S.C. ANALISI CLINICHE
DOC CBM 01
Esami Settore di Citogenetica
e Biologia Molecolare
rev. 0 del 09/07/15
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Stato delle revisioni
Indice rev.
Data
Par. n°
0
09/07/15
Pag. n°
Sintesi della modifica
Redazione
Sostituisce per intero l’allegato 1
P. Falcone
1. Esami citogenetici eseguiti in sede :
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Cariotipo su liquido amniotico (dicitura medtrak CARLA) : trattasi di campioni di
Liquido Amniotico inviati al Settore Citogenetica e Biologia Molecolare dalla S.C.
Ginecologia il lunedì e il mercoledì, previa prenotazione presso il CUP con
impegnativa (ricettario rosso) del medico di assistenza primaria o specialista
(Tipologia pazienti : interni ed esterni)
Cariotipo su altri tessuti (dicitura medtrak CARAT) : trattasi di campioni,
prevalentemente di biopsie fetali, inviati al settore Citogenetica e Biologia Molecolare
dalla S.C.Ginecologia dopo accordi telefonici con il settore, vista la peculiarità e la
non prevedibilità del campione. Tale analisi inoltre deve essere accompagnata dal
modulo “E” contenente i dati clinici del paziente correttamente compilato dal medico
di reparto (Tipologia pazienti : interni)
Cariotipo su sangue periferico (dicitura medtrak CARSP) : trattasi di campioni di
sangue periferico inviati dai reparti o dal medico di assistenza primaria o specialista
previa prenotazione presso il settore di Citogenetica e Biologia Molecolare. Tale
analisi inoltre deve essere accompagnata dal modulo “A” per il consenso
all’esecuzione di indagini genetiche su DNA e al trattamento dei dati sensibili e
genetici. Il modulo “A” deve essere compilato dal paziente insieme al medico
richiedente (medico di assistenza primaria o medico di reparto). Il modulo “C”
informativo sul trattamento dei dati personali resta al paziente. (Tipologia pazienti :
interni ed esterni).
Cariotipo su sangue midollare (dicitura medtrak CARMID) : trattasi di campioni di
sangue midollare inviati dai reparti previa prenotazione con il settore di Citogenetica
e Biologia Molecolare, esclusivamente di lunedì, martedì o mercoledì. Da evitare
l’invio dei campioni negli altri giorni in quanto il campione necessita di tempi di
crescita in coltura lunghi e successive fasi di allestimento dei preparati che
cadrebbero in giorni di inattività del settore. Tale analisi inoltre deve essere
accompagnata dal modulo “D” contenente i dati clinici del paziente correttamente
compilato dal medico di reparto (Tipologia pazienti : interni).
2. Test molecolari eseguiti in sede per la valutazione del rischio di trombofilie:
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Mutazione del Fattore V Leiden G1691A (dicitura medtrak FATT V)
Mutazione del Fattore V R2 A4010G (dicitura medtrak FATT V)
Polimorfismo MTHFR A1298C (dicitura medtrak MTHFR)
Polimorfismo MTHFR C677T (dicitura medtrak MTHFR)
Mutazione del Fattore II Protrombina G20210A (dicitura medtrak PROII)
Per tutte queste analisi le provette da inviare sono: 2 provette di sangue periferico da 2,7 ml in
EDTA (tappo rosso tipo emocromo) indipendentemente dal numero di test richiesti.
Tali analisi non necessitano di prenotazione, devono però essere accompagnate dal modulo “A”
per il consenso all’esecuzione di indagini genetiche su DNA e al trattamento dei dati sensibili e
genetici e il modulo e il modulo “C” informativo sul trattamento dei dati personali resta al paziente.
I moduli devono essere compilati dal paziente insieme al medico richiedente (medico di assistenza
primaria o medico di reparto) (Tipologia pazienti : interni ed esterni). I campioni dovranno
pervenire in laboratorio dal lunedì al venerdì entro le ore 13:00.
File
DOC CBM 01 - ESAMI SETTORE CITOGENETICA E
BIOLOGIA MOLECOLARE
Redazione
P. Falcone
Data applicazione
10/07/15
Verifica
G Bonfant R. Q.
Copia
Controllata
Approvazione
Direttore SC Dr. M. Di Benedetto
S.C. ANALISI CLINICHE
DOC CBM 01
Esami Settore di Citogenetica
e Biologia Molecolare
rev. 0 del 09/07/15
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3. Test molecolari eseguiti in sede di Onco-ematologia :
•
Mutazione Janus Kinase V617F : trattasi di campione di sangue periferico inviati dai
reparti o dal medico di assistenza primaria o specialista senza bisogno di
prenotazione , a meno che non sia richiesto insieme al riarrangiamento BCR-ABL.
Tale analisi inoltre deve essere accompagnata dal modulo “D” contenente i dati
clinici del paziente correttamente compilato dal medico richiedente (di assistenza
primaria o di reparto). Per l’esecuzione del test sono necessarie 2 provette da 2,7
ml di di sangue periferico in EDTA (tappo rosso tipo emocromo) (Tipologia pazienti
: interni ed esterni). Se l’esame è richiesto separatamente dal BCR-ABL il campione
può essere inviato in laboratorio dal lunedì al venerdì entro le ore 13:00.
4. Test molecolare per la valutazione del rischio di suscettibilità per la malattia celiaca
(DQ2/DQ8)
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Per questa analisi le provette da inviare sono: 2 provette di sangue periferico da 2,7
ml in EDTA (tappo rosso tipo emocromo). Tale analisi non necessita di
prenotazione, deve però essere accompagnata dal modulo “A” per il consenso
all’esecuzione di indagini genetiche su DNA e al trattamento dei dati sensibili e
genetici e il modulo e il modulo “C” informativo sul trattamento dei dati personali
resta al paziente. I moduli devono essere compilati dal paziente insieme al medico
richiedente (medico di assistenza primaria o medico di reparto) (Tipologia pazienti :
interni ed esterni). I campioni dovranno pervenire in laboratorio dal lunedì al
venerdì entro le ore 13:00.
5. Test genetici eseguiti fuori sede:
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Per eseguire esami di genetica molecolare è indispensabile eseguire una
consulenza genetica pre-test. La consulenza va prenotata in Direzione Sanitaria al
4° piano dell’Ospedale consegnando una impegnativa compilata da uno specialista
valdostano (non un medico di assistenza primaria) con la dicitura “si richiede
consulenza genetica ” e indicando la motivazione. Dopo tale consulenza il paziente
si recherà dal medico di assistenza primaria o dallo specialista per la prescrizione
degli esami necessari. Con l’impegnativa il paziente potrà procedere alla
prenotazione degli esami presso il punto prelievo della S.C. Analisi Cliniche che
invierà i campioni presso il laboratorio di Torino che eseguirà il test (di norma 2
provette da 2.7 ml in K-EDTA - tappo rosso). Al momento del prelievo deve essere
compilato il modulo “B” per il consenso all’esecuzione di indagini genetiche su
DNA.
6. DOCUMENTI ALLEGATI
Allegato 1- Tabella riassuntiva esami Citogenetica e Biologia Molecolare
