Indice generale TOMO SECONDO Capitolo 36 - Fisiopatologia 37.2.6 Recettori ormonali della termoregolazione: ipertermie e febbre Recettori di membrana Q Meccanismi di trasduzione del segnale ormonale dei recettori di membrana Q I secondi messaggeri Q Recettori citosolici-nucleari 37.2.7 Sistemi di regolazione 37.3 Meccanismi patogenetici delle patologie endocrine 37.4 Ipofunzioni endocrine 37.4.1 Ipofunzioni primarie 37.4.2 Ipofunzioni secondarie 37.4.3 Ipofunzioni terziarie 37.4.4 Sindromi da resistenza recettoriale 37.5 Iperfunzioni endocrine 37.5.1 Iperfunzioni primarie 37.5.2 Iperfunzioni secondarie 37.5.3 Iperfunzioni terziarie 37.5.4 Ipersecrezione ectopica 37.5.5 Le neoplasie endocrine multiple Bibliografia essenziale e letture consigliate 815 815 815 816 816 816 817 817 818 818 818 818 819 Capitolo 38 - Il sistema integrato ipotalamo-ipofisario 821 Q 795 L. Frati 36.1 36.2 36.3 Definizioni e meccanismi generali Differenze tra febbre e ipertermia Patogenesi della febbre 36.3.1 Meccanismi generali della febbre 36.3.2 Pirogeni esogeni ed endogeni 36.3.3 Citochine pirogeniche e loro produzione 36.3.4 Febbre ipotalamica, tiroidea e altri tipi di febbre 36.3.5 Sindromi febbrili ereditarie 36.4 Aspetti clinici della febbre 36.4.1 Curva termica 36.4.2 Tipi clinici di febbre Q Febbre continua della polmonite pneumococcica Q Febbricola dell’adenomesenterite Q Febbre remittente dell’endocardite batterica subacuta Q Febbre erratica della cistite Q Febbre ricorrente o periodica Q Febbre ondulante Q Altri tipi di febbre e influenze della terapia antibiotica sulla curva febbrile 36.5 Trattamento della febbre Bibliografia essenziale e letture consigliate 795 797 797 797 798 798 799 799 801 801 801 801 802 802 802 802 803 803 803 804 Capitolo 37 - Introduzione allo studio della fisiopatologia generale 805 del sistema endocrino I. Screpanti, E. Ferretti 37.1 37.2 37.2.1 37.2.2 37.2.3 37.2.4 37.2.5 Il sistema endocrino Ormoni Classificazione degli ormoni Biosintesi e secrezione ormonale Trasporto e metabolismo Permanenza in circolo Tipi di azione ormonale 41_Tomo2_Indice_generale.indd 11 809 812 813 815 I. Screpanti, E. Ferretti 38.1 38.2 38.3 38.4 38.5 38.5.1 38.5.2 38.5.3 38.5.4 805 805 805 806 807 807 807 808 809 38.5.5 38.6 38.7 38.7.1 38.7.2 38.7.3 Introduzione Cenni di embriogenesi e di anatomia Ormoni ipotalamici ipofisiotropi Popolazioni cellulari adenoipofisarie Ormoni adenoipofisari Ormone somatotropo Prolattina (PRL) Ormone corticotropo (ACTH) Ormone tireotropo (TSH) Gonadostimuline (FSH e LH) Circuiti di controllo che regolano l’attività ipofisaria Neuroipofisi e ormoni neuroipofisari Ormone antidiuretico (ADH o AVP) Ossitocina Il diabete insipido 821 822 823 824 824 825 828 829 829 829 830 831 831 833 833 5/27/15 2:23 PM XII Indice generale 38.7.4 Sindrome da secrezione inappropriata di ADH (SIADH) 38.8 Neoplasie ipofisarie Q Fattori ereditari Q Fattori ormonali Q Sindromi familiari Q Tumori da residui embrionali 38.8.1 Manifestazioni cliniche delle neoplasie ipofisarie 38.8.2 Adenomi ipofisari prolattino-secernenti (prolattinomi) 38.8.3 Adenomi ipofisari GH-secernenti (somatotropinomi) 38.8.4 Adenomi ipofisari ACTH-secernenti (corticotropinomi) 38.8.5 Adenomi ipofisari gonadotropino-secernenti (gonadotropinomi) 38.8.6 Adenomi ipofisari TSH-secernenti (tireotropinomi) 38.8.7 Adenomi ipofisari non secernenti 38.9 La terapia sostitutiva nell’ipopituitarismo Bibliografia essenziale e letture consigliate 39.3 834 834 835 835 835 835 835 836 836 836 837 837 837 838 838 Capitolo 39 - Aspetti generali della patologia e fisiopatologia tiroidea 839 G. Palumbo 39.1 39.1.1 39.2 39.2.1 39.2.2 39.2.3 39.2.4 39.2.5 39.2.6 39.2.7 39.2.8 39.2.9 La tiroide Costituzione della tiroide Ormonopoiesi tiroidea Approvvigionamento dello iodio Trasporto dello iodio La tireoglobulina Organificazione dello iodio nella tireoglobulina Biosintesi e degradazione degli ormoni Controllo dell’attività della tiroide (feedback negativo sull’asse ipotalamo-pituitaria-tiroide) Fattori di trascrizione specifici della tiroide Q FOXE1 Q PAX8 Trasporto degli ormoni tiroidei nel sangue Ormoni tiroidei, recettori e risposta biologica Q Struttura del recettore Q Il meccanismo d’azione del