CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Cognome BENELLI Nome MATTEO Data di nascita 14/05/1983 Amministrazione Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Qualifica FISICO DIRIGENTE Incarico Struttura DIPARTIMENTO LABORATORIO - DIAGNOSTICA GENETICA Numero telefonico ufficio 0557949036 Fax ufficio e-mail ufficio [email protected] Sito internet istituzionale http://www.aou-careggi.toscana.it dati aggiornati al 11/08/2014 TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE Titolo di studio Laurea Specialistica in Scienze Fisiche e Astrofisiche Altri Titoli di studio Dottorato in "Dinamica non Lineare e Sistemi Complessi" - Università di Firenze Laurea in Fisica Esperienze professionali (incarichi ricoperti) Dal 05/2008 al 07/2012 EO Ospedali Galliera - Prestazione Occasionale inerente all'attività: ANALISI BIOINFORMATICA SEQUENZE SYN1 E SYN2 Dal 09/2008 al 12/2008 EO Ospedali Galliera - Analisi di dati CGH-Array Dal 01/02/2009 al 31/01/2012 Università di Firenze - Borsa di Dottorato - Dottorato in "Dinamica Non Lineare e Sistemi Complessi" Dal 10/05/2012 al 09/08/2012 Univgersità di Bologna - Contratto a progetto: "Analisi bioinformatiche di dati di sequenza prodotti dalle nuove tecnologie di sequenziamento "Next Generation" relativi alI'esoma di casi familiari con diagnosi di deficit cognitivo grave" Dal 08/07/2012 al 07/07/2013 AOU Careggi - Responsabile Scientifico del corso "Elementi di Bioinformatica per l'analisi dati NGS". Analisi dei dati prodotti da tecnologie genome scanning (microarray e sequenziamento massivo in parallelo) Dal 18/09/2013 al 17/03/2014 Università di Firenze - Borsa di Studio. Analisi dei dati prodotti da tecnologie di sequenziamento massivo in parallelo per la ricerca di aneuploidie fetali da sangue materno. Dal 29/07/2014 AOU Careggi - Contratto CoCoCo su progetto "Hyperthrophic cardiomyopathy new insights from deep sequencing and evaluation" (cod.prog 13RFJO )". Analisi bioinformatica dei dati generati nel progetto. Capacità linguistiche Inglese: parlato Fluente, scritto Fluente Capacita nell'uso di tecnologie Sistemi operativi: MacOs X, Windows, Linux. Linguaggi di programmazione: C (buono), Fortran (buono), R (eccellente), MatLab (buono), HTML (buono), Perl (buono), BASH (eccellente), perl (buono) ALTRO (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni, collaborazioni a riviste, ecc., ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare Altro PARTECIPAZIONE A CORSI (docente) Elementi di Bioinformatica per l'analisi di dati NGS (en: Elements of Bioinformatics for NGS data). Polo Scientifico e Tecnologico di Careggi, Florence. Coordinatore Scientifico e Docente (http://sites.google.com/site/corsobioinformatica). PARTECIPAZIONE A CORSI (docente) Fondamenti di Bioinformatica (en: Fundamentals of Bioinformatics). Careggi University Hospital. Firenze, Maggio 18, 2014. PARTECIPAZIONE A CORSI (docente) Nuove tecnologie di medicina personalizzata nell'era post-genomica (en: New technologies for the personalised medicine in the post-genomic era). Padova, University of Padova, Giugno 2013. PARTECIPAZIONE A CORSI (docente) Bioinformatic analysis of NGS data in consanguineous families. Sultan Qaboos University (Oman), Maggio 2013. PARTECIPAZIONE A CORSI (docente) Citogenetica Costituzionale: il cariotipo molecolare perchè, come e quando (en: Constitutional Cytogenetics. The molecular Karyotype: why, how and when). Genova, Dipartimento Ligure di Genetica, Giugno 2012. PARTECIPAZIONE A CORSI (docente) Strumenti di bioinformatica per l'analisi di tecnologie microarray (en: Bioinformatic Methods for the analysis of array technologies). Torino, XII National congress of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), Novembre 2009. INVITI A SEMINARI. Clinical needs in oncology and cardiovascular diseases as drivers for a Systems Medicine approach. Genova, CASyM Workshop. Gennaio 2014. INVITI A SEMINARI. EricScript to identify gene fusions in paired-end RNA-seq data. Udine, National congress of the Bioinformatics Italian Society (BITS), Maggio 2013. INVITI A SEMINARI. Identification of structural variants by NGS analyses. Aviano, CRO, Febbraio 2013. INVITI A SEMINARI. How to identify candidate variants from exome sequencing data in the study of Mendelian disorders. Sorrento, National congress of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), Novembre 2012. INVITI A SEMINARI. Bioinformatics for the analysis of High Throughput Sequencing data. Siena, Siena Biotech, Settembre 2012. INVITI A SEMINARI. Cancer genomics update: full sequencing of tumor samples. Firenze, University of Florence, Maggio 2012. INVITI A SEMINARI. Using New Technologies to Study the Genetics of Disease. Firenze, Centro Didattico Morgagni (Illumina Seminar series), Marzo 2012. INVITI A SEMINARI. Next Generation Sequencing: l'ultima frontiera della genetica medica. Firenze, AOU Careggi, Dicembre 2010. INVITI A SEMINARI. Applicazioni diagnostiche della CGH-Array in ambito pre- e post-natale (en: Diagnostic applications of array-CGH in pre- and post- natal settings). Firenze, AOU Careggi, Maggio 2010. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A, Benelli M, Marseglia G, Nannetti G, Scordo MR, Torricelli F. A shifting level model algorithm that identifies aberrations in array-CGH data. Biostatistics. 