seconda parte altri contributi - Centro Nazionale Trapianti

SECONDA PARTE
ALTRI CONTRIBUTI
ANDROLOGIA CHIRURGICA PEDIATRICA
IL NEONATO CON GENITALI AMBIGUI:
L’ASSEGNAZIONE DEL SESSO
Girolamo Mattioli e Vincenzo Jasonni
Dipartimento di Chirurgia – Cattedra/U.O. di Chirurgia e Urologia Pediatrica, Scuola di Specializzazione in Chirurgia Pediatrica
IRCCS G.Gaslini - Università di Genova
Varicocele, ipospadia, criptorchidismo, fimosi, ernia, idrocele, scroto acuto sono tutti argomenti di interesse chirurgico che
vengono quotidianamente affrontati nella pratica clinica
dell’andrologia pediatrica. Tuttavia è nostra intenzione focalizzare questa presentazione solo sull’aspetto dei genitali ambigui.
Questo è un argomento estremamente difficile e vario, in quanto
multidisciplinare, che interessa l’aspetto genetico, metabolico,
psichiatrico e chirurgico, ed è ampiamente in discussione per la
difficoltà della determinazione del sesso, particolarmente in età
neonatale, e per la strategia terapeutica da adottare.
Esistono varie classificazioni: dalla più semplice (fenotipico,
gonadico, anagrafico) a più complesse quali quelle che vengono
identificate nella cosiddetta identità sessuale ricordata con
l’acronimo PRIMO[1]:
•
•
•
•
•
P
R
I
M
O
gender pattern
reproduction
sexual identity
mechanisms
sexual orientation
Può essere conseguenza o concausa di errori più complessi
quali genetici, malformativi, ormonali e, in ultima analisi,
psico/sociali.
Per attuare un programma chirurgico adeguato, si deve
prendere in considerazione se vi è concordanza o discordanza
con i genitali esterni e le possibilità tecniche di ricostruzione,
mantenendo la concordanza tra sesso genotipico e fenotico, o di
90
trasformazione, cioè discordanza tra sesso fenotipico (acquisito
chirurgicamente) e caratteri cromosomici.
La determinazione del sesso definitivo rispetta una sequenza precisa: il sesso cromosomico determina il sesso gonadico e successivamente quello fenotipico. Esiste inoltre
l’orientamento sessuale che può essere: ginecofilia, androfilia ed
ambifilia. Questa ultima parte, che include l’aspetto psicologico
della sessualità, è la parte più complessa per l’urologo che, tuttavia, non deve sottovalutare considerando i rischi di patologia
comportamentale che si possono scatenare ed aggravare con lo
sviluppo. Le comuni manifestazioni delle anomalie di differenziazione sessuale che si manifestano in età neonatale sono
•
•
•
•
ermafroditismo
disgenesia gonadica mista
criptorchidismo/ipospadia
pseudoermafroditismo (maschile e femminile)
L’incidenza di intersesso può essere variabile. Secondo la
letteratura essa può essere schematizzata come segue[2]:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mosaicismo cromosomico
1/1,666
S.di Klinefelter (XXY)
1/1,000
S.da insensibilità androgenica
1/13,000
S.da insensibilità androgenica parziale 1/130,000
Classica iperplasia surrenalica congenita 1/13,000
Agenesia vaginale
1/6,000
Idiopatico
1/110,000
Iatrogenico (farmacologico)
Non valutabile
Deficenza 5-a-reduttasi
Non valutabile
Disgenesia gonadica mista
Non valutabile
Le forme più frequenti di anomalie dei genitali in pazienti con
genotipo XY sono l’ipospadia ed il criptorchidismo con le quali vi
è una relativa alta incidenza associativa con i genitali ambigui/Intersex. Questa elevata frequenza associativa rende
l’esame obiettivo fondamentale per sospettare anomalie sessuali maggiori[3] :
91
tipo di criptorchidismo
unilaterali
bilaterali
palpabili
non palpabili
incidenza di intersesso
30%
32%
15%
50%
tipo di ipospadia
Anteriore
Media
Posteriore
incidenza di intersesso
8%
5%
65%
Altre forme particolari sono la persistenza dei dotti Mulleriani. In questi pazienti, con concordanza tra genotipo XY e fenotipo maschile, l’ecografia sovrapubica e l’uretrografia retrograda permettono di identificare l’anomalia retrovescicale ed il
reflusso attraverso l’otricolo prostatico nei residui Mulleriani. La
laparoscopia esplorativa permette di identificare con accuratezza
la malformazione e di trattarla con un traumatismo minimo.
Entriamo nella discussione del problema; è necessario chiedersi quale sia la metodologia più corretta per assegnare il sesso
al neonato. Secondo alcuni autori la diagnosi precoce è fondamentale e deve esserci concordanza tra sviluppo genitale e correzione chirurgica. L’assegnazione del sesso deve essere eseguita entro 2-3 settimane, massimo 12 mesi, anche se una trasformazione del sesso, anche nella fanciullezza, può essere
attuata: un sesso anagrafico alla nascita può essere sbagliato e
possono esserci possibilità tecniche e spazi di ordine psicologico
per trasformarlo[4]. La determinazione del sesso può essere eseguita mediante l’esame obiettivo e successivamente con l’ausilio
di differenti metodiche diagnostiche tra cui:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Citogenetica
Metabolismo
Ecografia
Cisto-uretrografia retrograda e minzionale
Genitografia
Endoscopia
RM
Laparoscopia
Biopsia - istologia
92
Inoltre il problema può essere isolato oppure essere una
piccola parte di una sindrome poli-malformativa; una di queste è
il cosiddetto O.E.I.S. complex che comprende alterazioni intestinali, muscolari, neurologiche e scheletriche[5].
Entriamo nel dettaglio di quale sia il sesso che si deve assegnare ad un neonato con intersesso o genitali ambigui. Secondo
Aaronson il sesso deve essere assegnato in base al tipo di disordine e in particolare[6]:
Disordine
Sesso
Pseudoermafroditismo Femminile
F
Ermafroditismo
?F
Pseudoermafroditismo Maschile
Deficit 5alfa riduttasi
?M
Blocco recettoriale (insensibilità agli androgeni) F
Persistenza residui Mulleriani
M
Iperplasia surrenalica congenita
?
Deficit 17ketosteroido-reduttasi
?
Disgenesia gonadica
Disgenesia gonadica pura (Turner, Swyer)
F
Disgenesia gonadica mista
?
Disgenesia testicolare
?
Per rispondere al quesito su quale sesso assegnare al neonato con genitali ambigui bisogna sapere:
1.
2.
3.
4.
la dimensione del fallo
l’estensione della fusione labio-scrotale
l’esposizione agli androgeni prima della nascita
la possibile fertilità futura
Alcuni Autori considerano l’assegnazione del sesso
un’emergenza neonatale sociale. Le più comuni forme di genitali
ambigui dovrebbero essere convertite in femmine per inadeguatezza del pene. In particolare queste comprendono
l’iperplasia surrenalica congenita, la disgenesia gonadica mista,
lo pseudoermafroditismo maschile e l’ermafroditismo[9,10].
Tuttavia questo punto di vista di urgenza non è uniformemente accettato. Non è neanche definita la reale incidenza di
genitali ambigui e di intersesso che, secondo alcuni Autori, comprendendo le forme minori, ha un’incidenza molto elevata
93
(1/3000 nati). Inoltre non è neanche accettato e non è chiaro
dalla letteratura se sia etico aspettare per la correzione o la trasformazione. Generalmente i parenti/tutori suggeriscono di utilizzare la chirurgia appena possibile per “normalizzare” ma, ultimamente, gli avvocati dei pazienti suggeriscono che la chirurgia
è mutilante e semplicistica e che è prevalentemente cosmetica e
quindi va bene per i parenti ma non è sempre funzionalmente
valida e, quindi, non va bene per il paziente[11,12].
Non è più sufficiente la visione semplicistica “urologica”, ma
la determinazione del sesso dei neonati con genitali ambigui o
dei genitali traumatizzati deve essere valutata in maniera più
complessa, multidisciplinare.
Il punto di vista combinato prende in considerazione
l’aspetto anatomico, psicologico e funzionale [1].
Esiste la teoria della neutralità cioè la cosidetta “Blue-room
pink-room construct of sexual identity” per la quale vi è una neutralità psicologica alla nascita e l’apparenza dei genitali è cruciale. In base a questa teoria allora si deve eseguire la chirurgia
subito, senza relazione con l’etiologia, e non deve esserci alcuna
variazione del sesso dopo i due anni. Secondo questa teoria un
bambino che viene cresciuto in una camera blu diventa psicologicamente maschio ed in una camera rosa diventa femmina.
Tuttavia questa modalità educazionale si ritiene possa condurre
al transessualismo come è avvenuto, anche se solo parzialmente,
con
l’evento
John/Joan
creando
confusione
sull’orientamento sessuale.
Esiste uno studio collaborativo Europeo che suggerisce alcuni ulteriori dettagli[13]:
1. La diagnosi etiologica è difficile
2. Non vi è consenso sulla attribuzione del sesso; deve essere il meglio per il paziente e non per il parente
3. In caso di difficoltà è meglio aspettare
4. Prendere in considerazione ISNA
Secondo il sito ISNA (Intersex Society of North America) la
corte costituzionale ha significativamente limitato la libertà dei
dottori e parenti di alterare i genitali dei bambini con genitali am-
94
bigui. Il quesito principale è su chi possa consentire la chirurgia
dei genitali nei pazienti con intersex. I punti in discussione sono i
seguenti:
1. dovrebbe esistere un criterio di esigenza ed urgenza;
2. l’invasività deve essere minima;
3. deve essere rispettata l’età ed il grado di autonomia del
bambino;
4. deve esserci il consenso informato che deve essere
disposto dai genitori in base all’interesse del bambino;
5. il consenso dei genitori non è valido se il bambino è sufficientemente grande per decidere da solo (Sentenza SU337/99 T-551/99);
6. i genitori non possono dare il consenso per determinare
l’identità sessuale. Si deve aspettare l’età giusta per
avere il consenso dal paziente (Sentenza T-477/95).
Il trattamento dell’Intersex deve essere apertamente discusso in quanto si sa che la chirurgia può creare dei danni sulla
sessualità, in senso funzionale e che non vi è nessuno studio
che dimostra che la chirurgia precoce migliora la funzione sessuale[14,15,16].
Attualmente tutto è posto in discussione. Si discute la visione paternalistica; alcuni pazienti trattati hanno iniziato a combattere questo trattamento, denunciando il medico ed i genitori
che hanno permesso manovre mutilanti senza il loro consenso e
senza rispettare standards legali od etici[17].
Esistono addirittura dei casi estremi dove viene discussa
l’assegnazione del sesso e manovre mutilanti quali la gonadectomia anche in quadri eclatanti quali l’estrofia della cloaca in paziente maschio 46XY, con testicoli normali, assenza di pene e
femminilizzazione dei genitali. Un estremismo che è suggerito in
base alla concezione filosofica che il cromosoma Y determina la
scelta personale d’essere maschio. Di conseguenza è assolutamente necessaria, da parte dell’urologo, prediligere la scelta del
sesso senza procedure mutilanti [11,12].
Sempre da un punto di vista psico-analitico, l’urologo deve
porre attenzione al fatto che il pene può essere considerato da
differenti punti di vista ed è ben conosciuta la valutazione psicologia del pene secondo Freud[19,20]:
95
1. Pene per denotare l’organo maschile
2. Fallo per descrivere l’aspetto simbolico
3. Pene-come-collegamento che ha un ruolo strutturale
per promuovere lo spazio mentale e di pensiero ma
anche i rapporti parentali e con il sesso opposto.
Dall’altro lato vi è la soddisfazione sessuale. Uno studio
specifico su pazienti genotipicamente maschi (46 XY) ha dimostrato che in base al fenotipo (normale femminile, micropene e
genitali ambigui con ipospadia scrotale), la ricostruzione ha dimostrato una soddisfazione del cambio di sesso in senso femminile del 66% e maschile del 38% [21,22,23,24,25].
Sempre riguardo alla soddisfazione sessuale vi sono lavori
che esaltano la non-operatività a vantaggio del trattamento conservativo per migliorare la sessualità. Anche in caso di agenesia
vaginale suggeriscono di non procedere alla ricostruzione ma
consigliando il programma della “Bicycle seat” secondo Ingram[26].
Considerando il punto di vista urologico, vengono suggeriti i
seguenti punti da discutere per la determinazione del sesso
[21,22,23,24,25]
:
1. i risultati fisici ottenibili
2. l’orientamento sessuale del paziente
3. quale attribuzione del sesso è meglio ottenibile
4. la soddisfazione del paziente
5. la fertilità futura
Infine è utile riportate le linee guida sviluppate da un gruppo
di studio della BAPS:
(www.baps.org.uk/documents/intersex%20statement.htm)
pubblicate su internet nel 2002 per la gestione dei pazienti nati
con genitali ambigui:
1.
2.
3.
4.
5.
la chirurgia è dannosa o mutilante
la chirurgia è essenzialmente cosmetica
deve essere garantito il consenso informato
deve esserci un team multidisciplinare
vi è un enorme pressione da parte dei parenti per una chirurgia immediata
6. in caso dubbio è meglio un supporto psicologico per la famiglia in attesa di procedure chirurgiche
96
7. attendere l’età giusta per discutere con il paziente
l’attribuzione del sesso
Rivalutando complessivamente la letteratura e riguardando la
nostra esperienza personale chirurgica, possiamo riassumere
che l’assegnazione del sesso di un neonato con genitali ambigui
è un argomento multidisciplinare estremamente complesso e
che non devono essere sottovalutati molti aspetti. In particolare
di fronte ad un neonato con genitali ambigui si devono prendere
in attenta considerazione i seguenti punti:
1. deve essere eseguita una attenta valutazione anatomica
e di malformazioni associate,
2. devono essere considerate le differenti possibilità
chirurgiche prediligendo la ricostruzione rispetto alla conversione,
3. le decisioni devono essere ampiamente discusse
collegialmente e con i genitori/tutori,
4. deve essere fatta una valutazione della migliore funzione
sessuale per una perfetta qualità di vita,
5. la chirurgia precoce non deve essere demolitiva,
6. si deve prevedere la massima fertilità,
7. deve essere considerata l’evoluzione psico-analitica del
paziente.
Qualunque sia la malformazione da trattare, il chirurgo urologo pediatra deve prevedere quale sia la funzione futura
dell’organo, rispettando il più possibile la funzione e l’aspetto
psicologico, cercando di garantire la migliore qualità di vita, nel
rispetto della scelta personale, limitando al massimo manovre
demolitive e prediligendo la ricostruzione piuttosto che la conversione.
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99
MALFORMAZIONI UROGENITALI E INFERTILITÀ.
RUOLO DELLA PREVENZIONE
F. Ferro
Unità Operativa di Chirurgia Andrologica dell’Età Evolutiva, Ospedale
Pediatrico del Bambino Gesù di Roma
Il servizio di Chirurgia Andrologica dell’Ospedale Pediatrico del
Bambino Gesù è il solo nel territorio nazionale destinato esclusivamente
alla chirurgia andrologia dell’età pediatrica. E’ stato istituito nel 1997
come risposta alla necessità di affrontare in modo organico la patologia
malformativa e acquisita dell’apparato riproduttivo con l’obiettivo di incrementare, con approccio multidisciplinare e in tempi brevi, l’esperienza
nei quadri clinici che possono avere un ruolo nel determinismo
dell’infertilità. Da questa integrata visione dei problemi doveva scaturire
una risposta clinica adeguata alle aspettative dei pazienti e dei loro genitori. Lo sviluppo è avvenuto attraverso una prima fase di acquisizione
di dati clinici in apposite schede informatiche cui è seguita la messa a
punto della strategia chirurgica con la successiva elaborazione di tecniche innovative. La presentazione di questa esperienza ha innescato un
meccanismo di progressiva maggiore concentrazione di casi clinici più
complessi e il drenaggio di pazienti da altre regioni.
Oltre ai capitoli da sempre appannaggio dell’età pediatrica, quali il
testicolo non disceso e le malformazioni del pene, tra le quali l’ipospadia
è la più frequente, è aumentata l’osservazione di adolescenti affetti da
varicocele. Questo è attualmente considerato una patologia congenita,
anche se più spesso riferito nell’età adolescenziale. La sua incidenza è
infatti costante e possono essere individuati già nell’infanzia i primi segni
evocatori. L’attenzione che i pediatri di base rivolgono ai problemi
dell’apparato genitale, insieme alla sensibilizzazione dei genitori da parte
dei mass media, è alla base della maggiore tempestività della diagnosi di
tutti i problemi relativi all’apparato riproduttivo maschile.
Dalla sua istituzione il servizio ha più che raddoppiato il numero
degli interventi chirurgici, che sono attualmente circa 1300 per anno, con
100
parallelo incremento delle prestazioni ambulatoriali (circa 4500 l’anno). I
dati ricavati hanno costituiscono la base della ricerca clinica e di quella
sperimentale.
La fig 1 illustra l’incidenza percentuale delle patologie con un possibile ruolo nel determinismo dell’infertilità osservate nell’anno 2004.
Il criptorchidismo, con un’incidenza dell’1% nei nati a termine
(che aumenta in misura proporzionalmente inversa all’età gestazionale),
rende l’orchidopessia l’intervento di gran lunga più praticato dall’urologo
e dal chirurgo pediatrica. Nella realtà, solo la ritenzione testicolare bilaterale riduce la fertilità in modo significativo, mentre gli adulti che hanno
sofferto di criptorchidismo monolaterale presentano una fertilità sovrapponibile a quella della popolazione generale. Anche il rischio neoplastico, per una correzione avvenuta nell’infanzia, è poco aumentato.
Se l’orchidopessia per il testicolo palpabile può essere considerato
un intervento di routine, sempre che sia affrontato in centri dedicati alla
chirurgia pediatrica, il problema della gonade non palpabile (che rappresenta il 20% di tutti i criptorchidismi) pone problemi diagnostici e chirurgici peculiari.
Da dieci anni circa la laparoscopia è considerata l’approccio migliore in termini di accuratezza diagnostica e successivamente di potenzialità terapeutica. Più di recente si è rivalutato l’approccio inguinale,
dato che un testicolo addominale o in altre sedi di non palpabilità potrà
essere abbassato con tecnica standard solo nell’80% circa delle condizioni. Nella restante percentuale si dovrà ricorrere a tecniche di orchidopessia alternative che richiedono una specifica competenza. Di grande
importanza è l’osservazione e la registrazione del rapporto tra didimo e
strutture wolffiane la cui alterazione può avere un ruolo importante nel
determinare un’infertilità di tipo ostruttivo, passibile di una futura correzione chirurgica. Questa importante relazione non è di solito registrata
negli atti chirurgici con il risultato di una valutazione approssimativa
dell’”outcome”.
Nel 50% circa dei casi la gonade non palpabile è assente per un
quadro di atrofia (“vanishing testis”). In caso di monorchidia, congenita o
acquisita, è consigliabile applicare una protesi testicolare per la salvaguardia dell’integrità psicologica.
101
Proposta: Rivalutazione del ruolo della laparoscopia il Gold Standard nella diagnosi e nel trattamento del testicolo non palpabile,
considerando il rapporto rischio-beneficio, il costo,
la tecnica di anestesia più invasiva, la possibilità che questo approccio determini una maggiore frequenza di orchidopessia secondo la tecnica di Fowler-Stephens, il cui risultato a lungo termine
è discutibile. Si propone un gruppo di lavoro nazionale su questo
tema con raccolta di dati obiettivi.
La recente apparente dimostrazione dell’inutilità del trattamento del
varicocele dell’uomo ipofertile è uno stimolo ulteriore a rivedere il problema in chiave di profilassi. Mentre vi è un accordo quasi generale sul
trattamento del varicocele di grado elevato con riduzione di volume del
testicolo omolaterale, vi è ancora discussione sulla tecnica ideale, in
termini di assenza di recidive e di complicazioni (idrocele postoperatorio), possibilità di praticabilità in regime di “day surgery”, ridotti costi, facilità dell’approccio e brevità della curva di apprendimento. Questi parametri acquistano maggiore rilevanza proprio perché non si può essere
certi della necessità dell’intervento.
Dopo aver sperimentato tutte le tecniche chirurgiche e sclerosanti
descritte dalla letteratura, compresa quella laparoscopica e la sclerosi
anterograda secondo Tauber, la nostra scelta per il varicocele pediatrico
e adolescenziale è andata alla legatura microchirurgica con approccio
soprainguinale con rispetto dei vasi linfatici. Questa modifica della tecnica di Palomo ha dimostrato di avere una percentuale di recidiva al di
sotto dell’1%, la migliore registrata finora nella nostra serie, ed una identica percentuale di idrocele postoperatorio.
Il rispetto dei vasi linfatici non costituisce solo una prevenzione
dell’idrocele, ma è stata determinante per la scomparsa del fenomeno
dell’ipertrofia testicolare postoperatoria (cosiddetto “catch-up growth”),
considerato ancora da molti il benefico effetto della risoluzione del varicocele. La supposta ipertrofia di “recupero” avviene in tempi troppo rapidi
per poterle attribuirle il significato di un fenomeno positivo. Il volume
della gonade arriva frequentemente a superare quello del testicolo opposto, con una consistenza parimenti aumentata e decisamente abnorme.
102
Uno studio sperimentale da noi recentemente condotto nel ratto ha
dimostrato che la legatura “in blocco” dei vasi spermatici determina un
aumento di volume del testicolo unicamente legato alla stasi linfatica.
Con il nuovo approccio microscopico il paradossale aumento di volume
del testicolo non è stato più osservato.
Proposta: Studio delle urine del mattino degli adolescenti con varicocele, per valutazione quantitativa e qualitativa degli spermatozoi
emessi nelle ore notturne, con gruppo di controllo costituito da
volontari di età sovrapponibile, esenti da patologia gonadica.
Confronto tra le diverse tecniche di correzione con la creazione di
ambulatori congiunti per l’obiettiva valutazione dei risultati.
La frequenza dell’ipospadia è progressivamente aumentata, fino a
raddoppiare quella storica di 1 caso ogni 400 nati. Sono stati invocati
fattori eziopatogenetici ambientali, primo tra tutti l’inquinamento estrogenico. La correzione delle malformazioni del pene è intervento complesso e potenzialmente seguito da complicazioni, minori e maggiori,
immediate e tardive, e da risultati estetici che non sempre sono
all’altezza delle aspettative dei genitori prima e del paziente poi, con
gravi ripercussioni sul piano fisiologico e psicologico. Il miglioramento dei
materiali di sutura, l’ausilio degli strumenti ottici di ingrandimento
dell’immagine e, soprattutto, la standardizzazione delle tecniche ha consentito di poter attualmente raggiungere nella maggior parte dei casi i
due obiettivi principali della correzione che sono la collocazione del meato uretrale normalmente disegnato all’apice di un glande conico, in un
pene senza incurvamenti. Nelle forme anatomiche prossimali si è tornati
a preferire una tecnica di uretroplastica in due tempi che costituisce solo
apparentemente un regresso rispetto a quelle in tempo. Queste hanno
mostrato nel tempo di essere seguite da una serie di complicazioni che
richiedono frequentemente un ulteriore tempo chirurgico.
Proposta: Creazione di gruppi di lavoro cittadini (quando è presente
più di un servizio di chirurgia e urologia pediatrica) o regionali per
la valutazione dei risultati della correzione chirurgica.
Lo “scroto acuto”, seconda causa di urgenza chirurgica in età pediatrica, è solo eccezionalmente, a differenza dell’addome acuto, un rischio potenziale per la vita ma deve essere considerato una possibile
causa di riduzione o perdita della fertilità.
103
La nosografia dello scroto acuto comprende la torsione del funicolo
spermatico, quella dei residui embrionari di origine mulleriana o wolffiana, l’orchite, l’epididimite, il trauma e altre più rare affezioni. In età pediatrica è opportuno considerare anche l’ernia inguinale strozzata, frequente causa di irreversibile lesione gonadica. In una serie di 530 pazienti consecutivamente osservati per patologia scrotale acuta presso
l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, la torsione del cordone spermatico è stata repertata nell’11% dei casi. Di più frequente riscontro è stata
la torsione delle appendici del testicolo (54%), mentre l’ernia inguinale
strozzata, appannaggio esclusivo della prima infanzia ha interessato il
26% della casistica. Questa distribuzione dei diversi quadri di scroto
acuto riflette l’età strettamente pediatrica della serie. Gli adolescenti, che
sono di solito interessati dalla torsione del cordone spermatico, data la
repentina insorgenza e l’entità dei sintomi locali e generali, sono in genere condotti al più vicino centro medico. L’esperienza nell’adulto di
quadri clinici sovrapponibili conduce inevitabilmente alla più familiare
diagnosi di epididimite, con il risultato della prescrizione di farmaci antiinfiammatori e antibatterici con fatale ritardo nell’intervento.
I dati forniti dal Ministero della Salute denunciano che nell’anno
2000 vi sono state 3784 torsioni del testicolo, la maggior parte delle quali
(80.8%) è avvenuta entro i 24 anni e circa la metà entro i 14 anni. Nel
Regno Unito si perdono circa 2000 testicoli per torsione ogni anno. Negli
USA questa evenienza è frequente causa di controversia medico-legale,
dato che l’errore e il ritardo diagnostico sono responsabili
dell’irreversibile danno parenchimale con conseguente orchiectomia o
successiva atrofia.
Ciò che sembra facilitare la formulazione dell’esatta diagnosi, o
comunque di consentire l’approccio clinico corretto è la conoscenza delle
differenti eziologie che concorrono al capitolo dello scroto acuto con la
loro diversa incidenza per gruppi di età.
La torsione del testicolo presenta tre picchi di incidenza. Il primo per cronologia, ma secondo per frequenza, è quello perinatale. In questo caso
la torsione, di solito extravaginale, è legata alla discesa gonadica e alla
insufficiente adesione della tunica vaginale alla fascia dartoica. Nella
metà dei casi la torsione avviene prima della nascita e non è possibile
evitare la necrosi del testicolo anche con l’intervento immediato. Il se-
104
condo picco, ma ultimo per frequenza, si colloca intorno ai 5 anni, età
nella quale è particolarmente attivo il riflesso cremasterico. Il terzo, numericamente primo per importanza, si colloca a 14 anni. Nelle due ultime
istanze il meccanismo della torsione è intravaginale. Una epidemiologia
così costantemente riferita dalla letteratura, deve far pensare a un substrato anatomico predisponente. Questo è ravvisabile nella “Bell Clapper
Deformity”, rappresentata da una gonade abnormemente mobile per assenza del legamento scrotale, per lassità del mesorchio e per il completo
avvolgimento del testicolo e di parte del funicolo spermatico dalla tunica
vaginale. L’anomalia descritta è stata riscontrata in autopsie di uomini
che non hanno presentato la torsione del cordone spermatico, ma questo incidente la deve comunque presupporre.
Il difetto di fissazione è riscontrabile nei soggetti con testicolo retrattile unilaterale, quadro definito “Gliding Testis”. Si tratta di una condizione familiare sulla linea paterna, con differenza statisticamente significativa rispetto a tutte le altre condizioni di testicolo non disceso, quali
l’ectopia, la ritenzione vera, il testicolo non palpabile e la retrattilità fisiologica. Quest’ultima situazione è poi costantemente bilaterale. Dall’età di
6-7 anni il “Gliding Testis” tende a ridursi di volume. Nei precedenti familiari si ritrova la torsione del cordone spermatico, la presenza di monorchidi, senza dati certi sulla causa della condizione, il “Gliding Testis” e le
altre varianti di testicolo non disceso.