recettore dell’ormone tiroideo 41_Tomo2_Indice_generale.indd 12 839 839 840 840 841 842 842 843 845 846 846 847 847 847 847 848 Effetti fisiologici degli ormoni tiroidei 39.3.1 La partecipazione degli ormoni tiroidei alla termogenesi 39.3.2 Effetti non genomici degli ormoni tiroidei 39.4 Le malattie della tiroide 39.4.1 Ipotiroidismo 39.4.2 Ipertiroidismo 39.4.3 Malattie della tiroide su base autoimmune e infiammatoria 39.4.4 Morbo di Flajani-Basedow-Graves 39.4.5 Adenoma tossico (morbo di Plummer) 39.4.6 La tireotossicosi Q Thyreotoxicosis factitia 39.4.7 Altre forme di tireotossicosi 39.4.8 I gozzi 39.4.9 Le tiroiditi Q Tiroidite di De Quervain Q Tiroidite di Hashimoto Q Tiroidite di Riedel 39.5 I tumori della tiroide Bibliografia essenziale e letture consigliate 853 853 854 854 855 855 855 856 856 856 856 857 857 Capitolo 40 - Ormoni calciotropici e aspetti fisiopatologici dell’omeostasi del calcio e fosforo 859 849 849 850 851 851 853 G. Palumbo 40.1 40.2 40.3 40.3.1 40.3.2 40.4 40.5 40.6 40.6.1 40.6.2 40.6.3 40.6.4 40.6.5 40.7 40.7.1 40.7.2 40.7.3 Introduzione Assorbimento ed utilizzazione dello ione calcio Metabolismo del calcio Trasporto del calcio Ca21 sierico ed attività biologica Metabolismo del fosforo Bilanciamento del calcio e fosfato Aspetti funzionali del tessuto osseo Osteoblasti Osteoclasti Osteociti Cellule di rivestimento dell’osso o “bone lining cells” Rimodellamento osseo Il paratormone o PTH Il recettore del PTH Effetti del PTH sul metabolismo del calcio e sullo scheletro Proteina correlata al paratormone (Parathyroid Hormone-related Protein, PTHrP) 859 860 860 860 861 861 862 862 862 863 863 863 864 865 865 865 867 5/27/15 2:23 PM Indice generale 40.8 40.9 Calcitonina Vitamina D 40.9.1 Trasporto e metabolismo della vitamina D3 40.9.2 Attività della vitamina D 40.9.3 Bilancio dello ione fosfato 40.10 Altri ormoni e fattori che influiscono sul metabolismo osseo Q Ormoni gonadici Q I glucocorticoidi Q L’ormone della crescita Q Ormoni tiroidei Q Carico meccanico e gravità Q Leptina 40.11 Iperparatiroidismo e ipoparatiroidismo 40.11.1 L’iperparatiroidismo primario 40.11.2 L’iperparatiroidismo secondario 40.11.3 L’ipoparatiroidismo primario 40.11.4 L’ipoparatirodismo secondario 40.12 Osteomalacia e rachitismo 40.13 Osteoporosi 40.13.1 L’impiego terapeutico dei bifosfonati 40.14 Calcificazioni eterotopiche 40.14.1 Calcificazioni eterotopiche distrofiche 40.14.2 Calcificazioni eterotopiche metastatiche 40.15 Malattie rare dell’osso 40.15.1 Osteite deformante di Paget 40.15.2 Fibrodisplasia ossificans progressiva 40.15.3 Malattia di Gorham-Stout Gorham 40.15.4 Melorheostosi 40.15.5 Osteopetrosi 40.15.6 Sclerosteosi e malattia di Van Buchem Bibliografia essenziale e letture consigliate 868 868 868 869 870 871 871 871 871 871 872 872 872 872 873 874 875 875 877 878 878 879 879 880 880 880 880 880 880 881 881 Capitolo 41 - Fisiopatologia generale del surrene 41.3.4 Effetti dell’aldosterone 41.4 41.4.1 41.4.2 41.4.3 41.4.4 41.4.5 41.4.6 41.5 41.5.1 41.6 41.7 41.7.1 41.7.2 41.7.3 41.8 883 41.8.1 G.M. Pontieri 41.1 41.2 41.2.1 41.2.2 41.3 41.3.1 41.3.2 41.3.3 Cenni di embriologia e di anatomia La steroidogenesi corticosurrenalica Utilizzazione del colesterolo Le tappe autolimitanti la steroidogenesi corticosurrenalica Biosintesi ormonale nella zona glomerulosa Biosintesi e secrezione dei mineralcorticoidi Trasporto nel sangue e inattivazione dei mineralcorticoidi Azione dell’aldosterone 41_Tomo2_Indice_generale.indd 13 883 884 884 885 41.8.2 888 888 890 890 Biosintesi ormonale nella zona fascicolata e nella zona reticolare Il cortisolo Regolazione della sintesi e della secrezione del cortisolo Trasporto nel sangue del cortisolo, sua diffusione nelle cellule e sua azione Effetti dei glicocorticoidi Q Effetti sul metabolismo Q Effetti immunosoppressivi ed antiinfiammatori Q Altri effetti dei glicocorticoidi Agonisti ed antagonisti del cortisolo Degradazione metabolica dei glicocorticoidi Biosintesi degli ormoni sessuali nel corticosurrene Effetti degli androgeni surrenalici L’unità feto-placentare nella vita fetale Ipersurrenocorticoidismo Ipercortisolismo (morbo di Cushing e sindrome di Cushing) Iperaldosteronismo Q Iperaldosteronismo