• 1761-1766
Ereditarietà per mescolamento: il materiale
genetico dei genitori si mescola nel
momento in cui viene trasmesso alla
progenie
• Fine 1700
Lamark: i cambiamenti comportamentali
modificano i caratteri e i caratteri così
modificati venivano ereditati dalla progenie
• Intorno al 1860
Mendel:i suoi studi
• Intorno al 1860
Mendel:con i suoi studi sulla pianta di Pisum
Sativum cercò di capire come le
caratteristiche delle piantine passassero
da una generazione all’altra
• L’autoimpollinazione fu il punto di
partenza fondamentale per potere
ottenere linee pure ossia piantine che
presentavano i medesimi caratteri da una
generazione all’altra:i membri di una
stessa linea pura hanno identiche
caratteristiche ereditarie
• La pianta di pisello possiede un fiore
ermafrodita, che porta cioè entrambi gli
organi sessuali; questa caratteristica
permette l'autofecondazione.
• . Prima di tutto Mendel selezionò delle
linee pure per ciascun carattere: in pratica
fece germinare i semi acquistati e, una
volta che i fiori avevano raggiunto la
maturità sessuale, lasciò che si
autoimpollinassero. Questa operazione,
svolta per varie generazioni, alla fine gli
permise di selezionare solo quelle piante
che mostravano stabilmente il carattere
voluto Gli organismi di questo tipo, in
genetica, rappresentano le cosiddette
linee parentali pure e vengono siglate
con la P maiuscola
• Successivamente incrociò tra di esse le
piante che mostravano i due caratteri
antagonisti, utilizzando come principio lo
studio di un solo carattere alla volta.
• . Prima che i fiori raggiungessero la
maturità sessuale rimosse gli stami e le
antere (strutture riproduttive maschili che
producono il polline, cioè i gameti
maschili), lasciando al suo posto lo stigma
(struttura riproduttiva femminile). Una volta
che i fiori delle piante con il carattere
antagonista erano maturi, vennero prese
le antere e, con l'aiuto di un pennello,
furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori
appartenenti all'altra linea parentale. Ciò
viene detta impollinazione incrociata e
porta alla formazione degli ibridi.
Autofecondazione
Un gamete femminile viene fecondato da un
gamete maschile della stessa pianta.
I gameti maschili sono prodotti negli stami,i
gameti femminili si producono nei pistilli
Fecondazione un granulo di polline si posa
sul ricettacolo,lo stimma,che permette allo
sperma di migrare fino all’ovaio e fondersi
con la cellula uovo.
Fecondazione incrociata
impollinazione artificiale
Il polline di una pianta veniva trasferito sullo stimma
del fiore di un’altra pianta
Mendel esaminò diverse caratteristiche delle
piantine di Pisello Odoroso
• I risultati furono sempre i medesimi:
Date due linee pure con caratteri
antagonisti uno risultava sempre
predominante rispetto all’altro
• Per spiegare ciò Mendel parlò di caratteri
dominanti e caratteri recessivi
Le ricerche sui piselli impegnarono
Mendel
dal 1854 al 1864. In questo
periodo egli coltivò e analizzo almeno
28.000 piante della specie Pisum
sativum,
Mendel decide di studiare 7 caratteri
distintivi che presentavano due forme
nettamente differenti:
seme liscio o rugoso
seme giallo o
verde
Fiori viola o
bianchi
Baccello verde o giallo
Baccello rigonfio
o grinzoso
Fiori assiali o
terminali
Fusti
lunghi
Primo esperimento di Mendel
Successivamente…..
• Mendel incrociò tra di loro le piantine della
nuova generazione appena ottenuta:
Il carattere che sembrava perduto
ricompariva e sempre in proporzioni
ben definite
• Le caratteristiche di un individuo
trasmesse da una generazione all’altra
sono talora definite caratteristiche
ereditarie che Mendel chiamò
caratteri o tratti
• Queste caratteristiche sono sotto il
controllo di tratti di DNA chiamati geni.
Il carattere è una caratteristica esterna, interna o
comportamentale di un organismo
Caratteri ereditari: sono i fattori che vengono
trasmessi dai genitori (e si trasmettono ai figli), non
sono modificabili, si manifestano fino dalla nascita
(sono congeniti).
Colore dei capelli e degli occhi, capacità di arrotolare
la lingua, gruppo sanguigno, malattie genetiche ecc.
