispettivamente sul cromosoma 19 e 14 e definito la sequenza del suo promotore.
Recentemente abbiamo contribuito alla analisi dell’espressione tessuto specifica dei trascritti di un gene
paralogo di PTB, identificando un suo trascritto alternativo a prevalente espressione neuronale e
caratterizzandone la regione promotrice dell’espressione. Abbiamo inoltre analizzato funzionalmente le
regioni genomiche che promuovono l’espressione di due nuove ribonucleoproteine, Raver 1 e Raver 2, che
agiscono come cofattori di PTB nella maturazione degli RNA.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Morandi Carlo (PO); Romanelli Maria Grazia (RIC); Lorenzi Pamela (TA); Avesani Francesca DR); Diani
Erica (DR)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Romanelli MG., Lorenzi P., Avesani F., Morandi C. Functional characterization of the ribonucleoprotein,
PTB-binding 1/Raver1 promoter region. Gene 2007, 405: 79-87. (IF: 2.871)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- Romanelli MG, Avesani F., Lorenzi P., Turci M., Bidoia C., Bertazzoni U. Evidence of interaction between
HTLV-I and HTLV-II Tax proteins with RelA/p65 subunit of NF-kB complex. XIII International Conference on
Human Retrovirology- HTLV e related viruses. May 2007 Hakone Giappone.
- Turci M., Righi P., Bidoia C., Lorenzi P., Romanelli MG and Bertazzoni U. Comparative analysis of subcellular distribution of HTLV-I AND HTLV-II Tax proteins. XIII International Conference on Human
Retrovirology- HTLV e related viruses. May 2007 Hakone Giappone.
- Avesani F., Lorenzi P., Bidoia C., Turci M., Bertazzoni U., Romanelli MG.. Interazioni della oncoproteina
virale Tax di HTLV con fattori cellulari della via di segnalazione NF-κB . IX Congresso AIBG, Torino, 2007.
5
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Genetica della Fibrosi Cistica e delle malattie relate al gene CFTR
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Lo scopo della ricerca si può riassumere nei tre punti seguenti:
a) Ricerca di riarrangiamenti del gene CFTR mediante l'analisi semiquantitativa di frammenti fluorescenti
ottenuti per PCR ("QMPSF"), allo scopo di identificare e caratterizzare la parte di alleli causa di FC che
rimangono ancora ignoti (10-20% secondo la popolazione).
b) Studio di geni candidati quali possibili modificatori del fenotipo in FC, mediante analisi di associazione. La
fibrosi cistica presenta un’ampia variabilità delle manifestazioni cliniche e della loro gravità anche in pazienti
che presentano le stesse mutazioni del gene CFTR.
c) Analisi della possibile associazione di mutazioni del gene CFTR con la nefrolitiasi calcica idiopatica (ICN),
patologia multifattoriale caratterizzata dalla formazione di calcoli renali. Pazienti affetti da FC presentano
infatti nefrolitiasi in percentuale superiore alla popolazione generale.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
a) Sono stati analizzati 33 pazienti FC con almeno un allele non caratterizzato. Sono stati identificati 3
riarrangiamenti genici: una del/ins coinvolgente l'esone 2 in 3 pazienti, una delezione degli esoni 17a-18 in 3
pazienti e una del/ins che coinvolge l'esone 1 in 2 pazienti. Sono state quindi messe a punto PCR specifiche
per per la diagnosi più rapida dei riarrangiamenti identificati.
b) E' stata identificata associazione di alcuni geni con complicanze frequentemente presenti in FC, in
particolare: polimorfismo D386K del gene SPINK5 e presenza di poliposi nasale; polimorfismi Q576R e
S503P del gene IL4-R e il polimorfismo Arg25Pro del gene TGFb1 e riduzione di FEV1. Si ipotizza che questi
geni possano agire mediando i processi infiammatori polmonari.
c) I risultati sembrano indicare che la presenza di mutazioni del gene CFTR non sia un fattore di rischio per
la nefrolitiasi. Le mutazioni identificate (5 soggetti eterozigoti su 44 analizzati, 11%), non rappresentano una
differenza stastisticamente significativa rispetto la popolazione generale.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Pignatti Pier Franco (PO); Bombieri Cristina (RIC); Malerba Giovanni (RIC); Belpinati Francesca (TA); Bettin
Maria Demelza (SS); Gabaldo Monia (SS); Grani Daniela (FR)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Campo I , Morbini P, Zorzetto M, Tinelli C, Brunetta E , Villa C, Bombieri C, Cuccia MC, Agostini A, Bozzi V,
Facoetti A, Ferrarotti I, Mazzola P, Scabini R, Semenzato GP, Pignatti PF, Pozzi E, Luisetti M. Expression
of Receptor for Advanced Glycation End Products in Sarcoid Granulomas.. Am J Respir Crit Care Med
175:498-506; 2007. (IF= 9,074)
- Salvatore M, Falbo V, Floridia G, Censi F, Tosto F, Bombieri C, Castaldo G, Franco Pignatti P, Cristina
Rosatelli M, Taruscio D. The Italian External Quality Control Programme for cystic fibrosis molecular
diagnosis: 4 years of activity. Clin Chem Lab Med. 2007;45:254-60. (IF= 1,725)
- Modiano G, Ciminelli BM, Pignatti PF. Cystic fibrosis and lactase persistence: a possible correlation. Eur J
Hum Genet. 2007; 15:255-9. Review. (IF= 4,003)
- Ciminelli BM, Bonizzato A, Bombieri C, Pompei F, Gabaldo M, Ciccacci C, Begnini A, Holubova A, Zorzi P,
Piskackova T, Macek M Jr, Castellani C, Modiano G, Pignatti PF. Highly preferential association of
NonF508del CF mutations with the M470 allele. J Cyst Fibros. 2007;6:15-22. (la rivista è stata inserita nel
catalogo ISI ed è in attesa di assegnazione dell'IF)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- Bombieri C. and Pignatti PF. “DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE MALATTIE GENETICHE” in GENETICA
E MEDICINA UMANA in "Aggiornamento III dell'Enciclopedia Medica Italiana". UTET, Torino, Italy: col.
1447- col. 1465, 2007.
6
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Predisposizione genetica a coronaropatie: aterosclerosi coronarica e
infarto del miocardio.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA: Determinazione del rischio genetico di sviluppare malattie in
pazienti con coronaropatia aterosclerotica o angina instabile. In particolare:
- Analisi di geni coinvolti nel metabolismo dei lipidi e dell'omocisteina, nella coagulazione, nell'adesione
leucocitaria, nella regolazione della pressione sanguigna, nei processi infiammatori e infettivi, ed altri
possibili geni candidati.
- Determinazione della frequenza allelica e genotipica per tutti i polimorfismi nei geni
analizzati in tutti i
casi e controlli, e di eventuali interazioni gene/gene e gene/ambiente.
- Studio di espressione genica in aterosclerosi coronarica tramite tecnologia microarray.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI: - Associazione di un aplotipo del gene ALOX5AP con aterosclerosi
coronarica, ma non con infarto del miocardio.
- Associazione dei polimorfismi -1131T>C e S19W del gene APOA5 con elevati livelli di trigliceridi e
Apolipoproteina C-III, ma non con aterosclerosi coronarica.
- Associazione di un aplotipo del gene P2RY12 con malattia coronarica.
- I polimorfismi ε2/ε3/ε4 del gene APOE sono determinanti del rapporto quantitativo di ApoC-III/ApoE;
la
presenza dell’ allele ε4 è associata al più alto rapporto ApoC-III/ApoE ed è significativamente più frequente
negli individui affetti da Sindrome Metabolica.
- Associazione del polimorfismo 1059G>C del gene CRP con i livelli di proteina C-reattiva, ma non con
angina instabile.
- Determinazione di pathway molecolari alterati in arterie aterosclerotiche.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]: Pignatti Pier Franco (PO); Trabetti Elisabetta (RIC), Pasquali
Alessandra (DR); Malerba Giovanni (RIC); Xumerle Luciano (AR); Patuzzo Cristina (TA); Roberta Galavotti,
(TA)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Martinelli N, Trabetti E, Bassi A, Girelli D, Friso S, Pizzolo F, Sandri M, Malerba G, Pignatti PF, Corrocher
R, Olivieri O. The -1131 T>C and S19W APOA5 gene polymorphisms are associated with high levels of
triglycerides and apolipoprotein C-III, but not with coronary artery disease: an angiographic study.
Atherosclerosis. 2007; 191(2): 409-17 (IF 4.287)
- Girelli D, Martinelli N, Trabetti E, Olivieri O, Cavallari U, Malerba G, Busti F, Friso S, Pizzolo F, Pignatti PF,
Corrocher R. ALOX5AP gene variants and risk of coronary artery disease: an angiography-based study. Eur
J Hum Genet. 2007 Sep;15(9):959-66. (IF 4.003)
- Cavallari U, Trabetti E, Malerba G, Biscuola M, Girelli D, Olivieri O, Martinelli N, Angiolillo DJ, Corrocher R,
Pignatti PF. Gene sequence variations of the platelet P2Y12 receptor are associated with coronary artery
disease. BMC Med Genet. 2007 Sep 5;8(1):59 - doi:10.1186/1471-2350-8-59. (IF 2.419)
- Olivieri O, Martinelli N, Bassi A, Trabetti E, Girelli D, Pizzolo F, Friso S, Pignatti PF, Corrocher R. ApoE
epsilon2/epsilon3/epsilon4 polymorphism, ApoC-III/ApoE ratio and metabolic syndrome. Clin Exp Med. 2007
Dec;7(4):164-72. (IF 1.531)
- Rizzello V, Liuzzo G, Giannuario GD, Trabetti E, Brugaletta S, Santamaria M, Piro M, Pignatti PF, Maseri A,
Biasucci LM, Crea F. 1059G/C polymorphism within the exon 2 of the C-reactive protein gene: relationship to
C-reactive protein levels and prognosis in unstable angina. Coron Artery Dis. 2007 Nov;18(7):533-8 (IF
1.556)
- Mazzola S, Lira MG, Benedetti MD, Salviati A, Ottaviani S, Malerba G, Ortombina M, Pignatti PF.
COX-2 promoter region polymorphisms in multiple sclerosis: lack of association of -765G>C with disease
risk. Int J Immunogenet. 2007 Apr;34(2):71-4. (IF 1.279)
- Gomez Lira M, Provezza L, Terranova C, Martinelli N, Bozzini C, Pignatti PF. Two new highly polymorphic
markers in the 3' UTR region of the PLA2G7 gene. Int J Immunogenet. 2007 Dec;34(6):465-8. (IF 1.279)
7
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Determinazione della componente genetica nel diabete di tipo II (DM2)
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Individuazione di una associazione tra varianti geniche del gene TCF7L2 e alterazioni della funzione βcellulare e dell’insulino-sensibilità in soggetti con DM2.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
I dati mostrano che nei pazienti con DM2 l’allele T di rs7903146 del gene TCF7L2 si associa a ridotta
funzione β-cellulare e a comparsa di malattia ad una soglia di sensibilità insulinica più alta.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Pignatti Pier Franco ( PO); Trabetti Elisabetta (RIC); Malerba Giovanni (RIC); Prandini Paola (AR);Xumerle
Luciano (AR); Bonetti Sara ( DR); Zanoni Martina (DR); Pasquali Alessandra (DR); Galavotti Roberta (TA)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
S. Bonetti, E. Trabetti, G. Malerba, P. F. Pignatti, M. Muggeo, E. Bonora, R. Bonadonna.
Nei pazienti con diabete di tipo 2 neo-diagnosticato la variabilità genetica di TCF7L2 (transcription factor 7like 2) si associa a riduzione della funzione beta-cellulare.
X° Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Um ana (S.I.G.U.). Montecatini Terme 14-17 Novembre
2007.
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Studi di farmacogenetica:
1) Sindromi coronariche acute nel diabete di tipo II: una ricerca sulla farmaco genetica della resistenza alla
terapia antipiastrinica in pazienti sottoposti a intervento di bypass aorto- coronarico.
2) Analisi dell’associazione tra i polimorfismi genici e la risposta individuale al trattamento farmacologico con
clopidogrel in pazienti coronaropatici sottoposti a rivascolarizzazione coronarica ed impianto di stent.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA :
Individuazione della probabilità genetica di rispondere alla terapia antipiastrinica in pazienti con diabete di
tipo II e sindrome coronarica acuta (ACS) sottoposti a interventi di bypass aorto-coronarico, mediante uno
studio di associazione sui polimorfismi del DNA in geni candidati e identificazione di geni differenzialmente
espressi in aorte, arterie mammarie e vene safene di pazienti sottoposti a interventi di bypass aortocoronarico che rispondono diversamente alla terapia antipiastrinica con clopidogrel.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
1. messa a punto delle modalità di raccolta e trasporto dei campioni di tessuto vascolare:
2. determinazione delle tecniche più adatte per la purificazione dei campioni di RNA estratto
3. determinazione quantitativa e qualitativa dell’RNA
4. messa a punto del metodo di ibridazione con microarray
5. estrazione del DNA da sangue periferico per i prelievi sinora effettuati
6. inserimento dei dati clinici nel database dei pazienti
7. inizio delle valutazioni dell’efficacia della terapia antipiastrinica mediante TAC multislice
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Pignatti Pier Franco ( PO); Trabetti Elisabetta (RIC); Malerba Giovanni (RIC); Prandini Paola (AR); Xumerle
Luciano (AR); Pasquali Alessandra (DR); Galavotti Roberta (TA); Zanoni Martina (DR).
8
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Analisi trascrittomica degli aneurismi non sindromici dell’aorta
ascendente
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Individuazione di geni differenzialmente espressi nell’aneurisma dell’aorta ascendente, mediante uno studio
di espressione genica differenziale con tecnologia microarray e RealTime PCR.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Dallo studio con microarray sono stati evidenziati la sovra-espressione di almeno due volte dei geni
codificanti per decorina, synaptopodina, artemina e integrina beta 5 e una sotto- espressione di almeno due
volte di geni codificanti per pleckstrina, accettare rab 1 e prefoldina 4 nella tonaca media di
aorte
con
aneurisma rispetto alla tonaca media di aorte senza aneurisma. E’ stata condotta l’analisi di RealTime PCR
su geni codificanti per proteine che sono risultate avere differenze nei livelli di espressione tra i 4 casi
rispetto ai controlli. Geni che hanno confermato il risultato ottenuto dagli studi proteomici sono: JAG1
(Jagged 1), CTH
(Cystathionine y liase), FSTL3 (Follistatin), MFAP-2, VIM (Vimentin), SPOCK2
(Testican 2) e PSAP (Saposin).