In tutte le casistiche si stima in 6 ore l’intervallo di tempo limite per
salvare una gonade torta. Tra 6 e 12 ore vi è una zona “grigia” nella
quale il danno parenchimale è correlato al numero di giri del cordone ed
a quanto sono serrati. Dopo 24 ore nessun testicolo è stato salvato.
La riduzione della fertilità dei soggetti che hanno presentato la torsione del testicolo, anche se ancora discussa sotto il profilo patogenetico, è una conseguenza accertata. Il meccanismo autoimmunitario, legato alla rottura della barriera testicolo-sangue, sembra quello più condiviso. Nel controllo a distanza i pazienti che hanno subito la torsione mostrano un’anomalia del seme correlabile alla durata dell’ischemia, mentre
risultano normali i livelli di prolattina, testosterone, LH ed FSH. Hadziselimovic ha dimostrato la presenza di un esteso fenomeno di apoptosi nel
testicolo controlaterale a quello affetto dalla torsione. Sono soprattutto
interessati dal processo gli spermatociti primari e secondari. Gli sper-
105
matogoni, l’endotelio capillare, il tessuto connettivo e i fibroblasti peritubulari sono coinvolti raramente. L’ipotesi avanzata è quella del rilascio
dei fattori attivanti l’apoptosi (citochine) a causa dell’interruzione della
barriera sangue-testicolo con una possibile spiegazione dell’alta incidenza di infertilità dei pazienti che hanno subito la torsione del testicolo.
La prevenzione della torsione del testicolo potrebbe prevedere tre
azioni: Uno studio prospettico presso i DEA (pediatrici e non) con la raccolta di notizie anamnestiche e cliniche che consentano l’analisi statistica
degli elementi predisponenti, dei segni e dei sintomi. Un opuscolo informativo da destinare ai pediatri di base che comprenda, oltre alla torsione
del testicolo, la descrizione della più frequente torsione delle appendici
del testicolo, della meno frequente orchiepididimite, e delle cause più
rare. Un opuscolo destinato agli studenti delle scuole medie e superiori
con le informazioni concernenti la normalità anatomica e funzionale delle
gonadi, la descrizione della possibilità di anomale posizioni nel sacco
scrotale, della possibilità di risalita del testicolo a monte dello scroto,
consigliando i provvedimenti da prendere con urgenza nel caso si ravvisi
la possibilità di avere in atto una torsione del cordone spermatico sulla
base dei sintomi e segni clinici rappresentati.
In conclusione, i diversi quadri clinici, malformativi ed acquisiti,
dell’apparato riproduttivo maschile richiedono un approccio integrato,
multidisciplinare, che deve partire dalla precoce diagnosi. A questa può
contribuire la maggiore consapevolezza dei pediatri di base, la possibilità
di effettuare un aggiornato studio endocrinologico e la specifica competenza nel settore della diagnostica per immagine. Insieme, e non in seconda posizione, devono essere tenuti nella giusta considerazione gli
aspetti psicologici legati alle anomalie dei genitali, che possono giocare
un ruolo importante nei rapporti sociali e affettivi.
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108
IL VARICOCELE NEGLI ADOLESCENTI: DIAGNOSI E
TRATTAMENTO
Guglielmo Mazzoni
U.O.C. Chirurgia Pediatrica. Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini. Roma
Il varicocele, ovvero la dilatazione eccessiva delle vene testicolari,
può, specie nell’adulto, provocare fastidio, senso di peso, vero e proprio
dolore a fitte o continuo. Nella maggior parte dei casi, però, è asintomatico; la sua importanza deriva dal fatto che è la più frequente causa di
sterilità maschile, essendo presente in circa la metà degli uomini che non
possono avere figli1. Studi epidemiologici hanno dimostrato che il varicocele compare già nel giovane e l’incidenza nell’adolescente (circa il 20%)
è uguale a quella dell’adulto2. Lo sfiancamento delle vene è la conseguenza di un flusso invertito (reflusso) all’interno del sistema venoso
spermatico ed il ristagno di sangue intorno al testicolo provoca un rallentamento dei metabolismi della gonade stessa che, a lungo andare, è
causa di alterazioni irreversibili con conseguente possibile diminuzione
della fertilità3,4. L'ipotesi più accreditata del danno testicolare ingravescente è quello della ipertermia5. Infatti, i testicoli, al contrario delle gonadi femminili, sono posizionati all'esterno del corpo, proprio per avere
una temperatura un po’ più bassa. La spermatogenesi (la funzione testicolare di produrre gli spermatozoi) è molto sensibile ad un aumento di
temperatura e, nel varicocele, il ristagno di sangue peritesticolare causa,
appunto, uno squilibrio termico.
Come mai viene il varicocele? Sono ipotizzabili due ordini di fattori:
1. Fattori predisponenti: la familiarità innanzi tutto. Se in una famiglia è
presente una o più persone con varicocele, è più probabile che anche il
giovane in questione ne sia affetto. Lo stesso discorso vale anche per
altre patologie venose come varici degli arti inferiori o emorroidi. E’ anche importante il fenotipo del giovane: infatti più un ragazzo è alto e longilineo più frequente è il varicocele. Sono anche spesso presenti caratteri locali particolari come uno scroto pendulo.
2. Fattori scatenanti: senza dubbio quello più importante è la pubertà. In
questo periodo, infatti, sotto l’influsso ormonale, il testicolo, che di poco
109
era cambiato dalla nascita fino a quel momento, si accresce rapidamente. E’ necessario, quindi, un iperafflusso di sangue per consentire
tutti i metabolismi necessari. Le vene testicolari o spermatiche hanno un
lungo decorso verso l’alto, sino in prossimità dei reni e sono provviste di
meccanismi valvolari unidirezionali che impediscono al sangue, mano a
mano che arriva, di ristagnare in basso attorno al testicolo.
Rene dx
Rene sin
Aorta
Cava
V.Spermatica sin.
V.Spermatica dx
V.
Ili
V. Femorale
Plesso
Pampiniforme
dx e sin
Testicolo dx
(Fig. 1)
Se esistono delle condizioni predisponenti (assenza delle valvole,
decorso e/o sbocco anomalo delle vene, aumentata lunghezza delle
vene stesse in giovani longilinei), è proprio durante la pubertà che si può
determinare il reflusso venoso che porta a dilatazione e sfiancamento
delle vene6. Anche alcune discipline sportive, esercitate a livello agonistico, vengono ritenute essere, se non determinanti, almeno favorenti la
comparsa del varicocele7.
Diversità anatomiche favoriscono il formarsi del varicocele a sinistra; raramente si manifesta solo a destra, mentre nel 15% circa è bilaterale.
Come ci si può accorgere di avere un varicocele? Varicoceli
di
una certa rilevanza sono visibili e palpabili come le vene varicose delle
gambe. La situazione è molto più evidente se ci si mette in piedi. Palpando le strutture funicolari, al di sopra del testicolo ed esercitando una
contrazione addominale (come quando si soffia o si va di corpo), si può
apprezzare che queste vene tendono ad aumentare di volume.
110
(Fig 2)
Questa è l'espressione del reflusso nel sistema venoso spermatico
che è più evidente nella stazione eretta e durante la contrazione addominale.
Il rilievo soggettivo di una situazione di questo genere è, quasi
sempre, espressione della presenza di un varicocele. Non è, però, vero il
contrario, in quanto forme più modeste possono sfuggire anche ad una
visita medica, tanto che, in caso di sospetto, di dolori o di infertilità vengono consigliate indagini più approfondite come il Doppler o l'Eco-colordoppler8.
INDICAZIONE AL TRATTAMENTO IN ETÀ ADOLESCENZIALE
Poiché l'incidenza del varicocele nella popolazione maschile è
nettamente superiore a quella della sterilità, al fine di una prevenzione, è
necessario distinguere quelle forme che sono a maggior rischio e quindi
suscettibili di trattamento. La valutazione del trofismo testicolare, pur con
l'ausilio di un orchidometro, può essere discordante tra più esaminatori,
o, in momenti diversi, con lo stesso esaminatore9. Inoltre, è stato osservato, nelle fasi iniziali, la possibilità di ipertrofia del testicolo affetto da varicocele, conseguenza della stasi e dell’imbibizione della gonade (effetto
spugna)10. L’ipotrofia sarebbe, quindi, una fase successiva ed attendere
il manifestarsi di questo evento prima di consigliare il trattamento, significa attendere che si sia verificato un danno che non si può dire con certezza reversibile dopo il trattamento. Tutte le classificazioni cliniche sono
estremamente operatore-dipendenti e legate al momento della visita, capaci di variazioni in relazione allo stato psichico e alla collaborazione del
giovane, come anche all'illuminazione e alla temperatura della stanza. La
cosa fondamentale nella diagnosi e nell’indicazione al trattamento è che
111
la condizione indispensabile per poter parlare di varicocele è la presenza
del reflusso. Questo concetto è valido nell’adulto e ancor di più in età
pediatrica dove si è soliti fare diagnosi di varicocele e indirizzare al trattamento solo in base alla visita clinica, quando un iperafflusso vascolare,
normale in corso di pubertà, può simulare una reale patologia.
Questi concetti inducono a ritenere la universalmente accettata
classificazione clinica di Dubin-Amelar11 ormai insufficiente a porre indicazione al trattamento del varicocele nell'adolescente. Avvalendosi dell'ausilio di un doppler è possibile ottenere una valutazione dinamica dell'entità del reflusso. Si possono, infatti, distinguere 2 situazioni diverse: la
prima in cui il reflusso è presente solo durante la manovra di Valsalva, la
seconda in cui il reflusso è udibile sempre, anche a riposo e peggiora
con il Valsalva. In accordo con altri Autori, si pone indicazione al trattamento solo in questi ultimi casi10,12. La valutazione Doppler è anche indispensabile per escludere dalla diagnosi di varicocele quei casi di ectasia
del plesso pampiniforme in assenza di reflusso: tale condizione, causata
dall’iperafflusso vascolare è molto frequente nelle prime fasi della pubertà e, nella maggior parte dei casi si risolve spontaneamente nel
tempo. Probabilmente sono queste le situazioni che in passato facevano
ritenere il varicocele dell’adolescente suscettibile di guarigione!
IL TRATTAMENTO DEL VARICOCELE
LE METODICHE CHIRURGICHE
Il trattamento del varicocele consiste nell’interruzione del reflusso.
Esistono diverse metodiche chirurgiche di legatura delle vene refluenti a
livello subinguinale13, inguinale14 o più in alto nel retroperitoneo15,16 (queste ultime anche per via laparoscopica17), ciascuna con propri vantaggi e
svantaggi.
• Le legature retroperitoneali: Sono probabilmente le tecniche più largamente utilizzate per la cura del varicocele. Hanno il vantaggio di essere
abbastanza semplici, rapide, con rare complicanze post operatorie.
Vengono eseguite con un'incisione di circa 4-5 cm lateralmente poco
al di sotto dell'ombelico come quella per un'appendicite, ma a sinistra
perché in genere il varicocele è da questo lato.
112
Poiché le vene spermatiche hanno un decorso dalla superficie
anteriore del corpo (plesso pampiniforme), alla regione posteriore in
prossimità dei reni, l'accesso retroperitoneale alto prevede l'apertura
della parete muscolare e questa manovra necessita per lo più di anestesia generale. Si distinguono in una legatura solo venosa, con risparmio
dell'arteria che decorre parallela alla/e vena/e (Ivanissevich), da una legatura in blocco di tutto il fascio vascolare (Palomo).
La prima ha lo svantaggio di determinare una legatura spesso incompleta. La persistenza di esili rami venosi possono riattivare il reflusso
verso il testicolo shuntando le legature dei rami più grossi. La ricorrenza
del varicocele si manifesta in circa il 20% dei casi.
La seconda, con una chiusura totale, ha una percentuale di successo molto più alta, del 95%, ma può causare l'interruzione dei vasi
linfatici del testicolo che decorrono paralleli alle vene e sono così sottili
da essere invisibili. In circa il 12% dei casi si manifesta per questo motivo un idrocele, cioè una raccolta di liquido intorno al testicolo. Nella
metà di questi soggetti sarà necessario un secondo intervento chirurgico
perché la raccolta persiste raggiungendo dimensioni considerevoli18.
Le legature retroperitoneali possono essere condotte anche per via
laparoscopica: sull'addome vengono eseguite 3 incisioni di circa 2 cm
attraverso le quali si fanno passare una telecamera e dei lunghi strumenti che vengono manovrati dall'esterno. La laparoscopia non comporta un miglioramento dei risultati né una riduzione dell'invasività, essendo sempre necessaria l'anestesia generale. Esistono, però, i potenziali rischi, anche se rari, di perforazione accidentale di organi endoaddominali e i costi sono nettamente superiori alle tecniche tradizionali per
l'utilizzo di apparecchiature sofisticate.
• Le legature inguinali: Questo accesso ha il vantaggio di poter ispezionare ed eventualmente legare vene extrafunicolari, come la spermatica
esterna che possono essere responsabili di recidive dopo legatura di
tutte le spermatiche interne. All'interno del canale inguinale, però, le
vene sono più numerose e più difficilmente possono essere separate
dall'arteria. Per questo motivo hanno un più alto numero di insuccessi.
• Le legature subinguinali: Viene descritta come la metodica a più
bassa incidenza di recidive e complicanze se l'operazione viene condotta
con l'ausilio del microscopio operatore, che permette di isolare ed esclu-
113
dere dalle legature le strutture arteriose e linfatiche. Proprio questo ne
limita l'utilizzo, comporta tempi operatori più lunghi e spesso necessita di
anestesia generale.
• Esistono, poi, le tecniche di derivazione microchirurgica in cui la vena
spermatica viene collegata con un'altra vena come l'epigastrica. Lo
scopo sarebbe quello di scaricare il sangue refluo dal testicolo in un altro
territorio, impedendo, quindi, il reflusso dalla vena renale. Queste metodiche, negli ultimi anni, hanno perso molto credito per la loro complessità
senza avere vantaggi rispetto alle metodiche tradizionali.
LE METODICHE SCLEROSANTI
Negli ultimi 15 anni si sono sviluppate le tecniche sclerosanti che
hanno il vantaggio di essere meno invasive, eseguibili in anestesia locale
e, quindi, in Day Hospital.
• Sclerosi retrograda percutanea19:
Viene abitualmente eseguita attraverso l’incannulamento percutaneo della vena femorale. Un sottile catetere viene sospinto verso l’alto
nella vena cava e, sotto controllo radioscopico, si inserisce nella vena
renale sinistra e, quindi, nella vena spermatica, che da essa si origina.
Presso la Radiologia Vascolare del S. Camillo, la sclerosi retrograda
viene effettuata, preferibilmente, attraverso la vena alla piega del braccio20. Tale modifica tecnica ha il vantaggio di essere meno invasiva
dell’approccio transfemorale ed offre un più agevole raggiungimento del
distretto renospermatico non solo a sinistra, ma, nei casi bilaterali, anche
a destra, poiché il catetere progredisce dall’alto verso il basso.
Una piccola quantità di anestetico locale nella sede della puntura
attraverso la quale viene inserito il catetere è sufficiente per tutta la procedura. Una volta raggiunta la vena spermatica, si inietta, sotto controllo
radioscopico, la sostanza sclerosante. Nella stessa seduta, se è presente un varicocele bilaterale, è possibile eseguire il trattamento sia a
destra che a sinistra. Il paziente viene tenuto a riposo per qualche ora e
dimesso in giornata. La tecnica è molto ben accettata per la bassa invasività anche dagli adolescenti, però, tanto più giovani sono i soggetti
tanto più è difficile raggiungere il distretto reno-spermatico per spasmi,
114
anomalie venose o presenza di valvole: la impossibilità ad eseguire la
sclerosi si aggira in età adolescenziale attorno al 14%21.
• Sclerosi anterograda22,23:
Previa anestesia locale della regione inguinale, si esegue una incisione di circa 1 cm alla radice dello scroto e si isola direttamente una o
più vene del plesso pampiniforme che vengono incannulate. Dopo aver
effettuato un controllo radiologico mostrante il passaggio nelle vene
spermatiche interne, si inietta la sostanza sclerosante. Successivamente
la/e vena/e viene/vengono legata/e e la piccola ferita suturata con punti
riassorbibili. Il ricovero è in Day Hospital con dimissione in giornata.
• Sclerosi antero/retrograda24:
Le precedenti metodiche, ormai largamente accettate per la loro
bassa invasività, hanno una possibilità di successo intorno al 94%.
L’esperienza acquisita con centinaia di casi, in cui abbiamo potuto
evidenziare l’anatomia del circolo venoso testicolare, sia per via retrograda che per via anterograda, ci ha permesso di appurare che la maggior parte degli insuccessi è la conseguenza di una insufficiente sclerosi,
per mancata visualizzazione di vene collaterali con una delle 2 tecniche
precedenti25.
Abbiamo, quindi, pensato di associare le 2 procedure nella stessa
seduta. Questo ci permette, mantenendo una ridotta invasività, di risolvere in prima battuta anche quei casi che fino a poco tempo fa erano
soggetti a recidiva. La flebografia anterograda, visualizzando la vena
spermatica, ne facilita l’incannulamento retrogrado con riduzione del
tempo di scopia. L’opacizzazione del circolo venoso in entrambe le direzioni è più completa e l’iniezione della sostanza sclerosante contemporanea, antero/retrograda, determina un più prolungato contatto di questa
sulle superfici interne delle vene favorendo una più sicura azione farmacologica.
Complicanze gravi come l’atrofia del testicolo sono descritte raramente in letteratura dopo qualsiasi tipo di trattamento, ma, per fortuna,
sono un evento eccezionale e noi non le abbiamo mai osservate.
Complicanze lievi sono possibili, ma poco frequenti e possono essere generali o locali:
115
1. Reazioni allergiche al mezzo di contrasto, alla sostanza sclerosante o
all’anestetico locale sono molto rare e, comunque nei soggetti che hanno
una storia di allergie viene eseguita una terapia desensibilizzante per
qualche giorno prima del trattamento.
2. Reazioni generali come diminuzione della pressione e senso di
mancamento dopo il trattamento in anestesia locale sono legate alla
particolare sensibilità del paziente, si sono sempre risolte prontamente e
non sono mai state causa di prolungamento del ricovero.
3. Una sensazione dolorosa o di fastidio nella regione inguinale e anterolaterale dell’addome è possibile subito dopo il trattamento ed è dovuta
all’azione irritante del farmaco sclerosante. Si risolve nel giro di 2 giorni.
4. Edema scrotale, arrossamento e/o dolore testicolare sono possibili
dopo terapia sclerosante ma si risolvono anch’essi in pochi giorni con terapia antinfiammatoria.
5. Piccoli stravasi ematici nel punto di inserzione del catetere guariscono
prontamente con applicazione di pomate tipo Glicosaminoglicano polisolfato.
CONCLUSIONI
In conclusione, il varicocele è una entità patologica molto frequente
che si manifesta già in età adolescenziale. L’atteggiamento dei diversi
specialisti che si occupano del problema in età pediatrico-adolescenziale
non è univoco, come riportato anche in letteratura26,27. Se il varicocele
viene considerato la causa più frequente di infertilità maschile è perché
nella stragrande maggioranza dei casi è asintomatico e rimane misconosciuto per anni. In considerazione anche della scomparsa della visita di
Leva diventano di fondamentale importanza gli screening andrologici in
età adolescenziale al fine di prevenire danni sulla futura fertilità. Se la
diagnosi di varicocele è facile per qualsiasi medico (basta conoscerlo e
ricercarlo !), per l’indicazione al trattamento non ci si può più basare solo
sulla clinica ma occorre una attenta valutazione strumentale del reflusso.
Una volta posta indicazione al trattamento esiste un corollario di
opzioni terapeutiche la cui validità dipende anche dal singolo operatore.
Accanto alle tradizionali metodiche chirurgiche stanno prendendo sem-
116
pre più piede quelle sclerosanti per la loro bassa invasività, costi contenuti e risultati sempre migliori28,29.
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119
IL TRATTAMENTO PERCUTANEO DEL VARICOCELE
MASCHILE
Stefano Pieri
Radiologia Vascolare ed Interventistica
Azienda Ospedaliera “S. Camillo-Forlanini” - ROMA
Il varicocele viene definito come una dilatazione delle vene del
plesso pampiniforme, secondario ad un reflusso venoso patologico,
causato da una incompetenza assoluta o relativa degli apparti valvolari
all’interno della vena spermatica interna1.
Probabilmente, a causa di differenze anatomiche instauratesi durante lo sviluppo embriologico2, il varicocele è più frequente a sinistra;
l’incidenza della forma bilaterale arriva al 15-50%, mentre la forma destra è veramente rara. La vena spermatica interna sinistra drena nella
vena renale sinistra: è di 8-10 cm più lunga della controlaterale, che
drena direttamente nella vena cava inferiore. Si ritiene che questo
comporti un incremento della pressione idrostatica, che viene trasmessa lungo la vena, fino al plesso pampiniforme, causandone la dilatazione e la tortuosità dei vasi3. L’elevata pressione nella vena spermatica interna sinistra può essere anche il risultato della compressione
esercitata sulla vena renale dal “fenomeno dello schiaccianoci”
dell’aorta e dell’arteria mesenterica superiore4-6. Il varicocele può essere il risultato anche di un reflusso venoso patologico che si verifica
per un’assenza assoluta o relativa delle valvole lungo la vena spermatica interna2,7.
Il varicocele è riscontrato in circa il 15% della popolazione maschile, nel 35% di coloro che hanno problemi d’infertilità; l’incidenza tra
gli adolescenti è circa il 15%, mentre è estremamente rara nei ragazzi
prepuberi8.
L’importanza del varicocele risiede non solo nelle caratteristiche
sintomatologiche con cui il quadro clinico si evidenzia, ma soprattutto
nelle alterazioni funzionali che giungono alla osservazione clinica in
età matura9. Sebbene molti uomini con varicocele risultino in grado di
120
generare figli, esiste una consistente evidenza scientifica che il varicocele è dannoso per la fertilità maschile; uno studio del WHO10 ha documentato nei soggetti portatori di varicocele la presenza di un ridotto
volume testicolare, anomalie nella qualità dello spermiogramma, declino nella funzione delle cellule di Leydig.
Il riscontro che l’interruzione chirurgica delle vene spermatiche
arresti questa evoluzione negativa e sia anche in grado d’invertirla11
ha fornito per lungo tempo la convinzione che tale soluzione terapeutica fosse in grado di risolvere questa affezione clinica. Le recidive, le
complicanze legate all’atto chirurgico hanno fatto progressivamente
perdere tale certezza e hanno spinto verso la ricerca di tecniche chirurgiche più efficaci o altre soluzioni terapeutiche.
Nel 1980, Iaccarino12 e Lima13 hanno presentato la soluzione
percutanea o interventistica nel trattamento del varicocele. Idealmente,
tale procedura presenta tutti gli elementi per renderla la soluzione terapeutica ottimale: è in grado di visualizzare tutte le vene dilatate o
meno, di consentire la sclerosi delle vene responsabili del varicocele e
di quelle che potrebbero sostenere una recidiva, risparmia le arterie e i
vasi linfatici, è effettuata in anestesia locale, ha caratteri di mininvasività e minitraumaticità, non comporta ricovero ospedaliero, presenta
costi economici notevolmente inferiori all’atto chirurgico. Numerosi
sono gli Autori che hanno supportato l’efficacia della procedura, la sicurezza, contribuendone alla diffusione e all’accettazione nel campo
scientifico14,15.
La novità introdotta dalla Radiologia Vascolare ed Interventistica
dell’Azienda Ospedaliera “San Camillo-Forlanini” di Roma è rappresentata dall’approccio transbrachiale16: l’accesso è dalla vena basilica,
al gomito. Questo singolare metodo d’ingresso consente una progressione cranio caudale del catetere angiografico, con la possibilità di
cateterizzare e trattare un varicocele bilaterale, con un unico ingresso,
con un unico catetere. Inoltre, può essere presentato al grande pubblico come un atto equivalente ad un prelievo di sangue: come tale è
stato facilmente compreso e accettato. Dal 1986 ad oggi, sono stati
effettuati oltre 3.500 trattamenti percutanei, in pazienti adulti e adolescenti17,18. I risultati dell’efficacia clinica sono sorprendenti in termine di
guarigione, se si considera l’avvicendamento e la naturale curva di
121
apprendimento di 10 medici durante tutto questo lasso di tempo. La
guarigione è stata ottenuta nell’88,4% negli adulti e nel 92% degli
adolescenti, in assenza di complicanze.
Per fugare tutti i dubbi degli urologi sono stati effettuati studi dettagliati sulla radioesposizione19 e sui costi connessi alla procedura20. Nel
primo caso abbiamo verificato che la dose assorbita dal paziente è ragionevole e comunque abbiamo proposto un camice di piombo sagomato per diminuire ulteriormente il rischio radiologico. Nel secondo
caso abbiamo dimostrato che con l’attuale sistema di remunerazione a
prestazione, il rimborso del DRG copre abbondantemente la prestazione radiologica effettuata in D.H., ma non i costi dell’intervento chirurgico, sia in ricovero ordinario che in D.H.
Per tutti questi motivi, volendone dare maggiore diffusione, abbiamo presentato un progetto Aziendale teso al miglioramento delle
performance tecnico-qualitative dell’atto terapeutico: era previsto un
protocollo per il percorso assistenziale in grado di coordinare i vari tipi
di accessi all’interno dell’Azienda Ospedaliera (visite urologiche, pediatriche, d’infertilità di coppia, Centro Unico di prenotazione);
l’istituzione di un numero verde nazionale per poter più comodamente
rispondere alle varie persone interessate alla metodica; l’allestimento
di un sito internet dedicato con il filmato-tipo di un trattamento percutaneo, in modo da stemperare eventuali paure del futuro paziente e far
vivere l’esperienza in “diretta”; l’installazione di un P.O.S. per pagare
direttamente nel Servizio il ticket delle visite, in modo da rendere fluido
il percorso del paziente e poter gestire gli appuntamenti in modo preciso, quasi fosse una struttura privata; la creazione di una banca dati
utile per studi epidemiologici per la Regione; la diffusione della metodica con un poster da applicare nelle farmacie. Ulteriore elemento caratterizzante del progetto era la possibilità di effettuare delle convenzioni con gli Istituti scolastici superiori per effettuare delle ore di educazione sanitaria sull'infertilità maschile e visite di screening gratuite
per la diagnosi precoce del varicocele da parte di Dirigenti medici dedicati.
Molto più recentemente, con l’intento di far diventare la Struttura di
Radiologia Vascolare ed Interventistica dell’Azienda Ospedaliera “San
Camillo-Forlanini” di Roma punto di riferimento regionale nella terapia
122
del varicocele, è stato proposto il progetto “trattamento del varicocele a domicilio”. Esso consiste nella possibilità di effettuare tale trattamento innovativo negli studi radiologici pubblici, sparsi nel territorio,
nelle fasce orarie dove tali apparecchiature sono inutilizzate, da parte
del personale dell’Azienda Ospedaliera, con apposite convenzioni.
L’intento sarebbe quello di portare il progresso tecnologico e la migliore assistenza sanitaria molto più a contatto con il cittadino, ridurre il
numero d’interventi chirurgici, contribuire a far apprezzare il Servizio
Sanitario Nazionale e a giustificare la sua esistenza e gli enormi investimenti che ogni anno vengono effettuati.
