CONSENSO INFORMATO agli SCREENING NEONATALI

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA di VERONA
(D.Lgs. n. 517/1999 - Art. 3 L.R.Veneto n. 18/2009)
Clinica Pediatrica – Centro Malattie Metaboliche Neonatali - Direttore Prof. Attilio Boner
Policlinico G.B. Rossi – P.le L. A. Scuro 10 – 37134 Verona - Tel. 045.812 8440 - Fax 045.812 8441
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CONSENSO INFORMATO agli SCREENING NEONATALI
INFORMATIVA al TRATTAMENTO dei DATI GENETICI
Cari Genitori,
la Regione Veneto ha progressivamente introdotto alcuni screening neonatali che mirano ad
identificare precocemente i neonati affetti da Ipotiroidismo Congenito, Fenilchetonuria, Fibrosi
Cistica, Galattosemia, deficit di Biotinidasi, deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi ed
Iperplasia Congenita del Surrene. Si tratta di prestazioni esenti da ticket e quindi gratuite, per le
quali è disponibile un dépliant informativo in distribuzione presso il Nido. In particolare, gli
screening per l’Ipotiroidismo Congenito, la Fenilchetonuria e la Fibrosi Cistica, istituiti con una
normativa nazionale, sono obbligatori1 e non necessitano della raccolta del consenso informato da
parte dei genitori.
In aggiunta ai programmi già attivi da anni, dal 1° gennaio 2014 la Regione Veneto ha introdotto
anche lo screening metabolico allargato.2 Il nuovo servizio, pure totalmente a carico della Regione,
consentirà di identificare in tempo utile per una terapia veramente efficace neonati affetti dalle
seguenti malattie: Malattia delle urine a sciroppo d’acero o Leucinosi (MSUD), Tirosinemia tipo I e
II (TYR-I e TYR-II), Acidemia glutarica tipo I (GA-I), Acidemia isovalerica (IVA), Acidemia
propionica (PA), Acidemia metilmalonica (MMA), deficit di Cobalamina (di tipo A, B, C e D),
deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA Liasi (HMG), deficit di 3-metilcrotonil-CoA Carbossilasi
(3MCC), deficit del Trasportatore di Carnitina (CUD), deficit di Carnitina-palmitoil Transferasi di
tipo I (CPT-I), deficit di Carnitina-palmitoil Transferasi di tipo II (CPT-II), deficit di Carnitinaacilcarnitina Translocasi (CACT), deficit dell’acil-CoA Deidrogenasi a catena media (MCAD),
deficit dell’acil-CoA Deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD), deficit dell’idrossiacil-CoA
Deidrogenasi a catena lunga (LCHAD), deficit multiplo di acil-CoA Deidrogenasi (GA-II).
Sia nel caso degli screening neonatali obbligatori per legge che per quelli aggiuntivi, si tratta di
malattie presenti dalla nascita che se non trattate precocemente possono avere effetti dannosi a
livello neurologico, cardiaco, muscolare, polmonare, e di altri organi. Nei casi più gravi possono
portare a morte prematura. L’identificazione precoce dei neonati affetti e la pronta istituzione della
terapia consentono di prevenire gran parte della sintomatologia, garantendo al bambino una buona
qualità di vita o, nelle forme più gravi, un importante rallentamento della progressione della
malattia.
Vi chiediamo, tramite la compilazione del modulo allegato, il consenso all’esecuzione degli
screening neonatali aggiuntivi.
1
2
legge 5 febbraio 1992 n. 104, legge 23 dicembre 1993 n. 548.
DGR 1308/13.
Con il Vostro consenso, l’analisi sarà realizzata a partire dalle stesse gocce di sangue raccolte per
effettuare gli screening previsti per legge, senza alcuna necessità di altri prelievi.
Qualora lo screening evidenziasse un sospetto per una delle malattie elencate, entro una ventina di
giorni dal prelievo sarete contattati da un medico, che programmerà un controllo per ulteriori
accertamenti diagnostici, il cui esito chiarirà se la malattia sia effettivamente presente. Se il sospetto
fosse confermato, una terapia adeguata sarà iniziata immediatamente, consentendo un miglior
controllo della malattia.
Nell’ambito di alcuni screening neonatali, sia obbligatori che aggiuntivi, potrebbe essere necessaria
un’analisi genetica sulla stessa goccia di sangue prelevata alla nascita. Nell’improbabile eventualità
che questa analisi fosse necessaria, chiediamo sin da ora il Vostro consenso all’analisi genetica.
Nel caso l’analisi genetica risultasse positiva e Voi aveste dichiarato di volerne conoscere i
risultati, Vi sarà offerta una consulenza genetica.
In caso dovesse essere eseguita un’analisi genetica, il Vostro consenso è necessario anche per il
trattamento e l’archiviazione dei dati anagrafici personali e sensibili. In assenza di tale
consenso non sarà possibile eseguire le analisi genetiche qualora queste si rendessero necessarie. Vi
sono chieste solamente informazioni personali e familiari strettamente indispensabili all’esecuzione
dei test.3 Potrete comunque in ogni caso e in qualsiasi momento conoscere tutti i dati che riguardano
il Vostro/a bambino/a, sapere come sono stati acquisiti, verificare se sono esatti, completi e
aggiornati, nonché far valere i Vostri diritti a riguardo.4,5
Il campione rimanente dopo l’esecuzione di tutte le analisi sarà conservato per 3 anni in forma
anonimizzata.6 Vi viene chiesto il consenso alla sua conservazione per ulteriori 20 anni.
