Hertwig nel`800 ipotizzò che le informazioni genetiche fossero nel

Hertwig nel’800 ipotizzò che le
informazioni genetiche fossero
nel nucleo.
Nel 1869 uno scienziato estrae il DNA da una cellula.
Negli anni 1940-’50 studiosi come Avery, Hershey e
Chase dimostrarono mediante esperimenti che il
DNA è la sede delle informazioni genetiche!
Nel 1953 Watson e
Crick elaborarono il
modello del DNA
Il DNA è un lungo filamento che normalmente ha
l’aspetto di un ammasso informe detto cromatina.
Nella cellula in divisione l’aspetto del DNA è di tanti
corpiccioli detti cromosomi.
Struttura del DNA
A
C
G
T
UN FILAMENTO DI DNA è
una successione di
nucleotidi
NUCLEOTIDE
Una molecola di
ACIDO FOSFORICO
Lo zucchero
DESOSSIRIBOSIO
C
Una BASE AZOTATA
Struttura del DNA
Le BASI AZOTATE sono 4
T
A
ADENINA
TIMINA
G
C
CITOSINA
GUANINA
Le basi hanno forme complementari a due a due perciò si
possono formare solo coppie obbligate: A-T e C-G
Struttura del DNA
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
Il DNA è costituito da 2
filamenti uniti per mezzo
delle
BASI
AZOTATE
complementari.
La sequenza delle basi dà
l’informazione genetica!!!
Struttura del DNA
Il DNA è assimilabile ad una
scala in cui i corrimano (neri)
sono
formati
dall’acido
fosforico e dallo zucchero e i
pioli dalle coppie di basi
affrontate
La scala è poi avvolta a spirale a
formare una struttura simile ad
una scala a chiocciola. Tale
struttura è chiamata ad α - elica
Struttura del DNA
I cromosomi
Il filamento di DNA superspiralizzato forma il cromosoma
I cromosomi
I cromosomi contengono tutte le informazioni per la costruzione di
un nuovo organismo.
I CROMOSOMI sono contenuti nel nucleo di ciascuna cellula e sono
in numero tipico, per ogni specie.
Nella specie umana sono 46 (23 coppie perché i cromosomi sono
uguali a due a due → CROMOSOMI OMOLOGHI).
Il DNA di ogni individuo è unico, ma alcuni tratti si
trasmettono da padre a figlio.
Il DNA rende ogni individuo diverso da ogni altro. L’esame
del DNA è quindi un’arma formidabile a disposizione della
giustizia, perché consente l’identificazione di un individuo
da parti anche infinitesimali del suo tessuto corporeo: un
capello, un frammento di pelle, un po’ di saliva, o una
minuscola quantità di sangue, o di sperma, o di urina …
Il DNA ha reso possibile
stabilire la vera fine di Nicola II,
zar di Russia. Il suo cadavere è
stato identificato in Siberia
confrontando il DNA con quello
di lontani parenti ancora in vita.
Il DNA permette di risolvere
misteri che si trascinano da secoli:
Luigi XVII erede al trono di Francia
che fine aveva fatto? Rinchiuso in
un monastero o fuggito? Rinchiuso
in un monastero e morto di
tubercolosi!!
Maria Antonietta madre
di Luigi XVII
LA DUPLICAZIONE DEL DNA
A
T
T
A
Quando le cellule si
riproducono anche il DNA
deve duplicarsi.
G
C
C
G
T
A
A
G
T
C
Perché questo avvenga i
due filamenti del DNA si
separano aprendosi come
una cerniera lampo; le basi
libere
richiamano
dal
citoplasma
le
basi
complementari,
ricostruendo il filamento
mancante.
LA DUPLICAZIONE DEL DNA
Questo processo avviene ogni volta che si ha una riproduzione
cellulare: sia di cellule somatiche (mitosi), sia di cellule sessuali
(meiosi).
Alterazioni dell’informazione
mutazione.
del
DNA
è
detta
Una mutazione può verificarsi in qualsiasi momento e in
qualsiasi cellula.
Se avviene:
- in una cellula somatica: effetto solo in quell’individuo;
- in una cellula sessuale: variazione trasmessa ai
discendenti.
Le mutazioni sono, generalmente, svantaggiose
(provocano danni più o meno gravi);
a volte, in determinate situazioni ambientali, possono
rivelarsi vantaggiose (favorire la sopravvivenza
dell’individuo): la mutazione viene trasmessa alla
discendenza e comporta la comparsa di un carattere
nuovo
all’interno
della
specie.
Quindi………………………………………..
Le mutazioni sono determinanti ai fini dell’adattamento
e dell’evoluzione delle specie.
Le mutazioni genetiche
Le cause:
MUTAZIONI SPONTANEE
Un certo numero di errori avviene, spontaneamente, durante
la replicazione del DNA oppure nel corso della meiosi.
MUTAZIONI INDOTTE
Il tasso di mutazione può
essere enormemente
aumentato
dall’
dall’esposizione ad
agenti mutageni fisici o
chimici.
Agenti fisici (ex.
(ex. raggi X o UV)
UV)
Agenti mutageni chimici (ex.
(ex.
inquinamento, fumo, farmaci,
cosmetici)
cosmetici)
I diversi tipi di mutazioni
Mutazioni genomiche (del genoma):
comportano modifiche nel numero dei cromosomi
(monosomie, trisomie, poliploidie)
Mutazioni cromosomiche:
comportano modifiche nella struttura di un cromosoma
(delezione, duplicazione, inversione).
Mutazioni geniche (o puntiformi):
Comportano modifiche in un singolo gene.
Mutazioni genomiche
Monosomie e trisomie. Accade
talvolta che nella meiosi i due
omologhi anziché separarsi,
migrino entrambi nella stessa
cellula figlia (non disgiunzione).
In questo modo si creano due
cellule figlie, una con un
cromosoma in meno e una con
un cromosoma in più.
Dopo la fecondazione un tipo
di zigote avrà 1 cromosoma
omologo, l’altro 3 cromosomi
omologhi
Monosomia
Trisomia
Mutazioni genomiche
Nella specie umana nessuna monosomia permette lo sviluppo
dell’
dell’embrione
L’unico
tipo
di
trisomia
autosomica compatibile con la
sopravvivenza è quella del
cromosoma 21 (il più
più piccolo).
Altre trisomie a carico di
cromosomi piccoli (18, 13)
comportano mortalità
mortalità precoce
(entro 1 anno)
La trisomia del 21 determina la
sindrome di Down
Mutazioni cromosomiche
Tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi
delezione
duplicazione
inversione
Mutazioni geniche
Le mutazioni geniche o puntiformi sono dovute in gran parte alla
sostituzione di una singola base nucleotidica del DNA con un’
un’altra
Altri tipi di mutazione si originano in seguito alla perdita (delezione
(delezione))
o alla inserzione di una base nel filamento del DNA
• Sostituzione
• Delezione
• Inserzione