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124
INFERTILITÀ MASCHILE E CFTR
Tiziana Rossi1, Fernando Mazzilli2, Roberto Strom3, Marco Lucarelli3,*
1
AIED (Associazione Italiana Educazione Demografica) Roma,
Dip. Fisiopatologia Medica, Università di Roma “La Sapienza”
3
Dip. Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Università di Roma “La Sapienza”
* c/o Azienda Policlinico Umberto I - Viale Regina Elena 324, 00161 ROMA
2
Le manifestazioni cliniche della Fibrosi Cistica (FC) sono molto
variabili. Ciò è dovuto a cause sia intra- che extra-geniche. La variabilità
intragenica è dovuta al gran numero di mutazioni del gene “Regolatore
della Conduttanza Transmembrana nella Fibrosi Cistica” (CFTR). La variabilità extragenica è stata attribuita all’esistenza di geni modificatori che
possono modulare l’effetto originale delle mutazioni del CFTR. A causa
di queste indipendenti sorgenti di variabilità, la correlazione tra genotipo
e fenotipo nella FC è poco chiara. Dal punto di vista intragenico, un limite
alla comprensione delle manifestazioni fenotipiche delle mutazioni del
CFTR è l’elevato numero delle mutazioni stesse (ne sono state sinora
individuate circa un migliaio), per cui la caratterizzazione genetica dei
soggetti affetti da forme poli-, oligo- o monosintomatiche di FC è spesso
incompleta, ed i più comuni metodi di analisi mutazionale del CFTR, focalizzati alla ricerca delle mutazioni più frequenti, hanno bassa sensibilità
diagnostica. Da un punto di vista funzionale, è generalmente accettato
che la gravità della FC sia correlata con la funzionalità residua della
proteina CFTR (1, 2) (Fig. 1).
Livelli variabili di proteina CFTR funzionalmente valida producono
varie manifestazioni cliniche, che vanno dalla FC con severo coinvolgimento polmonare ed insufficienza pancreatica (assenza o bassi livelli di
proteina CFTR funzionale), alle forme relativamente lievi, attualmente
classificate come forme atipiche di FC (maggiori livelli di proteina CFTR
funzionale). Queste forme atipiche includono alcune forme di infertilità
maschile e femminile, alcune forme di bronchite cronica, l’aspergillosi
broncopolmonare allergica, le bronchiectasie disseminate, la pancreatite
125
cronica idiopatica, la poliposi nasale, gli episodi isolati di disidratazione
ipotonica, l’ipertripsinemia transitoria neonatale (1-7).
Proprio per la loro anomala presentazione clinica, queste forme
atipiche pongono notevoli problemi diagnostici in quanto non facilmente
riconoscibili come forme di FC. Ciò può portare ad un ritardo nel trattamento della malattia e ad una mancata individuazione dei portatori. Le
forme di FC oligo/monosintomatiche maggiormente studiate sono quelle
relative ai disordini riproduttivi maschili, poiché è stata dimostrata una
chiara correlazione tra mutazioni del gene CFTR e l’azoospermia ostruttiva da “Agenesia Bilaterale Congenita dei Vasi Deferenti” (CBAVD) (2,
5, 8, 9). Il coinvolgimento delle mutazioni del CFTR in altre dispermie,
quali alcune azoospermie non ostruttive ed alcuni difetti della spermatogenesi, è fortemente controverso: alcuni autori escludono tale coinvolgimento (5, 10-15), mentre altri lo sostengono (16-18). Il nostro gruppo ha
recentemente suggerito (19) una possibile relazione tra l’iperviscosità
sine causa del liquido seminale (SCH) e le mutazioni del gene CFTR. La
SCH è una patologia relativamente frequente, spesso associata a ridotta
motilità degli spermatozoi, probabilmente dovuta ad un effetto di intrappolamento che previene la normale progressione dello spermatozoo (20)
con conseguente riduzione della potenzialità fecondante.
Sebbene
alcune ipotesi patogenetiche mettano in relazione l’iperviscosità seminale con infezioni a livello delle vescicole seminali o con processi autoimmuni (20, 21), molti aspetti devono ancora essere chiariti.
È nostra opinione che anche fattori genetici possano influenzare la
fluidità del liquido seminale ed avere un ruolo in questa patologia. Il razionale del legame tra CFTR e iperviscosità seminale si basa sulle seguenti osservazioni: a) la FC è intrinsecamente caratterizzata da
un’elevata viscosità di alcuni fluidi corporei; b) l’iperviscosità sine causa
del liquido seminale non risponde a terapie antibiotiche e/o antinfiammatorie e viene perciò classificata come “primitiva” e verosimilmente su
base congenita; c) il CFTR è espresso a livello dell’epididimo e sembra
influenzare il contenuto idrico ed elettrolitico dell’ambiente epididimario
(22, 23).
Il flusso dell’informazione genetica procede dal DNA all’RNA messaggero, e dall’RNA alla proteina. Alcune variazioni nella sequenza del
DNA del CFTR sono localizzate negli esoni (zone del gene codificanti,
126
che vengono trascritte e poi tradotte nella proteina); altre variazioni di
sequenza sono localizzate negli introni (zone del gene non codificanti,
che cioè non dovrebbero riflettersi nella proteina ma che, come vedremo,
possono indirettamente influenzarne struttura e/o funzionalità). I genotipi
del CFTR responsabili delle forme atipiche di FC consistono di solito in
una mutazione classica (grave) su un allele e in una mutazione lieve,
che permette la conservazione di almeno una parte dell’attività del
CFTR, sull’altro (2, 24, 25). In queste forme di FC le mutazioni lievi di più
frequente riscontro sono proprio variazioni di sequenza introniche, che
producono un’alterata maturazione dell’RNA messaggero del CFTR, appartenenti alla V classe mutazionale (difetti di sintesi). Due sequenze polimorfiche per le quali è stata chiaramente stabilita l’influenza sull’attività
residua del CFTR sono le ripetizioni (TG)m e Tn nell’introne 8, in corrispondenza dell’accettore di splicing dell’esone 9 del gene CFTR (Fig. 2)
(2, 5, 25, 26). Il tratto polimorfico Tn è noto incrementare la proporzione
dell’RNA messaggero difettivo del CFTR, mancante dell’esone 9, in correlazione con tratti Tn progressivamente più corti (T5>T7>T9) (26, 27).
Ciò produce una proteina CFTR non funzionale (26, 28). La proporzione
dell’RNA messaggero difettivo mancante dell’esone 9, in presenza di un
genotipo omozigote T5/T5 è piuttosto variabile: 47% (29), 76% (30), o
addirittura 90% (26). Questa spiccata variabilità ha suggerito che altri
tratti polimorfici possano essere coinvolti nello splicing dell’esone 9, vale
a dire nell’escissione del trascritto di quell’esone durante la maturazione
dell’RNA messaggero; in effetti il tratto adiacente (TG)m è stato dimostrato modulare lo splicing Tn dipendente. In particolare alcuni autori
hanno descritto la modulazione dello splicing da parte del (TG)m su un
background di T5 (29), con l’allele (TG)12 T5 che produceva fino al 70% di
forma difettiva (31). Inoltre la modulazione dello splicing da parte del
tratto (TG12) è stata anche dimostrata su un background di T7 con un incremento di sei volte della forma anomala rispetto al tratto (TG)10, e
pertanto con produzione di circa il 30% di RNA messaggero mancante
dell’esone 9 (29).
Allo stato attuale, oltre alla conferma di un’elevata frequenza di
mutazioni e/o di tratti varianti del CFTR in soggetti con CBAVD (2, 5, 8,
9), un ruolo diretto nell’eziopatogenesi delle disfunzioni spermatogeniche
primarie viene suggerito da una aumentata frequenza delle mutazioni e/o
tratti varianti del CFTR sia in soggetti azoospermici senza CBAVD che
127
oligozoospermici con infertilità idiopatica (16, 18). Il nostro gruppo ha
potuto evidenziare (19) una frequenza di tratti varianti (TG)mTn significativamente maggiore in soggetti con SCH rispetto a soggetti normospermici. Ciò suggerisce che in situazioni selezionate anche l’iperviscosità
seminale possa essere considerata una forma atipica di FC, e che le variazioni di sequenza del CFTR possano costituire la base genetica di
questa alterazione. E’ concepibile che anche altri tratti varianti, diversi da
(TG)m e Tn e possibilmente interagenti con essi, possano essere coinvolti
nella definizione delle forme atipiche di FC. Inoltre l’aplotipo (TG)m Tn
potrebbe non essere l’unica sorgente di variabilità nella produzione
dell’effetto fenotipico finale. Infatti è stata dimostrata anche l’influenza,
sulla produzione di RNA messaggero anomalo, di livelli variabili di fattori
di splicing (probabilmente dovuti a variabilità individuale) e della loro interazione con elementi sia intronici che esonici (32).
La ricerca delle mutazioni e/o dei tratti varianti del CFTR dovrebbe
quindi essere effettuata nei soggetti con infertilità la cui eziopatogenesi
possa essere ricondotta ad una condizione di azoospermia ostruttiva dovuta a CBAVD, ad iperviscosità sine causa del liquido seminale resistente ai consueti trattamenti terapeutici, nonché ad una condizione di
azoospermia non ostruttiva o dispermia di grado elevato.
Sebbene il coinvolgimento del CFTR in alcune di queste patologie
sia ancora controverso e tuttora oggetto di studio, è probabile che in almeno alcuni di questi soggetti possano essere evidenziate anomalie a livello di questo gene. Da ciò può scaturire, oltre ad un beneficio individuale per il soggetto analizzato, anche un allargamento delle casistiche
di FC mono- od oligosintomatica, con un conseguente miglioramento
della comprensione del rapporto tra genotipo e fenotipo sia nella FC in
generale che in una parte delle patologie andrologiche. Il ritrovamento di
mutazioni e/o tratti varianti del CFTR in soggetti affetti dalle sopramenzionate patologie andrologiche individua una possibile forma mono- od
oligosintomatica di FC, consentendo di definire opportune strategie diagnostiche, terapeutiche e di follow-up. In particolare ciò limiterebbe sia le
diagnosi sine causa, sia terapie inutili e/o potenzialmente dannose.
Per i pazienti con un’analisi mutazionale positiva riteniamo fortemente consigliato il counseling genetico, in particolar modo se si progetta il ricorso a tecniche di fecondazione in vitro. Questo approccio con-
128
sente inoltre di estendere lo spettro di mutazioni del CFTR che causano
specifiche patologie, migliorando i pannelli di diagnostica genetica; ad
esempio consentendo di progettare pannelli mutazionali dedicati a specifiche patologie andrologiche. Nei soggetti in cui viene individuato il legame tra la specifica patologia andrologica e le alterazioni del CFTR potrebbero risultare efficaci gli agenti terapeutici, già in uso per la FC, che
preservano la proteina CFTR durante la sua maturazione o che ne potenziano l’attività. Inoltre è attualmente operativo un programma di farmacogenomica per lo screening di una gran quantità di sostanze specifiche per classi mutazionali del CFTR (in alcuni casi addirittura per mutazioni individuali specifiche), che potrebbero in futuro rivelarsi utili anche
per il trattamento delle patologie andrologiche basate su specifiche mutazioni del CFTR. In seguito a tali trattamenti questi soggetti potrebbero
recuperare almeno parte delle caratteristiche originarie (ad esempio i
soggetti con iperviscosità seminale potrebbero recuperare la naturale
fluidità) e non essere più costretti a ricorrere alle tecniche di fecondazione in vitro.
Una rigorosa selezione dei soggetti da sottoporre ad analisi genetica, in base a caratteristiche cliniche e biochimico-cliniche peculiari, è
fondamentale per l’efficacia di questo approccio. Per tale motivo la valutazione dei soggetti con patologie andrologiche per cui si sospetti un
coinvolgimento del CFTR deve essere effettuata collaborativamente da
Servizi di Andrologia, Centri di Riferimento per la Fibrosi Cistica e Servizi
di Diagnostica Molecolare. In particolare per quanto riguarda l’indagine
genetica è da tenere in considerazione l’elevato numero di mutazioni che
causano FC (33, 34) nonché il fatto che le mutazioni e/o i tratti varianti
del CFTR coinvolti nelle patologie andrologiche sopramenzionate sono in
massima parte specifici e normalmente non compresi nei pannelli mutazionali standard (test genetici di I livello) (Fig. 3), con conseguente
scarsa sensibilità diagnostica. E’ quindi auspicabile che tali indagini vengano affidate a laboratori in grado di eseguire anche test genetici di II livello (Fig. 4) ad elevata sensibilità diagnostica.
129
Figura 1 – Correlazione genotipo - fenotipo nella FC. La gravità della
malattia (Fenotipo clinico) è in relazione alla quantità di funzionalità residua della proteina CFTR (% CFTR). Piuttosto complesso è il rapporto tra
le mutazioni sul gene e la perdita di funzionalità della proteina. Gli individui in cui non sono presenti mutazioni (N/N) o portatori di una mutazione
lieve (N/CFm) o grave (N/CF) su un solo allele (eterozigoti), conservano
almeno il 50% di funzionalità della proteina e non manifestano la malattia. Quando la funzionalità residua è molto bassa (minore dell’1%) si manifesta la forma completa di FC con gravi manifestazioni polmonari e insufficienza pancreatica; ciò è in genere originato da mutazioni gravi del
gene CFTR su entrambi gli alleli (eterozigoti composti CF/CF). Quando
la funzionalità residua è leggermente più alta (tra l’1% e il 5%) si può
manifestare la forma con sufficienza pancreatica; in questi casi è in genere presente almeno una mutazione lieve (eterozigoti composti
CFm/CFm o CF/CFm). Le forme mono- oligosintomatiche iniziano a manifestarsi quando la funzionalità residua è di circa il 10-12%. Ciò può essere originato da un gran numero di combinazioni diverse di mutazioni
130
lievi e tratti varianti influenzanti la maturazione dell’RNA messaggero (ad
esempio (TG)m e Tn).
Figura 2 – L’introne 8 e lo “splicing” dell’esone 9. Rappresentazione
schematica (in alto) della zona dell’introne 8 che costituisce l’accettore di
“splicing” dell’esone 9. E’ possibile indagare questa zona mediante amplificazione in PCR (“polymerase chain reaction”) utilizzando una coppia
di “primer” (“forward” e “backward”) e analizzando la sequenza
dell’amplificato ottenuto mediante un metodo di sequenziamento da noi
131
ottimizzato (35). Il numero di ripetizioni (TG)m e Tn influenza l’inclusione
dell’esone 9 nell’RNA messaggero (in basso). Tanto maggiore è il numero di ripetizioni del tratto (TG)m e minore quello del Tn, tanto più si
produrrà RNA messaggero anomalo senza l’esone 9. La proteina prodotta a partire da tale RNA messaggero anomalo non è funzionale.
Figura 3 – Esempio di analisi genetica di I livello del CFTR. Questo
tipo di analisi consiste nella ricerca di un pannello fisso di mutazioni.
L’esempio riportato in figura riguarda il test PCR/OLA/SCS (Celera Diagnostics) eseguito su analizzatori genetici ABI PRISM (Applied Biosystems) per la ricerca di un pannello di 31 mutazioni del gene CFTR.
Tra queste sono comprese le 24 mutazioni più frequenti nel mondo (33),
nonché 10 delle 12 mutazioni più comuni in Italia (34). Il saggio consiste
in una iniziale amplificazione in PCR multipla (10 esoni e 6 introni del
gene) seguita da una reazione di ligazione. Per ogni sito di mutazione
viene utilizzata una sonda oligonucleotidica comune fluorescente e altre
2 sonde oligonucleotidiche allele-specifiche (una per la sequenza wildtype l’altra per quella mutata) modificate con opportune code polimeriche
non nucleotidiche di differente lunghezza. Ogni prodotto di ligazione mo-
132
stra, all’elettroforesi capillare, una combinazione caratteristica di mobilità
elettroforetica e fluorescenza. Nell’esempio è riportato un genotipo eterozigote composto (le 2 mutazioni sono rappresentate in rosso). I test di I
livello consentono di individuare un numero limitato di mutazioni (gli alleli
con mutazioni non comprese nel pannello utilizzato sfuggono al test) ma
hanno il vantaggio di essere in genere meno costosi e di più facile esecuzione dei test di II livello.
Figura 4 – Esempio di analisi genetica di II livello del CFTR. Un test
di II livello deve consentire l’individuazione di qualsiasi mutazione presente in un gene. L’analisi di sequenza è uno dei metodi che può essere
utilizzato a questo scopo. Dopo aver amplificato mediante PCR tutte le
regioni esoniche, e introniche adiacenti agli esoni, del CFTR si procede
al sequenziamento mediante il metodo del “cycle sequencing” (Applied
Biosystems). Questa tecnica è basata sull’utilizzo di 4 dideossinucleotidi
fluorescenti che vengono incorporati nella nascente catena di DNA durante la reazione di sequenziamento. L’analisi in elettroforesi capillare
eseguita su analizzatori genetici ABI PRISM (Applied Biosystems) consente la ricostruzione della sequenza del tratto di DNA in studio e
l’individuazione di variazioni di tale sequenza (rappresentanti mutazioni o
133
polimorfismi) rispetto al wild-type di riferimento. Nell’esempio è riportata
l’analisi di sequenza dei tratti polimorfici (TG)m e Tn mediante una versione da noi ottimizzata (35) di questa tecnica, tramite la quale è possibile ricostruire l’aplotipo (TG)mTn di entrambi gli alleli del soggetto indagato. I test genetici di II livello possiedono una sensibilità diagnostica
molto elevata ma sono costosi e di difficile esecuzione. L’analisi di sequenza di tutta la regione codificante, e delle zone introniche adiacenti
agli esoni, del CFTR richiede l’amplificazione e il sequenziamento di 30
diverse zone di DNA. Sono quindi necessarie metodologie e apparecchiature adeguate, nonché personale altamente specializzato.
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137
DISTURBI SESSUALI MASCHILI NELL’ETA’ GIOVANILE:
COSA SI PUÒ FARE
Stefano Pecoraro
Resp. Andrologia Chirurgica – Modulo di Alta Specialità di Nefro-UrologiaClinica Malzoni – Avellino
PREMESSE
Talvolta si dice che i medici tendono a scrivere troppo e che sarebbe meglio che si dedicassero maggiormente al lavoro clinico. In parte
questa affermazione ha un suo significato, ma quando siamo di fronte a
problematiche andrologiche allora si ha poco di prevenzione sulla salute
maschile.
Eppure vi è una contraddizione riguardante la prevalente mancanza di attenzione per la salute dell’uomo rispetto alla donna: “la mortalità maschile risulta nei paesi industrializzati più elevata di quella femminile e che , quindi, l’aspettativa di vita globale è maggiore di 5 anni per le
donne”. È inutile che un uomo aspetti fino ad essere malato per dire:” Se
avessi saputo che avrei avuto una malattia, mi sarei preso più cura di me
stesso”.
Gli uomini ed i medici che li hanno in cura devono imparare a pensare in termini di prevenzione. I contributi di alcuni dei maggiori esperti
mondiali di malattie maschili riguardano le patologie cardiache, polmonari ed urologiche, misconoscendo la salute sessuale.
La salute dell’uomo rappresenta oggi una delle nuove frontiere
della medicina preventiva, basti pensare all’impatto che i media hanno
dato nel riconoscere alla sfera maschile l’anello mancante di molteplici
insuccessi nel campo della sterilità di coppia e nella vita sessuale comune.
L’argomento “salute donna” è sempre stato al centro di ogni attenzione sia scientifica che divulgativa; basti pensare alla maternità sino ad
arrivare alla prevenzione delle patologie tumorali ( utero, mammelle etc.)
138
Il sesso maschile finalmente ha trovato una sua collocazione in ambito
sanitario, soprattutto grazie al maggior interesse verso problematiche ad
impatto sociale , quali la disfunzione erettiva, l’infertilità ed i disturbi
psico-sessuologici.
QUADRO EPIDEMIOLOGICO
Attirati da tali argomenti, medici specialisti del settore e non si sono
avveduti a notare che l’uomo in quanto tale, necessita di una maggiore
attenzione nella sua sfera sessuale, da parte sia delle autorità sanitarie
che degli organi di informazione e dell’opinione pubblica.
Gli uomini vivono 5 anni in meno delle donne. Per molti anni questo
fenomeno è stato attribuito a qualche differenza intrinseca fra i due sessi
nella predisposizione complessiva a contrarre malattie, ma tutt’oggi è
stato chiarito che almeno alcune di queste differenze fra i due sessi relative all’aspettativa di vita sono dovute al fatto che gli uomini curano la
propria salute molto meno delle donne. Questa mancata consapevolezza
dell’importanza di godere di uno stato di salute ottimale è stata definita
“divario fra i due sessi”.
Il quadro è quello di una maggiore debolezza naturale del sesso
maschile e di una sempre più evidente fragilità psicofisica in tutte le fasce di età.
In effetti sembra che la differenza fra uomini e donne nel riferire al
medico di avere uno stato di salute sessuale non ottimale, tenda a variare a seconda dei sintomi e soprattutto dipenda dalla fase di vita che si
attraversa in quel momento.
Nel Regno Unito quasi la metà del 22,5% di uomini di età superiore
ai 16 anni soffre di disturbi maschili specifici.
La disfunzione erettiva è un disturbo frequente nell’uomo, con una
percentuale stimata del 10% fra gli uomini di oltre 16 anni. Sebbene in
molti casi questo disturbo possa essere curato e risolto, anche in tempi
brevi, molti uomini non cercano aiuto perché sono convinti che non ce ne
sia bisogno; e ciò accade sempre in maggior percentuale nella fascia di
età adolescenziale.
OBIETTIVI
139
Le Dismorfofobie e la Eiaculazione Precoce sono i due principali disturbi sessuali maschili della fase giovanile adolescenziale. Obiettivo
cardine di questo lavoro è la comprensione delle suddette patologie e lo
sviluppo in tema di prevenzione.
In quest’ottica, sebbene esistano molteplici fonti da cui trarre
informazioni sul sesso e che le stesse siano presentate in modo esplicito, non è detto che siano anche precise e di facile comprensione per i
giovani adolescenti che vogliono conoscere la propria sessualità
La salute sessuale risulta dall’integrazione degli aspetti somatici affettivi,
intellettivi e sociali dell’essere sessuato che consentono la valorizzazione
della personalità, della comunicazione e dell’amore.
Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) 1974
Allo stesso modo, i giovani sanno poco o nulla della salute sessuale anche se magari a mala pena conoscono l’anatomia umana.
EDUCAZIONE SESSUALE
Molti genitori ritengono che sia difficile parlare con i propri figli di
sesso e ciò spiega la sempre crescente richiesta da parte dei genitori
stessi che sia la scuola a fornire l’educazione sessuale ai loro ragazzi.
Tuttavia, i ragazzi affermano di essere “educati al sesso” troppo tardi,
spesso quando la pubertà è già in fase avanzata e ci si preoccupa più
degli aspetti biologici che delle emozioni e delle relazioni interpersonali.
Sottoporre i giovani a screening andrologico non è semplice per il
loro tipico ed innato pudore e per la mancanza di una antecedente conoscenza degli organi genitali. Vi è però un esplicito interesse dei giovani al
problema “prevenzione della sterilità” e questi desiderano da parte della
scuola una informazione approfondita.
Uno tra i risultati più importanti delle ricerche dimostra che
l’educazione sessuale precoce non aumenta l’attività sessuale dei ragazzi. Il Sex Education Forum National Children’s Bureau di Londra suggerisce di iniziare i programmi di educazione sessuale già dalla scuola
elementare e di continuare fino la termine del percorso scolastico del ragazzo.
140
Informare i giovani dovrebbe portare alla nascita di una nuova
generazione di adulti istruiti (tra cui i medici) in grado di poter parlare di
problemi sessuali con facilità e sentirsi a proprio agio quando si affrontano aspetti correlati alle emozioni e ai rapporti interpersonali.
I medici, in quanto parte della società, potranno a volte scontrarsi
con le loro stesse preferenze sessuali, con i problemi correlati, potranno
pensarla diversamente e valutare in modo diverso anche i problemi sessuali e la moralità: ma perché non dovrebbero farlo? La loro responsabilità consiste nell’essere bene informati su tutto ciò che riguarda la salute
sessuale in modo da poter aiutare e, allo stesso tempo, educare i pazienti ad adottare una posizione consapevole e priva di pregiudizi. In
materia di sesso, imporre le proprie convinzioni e le proprie attitudini morali ad un’altra persona non fa parte della condotta di un medico.
Purtroppo la salute sessuale non viene approfondita a dovere dagli
studenti delle facoltà di medicina; quindi i medici non sempre hanno
quelle conoscenze necessarie per essere di aiuto ai loro pazienti.
GESTIONE DEI PROBLEMI SESSUALI
I problemi sessuali si presentano in molteplici modi, indiretti o non
manifesti, ed ai giovani pazienti non piace affrontare la questione perché
si sentono ridicolizzati se utilizzano frasi improprie, oppure temono di essere volgari nell’essere troppo espliciti. Così, spesso accade che il medico si trovi durante una conversazione in cui nessuno ci capisce più
niente di quello che viene detto.
Dopo aver identificato la presenza di un problema di carattere sessuale, è necessario capirne la severità e l’importanza che ne riveste nel
paziente stesso, in quanto ciò può modificare il più idoneo approccio
terapeutico.
In un problema sessuale, a parte le cause prettamente fisiche, esistono anche dei risvolti psicologici non solo per il paziente, ma anche per
l’eventuale partner. Così come quando la causa sembra essere solo psicologica, possono sempre esistere dei fattori organici latenti da non trascurare.
Alcuni disturbi sessuali (eiaculazione precoce, dismorfopenofobie,
etc) possono essere risolti con una lezione di anatomia in vivo, soprat-
141
tutto se il giovane paziente non possiede conoscenze basilari di anatomia e fisiologia sessuale e dei cambiamenti legati all’età. Molti uomini
adulti non conoscono la struttura e la funzione degli organi sessuali maschili, anche se il pene viene utilizzato per la minzione e i ragazzi imparano a manipolare i genitali sin da piccoli. E’ evidente l’importanza di divulgare una perfetta conoscenza della anatomia e fisiologia della funzione sessuale maschile, al fine di risolvere dubbi e far cadere eccessive
mitizzazioni riguardo le dimensioni del pene.
CENNI DI ANATOMIA E FISIOLOGIA DEL PENE
Il pene risulta costituito da tre cilindri di tessuto erettile: i corpi
cavernosi ed il corpo spongioso dell’uretra, uniti insieme e circondati da
tessuto connettivo. I due corpi cavernosi formano la porzione dorsale e
laterale dell’organo; a livello della sinfisi pubica divergono per formare le
radici del pene, le crure. Il corpo spongioso dell’uretra è impari e mediano, si localizza ventralmente nella doccia creata dai due corpi cavernosi; alla sua estremità distale si espande a formare il glande , la cui
base si modella e si fissa alla parte terminale dei corpi cavernosi.
CUTE
La cute che ricopre il pene è sottile, lassamente adesa agli strati sottostanti; è essenzialmente priva di peli, ma presenta ghiandole sebacee e
sudoripare. Nella parte distale del pene, la cute si ripiega su se stessa a
formare il prepuzio, piega cutanea, che presenta due foglietti, uno
esterno ed uno interno che ricopre il glande fino a fissarsi posteriormente
alla sua corona. Un’altra piega cutanea è il frenulo, che si estende dalla
parte interna del prepuzio, lungo il rafe mediano, al glande in prossimità
del meato uretrale esterno.
FASCE
Il pene presenta quattro strutture fasciali: la fascia superficiale del pene o
dartos; la tela subfasciale; la fascia profonda del pene o fascia di Buck;
la tunica albuginea. Il legamento fundiforme è un ispessimento della fascia superficiale del pene, in fondo alla quale è situato il legamento sospensore, che risulta in continuità con la fascia di Buck. L’attaccatura di
questo legamento alla sinfisi pubica mantiene il pene in posizione durante l’erezione, di conseguenza, la disgiunzione di questo determina
un’angolazione più bassa del pene durante l’erezione stessa .
