il dolore cronico non è più condanna senza speranza

salute
Su Nature una ricerca finanziata da Telethon
ci difenderanno da Alzheimer e tumori
Merito del gene Ambra 1 che controlla lo sviluppo del sistema nervoso
Verifiche su embrioni di topo confermano le ipotesi degli scienziati
COME VENGONO SCELTE LE RICERCHE DA FINANZIARE
La commissione medico-scientifica di Telethon è composta da un gruppo di scienziati di fama internazionale nel quale le presenze italiane sono
volutamente ridotte per evitare possibili conflitti d’interesse. Così su un totale di 36 rappresentanti sono solo tre gli scienziati che operano nel
nostro Paese. Dal giugno 1999, inoltre, tutti i membri della commissione medico-scientifica ne fanno parte a turno. Ciascun membro resta in
carica quattro anni. Il procedimento adottato per garantire la massima correttezza e il rispetto della meritocrazia nell’assegnazione dei fondi è
quello definito peer-review, che letteralmente significa "revisione da parte dei pari". E’ il metodo con il quale i principali enti di ricerca pubblici
e privati di tutto il mondo valutano i progetti. Ecco le tappe del processo
1
NEL CORPO UMANO esistono cel­
lule cannibali “buone”. Hanno
un’azione utilissima, perché assicu­
rano la crescita armonica del sistema
nervoso fin dai primi giorni della vita
embrionale, e sono capaci di eliminare
unità cellulari o porzioni di esse che
possono influire negativamente sullo
sviluppo del sistema nervoso favo­
rendo, al contempo, il “riciclo” di so­
stanze necessarie che andrebbero per­
dute. La loro funzione è fondamentale
perché il cervello si sviluppi regolar­
mente, ed è controllata da un partico­
lare gene chiamato Ambra 1. Se questo
piccolo tratto di Dna non funzionasse
regolarmente, non sarebbe possibile
fare “pulizia” tra le staminali cerebrali,
quindi si accumulerebbero gli scarti,
con pesanti ripercussioni sullo svi­
luppo cerebrale. A scoprire il ruolo
chiave del gene Ambra 1 in questo deli­
cato meccanismo e a far ipotizzare un
possibile impiego di queste cono­
2
In seguito la valutazione
della domanda è assegnata
dall’Ufficio scientifico di
Telethon a tre membri della
commissione medicoscientifica, in veste di
revisore primario, secondario e terziario. Anche in
questo caso l’identità dei
revisori rimane ignota.
scenze anche per il trattamento di pa­
tologie neurologiche dell’adulto, come
la Còrea di Huntington e la malattia di
Alzheimer, è stato un gruppo di stu­
diosi italiani guidati dal professor
Francesco Cecconi del Dipartimento
di Biologia dell’Università di Roma
Tor Vergata presso la Fondazione
Santa Lucia, in collaborazione con
l’Istituto Lazzaro Spallanzani, sempre
di Roma, e l’Istituto Max Planck per la
Chimica e la Biofisica di Göttingen , in
Germania. La ricerca, condotta grazie
al contributo di Telethon, è pubblicata
sulla rivista Nature ed è stata presen­
tata nella sede di GlaxoSmithKline a
Verona, alla riunione del Comitato
tecnico­scientifico di Telethon.
L’anno scorso Telethon ha raccolto
piùdi30milionidieurodicuicirca800
mila in Liguria e rappresenta l’avam­
posto della ricerca italiana sulle malat­
tie genetiche.
Ma torniamo al gene Ambra 1. I ri­
>> L’APPELLO
••• SECONDO IL RAPPORTO De­
menza 2006, pubblicato da Alzhei­
mer Europe, le persone affette da
demenza sono 6,4 milioni nei 31
Paesi considerati (25 Stati membri
dell’Unione europea più Bulgaria,
Islanda, Norvegia, Romania, Sviz­
zera e Turchia). In Italia il numero è
risultato tra 820.462 e 905.713: si­
gnifica che la demenza è compresa
tra l’1,4 per cento e l’1,55 per cento
sul totale della popolazione; e le
cifre sono destinate a raddoppiare
entro il 2050. Sinora la malattia di
Alzheimer non è stata oggetto di
adeguate politiche socio­sanitarie:
in Europa solo il 44 per cento dei
malati ha l’assistenza a domicilio e il
3
Infine la domanda, corredata dalle
valutazioni di tutti i revisori, viene
discussa durante la riunione plenaria
della commissione. Qui il revisore
primario espone il progetto e dà la
sua valutazione che viene discussa
con i revisori secondario e terziario.
