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Laboratorio di Biologia
della Cellula Muscolare
Benvenuti nel sito del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare diretto dalla Dott.ssa Mari
na Mora
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.
Il laboratorio di Biologia della cellula Muscolare, inizialmente costituito soltanto dalla Dott.ssa
Marina Mora
, a partire dagli anni 80' si è venuto originariamente identificando come dedicato all'istopatologia
muscolare; l'attività in quell'ambito era rivolta essenzialmente allo studio morfologico del
muscolo in microscopia ottica ed elettronica. In seguito, si è aggiunto anche lo studio con
tecniche di immuno istochimica sia a livello ottico che elettronico
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.
Con l'identificazione del gene della
distrofina
verso la fine degli anni '80, l'interesse del laboratorio, si è sempre più rivolto alla
caratterizzazione degli aspetti patogenetici delle distrofie muscolari.
In questo ambito il laboratorio, che nel frattempo si è ampliato con l'aggiunta di un tecnico e di
borsisti e contrattisti, ha acquisito nuove tecniche di biochimica, di biologia cellulare e di biologia
molecolare.
In particolare è stata messa a punto una serie di esami immunochimici e di analisi molecolare
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per la caratterizzazione dei deficit muscolari di distrofina, proteine associate alla distrofina,
merosina, calpaina, disferlina, caveolina 3, telethonina ed altre, esami che sono diventati ormai
parte della routine diagnostica della Unità Operativa di Neuroimmunologia e
Malattie Neuromuscolari-Neurologia IV
.
La messa a punto di metodiche di analisi morfologica, biochimica e genetica (sia analisi di
linkage che ricerca di mutazioni) per la caratterizzazione di altri nuovi difetti genici è oggetto di
sforzo quotidiano.
Attualmente, le linee principali di ricerca del gruppo sono:
- Degenerazione muscolare distrofica: ruolo patogenetico delle proteine di membrana
- Genetica e biochimica delle distrofie muscolari
- Terapia in modelli animali di distrofia muscolare Xp21
- Caratterizzazione molecolare della miogenesi in relazione ad espressione di proteine
muscolari di membrana.
- Ricerca del locus genico di una forma di miopatia distale ad insorgenza in età adulta e con
ereditarietà autosomica dominante
Il laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare ha raccolto una notevole casistica sui difetti
di proteine di membrana e sulla patologia muscolare in genere, che è stata oggetto di numerose
pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali. Lo studio di tale casistica si è avvalso in
particolare della stretta collaborazione con la
Dott.ssa
Lucia Morandi
responsabile della caratterizzazione clinica e istopatologica dei casi, e della collaborazione di
numerosi gruppi nazionali ed internazionali.
Questi sono:
- del Dott. Kevin Campbell, Howard Hughes Med. Inst., Iowa University, Iowa City, USA;
- della Dott.ssa Pascale Guicheney, INSERM, Institut de Myologie, Parigi;
- della Dott.ssa Eva Engvall, La Jolla Cancer Research Center, La Jolla, CA; del Prof. Billy
Di Mauro, Columbia University, New York, USA;
- del Dott. Francesco Muntoni, Department of Paediatrics, Dubowitz Neuromuscular
Centre, Imperial College School of Medicine, Londra;
- del Dott. Massimo Zeviani Unità Operativa di Neurogenetica Molecolare, Istituto
Nazionale Neurologico Besta, Milano;
- della Dott.ssa Rossella Tupler Università di Pavia, CNR, Pavia,
- del Dott. Maurizio Moggio, Dipartimento di Scienze Neurologiche Università' degli Studi
di Milano Ospedale Maggiore IRCCS, Milano;
- della Dott.ssa Laura Jarre dell'Ospedale Martini di Torino;
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- della Dott.ssa Antonella Pini dell'Ospedale Maggiore di Bologna;
- della Dott.ssa Luisa Politano, Dipartimento di Cardiologia, Seconda Università di Napoli;
- del Dott. Romeo Betto dell'Università di Padova;
Nel laboratorio è stata costituita da alcuni anni una banca di cellule muscolari da pazienti
con patologia neuromuscolare; questa banca attualmente contiene oltre 400 linee cellulari con
varia patologia muscolare ed ha ottenuto un finanziamento da Telethon.
Il laboratorio, con la sua banca di cellule muscolari, fa parte inoltre di un network di banche
biologiche di DNA, cellule e tessuti umani per la ricerca sulle malattie rare - Eurobiobank - che
ha recentemente ottenuto un finanziamento dalla Comunità Europea nell'ambito del quinto
programma quadro per la ricerca e lo sviluppo.
Tale network opera nell'ambito delle malattie rare e si propone di promuovere i legami tra centri
europei con banche biologiche, per migliorare la qualità nella pratica di banking di tessuti, DNA
e cellule, e per diffondere risorse e conoscenze nell'ambito della comunità scientifica.
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