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Pignatti Pier Franco ( PO); Trabetti Elisabetta (RIC); Malerba Giovanni (RIC); Xumerle Luciano (AR);
Pasquali Alessandra (DR); Galavotti Roberta (TA); Patuzzo Cristina (TA).
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- A.Pasquali, M. Biscuola, C. Patuzzo, E. Trabetti, I. Dal Pra, A. Chiarini, M. Marconi, R. Pacchiana, U.
Armato, M. Iafrancesco, F. Santini, G. Faggian, A. Mazzucco, P.F. Pignatti.
Analisi
di
espressione
genica in aneurismi non sindromici dell’aorta ascendente. X° Congresso Nazionale Società Italiana Gene tica
Umana (S.I.G.U.). Montecatini Terme 14-17 Novembre 2007.
- I. Dal Pra, A. Chiarini, M. Marconi, R. Pacchiana, Ubaldo Armato, A. Pasquali, M. Biscuola, C. Patuzzo, E.
Trabetti , P.F. Pignatti, M. Iafrancesco, F. Santini, G. Faggian, A. Mazzucco. Genomic and proteomic
investigations into nonsyndromic aneurysms of the
human ascending aorta. Translational Approaches
to Cardiovascular Research. Capri, October 14-16, 2007-08-27.
9
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Predisposizione genetica nella determinazione dell’asma allergica
infantile.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Determinazione delle componenti genetiche dell'asma allergica infantile e proposta del modello genetico più
probabile di ereditarietà.
In particolare: - Identificazione di regioni cromosomiche implicate nella eziopatogenesi dell’asma mediante
analisi di linkage in famiglie e identificazione di geni di suscettibilità all’asma mediante analisi di associazione
in casi-controlli - Determinazione di interazioni gene/gene e gene/ambiente.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
- Identificazione di un locus di suscettibilità ad asma e fenotipi correlati sul cromosoma 7.
- Associazione del gene GPR154 con asma, IgE elevate, SPT e BHR.
- Coinvolgimento del gene IRAK-M nella patogenesi dell’asma persistente ad esordio precoce.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Pignatti Pier Franco ( PO); Trabetti Elisabetta (RIC); Malerba Giovanni (RIC); Xumerle Luciano (AR);
Pasquali Alessandra (DR); Patuzzo Cristina (TA).
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Malerba G, Lindgren CM, Xumerle L, Kiviluoma P, Trabetti E, Laitinen T, Galavotti R, Pescollderungg L,
Boner AL, Kere J, Pignatti PF. Chromosome 7p linkage and GPR154 gene association in Italian families with
allergic asthma. Clin Exp Allergy. 2007 Jan;37(1):83-9 (IF 3.729).
- Balaci L, Spada MC, Olla N, Sole G, Loddo L, Anedda F, Naitza S, Zuncheddu MA,
Maschio A, Altea D,
Uda M, Pilia S, Sanna S, Masala M, Crisponi L, Fattori M, Devoto M,
Doratiotto S, Rassu S, Mereu S,
Giua E, Cadeddu NG, Atzeni R, Pelosi U, Corrias A, Perra
R, Torrazza PL, Pirina P, Ginesu F, Marcias
S, Schintu MG, Del Giacco GS, Manconi PE, Malerba G, Bisognin A, Trabetti E, Boner A, Pescollderungg
L, Pignatti PF, Schlessinger D, Cao A, Pilia G. IRAK-M is involved in the pathogenesis of early-onset
persistent asthma. Am J Hum Genet. 2007 Jun;80(6):1103-14. (IF 11.092).
10
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Genetica Matematica ed Informatica
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Sviluppare ed implementare al calcolatore tecniche di analisi appropriate per identificare e stimare l'effetto
del coinvolgimento della componente genetica nelle malattie complesse.
In particolare:
Procedure per l'automatizzazione di analisi di linkage non parametrico e transmission disequilibrium test in
campioni di famiglie.
Realizzazione di metodi statistici per la ricostruzione probabilista di aplotipi e identificazione dei blocchi di
linkage disequilibrium.
Procedure per l'analisi di associazione del singolo marcatore con fenotipo qualitativi e fenotipi quantitativi.
Sviluppo di metodi per l'identificazione della presenza e dell'effetto dell'interazione gene – gene, gene –
ambiente nella suscettibilità alla patologia.
Allestimento di database relazionali ed interfacciamento per la memorizzazione delle informazione cliniche e
genetiche per i diversi studi.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Identificazione di associazione o linkage di diversi marcatori in diverse patologie.
In particolare:
Linkage a associazione di marcatori dei geni IRAK-M e GPR154 con asma o fenotipi correlati.
Analisi della struttura a blocchi di linkage disequilibrium del gene CMT2E
Associazione di un aplotipo del gene ALOX5AP con aterosclerosi coronarica, ma non con infarto del
miocardio.
Associazione dei polimorfismi -1131T>C e S19W del gene APOA5 con elevati livelli di trigliceridi e
Apolipoproteina C-III, ma non con aterosclerosi coronarica.
Associazione di un aplotipo del gene P2RY12 con malattia coronarica.
Associazione di marcatori del gene COX-2 con cancro alla pelle non melanoma
Assenza di associazione .di marcatori del gene COX-2 con sclerosi multipla
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Pier Franco Pignatti (PO), Elisabetta Trabetti (RIC), Giovanni Malerba (RIC), Luciano Xumerle (AR)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER):
- Cavallari U, Trabetti E, Malerba G, Biscuola M, Girelli D, Olivieri O, Martinelli N, Angiolillo DJ, Corrocher R,
Pignatti PF. Gene sequence variations of the platelet P2Y12 receptor are associated with
coronary artery disease. BMC Med Genet. 2007 Sep 5;8:59.
(IF 2.419)
- Lira MG, Mazzola S, Tessari G, Malerba G, Ortombina M, Naldi L, Remuzzi G, Boschiero L, Forni A, Rugiu
C, Piaserico S, Girolomoni G, Turco A. Association of functional gene variants in the regulatory regions of
COX-2 gene (PTGS2) with nonmelanoma skin cancer after organ transplantation. Br J Dermatol. 2007
Jul;157(1):49-57. (IF 3.503)
- Girelli D, Martinelli N, Trabetti E, Olivieri O, Cavallari U, Malerba G, Busti F, Friso S, Pizzolo F, Pignatti PF,
Corrocher R. ALOX5AP gene variants and risk of coronary artery disease: an angiography-based
study. Eur J Hum Genet. 2007 Sep;15(9):959-66.(IF 4.003)
- Balaci L, Spada MC, Olla N, Sole G, Loddo L, Anedda F, Naitza S, Zuncheddu MA, Maschio A, Altea D,
Uda M, Pilia S, Sanna S, Masala M, Crisponi L, Fattori M, Devoto M, Doratiotto S, Rassu S, Mereu S, Giua
E, Cadeddu NG, Atzeni R, Pelosi U, Corrias A, Perra R, Torrazza PL, Pirina P, Ginesu F, Marcias S, Schintu
MG, Del Giacco GS, Manconi PE, Malerba G, Bisognin A, Trabetti E, Boner A, Pescollderungg L, Pignatti
PF, Schlessinger D, Cao A, Pilia G. IRAK-M is involved in the pathogenesis of early-onset persistent asthma.
Am J Hum Genet. 2007 Jun;80(6):1103-14.
(IF 11.092)
- Mazzola S, Lira MG, Benedetti MD, Salviati A, Ottaviani S, Malerba G, Ortombina M, Pignatti PF.
COX-2 promoter region polymorphisms in multiple sclerosis: lack of association of -765G>C with disease
risk. Int J Immunogenet. 2007 Apr;34(2):71-4. (IF 1.279)
- Malerba G, Lindgren CM, Xumerle L, Kiviluoma P, Trabetti E, Laitinen T, Galavotti R, Pescollderungg L,
Boner AL, Kere J, Pignatti PF. Chromosome 7p linkage and GPR154 gene association in Italian families with
allergic asthma. Clin Exp Allergy. 2007 Jan;37(1):83-9. (IF 3.729)
- Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, Cabrini I, Taioli F, Malerba G, Bertolasi L, Rizzuto N. Charcot-MarieTooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):394-403.
(IF 8.568)
11
- Martinelli N, Trabetti E, Bassi A, Girelli D, Friso S, Pizzolo F, Sandri M, Malerba G, Pignatti PF, Corrocher
R, Olivieri O. The -1131 T>C and S19W APOA5 gene polymorphisms are associated with high levels
of triglycerides and apolipoprotein C-III, but not with coronary artery disease:
an angiographic study. Atherosclerosis. 2007 Apr;191(2):409-17.
(IF 4.287)
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Analisi genetica-molecolare di malattie complesse e caratteri
multifattoriali:
A) Polimorfismi genetici ed emorragie gastrointestinali associate
all’assunzione di farmaci.
B) Polimorfismi genetici e aterosclerosi
C) Rischi genetici di sviluppo di tumori cutanei dopo trapianto d’organo
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
A)L’emorragia gastrointestinale (EGI) è una delle reazioni avverse da farmaci più frequenti e gravi. Gli
antinfiammatori non steroidei (FANS) e gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) sono
importanti fattori di rischio. Si intendono identificare mediante sudio caso-controllo le caratteristiche
genetiche che determinano la predisposizione all’EGI.
B) L’arteriosclerosi ha il ruolo eziologico principale nella genesi dell’ictus cerebrale. I meccanismi medianti i
quali la placca aterosclerotica è implicata nella genesi di un evento ischemico maggiore consistono
essenzialmente nella rottura di una placca instabile con conseguente trombosi in situ.
C) I tumori cutanei non melanoma (non melanoma skin cancer, NMSC) sono le neoplasie maligne a più alta
incidenza nella razza bianca. I pazienti trapiantati d’organo in terapia immunosoppressiva presentano un
rischio di tumori cutanei fino a 250 volte più elevato rispetto alla popolazione aperta.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Sono state analizzate ampie casistiche di pazienti e controlli per numerosi polimorfismi genetici in geni
candidati (es. MMP2, MMP9, COX2, angiotensina II, iNOS, citocromi P450, glutatione S-transferasi,
sulfotransferasi, N-acetiltransferasi2). Sono state trovate delle associazioni significative per alcuni
poimorfismi. Per altri geni i risultati non sono risultati significativi. I risultati più importanti sono stati
comunicati a congressi e/o pubblicati su riviste internazionali.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]: Alberto Turco (PA), Macarena Gomez Lira (AR), Silvia Mazzola (SS),
Angela Begnini (AR), Gianpaolo Tessari (Az. Osped.)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Gomez Lira M, Mazzola S, Tessari G, Malerba G, Ortombina M, Naldi L, Remuzzi G, Boschiero L, Forni A,
Rugiu C, Piaserico S, Girolomoni G, Turco A. Association of functional gene variants in the regulatory
regions of COX-2 gene (PTGS2) with nonmelanoma skin cancer after organ transplantation. Br J Dermatol.
2007 Jul;157(1):49-57. (IF: 3.50)
- D'Alessandro M, Coats SE, Morley SM, Mackintosh L, Tessari G, Turco A, Gerdes AM, Pichert G,
Whittaker S, Brandrup F, Broesby-Olsen S, Gomez-Lira M, Girolomoni G, Maize JC, Feldman RJ, Kato N,
Koga Y, Ferguson-Smith MA, Goudie DR, Lane EB. Multiple self-healing squamous epithelioma in different
ethnic groups: more than a founder mutation disorder? J Invest Dermatol. 2007 Oct;127(10):2336-44. Epub
2007 Jun 7. (IF: 4.829)
- Gout AM; ADPKD Gene Variant Consortium, Ravine D, Harris PC, Rossetti S, Peters D, Breuning M,
Henske EP, Koizumi A, Inoue S, Shimizu Y, Thongnoppakhun W, Yenchitsomanus PT, Deltas C, Sandford
R, Torra R, Turco AE, Jeffery S, Fontes M, Somlo S, Furu LM, Smulders YM, Mercier B, Ferec C, Burtey S,
Pei Y, Kalaydjieva L, Bogdanova N, McCluskey M, Geon LJ, Wouters CH, Reiterova J, Stekrová J, San
Millan JL, Aguiari G, Del Senno L. Analysis of published PKD1 gene sequence variants. Nat Genet. 2007
Apr;39(4):427-8. Review (IF: 25.56)
12
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Indagini genetico-molecolari in malattie del tessuto connettivo.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
L’obiettivo della ricerca è la individuazione dei difetti molecolari che sono alla base di malattie del tessuto
connettivo, in particolare collagenopatie (Osteogenesi Imperfetta, OI, e sindrome di Ehlers Danlos, EDS). I
passaggi successivi dello studio, resi possibili dalla collaborazione con altri gruppi di ricerca (Univ. di Pavia e
Univ. di Brescia; NICHD, Besthesda USA, Bone and Extracellular Matrix Branch) prevedono l’analisi ”in vitro”
(in fibroblasti di pazienti) delle alterazioni cellulari e tissutali distintive delle patologie.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Caratterizzazione di varie mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2, causa di forme di Osteogenesi Imperfetta
con diversa gravità. Correlazioni genotipo-fenotipo. Caratterizzazione del comportamento di fibroblasti di
pazienti EDS di tipo classico (la cui mutazione causale è stata da noi caratterizzata) nel processo di
riparazione delle ferite.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Monica Mottes (PO); Antonella Sangalli (RIC)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Marini JC, Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, San Antonio JD, Milgrom S, Hyland JC, Körkkö J, Prockop
DJ, De Paepe A, Coucke P, Symoens S, Glorieux FH, Roughley PJ, Lund AM, Kuurila-Svahn K, Hartikka H,
Cohn DH, Krakow D, Mottes M, Schwarze U, Chen D, Yang K, Kuslich C, Troendle J, Dalgleish R, Byers PH.
Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in
lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans.