Ognuno dà il suo voto e con la
media si stila una graduatoria finale
dei progetti in ordine di merito.
cercatori guidati da Cecconi hanno
isolato embrioni di topo caratterizzati
da un’autofagìa difettosa (cioè con un
numeroinsufficientedicellule“canni­
bali”) legata a specifiche mutazioni su
questa porzione di Dna. Questi em­
brioni possiedono cellule private degli
appropriati segnali chimici per con­
trollare la loro proliferazione e la co­
municazione con le cellule vicine. Per
questo motivo le cellule prima si accu­
mulano e poi muoiono in modo disor­
dinato, inducendo uno sviluppo em­
brionale anormale, caratterizzato da
una smisurata crescita del sistema
nervoso. L’attivazione dell’autofagìa
in cellule programmate a far parte del
cervello durante lo sviluppo, gli con­
sente di sopravvivere ai numerosi
stress che ricevono nelle fasi iniziali
della genesi del sistema nervoso. Inol­
tre, il “cannibalizzare” porzioni intere
di loro stesse le aiuterebbe a riciclare i
lorocomponentidibase,preparandole
a meglio interagire con le cellule circo­
stanti e rallentandone la prolifera­
zione. La scoperta del meccanismo di
controllo del “cannibalismo” cellulare
potrebbe avere ripercussioni impor­
tanti anche nell’approccio a diverse
malattie neurologiche perché il pro­
cesso di “pulizia” si mantiene anche
dopo la nascita: ad esempio in malattie
legate a degenerazione delle cellule
nervose, come l’Alzheimer , il Parkin­
son o la più rara Còrea di Huntington.
L’approccio legato alle cellule “spaz­
zine”,regolateanchedalgeneAmbra1,
potrebbe, inoltre, risultare utile anche
neltrattamentodialcuneformetumo­
rali. La ricerca è solo un esempio, evi­
dente, di quanto aiutare chi si occupa
di malattie genetiche possa non solo
aiutare i malati colpiti da queste pato­
logie, ma anche aprire strade affasci­
nantiperiltrattamentodellepatologie
più diffuse dei nostri tempi.
FEDERICO MERETA
DAL MONDO DELLA RICERCA
INTERVENTI INADEGUATI CONTRO LA DEMENZA SENILE
«IL GOVERNO PRENDA COSCIENZA DEL PROBLEMA»
33 per cento l’assistenza di sollievo.
Perciò la famiglia, oltre al peso della
responsabilità e un’assistenza sfi­
brante, sostiene anche un pesante
fardello finanziario: il 66 per cento
deve contribuire al costo del rico­
vero e il 65 per cento a quello
dell’assistenza domiciliare. Gabriella
Salvini Porro, presidente della Fede­
razione Alzheimer Italia che riunisce
e coordina 47 associazioni che si oc­
cupano della malattia e a livello na­
zionale e locale, lancia un appello ,
perché il governo prenda coscienza
dell’aggravarsi del problema nel no­
stro Paese e programmi politiche sa­
nitarie che tengano conto delle sue
reali dimensioni.
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L’ANESTESISTA
Le CELLULE SPAZZINE
In prima istanza ogni domanda di
finanziamento viene esaminata da due
o più scienziati di grande esperienza nel
campo, scelti tra la comunità scientifica
internazionale in modo tale che il loro
parere sia il più possibile indipendente
da pregiudizi o da rapporti personali con
il candidato. Per garantire il massimo
dell'imparzialità l'identità dei revisori
non viene mai rivelata.
