Ceccherini Isabella

CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Cognome Nome
Telefono
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
Ceccherini Isabella
010 5636800
[email protected]
Italiana
14/10/1958
FORMAZIONE E STAGE
Tipologia
Dottorato di Ricerca in Scienze Genetiche
Data
19/10/1987
Sede
Università degli Studi di Ferrara
Tipologia
Laurea in Scienze Biologiche
Data
01/04/1982
Sede
Università degli Studi di Pisa
ESPERIENZA LAVORATIVA
Data (da – a)
Dal 2001
Nome Istituzione
Istituto Giannina Gaslini
Incarico ricoperto
Responsabile Struttura Semplice “Diagnostica Molecolare e Malattie Ereditarie”
Data (da – a)
Dal 1988
Nome Istituzione
Istituto Giannina Gaslini
Incarico ricoperto
Dirigente Biologo di I livello
Data (da – a)
Dal 1987 al 1988
Nome Istituzione
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
Incarico ricoperto
Borsista presso “Cell Mutation Unit”, Medical Research Council, Brighton - UK
Data (da – a)
Dal 1984 al 1987
Nome Istituzione
Università degli Studi di Ferrara
Incarico ricoperto
Borsista del Dottorato di Ricerca in Scienze Genetiche
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[ COGNOME, Nome ]
29 ottobre 2009
COORDINAMENTO GRUPPI DI
LAVORO – GRUPPI DI RICERCA.
NAZIONALI ED INTERNAZIONALI
Principali collaborazioni in Italia:
- CCHS: Prof Diego Fornasari, Dipartimento di Farmacologia, Università di
Milano
- CCHS: D.ssa M Roberta Cilio, Divisione di Neurologia, Ospedale Bambino
Gesu’, Roma
- CCHS: Dott. F. Morandi, Neonatologia, Ospedale “Sacra Famiglia”, Erba
(Lecco)
- Malattia di Alexander: Dott. Davide Pareyson, Unità di Biochimica e
Genetica, e Dott. Mario Savoiardo, Unità di Neuroradiologia, Istituto
Neurologico Carlo Besta, Milano
- Malattia di Alexander: Dott. Piero Balbi, Servizio di Neurofisiopatologia,
Fondazione S Maugeri, Montescano, Italy
- Malattia di Alexander: Prof G Pietro Sechi, Istituto di Clinica Neurologica,
Università degli Studi di Sassari
Coordinamento di un gruppo di Ricerca Finalizzata su CCHS costituito da
Prof Fornasari (Uni-MI), D.ssa Cilio (OPBG), Dott Ottonello (IGG) e Dott Rossi
(IGG)
Principali collaborazioni Internazionali:
- Prof Debra Weese-Mayer, Center for Autonomic Medicine in Pediatrics,
Children's Memorial Hospital, Chicago – USA
- Consorzio Internazionale sulla Malattia di Hirschsprung che consiste dei
seguenti sei gruppi (tra parentesi il principal investigator di ciascun centro):
1. Center for Complex Disease Genomics, McKusick-Nathans Institute of
Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore,
USA (Aravinda Chakravarti)
2. Department of Surgery, The University of Hong Kong, Hong Kong (Paul KH
Tam)
3. Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G Gaslini, Genova, I (Isabella
Ceccherini)
4. Département de Génétique, Université Paris Descartes, Hôpital NeckerEnfants Malades, Paris, F (Stanislas Lyonnet)
5. Department of Medical Genetics, University of Groningen, NL (Robert
Hofstra)
6. Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal,
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Seville, E (Salud Borrego)
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[ COGNOME, Nome ]
29 ottobre 2009
Elenco delle pubblicazioni
scientifiche più significative
[1] Ceccherini I., G. Romeo, S. Lawrence, M.H. Breuning, P.C. Harris, H.
Himmelbauer, A.M. Frischauf, V.J. Hyland, G.R. Sutherland, G.G. Germino, S.T.
Reeders and N.E. Morton. Construction of a map of chromosome 16 using
Radiation Hybrids. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:104-108, 1992
[2] Romeo G., P. Ronchetto, L. Yin, V. Barone, M. Seri, I. Ceccherini, B. Pasini, R.
Bocciardi, M. Lerone, H. Kaariainen and G. Martucciello. Point mutations affecting
the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in Hirschsprung patients.