Caratteri “intermedi”: si eredita una tendenza, che
può più o meno realizzarsi nel corso della vita.
Altezza, corporatura, tendenza verso alcune malattie
(ad es. diabete, malattie cardiovascolari) ecc.
Caratteri acquisiti: non provengono dai genitori (e non
si trasmettono ai figli), si acquistano durante la vita.
Abbronzatura, cultura, malattie acquisite (ad es.
traumi, infezioni) ecc.
per
saperne
di più
Coppia di
cromosomi
omologhi
Quelli che Mendel chiamava fattori ereditari oggi sono chiamati
geni.
Nelle coppie di cromosomi omologhi (costituiti da 2 cromosomi
quasi uguali, ereditati uno dal padre e uno dalla madre) un gene
per lo stesso carattere si trova nella stessa posizione su
entrambi i cromosomi.
Ogni gene controlla un carattere ed è rappresentato ,nella
maggior parte dei casi, da due forme alternative dette alleli.
Un individuo omozigote ha quindi due alleli uguali, un eterozigote
ha due alleli diversi, per un dato gene.
L’insieme delle caratteristiche (interne, esterne o
comportamentali) di un individuo prende il nome di fenotipo
dell’individuo, mentre l’insieme dei geni che determinano quelle
caratteristiche prende il nome di genotipo dell’individuo stesso.
Gene che codifica per un
carattere
CROMOSOMA
MATERNO
CROMOSOMA
PATERNO
• Un cromosoma è costituito da una
molecola di DNA,regioni di essa sono i
geni.
• Cromosomi omologhi portano gli stessi
geni,localizzati in posizioni corrispondenti
sui due omologhi
• Il locus indica la posizione di un dato gene
sul cromosoma
• Gli alleli sono forme alternative di uno
stesso carattere,per cui occupano loci
corrispondenti su cromosomi omologhi
Gli alleli controllano lo stesso carattere ma non
contengono necessariamente la stessa informazione
Per comprendere meglio gli esperimenti di
Mendel……
• Il gene che determina il colore del fiore della piantina può
presentarsi sotto due forme alleliche diverse:l’allele rosso e l’allele
bianco
Se entrambi gli alleli sono rossi il fiore risulterà rosso,
se gli alleli sono entrambi bianchi il fiore sarà bianco.La piantina sarà
omozigote per quel carattere
Quando Mendel incrocia una piantina f. rossi con una f. bianchi,ottiene
una a f.rossi: il rosso è dominante il bianco è recessivo.
Le piantine così ottenute però saranno eterozigoti ovvero conterranno
sia l’allele rosso che quello bianco.
Per questo motivo incrociando due piantine di questa nuova
generazione ricompare il colore bianco che sembrava
perduto(carattere recessivo)
INFATTI INCROCIO DUE ETEROZIGOTI
Per capire meglio questo concetto riprendiamo lo schema precedente indicando
con “A” il tratto rosso dominante e con “a” il tratto bianco recessivo
rapporto fenotipico 3:1
Nella seconda generazione filiale (F2), ricompaiono i
caratteri recessivi.
Le proporzioni sono all’incirca le seguenti:
• 75% (¾) carattere dominante
• 25% (¼) carattere recessivo
I caratteri recessivi quindi non erano scomparsi,
bensì erano rimasti “nascosti” negli individui della F1
Secondo Mendel, la comparsa e la scomparsa dei
caratteri alternativi, e le loro proporzioni costanti
nella F2, potevano essere spiegati ammettendo che le
caratteristiche fossero determinate da fattori
discreti, cioè separabili tra loro.
Da queste osservazioni Mendel formula
le sue due prime leggi…
• I Legge dei caratteri dominanti: gli
individui nati dall’incrocio tra due omozigoti
con caratteri antagonisti avranno fenotipo
dato dall’allele dominante
• II Legge della segregazione: negli
individui della seconda generazione F2
(ottenuti incrociando gli F1)i caratteri
parentali segregano e si manifestano
secondo precisi rapporti
3/4 presenta il fenotipo di un progenitore
1/4 presenta il fenotipo dell’altro progenitore
ossia
• II Legge della segregazione: Ovvero:
due membri di una coppia allelica
segregano l’uno dall’altro durante la
formazione dei gameti
• Molti anni dopo si scoprì che la segregazione è
riferibile alla separazione dei cromosomi omologhi
durante la meiosi
Quadrato di Punnet
• Con gli esperimenti di Mendel il rapporto
3:1 era riferibile al fenotipo ,per
conoscere il rapporto genotipico si
ricorre al quadrato di Punnet(le possibili
combinazioni tra i gameti)per prevedere il
risultato di incroci genetici semplici.