Hum Mutat. 2007
Mar;28(3):209-21. Review. (IF= 6,2730)
13
SEZIONE DI GINECOLOGIA E OSTETRICIA
TITOLO LINEE DI RICERCA:
a) Utilizzo della tecniche miniinvasive laparoscopiche in Oncologia
Ginecologica (carcinoma della portio, carcinoma ovarico iniziale)
b) Ablazione dei miomi uterine tecnica innovativa e miniinvasiva con
radiofrequenze, già utilizzata nel trattamento delle metastasi
epatiche
c) Utilizzo di una innovativa tecnica di anestesia locale per la sutura
delle lacerazioni postpartum.
d) Preparazione intestinale in chirurgia ginecologica laparoscopica
per patologia benigna ed in Oncologia Ginecologica
e) Valutazione della applicabilità clinica di un nuovo marker perle
neoplasie pelviche HE 4
f) Trattamento miniinvasivo della endometriosi vescicale e
valutazione della tecnica chirurgica e dei risultati a medio/lungo
termine.
g) Analisi della possibilità terapeutiche del fattore VII attivato
ricombinante nelle emorragie del postpartum resistenti ai
trattamenti tradizionali
h) Ricerca cooperativa internazionale randomizzata (EORTC,
coordinatore M Franchi) sulla necessità o meno di porre drenaggi
pelvici dopo intervento di isterectomia allargata e linfadenectomia
pelvica.
i) Studio prospettico sulle cause di morte fetale in utero
j) Studio prospettico sulla tecnica laparoscopica della plicazione dei
legamenti uterosacrali senza isterectomia nel prolasso uterino
sintomatico
k) Studio prospettico sul trattamento chirurgico meno invasivo nella
masse annessiali superiori/uguali ai 10 centimetri
l) Verificare l’aumento dell’effetto protettivo dell’acido folico nella
prevenzione dei difetti del tubo neurale e di altre malformazioni,
mediante un dosaggio più elevato del farmaco
m) La prevenzione del parto pretermine e la tocolisi con Nifedipina
n) L’induzione del travaglio di parto mediante rilascio costante di
dinoprostone
o) Determinazione di particolari metaboliti dell’acido arachidonico
(icosanoidi ) nelle pazienti affette da pre-eclampsia.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
a)
b)
c)
d)
Verificare se le tecniche innovative di laparoscopia sono applicabili nel trattamento del carcinoma
ovarico in stadio iniziale e nel carcinoma della portio.
Analisi dei risultati a medio termine con scale di valutazione validate dalla letteratura.
Dimostrare l’applicabilità di una anestesia locale non per via parenterale utilizzabile anche da non
Medici.
Valutare l’utilità della preparazione intestinale in questa chirurgia con score di valutazione oggettiva e
14
e)
f)
g)
h)
i)
j)
k)
l)
m)
n)
o)
soggettiva.
Valutare la sensibilità e specificità del biomarker HE 4 nelladiagnosi differenziale dei tumori
dell’endometrio, dell’ovaio e nella diagnosi di recidiva
Fattibilità chirurgica, risultati clinici e valutazione della qualità della vita nelle pazienti trattate con tecnica
miniinvasiva.
Analisi dei risultati quando il fattore VII a viene aggiunto dopo fallimento dei trattamenti tradizionali
Valutazione della efficacia dei drenaggi pelvici dopo isterectomia radicale rispetto alle complicanze
maggiori ed ai linfocisti postoperatori a medio/lungo termine.
Analisi della eziopatogenesi infettiva organica genetica nella morte fetale in utero
Valutazione nei casi ad alto rischio chirurgico di eseguire una tecnica non comprendente l’isterectomia
in caso di prolasso uterino
Valutazione della influenza delle dimensioni delle masse annessiali di oltre 10 cm rispetto all’approccio
chirurgico. Studio prospettico.
Verificare l’aumento dell’effetto protettivo dell’acido folico nella prevenzione dei difetti del tubo neurale e
di altre malformazioni, mediante un dosaggio più elevato del farmaco
Studio della nifedipina, finalizzato alla sua implementazione nella clinica.
Studio del pessario vaginale a rilascio controllato di dinoprostone, come metodo alternativo al gel
vaginale
In collaborazione con gli internisti, lo studio ipotizza un ruolo di questi metabolici nella genesi delle
lesioni endoteliali vascolari nei casi di ipertensione gestazionale.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI :
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
h)
i)
j)
k)
l)
m)
n)
o)
Medesimi risultati oncolgici con una ridotta morbosità chirurgica nel trattamento di queste neoplasie.
Analisi delle complicanze specifiche della laparoscopia (pubblicazioni n 1, 8, 9).
Migliore tollerabilità da parte delle pazienti della tecnica innovativa (radiofrequenze) a parità di risultati
terapeutici (pubblicazione n 6)
Termine dell’arruolamento dicembre 2007: 70 pazienti randomizzate.
Termine dell’arruolamento dicembre 2007 oltre 500 casi randomizzati
Arruolamento in corso (dati preliminari presentati in forma di abstract dei primi 70 casi con follow up)
Arruolamento concluso, dati presentati su 11 casi in forma di abstract congresso nazionale di
endometriosi (Napoli) attualmente dati definitivi (13 casi) submitted Am J Obstet Gynecol.
Arruolamento in corso (pubblicazione n 2).
Dall’analisi di equivalenza non aumento delle complicanze in assenza di drenaggi. Conclusione si
sconsiglia il tradizionale uso dei drenaggi dopo questa chirurgia (pubblicazione n 4).
Correlazione tra il ritardo di crescita e la patologia placentare e la morte fetale in utero (pubblicazione
n 5)
Estrema semplicità della tecnica sperimentale: solo 20 minuti di tempo operatorio, assenza di
complicanze o di prolasso recidivo a 21 mesi di mediana dal trattamento (range 15-33) (pubblicazione
n 10)
Completato l’arrulamento di 186 casi consecutivi. Eguali possibilità di accesso chirurgico
(laparotomico/laparoscopica) per le masse superiori/uguali ai 10 cm, immediata possibilità di
assicurare un adeguato trattamento oncologico nei casi di neoplasia (accepted British Journal of
Obstetrics and Gynaecology 2008)
Ricerca in corso a breve i primi dati laboratoristici che vengono effettuati negli USA e che sono stati
raccolti nelle pazienti studiate per l’ipertensione.
L’effetto tocolitico del farmaco somministrato ad un campione di 78 pazienti si è dimostrato equivalente
a quello dei farmaci già in uso con vantaggi dal punto di vista gestionale (farmaco per os verso
somministrazione parenterale)
Lo studio preliminare che ha coinvolto 25 pazienti ha dimostrato un buon funzionamento e degli aspetti
favorevoli nel management dell’induzione.
Non sono ancora disponibili i dati laboratoristici che vengono effettuati negli USA e che sono stati
raccolti nelle prime pazienti studiate per l’ipertensione.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Massimo Franchi (PO), Franco Diani (PA), Giovanni Zanconato (PA), Caloi E (SS), Iacovella C (SS), Ruffo R
(SS), Scarperi S (SS).
15
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
-Ghezzi F, Cromi A, Uccella S, Bergamini V, Tomera S, Franchi M, Bolis P. Laparoscopy versus laparotomy
for the surgical management of apparent early stage ovarian cancer. Gynecol Oncol. 2007;105:409-13 (IF
2.614)
- Franchini M, Lippi G, FRANCHI M. The use of recombinant activated factor VII in obstetric and
gynaecological haemorrhage. BJOG 2007;114:8-15 “ (IF 2.666)
- Lippi G, Albiero A, Montagnana M, Salvano GL, Scevarolli S, Franchi M, Guidi GC. Lipid and Lipoprotein
Profile in Physiological Pregnancy. Clin Lab 2007;53:173-7 (IF 1.523)
- Franchi M, Trimbos JB, Zanaboni F, J.v.d. Velden, Reed N, Coens C, Teodorovic I, Vergote I. Randomised
trial of drains versus no drains following radical hysterectomy and pelvic lymphnode dissection: an European
Organisation for 5) Research and Treatment of Cancer-Gynaecological Cancer Group (EORTC-GCG) study
in 234 patients. Eur J Cancer 2007; 43:1265-8 (IF 4.454)
- Zanconato G, Piazzola E, Caloi E, Iacovella C, Ruffo R, Franchi M,. Clinicopathological evaluation of 59
cases of fetal death. Arch Gynecol Obstet. 2007;276:619-23 (IF 0.666)
- Ghezzi F, Cromi A, Bergamini V, Scarperi S, Bolis P, Franchi M . Midterm outcome of radiofrequency
thermal ablation for symptomatic uterine myomas. Surg Endosc. 2007;21:2081-5 (IF 2.242)
- Franchini M, Raffaelli R, Musola M, Memmo A, Poli G, Franchi M, Pizzolo G, Veneri D. Management of
inherited dysfibrinogenemia during pregnancy: a description of four consecutive cases.
Ann Hematol. 2007; 86:693-4. (IF 2.342)
- Uccella S, Laterza R, Ciravolo G, Volpi E, Franchi M, Zefiro F, Donadello N, Ghezzi F. A comparison of
urinary complications following total laparoscopic radical hysterectomy and laparoscopic pelvic
lymphadenectomy to open abdominal surgery. Gynecol Oncol. 2007;107S:147-9. (IF 2.614)
- Uccella S, Ghezzi F, Bergamini V, Serati M, Cromi A, Franchi M, Bolis P. Laparoscopic uterosacral
ligaments plication for the treatment of uterine prolapse. Arch Gynecol Obstet. 2007;276:225-9 (IF 0.666)
- Bergamini V, Scarperi S, , Franchi M, Ghezzi F. Umbilical Richter's hernia after minimally invasive
laparoscopy. A case report. Minerva Ginecol. 2007;59:629-31. (IF 0)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- P Cattani, G Dall’Oglio, R Colombari, N Papadopoulos, S Giudici, M Franchi. Follow up post trattamento
per CIN: Quale strategia? La Colposcopia in Italia 12:4-9 2007
- Uccella S, Ghezzi F, Cromi A, Bergamini V, Tomera S, FRANCHI M, Bolis PF. Confronto tra staging
laparoscopico e laparotomico dell’apparent early stage ovarian cancer. In atti Congresso Straordinario
AUGUI Roma 18-9 maggio p 34,2007
- Benedetti –Panici PL, Angioli R, Basile S, Manci C, Scambia G, Mangili G, Campagnutta E, Melpignano M,
Donadello N, Greggi S, Raspagliesi F, Ragni N, Scollo P, Puente R, Franchi M, Manaschi F. Complications
associated to pelvic lymphadenectomy in endometrial cancer data from a prospective multicenter trial in
clinical early stage of endometrial cancer. In Atti: 15th International Meeting of the European Society of
Gynecological Oncology Berlin 28 october -1 november p 6, 2007
- Franchi M, Cavaliere S, Giudici S, Ghezzi F, Bergamini V Endometriosi e Cancro. Atti 83° Congresso d ella
Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia Napoli (CD) 14-17 ottobre 2007.
- Bergamini V, Ghezzi F, Festi A, Cromi A, Franchi M. Endometriosi: Aspetti terapeutici il ginecologo e
l’endometriosi vescicale. Atti 83° Congresso della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia Napoli (CD) 1417 ottobre 2007.
- Raspagliesi F, FRANCHI M (Editors in Chief) “Requisiti Minimi per il Trattamento delle Neoplasie
Ginecologiche”. Società Italiana di Oncologia Ginecologica. Editeam sas Ed cento (Fe) 2007
- Franchi M, Giudici S, Ghezzi F, Bergamini V. Taglio Cesareo. EMC (Enciclopedie Medico-Chirurgicale)
(Elsevier Masson SAS, Paris), Ginecologia e Ostetricia, 41-90, 2007
16
TITOLO LINEE DI RICERCA:
A)Diagnosi prenatale delle ventricolomegalie cerebrali borderline: ruolo
di ecografia e RMN fetale.
B) Diagnosi prenatale delle pielectasie fetali: ruolo dell’ecografia
C) Gravidanza oltre il termine
D) Disfibrinogenemie in gravidanza
E) Valutazione del timo nei feti IUGR
F) Arteria ombelicale singola nelle gravidanze gemellari
G) Influenza degli ormoni sessuali sul sistema renina-angiotensinaaldosterone.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
A) L’obiettivo di questo lavoro è stato 1) valutare il ruolo della RM fetale nella diagnosi di agenesia del corpo
calloso, isolata od associate ad altre anomalie, in presenza di riscontro ecografico di ventricolomegalia
cerebrale lieve. 2) comparare il ruolo diagnostico di ecografia e RMN prenatale.
B) Valutare il valore predittivo delle pielectasie diagnosticate ecograficamente in epoca prenatale nella
diagnosi delle patologie postatali delle vie urinarie.
C) Objective: To examine the value of combining cervical length and maternal characteristics in a prolonged
pregnancy clinic in the prediction of the probability of firstly, spontaneous onset of labor within the
subsequent 10 days and secondly, cesarean section.
D) Valutare l’outcome delle gravidanze complicate da disfibrinogenemia.
E) I modelli animali suggeriscono che la restrizione della crescita fetale sia associata ad un’involuzione del
timo, probabilmente mediata dalla attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Scopo dello studio è
valutare con ecografia prenatale la dimensione del timo fetale in feti con ritardo di crescita e in feti di
dimensioni appropriate per l’epoca di gestazione.
F) L’arteria ombelicale unica nei feti singoli è marcatore di anomalie strutturali e cromosomiche. Scopo dello
studio è valutare il suo possibile significato nelle gravidanze gemellari.
G) Sono già emerse alcune evidenze in relazione al possibile effetto modulatore esercitato da estrogeni e
progesterone sull’asse renina-angiotensina-aldosterone. Nostro interesse è quello di valutare la
modificazione del rapporto ARR e dell’attività 11-OHHSD in diverse fasi del ciclo mestruale, prima e dopo
l’assunzione di estroprogestinici.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
A) Conclusioni: 1) La RM può rappresentare una metodica di secondo livello nell’identificazione delle forme
di agenesia del corpo calloso associata a ventricolomegalia cerebrale fetale lieve. 2) una sonografia
cerebrale fetale mirata ha le stesse capacità diagnostiche della RMN fetale circa la presenza di anomalie
cerebrali in feti con ventricolomegalia borderline
B) elaborazione dati in corso
C) Conclusion: Ultrasonographic measurement of cervical length at 41 weeks together with maternal factors
can define the patient-specific probability of spontaneous onset of labor in the subsequent week and the risk
of cesarean section.
D) E’ fondamentale diagnosticare una disfibrinogenemia in paziente gravida, in modo da impostare un
corretto management della gravidanza.
E) l’involuzione timica pare essere parte integrante della risposta fetale allo stress che avviene in condizioni
di restrizione di crescita fetale. Le nostre osservazioni sono il presupposto per ulteriori indagini sul ruolo della
valutazione ecografica del timo fetale nella risposta immuno-endocrina alla situazione di malnutrizione in
utero.
F) Elaborazione dati in corso
G) Elaborazione dati in corso
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [ruolo professore ordinario (PO), professore associato
(PA), ricercatore (RIC) , tecnico (TA) dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Raffaelli Ricciarda (RIC) e iscritti a scuola di specializzazione in Ginecologia e Ostetricia.
