Problemi sui caratteri
mendeliani
Corso di Genetica per la Facoltà
di Medicina e Chirurgia
dell’Università di Torino
Alberto Piazza
1. Un individuo maschio normale sposa una signora che è portatrice di una malattia recessiva X-linked.
Dei figli che possono generare, è probabile che
A) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano affette
B) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano portatrici
C) Nessun figlio maschio sia affetto e tutte le figlie affette
D) 1/2 dei figli maschi sia affetto, e tutte le figlie portatrici
E) 1/2 dei figli sia affetto, e 1/2 delle figlie siano portatrici
2. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto se un genitore è affetto da una malattia recessiva e
l’altro genitore è portatore?
A) Vicino al 100% perché nuove mutazioni sono frequenti
B) 1/4
C) 1/2
D) 2/3
E) Praticamente zero
3. Se entrambi i genitori sono affetti da una malattia dominante con quale probabilità possono avere
un figlio normale?
A) Se entrambi i genitori sono eterozigoti per lo stesso gene, 1/4
B) Se entrambi i genitori sono omozigoti affetti, 1/2
C) Se entrambi i genitori sono eterozigoti per lo stesso gene,1/2
D) Se entrambi i genitori sono omozigoti affetti, 1/4
E) Se entrambi i genitori sono omozigoti affetti, 3/4
4. Se da un individuo maschio affetto e da una femmina normale non portatrice nascono
un figlio maschio affetto ed una figlia affetta, la malattia trasmessa è probabilmente:
A) X-linked recessiva
B) X-linked dominante
C) Y-linked
D) autosomica dominante
E) autosomica recessiva
5. Una signora normale sposa un signore con fibrosa cistica. Il fratello della signora ha
anche lei la fibrosi cistica. Qual è la probabilità che i loro figli abbiano la fibrosi cistica?
A) 100%
B) 3/4
C) 2/3
D) 1/3
E) praticamente 0
6. Quando entrambi i fenotipi sono parzialmente espressi nello stato eterozigote, gli alleli
vengono definiti:
A) codominanti
B) dominanti
C) recessivi
D) normali
E) fenocopie
7. Un individuo maschio normale sposa una signora che è omozigote per una malattia Xlinked recessiva. Dei figli che potrebbero avere, è probabile che:
A) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano affette
B) Tutti i figli maschi siano affetti e tutte le figlie siano portatrici
C) Nessun figlio maschio sia affetto e tutte le figlie siano affette
D) Nessun figlio maschio sia affetto e tutte le figlie siano portatrici
E) Tutti i figli maschi siano affetti e metà delle figlie siano portatrici
8. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto da un genitore non affetto ed un altro
affetto da una malattia autosomica recessiva?
A) ¼
B) 1/4 x 1/4 x 1/4
C) La probabilità del genitore non affetto di essere portatore x ½
D) Vicino al 100% a causa della frequenza di nuove mutazioni
E) 50% se il genitore non affetto è normale
9. I genitori di un figlio con una malattia autosomica recessiva:
A) Sono molto probabilmente omozigoti normali e la malattia fu causata da una nuova
mutazione
B) Probabilmente hanno mutazioni in geni diversi, eterogeneità genica
C) Hanno più figli maschi affetti che figlie
D) Non sono a rischio di avere un altro figlio affetto
E) Eterozigoti obbligati
Simboli negli alberi genealogici
1. Qual è il tipo di trasmissione probabile di questo albero gen ealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
2. Qual è la probabilità che III-3 sia portatrice?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
3. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
4. Qual è la probabilità che un figlio di IV- 6 e di un individuo non consanguineo sia affetto dalla
malattia?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
4bis. Ha importanza conoscere il sesso di IV-9?
5. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
6. Qual è la probabilità che II-5 sia portatore?
A) 100%
B) 2/3
C) 50%
D) 1/3
E) praticamente 0
7. Qual è la probabilità che III-2 sia portatore?
A) 100%
B) 2/3
C) 50%
D) 1/3
E) praticamente 0
8. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
9. Qual è la probabilità che IV-3 abbia una figlia affetta?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
10. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
11. Qual è la probabilità che III-13 sia affetto?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
12. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
13. Qual è la probabilità che IV-4 sia affetto?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
14. Ha importanza conoscere il sesso di IV-4?
15. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero
genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
16. Qual è la probabilità che IV-5 abbia un figlio maschio affetto?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
17. Ha importanza conoscere il sesso di IV-6?
18. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
19. Qual è la probabilità che II-5 sia portatore?
A) 100%
B) 2/3
C) 50%
D) 1/3
E) praticamente 0
20. Qual è la probabilità che III-4 sia portatrice?
A) 100%
B) 2/3
C) 50%
D) 1/3
E) praticamente 0
21. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico se II-2 ha un
figlio maschio affetto e due figlie femmine normali?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
22. Qual è la probabilità che II-4 e II-5 abbiano un altro figlio con la malattia?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
3. Qual è il tipo di trasmissione genetica suggerito da questo albero genealogico?
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) X-linked dominante
D) X-linked recessivo
E) Y-linked
4. Qual è la probabilità che un figlio di IV- 6 e di un individuo non consanguineo sia affetto dalla
malattia?
A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) praticamente 0
4bis. Ha importanza conoscere il sesso di IV-9?
SOLUZIONI DEGLI ESERCIZI
1
E
9
E
7
D
15
D
2
C
1
D
8
E
16
E
3
A
2
C
9
E
17
Si
4
D
3
C
10
A
18
B
5
D
4
C
11
C
19
A
6
A
4bis
si
12
B
20
B
7
B
5
B
13
D
21
A
8
D
5
A
14
no
22
C