primario (Sindrome di Conn) Q Iperaldosteronismo secondario Q Sindrome di Bartter e sindrome di Gitelman Q Sindrome da iperproduzione di deossicorticosterone e corticosterone Q Pseudoiperaldosteronismo da deficienza di 11b-idrossisteroidodeidrogenasi Tumori virilizzanti e tumori femminilizzanti Iposurrenocorticoidismo Forme congenite Q Iperplasia congenita del surrene Q Ipoplasia congenita del surrene Q Insufficienza autoimmunitaria del corticosurrene Q Alterazioni del metabolismo lipidico Q Iposurrenocorticoidismo conseguente a difetti recettoriali Forme acquisite Q l morbo di Addison Q Sindromi addisoniane conseguenti alla sospensione di terapie con glicocorticoidi Q Ipomineralcorticoidismo primario Q Ipomineralcorticoidismo secondario Q Pseudoipomineralcorticoidismo XIII 892 892 892 893 894 895 895 897 897 897 899 899 899 899 900 900 902 902 902 903 904 904 904 904 905 905 905 905 906 906 907 907 908 908 908 909 5/27/15 2:23 PM XIV Indice generale 41.9 La midollare del surrene 909 43.5 Funzione endocrina dell’ovaio 41.9.1 Biosintesi e secrezione delle catecolamine 909 41.9.2 I recettori per le catecolamine 910 41.9.3 Degradazione metabolica 43.5.1 La steroidogenesi ovarica 43.5.2 Secrezione e trasporto nel sangue delle catecolamine 41.9.4 Principali effetti indotti dalle catecolamine 41.9.5 Peptidi sintetizzati e secreti dalla midollare del surrene 41.9.6 Ipofunzione della midollare del surrene 41.9.7 Iperfunzione della midollare del surrene 41.9.8 Tumori della midollare del surrene Bibliografia e letture consigliate 43.5.3 43.5.4 43.5.5 43.5.6 43.5.7 43.5.8 43.5.9 911 912 912 913 913 913 915 Capitolo 42 - Fisiopatologia generale del testicolo 917 A. Messina 42.1 42.2 42.3 42.4 42.5 Introduzione Cenni di anatomia e di embriogenesi Spermatogenesi Biosintesi degli androgeni Trasporto ematico e metabolismo degli androgeni 42.6 Azione ed effetti del testosterone sulle cellule 42.7 Controllo della funzione testicolare 42.7.1 L’asse ipotalamo-ipofisi-cellule di Leydig 42.7.2 L’asse ipotalamo-ipofisi-tubuli seminiferi 42.8 Alterazioni della funzione testicolare 42.9 Ipogonadismi maschili 42.9.1 Ipogonadismi primari o ipergonadotropi Q Ipogonadismi primari che originano durante la vita intrauterina Q Ipogonadismi primari che insorgono nell’adulto Q Ipogonadismi secondari o ipogonadotropi 42.10 Ipergonadismi maschili 42.11 Alterazioni della funzione sessuale 42.11.1 Impotenza 42.11.2 Sterilità maschile 42.12 Tumori testicolari 42.13 Ginecomastia Bibliografia essenziale e letture consigliate 917 917 919 921 921 922 924 924 926 927 927 928 928 929 929 930 930 930 932 933 933 935 Capitolo 43 - Fisiopatologia generale dell’ovaio 937 A. Messina 43.1 43.2 43.3 43.4 Introduzione Cenni anatomici Cenni embriologici Maturazione dei follicoli ed ovulazione 41_Tomo2_Indice_generale.indd 14 937 937 938 939 degli steroidi sessuali Recettori per gli estrogeni Effetti degli estrogeni Recettori ed effetti del progesterone Effetti degli androgeni Metabolismo epatico degli steroidi Ormoni ovarici non steroidei Fattori di crescita prodotti dall’ovaio 43.6 Asse ipotalamo-ipofisi-ovaio Q Stimolazione verso il basso e sua periodicità Q Base cellulare e molecolare della pulsatilità Q Base recettoriale della periodicità Q Feed-back negativo Q Feed-back positivo 43.7 Ciclo ovarico e sua regolazione 43.8 Ciclo mestruale 43.8.1 Ciclo mestruale e modificazioni dell’endometrio 43.8.2 Fase proliferativa o follicolare 43.8.3 Fase secretoria o luteinica 43.8.4 Fase mestruale 43.8.5 Modificazioni della cervice e del muco cervicale 43.8.6 Modificazioni della citologia vaginale 43.8.7 Modificazioni nella mammella 43.8.8 Temperatura basale 43.8.9 Modificazioni della ritenzione idrosodica 43.8.10 Ciclo anovulatorio 43.8.11 La sindrome premestruale 43.8.12 Dismenorrea 43.9 Alterazioni del ciclo mestruale 43.9.1 Amenorrea 43.9.2 Menopausa e climaterio 43.10 Alterazioni della funzione ovarica 43.10.1 Alterazioni della funzione ovarica nell’infanzia e nella adolescenza 43.10.2 Alterazioni della funzione ovarica dopo il menarca 43.11 Irsutismo 43.12 Sterilità femminile 43.13 Tumori ovarici funzionanti Q Tumori secernenti estrogeni Q Tumori secernenti androgeni Q Tumori secernenti gonadotropina