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Franchini M, Raffaelli R, Musola M, Memmo A, Poli G, Franchi M, Pizzolo G, Veneri D. Management of
inherited dysfibrinogenemia during pregnancy: a description of four consecutive cases.
17
Ann Hematol. 2007 Sep;86(9):693-4. Epub 2007 May 10. No abstract available. (IF 2.342)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- Manfredi R, Raffaelli R, Franchi M, Pozzi Macelli R. Agenesia del corpo calloso in feti con ventricolomegalia
lieve: ruolo della RM. Radiologia Medica. Submitted
- Cromi A, Raffaelli R, Bergamini V, Raio L, Memmo A, Uccella S, Ghezzi F. Thimic involution in IUGR
fetuses: a sonographic marker of the fertal imuno-endocrine response to malnutrition.
Am J Obstet Gynecol 2007; vol 197, number 6 (abstract book)
18
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Unità di Patologia ed Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza Infezione da papilloma virus nelle giovani adolescenti
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
La ricerca si articola in tre fasi: fase 1: informazione di massa tramite incontri, convegni e congressi, sulla
necessità di una vaccinazione anti HPV; fase 2: raccogliere le adesione dei centri favorevoli allo studio,
anche esteri, con i quali organizzare una vaccinazione delle giovani adolescenti; fase 3: vaccinazione e
controllo immunizzazione a distanza di tempo.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
La campagna vaccinale si è estesa su tutto il territorio nazionale, grazie anche ad altre strutture proponenti,
ed a livello internazionale sono stati attivati progetti di ricerca con paesi in via di sviluppo; presso la
repubblica dell’Uruguay sono già state vaccinate più di 5 mile adolescenti dal 2006 ad oggi.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Franco Borruto (PA) – Francesco. Camoglio (PA) – Nicola Zampieri (SS)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Fedele L, Bianchi S, Frontino G, Ciappina N, Fontana E, Borruto F. Laparoscopic findings and pelvic
anatomy in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Obstet Gynecol. 2007 May;109(5):1111-5. (IF
4,282)
- Borruto F, Camoglio FS, Zampieri N, Fedele L. The laparoscopic Vecchietti technique for vaginal agenesis.
Int J Gynaecol Obstet. 2007 Jul;98(1):15-9. Epub 2007 Apr 30. (IF 0.40)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
-Borruto F, Zampieri N, Camoglio FS. Cervice uterina e infezione da HPV: il razionale di una vaccinazione
nelle giovani adolescenti. Rivista Italiana di medicina dell’adolescenza 2007; 5: pg 5-10
- Borruto F, Zamboni C, Zampieri N, Camoglio FS. Vaccination and follow-up to prevent HPV infection under
th
cervical cancer: adolescents vs women. 7 international multidisciplinary congress Eurogin 2007, Monaco,
pg 62
- Borruto F, Zampieri N, Camoglio FS, Chaquiriand V, Mera J, Pons JE. Infeccion del cuello uterino y HPV.
El fundamento para una vacunacion precoz en adolescentes i mujeres jovenes Arch Gin Obstet 2007; 45:
13-17.
- Borruto F, Atti 4éme Congres de Gynecologie Obstetrique et Riproduction de la Cote d’Azur. 13-15
Septembre 2007.
- Borruto F, Atti 7th international multidisciplinary congress Eurogin 2007, 4-6 October, Monaco.
19
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Il prelievo ecoguidato ovocitario per via transvaginale: possibili
complicanze
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Osservare retrospettivamente la comparsa di eventuali complicanze medico-chirurgiche correlabili con
prelievo ovocitario per via trasvaginale ecoguidato dopo induzione farmacologica dell’ovulazione multipla,
per tecniche di procreazione medicalmente assistita (GIFT, FIVET, ICSI) a partire dall’anno 1994.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Dall’analisi dei dati relativi alla nostra esperienza fino al Dicembre 2007 si è potuta riscontrare in 18 casi
(3,17%) su 567 prelievi la presenza di perdite ematiche cervico-vaginali di modesta entità trattate con
emostatici locali e sutura di piccole lacerazioni. Altre complicazioni più severe descritte in bibliografia non
sono state diagnosticate.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Franco Diani (PA), Laura Zivelonghi (SS), Fabiola Foschi (BO), Valentino Bergamini (Dir. Med. Az.
Ospedaliera), Stefano Zaffagnini (Dir. Med. Az. Ospedaliera)
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Interruzione Volontaria di Gravidanza (IVG). Strategie di prevenzione
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Trovare strategie comunicative pratiche e metodi contraccettivi da proporre a donne già ricorse ad IVG con
l’obiettivo di prevenirle in futuro.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Testare tre diverse strategie per raggiungere l’obiettivo. Risultata efficace una di queste che ha portato
all’utilizzo di un metodo contraccettivo da parte di 66 donne su 68 inserite nel gruppo di studio.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Massimo Franchi (PO) Franco Diani (PA), Silvia Bissoli (Ostetrica), Marina Zorzi (SS) Stefano Zaffagnini
(Dir. Med. Az. Ospedaliera).
TITOLO LINEA DI RICERCA:
V.E.G.F. (Vascular Endothelial Growth Factor) e P.G.F. (Placental
Growth Factor) come markers nella IUGR (Intrauterine Growth
Restiction)
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Selezione già nel primo trimestre di gravide a rischio di IUGR e di alterazione della flussimetria uteroplacentare.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Ricerca in fase di avvio.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Ennio Zardini (RIC); Anna Turinetto (RIC)
20
SEZIONE DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Epilessie Infantili
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
La ricerca riguarda in particolare a) lo studio delle correlazioni tra fenotipo e genotipo di alcune forme
idiopatiche e delle forme sintomatiche sostenute da malformazioni corticali; b) lo studio delle forme farmaco
resistenti e l’individuazione al loro interno di quelle potenzialmente suscettibili di trattamento chirurgico.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
a) Delineazione del quadro elettroclinico che consente l’individuazione di alcune entità riconosciute dalla
Classificazione Internazionale delle Epilessie anche a seguito dei contributi personali (EMB, S. di Dravet,
Epilessia parziale con crisi migranti Stato di Male Mioclonico.
b) Individuazione di alcuni disordini genetici suggestivamente correlati con definiti quadri elettroclinici.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Bernardo Dalla Bernardina (PO); Francesca Darra (RIC); Francesca Offredi (BO); Claudia Torniero (AR);
Francesca Negrini (AR); Menna Elisa (SS); Ilaria Zocatella (SS); Dott.ssa Luisa Kier (SS); Dott.ssa Sara
Gabbiadini (SS); Dott.ssa Anna Santagiuliana (SS); Dott.ssa Roberta Opri (SS); Elena Fontana (Dir. Med.
Az. Osp.); Dott.ssa Elena Fiorini (Contrattista Az. Osp.),
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Disturbi Generalizzati dello sviluppo
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
La ricerca riguarda : a) l’analisi dei diversi fenotipi clinici e dei relativi profili neuropsicologici, quadri
neurofisiologici e neuro radiologici; b) lo studio delle correlazioni tra fenotipo e genotipo.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Messa a punto e realizzazione di una Bancadati e Biobanca nazionale finalizzata allo studio delle basi
genetiche dell’autismo.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Bernardo Dalla Bernardina (PO); Katia Battistella (AR); Francesca Offredi (BO); Flavio Boscaini (SS); Erika
Comencini (SS); Sara Nicolis (SS); Monica Coghi (SS); Licia Molinari (SS); Brenda Vincenzi (SS); Marco
Angriman (SS); Leonardo Zoccante (Dir. Med. Az. Osp.).
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Striano P., Mancardi M.M., Biancheri R., Madia F., Gennaro E., Siri L., Capovilla G., Dalla Bernardina B.,
Darra F., Elia M., Giordano L., Gobbi G., Granata T., Guerrini R., Longaretti F., Marini C., Mei D., Rossi A.,
Specchio N., Striano S., Tortora F., Vigevano F., Viri M., Minetti C., Dravet C., Gaggero R., Zara F. Brain
MRI findings in Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy and genotype-phenotype correlations.
Epilepsia 2007; 48(6): 1092-1096. [IF 3.569]
- Torniero C., Dalla Bernardina B., Novara F., Vetro A., Ricca I., Darra F., Pramparo T., Guerrini R., Zuffardi
O. Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients
with duplication of the Williams-Beuren locus. Eur. J. Hum. Genet. 2007; 15(1): 62-67 [IF 4.003]
- Cortese S., Isnard P., Frelut M.L., Michel G., Guedeney A., Falissard B., Acquaviva E., Dalla Bernardina B.,
Mouren M.C. Association between symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and bulimic
behaviours in a clinical sample of severely obese adolescents. International Journal of Obesity, 2007; 31 (2):
340-346 [IF 3.560]
- Torniero C., Zuffardi O., Darra F., Dalla Bernardina B. Scotosensitive and photosensitive myoclonic
seizures in an infant with trisomy 13. Epilepsia 2007; 48(11): 2177-2180 [IF 3.569]
21
- Cortese S., Maffeis C., Konofal E., Lecendreux M., Comencini E., Angriman M., Vincenzi B., Pajno-Ferrara
F., Mouren M.C., Dalla Bernardina B. Parent reports of sleep/alertness problems and ADHD symptoms in a
sample of obese adolescents. J Psychosom Res 2007; 63(6): 587-590 [IF 1.859]
- Cortese S., Dalla Bernardina B., Mouren M.C. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and binge
eating. Nutrition Reviews, 2007; 65(9): 404-411. [IF 2.860]
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- Dalla Bernardina B., Fontana E., Osanni E., Opri R., Darra F. Epileptic spasms: interictal patterns. In:
Progress in Epileptic Spasms and West Sindrome: Franco Guzzetta, Bernardo Dalla Bernardina, Renzo
Guerrini (Eds.) John Libbey Eurotext 2007; pp. 43-60.
- Dalla Bernardina B., Fontana E., Darra F. Are there other types of benign focal epilepsies in childhood? In:
Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence. Natalio Fejerman and Roberto H. Caraballo
(Eds.) John Libbey Eurotext 2007; pp. 169-178.
- Dalla Bernardina B. Epilessia e malattie rare. Boll. Lega It. Epil. 2007 136/137 (Suppl. 1):7-12.
22
SEZIONE DI PEDIATRIA
TITOLO LINEE DI RICERCA:
1. Effetti del trattamento con GH sul metabolismo
2. Individuazione di markers per la valutazione della futura fertilità
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
EFFETTI DEL TRATTAMENTO CON GH SUMETABOLISMO
Sono stati disegnati tre studi principali di cui uno è stato concluso e si stanno valutando i risultati; è uno
studio multicentrico che ha coinvolto numerose Università di Canada, Inghilterra, Francia, Russia, Corea del
Sud ecc.Sono stati reclutati 348 pazienti tra Turner e GHD e si è esaminato prima del trattamento e dopo un
mese, mediante la tecnica dei microarray l’espressione genica eventualmente influenzata da questo potente
anabolizzante. Negli stessi sono stati indagati mediante snip 1400 geni valutandone i differenti polimorfismi e
mettendoli in relazione con i rispettivi marcatori.
Il secondo protocollo prevede la individuazione dei frammenti circolanti del GH e la valutazione in vitro dopo
aver sintetizzato i differenti composti della funzionalità e la sua comparazione con l’effetto in real time
all’inizio. Il terzo è l’analisi in real time dell’espressione genica dei geni dei recettori dell’insulina a fronte di
una quantità certa erogata. L’inibina è stata valutata in varie condizioni patologiche.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI: Il primo studio sul GH ha permesso di mettere in evidenza la modifica
di diversi metaboliti sia nei soggetti Turner che nei GHD, si è inoltre identificato un oarticolare polimorfismo
che si associa con una scarsa risposta al Gh. Sono stati inoltre identificati mediante microarray numerosi
geni chew risentono modificandosi del trattamento con GH già ad un mese.
E’ stato dimostrato come nell’ipertrofia compensatoria, un particolare tipo di monorchidismo, che
stranamente è sterile l’inibina che è un marcatore dell’attività delle grm cells testicolari è particolarmente
bassa e quindi mediante questo marcatore si può valutare la futura fertilità di questi soggetti.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Luciano Tatò (PO); Franco Antoniazzi (PA); Rossella Gaudino (RIC); Marta Camilot (TA); Francesca Teofoli
(TA); Paolo Cavarzele (DR); Alberto Gandini (AR); Giacomo Venturi (AR);Roberto Franceschi (SS); Monica
Vicentini (BO Az. Osp.)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Camilot M, Teofoli F, Vincenzi M, Federici F, Perlini S, Tatò L. Implementation of a congenital
hypothyroidism newborn screening procedure with mutation detection on genomic DNA extracted from blood
spots: the experience of the Italian northeastern reference center. Genet Test. 2007 Winter;11(4):387-90.
(IF: 1,118 )
- Maffeis C, Silvagni D, Bonadonna R, Grezzani A, Banzato C, Tatò L. Fat cell size, insulin sensitivity, and
inflammation in obese children. J Pediatr. 2007 Dec;151(6):647-52. Epub 2007 Sep 17. ( IF: 3,991 )
- Rugolotto S, Monti E, Carli M, Pietrobelli A, Antoniazzi F, Tato L. Pulmonary function tests in an infant with
osteogenesis imperfecta and early biphosphonate treatment. Acta Paediatr. 2007 Dec;96(12):1856-7. (IF:
1,297 )
- Teofoli F, Camilot M, Tatò L. Lack of association between thyrotropin receptor gene polymorphisms and
subclinical hypothyroidism in children. J Endocrinol Invest. 2007 Feb;30(2):163-6. ( IF: 1,469 )
- Maffeis C, Franceschi R, Moghetti P, Camilot M, Lauriola S, Tatò L. Circulating ghrelin levels in girls with
central precocious puberty are reduced during treatment with LHRH analog. Eur J Endocrinol. 2007
Jan;156(1):99-103. ( IF: 3,145 )
23
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Allergopatie respiratorie e cutanee in età pediatrica: valutazioni cliniche
e aspetti fisiopatologici di base delle principali manifestazioni cliniche
nel bambino.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Approfondimento della comprensione di:
- meccanismi fisiopatogenetici
- marcatori clinici e laboratoristici di malattia
- effetto di interventi terapeutici sulle principali allergopatie respiratorie dell'età pediatrica, con particolare
riferimento a:
o allergia alimentare, con valutazione di fattori potenzialmente coinvolti nella
o sensibilizzazione del bambino
o dermatite atopica, con valutazione dei meccanismi di barriera cutanea,
o asma bronchiale, con valutazione della flogosi delle vie aeree e della funzionalità
o respiratoria e dell'efficacia di diversi trattamenti.
o
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
Gli studi eseguiti hanno consentito di ottenere diversi risultati che sono stati oggetto di pubblicazioni
specifiche (come sotto riportato). In particolare si è confermato il possibile ruolo della valutazione della
temperatura dell’aria esalata come marcatore di flogosi nell’asma bronchiale. Si è dimostrato un possibile
ruolo infiammatorio da parte dell’esposizione al cloro nei nuotatori professionisti. Si è dimostrato che
l’ossido nitrico nasale è un marcatore specifico di discinesia ciliare primitiva anche in pazienti con forma
atipica di malattia. Si è osservato che i macrolidi possono avere un ruolo antiinfiammatorio anche nelle
patologie infiammatorie croniche del fegato.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Attilio Boner (PO); Prof Giorgio Piacentini (PA); Dott. Alessandro Bodini (RIC); Dott.ssa Roberta Pigozzi
(TA).