• I diversi tipi di gameti di un genitore
vengono rappresentati lungo il lato
superiore del quadrato,quelli dell’altro
lungo il lato sinistro;nei riquadri vengono
riportate le combinazioni alleliche dello
zigote della F2
T
1/4 TT,
2/4Tt,
1/4tt
Gameti
dell’altro
genitore
Gameti di un
genitore
t
T
TT
Tt
t
tT
tt
Lo stesso risultato ottenuto da mendel si ottiene impostando il quadrato di
Punnet
Generazione parentale incrocio di due linee pure rosso(AA) x bianco(aa)
a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
F1: 100% fiori rossi con genotipo Aa
Prima generazione filiale: incrocio di due ibridi. Rosso (Aa) x Rosso (Aa)
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
F2: 75% (3/4) fiori rossi (1/3 AA e 2/3 Aa)
25% (1/4) fiori bianchi (aa)
Cellula di una pianta di pisello con una
coppia di cromosomi omologhi,uno
ereditato dal genitore maschio l’altro
da quello femmina . Questo individuo
è eterozigote per il gene colore del
fiore(Tt).
Base cromosomica della
segregazione allelica
←duplicazione
Meiosi I
I due omologhi
segregano alla meiosi
portando alla
segregazione dell’alleleT
dall’allele t in cellule
aploidi diverse
Meiosi II
Incrocio di controllo o Test cross per determinare il
genotipo di un individuo che manifesta fenotipo
dominante
I semi S- possono
essere omozigoti
per il carattere
dominante liscio
SS
oppure
eterozogoti per lo
stesso carattere
Ss
Dopo aver visto la modalità di trasmissione
di singoli caratteri antagonisti, Mendel studiò
la trasmissione di due caratteri diversi, per
verificare se essi segregassero
indipendentemente l'uno dall'altro, oppure se
risultassero associati.
Mendel prese in considerazione più caratteri
contemporaneamente
La trasmissione contemporanea di più caratteri (diibrido
Esperimenti da cui si poteva osservare che :
• Se si incrociano due individui che
differiscono per più caratteri ad es colore e
forma del seme si osserva che ciascun
carattere compare indipendentemente
dagli altri.
Mendel incrociò due piante, ciascuna portatrice di due
caratteri diversi (seme giallo/liscio x seme verde/rugoso).
La F1 risultò composta, come previsto, da individui che
mostravano tutti lo stesso fenotipo dominante (seme giallo
e liscio). Poi fece autofecondare le piante F1 ottenendo una
F2 in cui erano presenti 4 fenotipi diversi.
Infatti gli esperimenti di Mendel avevano il
seguente risultato:
Bisogna notare che i fenotipi giallo-rugoso e verde-liscio sono fenotipi
nuovi, che non erano quindi presente negli individui parentali; tali genotipi
vengono detti ricombinanti.
Questi risultati, apparentemente in disaccordo con il principio della
segregazione, in realtà non lo sono, se si considerano i caratteri
separatamente.
Calcoliamo la frequenza:
del carattere "seme giallo": 12/16 cioè 3/4
del carattere "seme verde": 4/16 cioè 1/4
Come si vede tali risultati sono in accordo con il principio della
segregazione.
Calcoliamo la frequenza:
del carattere "seme liscio": 12/16 cioè 3/4
del carattere "seme rugoso": 4/16 cioè 1/4
Ciò indica che i due caratteri si trasmettono indipendentemente l'uno
dall'altro e che è dal loro accostamento casuale che scaturiscono i 2
fenotipi nuovi. Il rapporto finale tra i fenotipi del diibrido è di 9:3:3:1.
SSYY
X
ssyy
Gameti Sy,Sy,Sy,Sy Ys,Ys,Ys,Ys
F 1 Tutti semi lisci e gialli SsYy
SsYy
X
SY,Sy,sY,sy
SsYy
SY,Sy,sY,sy
F2 9 semi lisci e gialli
3 semi rugosi gialli
3 semi lisci verdi
1 seme verde rugoso
Rapporto fenotipico
9:3:3:1
Due ipotesi per l’assortimento di geni diversi
• Formulò così la terza legge
Legge dell’assortimento indipendente :gli
alleli di geni differenti assortiscono
indipendentemente durante la formazione
dei gameti
In realtà, esperimenti condotti su altri caratteri della pianta di pisello oppure
su altri organismi (Morgan) mostrarono che tale legge non si applica, nel
caso in cui gli alleli dei caratteri in esame siano portati dallo stesso
cromosoma.
