Eredità non mendeliana

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Eredità non mendeliana
un codice genetico che differisce da quello universale del DNA nucleare (Tabella 10.1). Rappresenta le
vestigia del genoma degli antichi batteri entrati in
simbiosi con il progenitore delle cellule eucariotiche
alcuni miliardi di anni fa. A testimonianza della sua
origine batterica, il mtDNA possiede alcune caratteristiche simili a quelle dei genomi procariotici. È costituito da una molecola circolare di 16.569 pb ed è
privo di istoni. Esso contiene 37 geni, 13 per subunità della catena respiratoria, 2 per RNA ribosomali e
22 per tRNA; vi è una sola regione regolatoria non
codificante (d-loop), mentre non vi sono introni.
Inoltre, il tasso di mutazioni spontanee del mtDNA è
17 volte più elevato di quello del DNA nucleare.
Il mtDNA dipende dal nDNA per la sua replicazione e per la sua trascrizione in mRNA, mentre per
quanto riguarda la sintesi proteica, tRNA e rRNA
sono codificati nel mitocondrio, invece le proteine
associate ai ribosomi e le amminoacil-tRNA sintetasi
sono di origine nucleare.
La biogenesi della CR richiede perciò la cooperazione coordinata di due distinti genomi (Tabella
10.2).
Tabella 10.1 Genoma nucleare e genoma
mitocondriale
nDNA
mtDNA
Dimensioni
3,3 Gb
16,5 kb
N° copie/cellula
2
>100
Cromosomi
23
1
Struttura dei
cromosomi
Lineare
Circolare
Cromatina
Sì
No
Geni
20.000
37
Introni
Sì
No
Sequenze
codificanti
2%
90%
Tasso di mutazione
spontanea
2,5×10–8 per
base per
generazione
~2,7×10–5 per
base per
generazione
Codice genetico
Universale
Mitocondriale
Tabella 10.2 Geni nucleari e mitocondriali implicati nella biogenesi della catena
respiratoria
mtDNA
nDNA
7 Subunità del complesso I
Otre 60 subunità dei complessi I, III, IV, V
1 Subunità del complesso III
Complesso II e citocromo c
3 Subunità del complesso IV
Fattori di assemblaggio
2 Subunità del complesso V
DNA polimerasi ␥ e proteine necessarie alla replicazione (elicasi, etc.)
22 tRNA
RNA polimerasi e proteine necessarie alla trascrizione
2 rRNA
Fattori implicati nella sintesi proteica
Enzimi per la biosintesi del coenzima Q
Enzimi per il metabolismo nucleotidico
Proteine che regolano la dinamica mitocondriale
Altri