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
-Piacentini GL, Peroni D, Crestani E, Zardini F, Bodini A, Costella S, Boner AL. Exhaled air temperature in
asthma: methods and relationship with markers of disease. Clin Exp Allergy. 2 2007;37:415- 9. (I.F. 3.729)
- Piacentini GL, Rigotti E, Bodini A, Peroni D, Boner AL. Airway inflammation in elite swimmers. J Allergy
Clin Immunol. 2007;119:1559-60. (I.F. 8.115)
- Miraglia Del Giudice M, Piacentini GL, Capasso M, Capristo C, Maiello N, Boner AL, Capristo AF
“Formoterol, montelukast, and budesonide in asthmatic children: Effect on lung function and exhaled nitric
oxide. Respir Med. 2007;101:1809-13. (I.F. 2.235)
- Boccaccino A, Peroni DG, Pietrobelli A, Piacentini GL, Aversano MP, Spinosa E, Boner AL. Forced
oscillometry is applicable to epidemiological settings to detect asthmatic children. Allergy Asthma Proc.
2007;28:170-3. (I.F. 0.970)
- Piacentini G, Peroni D, Bodini A. Boner AL: “Exhaled nitric oxide in asthmatic children at high altitude.” J
Allergy Clin Immunol. 2007;120:1226-7 (I.F. 8.115)
- Piacentini GL, Peroni DG, Bodini A, Pigozzi R, Costella S, Loiacono A, Boner AL. Azithromycin reduces
bronchial hyperresponsiveness and neutrophilic airway inflammation in asthmatic children: a preliminary
report. Allergy Asthma Proc. 2007;28:194-8 (I.F. 0.970)
- Boccacino A, Peroni D, Pietrobelli A, Piacentini GL, Boner AL: Assessment of variable obstruction by forced
expiratory volume in 1 second, forced oscillometry, and interrupter technique Allergy Asthma Proc 28:331–
335, 2007 (I.F. 0.970)
- Bodini A, Peroni D. Loiacono A, Costella S, Pigozzi R, Baraldi E, Boner A, Piacentini GL. Exhaled nitric
oxide daily evaluation is effective in monitoring exposure to relevant allergens in asthmatic children. Chest
2007; 132:1520-5. (I.F. 4.143)
- Malerba G., Lindgren C.M., Xumerle L., Kiviluom P., Trabetti, E., Laitinen T., Galavotti R., Pescollderungg
L., Bober A.L., Kere J., Pignatti PF “Chromosome 7p linkage and GPR154 gene association in Italian
families with allergic asthma”. Clinic. Exp. Allergy 2007; 37: 83-89 (I.F. 3.729)
- Attilio L. Boner “The British 1958 Cohort. A message for Obstetricians and Pediatricians”. American
Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2007;175: 298-299 (I.F. 9.074)
24
- L. Balaci, M.C. Spada, N. Olla, G. Sole, A.L. Boner et. al. “IRAK-M is involved in the pathogenesis of early
onset persistent asthma”. American Journal of Human Genetics 2007; 80: 1103-1114 (I.F. 11.092)
- A. Bodini, C. D’Orazio, D.G. Peroni, M. Corradi, L. Zerman, G. Folesani, B.M. Assael, A.L. Boner and G.L.
Piacentini. “IL-8 and pH values in exhaled condensate after antibiotics in cystic fibrosis children”.
International Journal of Immunopathology and Pharmacology 2007; 20; 3: 47-72. (I.F. 4.665)
- D.G. Peroni, G.L. Piacentini, R. Ceravolo, A.L. Boner. “Difficult asthma: possible association with
rhinosinusitis”. Pediatr. Allergy Immunol. 2007; 18: 25-27. (I.F. 2.454)
- Verini M, Peroni DG, Piacentini GL, Nicodemo A, Rossi N, Bodini A, Chiarelli F, Boner AL. Comparison of
add-on therapy to inhaled fluticasone propionate in children with asthma: residual volume and exhaled nitric
oxide as outcome measures. Allergy Asthma Proc. 2007;28: 691-4. (I.F. 0.970)
- Boner AL, Peroni D, Bodini A, Delaini G, Piacentini G. Azithromycin may reduce cholestasis in primary
sclerosing cholangitis: a case report and serendipitous observation. Int J Immunopathol Pharmacol. 2007;
20: 847-9. (I.F. 4.665)
- Peroni DG, Dall'Agnola A, Piacentini GL, Boner AL. Worsening of atopic dermatitis by hazelnut essence
contained in hydroxyzine syrup. Acta Paediatr. 2007; 96:1710 (I.F. 1.411)
- Pifferi M, Caramella D, Cangiotti AM, Ragazzo V, Macchia P, Boner AL. Nasal nitric oxide in atypical
primary ciliary dyskinesia. Chest. 2007;131: 870-3. (I.F. 4.143)
- Malerba G, Lindgren CM, Xumerle L, Kiviluoma P, Trabetti E, Laitinen T, Galavotti R,Pescollderungg L,
Boner AL, Kere J, Pignatti PF. Chromosome 7p linkage and GPR154 gene association in Italian families
with allergic asthma. Clin Exp Allergy. 2007;37: 83-9 (I.F. 3.729)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- F. Bruni, L. Balanzoni, G. Parolin, A.L. Boner. “La diagnosi di allergia respiratoria: buon uso dei mezzi
attuali e nuovi strumenti diagnostici”. La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio 2007;1: 1-72
25
TITOLO LINEA DI RICERCA:
Obesità e infiammazione: aspetti genetici, fisiopatologici e fenotipici.
SCOPO, OGGETTO DELLA RICERCA:
Verificare l’ipotesi che nel bambino obeso:
a. esista una relazione tra coinvolgimento infiammatorio del tessuto adiposo, livelli circolanti di indicatori di
micro-infiammazione e livello di insulino resistenza;
b. esista un'associazione tra livello di adiposità, dimensioni dell'adipocita ed espressione di geni di molecole
coinvolte nell'infiammazione e nella differenziazione dell'adipocita.
c esista un'associazione tra livelli circolanti di indicatori di micro-infiammazione e disfunzione endoteliale;
d. esista una trasmissione sbilanciata di una o più varianti comuni di geni implicati nell’infiammazione.
PRINCIPALI RISULTATI OTTENUTI:
E’ stata dimostrata una relazione tra coinvolgimento infiammatorio del tessuto adiposo, livelli circolanti di
indicatori di micro-infiammazione e livello di insulino resistenza. E’ stata inoltre dimostrata l’esistenza di
un'associazione tra livello di adiposità, dimensioni dell'adipocita ed espressione di geni di molecole coinvolte
nella differenziazione dell'adipocita. Infine, è stata dimostrata un’associazione tra livello di accumulo lipidico
nel fegato ed insulino resistenza nel bambino prepubere, indipendente dal grado di adiposità e dalla
concentrazione di molecole circolanti di micro-infiammazione.
PERSONALE PARTECIPANTE ALLA LINEA DI RICERCA [indicare il ruolo PO, PA, RIC, tecnico (TA)
dottorando di ricerca (DR), assegnista di ricerca (AR), borsista (BO), iscritto scuola di
specializzazione (SS), frequentatore (FR)]:
Maffeis Claudio (PA), Corradi Massimiliano (BO), Banzato Claudia (SS), Bonadonna Riccardo (PA),
Trombetta Maddalena (FR)
ELENCO PUBBLICAZIONI ANNO 2007 RELATIVO I.F. (INDEXATE PUBMED, FULL PAPER)
- Maffeis C, Silvagni D, Bonadonna R, Grezzani A, Banzato C, Tatò L. Fat cell size, insulin sensitivity, and
inflammation in obese children. J Pediatr. 2007;151(6):647-52. (IF: 4,02)
- Maffeis C, Castellani M. Physical activity: an effective way to control weight in children? Nutr Metab
Cardiovasc Dis. 2007 Jun;17(5):394-408. (IF: 3,17)
- Maffeis C, Franceschi R, Moghetti P, Camilot M, Lauriola S, Tatò L. Circulating ghrelin levels in girls with
central precocious puberty are reduced during treatment with LHRH analog. Eur J Endocrinol. 2007
Jan;156(1):99-103. (IF: 3,24)
- Cortese S, Maffeis C, Konofal E, Lecendreux M, Comencini E, Angriman M, Vincenzi B, Pajno-Ferrara F,
Mouren MC, Dalla Bernardina B. Parent reports of sleep/alertness problems and ADHD symptoms in a
sample of obese adolescents. J Psychosom Res. 2007;63(6):587-90. (IF: 1,86)
ALTRE PUBBLICAZIONI ANNO 2007
- Maffeis C, Castellani M. [Multifactorial prevention of obesity: the role of physical fitness] Minerva Pediatr.
2007;59(5):567-8.
- Gregori D, Maffeis C. Snacking and obesity: urgency of a definition to explore such a relationship.
J Am Diet Assoc. 2007 Apr;107(4):562; discussion 562-3.
26
COLLABORAZIONI CON ENTI ISTITUZIONI E AZIENDE
ANNO 2007
-
Collaborazione con Fondazione Smith Kline per programma di ricerca sull’autismo e allestimento di
una biobanca nazionale. Responsabile Scientifico prof. Pier Franco Pignatti.
-
Partecipazione al programma di ricerca europeo “Integrated Project 6th framework program
GABRIEL” A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in
the European Community. Responsabile Scientifico prof. Pier Franco Pignatti.
-
Partecipazione allo Studio GEIRD “Il ruolo dell’ambiente e dei geni
sull’insorgenza e la storia
naturale delle malattie respiratorie” finanziato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Verona.
Responsabile Scientifico prof. Pier Franco Pignatti.
-
Partecipazione a Euro Care CF, “European coordination action for research in cystic fibrosis, FP6
Comunità Europea. Responsabile Scientifico prof. Pier Franco Pignatti.
-
Collaborazione con il Laboratorio di genetica molecolare e malattie rare IURC dell’Università di
Montpellier (Francia), diretto dalla Prof.ssa Mireille Claustres. Soggiorno di 12 mesi a partire dal
01.10.2007 per uno studio del gene CFTR in fibrosi cistica e malattie CF-relate, e per
l’apprendimento del database locus specifico “Universal mutation database – CFTR”. Dott.ssa
Cristina Bombieri.
-
Collaborazione con Università di Pavia- Dip. di Biochimica, Università di Brescia- Dip. di Sc.
Biomediche e Biotecnologie, NICHD (Natl Institute of Child Health and Development), Bethesda
MD, USA, Bone and Extracellular Matrix Branch. Responsabile Scientifico: prof.ssa Monica Mottes.
-
Collaborazione con EORTC (European Organization for Research and Therapy of Cancer,
Gynecologic Group) Bruxelles. Responsabile Scientifico: prof. Massimo Franchi.
-
Accordo Interuniversitario con Università Edoardo Mondane di Maputo Monzambico training degli
Specializzandi. Responsabile Scientifico: prof. Massimo Franchi.
-
Oulu University of Applied Sciencies (Finlandia) Laurea in Ostetricia. Responsabile Scientifico: prof.
Massimo Franchi.
-
Tartu School of Health Care (Estonia) Laurea in Ostetricia. Responsabile Scientifico: prof. Massimo
Franchi.
-
Univesidad Autonoma de Barcelona (Spagna) Laurea in Ostetricia. Responsabile Scientifico: prof.
Massimo Franchi.
-
Collaborazione con le Scuole Medie Superiori della Provincia di Verona. Responsabile prof. Franco
Diani e con la collaborazione della dott.ssa Anna Turinetto.
-
Collaborazione con l’Universidad Autonome de Barcelona (Spagna). Responsabile prof. Franco
Diani.
-
Collaborazione con The Fetal Medicine Foundation of London, in qualità di membro del gruppo di
ricerca sulla gravidanza post-termine: Cervical length and maternal factors in expectantly managed
prolonged pregnancy: prediction of onset of labor and mode of delivery: Responsabile Scientifico:
dott.ssa Ricciarda Raffaelli.
-
Collaborazione con l’Università di Montevideo, Facoltà di Medicina e Chirurgia per la vaccinazione
anti HPV sulle adolescenti e le malformazioni dell’apparato genitale femminile. Responsabile
Scientifico: prof. Franco Borruto
27
-
Partecipazione al progetto di ricerca “Alterazioni vascolari e neuro infiammazione nell’epilessia
sperimentale ed umana: identificazione di nuovi bersagli farmacologici” finanziato dalla Fondazione
Cariverona. Responsabile Scientifico: prof. Bernardo Dalla Bernardina.
-
Partecipazione al progetto di ricerca “Array-CGH: tecnica di elezione per lo studio di malformazioni
della corteccia cerebrale e di epilessia (Analisi del fenotipo elettroclinico di soggetti affetti da
epilessia con o senza ritardo mentale e con o senza manifestazioni corticali, da probabile eziologia
genetica)” finanziato dal MIUR nell’ambito del PRIN. Responsabile Scientifico: prof. Bernardo Dalla
Bernardina.
-
Partecipazione al Protocollo di ricerca multicentrica per la creazione di una banca dati e biobanca di
pazienti autistici e familiari per lo studio clinico, genetico e di marcatori biologici sull’autismo.
(Fondazione SmithKline). Responsabile Scientifico: prof. Bernardo Dalla Bernardina
-
Partecipazione al progetto “Epilessie del primo anno di vita: elaborazione di linee guida sui percorsi
diagnostico-terapeutici” (Ricerca Finalizzata Ministero della Salute). Responsabile Scientifico: prof.
Bernardo Dalla Bernardina
-
Collaborazioni con le aziende Merk-Serono, Pfeizer, Eli Lilly Italia, Ipsen Italia, Sandoz Italia, Ferrino
Italia. Responsabile prof. Luciano Tatò.