VENERDÌ 6 LUGLIO 2007
IL QUESTIONARIO
IL CONGRESSO
OCCHI STANCHI E SECCHI UTILI ANCHE AI MASCHI
PIÙ COLPITE LE DONNE
GLI ORMONI FEMMINILI
SECONDO IL SONDAGGIO del tour “Oc­
chio InForma”,l’11 per cento degli inter­
vistati soffre di stanchezza oculare, il 67
per cento ha secchezza lieve e il 22 per
cento soffre per un probabile occhio
secco moderato o grave. Al questiona­
rio hanno risposto circa mille persone.
Le risposte confermano che la sin­
drome dell’occhio secco, diventa sem­
pre più evidente con il passare dell’età,
che interessa di più il sesso femminile e
che spesso è associata all’uso concomi­
tante di farmaci. Il questionario verteva
sulla salute degli occhi e sullo stile di
vita:età, sesso, ambiente di lavoro, abi­
tudini quali fumo e caffè, utilizzo di me­
dicinali, lenti a contatto, ed altro.
ANCHE AI MASCHI servono gli estro­
geni; al congresso di endocrinologia, il
professor Vincenzo Rochira, dell’uni­
versità di Modena e Reggio Emilia, ha
spiegato che «esistono rare anomalie
genetiche, che determinano nel ma­
schio l’assenza della quota di estrogeni
(ormoni femminili) o la loro incapacità
ad agire. I maschi portatori di tali difetti
congeniti sono nove in tutto il mondo.
Gli aspetti caratteristici di questa rara
malattia (crescita in altezza anche in età
adulta, osteoporosi, alterazioni di glice­
mia e insulina) e gli effetti del tratta­
mento con estrogeni permettono di
comprendere come gli estrogeni siano
indispensabili anche nel maschio».
30 marzo 1932 - 30 marzo 2007
GlaxoSmithKline compie 75 anni in Italia.
Un anniversario da festeggiare insieme.
75 anni a fianco della Comunità. 75 anni di ricerca scientifica.
75 anni per continuare a crescere insieme. 75 anni: una vita. Per la vita.
IL DOLORE CRONICO NON È PIÙ
CONDANNA SENZA SPERANZA
IN ITALIA MILIONI di persone devono fare i conti con il do­
lore cronico. Il 71 per cento ha più di 45 anni e nel 72 per cento
dei casi sono donne. A determinare questa condizione sono so­
prattutto artrosi, lombosciatalgie, ernie del disco, infiammazioni muscolari
o dei tendini, emicranie, postumi di traumi o contusioni, strascichi di inter­
venti chirurgici o incidenti, traumi spinali. Dai dati presentati al Congresso
nazionale dell’Associazione italiana per lo Studio del dolore (Aisd) che si è
tenuto ad Assisi (indagine Gfk Eurisko commissionata da Aisd) emerge un
quadro sconfortante: delle 15 mila persone intervistate il 21 per cento ha di­
chiarato di aver sofferto almeno una volta negli ultimi sei mesi. I malati cro­
nici di dolore in media soffrono da otto anni, di un dolore continuo, sia
diurno che notturno, nel 65 per cento dei casi è un dolore severo, al punto
che l’83 per cento ritiene di non
riuscire più a sopportarlo. Il do­
lore interferisce con la vita quo­
tidiana e lavorativa, costrin­
gendo ad assentarsi dal lavoro in
media per 8 giorni lavorativi
all’anno. Se questa è la situa­
zione, quali possono essere gli
approcci per migliorare la lotta
al dolore cronico? Prima di tutto
bisognaconoscerequestarealtà,
che diventa spesso una malattia
e si “sgancia” dalla situazione
che lo ha determinato inizial­
mente. Infatti i dolori perman­
gono anche dopo che si è curato
il quadro clinico che li ha indotti. «Ci sono molte strategie di trattamento
possibili,l’importanteèindividuarequellagiustaperognimalato,untratta­
mento sbagliato può aggravare i sintomi la situazione iniziale, con effetti
collateraliditerapiesbagliate–spiegaGiustinoVarrassi,docentediAneste­
siologia e Rianimazione dell’Università de L’Aquila e presidente dell’Aisd ­
Di solito gli antiinfiammatori non steroidei (Fans) sono i farmaci più utiliz­
zati, anche se in oltre la metà dei casi non sembra che risolvano il problema.