Base cromosomica
dell’assortimento indipendente
I geni per il colore(Y - y) e
quelli per la forma(R – r)sono
su cromosomi diversi.
Durante la metafase meiosi I
le diverse combinazioni delle
due coppie di cromosomi
possono portare a
combinazioni diverse degli
alleli nelle cellule aploidi che
si originano.
Infatti a sinistra il
cromosoma che porta l’allele
R ha segregato con il
cromosoma che porta l’allele
y. A destra i cromosomi che
portano gli alleli
rispettivamente R e Y hanno
segregato insieme
La funzione delle proteine
Spiega il fenomeno della
dominanza
• Si dice allele selvatico un allele che
codifica per una proteina che viene
prodotta nella giusta quantità (corretta
funzionalità)
• Si dicono alleli mutanti quelli che hanno
una capacità difettiva nell’esprimere una
proteina funzionale.
Vengono spesso ereditati con modalità
recessiva
•l’allele recessivo non ha effetto sul fenotipo dell’eterozigote
• Per spiegare il rapporto dominante /recessivo
Il gene codifica per una proteina che ad es può
essere un enzima necessario per la produzione
di un dato pigmento,l’allele dominante produrrà
una quantità di enzima sufficiente (in un
eterozigote il 50% dell’omozigote)mentre
l’omozigote recessivo non produce l’enzima o
né produce una quantità non sufficiente a
renderlo funzionale.
• Talvolta l’eterozigote produce più del
50% di proteina questo può avvenire
grazie al fenomeno della regolazione
genica per cui il gene normale
dell’eterozigote viene stimolato per
compensare la mancata funzione
dell’allele difettivo
Le leggi di Mendel: previsioni genetiche
• Possono essere usate per prevedere il
risultato di incroci genetici
• es Allevatori e coltivatori per sviluppare
ceppi importanti dal punto di vista
commerciale
• es Previsioni per individui che possono
portare alleli che causano malattie
genetiche che potrebbero essere
trasmettere ai figli
• Probabilità è la possibilità che un evento produca un
particolare risultato,e dipende dal numero di risultati
possibili
Lancio di una moneta la probabilità di avere testa sarà ½
ossia 0,5 ossia il 50% perché 1 lancio due possibili
risultati(testa o croce)
• La deviazione tra i risultati osservati e quelli attesi è
detta errore da campionamento casuale
6 lanci di moneta risultato atteso per avere testa sarà 3.Ma
effettivamente ogni lancio è un evento indipendente per
cui con solo 6 lanci non possiamo essere certi del
risultato atteso.
• L’errore da campionamento sarà minore quanto
maggiore sarà il campione in esame(1000 lanci)
• Le osservazioni di Mendel sulle piante di pisello
erano molto vicine ai risultati prevedibili con il
quadrato di Punnet,però Mendel osservò un
vastissimo numero di piante rendendo molto
piccolo l’errore di campionamento.
• Se infatti applichiamo il calcolo delle probabilità
agli esseri umani,a causa delle piccole
dimensioni delle famiglie,i dati osservati sono
molto diversi da quelli attesi
Coppia di genitori ambedue eterozigoti per
l’allele del colore degli occhi (Bb)
• I genitori hanno occhi marroni dati dall’allele dominante.
• Secondo il quadrato di Punnet:1/4 dei loro figli avrà gli
occhi azzurri(fenotipo recessivo dell’omozigote bb)
• Ma il genotipo o il fenotipo di ogni figlio è indipendente
da quello degli altri figli quindi:
ogni bambino ha una possibilità su quattro di avere il
fenotipo recessivo(occhi azzurri)
Infatti la nascita di un bambino non rende più o meno
probabile che il successivo bambino abbia gli occhi
azzurri.
Grosso errore da campionamento attribuibile alle
piccole dimensioni del campione
• Non ci stupiremo se:
una famiglia con 4 figli ne ha due con occhi
azzurri ossia il doppio del risultato
atteso(Punnet)
• In questo caso c’è una grande deviazione
tra il risultato osservato,50% bambini occhi
azzurri,e quello atteso,25% bambini occhi
azzurri.