142
I corpi cavernosi sono intimamente avvolti dalla tunica albuginea,
che è un denso rivestimento fibroso, ricco di fibre collagene e di fibre di
elastina. Le fibre più profonde avvolgono separatamente ciascun corpo
cavernoso e convergono medialmente a formare il setto intercavernoso,
che separa i due corpi cavernosi, mentre quelle superficiali si portano ad
avvolgere entrambi i corpi cavernosi. Il setto intercavernoso distalmente
presenta fessure verticali (setto pettineo) che permettono la comunicazione tra i due corpi. La tunica è meno spessa ventromedialmente,
dove forma la doccia che accoglie il corpo spongioso, ed a livello delle
crura .
EMODINAMICA
L’erezione è un evento emodinamico complesso: l’apporto ematico
ai corpi cavernosi ha origine principalmente dalle arterie pudende interne, rami delle arterie iliache interne.
L’arteria cavernosa passa attraverso la tunica, entra in ognuno dei
corpi cavernosi all’ilo del pene e scorre distalmente vicino al centro di
ogni corpo erettile; inoltre dà origine a numerosi rami terminali, le arterie
spiraliformi, che si aprono direttamente negli spazi lacunari. Le pareti dei
vasi di resistenza sono formate da muscolatura liscia ed agiscono come
un meccanismo sfinterico. Quando il pene è allo stato di flaccidità, questo muscolo è contratto e consente che solo piccole quantità di sangue
entrino negli spazi lacunari.
Quando in seguito ad un impulso erotico di origine centrale ( Sistema nervoso centrale) si avvia la liberazione di mediatori chimici responsabili del rilassamento della muscolatura liscia dei vasi, le arterie
spiraliformi si dilatano e fanno aumentare il flusso ematico e la pressione
negli spazi lacunari. Quindi la regolazione della muscolatura liscia del
pene è il fattore emodinamico principale dell’evento erettile.
Il più importante mediatore chimico miorilassante è l’ossido nitrico
(NO), che viene ad essere prodotto da quel meccanismo centrale
dell’erezione (stimolazione erotica). Il meccanismo periferico, invece, risulta essere caratterizzato dagli eventi emodinamici.
Il drenaggio venoso dai corpi cavernosi ha origine da piccole venule che partono dagli spazi sinusoidali periferici immediatamente al di
sotto della tunica albuginea. Queste venule corrono nelle trabecole tra la
143
tunica ed i sinusoidi periferici per una certa distanza, per poi formare il
plesso venulare sottotunicale prima di uscire come vene emissarie. La
compressione delle venule subtuniche attraverso l’espansione della
struttura trabecolare contro la resistente tunica albuginea provoca un rapido e repentino aumento della resistenza all’efflusso ematico dai corpi.
Questo è il meccanismo veno occlusivo ed è determinato dal rilassamento dei muscoli lisci trabecolari.
NEUROANATOMIA DELL’EREZIONE
Nel complesso fenomeno dell’evento erezione sono coinvolte diverse vie nervose: periferiche e sopraspinali. Per completezza si elencano le vie interessate, senza dover entrare nel fin troppo impegnativo
meccanismo neurofisiologico. Vie nervose periferiche: sistema autonomo
(simpatico e parasimpatico) ed un sistema somatico (sensitivo e motorio). Vie nervose sopraspinali: area preottica mediale, nucleo paraventricolare ipotalamico. In sintesi, tutte le vie nervose sono responsabili dei
tre tipi di erezione possibili nell’uomo: psicogena, reflessogena e notturna.
Erezione psicogena: determinata da stimoli audio visivi o da fantasia
erotica.
Erezione reflessogena: stimoli tattili agli organi genitali esterni.
Erezione notturna: fase del sonno REM.
EIACULAZIONE PRECOCE
La prematura eiaculazione (o più facilmente detta eiaculazione precoce) è un altro problema frequente che affligge i giovani. Si ritiene che
otto giovani uomini su dieci giungano ad una prematura eiaculazione
entro 1-5 minuti dall’inizio della penetrazione e che due di questi otto abbiano l’eiaculazione nel giro di un paio di minuti massimo.
La difficoltà di inquadramento scientifico di tale patologia scaturisce
anche da una difficoltà di avere dati epidemiologici realistici. Basti pensare che non vi è in campo scientifico una validata definizione, mentre
vengono altresì proposte classificazioni basate sulla distinzione in forme
organiche e forme psicologiche. E’ indubbio che la “eiaculatio precox”
trovi nella maggioranza dei casi un movente prettamente psicologico,
144
anche se è rischioso separare del tutto l’aspetto psicologico da quello fisico in un disturbo sessuale.
A detta di ciò, basti ricordare la definizione della Kaplan, che ha
dimostrato come gli eiaculanti precoci siano persone perfettamente normali da un punto di vista psichico, sebbene sia da ascriversi a problematiche conflittuali inconsce di tipo sessuale. Tali conflittualità vengono attribuite a 3 moventi principali:
1. Educazione sessuale di tipo proibizionistica nell’età adolescenziale.
2. Genitori nevrotici, separati.
3. Partner femminile aggressiva, esigente, cioè del tutto inadeguata al
proprio carattere.
In conclusione, l’eiaculazione precoce risulta essere una principale
fonte di stress per l’uomo che tende ad allontanarsi ed evitare un rapporto di tipo penetrativo, il quale risulterebbe a priori insoddisfacente. La
vergogna verso sé stessi, la mortificazione e l’umiliazione di essere giudicato dalla controparte femminile porta a misconoscere la patologia che
può presentarsi nelle successive fasi della vita come uno dei problemi
sessuali comunemente associati all’infertilità.
In un recente dato epidemiologico anglosassone si evince che più
del 35% degli uomini soffre di eiaculazione precoce e che nella maggioranza dei casi si tratta di ragazzi. Molto probabilmente ciò va attribuito ad
un processo di apprendimento del controllo dell’eiaculazione che aumenta con l’esperienza in ambito sessuale. Anche in questo caso l’ansia
prestazionale accelera il meccanismo eiaculatorio.
L’approccio psico-comportamentale, in voga per oltre 20 anni, è
stato affiancato dalla terapia medica, e dall’avvento di molteplici molecole con effetto indiretto sul tempo di latenza eiaculatoria. Infatti non vi è
evidenza di un farmaco di scelta con indicazione principe per la eiaculazione precoce.
Il paziente ideale per una terapia esclusivamente di tipo farmacologico può essere un uomo con diversi anni di esperienza sessuale, che
non fa abuso di farmaci, che non ha depressione o fenomeni psicopatici,
e che sia in grado di stabilire rapporti sociali stabili e soddisfacenti di tipo
non sessuale.
145
Il trattamento farmacologico non dovrebbe essere di prima scelta
nell’uomo giovane e senza esperienza che, dopo i primi incontri amorosi,
denoti una eiaculazione precoce. La rassicurazione ed una idonea educazione sessuale sono utili a creare una maggiore fiducia in sé stessi, al
fine di conoscere e controllare il meccanismo eiaculatorio.
DISMORFOFOBIA
L’aspetto, il colore, la lunghezza, la circonferenza, la presenza o
meno di prepuzio e soprattutto la forma del pene, variano da uomo a
uomo e possono dar luogo a molte patologie psicosessuologiche: Dismorfopenofobia. La lunghezza del pene in stato di flaccidità è compresa
tra 5 e 9,5 cm in media, mentre le dimensioni del pene eretto sono più
omogenee; il range di normalità è di 12,5-17.5cm, con una media di
16cm ed una circonferenza distale misurata al glande di 12 cm.
“Il mio cervello? E’ il mio secondo organo preferito”
Woody Allen, Il dormiglione, 1973
Molti uomini sarebbero in piena sintonia con la battuta di Allen;
tuttavia esasperando l’attenzione solo ed esclusivamente verso il pene si
misconosce la complessità di interconnessioni tra il corpo e la mente
dell’uomo e, ovviamente, tra il corpo e l’ambiente nel quale il corpo vive.
Sigmud Freud riteneva che il sentimento di identità corporea è legato
principalmente all’immagine come appare a noi stessi, è fondato su
come ci appare il nostro corpo.
Ognuno di noi percepirà sé stesso secondo il proprio corpo vissuto,
ossia in base all’effettivo funzionamento del proprio corpo; secondo il
proprio corpo percepito, ossia secondo la percezione del proprio schema
corporeo posizionato nello spazio ed in relazione con il mondo esterno e
conoscendo le proprie abilità funzionali; infine secondo il proprio corpo
rappresentato, considerando l’immagine di Sé corporeo in relazione alla
rappresentazione dello stesso nel tempo e nello spazio e alla relativa
valutazione di Sé, ossia della propria autostima. In altre parole, l’identità
personale è principalmente l’identità corporea.
146
Sembra che l’autostima ed il successo sociale abbiano un effetto
scatenante dal punto di vista sessuale, maggiore sui giovani uomini rispetto alle donne.
La potenza sessuale nel maschio viene rappresentata dal pene e
dalle sue dimensioni, tanto da interferire con la identità personale e nella
vita sociale.
L’ansia sulle dimensioni del pene si tramanda da uomo ad uomo;
sembra che un pene perfettamente funzionante e di cospicue forme risulti fondamentale per la stima di sé.
Nell’epoca della massificazione del sesso e nell’esasperazione
della cultura fisica si va sempre più delineando un prototipo di uomo ideale, potente e socialmente elevato dal quale le donne sono particolarmente attratte.
La terapia alla Dismorfopenofobia è oggetto di animate controversie tra la psicosessuologia e la andrologia il che influisce sulla scelta del
più idoneo atteggiamento da adottare per il paziente che chiede un intervento risolutivo.
“il buon Dio ha donato agli uomini due mirabili organi: il cervello ed il
pene… Peccato che non abbia dato sangue sufficiente per poter farli
funzionare… assieme…”
Robin Williams, Carnegie Hall, NY 2003
La terapia chirurgica non può avere come obiettivo la guarigione
dalla malattia bensì correggere gli inestetismi penieni che il paziente ritiene essere la causa del suo disagio.
L’allungamento del pene viene riconosciuto già nell’antichità, ma
solo negli anni ’70 è stato codificato come intervento ricostruttivo per gli
accorciamenti congeniti ed acquisiti. Ai fini puramente estetici viene richiesto oltre che l’allungamento anche l’aumento della circonferenza dei
corpi cavernosi, e cioè l’ingrossamento del pene. La tipologia del giovane maschio che richiede questa modificazione dei propri genitali, rientra in quella mentalità che viene più propriamente definita da “spogliatoio”, mirata al miglioramento dell’autostima.
Molteplici sono state le tecniche proposte per aumentare le dimensioni del pene, tuttavia le complicanze possono essere devastanti: da
147
bandire sono le iniezioni di grasso autologo per le deformità acquisite
sino alla necrosi parcellare del pene stesso. In questo senso la chirurgia
andrologica negli ultimi anni ha vissuto il succedersi e l'evolversi di varie
tecniche e l'uso di materiali sempre più raffinati al fine di rispondere alle
richieste di allungamento ed ampliamento penieno. Pur riconoscendo la
validità delle tecniche proposte ed adottate da numerosi autori, si ritiene
che due siano i prototipi di intervento chirurgico validati in ambito mondiale che prevedono l’impiego di materiali facilmente riassorbibili con impossibilità di rigetto (vena safena, derma porcino).
Tali procedure chirurgiche sono da considerarsi una soluzione
innovativa al fine di garantire una risposta psicosessulogica adeguata,con possibilità di reversibilità e nel rispetto dell'integrità funzionale
peniena.
COSA SI PUÒ FARE
Quali misure bisogna adottare per migliorare le condizioni di salute
della popolazione maschile moderna?
Il modo di pensare ha un notevole effetto sulla risposta sessuale e
modula gli effetti dell’umore e dell’ansia. Stato culturale, religioso, sociale, educativo e familiare sono determinanti sulla risposta sessuale. La
base da cui partire per essere in empatia con i giovani pazienti è nel capire le fonti dei loro disagi, infatti si possono cambiare i pensieri indesiderati aiutando ad identificarli e sfidarli. Aiutare a superare tali preoccupazioni, (anche le più banali all’apparenza possono misconoscere patologie
più gravi), fornendo tutte le necessarie informazioni, si rivela un percorso
educazionale molto utile.
Gli uomini dovrebbero essere esortati a seguire uno stile di vita più
sano, dal punto di vista alimentare, fisico e comportamentale.
La classica affermazione del successo maschile dell’età giovanile è
che “una autostima elevata si raggiunge con le prestazioni sessuali e
con il successo sociale, il tutto per aumentare il fascino verso le donne”.
Sembra oramai che la sessualità del nuovo millennio sia rivolta
verso quello che sembriamo o che vogliamo essere, allontanandoci dalle
relazioni interpersonali e sociali che sono alla base di un percorso comune tra un uomo ed una donna.
148
Campagne di informazione pubblica, settimane di prevenzione,
“talk-show” in stile americano possono essere utili a far emergere che gli
uomini tendono più delle donne a nascondere i problemi di salute.
Resta ancora molto da fare per dimostrare in studi prospettici
randomizzati con gruppi di controllo, l’efficacia delle strategie di prevenzione; ma è pur vero che se non si incomincia ad istituire una prevenzione pubblica maschile non avremo mai risposte concrete.
Tuttavia se prendiamo in seria considerazione la mortalità prematura maschile in età giovanile , ci troviamo di fronte ad una occasione
unica nel campo della medicina preventiva.
CONCLUSIONI
Dopo tanti dati epidemiologici e clinici anglosassoni, credo sia
doveroso concludere con una frase di chi, da anni si occupa di salute
sessuale maschile con l’augurio di incoraggiare gli uomini di ogni età a
condurre una vita più sana, più felice e, perché no, più lunga.
“La scienza ha le sue esigenze ma deve rispettare il contesto sociale:
la ricerca è ricerca, la prevenzione è clinica e deve avere il paziente in
primo piano”
Chiara Simonelli
BIBLIOGRAFIA
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Porcine Derma Graft, Pecoraro S. et al. 27th SIU Congress Societè
Internationale d’Urologie, Honolulu 2004
149
PATOLOGIE ANDROLOGICHE DELL’ETÀ GIOVANILE:
FATTORI DI RISCHIO NELL’ASSUNZIONE DI SOSTANZE
DOPANTI
Matteo Simone
Distretto Militare di Roma
L’impiego degli steroidi anabolizzanti (SA) al fine di esaltare le
capacità atletiche è con ogni probabilità il fenomeno doping più diffuso e
consistente mai registrato.
Gli SA vengono assunti a cicli (cycling), con periodi di assunzione
di 8-12 settimane, ripetuti dopo 6-10 settimane di wash-out. Il dosaggio
degli SA viene aumentato progressivamente nelle prime settimane sino a
raggiungere il massimo a metà del ciclo e poi ridotto progressivamente.
E’ inoltre frequente il fenomeno dello stacking, cioè il ricorso contemporaneo a due o più preparati, sia per via orale che per via parenterale, a
dosi sovraterapeutiche (Giada F., Conte R., Palatini P., 1999).
Effetti nocivi dovuti alla somministrazione di SA sono stati riscontrati sia nei pazienti in trattamento con dosi fisiologiche di SA per varie
patologie, sia ed in maniera ancor più evidente, negli atleti dopati con
dosaggi sovraterapeutici.
In generale gli effetti tossici degli SA, tranne forse quelli sul miocardio, sono di breve durata e reversibili, dopo sospensione di questi composti, nell’arco di alcune settimane. Molti atleti assumono SA in modo
quasi continuativo per lunghi periodi di tempo, per cui tali effetti nocivi
possono divenire stabili e costituire un serio rischio per la salute.
Clinicamente nell’uomo adulto si verifica: ingrandimento delle
ghiandole sebacee e della loro secrezione di sebo con sviluppo di lesioni
acneiche ed alopecia; ipotrofia testicolare con alterazioni delle spermatogenesi (oligo-astenospermia) e conseguente compromissione della
fertilità; ipertrofia prostatica; ginecomastia; aumento della libido e della
potenza sessuale. Nel periodo di wash-out si registra un calo importante
della libido e della potenza sessuale.
150
Nella femmina adulta l’assunzione di SA determina uno stato di
virilizzazione con elevati livelli di testosterone circolante, caratterizzato
da: irsutismo; acne; abbassamento del tono di voce per alterazione delle
corde vocali; ipertrofia clitoridea; diminuzione del volume mammario; irregolarità mestruali; aumenti dell’aggressività e della libido; calvizie di
tipo maschile. Tali modificazioni sono reversibili, tranne l’ipertrofia clitoridea e le modificazioni del timbro vocale, che tendono a permanere nel
tempo, anche dopo sospensione dei farmaci. Gli SA durante la gravidanza, a causa della loro capacità di attraversare la placenta, possono
determinare virilizzazione dei feti femmina.
Negli utilizzatori di SA sono stati riportati cambiamenti della
personalità che vanno da un’aumentata irritabilità, a comportamenti violenti ed antisociali, sino ad alcune segnalazioni di vere e proprie psicosi.
In genere tali disturbi del comportamento ritornano alla norma dopo sospensione degli SA. Recenti lavori indicano che l’utilizzo di SA si associa
frequentemente con l’abuso di altre droghe quali cocaina, eroina, alcol,
marijuana e sigarette. L’uso di SA sembra inoltre associato anche ad altri
comportamenti a rischio, quali il pensiero suicidio, l’intraprendere rapporti
sessuali non protetti, il guidare in stato di ebbrezza, il possedere
un’arma. Sono stati riportati infine alcuni casi di AIDS contratto tramite lo
scambio di siringhe infette, utilizzate dagli atleti per le iniezioni intramuscolari.
Negli atleti, in genere giovani body builders utilizzatori di steroidi ed
elevati dosaggi e per lunghi periodi di tempo, sono stati riportati almeno
una trentina di seri eventi cardiovascolari, prevalentemente a livello cardiaco, quali infarto miocardico acuto, scompenso cardiaco e morte improvvisa aritmica (Giada F., Conte R., Palatini P., 1999).
L’utilizzo degli SA da parte degli atleti al fine di aumentare artificialmente le proprie prestazioni fisiche, è attualmente la forma più diffusa di
doping. All’inizio l’autoprescrizione degli SA riguardava solo atleti d’élite
praticanti sport di potenza, ma in seguito si estese a macchia d’olio alle
altre discipline sportive ed anche ad atleti amatoriali. Gli SA vennero
banditi come sostanze proibite dal Comitato Olimpico Internazionale sin
da 1976, ma il loro abuso continuò a diffondersi sempre più nel mondo
dello sport, soprattutto nelle palestre di body building dove vengono assunti al solo scopo di migliorare l’aspetto fisico. Si stima che solo negli
151
Stati Uniti siano più di 1 milione gli utilizzatori di SA, compresi molti individui in età adolescenziale. La percentuale di utilizzo di SA tra gli studenti delle scuole superiori si aggirerebbe tra l’1 ed il 3% (Giada F.,
Conte R., Palatini P., 1999).
Da una disamina di studi condotti su questo argomento è emerso
che le motivazioni riferite si possono raggruppare in base ai differenti
soggetti oggetto di indagini suddivisi in:
Atleti agonisti per i quali è emerso che ne fanno uso per aumentare
la massa muscolare e intensificare gli allenamenti. Negli anni ’50 e ’60
l’uso di steroidi anabolizzanti androgeni (AAS) era ampiamente limitato
agli atleti di vertice. Gli atleti che ne fanno uso riferiscono che gli steroidi
sono necessari per una competizione, e che massimizzano
l’allenamento. Dall’analisi di 135 questionari completati dai lettori di 2 riviste di culturismo è emerso che il 20% degli utilizzatori di steroidi riportarono di prendere steroidi esplicitamente per competere in competizioni
di culturismo, dimostrando che la motivazione ad eccellere nel loro sport
era un incentivo forte (Wright S., Grogan S., Hunter G., 2000).
Altri soggetti, per lo più frequentatori di palestre, riportano tra le
motivazioni, il voler aumentare la massa muscolare, migliorare il loro
aspetto e livello di sicurezza di sé. Infatti nello studio di WRIGHT, il voler
diventare più grandi e più muscolosi era la ragione più frequente riportata dagli utilizzatori di steroidi (31% degli utilizzatori di steroidi). Nelle
interviste gli utilizzatori di steroidi riportarono che uno dei principali incentivi a prendere steroidi era dovuto al fatto di sentirsi di trovare in una
fase di stasi, dove non potevano diventare ancora più muscolosi solamente attraverso l’allenamento coi pesi.
Un ultimo gruppo di soggetti, per lo più studenti adolescenti, riporta
tra le ragioni per l’uso di sostanze dopanti il miglioramento dell’immagine
o il rendimento sportivo. In un’indagine condotta in Svezia tra studenti
nel 1995 dei 37 ragazzi riportanti l’uso di agenti dopanti, 22 hanno risposto che le ragioni erano di acquisire un corpo più attraente/muscoli più
grandi e/o miglioramento performance sportiva.
Anche in uno studio condotto in West Virginia, la ragione riportata
più frequentemente per l’uso di steroidi era di “migliorare l’aspetto - sembrare più grandi o migliori”(43%). Questa risposta era stata data il doppio
di volte rispetto alla seconda risposta più comune che era “migliorare il
152
rendimento sportivo” (22%). Questo dato, unito al fatto che il 36,8% degli
utilizzatori di steroidi non praticano alcuna attività sportiva, suggerisce
che l’abuso di SA si è diffuso nella popolazione adolescente generale e
che ottenere un vantaggio nello sport non è la ragione dominante per gli
adolescenti che usano questi aiuti (Whitehead R., Chillag S., Elliott D.,
1992).
All’inizio l’autoprescrizione degli SA riguardava solo atleti d’élite
praticanti sport di potenza, ma in seguito si estese a macchia d’olio alle
altre discipline sportive ed anche ad atleti amatoriali. Il loro abuso continuò a diffondersi sempre più nel mondo dello sport, soprattutto nelle palestre di body building dove vengono assunti al solo scopo di migliorare
l’aspetto fisico (Giada F., Conte R., Palatini P., 1999).
L’uso di droghe illecite tra i giovani negli Stati Uniti è diminuito negli
anni passati; durante questo stesso periodo, c’è stato un incremento
dell’uso di SA tra gli adolescenti maschi e femmine. Dati recenti indicano
che, dal 1998 al 1999, la percentuale di utilizzatori di steroidi dei frequentatori di scuola di 10° grado sono aumentati dal 2% (nel 1998) al
2,7% (nel 1999).
Mentre l’uso di SA è aumentato nell’adolescenza di entrambi i
sessi, è comune più del doppio negli adolescenti maschi che nelle femmine. Infatti lo studio di una popolazione che includeva 4746 adolescenti
di scuole medie e superiori del Minnesota, equamente divisi per sesso
(50,2% maschi, 49,8% femmine) evidenziò che gli adolescenti maschi
erano più propensi delle adolescenti di sesso femminile di ammettere di
aver usato SA per aumentare i muscoli negli ultimi 12 mesi (5,4% e 2,9%
rispettivamente).
Tra gli adolescenti, l’uso di steroidi è tipicamente motivato da benefici a breve termine, includendo il desiderio di aumentare la forza e il
rendimento atletico e il desiderio di migliorare l’aspetto. In generale, gli
utilizzatori di steroidi che sono atleti sono più propensi ad usare steroidi
per motivi legati al rendimento atletico, mentre gli utilizzatori che non
sono atleti sono più motivati da preoccupazioni relative l’aspetto.
Un’analisi del contenuto delle 10 riviste più popolari tra le persone
tra i 18 e i 24 anni evidenziò che le riviste lette dagli uomini (Sports illustrated, Playboy, Newsweek, National Geographic, Rolling Stone, Penthouse, Life, Field and Stream, Jet, e Gentlemen’s Quarterly), diversa-
153
mente da quelle lette dalle donne, contenevano più articoli sulla forma fisica che sulla dieta. Gli autori suggeriscono che le pubblicità il contenuto
di articoli dei mass media possono giocare un ruolo importante nel persuadere le donne ad essere preoccupate primariamente con il peso e gli
uomini a focalizzarsi sul cambiamento della forma fisica (Olivardia R.,
Pope H.G., Hudson J.I., 2000).
L’immagine del corpo è stata a lungo un soggetto di ricerca e la
maggior parte degli individui sono risultati essere infelici in qualche modo
con il loro corpo.
Generalmente le donne vogliono essere 7 libbre più leggere, avere
fianchi e vita più piccoli, braccia e gambe più magri, e avere nasi più piccoli. Gli uomini vogliono essere 3 libbre più pesanti, più alti, avere spalle
più ampie, braccia e gambe più spesse, avere menti più larghi, e orecchie più piccole. Entrambi vogliono avere petti più larghi. E’ emerso che
gli uomini sono insoddisfatti con loro stessi dalla vita in su e a parte il
loro petto le donne sono insoddisfatte con i loro corpi dalla vita in giù.
Queste conclusioni sono consistenti nelle varie ricerche, e corrispondono
anche agli attributi fisici che noi consideriamo molto nel sesso opposto.
La pressione all’aspetto “buono” appare essere sia interna che esterna.
Nelle donne questa pressione è stata considerata contribuire allo sviluppo di disordini alimentari. Negli uomini, e in una più piccola proporzione di donne, può aver contribuito all’uso di AS (Wroblewska
A.M.,1997).
Gli standard socioculturali di bellezza per gli uomini enfatizzano la
forza e la muscolosità. I ragazzi preferiscono il tipo mesomorfo (ben proporzionato, costituzione media), piuttosto che magro o grasso. All’interno
della categoria mesomorfo, una maggioranza preferisce il tipo di corpo
mesomorfo muscoloso, un "uomo muscoloso" a forma di V – tipo di
corpo “caratterizzato da petto ben sviluppato, braccia muscolose e spalle
larghe assottigliandosi con una vita stretta”. Gli uomini che corrispondono a questi ideali sono considerati più attraenti e ricevono più benefici
sociali.
Il corpo maschile con spalle ampie e fianchi stretti era idealizzato
nell’arte dell’antica Grecia e Romana. Nella metà del 1800, comunque,
l’attenzione si spostò al corpo femminile, e dalla fine degli anni ’80, il
corpo maschile era raramente idealizzato nell’arte. Il focus sul corpo ma-
154
schile riemerse negli anni ’80 e ’90, quando immagini idealizzate di uomini nudi o semi nudi divenivano comuni nei principali mass media occidentali. Il corpo maschile muscoloso è ora presente in numerose pubblicità, assieme con uno magro, versione del corpo ideale femminile.
Pope e al. suggeriscono che il corpo ideale maschile muscoloso
correntemente caratterizzato nei mass media rappresenta un aspetto da
“superuomo” che è possibile raggiungere con lo sviluppo di SA.
L’ideale maschile muscoloso è anche evidente in molti altri mass
media per adolescenti maschi, inclusi televisione e cinema. Uno studio
che identificò gli attori e le attrici preferiti tra gli adolescenti riscontrò che
Arnold Schwarzenegger, Jean Claude Van Damme, Sylvester Stallone,
Steven Segal, e Wesley Snipes erano tutti inclusi nella lista dei primi 10
preferiti dagli adolescenti maschi. Nessuno di questi attori muscolosi facevano parte della lista dei primi 10 preferiti dalle adolescenti.
