Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare - Regione Lombardia
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò"
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
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Behçet Malattia di
Codice Esenzione Malattie Rare
RC0210
Sinonimi
Non sono noti sinonimi di uso corrente nella letteratura medica
Definizione
Si tratta di una malattia sistemica descritta per la prima volta nel 1937 dal dermatologo turco Hulusi Behçet, caratterizzata da
aftosi ricorrente (lesioni ulcerative multiple a comparsa periodica) al cavo orale e ai genitali, e da manifestazioni a carico di occhi,
cute, articolazioni, apparato digerente e sistema nervoso. Appartiene al gruppo delle vasculiti autoimmuni, malattie caratterizzate
da lesioni infiammatorie su base autoimmune dei vasi sanguigni; nel Behçet sono colpite in particolare le vene di piccolo calibro.
Descrizione
Un gruppo di studio internazionale ha proposto nel 1990 i criteri in base ai quali porre la diagnosi di Malattia di Behcet. Questi
prevedono: presenza di afte orali recidivanti (criterio obbligatorio), e di almeno due delle seguenti alterazioni: 1) afte genitali
ricorrenti; 2) interessamento oculare; 3) interessamento cutaneo; 4) positività al test cutaneo di ipersensibilità ritardata. Le ulcere
orali sono una manifestazione costante (presente nel 98-100% dei casi) e precoce della malattia (possono precedere le altre
manifestazioni di anni): si tratta di lesioni ovali o rotondeggianti, piccole, circoscritte, dolorose, che possono localizzarsi ovunque
nella cavità orale e regrediscono spontaneamente entro 10 giorni. Le ulcere genitali sono simili nell'aspetto e nel decorso; presenti
nel 72-79% dei casi, si localizzano nell'uomo a livello scrotale o penieno, nella donna a livello vulvare, e sono caratterizzate da
intensa sintomatologia dolorosa.
L'interessamento cutaneo (73-94% dei casi) può manifestarsi con: pseudofollicolite e lesioni simil-acneiche al volto, al collo ed al
torace, più frequenti nei maschi; eritema nodoso in sede pretibiale, più frequente nelle femmine; diffuse lesioni vasculitiche con
manifestazioni emorragiche (porpora, ecchimosi).
Il coinvolgimento oculare, che rappresenta la manifestazione di esordio nel 10% dei casi, è frequente (47-75% dei casi). Si
presenta come uveite, vasculite retinica, ipopion (raccolta purulenta nella camera oculare anteriore), e con sintomi quali: dolore
oculare, fotofobia (eccessiva sensibilità alla luce), visione annebbiata, lacrimazione, arrossamento perioculare, rapida diminuzione
dell'acuità visiva. L'interessamento oculare può causare complicanze importanti: episodi ripetuti di uveite esitano spesso in
glaucoma secondario (per distorsione cicatriziale dell'anatomia oculare); il coinvolgimento della retina, di solito dovuto ad
occlusione vasale, può comportare una compromissione totale della funzione visiva.
Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (8-30%), più frequente nei soggetti di sesso maschile con esordio precoce della
malattia, compare in genere negli stadi avanzati (4°/5° anno dalla diagnosi), anche se nel 10% dei pazienti può essere la
manifestazione iniziale della malattia; può presentarsi come interessamento primitivo del tessuto nervoso, o neuro-Behçet, o
come interessamento secondario a vasculite dei vasi arteriosi e venosi cerebrali. Le manifestazioni cliniche comprendono:
cefalea; meningite asettica acuta sensibile ai cortisonici; epilessia; disturbi motori; disturbi del comportamento; deficit di attenzione
e memoria; ipertensione endocranica.
La presenza di sintomi articolari, sotto forma di mono o poliartrite in genere non erosiva, è riportata nel 47-59% dei casi e predilige
il sesso femminile: l'articolazione interessata più di frequente è il ginocchio, seguita da polso, caviglia e gomito; raramente sono
colpite le piccole articolazioni di mani e piedi.
