geni individuo -formato

Mendel era un abate che nel 1800 aveva fatto esperimenti sull’ereditarietà dei caratteri sulle piante di
pisello perché presentavano una grande variabilità all’interno della specie. Ad esempio il colore dei fiori
(rossi, bianchi, rosa).
Con l’autoimpollinazione aveva selezionato delle linee pure di piante di pisello a fiore bianco e a fiore rosso.
Per LINEA PURA si intende con tutti gli antenati che presentavano quello specifico colore.
La prima esperienza dalla quale scaturì la 1° LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA DOMINANZA, fu l’incrocio
mediante impollinazione fra una linea pura a fiori rossi e una linea pura a fiori bianchi. Dalla semina ottenne
tutti fiori rossi che però non erano più linee pure perciò li aveva chiamati IBRIDI DI 1° GENERAZIONE.
Formulò così la sua prima legge:
linea pura
RR
X
bb
linea pura
R
R
X
b
b
singoli alleli
Rb
Rb
Rb
Rb
ibridi di prima generazione
Nella seconda esperienza aveva incrociato 2 ibridi rossi di prima generazione e, stranamente, mentre nella
prima esperienza il carattere bianco era scomparso pur essendoci un genitore bianco, in questa 2°
esperienza ricompare il carattere bianco con una frequenza di 1:4 e con il 25% delle possibilità. Formulò
così la 2° LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA DISGIUNZIONE DEI CARATTERI:
ibrido di 1° generazione
Rb
X
Rb
ibrido di 1° generazione
R
b
X
R
b
singoli alleli
RR
Rb
Rb
bb (25%)
ibridi di 2° generazione
Oggi dagli studi di genetica sappiamo che ogni carattere manifestato da ogni individuo è dovuto
all’interazione di 2 geni collocati sui cromosomi accoppiati uno di provenienza materna e uno di
provenienza paterna.
Oggi si indica con una lettera maiuscola il GENE DOMINANTE e con una lettera minuscola il GENE
RECESSIVO. Allora la linea pura rossa si indicherà con RR e si dice che il genotipo (ciò che è scritto sui 2
cromosomi) è omozigote rosso (linea pura di Mendel).
Si chiama FENOTIPO il carattere manifestato dall’individuo. Esso è dovuto all’interazione di 2 geni che si
trovano sulle coppie di cromosomi appaiati. Quello che è scritto sulla coppia di geni si chiama GENOTIPO,
può essere OMOZIGOTE quando la coppia di caratteri (materno e paterno) scritti sui cromosomi sono
uguali ed ETEROZIGOTE quando i due caratteri sono diversi (ibrido di 1° generazione di Mendel).
FENOTIPO = carattere che si manifesta: rosso o bianco
Omozigote RR o bb
GENOTIPO = ciò che è scritto sulla coppia di cromosomi
Eterozigote Rb
Rivediamo le Leggi di Mendel alla luce delle nuove conoscenze:
 Legge della dominanza
Linea pura
RR
X
bb
linea pura
Fenotipo rosso
fenotipo bianco
Genotipo omozigote rosso RR
genotipo omozigote bianco bb
R
R
Rb
X
b
Rb
Rb
b
Rb
Genotipo eterozigote Rb / Fenotipo rosso
b
b
R
Rb
Rb
R
Rb
Rb
 Legge della disgiunzione
Ibrido 1° generazione
Rb
X
Rb
Genotipo eterozigote Rb
Fenotipo rosso
R
b
RR
25%Genotipo omozigote RR
Fenotipo rosso
X
R
Rb
Rb
b
bb
50%Genotipo eterozigote Rb
25%Genotipo omozigote bb
Fenotipo rosso
Fenotipo bianco
R
b
R
RR
Rb
b
Rb
bb
Nell’uomo sono caratteri recessivi i colori chiari degli occhi e dei capelli e molte malattie ereditarie sono
dovute a un gene malato recessivo: anemia mediterranea falciforme, nanismo…
MALATTIE EREDITARIE LEGATE AL SESSO
Alcune malattie sono dovute a un gene malato che si trova sul cromosoma X nella gamba che non è coperta
dal cromosoma Y (es. daltonismo, albinismo, emofilia).
Esercizi di applicazione:
1) studia l’incrocio tra un padre con genotipo omozigote fenotipo occhi scuri e una madre con genotipo
omozigote fenotipo occhi chiari descrivendo le caratteristiche della generazione:
padre SS
x
madre cc
S
S
c
Sc
Sc
c
Sc
Sc
Generazione:
100% genotipo eterozigote Sc e fenotipo occhi scuri
2) studia l’incrocio tra un padre con genotipo eterozigote fenotipo occhi scuri e una madre con genotipo
eterozigote fenotipo occhi scuri descrivendo le caratteristiche della generazione:
padre Sc
x
madre Sc
S
c
S
SS
Sc
c
Sc
cc
Generazione:
¼ -- 25% genotipo omozigote SS, fenotipo occhi scuri
¼ -- 25% genotipo omozigote cc, fenotipo occhi chiari
2/4 = ½ -- 50% genotipo eterozigote Sc, fenotipo occhi scuri