Analisi degli alberi genealogici
studia l’ereditarietà dei caratteri umani
• Un carattere ereditario viene analizzato
nel corso di alcune generazioni all’interno
di una famiglia
I risultati possono portare informazioni
importanti riguardo alla trasmissione
dei caratteri umani
Ma possono portare anche a grossi errori di
campionamento
Analisi degli alberi genialogici
• Usata per comprendere l’ereditarietà di malattie
genetiche che seguono le modalità delle
leggi di Mendel
• Molti geni implicati in alcune malattie esistono in
due forme l’allele normale e quello anormale(per
mutazione)
Lo studio degli alberi genealogici permette di
determinare se l’allele mutato è dominante o
recessivo e di predire la probabilità che un
individuo ne sia affetto.
L’albero genealogico riguarda la
fibrosi cistica.
La distribuzione degli individui malati e
sani è in accordo con una modalità di
trasmissione recessiva là dove due
individui sani possono generare un figlio
malato(II3).Si presume che tali individui
siano eterozigoti. Ovviamente possono
anche produrre figli sani(II2)o portatori
sani(II4)
Una modalità di trasmissione recessiva
può essere prevista anche
dall’osservazione che la progenie di due
individui malati sarà senza dubbio
affetta.
Anomalie dell’intestino,delle
ghiandole sudoripare,del
pancreas e dei polmoni
Il carattere(e quindi l’allele
mutato)è recessivo
Patologie che rispettano le leggi di
Mendel
• Le malattie autosomiche si trasmettono dai
genitori ai figli come previsto dalle leggi di
Mendel e sono dovute a mutazioni presenti sui
cromosomi autosomi, ovvero i cromosomi non
legati al sesso.
• Le patologie con questo tipo di ereditarietà
vengono suddivise in due categorie in base al
meccanismo di trasmissione che le caratterizza.
• le malattie autosomiche recessive
• le malattie autosomiche dominanti.
• Le malattie autosomiche recessive sono
causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da
due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal
padre.
• Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il
figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i
genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno
normale, si dice che è portatore sano della malattia.
Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma
avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere
trasmesso alle generazioni successive.
Normalmente i genitori di un bambino malato non
manifestano la malattia in quanto sono portatori
sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante
sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi
trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della
patologia.
• Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro
(ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i
genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia.
• Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il
bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele
sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà
anch'esso portatore sano della malattia.
• Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che
il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo
caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore
sano.
• Questi eventi sono del tutto casuali e le
percentuali rimangono le medesime per
ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è
ininfluente sulla trasmissione della
patologia ereditaria, proprio perché il gene
è localizzato sui cromosomi autosomi, non
legati al sesso.
Malattie recessive autosomiche
• Albinismo
• Fibrosi cistica
• Anemia feciforme
Ecc.
esempi
Il meccanismo di trasmissione delle malattie
autosomiche recessive
Mamma e papà portatori sani
figli/e portatori sani/e
figlio/a
sano/a
figlio/a malato/a
se indichiamo con “a” l’allele malato e con
“A” l’allele sano ne risulta che sia la
mamma che il papà sono “Aa”, dato che
sono entrambi portatori sani ed il loro DNA
contiene sia la copia del gene normale sia
quella mutata.
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori
sani/e
25% aa figlio/a malato/a
Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una
determinata patologia, la coppia non avrà figli malati.
Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore
sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli
portatori sani.
A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa
50% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori sani/e
Albinismo
• Allele recessivo autosomico
• L’albinismo è la mancata formazione della
melanina(pigmento derivante dalla
polimerizzazione dei chetoni) e influisce
pure sul carattere dei soggetti .
• Melanina: Tirosina(aminoacido) la cui
metabolizzazione viene catalizzata dalla
tirosinasi con la produzione di chinoni che
polimerizzando formano la melanina
• NORMALITA’:
• Metabolizzaz. tirosina→Chitoni→melanina
Cosa succede?
• Mutando il gene per la tirosinasi(enzima)
questa perde la sua funzionalità e non
permette la metabolizzazione della
tirosina. Non si forma melanina→
ALBINISMO
Attraverso lo studio della storia familiare è
spesso possibile determinare la natura
genetica della caratteristica in esame.
Nella F3 su 4 figli una femmina
albina,risalgo alla F2 e osservo che sia
padre che madre sono normali quindi il
carattere(albinismo)non può essere
dominante in tal caso infatti uno dei
due genitori sarebbe dovuto essere
albino. Quindi è recessivo.