Una volta un notevole numero di problemi di salute era associato
con l’aumento del tasso di obesità, il corpo maschile ideale muscoloso
diffuso dai mass media può essere visto come un effetto positivo
nell’aver promosso l’attività fisica includendo un coinvolgimento negli
esercizi di atletica e coi pesi. Comunque, il crescente ideale muscoloso,
è un obiettivo estremo che, come il corpo ideale femminile magro e alto,
non è né ottenibile dalla maggior parte degli uomini né richiesto per una
salute ottimale. Infatti, sia gli adolescenti che gli adulti possono inseguire
attività malsane per raggiungere questo obiettivo. Alcuni dei problemi
che ne scaturiscono possono includere insoddisfazione corporea, disordini alimentari, e uso di steroidi e integratori dietetici non testati.
Durante la pubertà, la forma del corpo cambia, con le adolescenti
che sviluppano i fianchi e gli adolescenti maschi le spalle. Dopo lo scatto
di crescita puberale, gli adolescenti maschi sono più alti e più pesanti
delle loro controparti femmine ed hanno anche forza e muscolatura più
grande.
Le ricerche sullo sviluppo normale degli adolescenti indicano che le
donne sperimentano più insoddisfazione corporea degli uomini. Mentre
le adolescenti sperimentano una diminuzione dei sentimenti di attrazione, gli adolescenti maschi sperimentano un miglioramento dell’umore
e dell’immagine corporea e un aumento di soddisfazione del loro peso.
Questa scoperta non è sorprendente, dato che i cambiamenti fisici della
155
pubertà spesso portano adolescenti maschi più vicini all’ideale di corpo
maschile mentre distanziano le adolescenti dallo standard socioculturale
magro di bellezza per le donne (Peixoto Labre, 2002).
Alti tassi di insoddisfazione corporea e comportamenti di diete sono
stati ben documentati tra giovani adolescenti. Recentemente, è stato dimostrato che i ragazzi non sono esenti da queste preoccupazioni. Uno
studio dei ragazzi Britannici di 9-10 anni riscontrò che il 41% delle ragazze preferivano una forma del corpo più magra mentre il 41% dei ragazzi preferivano una forma più larga.
La prevalenza dell’insoddisfazione corporea tra tutti i ragazzi era
emersa. Esattamente una metà dei ragazzi volevano pesare di meno e
oltre un terzo desiderava una forma del corpo più magra. Il 16% di tutti i
ragazzi riportarono di aver perfino tentato di perdere peso. Questi dati
suggeriscono che, dall’età di 8-13 anni, alcuni ragazzi già credono di
poter star meglio pesando di meno. In uno studio longitudinale di ragazze adolescenti, Attie e Brooks-Gunn (1989) trovarono che avere sentimenti negativi riguardo i loro corpi era l’unico predittore significativo di
problemi d’alimentazione 2 anni più tardi. Questa conclusione era confermata in un futuro studio su ragazze che mostrò come la preoccupazione del peso predice l’inizio dei sintomi dei disordini alimentari. Inoltre,
studi hanno correlato l’insoddisfazione corporea a sintomatologie depressive tra i ragazzi e gli adolescenti. Questi dati indicano che i fattori di
rischio per i disturbi alimentari e la depressione, specialmente
l’insoddisfazione corporea, possono essere acquisiti presto nell’infanzia
(Schur, Sanders, Steiner, 2000).
Sebbene gli uomini generalmente sono più soddisfatti con i loro
corpi delle donne, essi non sono immuni dalle preoccupazioni circa
l’immagine corporea. Approssimativamente il 95% degli uomini in età da
college intervistati da Mishkind e al. espressero insoddisfazione con alcuni aspetti dei loro corpi. In uno studio di Parks e al., l’83% degli atleti
riportarono insoddisfazione con il loro peso attuale, con l’80% di calciatori e il 43% di corridori di corsa campestre che volevano aumentare di
peso, e il 15% di calciatori e il 20% di corridori di corsa campestre che
volevano perdere peso. Gli adolescenti maschi in entrambi i gruppi volevano essere più alti (Peixoto Labre, 2002).
156
Tra i culturisti più di altri atleti il disturbo dell’immagine del corpo
“disordine dismorfico del corpo” (BDD) è stato riscontrato più di frequente. Il disordine è caratterizzato da un’eccessiva preoccupazione con
una non esistente o leggero difetto nell’aspetto del corpo, di solito riguardante una particolare parte del corpo come il viso, la pelle, o il naso
(Peixoto Labre M., 2002).
In base ai risultati di diversi studi riguardanti interviste con culturisti
uomini e donne, Pope e al. identificarono la dismorfia muscolosa come
una forma di BDD caratterizzata da preoccupazione patologica con il
grado di muscolosità. La caratteristica essenziale della dismorfia muscolare è una preoccupazione cronica con il non essere sufficientemente
muscolosi. I ricercatori anche riscontrarono che l’uso di SA era comune
tra i culturisti esibenti le caratteristiche della dismorfia muscolare, particolarmente uomini.
Uno studio di Blouin e Goldfield comparò l’immagine del corpo e
l’uso di steroidi tra maschi culturisti, podisti, e praticanti del tae kwon do.
I ricercatori riscontrarono che i culturisti erano significativamente più propensi di altri atleti a riportare un insoddisfazione del corpo. L’uso di steroidi era più frequente tra i culturisti competitivi che tra quelli che lo facevano a fini ricreativi. Lo studio concluse che i culturisti maschi, particolarmente culturisti competitivi, possono essere a rischio per “sviluppo di
pratiche comportamentali di alto rischio con un apparente scopo di modificare il loro corpo a causa di aspettative sociali e personali” (Peixoto Labre, 2002).
L’ideale del maschio muscoloso nei mass media può essere visto
come un fattore di rischio socioculturale per l’insoddisfazione del corpo e
i comportamenti dannosi di controllo del peso tra gli adolescenti maschi.
Alcuni gruppi di adolescenti maschi, come i culturisti e i calciatori, possono essere particolarmente a rischio (Peixoto Labre M., 2002).
Olivardia e al. condussero il primo studio controllato sulla dismorfia
muscolare. Intervistarono 24 uomini con dismorfia muscolare e 30 lottatori normali reclutati nelle palestre di Boston e trovarono che i primi differivano fortemente dal gruppo di controllo in molte misure, incluse
l’insoddisfazione corporea e la prevalenza dell’uso di SA. Tra i 24 uomini
con dismorfia muscolare, dodici (50%) riportarono che passavano più di
3 ore al giorno pensando alla loro muscolosità. Quattordici (58%) riporta-
157
rono “moderato” o “severo” evitamento di attività, posti, e persone a
causa del loro difetto di percezione del corpo. Tredici (54%) riportarono
“poco” o “nessun” controllo sui loro regimi compulsivi di dieta e di sollevamento pesi.
Undici (46%) dei 24 uomini con dismorfia muscolare ma solo due
(7%) degli uomini normali a confronto riportarono di usare steroidi –una
differenza significativa-.
Le domande relative all’immagine del corpo e al comportamento
circa l’attività fisica permisero di rilevare alcune differenze drammatiche
tra il gruppo con dismorfia muscolare e quello normale di controllo. Specificatamente, alla domanda “Mi piace realmente il mio corpo”, 12 (52%)
dei soggetti con dismorfia muscolare rispetto a sei (20%) dei soggetti
normali di controllo risposero “non sono d’accordo”. Delle cinque opzioni
in risposta a “quanto sei insoddisfatto per come è sproporzionato il tuo
corpo?”, 11 (46%) dei soggetti con dismorfia muscolare rispetto a tre
(10%) dei soggetti di controllo risposero “totalmente” o “per lo più” insoddisfatto. Simili risposte furono osservate per le domande “quanto grasso
ti senti?” e “quanto a disagio ti sentiresti se non puoi fare attività fisica
per un fine settimana?” (Olivardia R., Pope H.G., Hudson J.I., 2000).
Il lavoro inizia con l’analisi storica e le caratteristiche di queste sostanze. Si passa quindi a considerare la reale diffusione nel mondo dello
sport, gli effetti nocivi di questi farmaci e le motivazioni che stanno alla
base di questo fenomeno. Tali motivazioni spaziano dalla ricerca di un
miglioramento delle prestazioni sportive, agli aspetti puramente estetici e
di riduzione del grasso nei body builders.
CONCLUSIONI
L’utilizzo degli SA da parte degli atleti al fine di aumentare artificialmente le proprie prestazioni fisiche, è attualmente la forma più diffusa di
doping. All’inizio l’autoprescrizione degli SA riguardava solo atleti d’elite
praticanti sport di potenza, ma in seguito si estese a macchia d’olio alle
altre discipline sportive ed anche ad atleti amatoriali. Gli SA vennero
banditi come sostanze proibite dal Comitato Olimpico Internazionale sin
dal 1976, ma il loro abuso continuò a diffondersi sempre più nel mondo
dello sport, soprattutto nelle palestre di body building dove vengono as-
158
sunti al solo scopo di migliorare l’aspetto fisico. La percentuale di utilizzo
di SA tra gli studenti delle scuole superiori si aggirerebbe tra l’1 ed il 3%.
Tra gli adolescenti, l’uso di steroidi è tipicamente motivato da benefici a breve termine, includendo il desiderio di aumentare la forza e il
rendimento atletico e il desiderio di migliorare l’aspetto. In generale, gli
utilizzatori di steroidi che sono atleti sono più propensi ad usare steroidi
per motivi legati al rendimento atletico, mentre gli utilizzatori che non
sono atleti sono più motivati da preoccupazioni relative l’aspetto.
In uno studio condotto in West Virginia, la ragione riportata più frequentemente per l’uso di steroidi era di “migliorare l’aspetto - sembrare
più grandi o migliori”(43%). Questa risposta era stata data il doppio di
volte rispetto alla seconda risposta più comune che era “migliorare il
rendimento sportivo” (22%). Questo dato, unito al fatto che il 36,8% degli
utilizzatori di steroidi non praticavano alcuna attività sportiva, suggerisce
che l’abuso di SA si è diffuso nella popolazione adolescente generale e
che ottenere un vantaggio nello sport non è la ragione dominante per gli
adolescenti che usano questi aiuti.
La presentazione dei mass media del fisico desiderato per entrambi uomini e donne è cambiata durante gli ultimi 50 anni. L’immagine
del corpo è stata a lungo un soggetto di ricerca e la maggior parte degli
individui sono risultati essere infelici in qualche modo con il loro corpo. E’
stato notato che queste immagini possono avere degli effetti sullo sviluppo di disordini alimentari nelle donne. Hilde Bruch (1962) è ritenuta
essere la prima a riconoscere le esperienze disfunzionali di immagine
del corpo come una caratteristica centrale dei disordini alimentari, particolarmente l’anoressia nervosa. Decine di indagini hanno rivelato associazioni tra disturbi dell’immagine del corpo e problematiche di comportamenti e attitudini alimentari. Non solo c’è evidenza che le esperienze di
immagine corporea predicono la gravità delle problematiche alimentari,
studi successivi e strutturali anche indicano i disturbi dell’immagine corporea come precursori dei disordini alimentari. Come Bruch (1962)
all’inizio sostenne, il miglioramento dell’immagine distorta è necessario
per l’effettivo trattamento dei disordini alimentari.
La letteratura riguardante gli uomini, l’immagine del corpo, e l’uso
di AS sembrerebbe supportare la considerazione della genesi di un si-
159
mile problema “al rovescio” negli uomini dove la risposta all’ansia riguardante l’immagine del corpo potrebbe essere di prendere gli SA.
Il corpo maschile ideale muscoloso diffuso dai mass media è un
obiettivo estremo che non è né ottenibile dalla maggior parte degli uomini né richiesto per una salute ottimale. Sia gli adolescenti che gli adulti
possono inseguire attività malsane per raggiungere questo obiettivo. Alcuni dei problemi che ne scaturiscono possono includere insoddisfazione
corporea, disordini alimentari, e uso di steroidi e integratori dietetici non
testati.
BIBLIOGRAFIA
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160
MODELLO DI PREVENZIONE ANDROLOGICA
IN ETÀ ADOLESCENZIALE
Virgilio Cicalese
Dipartimento Nefro-Urologico , U.O. Urologia, A.O. “S.G. Moscati” – Avellino
INTRODUZIONE
Molti problemi riguardanti la sfera sessuale e riproduttiva dell’uomo
adulto nascono spesso nell’età dello sviluppo puberale. In questo periodo, infatti, diverse condizioni patologiche di interesse andrologico possono generare conseguenze organiche e psico-emotive, tali da alterare
seriamente lo sviluppo e la funzionalità dell’apparato genitale maschile.
Un programma di prevenzione su larga scala potrebbe favorire la diagnosi precoce e la risoluzione di tali patologie, evitando conseguenze
future di grande impatto socio – economico.
OBIETTIVI
Scopo del lavoro è quello di valutare clinicamente, in un periodo
importante della fase puberale, lo sviluppo dell’apparato uro-genitale di
ragazzi della provincia di Avellino.
Abbiamo sottoposto a visita medica i ragazzi della Scuola
Secondaria di I grado, di età compresa tra gli 11 ed i 14 anni, con
l’obiettivo di identificare la presenza di eventuali patologie d’interesse
andrologico, programmare eventuali approfondimenti diagnostici, pianificare un iter terapeutico.
PAZIENTI E METODI
L’indagine è stata intrapresa nell’anno scolastico 2003-04, previa
autorizzazione dei Dirigenti Scolastici, ai quali è stata inviata una lettera
che esponeva modalità e finalità dell’iniziativa.
Il programma è stato articolato in quattro fasi:
161
• Preventivo incontro con i docenti delle discipline scientifiche al fine di
illustrare lo scopo dell’indagine e favorirne la divulgazione tra allievi e
genitori.
• Richiesta ai genitori di un’autorizzazione scritta, per la visita del figlio,
in presenza o assenza degli stessi.
• Relazione riservata ai genitori relativa all’esito della visita.
• Disponibilità all’esecuzione di ulteriori indagini diagnostiche gratuite,
in caso di necessità di approfondimento.
L’iniziativa è stata condotta da un gruppo di Sanitari dell’Unità
Operativa di Urologia composto da 5 medici e 2 paramedici che volontariamente hanno scelto di aderirvi. Essi hanno praticato le visite al di fuori
dell’orario di servizio lavorativo, senza percepire alcuna forma di compenso, ed avvalendosi della collaborazione di una figura amministrativa,
anch’essa volontaria, con funzione di coordinare i rapporti tra scuole-genitori e sanitari.
Sono state coinvolte nell’indagine 70 sedi scolastiche, valutando un
totale di 3154 allievi, 119 dei quali avevano in precedenza già praticato
una visita andrologica. Per ogni allievo è stata redatta una cartella clinica
contenente:
• generalità dell’alunno
• anamnesi personale
• anamnesi familiare
• esame obiettivo generale
• esame obiettivo genitale
RISULTATI
Tra tutti gli allievi, 1864 (59%) sono risultati nei limiti della norma e
1290 (41%) hanno presentato la necessità di approfondimenti. In questi
casi si è reso necessario un colloquio con i genitori, per poter illustrare il
risultato della visita e richiedere loro il consenso ad effettuare, contestualmente all’incontro, eventuali ulteriori indagini diagnostiche da praticare.
162
Le patologie riscontrate sono state le seguenti:
Patologie
numero
%
%
sul totale
sui patologici
Varicocele
422
13.4
32,7
Adiposità genitale
410
1.3
31.8
Aderenze balano-prepuziali
287
9
22.2
Fimosi
95
3
7.4
Testicoli retrattili
50
1.5
3.9
Cisti dell’epididimo
22
0.7
1.7
Testicoli ritenuti
14
0.4
1.1
Idrocele
10
0.3
0.8
Ginecomastia
4
0.1
0.3
Ipogonadismo su base genetica ( S. di
1
0.03
0.1
1
0.03
0.1
Klinefelter )
Micropene
La necessità di un intervento chirurgico si è presentata in 256
casi (19.9% dei pazienti affetti da patologia, 8,1% della popolazione valutata), di cui 212 eseguiti presso la Ns. Divisione (i restanti da Noi indirizzati in sedi periferiche, in prossimità del loro domicilio).
La patologia di più frequente riscontro è stata l’obesità, con 410
casi di adiposità genitale di notevole entità, estesa fino a nascondere
completamente il pene. Data la numerosità di tali situazioni, abbiamo
istituito presso la Ns. Divisione un servizio di Andrologia Estetica dedito
alla problematica.
È stato riscontrata la presenza di varicocele, all’esame clinico o
durante l’approfondimento diagnostico con esame eco-doppler, in 422
soggetti. L’intervento chirurgico correttivo è stato consigliato solo nei casi
di alto grado, con segni di riduzione volumetrica del testicolo interessato
rispetto al controlaterale, nello specifico in 125 pazienti, 93 dei quali
trattati presso la Ns. Divisione.
Le aderenze balano-prepuziali sono state trattate, previa
autorizzazione dei genitori, mediante sbrigliamento manuale, durante gli
incontri programmati per approfondimenti diagnostici.
163
I pazienti affetti da testicolo retrattile sono stati trattati in regime di daysurgery, con un intervento di sezione del muscolo Cremastere.
CONCLUSIONI
La prevalenza della patologia andrologica in età puberale è molto
elevata. Un programma di screening da parte di uno specialista dei disturbi dell’apparato genitale maschile può risultare di grande utilità per
favorire lo sviluppo fisiologico dei maschi in età adolescenziale, e per
prevenire l’instaurarsi di disturbi relativi alla loro salute sessuale e riproduttiva.
BIBLIOGRAFIA
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varicocele: does varicocele size make a difference? J Urol. 168:
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164
L’ANDROLOGO A SCUOLA: UN PROGETTO DI PREVENZIONE ANDROLOGICA IN ETÀ ADOLESCENZIALE
A. Recchia, E. Tagliaferro e L. Don
A.U.S.L. Latina – Distretto Latina
Struttura Complessa Tutela Infanzia, Donna e Famiglia
PREMESSE
La salute dell’apparato riproduttivo maschile è stata, almeno fino a
qualche tempo fa, sicuramente uno degli aspetti più trascurati della patologia dell’adolescente. Diversi fattori hanno giocato in tal senso: la ritrosia da parte del pediatra o del medico di famiglia a vincere i pudori del
ragazzo pubere, il decorso pressoché asintomatico della maggior parte
delle patologie andrologiche e, non ultimo, il fatto che le stesse conoscenze in questo campo si sono notevolmente accresciute in questi ultimi anni. Soprattutto l’interesse nei confronti del varicocele è aumentato
sempre di più, essendo ormai accertato che si tratta della causa più frequente di infertilità maschile. Tuttavia, poiché nell’adulto il successo del
suo trattamento è piuttosto controverso dal momento che la maggior
parte degli studi non mostra differenze significative nella prognosi “quoad
fertilitatem” tra coloro che vengono o non vengono sottoposti a terapia,
l’attenzione è andata man mano spostandosi verso l’età adolescenziale,
essendo ormai chiaro da studi epidemiologici che la patologia inizia in
questa fascia di età e che solo il trattamento precoce può prevenire le
alterazioni testicolari.
SCOPI
Tutte queste considerazioni insieme al rilievo di una prevalenza allarmante nelle varie casistiche di queste alterazioni ci hanno convinto
della necessità di dedicarci alle problematiche andrologiche in età evolutiva allo scopo di evidenziarle e trattarle tempestivamente per una mi-
165
gliore prognosi e diventare una struttura di riferimento per il nostro territorio in tale ambito.
MATERIALI E METODI
Dal 1991 sono stati sottoposti a screening andrologico 6531 ragazzi. Nei primi tre anni lo screening ha interessato gli studenti del 2°
anno delle scuole medie superiori di Latina, successivamente ha coinvolto i ragazzi di terza media inferiore, dal momento che, in presenza di
percentuali simili di patologie, poteva essere effettuata una diagnosi ancora più precoce, agendo fra l’altro in un contesto più disponibile alla visita andrologica, come confermato da un incremento della percentuale di
adesione (da 53,2% negli istituti secondari a 70,2% nella scuola media
inferiore). La visita è stata effettuata a scuola da un medico specialista
dopo un incontro di educazione sanitaria sul tema, necessario sia per illustrare i vari aspetti della prevenzione andrologica sia per vincere le
possibili ritrosie e i timori legati all’età. Sono stati utilizzati gli standard di
Tanner per la definizione degli stadi puberali, il metodo comparativo di
Prader per la volumetria testicolare, la classificazione di Dubin e Amelar
per il grado di varicocele. I casi patologici sono stati invitati per un controllo più approfondito e per il completamento dell’iter diagnostico-terapeutico presso il nostro Centro per l’Adolescente dove è a disposizione
di tutti i ragazzi un servizio gratuito di consulenza andrologica.
RISULTATI
Nel 17,6% degli studenti visitati sono state riscontrate patologie
che possono alterare la fertilità o la funzione sessuale. Il varicocele è
l’alterazione più rappresentata (65,7% di tutte le patologie riscontrate).
Degli studenti affetti da questa patologia, il 46,7% ha un varicocele di I
grado, il 36,6% di II grado ed il 16,7% di III grado. Non tutti i ragazzi, logicamente, sono stati trattati: la maggior parte, dopo la conferma di reflusso con esame Doppler, è stata inserita in un programma di follow up
e viene seguita nel tempo in attesa di completare l’iter diagnostico al
termine dello sviluppo puberale con l’esame del liquido seminale ed
eventuali dosaggi ormonali. Sono stati indirizzati al trattamento coloro
che lamentavano dolore o che presentavano ipotrofia testicolare nel testicolo omolaterale al varicocele (< 25% rispetto al controlaterale) con-
166
fermata all’esame ecografico. Relativamente al tipo di terapia, riteniamo
che le nuove tecniche di scleroembolizzazione siano preferibili alla chirurgia tradizionale per l’utente adolescente, dal momento che presentano
buoni risultati a fronte di minor disagi per il giovane paziente (tecnica
meno invasiva, anestesia locale, day-hospital, pronta ripresa delle attività). Le metodiche eseguite sono rappresentate:
- dalla sclerosi retrograda percutanea, che consiste nell’incannulamento
percutaneo della vena del braccio o della vena femorale;
- dalla sclerosi anterograda, che, previa anestesia locale della regione inguinale e incisione di 1 cm alla radice dello scroto, prevede l’isolamento
e l’incannulamento delle vene del plesso pampiniforme;
- dalla sclerosi antero-retrograda, che permette di diminuire le percentuali di insuccesso.
Altre patologie andrologiche presenti nella nostra casistica con
prevalenza non trascurabile sono le cisti dell’epididimo (1,15%), le dismetrie testicolari non legate a varicocele (1,09%), le fimosi (1,04%).
Seguono: ginecomastia (0,41%), aderenze prepuziali (0,40%), idrocele
(0,37%), ipospadia (0,37%), frenulo corto (0,29%), nevo del glande
(0,21%), pseudoginecomastia (0,17%), testicolo retrattile (0,14%), ritardo
puberale (0,09%), incurvamento del pene (0,08%), criptorchidismo
(0,06%) ed, infine, scroto ipoplasico, scroto palmato, neoformazioni del
glande e tumefazioni del testicolo (0,08% complessivamente). Pertanto
lo screening andrologico è risultato uno strumento importante per identificare precocemente disfunzioni andrologiche ma anche per rassicurare
molti ragazzi circa i dubbi inespressi sulla normalità dei propri organi genitali nell’età in cui si consolida l’identità di genere.
CONCLUSIONI
Sino ad oggi la visita di leva ha rappresentato nella maggior parte
dei casi l’unica possibilità per rilevare su larga scala, sia pure abbastanza tardivamente, quelle patologie che, insorte in adolescenza, possono evolvere fino a gradi di infertilità. Con la sua abolizione, a partire
dal 2004, per i ragazzi nati dopo il 1986, appaiono ancora più importanti
le iniziative come la nostra, sia per i risultati clinici raggiunti, sia perché
167
propedeutiche allo sviluppo di una mentalità e di un atteggiamento che
facciano rientrare la visita andrologica tra i controlli routinari del ragazzo
adolescente.
La necessità della tutela della salute genitale del maschio, particolarmente in quelle fasce di età come quella infantile ed adolescenziale in
cui i fenomeni emergono ed è possibile attuare le misure terapeutiche
per giungere ad una risoluzione senza postumi, impone una nuova cultura e una nuova attenzione del medico: pediatra, adolescentologo, medico sportivo, medico scolastico, medico di famiglia, sia in un’ottica individuale, sia attraverso l’attuazione di indagini sul territorio.
BIBLIOGRAFIA
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varicocele Ann. Urol. (Paris) 1999; 33(3):203-9
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15) Weidner et al. EAU Guidelines on male infertility. European Urology 2002; 42:313-322
169
ESPERIENZA DELLA CLINICA UROLOGICA FIORENTINA
IN TEMA DI PREVENZIONE DELLA PATOLOGIA ANDROLOGICA RILEVATA IN CORSO DI VISITA DI LEVA E
PRESSO LE SCUOLE SUPERIORI
Nicola Mondaini, Michelangelo Rizzo, Roberto Ponchietti°, Gianluca Giubilei e
Marco Carini
Clinica Urologica I Università di Firenze, °Clinica Urologica,Università di Siena
La visita di leva cui vengono sottoposti tutti i maschi che nell’anno
solare compiono 18 anni, rappresentava per la maggior parte dei giovani
italiani la prima occasione di controllo clinico dell’apparato genitale dopo
la pubertà. Questa visita aveva eminentemente finalità medico legali,
cioè valutare l’idoneità o meno del soggetto al servizio militare, tuttavia
essa rappresentava uno strumento assai importante per valutazioni di
carattere epidemiologico e statistico per quanto riguarda la popolazione
maschile. Inoltre poiché essa veniva effettuata su tutti i giovani maschi
della nazione, risultava essere di grande rilevanza nella diagnostica precoce e nella prevenzione delle patologie a carico dell’apparato genitale.
Riportiamo i nostri dati riguardo ad uno studio sull’ epidemiologia della
visita di leva, piu’ dati che abbiamo raccolto negli ultimi anni riguardo il
possibile utilizzo delle scuole come luogo alternativo per effettuare tale
screening.
Obbiettivo del nostro primo studio svolto nel 1998 e pubblicato nel
2000 (1-2) è stata la valutazione della prevalenza della patologia andrologica nei giovani di 18 anni all’atto della visita di leva. In questo campione è stata inoltre condotta un’indagine in merito alla conoscenza dello
specialista andrologo nella popolazione giovanile.
Nell’anno 1998 presso il Distretto Militare di Firenze sono stati visitati 15.966 giovani, di questi 11.649 rappresentano la coorte dei nati nel
1980 e sono stati oggetto del nostro studio. I rimanenti 4.317 , nati nel
1979 sono stati esclusi in quanto rivedibili dall’anno precedente. L’esame
clinico dei genitali esterni e dei caratteri sessuali secondari, nonché la
170
raccolta di un’accurata anamnesi è stata effettuata sempre dallo stesso
medico per migliore uniformità di giudizio.
Non sono stati eseguiti esami strumentali in quanto non previsti per
l’apparato uro-genitale. Il volume dei testicoli è stato valutato mediante
l’orchidometro di Prader, considerando ipotrofiche la gonadi di volume <
12 ml. La presenza del varicocele è stata ricercata esaminando il soggetto in posizione eretta a riposo ed in corso di manovra di Valsalva. I
dati relativi al criptorchidismo sono stati desunti dall’anamnesi. Non sono
state invece considerate le patologie infiammatorie per la impossibilità di
effettuare indagini di laboratorio al riguardo. A tutti infine è stato posto il
quesito riguardante la figura dell’ andrologo e a quale figura medica si
sarebbero rivolti per un problema riguardante l’apparato genitale.