Poi ci sono farmaci e apparecchi per somministrarli gradualmente e con
continuità (cerotti transdermici, pompe a infusione lenta), inoltre pos­
siamo intervenire a livello del cervello o dei nervi periferici e ci sono riscon­
tri scientifici anche dalle tecniche tradizionali terapie non convenzionali,
come l’agopuntura». Fondamentale è riferirsi presto a chi davvero può aiu­
tareilmalato.Disolitoilpazienteconsultailmedicocircatremesidopol’in­
sorgere del dolore, la prima volta si rivolge, nella maggior parte dei casi, al
medico di famiglia, e poi allo specialista, ma in generale lamenta una certa
insoddisfazione nei confronti di medici e farmaci, e percepisce una scarsa
sensibilità sociale e delle politiche sanitarie. «Per questo l’Aisd ritiene cru­
ciale la maggiore educazione alla cura del dolore, partendo dai medici di fa­
miglia, e l’inserimento del dolore cronico nei livelli essenziali di assistenza
(Lea) – fa notare Varrassi ­ Inoltre è necessaria una maggiore diffusione di
strutture dedicate alla medicina del dolore, ancora troppo poco presenti sul
territorio nazionale. Anche perché ci sono nuove possibili terapie, accredi­
tate o in studio. Ciò che sembra più cruciale, per un buon trattamento di pa­
zienti con dolore cronico, è uno studio attento e competente che indichi
quale singola terapia o combinazione sia la più idonea nel caso specifico».
n
Chi ne soffre perde
spesso mesi preziosi.
È invece cruciale
individuare in fretta
il percorso da seguire
e la terapia o il mix
di terapie da adottare
IL MEDICO DI FAMIGLIA
Un’improvvisa fitta al torace
Quando è infarto e quando no
SPESSO, IL PAZIENTE che ha un do­
lore al torace è preoccupato perché
teme che possa trattarsi di un di­
sturbo cardiaco: ma quando è lecito
sospettarlo, e quando probabil­
mente si tratta di altra patologia? Il
dolore da angina pectoris è riferito
come una sgradevole sensazione di
peso dietro allo sterno o allo sto­
maco; spesso è irradiato
alla mandibola o all’arto
superiore sinistro. L’an­
gina è scatenata da sforzi
o da emozioni, dura in
genere almeno qualche
minuto e tende a scom­
parire con la sospensione
dello sforzo o con l’as­
sunzione di trinitrina su­
blinguale. Il dolore da infarto cardi­
aco è uguale a quello dell’angina
come qualità e irradiazione, ma dura
di più: almeno trenta minuti. Chi av­
verte una prolungata sensazione di
oppressione o di peso dietro al petto
o uno strano mal di stomaco che
peggiora facendo le scale o por­
tando dei pesi, più che rivolgersi al
proprio medico di famiglia dovrà im­
mediatamente chiamare il 118, che è
il servizio di emergenza medica. Un
intervento tempestivo è quasi sem­
pre coronato da successo, mentre
l’attesa non motivata implica gravi
rischi per la sopravvivenza. Vediamo
altri casi. Un dolore in una zona cir­
coscritta e limitata davanti al cuore,
nella cosiddetta regione precordiale,
specie se descritto come un bruciore
che peggiora con la pressione delle
dita , molto probabil­
mente è un dolore da
neurite o intercostale. Il
dolore cardiaco non è
mai limitato a zone
molto circoscritte (per
esempio di pochi centi­
metri) e non peggiora
premendo con le dita
sopra la regione dolente.
Se invece si avverte una sensazione
di bruciore dietro il petto, specie se
accompagnata da rigurgito acido,
bruciore allo stomaco o fastidio
quando si deglutisce, molto proba­
bilmente fa riferimento a una patolo­
gia gastroesofagea, che richiederà
una visita del medico di famiglia, una
dieta adeguata e l’assunzione di ido­
nea terapia.
dottor Andrea Stimamiglio
n a cura di Slimet