Ma non può neppure essere X-linked
perché in tal caso il padre sarebbe
dovuto essere omozigote
recessivo(albino)e sua madre
eterozigote portatrice.
Quindi il carattere è recessivo ma
autosomico.
I genitori fenotipicamente normali
possono generare un figlio albino solo
se sono entrambi eterozigoti per quel
gene.
Albero genealogico dell’albinismo
a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
A
a
a
Aa
aa
A
AA
Aa
Anemia feciforme:carattere
recessivo autosomico
• A basse concentrazioni di ossigeno,i
globuli rossi hanno la forma a falce
causando rallentamento del flusso
sanguigno ed ostruzioni
• Mutazione nella catena β dell’emoglobina
sostituzione di un acido glutamico con una
valina(aminoacidi)
Malattie autosomiche dominanti
• Genitori :uno malato l’altro sano
Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una
copia sana sia una copia mutata del gene, può
passare al figlio o l'allele normale o quello
mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha due
probabilità su quattro (ovvero il 50%) di ereditare
l'allele dominante mutato dal genitore e, quindi,
di essere affetto dalla patologia. Naturalmente ci
sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%)
che il bimbo erediti l'allele sano e non manifesti
alcuna patologia.
Indipendentemente dal sesso del
genitore malato, la malattia
autosomica dominante si
trasmette ai figli/e con una
probabilità del 50%.
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
• Entrambi i genitori presentano una copia
mutata del gene(ossia sono entrambi malati)
avranno solo una possibilità su quattro (ovvero il
25%) di avere un figlio sano; il 75% dei loro
bambini sarà malato:
la gravità dei sintomi sarà legata all'aver ereditato
una (50% di possibilità) o due copie (25% di
probabilità) del gene malato. Spesso, se il
nuovo nato ha ereditato l'allele mutato da
entrambi i genitori, la malattia si manifesta in
forma grave o letale.
•Entrambi i genitori
presentano una copia
mutata del gene
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
25% figlio/a sano/a
50% figlio/a malato
25% figlio/a malato grave
(o forma letale della
malattia)
• Il bambino può essere la prima persona della famiglia
affetta dalla patologia autosomica dominante: questo
avviene se si verifica una nuova mutazione genetica
nella cellula uovo o nello spermatozoo che hanno dato
origine alla nuova vita. Nessuno dei due genitori è affetto
e raramente la coppia avrà un altro bambino con lo
stesso problema; il bambino malato potrà, però,
trasmettere la malattia ai suoi futuri figli.
Esempi di malattie autosomiche
dominanti
•
•
•
•
•
•
•
Ipercolesterolemia familiare
Neurofibromatosi
Sclerosi tuberosa
Nanismo acondroplasico
Rene policistico di tipo adulto
Sindrome di Marfan
Sindrome di Noonan
Eredità mendeliana semplice
• Descrive la modalità di trasmissione di
quei geni che segregano e assortiscono
indipendentemente
I rapporti fenotipici della progenie
dimostrano le leggi di Mendel
L’eredità del sesso nell’uomo segue la medesima legge dei caratteri
mendeliani che presiedono ai vari aspetti dell’organismo
L’eredità del sesso nell’uomo si comporta come un
classico carattere mendeliano, per cui le
probabilità di ottenere maschi o femmine
dovrebbero essere sempre del 50%
Alterazioni nel numero dei
cromosomi:aneuploidie
• Sono il risultato di una divisione meiotica
anormale:fenomeno della non
disgiunzione.
Es.sindrome di Down(aneuploidia
autosomica)
Aneuploidie dei cromosomi sessuali:
Sindrome di Turner (X0)assenza del secondo cromosoma sessuale, 1/10.000
(aneuploidia, femmina)
1.statura bassa
2.immaturità sessuale
3.orientamento spaziale
4.Sterilità
Sindrome di Klinefelter (XXY) 47cromosomi 1/1.000 (aneuploidia, maschio )
1.statura alta
2.poco intelligenti ,sterili (immaturità sessuale)
Sindrome XYY maschi 1/1.000 (aneuploidia)
1. fertili
2.più alti Non meritano la qualifica di sindrome.
Le anomalie sessuali sono generalmente ben tollerate, sicuramente più
delle anomalie autosomiche
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Valore dell’Y
per il sesso
maschile