-
Collaborazione con GSK per il Post Graduate Course “Asma e Malattie Correlate” (9 edizioni). Prof.
Attilio Boner.
-
Collaborazione con Merck e Sharp per il Post Graduate Course “Asma e Comorbidità” (2 edizioni).
Prof. Attilio Boner.
28
NOMINE IN ORGANISMI DIRETTIVI DI SOCIETA’ SCIENTIFICHE, CENTRI
DI RICERCA, COMITATI DI REDAZIONE DI RIVISTE (ANNO 2007)
Prof. Pier Franco Pignatti:
Presidente ed in seguito (da giugno) vicepresidente della Società Europea di Genetica Umana (ESHG).
Membro del Consiglio Scientifico della Società Italiana di Genetica Umana.
Membro dell’Editorial Board delle riviste “Molecular and Cellular Probes”, “Journal of Applied Genetics”,
“Balkan Journal of Medical Genetics”.
Membro dell’Advisory Board EUROGENTEST, Network of Excellence per lo sviluppo, l’armonizzazione, la
validazione e la standardizzazione dei servizi di genetica in Europa, FP6 della Comunità Europea.
Membro dello Scientific Committee dell’International Society for Applied Biological Sciences (ISABS).
Prof. Umberto Bertazzoni:
Membro della delegazione ai programmi di ricerca europei della Regione Veneto dal 2007.
Membro del Comitato di valutazione PAR dell’Università di Siena.
Prof. Massimo Franchi:
Editorial Board: Clinical and Experimetal Obstetrics and Gynecology
Prof. Bernardo Dalla Bernardina:
Vice presidente Società Italiana di NeuroPsichiatria Infantile e dell’Adolescenza (SINPIA)
Comitato di Redazione delle Riviste: Epileptic Disorders e Rivista Italiana di Neuropsichiatria Infantile
Prof. Attilio Boner:
Editorial Board: Pediatric Pulmonology, Allergy (European Journal of Allergy and Clinical Immunology),
Pediatric Allergy and Immunology
Prof. Alberto Turco:
Section/Subject editor (Clinical Genetics) della rivista Journal of Nephrology.
29
CONVEGNI E SEMINARI ORGANIZZATI NELL’ANNO 2007
-
Ciclo di seminari di Genetica Umana, organizzati per la Scuola di Specializzazione in Genetica
Medica, dal 30/03/07 al 25/05/07 (8 seminari di docenti italiani e stranieri), presso l’Aula 1 Lente
Didattica, Policlinico G.B. Rossi, Verona. Organizzatore: prof. Pier Franco Pignatti.
-
Seminario prof. K.C. Barnes dell’Università Johns Hopkins, Baltimora – MD, USA in data
13/12/2007. Organizzatore: prof. Pier Franco Pignatti.
-
Seminari del dottorato di ricerca “Genomica applicata per la salute”: Organizzatore: prof.
Umberto Bertazzoni
-
Workshop on CFTR-related diseases (Garda , Verona 22-23 marzo 2007), nell'ambito del progetto
europeo "FP6-funded EurocareCF. CFTR Related Diseases Subgroup in Workpackage 3 Coordination of Clinical Research". Lo scopo dell'workshop era di invitare alcuni esperti di fibrosi
cistica e malattie relate, europei ed americani, a sviluppare un consensus largamente accettato sulla
definizione, i criteri diagnostici e clinici delle malattie relate al gene CFTR. Si tratta di patologie
legate al disfunzionamento di CFTR ma che non soddisfano i criteri diagnostici per fiibrosi cistica.
Tra queste l'assenza bilaterale dei vasi deferenti, la pancreatite e le bronchiettasie. I risultati
dell'workshop sono stati descritti nel numero 6, ottobre 2007, della newsletter dell'Eurocare CF
(http://www.eurocarecf.eu/documents/Newsletter6.pdf). Organizzatore: dott.ssa Cristina Bombieri.
-
Convegno “State of the art and new perspective in recurrent ovarian and cervical cancer”Verona 21 giugno 2007. Presidente del Convegno: prof. Massimo Franchi.
-
Convegno “Il Ginecologo e la salute delle donne: la vaccinazione contro il cancro del collo
dell’utero e le altre patologie da Papilloma Virus”. Verona 22 settembre 2007. Presidente del
Convegno: prof. Massimo Franchi.
-
Convegno “Prevenzione del carciroma della cervice vaccinazione anti HPV”. Verona, Sala
Convegni Unicredit Group, 1 settembre 2007. Organizzatore: prof. Franco Borruto
-
Convegno “La prevenzione del cancro del collo dell’utero” -Verona Sala Marani, 31 marzo
2007: Convegno. Organizzatore: prof. Franco Borruto.
-
Convegno “Epilessia e sindromi genetiche” – Verona 23-24/11/2007. Organizzatore. prof.
Bernardo Dalla Bernardina.
-
Convegno “Congresso di Bioetica Pediatrica e Neonatale – Mantova 21 settembre 2007.
Organizzatore: prof. Luciano Tatò.
-
Convegno “Format 2007 – Laboratorio Di Interattivita' Tra Livelli Specialistici Pediatrici (10
edizione). Organizzatore prof. Attilio Boner
-
Convegno “Asma e malattie correlate”(9 a edizioni nell’anno 2007). Organizzatore prof. Attilio
Boner.
-
Convegno Asma e comorbidita’ (2 edizioni nell’anno 2007). Organizzatore prof. Attilio Boner.
a
30
PUBBLICAZIONI DIPARTIMENTO ELENCATE IN PUBMED
E RELATIVO I.F. - ANNO 2007
PUBBLICAZIONI ANNO 2007
Gout AM; ADPKD Gene Variant Consortium, Ravine D, Harris PC, Rossetti S,
Peters D, Breuning M, Henske EP, Koizumi A, Inoue S, Shimizu Y,
Thongnoppakhun W, Yenchitsomanus PT, Deltas C, Sandford R, Torra R,
Turco AE, Jeffery S, Fontes M, Somlo S, Furu LM, Smulders YM, Mercier B,
Ferec C, Burtey S, Pei Y, Kalaydjieva L, Bogdanova N, McCluskey M, Geon
LJ, Wouters CH, Reiterova J, Stekrová J, San Millan JL, Aguiari G, Del
Senno L. Analysis of published PKD1 gene sequence variants.
Nat Genet. 2007 Apr;39(4):427-8. Review. No abstract available.
Balaci L, Spada MC, Olla N, Sole G, Loddo L, Anedda F, Naitza S, Zuncheddu
MA,
Maschio A, Altea D, Uda M, Pilia S, Sanna S, Masala M, Crisponi L,
Fattori M, Devoto M,
Doratiotto S, Rassu S, Mereu S, Giua E, Cadeddu
NG, Atzeni R, Pelosi U, Corrias A, Perra
R, Torrazza PL, Pirina P,
Ginesu F, Marcias S, Schintu MG, Del Giacco GS, Manconi PE, Malerba G,
Bisognin A, Trabetti E, Boner A, Pescollderungg L, Pignatti PF, Schlessinger
D,
Cao A, Pilia G. IRAK-M is involved in the pathogenesis of early-onset
persistent asthma. Am J Hum Genet. 2007 Jun;80(6):1103-14.
Pilotti, E, Elviri, L, Vicenzi, E, Bertazzoni, U, Re, MC, Allibardi, S, Poli, G,
Casoli, C. Postgenomic up-regulation of CCL3L1 expression in HTLV-2infected persons curtails HIV-1 replication. Blood, 109: 1850-1856 (2007)
Attilio L. Boner “The British 1958 Cohort. A message for Obstetricians and
Pediatricians”. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine
2007;175: 298-299
Campo I , Morbini P, Zorzetto M, Tinelli C, Brunetta E , Villa C, Bombieri C,
Cuccia MC, Agostini A, Bozzi V, Facoetti A, Ferrarotti I, Mazzola P, Scabini R,
Semenzato GP, Pignatti PF, Pozzi E, Luisetti M. Expression of Receptor for
Advanced Glycation End Products in Sarcoid Granulomas.. Am J Respir Crit
Care Med 175:498-506; 2007.
Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, Cabrini I, Taioli F, Malerba G, Bertolasi
L, Rizzuto N. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the
cytoskeleton. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):394-403.
Piacentini G, Peroni D, Bodini A. Boner AL: “Exhaled nitric oxide in asthmatic
children at high altitude.” J Allergy Clin Immunol. 2007;120:1226-7
Piacentini GL, Rigotti E, Bodini A, Peroni D, Boner AL. Airway inflammation in
elite swimmers. J Allergy Clin Immunol. 2007;119:1559-60.
Marini JC, Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, San Antonio JD, Milgrom S,
Hyland JC, Körkkö J, Prockop DJ, De Paepe A, Coucke P, Symoens S,
Glorieux FH, Roughley PJ, Lund AM, Kuurila-Svahn K, Hartikka H, Cohn DH,
Krakow D, Mottes M, Schwarze U, Chen D, Yang K, Kuslich C, Troendle J,
Dalgleish R, Byers PH. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in
the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with
collagen binding sites for integrins and proteoglycans.
Hum Mutat. 2007
Mar;28(3):209-21. Review.
Zendri E., Pilotti E., Perez M., Turci M., Pinelli S., Ronzi P., Frontani M.,
Faraggiana T., De Panfilis G. And Casoli C.. The HTLV tax-Like Sequences in
Cutaneous T-Cell Lymphoma Patients. J. Invest. Dermatol. (2007), 128: 489492.
D'Alessandro M, Coats SE, Morley SM, Mackintosh L, Tessari G, Turco A,
Gerdes AM, Pichert G, Whittaker S, Brandrup F, Broesby-Olsen S, GomezLira M, Girolomoni G, Maize JC, Feldman RJ, Kato N, Koga Y, FergusonSmith MA, Goudie DR, Lane EB. Multiple self-healing squamous epithelioma
in different ethnic groups: more than a founder mutation disorder?
J Invest Dermatol. 2007 Oct;127(10):2336-44.
IMPACT FACTOR
25.556
11.092
10.896
9.074
9.074
8.568
8.115
8.115
6.273
4.83
4.829
31
A. Bodini, C. D’Orazio, D.G. Peroni, M. Corradi, L. Zerman, G. Folesani, B.M.
Assael, A.L. Boner and G.L. Piacentini. “IL-8 and pH values in exhaled
condensate after antibiotics in cystic fibrosis children”. International Journal of
Immunopathology and Pharmacology 2007; 20; 3: 47-72.
Boner AL, Peroni D, Bodini A, Delaini G, Piacentini G. Azithromycin may
reduce cholestasis in primary sclerosing cholangitis: a case report and
serendipitous observation. Int J Immunopathol Pharmacol. 2007; 20: 847-9.
Franchi M, Trimbos JB, Zanaboni F, J.v.d. Velden, Reed N, Coens C,
Teodorovic I, Vergote I. Randomised trial of drains versus no drains following
radical hysterectomy and pelvic lymphnode dissection: an European
Organisation for 5) Research and Treatment of Cancer-Gynaecological
Cancer Group (EORTC-GCG) study in 234 patients. Eur J Cancer 2007;
43:1265-8
Martinelli N, Trabetti E, Bassi A, Girelli D, Friso S, Pizzolo F, Sandri M,
Malerba G, Pignatti PF, Corrocher R, Olivieri O. The -1131 T>C and S19W
APOA5 gene polymorphisms are associated with high levels of triglycerides
and apolipoprotein C-III, but not with coronary artery disease: an angiographic
study. Atherosclerosis. 2007; 191(2): 409-17
Fedele L, Bianchi S, Frontino G, Ciappina N, Fontana E, Borruto F.
Laparoscopic findings and pelvic anatomy in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome. Obstet Gynecol. 2007 May;109(5):1111-5.
Bodini A, Peroni D. Loiacono A, Costella S, Pigozzi R, Baraldi E, Boner A,
Piacentini GL. Exhaled nitric oxide daily evaluation is effective in monitoring
exposure to relevant allergens in asthmatic children. Chest 2007; 132:15205.
Pifferi M, Caramella D, Cangiotti AM, Ragazzo V, Macchia P, Boner AL. Nasal
nitric oxide in atypical primary ciliary dyskinesia. Chest. 2007;131: 870-3.
Maffeis C, Silvagni D, Bonadonna R, Grezzani A, Banzato C, Tatò L. Fat cell
size, insulin sensitivity, and inflammation in obese children. J Pediatr.
2007;151(6):647-52.
Girelli D, Martinelli N, Trabetti E, Olivieri O, Cavallari U, Malerba G, Busti F,
Friso S, Pizzolo F, Pignatti PF, Corrocher R. ALOX5AP gene variants and risk
of coronary artery disease: an angiography-based study. Eur J Hum Genet.
2007 Sep;15(9):959-66.
Modiano G, Ciminelli BM, Pignatti PF. Cystic fibrosis and lactase persistence:
a possible correlation. Eur J Hum Genet. 2007; 15:255-9. Review.
Torniero C., Dalla Bernardina B., Novara F., Vetro A., Ricca I., Darra F.,
Pramparo T., Guerrini R., Zuffardi O. Cortical dysplasia of the left temporal
lobe might explain severe expressive-language delay in patients with
duplication of the Williams-Beuren locus. Eur. J. Hum. Genet. 2007; 15(1): 6267
Malerba G, Lindgren CM, Xumerle L, Kiviluoma P, Trabetti E, Laitinen T,
Galavotti R,
Pescollderungg L, Boner AL, Kere J, Pignatti PF.
Chromosome 7p linkage and GPR154 gene association in Italian families with
allergic asthma. Clin Exp Allergy. 2007 Jan;37(1):83-9
Piacentini GL, Peroni D, Crestani E, Zardini F, Bodini A, Costella S, Boner AL.
Exhaled air temperature in asthma: methods and relationship with markers of
disease. Clin Exp Allergy. 2 2007;37:415- 9.
Casoli, C, Pilotti, E, Bertazzoni, U. Molecular and cellular interactions of HIV1/HTLV coinfection and impact on AIDS progression. AIDS REVIEWS, 9: 140149 (2007)
Striano P., Mancardi M.M., Biancheri R., Madia F., Gennaro E., Siri L.,
Capovilla G., Dalla Bernardina B., Darra F., Elia M., Giordano L., Gobbi G.,
Granata T., Guerrini R., Longaretti F., Marini C., Mei D., Rossi A., Specchio N.,
Striano S., Tortora F., Vigevano F., Viri M., Minetti C., Dravet C., Gaggero R.,
Zara F. Brain MRI findings in Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy and
genotype-phenotype correlations. Epilepsia 2007; 48(6): 1092-1096.
