CAPITOLO 4 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. La legge della segregazione deriva dal fatto che durante la meiosi gli alleli si
separano nei gameti. La legge dell’assortimento indipendente si basa sul fatto che la
distribuzione nei gameti degli alleli di due geni non associati avviene in modo
casuale.
2. Le due leggi sull’ereditarietà furono dedotte da incroci di piante di pisello. Senza
nessun tipo di conoscenza sui cromosomi, Mendel osservò il fenotipo della progenie
e predisse il risultato degli incroci.
3. a. Un tratto autosomico recessivo viene ereditato da portatori e colpisce entrambi i
sessi. Un tratto autosomico dominante può essere ereditato da un genitore che è
affetto. L’ereditarietà autosomica recessiva può saltare le generazioni, quella
autosomica dominante no.
b. La prima legge di Mendel riguarda l’ereditarietà di un singolo tratto. La seconda
legge segue l’ereditarietà di due geni su cromosomi diversi.
c. Un omozigote ha alleli identici per un particolare gene e un eterozigote ha alleli
diversi (TT rispetto a Tt).
d. I genitori di un incrocio monoibrido sono eterozigoti per un singolo gene. I
genitori di un incrocio di-ibrido sono eterozigoti per una coppia di geni.
e. Il quadrato di Punnett traccia la distribuzione degli alleli di geni su cromosomi
diversi dai genitori alla progenie. Un albero genealogico rappresenta graficamente i
membri della famiglia e i loro caratteri ereditari.
4. Se Mendel avesse scelto due tratti sullo stesso cromosoma avrebbe osservato una
percentuale più alta di progenie che ereditava due alleli insieme piuttosto che in
modo indipendente.
5. I parenti consanguinei condividono alleli ereditati da antenati comuni.
6. L’albero genealogico degli Egizi traccia solo la genealogia, non i tratti ereditari.
L’albero genealogico che un consulente genetico userebbe ai nostri giorni traccia
anche i tratti ereditari.
7. I genitori di una persona omozigote per la malattia di Huntington (HD) devono
essere eterozigoti (sono quindi affetti o svilupperanno la malattia).
8. 100%
Quesiti pratici
1. a. Rapporto fenotipico: 100% corto. Rapporto genotipico: 100% tt.
b. Rapporto fenotipico: 100% alto. Rapporto genotipico: 100% Tt.
c. Rapporto fenotipico: 100% alto. Rapporto genotipico: 100% TT.
2. Vv x Vv.
3. Tutti con rivestimento del seme bianco.
4. Rapporti genotipici: 1/16 = VVGG 2/16 = VVGg 2/16 = VvGG 4/16 = VvGg 1/16 =
VVgg 2/16 = Vvgg 1/16 = vvGG 2/16 = vvGg 1/16 = vvgg.
Rapporti fenotipici: 9 baccelli verdi gonfi: 3 gialli gonfi: 3 ristretti verdi: 1 ristretti gialli.
5. Autosomica recessiva.
6. Autosomica recessiva.
7. Inaspettato. I tassi di aborto spontaneo tra le coppie.
8. Albero genealogico
9. Le portatrici sono I3, I4, II4, III3, III4.
10. Vi è una possibilità su due che il bambino abbia ciglia doppie
1
2
1
1
2
Caleb
?
1
11. Consanguineità.
12. a. IV-1 e IV-1 è un accoppiamento tra zio e nipote, che hanno un figlio insieme. III9 e IV-11 è un accoppiamento tra la figlia di una donna ed il cugino di sua madre,
che hanno un figlio insieme.
b. Portatrici = III-5, III-6, III-9, IV-1, IV-6, IV-11, V-1, V-2, V-3, V-7, e V-8.
13. Rapporti genotipici:
4/32 = BbHhEe
4/32 = bbHhEe
2/32 = BbHhEE
2/32 = BbHHEe
2/32 = BbhhEe
2/32 = BbHhee
2/32 = bbHhEE
2/32 = bbHHEe
2/32 = bbhhEe
2/32 = bbHhee
1/32 = BbHHEE
1/32 = BbhhEE
1/32 = BbHHee
1/32 = Bbhhee
1/32 = bbHHEE
1/32 = bbhhEE
1/32 = bbHHee
1/32 = bbhhee
Rapporti fenotipici:
9/32 = urina gialla, palpebre colorate, dita corte
9/32 = urina rossa, palpebre colorate, dita corte
3/32 = urina gialla, palpebre normali , dita corte
3/32 = urina rossa, palpebre normali, dita corte
3/32 = urina gialla, palpebre colorate, dita lunghe
3/32 = urina rossa palpebre colorate, dita lunghe
1/32 = urina gialla, palpebre normali, dita lunghe
1/32 = urina rossa, palpebre colorate, dita lunghe
Attività sul web
14. La risposta può variare a seconda della patologia scelta. Alcuni esempi potrebbero
essere: 1) Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VII. Questa è una patologia
autosomica recessiva che causa crampi muscolari con l’esercizio. Edna e Murray
hanno circa 70 anni e non hanno mai avuto dolori muscolari durante l’esercizio fisico
– sebbene siano entrambi sedentari, quindi non possono saperlo. Il loro figlio, Roy, è
un fondista, come sua moglie Marsha. I due sono sorpresi quando la loro figlia,
Kelly, tenta di entrare nella squadra di ginnastica ma resta paralizzata dai crampi
dopo l’esercizio. 2) Macroglossia. È una condizione autosomica dominante che
causa una lingua più grande del normale, problemi nell’alimentarsi e russare. La
famiglia McDoomis ha una lunga storia di bambini con disturbi dell’alimentazione e
che russano in modo molto rumoroso. In ogni generazione almeno un individuo ha
una lingua molto grossa.
15. La risposta può variare a seconda della patologia scelta. Esempi potrebbero essere i
seguenti: il gene del retinoblastoma sul cromosoma 20 e il gene della fibrosi cistica
sul cromosoma 7 sono assortiti in modo indipendente. Il gene dello xeroderma
pigmentosum e della brachidattilia di tipo B1, entrambi sul cromosoma 9, non lo sono.
16. Gli studenti creano un albero genealogico della famiglia.
Casi clinici e risultati della ricerca
17. Autosomica recessiva. Entrambi i sessi sono affetti e salta generazioni.
18. Vantaggi: i test possono essere una guida preziosa per le coppie. Se due individui
scoprono di essere entrambi portatori per lo stesso tratto recessivo potrebbero
scegliere di non avere figli o di non sposarsi. Svantaggi: la stigmatizzazione se i test
genetici di un individuo rivelano una potenziale patologia. Le analisi potrebbero
essere giustificate se lo scopo è ridurre la sofferenza e se sono effettuate su base
volontaria e i risultati rimangono confidenziali.
19. a. Albero genealogico
b. Autosomica recessiva.
c. Evitare altri incroci tra consanguinei.
20. Autosomica dominante. Si manifesta ad ogni generazione e in entrambi i sessi.
Campo giuridico
21. a. La risposta può variare a seconda dell’opinione dello studente.
b. Genealogia; ricerche genealogiche: utili per ricostruire le relazioni di parentela e la
storia della famiglia, ma limitate da mancanza di ricordi o di informazioni e dalla
volontà di non condividere le informazioni. Il DNA è utile per confermare le ricerche
genealogiche o escludere parentele ma ha limitazioni basate sulla statistica e sulla
probabilità.
22. Un quadrato di Punnet basato sul colore degli occhi dei genitori.