Su 11.649 giovani visitati una patologia di tipo andrologico è stata
rivelata in 3892 casi (33,4%) , di questi solo 423 (10,8%) ne era già a
conoscenza e in questi ultimi la diagnosi era stata posta per lo più dal
pediatra (Tab. I e Tab. II). Per quanto riguarda i quadri patologici diagnosticati alla visita di leva, la tabella III indica quale medico i giovani consulteranno per l’eventuale terapia. La conoscenza della figura
dell’andrologo da parte di tutti i soggetti esaminati, suddivisi tra studenti
e lavoratori , è invece riportata nella tabella IV.
TABELLA I - Patologie andrologiche rilevate nel campione di 11649 giovani di leva
patologia
Casi riscontrati
%
già diagnosticati
%
varicocele
1884
16,17
57
3,02
ipotrofia testicoli <12ml orc. pr.
1135
9,7
3
0,26
criptorchidismo
246
2,1
246
100
cisti epididimo
157
1,34
4
2,5
ginecomastia
141
1,2
10
0,7
testicolo mobile
119
1,02
8
6,7
ernia inguinale
58
0,49
11
18,9
fimosi
56
0,48
20
35,7
ipospadia
42
0,36
36
85,7
monorchidia
25
0,21
17
68
idrocele
23
0,19
5
21,7
ambiguità genitali
4
0,03
4
100
fistola uretra post chir.
1
0,008
1
100
stenosi uretra post chir.
1
0,008
1
100
TOTALE
3892
33,4
423
10,8
171
TABELLA II - Figure mediche che hanno posto la diagnosi nei giovani
già a conoscenza delle propria patologia andrologica
patologia già
diagnosticata
pediatra
medico di
famiglia
andrologo
altro
non sa
423 (10,8%)
220 (52%)
95 (22,45%)
19 (4,5%)
21
(4,5%)
68 (16%)
TABELLA III - Figure mediche a cui si rivolgerà il giovane in cui è stata
diagnosticata una patologia andrologica in corso di visita di leva
diagnosi in visita di
leva
pediatra
medico di famiglia
andrologo
non sa
altro
3469
24
933
18
2466 (71%)
28 (0,8%)
(89,2%)
(0,7%)
( 26,9%)
(0,5%)
TABELLA IV - Giovani che sanno chi è l’andrologo
numero di giovani
esaminati
sa chi è l'andrologo
studente
lavoratore
11649 nati 1980
441 (3,78%)
315/8171
126/3478 (3,62%)
(3,85%)
In questa ricerca, il dato a nostro avviso più significativo ed anche
più preoccupante è quello che emerge dal confronto tra la percentuale
della patologia riscontrata con quella già diagnosticata in precedenza .
Infatti tra i 3892 giovani con patologia andrologica soltanto 423 (10,8%)
era a conoscenza del proprio problema che per lo più era rappresentato da alterazione dei genitali già evidenti alla nascita ( ipospadia, criptorchidismo, ambiguità dei genitali ) e quindi diagnosticati dal pediatra.
Ne consegue che la maggioranza dei giovani portatori anche di importanti patologie andrologiche, quali il varicocele, non solo è inconsapevole della propria situazione, ma oltre il 70% di coloro in cui la diagnosi è
stata posta alla visita di leva non sa a chi rivolgersi per l’opportuna terapia.
Inoltre nel campione da noi studiato la figura dell’andrologo, quale
specialista che si occupa della patologia dell’apparato genitale maschile
risultava nel 1998 nota solo ad una esigua minoranza dei giovani visitati
(3,78%) senza differenza tra studenti e lavoratori.
172
Nel 2003 abbiamo ripetuto un‘indagine su come era cambiata la
conoscenza della figura dell’andrologo nella popolazione giovanile negli
ultimi 5 anni (3) effettuando un’ intervista a 405 giovani di età compresa
trai 19 e i 23 anni di cui il 74,8% uomini e il 25,2% femmine.
I risultati indicano che il 65% dei maschi intervistati e l’ 81,3% delle
femmine conoscono tale figura medica. Tale dato indica una maggior
conoscenza di questa figura medica, anche se 1/3 dei ragazzi non ha
ancora chiarezza su questo.
Nel 2004, in previsione del termine della visita di leva, abbiamo
condotto uno studio pilota (4) effettuando uno screening andrologico in
ragazzi di IV-V superiore (età 17-19 anni) presso due scuole superiori
fiorentine che ci hanno dato la disponibilità ad effettuare tali visite:Istituto
ITGC G. Salvemini e Duca D’ Aosta. Su 11 classi per un complessivo di
117 ragazzi maschi hanno accettato di sottoporsi alla visita solamente 38
pari al 32,5% del campione. Tra essi, il 39,5% aveva una o piu'’patologia
a livello dei genitali.
A fronte di questi alti numeri di prevalenza, segnaliamo la relativa
bassa affluenza volontaria a questo tipo di progetto. Questo dato impone
a nostro avviso di trovare strumenti istituzionali preventivi atti ad eseguire tale screening. Rimane nostro convincimento che il punto di partenza di qualsiasi decisione debba essere la formazione universitaria. È
infatti noto che i giovani laureati in medicina nella stragrande maggioranza non abbiano mai eseguito durante i 6 anni di studio una visita dei
genitali esterni maschili. Non quindi affidare ad una sola figura specialistica tale compito (urologi, endocrinologi,pediatri,ecc..) ma formare medici in grado di gestire questa semplice problematica.
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3. Mondaini N. et al. Come è cambiata la conoscenza della figura dell’
andrologo nella popolazione giovanile negli ultimi 5 anni. Giornale
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4. Mondaini N. et al. Visite di medicina preventiva per la rilevazione di
anomalie e/o patologie dei genitali esterni e dei fattori di rischio per
l’ apparato riproduttivo e sessuale maschile presso le scuole superiori:esperiewnza fiorentina. L’andrologo e le patologie prostatiche.
Abstract Congresso SIA-SIAM 16-18 gennaio 2005, 85.
174
PERCORSO DI INFORMAZIONE EDUCAZIONE E PREVENZIONE IN ANDROLOGIA NELL’ISTITUTO ALBERGHIERO DI
STATO DI CASTROVILLARI
Mattia Maria Sturniolo
U.O. Educazione Sanitaria A.S. N. 2 Castrovillari (Cosenza)
Dall’anno scolastico 2002/03 è stato istituito nell’Istituto Alberghiero di Stato di Castrovillari (IPSSAR) lo “SPORTELLO ANDROLOGICO PERMANENTE”, mirato a fornire a tutti gli studenti le informazioni necessarie per promuovere la tutela della propria Salute Riproduttiva e Sessuale.
La decisione di sviluppare un progetto di prevenzione andrologica
a livello della scuola media superiore è nata dalla constatazione che
durante questa età si possono sviluppare alcune patologie che possono
avere importanti ripercussioni sulla fertilità e sul comportamento sessuale in età adulta.
La scuola rappresenta l’ambiente ideale per sviluppare progetti di
educazione alla salute in quanto in essa è possibile creare spazi protetti di “ascolto” atti a favorire un contatto tra adolescenti e medico.
L’Istituto Alberghiero (IPSSAR) di Castrovillari, raccogliendo la richiesta di un progetto preventivo in campo andrologico (Tab. 1), si è
reso disponibile come “scuola pilota” a collaborare con l’U.O. di Educazione alla Salute, dimostrando grande sensibilità alle problematiche
della salute fisica e mentale maschile.
STRUTTURA DEL PROGETTO
Obiettivi
• Spiegare ampiamente che la sessualità è qualcosa di cui si può
parlare e, soprattutto, di cui un esperto si può far carico.
• Colmare lacune dovute a conoscenze carenti, sia delle famiglie
che delle altre istituzioni.
175
• Fornire una completa informazione sui danni andrologici e sulla
sicurezza degli ambienti di lavoro.
• Affrontare tematiche riguardanti la Genialità, la Sessualità e
l’Identità di Genere.
• Abbattere pregiudizi, superare vecchi tabù e carenze culturali,
individuando e modificando comportamenti lesivi sia alla salute in
generale, che sessuale e riproduttiva, in particolare.
• Aiutare a superare il comune pudore della visita medica alla quale
purtroppo molti giovani e adulti sfuggono.
Metodologia
• Sostenere i ragazzi dando evidenza scientifica alle loro emozioni
e alle loro relazioni sentimentali, considerando queste espressioni
come operazioni fondamentali della mente.
• Spiegare con terminologia semplice adatta all’età e al livello delle
conoscenze degli studenti, l’utilità, i vantaggi e gli scopi
dell’iniziativa.
• Essere disponibili all’ascolto con rigorosa riservatezza.
• Offrire durante la vita scolastica l’opportunità di incontri individuali
e/o di gruppo con un medico competente su problemi andrologici
e di educazione alla salute. (Porgere informazioni corrette; approfondire, accogliere e sostenere i ragazzi durante lo sviluppo
sessuale e riproduttivo).
• Realizzare uno spazio “protetto” di confronto, riflessione ed elaborazione, fisicamente individuato (aula del Centro Informazioni e
Consulenze), dedicato agli studenti: spazio dove gli adulti tutelano il diritto di ciascuno alla comunicazione o al silenzio e garantiscono il rispetto di scelte di opzioni etiche e di comportamenti
differenti.
Dopo il raggiungimento di un numero significativo di studenti che utilizzano lo sportello si programmano nelle classi altri incontri.
Questi interventi rafforzano lo scambio tra chi accoglie e chi si sente
accolto. Permettono di stimare l’efficacia dell’intervento informativo/educativo tramite la constatazione dei cambiamenti di atteggiamento e delle modificazioni dei comportamenti.
176
L’informazione nelle classi:
Definizione della figura del medico andrologo.
Utilità: possibilità di riflettere e sentire accolti i propri bisogni, di essere
aiutati ad affrontare le inevitabili difficoltà che il cammino della crescita
porta con sé.
Organizzazione: riservatezza rigorosa, accoglienza, calendario degli
incontri, le modalità di adesione, accesso consentito anche durante le
ore di lezione. Possibilità di incontri singoli o in piccoli gruppi.
Luogo: spazio ”protetto”.
Tecnica di comunicazione
• Analizzare le caratteristiche del gruppo classe: Età, provenienza
geografica, rendimento scolastico, provenienza socio-culturale,
situazione comportamentale dei singoli e del gruppo classe.
• Osservare: prestare attenzione ai comportamenti che esprimono
emozioni, atteggiamenti, intenzioni (silenzi, assensi, gestualità,
postura, sguardo, espressione mimica) per raccogliere conferme,
negazioni, disconferme all’argomento oggetto di discussione.
• Provocare l’attenzione e la partecipazione: lanciare frasi, termini,
racconti ecc. capaci di frantumare la cortina di normale riserbo
che avvolge l’argomento per permettere al dialogo sulla sfera
sessuale e genitale di esprimersi con naturalezza e semplicità.
• Interagire con la classe: valorizzare anche le minime considerazioni o espressioni verbali spontanee da prendere come immediato spunto per spostare l’argomento su ciò che interessi maggiormente e per confermare o correggere opinioni, idee, convinzioni, pregiudizi, ecc.
Durante gli incontri i ragazzi assumono vari atteggiamenti: scostanti,
burloni, silenziosi, ipercritici: tali comportamenti spesso celano
l’esigenza di essere “riconosciuti” e presi in considerazione.
Utilizzando queste tecniche si ottiene una partecipazione costante e un dialogo confidenziale con la classe.
177
LO SPORTELLO ANDROLOGICO
Il medico è disponibile con cadenza settimanale per colloqui
individuali o con piccoli gruppi.
Durante i colloqui si crea un’atmosfera accogliente, di massima riservatezza e con disponibilità all’ascolto, evitando coinvolgimenti di tipo
emotivo e/o giudicante.
Principali tematiche
Nei colloqui emergono soprattutto importanti tematiche della sfera fisica, sessuale, comportamentale, taciute o misconosciute fino a quel momento:
• rapporti sessuali protetti e non protetti
• non conoscenza di una sana igiene intima
• eiaculazione precoce e condizioni di stress relative
• infezioni
• difficoltà a trovare il tempo da trascorrere con la ragazza perché
studenti lavoratori
• informazioni sul funzionamento degli anticoncezionali
• timori di affezioni patologiche a livello testicolare (es. varicocele)
• domande sulle esigenze dei partners
• carenze lessicali
• riferite problematiche di performance da parte di coloro che
praticavano sport.
RISULTATI DEL PRIMO ANNO (2002-2003)
Hanno richiesto la visita andrologica 85 ragazzi dei 125 che frequentavano le classi IV e V.
È stato curato il confort ambulatoriale realizzando spazi concilianti
la diminuzione della tensione emotiva (paravento intorno al lettino, luce
indiretta, basso tono della voce).
Degli 85 ragazzi che avevano richiesto la visita ne sono stati visitati 60 (70,5%). Dei 25 ragazzi non sottoposti a visita clinica, 5 erano
178
assenti per motivi di salute e 20 perché impegnati in attività scolastiche
in altra sede.
Dei 60 ragazzi visitati, 20 (il 33,3%) sono risultati sani alle patologie a carico dell’apparato riproduttivo; degli altri 40, 22 avevano una
sola patologia andrologica, i rimanenti 18 più di una (Fig. 1).
Le visite andrologiche sono state effettuate dagli urologi M. Carlucci e C. Curcio della Scuola di Specializzazione in Urologia
dell’Università degli Studi di Siena Diretta dal Prof. F. Salvestrini.
Sono state utilizzate le schede operative e informative dello
Screening Andrologico Pediatrico del Dr. A. Papini responsabile del
Servizio di Andrologia A.S. n. 8 di Arezzo.
25
22
20
15
12
10
5
5
1
0
1 patologie
2 patologie
3 patologie
4 patologie
Figura 1: Numero di patologie andrologiche rilevate in 40 studenti. (età:
range 17-20 anni) (Anno Scolastico 2002/03) (Riv. It. Di Medicina
dell’Adolescenza, Vol. 2 n. 1/2004)
179
Tab. 1. Patologie andrologiche rilevate in 40 adolescenti dell’Istituto Alberghiero -Castrovillari (età: range 17-20 anni) (Anno Scolastico
2002/03) (Riv. It. Di Medicina della Adolescenza, Vol. 2 n. 1/2004)
PATOLOGIA
n. casi
-
varicocele sinistro*
28
-
varicocele destro*
1
-
varicocele bilaterale*
1
-
disvolumetrie testicolari
6
-
recurvatum penieno dorsale
1
-
recurvatum penieno laterale sinistro
3
-
recurvatum penieno laterale destro
1
-
frenulo corto
7
-
fimosi
8
-
balanopostite aderenziale
1
-
cisti epididimo
3
-
criptorchidismo sinistro
1
-
idrocele bilaterale
1
-
ginecomastia bilaterale
1
-
ipotrofia testicolare bilaterale
1
-
oligospermia severa
1
* di cui 17 di 1° grado, 7 di 2° grado, 6 di 3° grado
I risultati della visita clinica e la necessità di eventuali approfondimenti diagnostici, sono stati illustrati ad ogni singolo ragazzo, ed i referti sono stati consegnati in busta chiusa per i genitori o i medici curanti. E’ stato, inoltre, distribuito l’opuscolo divulgativo sulla prevenzione
andrologica.
CONSIDERAZIONI
Il numero degli studenti che ha richiesto un colloquio individuale o
la visita è costantemente aumentato dopo i primi riscontri positivi dei
loro coetanei.
180
Gli studenti hanno espresso impressioni positive su tutto il percorso e hanno dichiarato di aver percepito beneficio dal “sentirsi presi
in seria considerazione per le loro problematiche”.
Sulla base dei risultati del primo anno di attività e la positiva ricaduta sul benessere dei giovani, l’IPSSAR ha confermato lo “Sportello
Andrologico” anche per gli anni successivi istituendolo in forma permanente, dando l’opportunità ai suoi studenti di poter usufruire di un progetto educativo sulla salute sessuale maschile, convinto che la conoscenza induca a modificare comportamenti errati, pregiudizi e tabù che
influenzano negativamente la sessualità e la vita riproduttiva in età
adulta.
LA VOCE DELLA SCUOLA
Santino Di Stasi
Dirigente Scolastico dell’Istituto Alberghiero di Castrovillari
“I ragazzi, più delle ragazze, troppo spesso sono drammaticamente soli
e fragili nel momento in cui la sessualità comincia ad essere vissuta in
una nebbia di incertezze emotive, di esperienze più o meno autodidattiche, di assenza di riferimento rispetto a problemi magari anche di lievissima portata, ma che nella mente dei giovani inesperti e disinformati
possono assumere dimensioni enormi ed angoscianti, che a volte
danno luogo anche a fatti fortemente traumatici o addirittura drammatici”.
Perché nella scuola la prevenzione andrologica e’ praticamente assente, a differenza di tanti altri tipi di prevenzione che sono ben presenti? Peraltro nessuno potrebbe dire che non è il caso di fare prevenzione andrologica o di farne poca perché la “domanda” è minima o inesistente, perché non è così: esiste una domanda “implicita” di prevenzione andrologica notevole: il primo problema è quello di renderla esplicita, introdurre anche la cultura della “prevenzione andrologica”, per la
scuola e per la vita, e poi su questo costruire gli interventi formativi e di
prevenzione. Prima di offrire ai ragazzi interventi oggettivi in questo
senso, dobbiamo dare loro la consapevolezza di un problema, esplicitare un bisogno oggettivo che è di tutte le persone e di tutti i giovani: la
cultura della prevenzione deve essere globale.
181
Ecco, questo tipo di ragionamento abbiamo fatto con la referente
alla salute, Prof.ssa Mirella Cruscomagno, nell’Istituto Alberghiero di
Castrovillari all’inizio dell’anno scol. 2002-2003, nella fase di programmazione delle iniziative di educazione alla salute: peraltro, in un istituto
professionale in cui le ragazze sono intorno al 35% della popolazione
scolastica ed i maschi il 65% non sembra giusto, nei confronti di questi
ultimi, programmare prevenzione ginecologica e non ricordarsi che esiste la prevenzione andrologica.
Ci siamo resi conto, così, che il problema è di ordine culturale: la
cultura della prevenzione andrologica è, non dico inesistente, ma minima, un po’ come avviene per l’educazione sessuale di cui pure si
parla poco, solo perché esiste ancora una cultura piuttosto bigotta su
questi argomenti o perché è difficile trovare nella scuola persone che
ne sappiano parlare nel modo giusto. Se non erro, il 90% dei maschi di
tutte le età non fa prevenzione andrologica. Non possiamo allora meravigliarci delle scuole: la scuola è cassa di risonanza della cultura
esterna.
Una scuola che si proponga di intervenire in materia di prevenzione andrologica riteniamo che debba partire proprio da qui: aiutare i
ragazzi ad aprire gli occhi ed a farli sentire meno soli; all’inizio sono restii, riservati, paurosi ed esitanti, il tabù quasi li paralizza…. Basta affrontare il problema nel modo più naturale e più giusto, conquistarsene
la fiducia ed essere credibili, e trattare il problema con disinvoltura,
parlare di sessualità con naturalezza e spontaneità, meglio se in presenza delle ragazze e senza toni ed arie cattedratici… Può darsi che
non tutti i docenti o i presidi siano particolarmente idonei ad affrontare
questo discorso: a loro voglio dire che è importante individuare la persona giusta, matura, disinvolta, capace, anche più simpatica ai giovani…
L’Istituto Alberghiero di Castrovillari ha fatto la sua prima esperienza in questo settore a cominciare dall’anno scolastico 2002-2003:
siamo al terzo anno e intendiamo andare avanti confortati dalle esperienze molto positive dei primi due anni. Ci siamo resi conto che è assolutamente determinante, nella fase preliminare, la capacità della
scuola di creare il clima adatto, di coinvolgere, di far passare il fatto che
di questo argomento nella scuola è giusto parlare serenamente come di
182
ogni altro argomento, che la prevenzione e la cura delle patologie urogenitali maschili hanno la stessa “dignità” della prevenzione e cura
delle cefalee, dei disturbi del linguaggio, dei disturbi della vista o
dell’udito, ecc…. Inoltre, la capacità della scuola di mettere a punto una
organizzazione funzionale del servizi, di puntare su un’equipe valida,
umana, capace di indurre fiducia e confidenza, costituiscono ulteriori
presupposti di successo.
Il nostro intervento ha avuto inizio con un approccio di questo
tipo, introdotto dal Preside. “Ragazzi, come va?…. Se siete d’accordo,
stamattina parliamo di cose molto serie, sicuramente interessanti, che
coinvolgono tutti, ragazze e ragazzi, anche se un po’ più direttamente i
ragazzi: parliamo di problematiche attinenti la salute ed in particolare la
sfera dell’affettività e della sessualità…. Che ne dite? ….. Chi ha detto
che questi sono aspetti secondari nella vita delle persone, dei quali
tutto sommato non è il caso di parlare? Proprio per niente… questi
sono problemi “di vita”, le cose che più di tante altre condizionano la
qualità della vita delle persone, di tutte le età….. “Qualità della vita” significa anche una vita sessuale sana e serena, e la scuola non può dire
“io non c’entro in questa materia” e siccome “scuola” siete voi e noi
operatori, eccoci qua, a decidere insieme. In questo campo noi uomini
siamo più direttamente chiamati in causa, perché abbiamo da fare uno
sforzo di superamento della cultura dominante che considera tabù certi
argomenti… Le ragazze e le donne in genere sono già molto più avanti
degli uomini in termini culturali…: la prevenzione e la prassi ginecologica sono infinitamente più diffuse della prevenzione andrologica, e
nessuno può dire che questo si deve alla maggiore complessità
dell’apparato femminile o alla funzione della maternità affidata alla
donna: anche questo, certamente; ma comunque dobbiamo constatare
che la donna vive con più sicurezza e consapevolezza, è meno sola e
meno condizionata da remore e da tabù. Se provo a chiedervi chi è il
ginecologo, tutti subito capite di chi parlo, se vi chiedo chi è l’andrologo,
non tutti siete pronti a rispondere. Vi parlavo di qualità della vita: vivere
serenamente la propria dimensione sessuale è una delle cose che più
di altre fanno “vivere bene” a tutte le età; avere problemi, anche di poco
conto, o addirittura “presunti” problemi, può significare un’ombra grave
di tristezza se non addirittura di disperazione. Non è vero che solo la
sessualità femminile è delicata, fragile, ecc.; anche la sessualità ma-
183
schile è molto delicata, deve essere seguita e considerata in tempo, i
disturbi potenziali è meglio prevenirli che curarli quando potrebbero essere già in fase avanzata. Ebbene, vediamo insieme che cosa possiamo fare quest’anno in materia di problematiche andrologiche: voi
avete delle opportunità eccezionali, un’équipe di specialisti a vostra disposizione, siete assolutamente liberi di fruirne oppure no, se volete
possiamo parlare a lungo di queste cose, dire quello che ne pensate,
sentire anche l’opinione delle ragazze, che pure hanno a disposizione –
e lo sanno bene perché è elevato il numero delle persone che ne fruiscono – un servizio di prevenzione, di consultorio, di consulenze, variamente articolate ed organizzate….. E in ogni caso ricordate che non
esistono problemi di questo genere che riguardano solo gli interessati,
o solamente i ragazzi o solamente le ragazze: è una problematica
complessa che deve coinvolgere entrambi i generi, che si tratti di ginecologia o di andrologia, parlatene tra di voi con serenità e naturalezza….”.
Questo tipo di discorso sortì subito un immediato consenso e riscontro positivo.
Dopo la realizzazione degli interventi preliminari di sensibilizzazione, informazione ed educazione effettuati dall’operatore medico
della nostra Azienda Sanitaria sia nelle singole classi che con l’ascolto
nei colloqui individuali e di gruppo nello spazio protetto: “Sportello Andrologico”, si è giunti all’attuazione delle visite andrologiche. Per una
settimana i ragazzi si alternarono uno ad uno, mattina e pomeriggio. I
risultati furono interessantissimi: vennero individuate patologie anche
molto serie delle quali era mancata in famiglia o da parte del medico
curante ogni consapevolezza; tutti continuarono ad essere assistiti e
seguiti anche dopo. Il tipo di intervento si è ripetuto nell’anno scolastico
2003-2004 e continuerà nell’anno scolastico corrente.
Un episodio molto significativo. Mentre erano in corso le visite da
parte dell’équipe medica, un genitore invitato dall’équipe, tramite la
scuola, venne a dirmi: “Preside, ma che sono queste cose? non è meglio se la scuola fa scuola ed evita di intromettersi in queste cose che
non la riguardano?”. Si recò comunque a parlare con l’équipe; appena
finito il colloquio, tornò da me: “Preside, benedizione per quello che
state facendo. Io ho altri due figli maschi e oggi, grazie alla vostra ini-
184
ziativa, ho capito che debbo seguirli e farli seguire dai medici anche riguardo a questo aspetto della loro vita. Vi ringrazio di cuore per ciò che
avete insegnato anche a me…”.
L’Istituto deve molto alle persone e alle Istituzioni che ci hanno affiancato e che continuano a farlo. Alla loro generosità ed alla loro sensibilità ed amore per i giovani, il nostro rispetto, la nostra stima, la nostra
gratitudine.
BIBLIOGRAFIA
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prevenzione: il ruolo della scuola. 1° Congresso Nazionale “La
Prevenzione in Andrologia” – Arezzo 19-20 maggio 2000
• Mazzoni G. et al. Screening per varicocele nelle scuole e confronto con la casistica ospedaliera:contributo epidemiologico
Giornale Italiano di Andrologia n.7: pagg. 183-187 - 2000
• Rifelli G. Psicologia e psicopatologia della sessualità- Ed. Il Mulino - Bologna, 1998
• Papini A. et al. Screening andrologico pediatrico. Nostra esperienza di due anni Giornale Italiano di Andrologia n. 2, pag.:95103 - 1997
• Carlucci M. et al. Criptorchidismo: prevenzione e timing chirurgico
1° Congresso Nazionale “La Prevenzione in Andrologia” – Arezzo
19-20 maggio 2000
• Sturniolo M.M. et al. Indagine conoscitiva dei comportamenti di un
campione di adolescenti che praticano sport. Minerva pediatrica
Vol. 54, n. 6: pag. 671-672 - 2002
• Francesco Gattuccio, Aldo Franco De Rose e Mario Adelfio Latteri “Varicocele 2000 “ Ed. Cofese, 2000
• Skoog SJ, Roberts KP, Goldstein M, Pryor JL: The adolescent
varicocele What’s new with an old problem in young patients?
Pediatrics 100:112,1997
• Barghini G Aspetti della dinamica dello sviluppo fisico e sessuale
nell’adolescenza (Andrologia clinica e sociale – Menchini Fabris)
107-120, CIC Edizioni Internazionali 1985
• Daniel J. Siegel La mente relazionale – Neurobiologia
dell’esperienza interpersonale – Ed. Raffaello Cortina, 2001
185
LA SCHEDA DI BILANCIO DI SALUTE
PER NEODICIOTTENNI NELLA REGIONE SICILIA
Salvatore Campo
MMG, Specialista in Urologia, Area Uro-Andrologica FIMMG/SIMG Palermo
Gruppo di lavoro per la scheda: Campo Salvatore (1), Ciriminna Saverio (2), Carollo Paolo (1), Galvano Luigi (1), Giacovelli Francesco (1), Giarrusso Paolo (1),
La Bruzzo Saverio (3), Magliozzo Francesco (1), Mira Antonino (4), Spicola Luigi
(1)
(1) MMG - Palermo; (2) Direttore Ufficio Speciale dell'Assessorato Regionale alla Sanità, Regione Sicilia; (3) MMG, Segretario Regionale FIMMG Sicilia; (4) Direttore dell’Osservatorio Epidemiologico Regionale, Regione Sicilia.