Durante questi anni il campione potrebbe essere utilizzato, in forma anonima,7 per indagini utili
per la diagnosi o terapia della malattia o, nel caso di un neonato sano, per ricerche su altre patologie
(es: potrebbe far parte di un gruppo di “controllo”, ovvero un insieme di persone sane, con cui
confrontare individui affetti da una particolare malattia).
I dati risultanti dai test di screening, sia in formato elettronico che cartaceo, saranno trattati
esclusivamente per eseguire lo screening e custoditi presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria
Integrata di Verona in modo da ridurre al minimo, mediante l’adozione di idonee e preventive
misure di sicurezza, i rischi di distruzione e perdita anche accidentale, di accesso non autorizzato, di
trattamento non consentito o non conforme alla finalità della raccolta, nel rispetto del segreto
professionale. Il risultato dei test sarà comunicato al personale del Nido dove è nato il Vostro/a
3
conformemente all’Autorizzazione n. 8/2012 – Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici – 13
dicembre 2012, del Garante per la protezione dei dati Personali, par. 4.3.
4
Art. 7 del “Codice Privacy”.
5
In particolare, avete il diritto di opporVi per motivi legittimi al trattamento dei dati genetici semplicemente
rivolgendoVi per iscritto al Direttore del Centro Malattie Metaboliche Neonatali dell’Azienda Ospedaliera Universitaria
Integrata di Verona, P.le L.A. Scuro, 10, Verona, tel. 045.8126677, e-mail [email protected],
responsabile del trattamento dei dati genetici designato dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, in
qualità di titolare.
6
Al sangue adsorbito su cartoncino è associato un codice numerico che, in caso di bisogno, consente al
personale sanitario del Centro Malattie Metaboliche Neonatali dell’AOUI di Verona, di risalire al nominativo del
neonato al quale è stato prelevato il sangue.
7
Al sangue adsorbito su cartoncino non è associata alcuna informazione che consenta di risalire al nominativo
del neonato al quale è stato prelevato il sangue.
2
bambino/a (il più delle volte si tratta di personale medico) oppure a Voi (o ad un Vostro delegato
munito di delega scritta, e al quale sarà consegnato un plico chiuso), e, senza riferimento utile
all’identificazione del singolo bambino/a, agli organi regionali competenti per materia (Registro
Malattie Rare, Assessorato alle Politiche Sanitarie). Dei dati potranno venire a conoscenza, in
qualità di responsabili del trattamento, altre strutture sanitarie, che eseguono, per conto di AOUI
Verona, indagini biochimiche sugli stessi.
Gli stessi dati saranno conservati presso il Centro Malattie Metaboliche Neonatali dell’Azienda
Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona in conformità ai vigenti obblighi normativi sulla
conservazione dei documenti diagnostici.8 I medesimi risultati non saranno comunicati ad altri
soggetti, salvo che, sulla base di una specifica richiesta motivata da adeguata documentazione
sanitaria, risultino indispensabili per la tutela della salute del/la neonato/a o di un familiare.
Con l’augurio che questa iniziativa trovi il Vostro consenso, Vi ringraziamo della collaborazione,
Prof. Attilio Boner
8
Attualmente è in vigore la circolare del Ministero della Sanità n. 61 del 19 dicembre 1986 che prescrive la
conservazione della documentazione diagnostica di laboratorio per 20 anni.
3
Il/La sottoscritto/a ________________________________________________________________
(nome, cognome di un genitore o di altra persona sotto indicata)
nato/a a ____________________________________________________________il ___/___/____
residente a __________________________ CAP ______ Via _____________________________
tel ________________________________ cell _________________________________________
in qualità di
_________________________________________________________________________________
(genitore, o familiare, o responsabile del nido, o altra persona indicata dall’art. 82, comma 2, lett. a), Codice Privacy)
di
_______________________________________________________________________________
(nome, cognome del/la neonato/a)
nato/a a___________________________________________________________il ___/___/_____
DICHIARA
di essere stato/a adeguatamente informato/a relativamente ai programmi di screening neonatale e di avere
preso visione della informativa relativa al trattamento dei dati personali per le finalità connesse
all’esecuzione degli screening medesimi (v. documento “CONSENSO INFORMATO agli SCREENING
NEONATALI - INFORMATIVA al TRATTAMENTO dei DATI SENSIBILI e GENETICI”).
ACCONSENTE RELATIVAMENTE AL MINORE
Sì/ No
Sì/ No
Sì/ No
Sì/ No
all’esecuzione degli screening neonatali aggiuntivi;
all’eventuale esecuzione dell’analisi genetica qualora fosse necessaria nel contesto degli
screening sia obbligatori che aggiuntivi;
al trattamento dei dati personali e sensibili secondo la normativa vigente qualora
venisse eseguita l’analisi genetica, in conformità a quanto indicato nell’informativa
resa (D.Lgs. n. 196/2003);
alla conservazione per ulteriori 20 anni in forma anonima del materiale biologico
residuo per eventuali indagini che in futuro potessero trovare indicazione per la
diagnosi/terapia della malattia e/o per studi o ricerche, anche relativi a patologie
diverse da quelle per le quali viene chiesto il consenso al trattamento dei dati.
DICHIARA
Sì/ No
di voler conoscere i risultati dei test genetici eseguiti in caso di necessità qualora lo
screening neonatale risultasse dubbio. Anche qualora aveste dichiarato di non
volere conoscere il risultato di tali analisi, avrete comunque il diritto di
conoscerli nel caso nel frattempo aveste cambiato opinione a riguardo.
Firma (genitore/ altra persona sopra indicata) ______________________________________________________
Il medico che ha raccolto il consenso:
Dr._______________________________ Firma (medico) __________________________________
Luogo e data: _____________________________________________________________________
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