corionica (hCG) Q Tumori secernenti serotonina e tiroxina Bibliografia essenziale e letture consigliate 943 943 943 946 947 947 948 948 948 949 949 950 950 950 951 951 951 953 953 954 954 954 954 955 955 955 955 955 956 956 956 956 957 957 957 957 958 958 959 959 959 959 960 960 5/27/15 2:23 PM Indice generale Capitolo 44 - Disordini della differenziazione sessuale 961 Capitolo 45 - Fisiopatologia del metabolismo dei carboidrati A. Messina G. Cairo 44.1 45.1 44.2 44.2.1 44.2.2 44.2.3 44.2.4 44.2.5 Morfogenesi e differenziazione degli organi, tessuti e cellule della riproduzione. Cenni di embriologia 961 Q Prima tappa: determinazione del sesso genetico 961 Q Seconda tappa: formazione della gonade bipotenziale 961 Q Terza tappa: differenziamento delle gonadi 962 Q Quarta tappa: differenziamento degli organi sessuali secondari 962 Geni, molecole e meccanismi coinvolti nello sviluppo e nella differenziazione sessuale nelle singole tappe dello sviluppo Sesso cromosomico, cromatinico e fenotipico Molecole e geni per la formazione della cresta urogenitale e dei dotti Molecole e geni per la formazione della gonade bipotenziale Molecole e geni per la differenziazione di testicolo ed ovaio Molecole e geni per la differenziazione degli organi sessuali secondari 963 41_Tomo2_Indice_generale.indd 15 977 Regolazione del metabolismo glucidico 977 978 45.1.2 Iperglicemie 978 45.2 Alterazioni ereditarie del metabolismo 978 glucidico 45.2.1 Galattosemia 978 45.2.2 Disordini del metabolismo del fruttosio 979 45.3 Sindromi da malassorbimento per intolleranza congenita ai disaccaridi 981 45.3.1 Intolleranza al lattosio 981 45.3.2 Intolleranza al saccarosio 982 45.3.3 Malassorbimento di glucosio e galattosio 982 Bibliografia essenziale e letture consigliate 982 45.1.1 Ipoglicemie 964 Capitolo 46 - Fisiopatologia del metabolismo dei lipidi 964 G. Cairo, S. Recalcati 966 46.1 I lipidi dell’organismo 983 983 46.1.1 Assorbimento intestinale dei lipidi alimentari 966 983 46.1.2 Biosintesi endogena di acidi grassi e 969 colesterolo 46.1.3 Ruolo degli ormoni 44.3 Disordini dello sviluppo e differenziamento degli organi riproduttivi 44.3.1 Alterazioni gonadiche primitive Q Alterazioni gonadiche primitive senza alterazioni del cariotipo XX o XY Q Alterazioni delle gonadi nelle grandi aneuploidie eterocromosomiche Q L’ermafroditismo vero, o sindrome ovotesticolare Q Disgenesia gonadica pura 44.3.2 Disordini della differenziazione degli organi sessuali secondari Q Pseudoermafroditismi maschili e femminili Q Alterazione della sintesi degli ormoni sessuali Q Resistenze agli androgeni (femminilizzazione testicolare) Q Deficienza di 5a-reduttasi (sindrome con ipospadia perineo-scrotale pseudo-vaginale) Q Iperplasia congenita del surrene Q Mascolinizzazione iatrogena Bibliografia essenziale e letture consigliate XV 46.2 969 970 970 971 971 971 972 972 972 Le lipoproteine 46.2.1 Composizione 46.2.2 Proprietà 46.2.3 Biosintesi e metabolismo 46.2.4 Lipoproteina a 46.3 Alterazioni delle lipoproteine 46.3.1 Iperlipoproteinemie primitive Q Trasporto dei grassi esogeni Q Trasporto dei grassi endogeni Q Trasporto inverso del colesterolo dai tessuti periferici al fegato 46.3.2 Ipolipoproteinemie Q Lipoproteine a bassa densità Q Lipoproteine ad alta densità Bibliografia essenziale e letture consigliate 983 983 984 984 984 984 985 985 986 986 987 989 989 989 990 990 974 975 975 976 976 Capitolo 47 - Fisiopatologia del metabolismo degli aminoacidi 991 G. Cairo 47.1 47.2 Generalità La malnutrizione proteico-calorica 991 992 5/27/15 2:23 PM XVI Indice generale 47.3 Malattie genetiche del metabolismo degli aminoacidi 47.3.1 Alterazioni del metabolismo aminoacidico Q Iperfenilalaninemie e fenilchetonuria Q Tirosinemie Q Alcaptonuria Q Albinismo Q Iperossalurie Q Cistinosi Q Alterazioni del metabolismo degli aminoacidi del ciclo dell’urea 47.3.2 Alterazioni del trasporto di aminoacidi Q Cistinuria Q Malattia di Hartnup Bibliografia essenziale e letture consigliate Capitolo 48 - Alterazioni del metabolismo delle purine e pirimidine 992 992 992 994 994 994 995 996 49.6 Porfiria acuta intermittente 49.7 Coproporfiria ereditaria 49.8 Porfiria variegata Bibliografia essenziale e letture consigliate 1008 