PREMESSA E CONTESTO
L'adolescenza è una fase della vita dell'uomo caratterizzata da
eventi somato-psichici embricati e le cui complessità e specificità hanno,
spesso, portato ad un approccio incongruo sul profilo sia metodologico
che clinico e psicologico da parte del sistema socio-sanitario.
Non è raro che ad essa sia associato il concetto di "disagio", modellato come se tale stato fosse proprio dell’“essere adolescente”; sottolineare alcuni comportamenti come “anomali”, al di fuori di una lettura fisiologica, anche se peculiare, dell’età evolutiva, può portare ad atteggiamenti
inadeguati anche nell’ambito familiare.
La dinamica degli eventi adolescenziali e comportamenti a rischio
può determinare la presenza di condizioni o il manifestarsi di patologie (o
anche di pseudo - patologie) che, in mancanza d'informazioni e d'indirizzi
corretti, possono condizionare il benessere presente e futuro del giovane
e scatenare ansie e angosce, talora sproporzionate rispetto al reale peso
clinico del presunto problema.
L’obesità, l’anoressia, la bulimia, le dipendenze, le patologie androginecologiche, le patologie metaboliche ed endocrine sono alcuni esempi
di patologie e condizioni che possono manifestarsi in età adolescenzialegiovanile.
Nell’ambito andro-ginecologico, alcune patologie (varicocele, ovaio
policistico, malattie sessualmente trasmesse, malformazioni, malattie ge-
186
netiche, disturbi d’identità, ecc.) possono emergere clinicamente proprio
in tale periodo della vita e quindi una loro prevenzione o diagnosi precoce
(1,2) sono determinanti per evitare la presenza di alterazioni organiche,
funzionali e psichiche che possono scalfire lo stato di benessere.
Di notevole impatto sulla qualità di vita è l'infertilità, una condizione
che coinvolge, in maniera forte, l’individuo, la coppia e la società e alla
quale, oggi, non si riesce a dare una risposta coerente ai bisogni e ai diritti del cittadino e alle possibilità d’ausilio che i saperi attuali consentono,
soprattutto in termini di prevenzione. L’infertilità, di sovente, altera
l’autopercezione dell’integrità fisica e psichica (sensi di colpa, frustrazioni,
diminutio dell’autostima, disturbi della personalità, analisi embricata e nebulosa del vissuto relativo a fertilità-virilità ed a fertilità-maternità-femminilità, ecc.).
Il disagio e il malessere che interessano l'individuo e la coppia possono far vivere l’infertilità come “vergogna” da tenere nascosta. Nella relazione di coppia il desiderio di procreazione e di "famiglia", spesso,
montano e maturano una tempesta emozionale con effetti devastanti sul
suo equilibrio e sulle interazioni con la società; prevenire la sterilità significa avere attenzione per il benessere dell'individuo e della coppia stessa.
Attualmente, in Italia, ma anche in altri Paesi, le problematiche della
sterilità e dei programmi di procreazione medicalmente assistita (PMA)
determinano un dibattito attivo che coinvolge sia la società civile che il
mondo scientifico. Accade che, mentre si è disponibili ad impegnare risorse culturali, sociali, scientifiche ed economiche (3, 4, 5) per i programmi di PMA, che in un’ottica di prevenzione potrebbero essere classificati nella prevenzione “post-terziaria”, poco o nulla si fa per la prevenzione primaria e secondaria, lasciata alla libera iniziativa e, quindi, attribuendole soltanto la “dignità” di problema individuale o di coppia. I programmi di PMA hanno consentito il concepimento e la nascita di bambini
in condizioni, altrimenti, biologicamente proibitive per un concepimento
naturale, ma è pur vero che, talvolta, si passa dalla PMA come “scorciatoia”, indipendentemente dalle valutazioni costo/efficacia e costo/beneficio rispetto alla possibilità di poter rimuovere la causa
dell’infertilità.
Alla realtà attuale non sono estranee parte dell’informazione e della
“cultura sociale” che, in merito e non di rado, sono inadeguate o artificio-
187
samente distorte.
Se poi vogliamo estendere le nostre considerazioni all’intero sistema
socio-sanitario, possiamo affermare di avere, checché se ne dica, un
Servizio Sanitario evoluto ed un Servizio Sociale che ha fatto notevoli
progressi; lo Stato che ha deciso di assumere una posizione attiva sulla
PMA e assiste, con leggi adeguate, il momento adottivo esibendo un atteggiamento “materno”, mentre in contrapposizione a tutto ciò, ad oggi,
ha trascurato la presa in carico della prevenzione dell’infertilità, rivelando
un comportamento “matrigno”.
Di là dalle considerazioni e dalle motivazioni che possono aver
determinato lo stato attuale, non possono essere ignorate alcune evidenze epidemiologiche (tab. 1) e cliniche. Queste, anche con la variabilità d’incidenza e di prevalenza attribuita dalla letteratura (6, 7), conferiscono all’infertilità la dignità di condizione/malattia sociale e fanno configurare l’assenza del momento preventivo istituzionalizzato come gap da
colmare.
Tab. 1. Caratterizzazione epidemiologica dell’infertilità
•
•
•
•
•
La donna italiana contemporanea partorisce 1,2 figli (6 nel 1800)
La soglia di sostituzione generazionale è di 2,1 figli
La diminuzione della natalità e l’allungamento della vita media hanno portato
all’invecchiamento della popolazione
Il 15% delle coppie ha problemi di sterilità (incapacità a concepire dopo 18-24
mesi di rapporti intenzionalmente fecondi)
Ogni anno in Italia circa 60.000 nuove coppie non concepiscono entro i due
anni; al 30-40 % è diagnosticata causa di sterilità
L’infertilità può trovare giustificazione in alterazioni a carico
dell’apparato riproduttivo maschile e femminile (Tab. 2).
Tab. 2. Cause dell’infertilità
A carico dell’apparato riproduttivo
MASCHILE
FEMMINILE
“SINE CAUSA”
%
40
45
15
188
Le tabelle 3 e 4 riportano le più frequenti cause d’infertilità maschile e
femminile.
Tab. 3. Cause dell’infertilità maschile
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
Varicocele
Criptorchidismo
Ipogonadismo
Malformazioni (epididimarie, deferenziali, vescicolari, cisti mulleriane e
wolffiane, ecc.)
MTS, parotite
Neoplasie, traumi, scroto acuto
Iatrogene
Attività sportiva, anabolizzanti, doping
Malattie neurologiche
Malattie immunitarie
Tab. 4. Cause dell’infertilità femminile
Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS)
Endometriosi
Flogosi
MTS
Malformazioni
Neoplasie
Iatrogene
Anovulatorietà
Immunologiche
Sterilità procurata
¾ Attività sportiva, anabolizzanti, doping
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
¾
Altri determinanti possono essere chiamati in gioco come cause di coppia
dell’infertilità (Tab. 5).
Tab. 5. Cause dell’infertilità di coppia
Presenza negli alimenti di ormoni, inquinanti, ecc.
Crescente carico psicologico di coppia
Stress ed affaticamento legati agli stili di vita
Spostamento in avanti dell’età della prima gravidanza voluta
¾ Diminuzione generazionale della fertilità (?)
¾
¾
¾
¾
Da ricerche (1) eseguite su popolazioni giovanili è evidente che
l’interesse dei giovani nei confronti della prevenzione della sterilità e delle
malattie dell’apparato genitale è notevole; non può essere, oggi, negato
al cittadino il diritto ad una possibile prevenzione di condizioni che potreb-
189
bero gravare pesantemente sul suo benessere futuro.
Oltre all’atteggiamento passivo nei confronti del problema, vi sono
alcune peculiarità di sistema che costituiscono criticità per un una logica
di corretto controllo sanitario del periodo adolescenziale-giovanile (Tab.
6).
Tab. 6. Criticità di sistema per la prevenzione dell’infertilità
•
•
•
•
•
•
Il Pediatra di libera scelta (PdLS) e il Medico di Medicina Generale (MMG)
sono le due figure a cui il S.S.N. affida le cure primarie del cittadino; il "passaggio" dell'adolescente, dalle competenze del PdLS a quelle del MMG, avviene con modalità esclusivamente burocratica, senza la traslazione, su supporto cartaceo o informatico, dei dati fisiopatologici significativi;
Dopo i 10-12 anni, le occasioni di visite mediche generali si diradano; è possibile che il PdLS o il MMG "perdano di vista" l'adolescente e non rilevino una
patologia di recente insorgenza o già diagnosticata e in follow-up;
Fatta salva la conoscenza della metodologia clinica, nell’adolescente l'anamnesi sessuologica e l'esame obiettivo dei genitali nella pratica, sovente, non
fanno parte dell'approccio clinico della medicina generale, anche nei maschi i
cui genitali sono facilmente obiettivabili (principio dell’invalicabilità
dell’elastico delle mutandine!);
Il nostro Servizio Sanitario prevede una “medicina d’attesa” e questo non
contribuisce ad avvicinare l’adolescente che può “nascondere“ condizioni
patologiche o presunte tali, con un vissuto d’angoscia;
In Italia non è consolidata una cultura che prevede, per gli adolescenti e i giovani, una consulenza nell’ambito della medicina preventiva andrologica e ginecologica;
L’abolizione del servizio di leva obbligatorio rimuove, nei maschi, un “filtro”
sanitario che ha avuto un ruolo importante.
Diverse Istituzioni e Società Scientifiche, ravvisando la necessità di
un intervento mirato sulla prevenzione dell’infertilità e delle malattie andro-ginecologiche, hanno aperto un dibattito sulle possibili iniziative.
A tal fine, la Società Italiana d’Andrologia (SIA) ha promosso diverse attività congressuali e di ricerca. Nel 2004 ha dedicato un Congresso Nazionale alla Prevenzione e, negli anni, diverse iniziative che
prevedevano attività informativa e visite andrologiche sono state portate
a termine, soprattutto nelle scuole; tali iniziative, oltre ad avere avuto un
ruolo preventivo e sensibilizzante, hanno fornito preziosi dati epidemiologici.
Nell’ambito della Medicina Generale, la prevenzione dell’infertilità e
le problematiche andrologiche nell’adolescenza sono state oggetto di di-
190
versi interventi. Un corso di Andrologia per MMG e PdLS è stato tenuto
nel 1999 (SIMG, Castellammare del Golfo, 5-6 marzo 1999) ed un Convegno su “Adolescenza: un impegno per la medicina generale” a Torino
(SIMG, 19-20 maggio 2001; nel 2002 è stato presentato all’Ass. Regionale alla Sanità della Regione Sicilia un Progetto Obiettivo sulla prevenzione nell’adolescenza; nel “1° Congresso Nazionale sulla Sessualità in
Medicina Generale” (SIMG, Palermo, 26-27 settembre 2003) una sessione è stata dedicata alla prevenzione andro-ginecologica.
Queste ed altre iniziative sono sicuramente egregie, con un ruolo di
pulsione maieutica sulle attività scientifiche e sulle Istituzioni, ma hanno
dei limiti nella loro essenza temporale “puntiforme”, nell’asincronia e
nell’incoerenza relazionale rispetto alla totalità delle attività istituzionali e
non, riguardanti la problematica.
PIANO D’INTERVENTO
Nella Regione Sicilia, come naturale esito del dibattito aperto in
seno alla Medicina Generale e mediato da eventi formativi dedicati, in occasione del rinnovo della Convenzione Regionale per la Medicina Generale, abbiamo ragionato di queste cose e della possibilità di un’iniziativa
sulla prevenzione nell’adolescenza. L’idea-guida era che un’iniziativa,
nelle sue peculiarità, dovesse:
a. Avere come obiettivo, nell’ambito di una visione razionalmente olistica, oltre la prevenzione delle patologie andrologiche, anche
quella delle patologie ginecologiche e di condizioni e patologie la
cui prevenzione può essere ottimale in età adolescenziale (si
tenga conto, per esempio, della relazione tra assunzione di sostanze d’abuso e patologie andro-ginecologiche);
b. Essere diretta all’intera popolazione da valutare;
c. Portare alla “istituzionalizzazione” dell’iniziativa, con “presa in carico” da parte del Servizio Sanitario e con procedure estese alla
popolazione valutabile, con continuità prospettica;
d. Intercettare l’adolescente in un’età che fosse libera da vincoli di
patria potestà, per una maggiore fluidità dell’intervento;
e. Ricorrere ad una “medicina d’iniziativa”, rispetto alla tradizionale
“medicina d’attesa”;
f. Tenuto conto che la performance del MMG è da considerare di
primo livello, pianificare una rete nodale funzionale e competente
con figure professionali che potessero modulare un intervento di
191
secondo livello (Cittadino-PdLS-MMG-Andrologo-Ginecologo-Psicologo-Endocrinologo-Istituzioni-…)
Da queste premesse, con la piena condivisione da parte delle
Organizzazioni Sindacali, delle Società Scientifiche e della Parte Pubblica, nella Convenzione Regionale della Regione Sicilia per la Medicina
Generale, approvata con D.A. n° 2494 del 12/01/04 e pubblicata sulla
GURS del 27/02/04, all'art. 19 è stato previsto che i giovani, maschi e
femmine che abbiano compiuto i 18 anni, siano sottoposti ad un bilancio
di salute psico-fisica.
Lo strumento d'intervento è stato individuato in una scheda per la
cui compilazione sono previsti:
a. Indagine sulle condizioni anagrafiche, familiari e socio-economiche;
b. Indagine sugli stili di vita e sull'autopercezione del benessere;
c. Esame clinico generale;
d. Esame clinico dedicato, per maschi (tab. 1) e per femmine.
Pertanto, per la valutazione, i giovani neodiciottenni saranno convocati presso lo studio del MMG.
L’esame clinico dedicato per maschi è stato pensato nell’ottica di
una prevenzione sessuologia ed andrologica. Per la valutazione del volume testicolare è stato scelto il metodo dell’orchidometro di Prader, da
affidare alla Storia della Medicina nella pratica specialistica ma utile nel
caso d’intervento di I livello e della non diffusa presenza dell’ecografo negli studi di MG.
192
Tab. 7. Esame clinico dedicato, per maschi
8-9 anni
10-12 anni
13-14 anni
oltre 14 anni
Sviluppo puberale
Prime erezioni
Prime eiaculazioni
ANAMNESI
Sintomatologia genitale:
Malattie sessualmente trasmesse:
Pene (Incurvamenti ed altre malformazioni):
Ritieni di aver avuto uno sviluppo genitale e sessuale regolare?
SI
NO ………………………………………………………………
Come giudichi il tuo benessere sessuale?
Armonico
Ho dei problemi …………………………………………………
ESAME OBIETTIVO
Habitus:
Distribuzione pilifera: __ regolare __ irregolare………………………
Pene: __ regolare __ anomalie…………………………………………….
Scroto:
Testicoli __ presenti bil. criptorchidismo __dx.
__ sn.
dimensioni (orchidometro di Prader) dx…… ml sn……ml
altro………………………………………………………………
Varicocele __assente
__ dx. __ sn.
__dubbio
193
INDIVIDUATO E CONSEGUITO LO STRUMENTO, COSA ALTRO
FARE?
Riteniamo che lo strumento acquisito possa avere le caratteristiche
per raggiungere, in maniera accettabile, gli obiettivi fissati.
Siamo anche consapevoli che nel contesto del setting della MG e del
management generale di sistema e dei processi alcuni aspetti richiedono
un’intervento.
Uno di questi aspetti è la formazione del MMG che deve essere
adeguata, passando dall’identificazione dei problemi clinici generici e
specifici psico-andrologici a rischio per il benessere futuro del giovane e
dall’acquisizione della competenza nella diagnostica e nella gestione di
pertinenza.
Il MMG deve saper fare “counseling”, saper "ascoltare“, farsi conoscere nell'ambito dell'adolescenza, consolidarne la fiducia, nel colloquio
far chiaramente emergere il senso della riservatezza, saper gestire il rapporto a tre (MMG-Adolescente-accompagnatore) e saper individuare l'opportunità dell'intervento d'altri operatori (Andrologo, Endocrinologo, Psicologo, ecc.).
Negli ultimi anni, nella Regione Sicilia, sono stati portati a termine,
con la partecipazione degli Andrologi, molti interventi formativi destinati ai
MMG ed alcuni avevano come obiettivo didattico la prevenzione andrologica. E’ necessario un intervento formativo più capillare con una maggiore embricazione scientifica, didattica ed operativa tra PdLS, MMG ed
Andrologo. Lo strumento dell’ECM si presta bene a tal fine.
Un altro aspetto riguarda l’identificazione di una rete funzionale
territoriale, con caratteristiche nodali (fig. 1), che preveda un supporto
specialistico di riferimento che ottimizzi l’efficienza e l’efficacia
all’intervento.
194
Fig. 1 . L’attivazione di una rete funzionale nodale territoriale deve essere
“illuminante”
Dai dati resi disponibili dall’ISTAT (8) deriva che in Sicilia i maschi
diciottenni, residenti all’1/3/2003, furono 32.721; se si stima che ad essere interessati dall’iniziativa possano essere l'80%, i MMG ne valuteranno 25.000 circa ed il 15-20% di questi dovranno essere inviati per una
valutazione di II livello.
Dare efficienza all’intervento può significare pianificare
l’accoglienza dell’adolescente presso strutture specialistiche di riferimento; dare efficacia che le figure professionali nodali della rete intervengano secondo procedure scientificamente validate.
Potrebbero essere dei concetti scontati ma non lo sono per la gran
variabilità territoriale dei servizi offerti, in termini di frequenza di presenza
e di standard.
Nel 1996 la SIA si è fatta promotrice di un’iniziativa che, con il
coordinamento di un Gruppo di Studio, attraverso una Consensus Conference sul Varicocele (Trieste, 8-9 maggio 1998) ed altre iniziative di ricerca di condivisione avrebbe portato alla stesura di linee guida sul vari-
195
cocele. L’iniziativa, che ha avuto indubbio successo, tra le altre cose, ha
evidenziato la difformità di comportamenti dell’andrologo, dell’andro-urologo, dell’uro-andrologo, dell’urologo, del chirurgo generale, del chirurgo
pediatra, ecc. sul territorio nazionale. Tale menzione è utile a sottolineare
come può essere opportuna l’individuazione, sul territorio, di figure professionali e d’istituzioni che possano assicurare risposte coerenti ai bisogni del cittadino e alle conoscenze scientifiche.
Per quanto riguarda la prevenzione andrologica nell’adolescenza,
un ruolo di “garante” scientifico potrebbe essere svolto dalla SIA e da altre Società scientifiche che operano in ambito andrologico, attraverso le
iniziative societarie e degli iscritti; a tal riguardo è ipotizzabile, in un’ottica
di partnership funzionale, che l’Andrologo diventi il professionista di riferimento per il PdLS e per il MMG.
CONCLUSIONI
La “via siciliana” passa dal riconoscimento della validità
dell’intervento preventivo nell’età adolescenziale e della necessità della
sua presa in carico da parte delle Istituzioni.
Nell'ambito generale della valutazione del bilancio di salute, l'intervento sul giovane si pone, tra l'altro, come mezzo per la prevenzione primaria e secondaria dell'infertilità e delle patologie andrologiche.
Potrebbe essere migliorata; potrebbero essere progettate altre
“vie”, ma, in ogni caso, bisogna tener conto della struttura funzionale del
nostro SSN nel cui contesto qualunque “via” deve essere calata e resa
operativa. Ogni ipotesi il cui costrutto fosse suggerito solo dal “wishful
thinking” sortirebbe soltanto il risultato di un esercizio di palestra ideativa.
La collaborazione, in una rete funzionale territoriale, tra il MMG e figure specialistiche diverse è una strategia ed un’opportunità nel perseguire obiettivi educativi e sanitari che possono indurre nella coscienza sociale una maggiore sensibilità verso la problematica della prevenzione e
per l’individuazione di percorsi che assicurino all’intervento preventivo efficienza ed efficacia.
L’attività in rete vuole anche essere il superamento della ricerca, da
più parti, del conseguimento di una ius primae noctis e, nel rispetto delle
reciproche competenze, l’affermazione di una prevenzione “patient
196
oriented” più che “maker oriented”.
È auspicabile che lo Stato riconosca la valenza sociale di questa
tipologia d’attività preventiva e, dalla sua presa in carico, passi alla strutturazione di un intervento organico ed attuale esteso all’intero territorio
nazionale.
Per ultimo, non è trascurabile rilevare come tale tipologia
d’intervento potrà consentire, con i dati di patologia e statistici, una più
appropriata programmazione sanitaria.
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197
L'INFORMAZIONE ANDROLOGICA IN INTERNET:
POSSIBILI RISCHI PER I GIOVANI
Roberto Ponchietti*, Nicola Mondaini°, Filippo Di Loro°, Valeria Tallis*
*Cattedra di Urologia Università di Siena
°Cattedra di Urologia Università di Firenze
Con l'introduzione e la diffusione dell'uso di Internet è iniziata una
nuova era nei mezzi di comunicazione che ha determinato una vera rivoluzione nella diffusione delle informazioni e negli scambi interpersonali
che ormai interessa molti aspetti nella nostra vita quotidiana.
Per l'importanza e le potenzialità di questa nuova tecnologia,
"l'alfabetizzazione informatica" è diventata in molti paesi una parte fondamentale del curriculum formativo fin dai primi anni di scuola. E’ stata
addirittura introdotto il termine "Net Generation" per indicare i nati dopo il
1977 che sono cresciuti circondati dalle nuove tecnologie informatiche,
sanno usare il computer con un'abilità maggiore dei loro genitori e sono i
più grandi sostenitori e gli utenti più assidui di Internet.
Sempre più diffusamente anche in Italia i giovani utilizzano i siti di
Internet come una vasta enciclopedia per preparare ricerche scolastiche,
eseguire i compiti e documentarsi su vari argomenti di studio.
Internet offre inoltre una vasta gamma di opportunità per il tempo
libero: giochi, musica, notizie di sport , cinema , viaggi e permette anche
di comunicare in tempo reale con altre persone.
L’accesso allo sconfinato mondo di Internet che mette a disposizione una vasta mole di notizie ed informazioni rappresenta un formidabile strumento di arricchimento culturale per i giovani; tuttavia dai Paesi
in cui l’accesso alle tecnologie informatiche è utilizzato da più tempo,
vengono segnalati alcuni aspetti negativi che l’accesso ad Internet può
avere soprattutto su i giovani.
Pediatri e psicologi hanno sottolineato come il tempo che i giovani
dedicano a navigare su Internet può avere riflessi negativi sulle altre at-
198
tività quotidiane quali lo studio, l'attività sportiva, i rapporti con gli amici e
la famiglia favorendo l'isolamento sociale e la depressione.
Gli studi sul rapporto tra il mezzo informatico e l' utente hanno portato recentemente alla descrizione di una vera e propria sindrome da dipendenza da Internet “Internet Addiction” che ha tutte le caratteristiche
delle classiche sindromi da dipendenza ( uso compulsivo di Internet, incapacità di ridurre il tempo di collegamento in rete ecc). La dipendenza
da Internet anche tra i più giovani si verificherebbe con maggior frequenza in quelli che presentano conflitti con i genitori e quindi utilizzano
Internet per sfuggire a situazioni di disagio familiare. L'eccessivo tempo
dedicato a navigare in Internet comporterebbe tra l'altro per questi soggetti perdita di ore di sonno, negligenza nello studio, scarso rendimento
scolastico ed ulteriore deterioramento dei rapporti familiari.
Fonte di potenziale danno per i giovani non è solo il tempo eccessivo dedicato alla connessione ad Internet, ma anche quello che trovano
in rete.
I numerosi motori di ricerca nella connessione ad Internet permettono di esplorare un numero incalcolabile di siti su ogni tipo di argomento, ma nello sconfinato mondo della rete non esistono né regole né
controllori per cui la qualità dell’informazione ricavabile da queste ricerche non raramente è incompleta o addirittura erronea. Questo aspetto è
particolarmente importante nei più giovani che hanno istintivamente una
grande fiducia nella tecnologia e quindi ritengono Internet una fonte affidabile di informazioni in ogni campo, ignorando che non sempre quanto
riportato nella rete è veritiero. Inoltre i genitori e gli stessi educatori non
sempre sono in grado di aiutare i ragazzi all'uso critico di Internet perchè
essi stessi ne ignorano le insidie e in buona fede non sospettano che i
loro figli possano essere esposti a queste insidie nel luogo ritenuto più
sicuro: dinanzi al computer, nella propria stanza, in casa.
Le più conosciute situazioni di potenziale danno per i giovani connesse all’uso di Internet sono rappresentate dai numerosi siti pornografici anche con immagini di violenza e dal rischio di molestie di carattere
sessuale da parte di adulti cui possono essere esposti gli incauti navigatori di Internet.
199
Queste esperienze, che raramente vengono confidate ai genitori o
al medico, possono turbare profondamente l’adolescente ed avere conseguenze deleterie sul suo sviluppo psicoaffettivo.
Il vasto mondo di Internet contiene anche messaggi che possono
influire negativamente sullo stile di vita dei giovani. Con Internet è possibile partecipare a “chat rooms”, “forum on-line” su argomenti quali la
droga e nei siti web sono facilmente accessibili informazioni su sostanze
euforizzanti e droghe definite “sicure”, spesso acquistabili on-line. Il
fumo di tabacco e l’uso di alcolici, anche se non direttamente reclamizzato, è quasi sempre associato a modelli positivi di forza, successo e virilità. Inoltre non sono rari siti che propagandano l'intolleranza, la discriminazione e l'odio razziale.
Per i giovani che praticano attività sportiva o comunque sono
interessati a migliorare il proprio aspetto fisico Internet rappresenta un
grande supermercato di integratori nutrizionali, che possono agevolmente essere acquistati on-line con accattivanti offerte promozionali.
Molti di questi prodotti provengono dagli Stati Uniti dove non sono soggetti al controllo del FDA per cui il loro profilo di sicurezza non è noto. Gli
integratori nutrizionali più diffusamente utilizzati contengono varie sostanze (aminoacidi ramificati, vitamine,ecc) e principalmente la creatina,
ritenuta un presidio sicuro e naturale per migliorare le prestazioni sportive, ma il cui uso è tassativamente sconsigliato nei soggetti minori di 18
anni per i possibili danni alla salute nel tempo. Agevole tramite Internet è
anche l'acquisto di prodotti ergogenici che contengono per lo più anabolizzanti steroidei, ormone della crescita , proormoni, ecc., il cui utilizzo è
proibito perché comportano gravi ed irreversibili danni alla salute anche
sotto il profilo andrologico, oltre a violare le regole della lealtà sportiva.
Dal 1999 Internet è anche diventata la più importante fonte di informazione su temi relativi alla salute, con un sempre maggior numero di
utenti, ma l'accesso ad una notevole mole di notizie non selezionate può
generare confusione e anche presentare rischi potenziali per la salute.
La constatazione che non esistono delle norme che regolino la diffusione
di notizie di carattere medico nella rete ha fatto emergere la urgente necessità di definire dei criteri che garantiscano la qualità delle informazioni
scientifiche reperibili su Internet.
200
La Health on the Net Foundation ha proposto un codice di condotta
(HONcode) per potenziare la qualità dei dati accessibili su Internet e per
aiutare gli utenti ad identificare i siti che sono gestiti da personale qualificato e contengono dati scientificamente validi ed aggiornati.
Anche la Comunità Europea ha finanziato, a tutela dei cittadini degli Stati Membri, un'iniziativa nell'ambito di eEurope 2002 per definire i
criteri fondamentali per la valutazione della qualità dei siti che trattano
argomenti di carattere scientifico o comunque attinenti alla salute.