Nel 25% dei pazienti, più spesso nel sesso maschile, è documentato un interessamento del sistema venoso profondo degli arti
inferiori con tromboflebiti migranti; le arterie sono colpite più raramente.
Nel 3-25% dei casi è descritto un interessamento dell'apparato intestinale, frequentemente a carico del tratto ileo-cecale e, più
raramente, del colon ascendente-trasverso e dell'esofago; si manifesta con dolore addominale, diarrea, melena (presenza di
sangue digerito nelle feci); la complicanza più temuta, in questi casi, è la perforazione intestinale. Nel 6-32% dei casi vi può
essere un'epididimite.
Le alterazioni degli esami di laboratorio comprendono: aumento della VES e della proteina C reattiva, anemia, aumento del
numero di globuli bianchi.
La malattia ha un andamento cronico caratterizzato da remissioni e riacutizzazioni.
Cause
Le cause della Malattia di Behçet non sono ancora state individuate. L'evidenza di alterazioni del sistema immunitario (presenza di
autoanticorpi, immunocomplessi circolanti, reazioni immunitarie anomale) permette di annoverarla tra le malattie autoimmuni.
E' stata inoltre accertata una predisposizione genetica: nei soggetti affetti si riscontra infatti, con maggior frequenza rispetto alla
popolazione generale, un particolare antigene di istocompatibilità (HLA-B51), e la sua presenza si associa ad un rischio maggiore
di sviluppare la malattia in forma grave, con interessamento oculare e del sistema nervoso centrale.
Consulenza genetica
La Malattia di Behçet non è trasmessa ereditariamente.
Popolazione affetta
Colpisce prevalentemente il sesso maschile, con rapporto maschi-femmine di 5 a 1. E' diffusa in tutto il mondo, ma predomina
nell'area del Mediterraneo ed in Giappone. La prevalenza stimata è di 2.5 /100.000.
Trattamento
Non è disponibile una terapia causale per la Malattia di Behçet: il trattamento, in genere sintomatico, è adeguato alla severità delle
manifestazioni cliniche. Le lesioni muco-cutanee sono trattate con cortisonici per applicazione locale o con colchicina per via orale.
Per le manifestazioni articolari si utilizzano antinfiammatori non steroidei, colchicina, sulfasalazina e, in casi resistenti,
corticosteroidi o immunosoppressori a basse dosi per via sistemica. Per l'interessamento oculare il farmaco e la via di
somministrazione variano secondo la gravità della manifestazione: nell'uveite anteriore si utilizzano agenti midriatici, colliri a base
di steroidi e colchicina per via orale; per l'uveite posteriore si ricorre a colchicina e/o ad iniezioni intraoculari di steroidi; nei casi
severi si somministrano immunosoppressori (ciclosporina, azatioprina, chlorambucil) per via sistemica, efficaci anche per prevenire
le recidive e per migliorare la prognosi visiva a lungo termine; nei casi resistenti alle terapie standard, è in fase di valutazione, con
risultati preliminari molto incoraggianti, il farmaco antiTNFα infliximab.
Le manifestazioni neurologiche acute richiedono corticosteroidi per endovena ad alte dosi, con successiva graduale diminuzione
del dosaggio sino a quello minimo di mantenimento o alla sospensione; nella terapia cronica sono in genere utilizzati
immunosoppressori (methotrexate, chlorambucil, azatioprina, ciclofosfamide) da soli o in associazione. Cortisonici e sulfasalazina
sono i farmaci di scelta nel trattamento delle manifestazioni gastroenteriche. Per le trombosi venose si utilizza una combinazione di
anticoagulanti, antiaggreganti e steroidi per via sistemica; nei casi di vasculite sistemica si ricorre a steroidi e ad
immunosoppressori.
Autori
Redazione a cura di Roberta Cacialli
Data di redazione: novembre 2007
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