1009 1009 1009 Capitolo 50 - Fisiopatologia del metabolismo del ferro 1011 G. Cairo, S. Recalcati 50.1 996 997 997 997 997 999 Il ruolo del ferro e l’importanza della regolazione dei suoi livelli 50.2 Una breve descrizione dell’omeostasi sistemica del ferro nell’uomo 50.3 Il metabolismo intracellulare del ferro 50.4 Le carenze di ferro: meccanismi patogenetici e conseguenze 50.5 Il sovraccarico di ferro: meccanismi patogenetici e conseguenze Bibliografia essenziale e letture consigliate 1011 1012 1014 1014 1015 1018 G. Cairo 48.1 48.2 48.2.1 48.2.2 48.2.3 48.2.4 48.2.5 48.2.6 48.3 48.3.1 Introduzione Alterazioni del metabolismo purinico Metabolismo purinico e sua regolazione Gotta e iperuricemie Q Sintomi e prevalenza Q Patogenesi della iperuricemia e della gotta Q Iperproduzione di acido urico Q Ridotta escrezione di acido urico Q Patogenesi dell’attacco gottoso Sindrome di Lesch-Nyhan Deficienza di adenina fosforibosiltransferasi Immunodeficienze causate da deficienza nella adenosina deaminasi e nella purina nucleoside fosforilasi Xantinuria Alterazioni del metabolismo pirimidinico Oroticoaciduria Capitolo 49 - Fisiopatologia del metabolismo dell’eme 999 999 999 1000 1000 Le porfirie Porfiria congenita eritropoietica Porfiria cutanea tarda Protoporfiria ALA-D porfiria 41_Tomo2_Indice_generale.indd 16 G.M. Pontieri, R. Misasi 51.1 51.2 1001 1001 1001 1002 1002 1003 1003 1003 1003 1003 51.3 51.4 51.4.1 51.4.2 51.4.3 51.4.4 51.4.5 51.4.6 51.4.7 51.4.8 51.5 1005 G. Cairo, S. Recalcati 49.1 49.2 49.3 49.4 49.5 Capitolo 51 - Alterazioni del bilancio 1019 idroelettrolitico 1005 1007 1008 1008 1008 51.5.1 51.5.2 51.5.3 51.5.4 51.5.5 51.5.6 51.5.7 Distribuzione in compartimenti dell’acqua dell’organismo Composizione dei fluidi dei compartimenti idrici Il bilancio dell’acqua e degli elettroliti nell’organismo Regolazione del bilancio idroelettrolitico Ruolo del sistema nervoso autonomo Ruolo dell’ormone antidiuretico (AVP o ADH) Ruolo del sistema renina-angiotensina Ruolo dell’aldosterone Ruolo dell’ormone natriuretico atriale (ANP) Ruolo del sistema nitrossidergico Ruolo del sistema delle endoteline Ruolo del sistema dopaminergico Patologie da alterato bilancio idroelettrolitico Disidratazione Iperidratazione Il diabete insipido Polidipsia neurogena Ipernatriemia ed iponatriemia Iperkaliemia e ipokaliemia Ipercalcemia ed ipocalcemia 1019 1020 1022 1023 1023 1024 1025 1028 1029 1029 1031 1032 1032 1032 1032 1033 1033 1033 1037 1041 5/27/15 2:23 PM Indice generale 51.5.8 Iperfosfatemia ed ipofosfatemia 51.5.9 Ipermagnesiemia ed ipomagnesiemia 51.5.10 Variazioni nella concentrazione 1043 1044 ematica di alcuni anioni Bibliografia essenziale e letture consigliate 1044 1045 53.3.8 Edema jatrogeno Capitolo 52 - Alterazioni dell’equilibrio acido-base 53.4 Introduzione Aspetti fisiologici dell’equilibrio acido-base 52.2.1 Regolazione del pH da parte dei sistemi tampone 52.2.2 Principali sistemi tampone dell’organismo 52.2.3 Regolazione respiratoria dell’equilibrio acido-base 52.2.4 Regolazione renale dell’equilibrio acido-base 52.2.5 Ruolo degli scambiatori ionici Na1/H1 nella regolazione del pH dei fluidi nel compartimento intracellulare 52.3 Alterazioni dell’equilibrio acido-base: acidosi ed alcalosi 52.3.1 Acidosi respiratoria 52.3.2 Alcalosi respiratoria 52.3.3 Acidosi metabolica 52.3.4 Alcalosi metabolica 52.3.5 Alterazioni miste dell’equilibrio acido-base Bibliografia essenziale e letture consigliate 1047 Capitolo 53 - L’edema 1063 53.4.1 Aspetti patogenetici della formazione dell’essudato Bibliografia essenziale e letture consigliate 1071 1075 Capitolo 54 - Il diabete mellito 1077 1051 1051 1051 1052 A. Cama, R. Muraro 54.1 54.2 54.2.1 54.2.2 54.2.3 54.2.4 54.2.5 1053 54.3 54.4 1055 54.4.1 1056 1056 1057 1058 1060 54.4.2 1060 1061 54.4.6 54.4.3 54.4.4 54.4.5 53.2.1 53.2.2 53.2.3 53.2.4 53.2.5 53.3 53.3.1 53.3.2 53.3.3 53.3.4 53.3.5 Introduzione Edemi localizzati Edemi localizzati da ostacolato o impedito rientro venoso Edemi localizzati da ostruzione linfatica Edema polmonare Edema cerebrale Glaucoma Edemi generalizzati Edema cardiogeno Edema nefrosico Edema epatico Edema da fame Edema della gravidanza 41_Tomo2_Indice_generale.indd 17 54.4.8 54.4.9 