Varianti e mutazioni
Per poter identificare un gene è necessario identificare delle condizioni
che si discostano dalla normalità (dal fenotipo “selvatico”): Varianti o
Mutanti
Mendel ha seguito delle varianti di alcuni caratteri nella pianta del pisello:
colore del fiore, forma e colore del seme ecc.
Nella Genetica Umana, tra i caratteri genetici che si possono seguire nella
loro trasmissione ereditaria (con lo scopo ultimo di identificare un gene), ci
sono le MALATTIE GENETICHE.
Nella Genetica Umana non è possibile programmare gli incroci ed è per
questo che la Genetica Mendeliana nell’uomo si fa attraverso l’analisi
della trasmissione di alcuni caratteri nelle famiglie
ALBERI GENEALOGICI
Simbologia per gli alberi genealogici
La GENETICA MENDELIANA nell’uomo non può essere fatta programmando incroci tra individui -> si ricorre
all’analisi degli alberi genealogici di famiglie con caratteristiche genetiche ricorrenti nelle varie generazioni.
L’individuo “affetto”, a partire dal quale si ricostruisce l’albero,è definito probando (proposito se maschio,
proposita se femmina).
-> maschio non affetto
-> femmina non affetta
.
sana,
-> femmina
portatrice di un
allele recessivo sul
cromosoma X
-> sesso non specificato
-> maschio affetto
-> femmina affetta
-> numero di figli del
sesso indicato
-> individui deceduti
-> incrocio
-> progenie
-> incrocio con gemelli
-> aborto
Rappresentazione generica di un albero genealogico
Ogni individuo della famiglia è identificato UNIVOCAMENTE
Possibili trasmissioni di un carattere genetico nell’ambito
di una famiglia
Un carattere si può trasmettere come:
Carattere DOMINANTE, AUTOSOMICO
Carattere recessivo, AUTOSOMICO
Carattere DOMINANTE, legato al cromosoma X
Carattere recessivo, legato al cromosoma X
Esempio di albero genealogico: stabilire se la
condizione anomala è dominante o recessiva.
I
Aa
A-
aa
1
2
Aa
Aa
A-
Aa
A-
II
1
2
5
4
3
Aa
III
6
Aa
1
aa
IV
1
2
Albero genealogico di una malattia che si trasmette come un
carattere AUTOSOMICO, recessivo
• Da individui sani (ETEROZIGOTI)
possono nascere individui malati con
una frequenza del 25% (c’è SALTO di
generazione)
• Sono colpiti entrambi i sessi
•I genitori degli individui affetti sono
portatori SANI
Aa
Aa
Aa
AA
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
AA aa
AA
C’è un’aumentata incidenza negli incroci tra CONSANGUINEI
aa
Esempio: La fenilchetonuria è causata da un gene recessivo
autosomico con eredità di tipo mendeliano. Una coppia che intende
avere un figlio richiede consulenza genetica poiché l’uomo ha una sorella
con la fenilchetonuria e la donna ha un fratello con la stessa malattia.
Non ci sono altri casi in famiglia. Essi chiedono di conoscere la
probabilità di avere un figlio con la fenilchetonuria.
Aa
Aa
Aa
Aa
1
2
3
4
I
A-
aa
A-
aa
II
1
2
3
Probabilità= 1/9
4
Albero genealogico di una malattia che si trasmette come un
carattere AUTOSOMICO, DOMINANTE
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
• E’ presente in TUTTE le generazioni
• Un individuo affetto ha almeno un genitore affetto
• Sono colpiti entrambi i sessi
• E’ trasmessa da entrambi i sessi
• Il figlio di un affetto ha il 50% di probabilità di essere affetto
• Da genitori sani nascono necessariamente figli SANI
• Da genitori malati POSSONO NASCERE figli MALATI (al 50%)