Nature 367:377-378, 1994
[3] Hofstra R.M.W., R.M. Landsvater, I. Ceccherini, R.P. Stulp, T. Stelwagen, L. Yin,
B. Pasini, J.W.M. Hoppener, H.K.P. van Amstel, G. Romeo, C.J.M. Lips and H.C.M.
Buys. A single mutation in the RET proto-oncogene is associated with both multiple
endocrine neoplasia type 2B and sporadic medullary thyroid carcinoma. Nature
367:375-376, 1994
[4] Ceccherini I., R. Hofstra, L. Yin, R. Stulp, V. Barone, T. Stelwagen, R. Bocciardi,
H. Nijveen, A. Bolino, M. Seri, P. Ronchetto, B. Pasini, M. Bozzano, C. Buys and G.
Romeo. DNA polymorphisms and conditions for SSCP analysis of the 20 exons of
the RET proto-oncogene. Oncogene 9:3025-3029, 1994
[5] Ceccherini I., A.L. Zhang, I. Matera, G. Yang, M. Devoto, G. Romeo and D.T.
Cass. Interstitial deletion of the Endothelin-B receptor gene in the spotting lethal
(sl) rat. Hum Mol Genet 4:2089-2096, 1995
[6] Ceccherini I., B. Pasini, F. Pacini, M. Gullo, I. Bongarzone, C. Romei, G.
Santamaria, I. Matera, P. Mondellini, L. Scopsi, A. Pinchera, M.A. Pierotti and G.
Romeo. Somatic in frame deletions not involving juxtamembranous cysteine
residues strongly activate the RET proto-oncogene. Oncogene 14:2609-2612, 1997
[7] Auricchio A., P. Griseri, M.L. Carpentieri, N. Betsos, A. Staiano, A. Tozzi, M. Priolo,
H. Thompson, R. Bocciardi, G. Romeo, A. Ballabio and I. Ceccherini. Double
heterozygosity for a RET substitution interfering with splicing and an EDNRB
missense mutation in Hirschsprung disease. Am. J. Hum. Genet. 64:1216-1221,
1999
[8] Griseri P., B. Pesce, G. Patrone, J. Osinga, F. Puppo, M. Sancandi, R. Hofstra, G.
Romeo, R. Ravazzolo, M. Devoto and I. Ceccherini. A rare haplotype of the RET
proto-oncogene is a risk modifier allele in Hirschsprung disease. Am. J. Hum.
Genet., 71:969-974, 2002
[9] Griseri P, T Bachetti, F Puppo, F Lantieri, R Ravazzolo, M Devoto, I Ceccherini. A
common haplotype at the 5’ end of the RET proto-oncogene, over-represented in
Hirschsprung patients, is associated with reduced gene expression. Human
Mutation, 25:189-195, 2005
[10] Bachetti T, I Matera, S Borghini, M Di Duca, R Ravazzolo and I Ceccherini. Distinct
pathogenetic mechanisms for PHOX2B associated polyalanine expansions and
frameshift mutations in congenital central hypoventilation sindrome. Human
Molecular Genetics, 14:1815-1824, 2005
[11] Borghini S, T Bachetti, M Fava, M Di Duca, F Cargnin, D Fornasari, R Ravazzolo
and I Ceccherini. The TLX2 homeobox gene is a transcriptional target of PHOX2B
in neural crest derived cells. Biochem J 395:355-361, 2006.
[12] Borghini S, M Vargiolu, M Di Duca, R Ravazzolo and I Ceccherini. NFY drives
basal transcription of the human TLX3, a gene overexpressed in T-acute
lymphocytic leukaemia. Mol Cancer Res, 4:635-643, 2006
[13] Griseri P, F Lantieri, F Pup po, T Bachetti, M Di Duca, R Ravazzolo, I Ceccherini.
A common variant located in the 3’UTR of the RET gene is associated with
protection from Hirschsprung disease. Hum Mutat, 28:168-176, 2007
[14] Bachetti T, Bocca P, Borghini S, Matera I, Prigione I, Ravazzolo R, Ceccherini I.
Geldanamycin promotes nuclear localisation and clearance of PHOX2B misfolded
proteins containing polyalanine expansions. Int J Biochem Cell Biology, 39:327339, 2007
[15] Parodi S, Bachetti T, Lantieri F, Di Duca M, Santamaria G, Ottonello G, Matera I,
Pagina 3 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, Nome ]
Ravazzolo R, Ceccherini I. Parental origin and somatic mosaicism of PHOX2B
mutations in Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Hum Mutat, 29:206,
2008
29 ottobre 2009
Ulteriori informazioni
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[ COGNOME, Nome ]
- numerosi progetti di ricerca finanziati dal 1994 da parte di agenzie governative
e non governative (Telethon, AIRC, European Union, Ministero della Salute,
Fondazione Mariani ecc.)
- attività didattica effettuata dal 1990 per gli studenti del Corso di Laurea in
Biotecnologie Bio-Mediche (Genetica Umana) presso l’Università di Genova
- attività di diagnostica molecolare standardizzati ed effettuati routinariamente
in laboratorio per diverse malattie ereditarie
- affiliata alle Società Americana e Europea di Genetica Umana
29 ottobre 2009