G.M. Pontieri, R. Misasi 1063 1066 1066 1067 1067 1067 1068 1068 1069 1069 1069 1070 1070 Definizione e rilevanza 1077 1077 Regolazione fisiologica della glicemia 1079 Ormoni ipoglicemizzanti 1079 Ormoni iperglicemizzanti 1081 Ruolo dei tessuti nell’omeostasi glicemica 1081 Regolazione della glicemia dopo pasto 1082 Regolazione della glicemia a digiuno 1083 Ruolo dell’insulina nel metabolismo delle lipoproteine 1084 Classificazione eziologica 1084 Forme legate a tratti complessi: il diabete di tipo 1 e 2 1084 Forme legate a difetti monogenici delle beta cellule 1086 Forme legate a disturbi del pancreas 1089 Forme legate a infezioni 1089 Forme legate a farmaci e a sostanze chimiche 1089 Forme legate a difetti monogenici dell’azione insulinica 1089 Forme legate ad endocrinopatie 1089 Altre forme rare 1092 Diabete gestazionale 1092 Tratti complessi - poligenici 1092 multifattoriali Ruolo dei fattori genetici e di altri fattori 1092 Diabete di tipo 1 1093 Q Epidemiologia 1093 Q Fisiopatologia 1093 Q Fattori eziologici 1094 Q Patogenesi 1095 Diabete di tipo 2 1097 Q Epidemiologia 1097 Q Fisiopatologia 1097 Q Fattori eziologici 1100 Q Patogenesi 1102 Diabete gestazionale 1103 54.1.1 Criteri diagnostici 54.4.7 53.1 53.2 Edema infiammatorio 1070 1070 1070 1070 1047 G.M. Pontieri, R. Misasi 52.1 52.2 53.3.6 Edema idiopatico femminile 53.3.7 Angioedema ereditario XVII 54.5 54.5.1 54.5.2 54.5.3 54.6 5/27/15 2:23 PM XVIII Indice generale 54.7 Complicanze 54.7.1 Complicanze acute 1103 1103 Complicanze da mancato o insufficiente trattamento del diabete Q Complicanze da inadeguato uso dei farmaci: cause iatrogene 54.7.2 Complicanze a lungo termine Q Eziopatogenesi Q Classificazione delle complicanze a lungo termine: microangiopatia e macroangiopatia Bibliografia essenziale e letture consigliate 1106 1107 Capitolo 55 - Obesità 1109 Q Bibliografia essenziale e letture consigliate 55.1.1 55.1.2 55.1.3 55.1.4 55.2 55.3 55.3.1 55.3.2 55.4 55.4.1 55.4.2 55.4.3 55.4.4 55.4.5 55.4.6 55.5 55.6 55.6.1 55.6.2 55.6.3 55.6.4 55.6.5 55.6.6 55.6.7 55.6.8 55.6.9 Definizione, epidemiologia e rilevanza Epidemiologia Rilevanza Valutazione della massa adiposa Criteri diagnostici La massa adiposa Regolazione fisiologica della massa adiposa Regolazione dell’introito energetico Q Centri del sistema nervoso centrale Q Molecole oressizzanti ed anoressizzanti Regolazione del dispendio energetico Q Misura del dispendio energetico Classificazione eziologica dell’obesità Forme comuni legate a tratti complessi (poligeniche multifattoriali) Forme monogeniche Forme legate ad endocrinopatie Forme legate a farmaci e sostanze chimiche Forme legate a patologie ipotalamiche Forme legate a disturbi psichici Eziopatogenesi delle forme comuni di obesità Complicanze Metaboliche Respiratorie Vascolari e cardiache Neoplastiche Riproduttive Osteoarticolari Gastrointestinali ed epatobiliari Dermatologiche Urinarie 41_Tomo2_Indice_generale.indd 18 1132 1132 1132 1103 1104 1105 1105 Capitolo 56 - Fisiopatologia delle cellule endoteliali 1109 1109 1109 1110 1110 1111 1112 1115 1115 1116 1120 1121 1122 1122 1123 1124 1124 1125 1126 1126 1129 1130 1130 1130 1130 1131 1131 1131 1132 1132 1133 E. Dejana 56.1 A. Cama, G. Cama 55.1 55.6.10 Neurologiche 55.6.11 Psicologiche Anatomia funzionale 56.1.1 Caratteristiche generali 56.1.2 Le strutture adesive La matrice Q Le integrine Q Le giunzioni Q Le strutture di controllo della permeabilità para- e transcellulare Q Le molecole di adesione per i leucociti 56.1.3 Le differenze morfologiche e funzionali delle cellule endoteliali Q I marcatori endoteliali Q Endotelio linfatico 56.2 Funzioni specifiche delle cellule endoteliali 56.2.1 La modulazione del tono vascolare 56.2.2 La regolazione della coagulazione e della fibrinolisi Q Le attività antitrombotiche Q Le attività pro-trombotiche 56.3 L’angiogenesi Q L’angiogenesi tumorale Q I progenitori endoteliali e vasculogenesi nell’adulto Bibliografia essenziale e letture consigliate Q Capitolo 57 - Aterosclerosi 1133 1133 1135 1135 1136 1137 1138 1139 1141 1142 1143 1143 1144 1145 1145 1146 1147 1148 1150 1150 1151 E. Dejana 57.1 57.2 Introduzione Fattori di rischio 57.2.1 L’iperlipidemia 57.3 Patogenesi 57.3.1 Fasi iniziali 