2010; 11:265-80. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Benelli M, Marseglia G, Nannetti G, Paravidino R, Zara F, Bricarelli FD, Torricelli F, Magi A. A very fast and accurate method for calling aberrations in array-CGH data. Biostatistics. 2010; 11: 515-8. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A*, Benelli M*, Gozzini A, Girolami F, Torricelli F and Brandi ML. Bioinformatics for Next Generation Sequencing Data. Genes 2010; 1: 294-307. ?*equally contributed. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A, Benelli M, Yoon S, Roviello F, Torricelli F. Detecting Common Structural Variants in High-Throughput Sequencing Data using JointSLM algorithm. Nucleic Acids Res. 2011; 39: e65. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Donati C, Marseglia G, Magi A, Serratì S, Cencetti F, Bernacchioni C, Nannetti G, Benelli M, Brunelli S, Torricelli F, Cossu G, Bruni P. Sphingosine 1-Phosphate Induces Differentiation of Mesoangioblasts towards Smooth Muscle. A Role for GATA6. PLoS One. 2011; 6: e20389. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Pippucci T, Benelli M, Magi A, Martelli PL, Magini P, Torricelli F, Casadio R, Seri M, Romeo G. EX-HOM (EXome HOMozygosity): a proof of principle. Hum Hered. 2011; 72: 45-53. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Striano P, Coppola A, Paravidino R, Malacarne M, Gimelli S, Robbiano A, Traverso M, Pezzella M, Belcastro V, Bianchi A, Elia M, Falace A, Gazzerro E, Ferlazzo E, Freri E, Galasso R, Gobbi G, Molinatto C, Cavani S, Zuffardi O, Striano S, Ferrero GB, Silengo M, Cavaliere ML, Benelli M, Magi A, Piccione M, Dagna Bricarelli F, Coviello DA, Fichera M, Minetti C, Zara F. Clinical Significance of Rare Copy Number Variations in Epilepsy: A Case-Control Survey Using Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization. Arch Neurol. 2012; 69: 322-30. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A, Tattini L, Pippucci T, Torricelli F, Benelli M. Read Count approach for DNA copy number variants detection. Bioinformatics. 2012; 28:470-8. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Casini G, Piantelli S, Maurenzig PR, Olmi A, Bardelli L, Barlini S, Benelli M, Bini M, Calviani M, Marini P, et al. Persistence of odd-even staggering in charged-fragment yields from 112 Sn 58 Ni collisions at 35 MeV/nucleon. Physical Review C. 2012; 86:011602. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Marseglia G, Scordo MR, Pescucci C, Gerundino F, Magi A, Benelli M, Torricelli F. 372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment. European Journal of Medical Genetics. 2012; 55: 216-221. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Benelli M, Pescucci C, Marseglia G, Severgnini M, Torricelli F, Magi A. Discovering chimeric transcripts in paired-end RNA-seq data by using EricScript. Bioinformatics. 2012; 28: 3232-3239. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A, Tattini L, Benelli M, Giusti B, Abbate R, Ruffo S. WNP: A Novel Algorithm for Gene Products Annotation from Weighted Functional Networks. PLoS One. 2012; 7: e38767. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Linari S, Montorzi G, Bartolozzi D, Borderi M, Melchiorre D, Benelli M, Morfini M. Hypovitaminosis D and osteopenia/osteoporosis in a haemophilia population: a study in HCV/HIV or HCV infected patients. Haemophilia. 2012; 19: 126-133. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Mannelli F, Bencini S, Peruzzi B, Cutini I, Sanna A, Benelli M, Magi A, Gianfaldoni G, Rotunno G, Carrai V, Gelli AM, Valle V, Santini V, Notaro R, Luzzatto L, Bosi A. A systematic analysis of bone marrow cells by flow cytometry defines a specific phenotypic profile beyond GPI deficiency in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cytometry B Clin Cytom. 2013; 84:71-81. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Gandolfi A, Benelli M, Magi A, Chiti S. Moment estimation in discrete shifting level model applied to fast array-CGH segmentation. Statistica Neerlandica. 2013; 67 (3), 227-262. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A, Tattini L, Cifola I, Benelli M, Mangano E, Battaglia C, Bonora E, Kurg A, Seri M, Magini P, Giusti B,Romeo G, Pippucci T, De Bellis G, Abbate R, Gensini GF. EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data. Genome Biology. 2013; 14: R10. PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Magi A, Tattini L, Palombo F, Benelli M, Gialluisi A, Abbate R, Seri M, Gensini GF, Romeo G, Pippucci T. H3M2: Detection of Runs of Homozygosity from whole-exome sequencing data. Bioinformatics. 2014; doi: 10.1093/bioinformatics/btu401 PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE. Girolami F, Iascone M, Tomberli B, Bardi S, Benelli M, Marseglia G, Pescucci C, Pezzoli L, Sana ME, Basso C, Marziliano N, Merlini PA, Fornaro A, Cecchi F, Torricelli F, Olivotto I. Novel Alpha-Actinin 2 Variant Associated with Familial Hypertrophic Cardiomyopathy and Juvenile Atrial Arrhythmias: A massive Parallel Sequencing Study. Circulation: Cardiovascular Genetics. In press. PARTECIPAZIONE A CORSI (apprendista). Biological Interpretation of Next Generation Sequencing Data. European Bioinformatics Institute (EBI), Cambridge, UK. Dicembre 2-6, 2013.