Torniero C., Zuffardi O., Darra F., Dalla Bernardina B. Scotosensitive and
photosensitive myoclonic seizures in an infant with trisomy 13. Epilepsia 2007;
48(11): 2177-2180
4.665
4.665
4.454
4.287
4.282
4.143
4.143
4.017
4.003
4.003
4.003
3.729
3.729
3.714
3.569
3.569
32
Cortese S., Isnard P., Frelut M.L., Michel G., Guedeney A., Falissard B.,
Acquaviva E., Dalla Bernardina B., Mouren M.C. Association between
symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and bulimic behaviours in a
clinical sample of severely obese adolescents. International Journal of
Obesity, 2007; 31 (2): 340-346
Lira MG, Mazzola S, Tessari G, Malerba G, Ortombina M, Naldi L, Remuzzi G,
Boschiero L, Forni A, Rugiu C, Piaserico S, Girolomoni G, Turco A.
Association of functional gene variants in the regulatory regions of COX-2
gene (PTGS2) with nonmelanoma skin cancer after organ transplantation.
Br J Dermatol. 2007 Jul;157(1):49-57
Maffeis C, Franceschi R, Moghetti P, Camilot M, Lauriola S, Tatò L. Circulating
ghrelin levels in girls with central precocious puberty are reduced during
treatment with LHRH analog. Eur J Endocrinol. 2007 Jan;156(1):99-103.
Maffeis C, Castellani M. Physical activity: an effective way to control weight in
children? Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2007 Jun;17(5):394-408.
Romanelli MG., Lorenzi P., Avesani F., Morandi C. Functional characterization
of the ribonucleoprotein, PTB-binding 1/Raver1 promoter region. Gene 2007,
405: 79-87.
Cortese S., Dalla Bernardina B., Mouren M.C. Attention-deficit/hyperactivity
disorder (ADHD) and binge eating. Nutrition Reviews, 2007; 65(9): 404-411.
Franchini M, Lippi G, Franchi M. The use of recombinant activated factor VII in
obstetric and gynaecological haemorrhage. BJOG 2007;114:8-15
Ghezzi F, Cromi A, Uccella S, Bergamini V, Tomera S, Franchi M, Bolis P.
Laparoscopy versus laparotomy for the surgical management of apparent
early stage ovarian cancer. Gynecol Oncol. 2007;105:409-13
Uccella S, Laterza R, Ciravolo G, Volpi E, Franchi M, Zefiro F, Donadello N,
Ghezzi F. A comparison of urinary complications following total laparoscopic
radical hysterectomy and laparoscopic pelvic lymphadenectomy to open
abdominal surgery. Gynecol Oncol. 2007;107S:147-9.
D.G. Peroni, G.L. Piacentini, R. Ceravolo, A.L. Boner. “Difficult asthma:
possible association with rhinosinusitis”. Pediatr. Allergy Immunol. 2007; 18:
25-27.
Cavallari U, Trabetti E, Malerba G, Biscuola M, Girelli D, Olivieri O, Martinelli
N, Angiolillo DJ, Corrocher R, Pignatti PF. Gene sequence variations of the
platelet P2Y12 receptor are associated with coronary artery disease. BMC
Med Genet. 2007 Sep 5;8(1):59 - doi:10.1186/1471-2350-8-59.
Franchini M, Raffaelli R, Musola M, Memmo A, Poli G, Franchi M, Pizzolo G,
Veneri D. Management of inherited dysfibrinogenemia during pregnancy: a
description
of
four
consecutive
cases.
Ann Hematol. 2007; 86:693-4.
Ghezzi F, Cromi A, Bergamini V, Scarperi S, Bolis P, Franchi M . Midterm
outcome of radiofrequency thermal ablation for symptomatic uterine myomas.
Surg Endosc. 2007;21:2081-5
Miraglia Del Giudice M, Piacentini GL, Capasso M, Capristo C, Maiello N,
Boner AL, Capristo AF “Formoterol, montelukast, and budesonide in
asthmatic children: Effect on lung function and exhaled nitric oxide. Respir
Med. 2007;101:1809-13.
Pilotti, E, Elviri, L, Bertazzoni, U, Poli, G, Casoli, C. Postgenomic upregulation
of CCL3L1 expression in HTLV-2-Infected persons curtails HIV-1 replication.
Aids Research And Human Retroviruses, 23: 621-622 (2007)
Cortese S, Maffeis C, Konofal E, Lecendreux M, Comencini E, Angriman M,
Vincenzi B, Pajno-Ferrara F, Mouren MC, Dalla Bernardina B. Parent reports
of sleep/alertness problems and ADHD symptoms in a sample of obese
adolescents. J Psychosom Res. 2007;63(6):587-90.
Salvatore M, Falbo V, Floridia G, Censi F, Tosto F, Bombieri C, Castaldo G,
Franco Pignatti P, Cristina Rosatelli M, Taruscio D. The Italian External
Quality Control Programme for cystic fibrosis molecular diagnosis: 4 years of
activity. Clin Chem Lab Med. 2007;45:254-60.
3.560
3.503
3.239
3.17
2.871
2.860
2.666
2.614
2.614
2.454
2.419
2.342
2.242
2.235
2.022
1.859
1.725
33
Rizzello V, Liuzzo G, Giannuario GD, Trabetti E, Brugaletta S, Santamaria M,
Piro M, Pignatti PF, Maseri A, Biasucci LM, Crea F. 1059G/C polymorphism
within the exon 2 of the C-reactive protein gene: relationship to C-reactive
protein levels and prognosis in unstable angina. Coron Artery Dis. 2007
Nov;18(7):533-8
Olivieri O, Martinelli N, Bassi A, Trabetti E, Girelli D, Pizzolo F, Friso S,
Pignatti PF, Corrocher R. ApoE epsilon2/epsilon3/epsilon4 polymorphism,
ApoC-III/ApoE ratio and metabolic syndrome. Clin Exp Med. 2007
Dec;7(4):164-72.
Lippi G, Albiero A, Montagnana M, Salvano GL, Scevarolli S, Franchi M, Guidi
GC. Lipid and Lipoprotein Profile in Physiological Pregnancy. Clin Lab
2007;53:173-7
Teofoli F, Camilot M, Tatò L. Lack of association between thyrotropin receptor
gene polymorphisms and subclinical hypothyroidism in children. J Endocrinol
Invest. 2007 Feb;30(2):163-6.
Peroni DG, Dall'Agnola A, Piacentini GL, Boner AL. Worsening of atopic
dermatitis by hazelnut essence contained in hydroxyzine syrup. Acta Paediatr.
2007; 96:1710
Rugolotto S, Monti E, Carli M, Pietrobelli A, Antoniazzi F, Tato L. Pulmonary
function tests in an infant with osteogenesis imperfecta and early
biphosphonate treatment. Acta Paediatr. 2007 Dec;96(12):1856-7.
Gomez Lira M, Provezza L, Terranova C, Martinelli N, Bozzini C, Pignatti PF.
Two new highly polymorphic markers in the 3' UTR region of the PLA2G7
gene. Int J Immunogenet. 2007 Dec;34(6):465-8.
Mazzola S, Lira MG, Benedetti MD, Salviati A, Ottaviani S, Malerba G,
Ortombina M, Pignatti PF. COX-2 promoter region polymorphisms in multiple
sclerosis: lack of association of -765G>C with disease risk. Int J Immunogenet.
2007 Apr;34(2):71-4.
Camilot M, Teofoli F, Vincenzi M, Federici F, Perlini S, Tatò L. Implementation
of a congenital hypothyroidism newborn screening procedure with mutation
detection on genomic DNA extracted from blood spots: the experience of the
Italian northeastern reference center. Genet Test. 2007 Winter;11(4):387-90.
Boccaccino A, Peroni DG, Pietrobelli A, Piacentini GL, Aversano MP, Spinosa
E, Boner AL. Forced oscillometry is applicable to epidemiological settings to
detect asthmatic children. Allergy Asthma Proc. 2007;28:170-3.
Boccacino A, Peroni D, Pietrobelli A, Piacentini GL, Boner AL: Assessment of
variable obstruction by forced expiratory volume in 1 second, forced
oscillometry, and interrupter technique Allergy Asthma Proc 28:331–335,
2007
Piacentini GL, Peroni DG, Bodini A, Pigozzi R, Costella S, Loiacono A, Boner
AL. Azithromycin reduces bronchial hyperresponsiveness and neutrophilic
airway inflammation in asthmatic children: a preliminary report. Allergy
Asthma Proc. 2007;28:194-8
Verini M, Peroni DG, Piacentini GL, Nicodemo A, Rossi N, Bodini A, Chiarelli
F, Boner AL. Comparison of add-on therapy to inhaled fluticasone propionate
in children with asthma: residual volume and exhaled nitric oxide as outcome
measures. Allergy Asthma Proc. 2007;28: 691-4.
Uccella S, Ghezzi F, Bergamini V, Serati M, Cromi A, Franchi M, Bolis P.
Laparoscopic uterosacral ligaments plication for the treatment of uterine
prolapse. Arch Gynecol Obstet. 2007;276:225-9
Zanconato G, Piazzola E, Caloi E, Iacovella C, Ruffo R, Franchi M,.
Clinicopathological evaluation of 59 cases of fetal death. Arch Gynecol Obstet.
2007;276:619-23
Borruto F, Camoglio FS, Zampieri N, Fedele L. The laparoscopic Vecchietti
technique for vaginal agenesis.
Int J Gynaecol Obstet. 2007 Jul;98(1):15-9. Epub 2007 Apr 30.
Bergamini V, Scarperi S, , Franchi M, Ghezzi F.
Umbilical Richter's hernia after minimally invasive laparoscopy. A case report.
Minerva Ginecol. 2007;59:629-31.
Ciminelli BM, Bonizzato A, Bombieri C, Pompei F, Gabaldo M, Ciccacci C,
1.556
1.531
1.523
1.469
1.411
1.297
1.279
1.279
1.118
0.970
0.970
0.970
0.970
0.666
0.666
0.40
0
la rivista è stata inserita nel
34
Begnini A, Holubova A, Zorzi P, Piskackova T, Macek M Jr, Castellani C,
Modiano G, Pignatti PF. Highly preferential association of NonF508del CF
mutations with the M470 allele. J Cyst Fibros. 2007;6:15-22.
TOTALE I.F.
catalogo ISI ed è in attesa
di assegnazione dell'IF
235.366
35
RISORSE FINANZIARIE ANNO 2007
Nel corso dell’anno 2007, le Entrate Finanziarie del Dipartimento sono state di 1.128.926,40 Euro di cui
294.009,79 Euro pari al 26% del totale, rappresentano le entrate provenienti dall’Ateneo per il Fondo di
Funzionamento Ordinario e per il Fondo di Ateneo per la Ricerca Scientifica e 828.884,71 Euro pari al 73,4%
del totale rappresentano le Entrate Proprie, come da tabella qui sotto riportata:
ENTRATE FINANZIARIE al 31/12/2007
Entrate da Ateneo per fondo di funz. ordinario e fondo di
Ateneo per la ric. scientifica
294.009,79
26,0%
Contributi da Fondazioni per progetti di ricerca
419.275,17
37,1%
Donazioni da Aziende e privati
138.500,00
12,3%
Progetti VI PQ Unione Europea
51.751,91
4,6%
Contributi su progetti da enti pubblici
89.484,63
7,9%
Donazioni da associazioni - onlus
37.428,76
3,3%
Prestazioni a pagamento
76.092,66
6,7%
Interessi attivi su depositi
13.401,58
1,2%
8.981,90
0,8%
Altro
Totale complessivo
EURO
%
1.128.926,40
100,0%
Le Entrate Proprie del Dipartimento presentano un incremento del 40,3% rispetto allo stesso dato dell’anno
2006, dimostrando quindi una crescente capacità di attrarre risorse dall’esterno.
I Residui Attivi, dati dalle entrate accertate ma non ancora riscosse dal Dipartimento al 31/12/2007, sono pari
a 885.338,47 Euro come da tabella:
ACCERTAMENTI RESIDUI al 31/12/2007
Euro
%
Contributi da Fondazioni per progetti di ricerca
435.692,00
49,2%
Progetti VI PQ Unione Europea
152.335,09
17,2%
Contributi su progetti da enti pubblici
105.353,11
11,9%
Trasf. Da Ateneo convenzione con Azienda Ospedaliera ex art. 12
70.417,00
8,0%
Trasf. Da Ateneo finanziamento PRIN 2006
52.200,00
5,9%
Trasf. Da Ateneo contributo funz. scuole di specializzazione
50.057,67
5,7%
Trasf. Da Ateneo di contributi vari
11.650,30
1,3%
Donazioni da Aziende e privati
6.000,00
0,7%
Altro
1.633,30
0,2%
885.338,47
100,0%
Totale complessivo
36
ELENCO DEI PROGETTI DEL DIPARTIMENTO FINANZIATI - ANNO 2007
PROGETTO
ENTE FINANZIATORE
Alterazioni vascolari e neuroinfiammazione nell'epilessia sperimentale ed umana:
identificazione di nuovi bersagli farmacologici.