57.3.2 Fasi più avanzate, accumulo di cellule schiumose 57.3.3 La rottura della placca 57.4 Aterosclerosi come risposta infiammatoria cronica Bibliografia essenziale e letture consigliate 1151 1152 1152 1153 1153 1154 1155 1156 1156 5/27/15 2:23 PM Indice generale Capitolo 58 - Fisiopatologia generale del circolo e del sistema vasale 59.4 1157 Importanza del circolo Emorragia Iperemia attiva e passiva Ischemia e infarto Embolia o embolismo Alterazioni della pressione arteriosa 58.6.1 Le ipotensioni 58.6.2 Shock Q Patogenesi generale dello shock Q Shock cardiogeno Q Shock ipovolemico Q Shock distributivo Q Shock ostruttivo 58.6.3 L’ipertensione arteriosa Q Basi genetiche e molecolari dell’ipertensione arteriosa Q Alterazioni della volemia nella patogenesi dell’ipertensione arteriosa Q Alcune ipertensioni secondarie Q Principali conseguenze dell’ipertensione Q Strategie per la diagnosi e per una terapia razionale Bibliografia essenziale e letture consigliate 1157 1157 1159 1160 1162 1162 1167 1168 1170 1171 1171 1172 1174 1174 1175 1176 1177 1178 1179 1179 59.4.2 59.4.3 59.4.4 59.5 59.5.1 59.5.2 59.6 59.6.1 59.6.2 59.6.3 59.6.4 59.6.5 59.6.6 59.6.7 59.7 59.7.1 1181 59.7.2 P.P. Gazzaniga-, M.A. Russo 59.1 59.2 59.2.1 59.2.2 59.2.3 59.2.4 59.3 59.3.1 59.3.2 59.3.3 Introduzione Fisiopatologia della dinamica del miocardio La portata circolatoria La riserva cardiaca Il lavoro cardiaco in patologia L’ipertrofia del miocardio Q Generalità Q Patologia cellulare del miocardio Q Le basi molecolari della patogenesi delle ipertrofie Q Perdita della funzione contrattile ed evoluzione verso lo scompenso Malattie del pericardio Emorragie intrapericardiche Q Il tamponamento cardiaco Pericarditi acute Pericarditi croniche 41_Tomo2_Indice_generale.indd 19 1194 1194 1194 Q Capitolo 59 - Fisiopatologia generale del cuore Miocarditi infettive Miocarditi croniche immunoinfiammatorie Cardiomiopatie ipertrofiche Cardiomiopatie dilatative Q Cardiomiopatie dilatative primarie Q Cardiomiopatie dilatative secondarie Q Cardiomiopatie dilatative tossiche Q Cardiomiopatie dilatative disendocrine Q Cardiomiopatie dilatative da disordini nutrizionali e dell’equilibrio elettrolitico Cardiomiopatie restrittive Malattie dell’endocardio Endocardite reumatica Endocarditi infettive Vizi valvolari acquisiti Stenosi mitralica Insufficienza mitralica Prolasso della mitrale Vizi tricuspidali Stenosi aortica Insufficienza aortica Vizi della polmonare Cardiopatie congenite Presenza di comunicazioni anormali Q Difetti del setto interatriale Q Difetti del setto interventricolare Q Pervietà del dotto arterioso di Botallo Malformazioni di tipo ostruttivo Q Coartazione aortica Q Stenosi della polmonare Q Atresia della tricuspide Comunicazioni anomale associate a difetti di tipo ostruttivo Q Trilogia di Fallot Q Tetralogia di Fallot Trasposizione dei grandi vasi Q Trasposizione completa dell’aorta e della polmonare Q Sbocco anomalo delle vene polmonari Aritmie Definizione, classificazione e patogenesi Q Classificazione e patogenesi generale Aritmie sinusali Extrasistolia Tachicardie ectopiche Q Tachicardie sopraventricolari Q Tachicardie ventricolari Q M.A. Russo 58.1 58.2 58.3 58.4 58.5 58.6 Malattie del miocardio 59.4.1 Miocarditi XIX 1181 1186 1186 1187 1188 1189 1189 1189 59.7.3 1191 59.8 59.7.4 59.8.1 1192 1193 1193 1193 1193 1193 59.8.2 59.8.3 59.8.4 1194 1195 1196 1197 1197 1198 1198 1198 1199 1200 1200 1200 1201 1201 1201 1202 1202 1202 1203 1203 1203 1204 1204 1205 1205 1205 1205 1205 1205 1205 1205 1205 1206 1206 1206 1208 1208 1209 1210 1210 1211 1211 1212 5/27/15 2:23 PM XX Indice generale 59.8.5 Disturbi della conduzione Disturbi della conduzione atrio-ventricolare 59.9 Cardiopatia ischemica 59.9.1 Patogenesi dell’ischemia miocardica 59.9.2 Angina pectoris 59.9.3 Infarto del miocardio 59.9.4 La morte improvvisa cardiaca 59.10 Insufficienza cardiaca o scompenso 59.10.1 Classificazione dell’insufficienza cardiaca o scompenso 59.10.2 Eziopatogenesi dell’insufficienza cardiaca Q Ruolo della riduzione della portata circolatoria (il meccanismo anterogrado) Q Ruolo della congestione venosa (il meccanismo retrogrado) 59.10.3 Forme particolari di insufficienza cardiaca 59.10.4 Insufficienza