Soprattutto per i giovani che sono in grado di navigare in Internet
con estrema disinvoltura, questo strumento rappresenta il mezzo più utilizzato per ottenere informazioni riguardanti la salute, in particolare su
sesso, sessualità, contraccezione, malattie sessualmente trasmesse, argomenti di grande interesse per loro, ma di cui tuttora si evita di parlare
con i genitori o con il medico. La carenza di una educazione sessuale in
ambito scolastico e la comprensibile curiosità legata all'età inducono i
giovani a navigare in Internet per cercare di ottenere delle risposte alle
loro incertezze con il rischio di ottenere "risposte e rimedi sbagliati".
Ad esempio i siti che trattano di "dimensioni del pene" risultano i
più frequentati dal momento che le dimensioni del pene rappresentano
una frequente preoccupazione per i maschi, in particolar modo per gli
adolescenti, che fondano il loro concetto di normalità sulle immagini di riviste o pellicole pornografiche senza considerare gli artifici tecnici usati
per realizzarli. Molti giovani che ritengono di essere inadeguati dal punto
di vista genitale si affidano alla ricerca su Internet, ritenuta una fonte affidabile e soprattutto discreta, per la diagnosi e la terapia delle loro difficoltà sessuali con un reale rischio di gravi danni per la loro salute.
Infatti i siti web che trattano questi temi sono decine di migliaia, ma
solo pochi di questi (Società Scientifiche, Università., Ospedali, Medici
Specialisti) presentano il codice HON cioè il codice che garantisce la
validità e la credibilità dell’informazione scientifica in Internet. Va infatti
rilevato come la maggior parte dei siti esplorabili abbiano esclusivamente
uno scopo commerciale, e pertanto ben strutturati, per illustrare e raccomandare l’uso dei loro prodotti espressamente studiati per risolvere
brillantemente e in breve tempo situazioni di difficoltà o inadeguatezza
sessuale e in cui foto di “testimonials” con pene di dimensioni "smisurate" documentano i clamorosi risultati delle terapie pubblicizzate. Co-
201
munemente questi rimedi, offerti con vantaggiosi sconti e tutti acquistabili
online, sono rappresentati da pillole e gel a base di testosterone. Altri siti
offrono in vendita pesi ed espansori per il pene assicurando risultati strabilianti con il loro diligente utilizzo.
I rischi per la salute andrologica dei giovani che si affidano a queste soluzioni sono particolarmente gravi; infatti l'assunzione incongrua di
preparati a base di testosterone induce danni al fegato, al testicolo e alla
spermatogenesi, mentre l'uso improprio degli espansori penieni può determinare la fibrosi dei corpi cavernosi con conseguente possibilità di deficit dell'erezione, senza tuttavia che questi "eventi avversi" siano chiaramente menzionati nella presentazione del rimedio.
In sintesi dal punto di vista andrologico l’uso di Internet non è
esente da rischi soprattutto per quei giovani, tra i 12 ed i 18 anni, che lo
utilizzano con fiducia per avere risposte a "domande imbarazzanti" relative alla sessualità e alla loro normalità di maschi, domande che spesso
non sanno a chi poter rivolgere. Infatti, contrariamente a quanto avviene
per le ragazze della stessa fascia di età che hanno nel ginecologo la figura di riferimento ben codificata e agevolmente contattabile (consultori
ecc) cui esporre i propri dubbi e le proprie curiosità relative alla sfera
sessuale in senso lato, il maschio è più abbandonato a sé stesso, non
essendo ancora diffusa sul territorio (consultori) la figura di riferimento,
l'andrologo, cui rivolgersi per ottenere risposte e consigli corretti.
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203
LA PREVENZIONE IN ANDROLOGIA: UNA PROSPETTIVA
ETICA
Antonio Mancini1*, Elena Giacchi2, Laura De Marinis1
1
Istituto di Patologia Speciale Medica e Semeiotica Medica, Divisione Endocrinologia, 2Centro Studi Regolazione Naturale della Fertilità, *Comitato Direttivo
del Centro di Bioetica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma
INTRODUZIONE
La complessità della medicina, la tendenza alla super-specializzazione e l’evoluzione tecnologica recano in sé, oltre ad indubbi vantaggi
sul piano diagnostico e terapeutico, il rischio di una frammentazione
dell’uomo, considerato un insieme di organi e apparati, a volte in chiave
puramente meccanicistica. Si perde di vista l’insieme, non solo
dell’aspetto organico nella interrelazione fra i vari sistemi, ma anche
della sua interazione con i fattori psicologici e, in senso più ampio, con i
dati della storicità dell’essere umano, del suo vissuto, della sfera emotiva
ecc. Una visione ancora più generale della salute, e quindi dei suoi correlati in campo di patologia, coinvolge non solo l’individuo, ma la persona
nelle sue interrelazioni sociali e ambientali.
Se questo è vero in ogni campo della medicina, acquista un valore
particolare in andrologia, branca rivolta alla salute sessuale e riproduttiva, concetto complesso, come già indicato nella definzione della OMS
(1), che spesso scompare dietro l’intervento tecnologico, rivolto ad ottenere un figlio nelle situazioni di ipofertilità o a migliorare la “performance”
sessuale nei casi di disfunzione erettile. Scompare in sostanza l’uomo
dietro la funzione (2).
In tema di prevenzione questi concetti diventano particolarmente
importanti, là dove fanno riferimento a stili e scelte di vita e ad orizzonti
valoriali, più o meno espliciti o consapevoli da parte del soggetto stesso.
Si impone quindi una riflessione, antropologica e bioetica insieme,
che attraversi tutti i possibili livelli di intervento preventivo (Fig. 1), mo-
204
strando chiaramente che l’intervento tecnico non può prescindere dalla
visione dell’uomo che vi soggiace.
VERSO UN ALLARGAMENTO DEL CONCETTO DI PREVENZIONE
Differenti studi mostrano che la prevenzione sull’individuo (da
realizzarsi con strategie personali, ma anche sociali), riguardante patologie uroandrologiche, è l’unica condotta che può ridurre i casi di sterilità
maschile, se condotta nei tempi opportuni (3). L’importanza della prevenzione è suggerita da vari osservazioni epidemiologiche: l’elevata incidenza del fattore maschile nella sterilità di coppia, il declino dei parametri seminali nella popolazione maschile, la difficoltà di trattamento
eziologico dei quadri di sterilità con aumentato ricorso alle tecniche di
procreazione medicalmente assistita (PMA), la crescente incidenza di
criptorchidismo, ipospadia, tumori testicolari, fenomeni in qualche modo
correlati (4, 5, 6). I pediatri di base, gli ambienti scolastici, gli ambienti
militari ecc. appaiono le sedi privilegiate per tali tipi di intervento (7).
Ma non si può trascurare la dimensione di coppia, in vari sensi. Intanto, la patologia flogistica, una delle cause più frequenti di sterilità (8),
va considerata non come un problema del singolo, come spesso avviene
nella pratica clinica, ma con una diagnostica e conseguente terapie rivolta ad entrambi i partner della coppia. Gran parte della patologia flogistica inizia poi in adolescenza, spesso misconosciuta perché paucisintomatica o perché i giovani non hanno chiari riferimenti medici cui rivolgersi; essa è infatti connessa proprio all’anticipo della attività sessuale e
alla promiscuità dei rapporti, in una fascia di età in cui non si ha piena
consapevolezza delle implicazioni di un rapporto sessuale. Gli interventi
preventivi, mirati solo all’uso del profilattico, non sono in tal senso utili a
far crescere una visione serena della sessualità (9).
Un livello di prevenzione ancora più alto si pone poi in rapporto con
fattori ambientali. Diverse sostanze si rivelano nocive per la fertilità: da
farmaci (la strategia di prevenzione coinvolge qui soprattutto la formazione e sensibilizzazione degli operatori sanitari), ad anabolizzanti assunti più o meno consapevolmente in ambienti sportivi (problema di valenza culturale enorme), a sostanze tossiche presenti in ambienti di lavoro. Il termine generico di gonadotossine si riferisce alla comune proprietà di queste svariate sostanze di danneggiare direttamente il paren-
205
chima testicolare (tabella 2). Particolarmente importanti sono i chemioterapici, spesso usati nell’infanzia o adolescenza con effetti non sempre
reversibili (3,10) e quindi implicanti problemi di natura etica. Non tutte le
strategie preventive, anch’esse mostrate nella tabella, sono infatti equivalenti: la vera prevenzione è a livello della scelta del farmaco o la protezione della spermatogenesi, mentre non altrettanto può dirsi della crioconservazione, che è invece una “sostituzione” della persona, che rimane comunque menomata nella sua fertilità. Per alcune sostanze si
può parlare di patologia professionale (11): sono indicati in tabella 3 alcuni tossici occupazionali.
Un livello ancora più ampio riguarda infine l’aspetto ambientale.
Una grande quantità di studi riguarda le nuove conoscenze sugli “endocrine disruptors”: una definizione corretta è quella di Kovlac come
“agente esogeno capace di interferire con produzione, rilascio, trasporto,
metabolismo, azione o eliminazione degli ormoni naturalmente presenti
nel corpo per il mantenimento dell’omeostasi e la regolazione dei processi di sviluppo” (12). Sono indicati in tabella 4 le principali sostanze
note per questi effetti sull’apparato riproduttivo (13). L’ipotesi che a questo squilibrio ormonale ambientale si connetta la sindrome della disgenesia testicolare (con i suoi quattro aspetti di criptorchidismo, ipospadia,
tumore testicolare, infertilità) (14) è affascinante anche se resta da documentare l’effettivo impatto di questa contaminazione sulla vita di tutti i
giorni, in quanto la concentrazione di xenoestrogeni è comunque notevolmente inferiore a quella contenuta in preparati estroprogestinici o assunti dalla donna come terapia sostitutiva postmenopausale, in termini di
equivalenti estrogenici (12). Diffusi nell’ambiente sono anche pesticidi,
ftalati, PCB e PFDS (12), presenti nelle plastiche, additivi della gomma,
adesivi dentali, disinfettanti, lubrificanti, ecc., che comportano una esposizione più ampia rispetto alle categorie a diretto contatto per patologia
professionali. Studi ecologici mostrano profondi effetti perfino sulle specie animali che vivono in ecosistemi acquatici con possibile contaminazione (16), per finire ai concetti moderni di “elettrosmog”, con possibili
effetti sulla riproduzione di telefonini, computer, ripetitori, ecc, anche se
sono necessari studi rigorosi in questo campo, tutto da verificare.
A tutti questi livelli, coinvolgenti problematiche sempre più ampie, si
aggiunge tutta la problematica sollevata dalle stesse PMA, connesse con
206
i rischi della metodica e la individuazione di problematiche genetiche
(microdelezioni del cromosoma Y, anomalie del fuso mitotico nello zigote) che ancora non si conoscono e quindi conferiscono un carattere di
sperimentalità alle tecniche già in uso nella pratica clinica (17, 18).
UNA PISTA ETICA
Come si è accennato nell’introduzione, l’uomo va pensato come
persona, olisticamente intesa. Non soltanto tutto ciò che riguarda la sfera
riproduttiva esprime con chiarezza la profonda interazione di fattori somatici e psichici in ogni nostro comportamento, ma rimanda alla caratterista fondamentale dell’uomo (quale che sia la visione filosofica che si
possegga): la autocoscienza e la capacità di scelta, quello che Frankl
chiama dimensione noetica (19). Non ogni impulso è vincolante e obbligante ad una determinata condotta, ma sempre, se è umano, riflette
l’abitudine a scegliere, nella quale la persona si può addestrare fin dalle
prime epoche della vita.
Importanti studi psicologici mostrano che anche i bambini si pongono domande sul senso della vita e sono capaci di fare scelte riferite ad
una scala di valori; ancora di più questo vale nell’adolescenza, età critica
a rischio di cadere nel “vuoto esistenziale” (19); anche i test psicologici
cercano di inserire questa prospettiva “esistenziale” (20). Appare invece,
a nostro parere, riduttiva la visione freudiana di una sessualità infantile
autoerotica, con un vissuto narcisistico di onnipotenza (che si esercita a
livello fantastico, non essendo possibile a livello di realtà, visti i limiti fisici
del bambino) (21).
La pubertà, con i suoi sconvolgimenti ormonali e le profonde
trasformazioni somatiche che ne conseguono, chiamano in causa una
integrazione della corporeità nella immagine di sé, che sarà sempre più
armonica ed integrata quanto più sorretta da una crescita della dimensione noetica.
Anche quando l’adolescenza sia conclusa, l’uomo è esposto durante la vita a riformulare la propria scala di valori e ad adattarsi alle
nuove situazioni che la vita propone. La vita di coppia e un progetto di
vita aperto all’arrivo di figli possono scontrarsi con difficoltà prima non
immaginate, qualora vi siano situazioni di sterilità. La richiesta al mondo
medico è quindi di un supporto tecnologico sempre maggiore, in grado di
207
“costruire” un figlio a proprio desiderio (22). Senza entrare nel merito
delle discussioni etiche sulla riproduzione assistita (23), si vuole connettere qui questa visione della genitorialità a tutta la maturazione dell’uomo
e della donna che arrivano a confrontarsi con questo problema e che ha
radici molto lontane.
IL PROBLEMA DELLA IDENTITÀ SESSUALE
È noto che la identità sessuale deriva dalla stretta interazione di
fattori genetici, ormonali, ambientali. La costituzione sessuale
dell’individuo passa attraverso le tappe di sesso genetico (dal momento
del concepimento), sesso gonadico (differenziazione della gonade conseguente all’assetto cromosomico), sesso fenotipico (differenziazione dei
genitali esterni e interni in rapporto agli ormoni prodotti durante la vita
fetale dalla gonade corrispondente), sesso psicologico (caratterizzato da
un’identità e un orientamento), sesso sociale (24).
Anche in questo campo la prevenzione è fondamentale e coinvolge
ogni singola tappa: dalla correzione precoce delle anomalie genitali, da
un’attenzione particolare alla crescita della personalità del bambino, con
aiuto all’integrazione della corporeità nell’immagine di sé. L’intervento
educativo scolastico, in stretta interazione con la famiglia, è qui di primaria importanza.
Come l’identità sessuale si inserisca nella personalità è argomento
complesso, che comunque ha relazione con gli aspetti preventivi: i problemi di sterilità a volte nascono da difficoltà sessuali collegate a problemi remoti, disturbi dell’orientamento, difficoltà di relazione. La maturazione di una personalità autonoma, capace di scelte, di orientamenti
estroversivi e non soltanto autocentrati, diviene di nuovo la strada per
una sessualità che esprima una integrazione fisico-psichico-affettiva e la
capacità di arricchire la comunicazione e l’amore, come nella già citata
definizione dell’OMS (1).
CONCLUSIONE
Nel contesto culturale contemporaneo si possono identificare, in
modo semplificato, due diverse visioni antropologiche della sessualità,
naturista e personalista, da cui derivano anche diversi orientamenti clinici
ed etici (2): nella prima il soddisfacimento dei bisogni e il piacere ven-
208
gono ricercati come tali, risultando la persona legge a se stessa, movente e criterio ultimo di ogni condotta; il biologico diviene la base della
norma. La paternità si inserisce in questo contesto come diritto, che prevale sugli interessi stessi del nascituro. In una visione personalista, la
sessualità si configura invece come dimensione strutturale della persona, più che una sua semplice funzione. Il corpo umano non esiste se
non già differenziato in corpo maschile e femminile e tale differenziazione non si limita ad alcune caratteristiche accessorie, ma segna in
profondità tutta l’esperienza e l’autocoscienza di ogni uomo e donna. La
fertilità esprime essa stessa tutta la fecondità nel senso più pieno, di
nuovo psico-fisico-noetico.
Il termine di olismo è oggi di moda, ma con diverse accezioni: in
senso più filosofico, espresso dal semplice principio che il tutto non è la
somma della parti, o metodologico, guardare cioè all’insieme come
mezzo per studiare proprietà emergenti, non presenti nelle singole parti
da analizzare. Applicato alla nostra riflessione significa inserire tutto il
progetto della sfera riproduttiva in una dimensione che non è soltanto
biologica, né puramente psicologica (il desiderio di un figlio); entrambe le
componenti sono presenti e indissociabili, ma con una direzionalità, una
tendenzialità che significa relazione e arricchimento reciproco di due
persone affettivamente legate.
Si è visto come lo stile di vita (dalle abitudini voluttuarie, l’abitudine
al fumo e all’alcool, il modo di vivere la sessualità) sia pieno di effetti
sulla fertilità maschile ed è un livello di prevenzione pienamente attuabile, con il concorso della motivazione e della capacità di scelta della
persona. Questo comunque non sempre riesce ad eliminare un problema come quello della sterilità non trattabile: si apre qui il discorso
sulle aspettative nei confronti della medicina tecnologica, dove la serietà
della ricerca, lo sforzo diagnostico e tutte le misure devono comunque
avere come base il rispetto della persona (25).
In conclusione, accanto allo sviluppo della conoscenza scientifica,
allo studio della fisiopatologia della fertilità maschile, al progresso delle
terapie eziologiche con lo sforzo competente degli specialisti del settore,
deve affiancarsi una prevenzione, che non è soltanto diagnosi precoce,
valutazione dei fattori di rischio, informazione (anche se questi fattori
209
sono fondamentali) ma diviene educazione, al valore e, in definitiva, ad
una maturazione personale e culturale sempre più “umana”.
LABORATORISTICA
PATOLOGIA
UROANDROLOGICA
Figura 1. Possibili livelli di prevenzione, con estensione dall’individuo
all’ambiente. Una nuova problematica viene sollevata dalle tecniche di
procreazione medicalmente assistita (PMA).
210
TABELLA 1. GONADOTOSSINE
FUMO
„ < 20, effetto su volume, > 20 densità e motilità spermatozoi
„ effetti ormonali (PRL, estradiolo)
„ alterazione ultrastruttura (assonema)
„ effetto additivo con varicocele
ALCOOL
„ effetti diretti sul testicolo
„ danno epatico: alterazioni ormonali e deficit vitamine e oligoelementi
„ abbassamento del testosterone e riduzione volume e densità spermatozoi, con consumi
elevati
MARIJUANA
„ alterazione spermatogenesi
„ riduzione densità e motilità degli spermatozoi, aumento forme anomale
ANABOLIZZANTI
„ inibizione a “feedback” ipotalamo-ipofisaria
„ severa riduzione numero e motilità e aumento forme anomale, fino alla azoospermia
„ ripresa dopo 4-12 mesi dalla sospensione
FARMACI
„ spironolattone
„
„
„
„
„
„
sulfasalazina (meglio mesalazina)
colchicina, allopurinolo
nitrofurantoina, tetracicline, gentamicina, neomicina, eritromicina
cimetidina
ciclosporina
alfa-bloccanti: eiaculazione retrograda
AGENTI CHEMIOTERAPICI
„ Cambiamento prognosi di leucemie, Hodgkin, t.testicolari
„
„
„
„
„
alterazioni preesistenti (24% patologie precedenti, 60% oligozoospermia)
danno cellule progenitrici (spermatogoni, spermatociti primari)
maggiore resistenza del testicolo prepuberale
non alterazioni nei figli dei pazienti trattati
alcuni dati:
•azoospermia permanente nel 35-100% di Hodgkin
•azoospermia nel 17-68% di tumori testicolari
•disfunzione eiaculatoria con dissezione linfonodi retroperitoneali
POSSIBILI STRATEGIE
modificazioni cicli di terapia, trattamenti con testosterone o GnRH (efficacia solo
nell’animale), crioconservazione del seme, trapianto spermatogoniale
211
TABELLA 2. PRINCIPALI SOSTANZE ESOGENE CHE POSSONO INFLUENZARE
LA FUNZIONE DEGLI ORMONI SESSUALI (“ENDOCRINE DISRUPTORS”)
EFFETTI ESTROGENICI
¾ Potenza elevata: agenti farmacologici
- DES (dietilstilbestrolo)
- etilinestradiolo (pillola anticoncezionale)
¾ Potenza media: fitoestrogeni
- isoflavoni (genisteina, daidzeina, gliciteina)
- coumestani (coumestrol)
- lignani
¾ Potenza bassa: agenti ambientali o occupazionali
- bisfenolo A
- octil- e nonil-fenolo
- pesticidi (clordecone, DDT, dieldrina, endosulfano, p-p’-metossicloro, toxafene)
EFFETTI ANTIANDROGENICI
¾ p-p’-DDE (maggiore metabolita del DDT)
¾ alcuni ftalati, es. DBP, DEHP
¾ pesticidi (linurano, procimidone, metaboliti di vinclozolina)
¾ idroossiflutamide
ALTRI EFFETTI
¾ diossina, furani e ‘dioxin-like’ PCBs
212
TABELLA 3. ASSOCIAZIONE FRA INFERTILITA’ ED ESPOSIZIONE LAVORATIVA
ORMONI
„ Piombo
+
ALTER.SEME INFERTILITA’
+
„ Manganese
+
„ Alchil-mercurio
„ Saldatori
+
+
+
„ Vapori di mercurio
+
-
„ Antimonite
+
„ Gas anestetici
+
„ Anestesisti
„ Dibromoclorpropano
+
+
+
+
„ Epicloridrina
-
-
„ Disolfuro di carbonio
-
„ Clorodecone
„ Cloroprene
+
+
_______________
sono indicati i bersagli della sostanza tossica a livello ormonale, alterazione dei parametri seminali e/o fertilità, in rapporto agli studi presenti in letteratura.
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214
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Cattolica, anno 139, volume II, 1988.
25) Mancini A, Conte G, Valle D, Milardi D, De Marinis L, Giacchi E, Di
Pietro ML, Spagnolo AG. “Prevention of male infertility: a social
problem and an ethical duty”. In: E. Sgreccia, V. Mele, D. Sacchini
(eds), Le radici della bioetica. Milano: Vita e Pensiero, 1998, pp. 5158.
215
LA PREVENZIONE IN ANDROLOGIA
Fiorenza D’Ippolito
Dipartimento Tutela della salute umana, sanità veterinaria e relazioni internazionali, Direzione generale della prevenzione, Ministero della Salute
Gli interventi preventivi in ambito andrologico sono quanto mai
importanti soprattutto in considerazione delle evidenti ricadute in campo
sanitario e sociale.
È evidente la necessità di stimolare un diverso tipo di approccio clinico, quale quello epidemiologico, che possa comportare implicazioni
immediate e a distanza attraverso un momento informativo, un momento
di medicina preventiva, la quantificazione dell’incidenza dei vari fenomeni analizzati nonchè l’individuazione di quelle varianti spontanee
nell’andamento dei vari processi che possono contribuire a chiarirne la
patogenesi.
In questo senso l’intervento andrologico deve mirare da una parte
ad una prevenzione primaria, che per definizione tende ad evitare
l’insorgenza delle malattie, attraverso una informazione da integrare
nella educazione sanitaria con target l’età pre e peripuberale. Si tratta
cioè di prevenire le patologie andrologiche che proprio in questa età si
estrinsecano subdolamente, ponendo i presupposti per danni irreversibili
all’apparato riproduttivo maschile. Dall’altra, contemporaneamente, la
prevenzione secondaria deve evitare la progressione della malattia, mirando a far emergere quelle patologie subcliniche o asintomatiche,
causa di infertilità, che insorgono per lo più nel periodo puberale, e che
se trattate tempestivamente sono passibili di completa risoluzione
L’età puberale,infatti, coincide in genere con una fase di scarsi controlli clinici sia per il cessare del controllo pediatrico, sia per le minori
possibilità offerte ai genitori di controllare eventuali anomalie genitali, sia
infine per una scarsa informazione degli stessi giovani.
Sulla base di queste considerazioni l’Andrologia non deve identificarsi solo con lo studio di aspetti riguardanti la sterilità o ipofertilità o an-
216
cora ipogonadismi congeniti della sola età fertile, essa deve coprire e
coinvolgere problematiche inerenti tutto ciò che consegue lo sviluppo del
maschio in senso biologico.
E sotto questo aspetto, non v’è dubbio che l’età infantile più ancora
quella adolescenziale e peripuberale costituiscano, come del resto accade in altri campi della patologia, il periodo più dedicato in cui, spesso
misconosciute, si producono alterazioni e disfunzioni che condizioneranno in senso negativo il futuro, corretto sviluppo del complesso riproduttivo maschile sia sul piano anatomico che su quello funzionale.
Ecco quindi l’opportunità di una verifica, al livello multidisciplinare
tipico dell’Andrologia e nell’ottica sempre più appropriata della medicina
preventiva, di quelle che sono le condizioni morbose pre- e peripuberali
che, spesso misconosciute e perciò spesso più insidiose, possono compromettere la salute andrologica dell’individuo. Dai difetti di formazione
della stessa gonade e delle vie escretrici, alle infezioni silenti, spesso
causa di ostruzioni e di processi autoimmunitari, alla ritenzione testicolare, al varicocele, così frequente anche nei bambini, a tutte le condizioni
disendocrine, primitive o secondarie, che impediscono un corretto sviluppo puberale o condizionano difetti della spermatogenesi purtroppo
non più correggibili nell’adulto.
Un immediato momento preventivo è poi offerto sicuramente dal
rilevare la patologia associata, di quelle patologie cioè non interessanti
direttamente la gonade (fimosi, ipospadia, ernia, idrocele, cisti del funicolo, cisti dell’epididimo).
Essa assume anche particolare significato in relazione alla peculiare risonanza psicologica con cui l’elemento patogeno, di qualunque
entità viene vissuto in questa fase.
È opportuno quindi, innanzitutto, far si che le tematiche andrologiche siano portate a conoscenza dei pediatri, dei medici di famiglia e dei
medici dei servizi scolastici che hanno istituzionalmente l’opportunità di
rilevare l’insorgenza di tali patologie in età precoce. Queste patologie,
spesso subdole nel loro insorgere e misconosciute ad un esame generico, rendono ragione di buona parte dei casi di infertilità maschile, di
malattie sessualmente trasmesse e dalle più vaste problematiche inerenti la sessualità.
217
La prevenzione andrologica in ambito sanitario trova già indicazioni
concrete, all’interno del Progetto Obiettivo materno-infantile (vedi DM 24
aprile 2000, pubblicato nella G.U. 7 giugno 2000, n. 131, supplì. Ord. N.
89).
La promozione della salute è alla base di tale progetto obiettivo,
che riconosce nella corretta informazione un’importanza fondamentale
nell’offerta preventiva mirante a ridurre l’incidenza e la prevalenza delle
patologie.
In tale ottica il contributo dei servizi territoriali, in particolare del Consultorio Familiare viene considerato di notevole rilevanza, purchè inserito in
un progetto di Azienda che integri le varie competenze ospedaliere e territoriali.
Per lo svolgimento di queste funzioni il consultorio si avvale, oltre
che delle figure professionali tradizionali (ginecologo, pediatra, psicologo, ostetrica, assistente sociale, assistente sanitario, infermiere pediatrico, infermiere), di una serie di figure, presenti nella ASL a disposizione
dei singoli consultori, previste in qualità di consulenti. Tra queste è stato
previsto l’andrologo.
Il Consultorio Familiare, inserito tra i servizi territoriali del Distretto,
oltre a rappresentare la struttura territoriale di primo ascolto e di primo
intervento, anche attraverso l’apposito “Spazio Giovani”, può svolgere
funzioni di collegamento con le scuole e con la pediatria di comunità
onde, qualora previsto nei piani aziendali e territoriali, poter offrire attivamente alla popolazione adolescenziale tutte quelle misure che sono
alla base della prevenzione.
Infine, in tema di sterilità e infertilità di coppia il Consultorio Familiare può rappresentare la sede in cui avviene un primo approccio con la
coppia, dove rendere possibile la consulenza inerente la fisiologia riproduttiva e, in caso di evidenza o sospetto di patologia a carico
dell’apparato genitale, indirizzare alle strutture idonee per il successivo
iter diagnostico e terapeutico.
218