Fondazione Cassa di Risparmio di
VR-VI-BL-AN
EUROPRISE European Vaccines and Microbicides Enterprise- VI PQ
Unione Europea
Obesità e infiammazione nel bambino: aspetti genetici, fisiopatologici e fenotipici
PRIN 2006 - quota MIUR/Ateneo
Epilessie del primo anno di vita: elaborazione di linee guida sui percorsi diagnostico-terapeutici
Ministero della Salute
Sindromi coronariche acute nel diabete di tipo II: una ricerca farmacogenetica della resistenza
alla terapia antipiastrinica in pazienti sottoposti ad intervento bypass aorto-coronarico
RESPONSABILE
PROGETTO
FONDI ASSEGNATI
DURATA
Bernardo Dalla Bernardina
Euro 449.600
Donato Zipeto
Euro 200.000
Claudio Maffeis
Euro 52.200
01/04/200731/03/2009
01/01/200731/12/2011
01/02/200731/01/2009
Bernardo Dalla Bernardina
Euro 34.700
31/07/200730/07/2009
Ministero della Salute-Regione
Veneto
Pier Franco Pignatti
Euro 132.400
Costituzione e gestione di una biobanca nell'ambito del programma di ricerca sull'Autismo
Fondazione Smith Kline
Pier Franco Pignatti
Euro 100.000
01/05/200630/04/2009
14/02/200714/02/2009
Costituzione e gestione di una banca dati clinica nell'ambito del programma di ricerca
sull'Autismo
Fondazione Smith Kline
Bernardo Dalla Bernardina
Euro 50.000
11/04/200711/04/2009
Confronto tra pasti isocalorici a diversa composizione in macronutrienti: risposta metabolica e
sazietà
Barilla G. e R. Fratelli Spa
Claudio Maffeis
Euro 40.000
27/06/200727/06/2008
GABRIEL - A Multidisciplinary Study to identify the genetic and enviromental causes of asthma
in the European Community- VI PQ
Unione Europea
Pier Franco Pignatti
Euro 6.000
Eziopatogenesi e studi immunologici e virologici dell'HIV/AIDS
Istituto Superiore di Sanità
Umberto Bertazzoni
Euro 20.000
Azione concertata italiana per lo sviluppo di un vaccino contro HIV-AIDS (ICAV)
Istituto Superiore di Sanità
Donato Zipeto
Euro 35.000
01/03/200628/02/2010
18/10/200631/03/2008
11/09/200631/03/2008
Induzione di anticorpi neutralizzanti ad ampio spettro contro il virus dell'immunodeficienza
umana (HIV) per lo sviluppo di un vaccino contro l'AIDS
Fondazione Cassa di Risparmio di
VR-VI-BL-AN
Donato Zipeto
Euro 107.200
17/01/200616/01/2008
Identificazione di nuove mutazioni genetiche responsabili di una forma rara di diabete mellito
non-insulino dipendente con insorgenza in età pediatrica: il MODY
Fondazione Cassa di Risparmio di
VR-VI-BL-AN
Leonardo Pinelli
Euro 33.120
01/12/200528/06/2008
Analisi del fenotipo elettroclinico di soggetti affetti da epilessia con o senza ritardo mentale e
con o senza manifestazioni corticali, da probabile eziologia genetica
PRIN 2005 - quota MIUR/Ateneo
Bernardo Dalla Bernardina
Euro 63.200
30/01/200630/01/2008
Analisi di espressione genica e di polimorfismi del DNA per la individuazione di geni coinvolti in
aneurismi non sindromici dell'aorta ascendente
PRIN 2005 - quota MIUR/Ateneo
Elisabetta Trabetti
Euro 59.658
30/01/200630/01/2008
PRIN 2005 - quota MIUR/Ateneo
Umberto Bertazzoni
Euro 68.600
30/01/200630/01/2008
Fondazione Cassa di Risparmio di
VR-VI-BL-AN
Umberto Bertazzoni
Euro 109.000
31/05/200530/06/2007
Fondazione Cassa di Risparmio di
VR-VI-BL-AN
Pier Franco Pignatti
Euro 274.560
09/09/200410/03/2007
Studio dell'infezione e delle strategie terapeutiche legate al virus T-linfotropico umano di tipo II
(HTLV-II) in coorti italiane e dell'azione trasformante della proteina Tax di HTLV-II
Studio dell'influenza dei retrovirus oncogeni umani Human T-Cell Leucemia Virus (HTLV) sui
processi patogeni indotti in cellule ematopoietiche e del ruolo del citomegalocirus umano
(CMV) sull'insorgenza di adenocarcinomi nell'uomo
Sviluppo di un nuovo approccio metodologico per la caratterizzazione di eventi molecolari
complessi: studio di espressione genica in coronarie umane per la individuazione di geni
coinvolti nell'aterosclerosi
37
RISORSE STRUTTURALI DEL DIPARTIMENTO
Laboratorio
Allergologia e Pneumologia Pediatrica
Struttura
Sezione di Pediatria
Responsabile
Prof. Attilio Boner
Attività
Nel laboratorio vengono effettuate una serie di prove al fine di valutare e monitorare
l’andamento dell’infiammazione nelle vie aeree di bambini alergici e asmatici. Si
eseguono prove di funzionalità respiratoria, misurazione dell’ossido nitrico esalato,
prove di iperattività bronchiale, test dell’espettorato indotto con preparazione,
colorazione e monitoraggio dei vetrin: su questi si esegue una valutazione qualitativa
delle cellule infiammatorie. Inoltre si realizazno dosaggi immunologici su campioni
biologici e dosaggi di allergeni mediante tecniche ELISA.
Strumentazioni:
Nebulizzatori, campionatori ambientali, un rinometro acustico, uno spirometro portatile
e un Sistema Rint - micro Rint (spirometro per piccoli pazienti non collaboranti), un
Oscilink (strumento per oscillometria) e un sistema per test polmonare con FRC. Le
strumentazioni servono sia per diagnostica che per laboratorio di ricerca clinica.
c/o reparto di Pediatria del Policlinico DH allergologia pediatrica
Laboratori Nuovo L.u.r.m. – Palazzina Sud Policlinico G.B. Rossi
Strumentazioni
Luogo
Laboratorio
Struttura
Responsabile
Attività
Strumentazioni
Luogo
Laboratorio
Struttura
Responsabile
Attività
Strumentazioni
Luogo
Biologia Molecolare-Centro Regionale Malattie Metaboliche Neonatali
Sezione di Pediatria
Prof. Luciano Tatò
Screening neonatale dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria, della sindrome
surreno-genitale, della galattosemia, della leucinosi, del deficit di glucosio-6-fosfato
deidrogenasi, del deficit di biotinidasi.
Diagnostica molecolare dell'Osteogenesi Imperfetta sui geni del COL1A1 (alpha 1 e
alpha 2); ricerca di mutazioni nei geni TSHR, MCT8, DEAHL1, TTF1, PDS, PAX8 in
alcune forme di ipotiroidismo; tecniche di western immunoblotting nello studio delle
proteine di legame dell'IGF1; elettroforesi bidimensionale nello studio della biochimica
del collagene; dosaggi ELISA (GH, IGF1, IGF2, IGFBP3, IGFBP1); studio del ruolo di
alcuni polimorfismi nelle complicanze del morbo celiaco e del metabolismo osseo nelle
pubertà precoci.
centrifughe, freezer, frigoriferi, lettori di fluorimetria, Image Eraser, bilance, vaschette
elettroforetiche, ecc; n. 5 termociclatori, sequenziatore capillare di DNA; n. 2 sistemi
gascromatografici (FID, massa), n. 2 cappe biologiche a flusso laminare (flusso
verticale, flusso orizzontale), spettrofotometro, Imagemaster, sequenziatore DNA
alfaexpress ad elettroforesi convenzionale, n. 2 sistemi cromatografici DHPLC, HPLC,
DNA Arrayer; sequenziatore capillare di DNA; Incubatore per cellule a CO2.
Laboratori Nuovo L.u.r.m. – Palazzina Sud Policlinico G.B. Rossi
Biologia molecolare del diabete
Sezione di Pediatria
Prof. Leonardo Pinelli
Determinazione dei marcatori genetici di rischio per Diabete tipo 1.
Analisi delle mutazioni nei geni responsabili di una forma rara di diabete: il MODY.
Cappa chimica, congelatori, frigoriferi, centrifughe, bilancia, agitatori, bagno
termostatico, termociclatore per PCR, apparecchi per gel elettroforesi con
alimentatore
Laboratorio del Servizio di Diabetologia Pediatrica – Via Bengasi 4
Policlinico G.B. Rossi – Stanza n. 25 presso Laboratori L.u.r.m.
38
Laboratorio
Struttura
Responsabile
Attività
Strumentazioni
Luogo
Laboratorio
Struttura
Responsabile
Attività
Strumentazioni
Luogo
Laboratorio di Virologia Molecolare
Sezione di Biologia e Genetica
Umberto Bertazzoni
Studio dei retrovirus umani HTLV e HIV; oncoproteina Tax; vaccino AIDS
Taqman real time PCR (Applied Biosystems);
Multilabel counter (Victor 3, Perkin Elmer);
Bioimaging system (Autochemi, UVP)
Strada Le Grazie, 8 – Stanza 2.03– Istituti Biologici – II blocco
Genetica Molecolare: fibrosi cistica e malattie correlate
Sezione di Biologia e Genetica
Bombieri Cristina
Analisi genetico-molecolari per lo studio delle cause genetiche di fibrosi cistica e
malattie correlate, bronchiettasie, broncopneumopatie croniche ostruttive: analisi di
mutazioni; analisi di aplotipi; studi di associazione e studi di linkage
Strumentazioni ad uso esclusivo:
termociclatori; apparato per dgge; apparecchi per elettroforesi orizzontale e
verticale; bagni termostatici; computer con collegamento internet; centrifuga da
bancone, sequenziatore Abi Prism 310; spettrofotometro; super- e ultra-centrifuga;
transilluminatore; apparecchi fotografici “kodak polaroid” 2 “imagemasterpharmacia”; camera calda e fredda; distillatore; autoclave; stufa
Strada Le Grazie, 8 – Stanza 2.11 e stanze comuni – Istituti Biologici – II blocco
Laboratorio
Genetica Molecolare Umana: Malattie Complesse
Struttura
Sezione di Biologia e Genetica
Responsabile
Trabetti Elisabetta
Attività
Analisi genetico-molecolari per l’identificazione di fattori genetici di suscettibilita’
(medicina predittiva) o di risposta ai farmaci (farmacogenetica) in asma allergica e
aterosclerosi coronarica e aneurismi aortici. analisi dei polimorfismi del dna, degli
aplotipi, di espressione genica differenziale. analisi dei marcatori del dna a scopo di
identificazione individuale.
strumentazioni di uso esclusivo:
termociclatori; sistema di amplificazione e detezione real-time “lightcycler 2.0
instrument”; apparecchi per elettroforesi orizzontale e verticale; bagni termostatici;
computer con collegamento internet; centrifuga da bancone, sequenziatore Abi Prism
310; spettrofotometro; super- e ultra-centrifuga; transilluminatore; apparecchi
fotografici “kodak polaroid” e “imagemaster - pharmacia”; camera calda e fredda;
distillatore; autoclave; stufa; omogeneizzatore
Strumentazioni
Luogo
stanza 2.25 e stanze comuni Istituti Biologici – II blocco
39
RISORSE UMANE AL 31/12/2007
Professori Ordinari
Professori Associati
Ricercatori
Personale Tecnico-Amministrativo
Totale personale strutturato
Assegnisti di ricerca
Contrattisti
Dottorandi di ricerca
Borsisti di ricerca
Totale personale di ricerca non strutturato
Specializzandi in Genetica Medica
Specializzandi in Pediatria
Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile
Specializzandi in Ginecologia e Ostetricia
Totale Iscritti scuole di specializzazione
TOTALE COMPLESSIVO
8
10
19
17
54
14
2
12
2
30
11
45
15
42
113
197
Personale Docente per settore scientifico disciplinare
SSD
Prof. Ordinari
Prof. Associati
Ricercatori
Totale
BIO/11 BIOLOGIA
MOLECOLARE
1
1
2
BIO/13 BIOLOGIA
APPLICATA
3
4
7
1
1
2
2
5
3
10
1
1
1
3
1
3
8
12
1
1
19
37
MED/03 GENETICA
MEDICA
MED/38 PEDIATRIA
GENERALE E
SPECIALISTICA
MED/39
NEUROPSICHIATRIA
INFANTILE
MED/40
GINECOLOGIA E
OSTETRICIA
MED/30 MALATTIE
APPARATO VISIVO
TOTALE
8
10
40
Personale Docente al 31/12/2007
TIPOLOGIA
NOME
SEZIONE
SSD
Docente di I^ fascia
BERTAZZONI UMBERTO
BIOLOGIA GENETICA
BIO/11
MORANDI CARLO
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
MOTTES MONICA
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
PIGNATTI PIER FRANCO
FRANCHI MASSIMO
PIERGIUSEPPE
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
MED/40
DALLA BERNARDINA BERNARDO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
NEUROPSICHIATRIA
INFANTILE
MED/39
BONER ATTILIO
PEDIATRIA
MED/38
TATO' LUCIANO
PEDIATRIA
MED/38
TURCO ALBERTO
BIOLOGIA GENETICA
MED/03
BORRUTO FRANCO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
DIANI FRANCO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
ZANCONATO GIOVANNI
MED/40
PAJNO-FERRARA FRANCO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
NEUROPSICHIATRIA
INFANTILE
MED/39
ANTONIAZZI FRANCO
PEDIATRIA
MED/38
Docente di II^ fascia
Ricercatore Universitario
MAFFEIS CLAUDIO
PEDIATRIA
MED/38
PADOVANI EZIO MARIA
PEDIATRIA
MED/38
PIACENTINI GIORGIO
PEDIATRIA
MED/38
PINELLI LEONARDO
PEDIATRIA
MED/38
BOMBIERI CRISTINA
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
MALERBA GIOVANNI
BIOLOGIA GENETICA
MED/03
ROMANELLI MARIA GRAZIA
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
SANGALLI ANTONELLA
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
TRABETTI ELISABETTA
BIOLOGIA GENETICA
BIO/13
ZIPETO DONATO
BIOLOGIA GENETICA
BIO/11
CARTOLARI IGNAZIO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
CATTANI PAOLO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
MARCOLONGO ALMA
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
RAFFAELLI RICCIARDA
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
SILVESTRE VINCENZO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
TURINETTO ANNA
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
ZARDINI ENNIO
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
MED/40
ZATTI NICOLETTA
MED/40
DARRA FRANCESCA
GINECOLOGIA E OSTETRICIA
NEUROPSICHIATRIA
INFANTILE
MED/39
BODINI ALESSANDRO
PEDIATRIA
MED/38
GAUDINO ROSSELLA
PEDIATRIA
MED/38
MORBIO ROBERTA
PEDIATRIA
MED/30
ZAFFANELLO MARCO
PEDIATRIA
MED/38
41
Personale Tecnico Amministrativo al 31/12/2007
PERSONALE TA
ADAMI LINA
NOME
AREA
Socio Sanitaria
BELPINATI FRANCESCA
Tecnica
BITONDO ROSA
Amministrativa
CAMILOT MARTA
Tecnica
FERRARINI ANNA BERTA
Tecnica
GALAVOTTI ROBERTA
Tecnica
GUIDI ELISABETTA
Amministrativa-Gestionale
LORENZI PAMELA
Tecnica
PATUZZO CRISTINA
Tecnica
PIGOZZI ROBERTA
Tecnica
PINZONI ALESSANDRA
Amministrativa
POLI DAVIDE
Servizi Generali e Tecnici
SURACI ANTONINO
Servizi Generali e Tecnici
TEDESCHI ELISA
Tecnica
TEOFOLI FRANCESCA
Tecnica
URLI NADIA
Socio Sanitaria
VARLIEN ANTONIETTA
Amministrativa
42
Scarica