cardiaca e coinvolgimento di altri organi Bibliografia essenziale e letture consigliate 1214 Q 1214 1215 1215 1216 1217 1221 1222 1222 1223 1223 1224 1224 1225 1226 Capitolo 60 - Fisiopatologia degli organi emopoietici e del sangue 1227 V. Sica 60.1 60.2 60.2.1 60.2.2 60.2.3 60.2.4 60.2.5 60.3 60.3.1 60.3.2 60.3.3 60.3.4 Costituenti normali del sangue Emopoiesi Composizione cellulare del midollo osseo Le cellule staminali emopoietiche Come si è giunti alla scoperta delle cellule staminali emopoietiche Regolazione della differenziazione dopo il ”commitment” I fattori di crescita emopoietici Fisiopatologia generale degli eritrociti Eritropoiesi Q Sviluppo morfologico e biochimico degli eritrociti Q La regolazione dell’eritropoiesi Q Fattori richiesti per una normale eritropoiesi Struttura e funzione degli eritrociti Q Struttura degli eritrociti Q Metabolismo energetico degli eritrociti Struttura, funzione e sintesi dell’emoglobina Q Metaemoglobina e carbossiemoglobina Q Controllo genetico della sintesi di emoglobina Q Modificazioni durante lo sviluppo Distruzione degli eritrociti (emocateresi) 41_Tomo2_Indice_generale.indd 20 1227 1229 1229 1230 1234 1234 1235 1236 1237 1237 1238 1239 1246 1246 1248 1250 1252 1252 1253 1253 60.4 Anemie 1254 60.4.1 Meccanismi di adattamento all’anemia 1254 60.4.2 Classificazione delle anemie 1255 60.4.3 Anemie dovute a difetti della maturazione degli eritrociti Q Anemie ferroprive o siderogeniche. Eziopatogenesi Q Anemia nelle infiammazioni croniche Q Anemie megaloblastiche Q Anemie sideroblastiche 60.4.4 Disordini genetici della maturazione degli eritrociti Q Talassemie 60.4.5 Anemie dovute ad alterazioni della proliferazione dei precursori degli eritrociti Q Anemia aplastica Q Anemia di Blackfan-Diamond ed ipoplasie ed aplasie selettive degli eritroblasti (eritroblastopenia) 60.4.6 Anemie emolitiche Q Fisiopatologia dell’emolisi Q Meccanismi della prematura distruzione degli eritrociti Q Classificazione delle anemie emolitiche Q Anemie emolitiche congenite Q Anemie emolitiche acquisite Q Anemie emolitiche autoimmuni da anticorpi caldi Q Anemie emolitiche autoimmuni da autoanticorpi freddi Q Eziopatogenesi 60.5 Policitemie 60.5.1 Policitemia assoluta Q Policitemia vera o morbo di Vaquez Q Policitemia assoluta secondaria 60.5.2 Policitemia tardiva 60.6 Modificazioni qualitative e quantitative dei leucociti 60.6.1 Leucopoiesi e piastrinopoiesi 60.6.2 Variazioni del numero dei neutrofili Q Neutrofilia Q Neutropenia Q Eosinofilia Q Basofilia Q Monocitosi 60.7 Anomalie strutturali dei neutrofili 60.8 Disordini della funzione dei granulociti 60.9 Trombocitemia essenziale e trombocitopenia Bibliografia essenziale e letture consigliate 1255 1255 1256 1256 1258 1258 1258 1262 1262 1263 1263 1263 1264 1264 1265 1268 1268 1268 1269 1270 1270 1270 1270 1271 1271 1271 1272 1272 1272 1273 1273 1273 1273 1274 1274 1274 5/27/15 2:23 PM Indice generale Capitolo 61 - Patologia dell’emostasi 1275 61.4.2 Deficienze genetiche della sintesi M.A. Russo delle proteine coagulative Emofilia A Q Emofilia B Q Malattie dipendenti da altri fattori della coagulazione 61.4.3 Deficienze acquisite delle proteine della coagulazione Q Deficienze acquisite dei fattori dipendenti dalla vitamina K Q Deficienze dei fattori della coagulazione nelle malattie epatiche Q Malattie emorragiche indotte da sostanze anticoagulanti 61.4.4 Inattivazione da anticorpi dei fattori coagulativi 61.5 Alterazioni del controllo della coagulazione 61.5.1 Introduzione 61.5.2 Deficienze degli inibitori della plasmina 61.5.3 Deficienze dell’antitrombina-III 61.5.4 Coagulazione intravascolare disseminata (DIC) 61.6 La trombosi 61.6.1 Definizione ed epidemiologia della trombosi 61.6.2 Patogenesi della trombosi. La triade di Virchow Q Ruolo del flusso ematico Q Ruolo delle alterazioni dell’endotelio vascolare Q Ruolo delle alterazioni della funzione emostatica 61.6.3 Anatomia del trombo 61.6.4 Evoluzione, organizzazione e guarigione del trombo. Complicazioni della trombosi 61.6.5 Diagnosi, prevenzione e trattamento farmacologico della trombosi Bibliografia essenziale e letture consigliate Q 61.1 61.2 61.2.1 61.2.2 61.2.3 61.3 61.3.1 61.3.2 61.3.3 61.3.4 61.3.5 61.3.6 61.3.7 61.3.8 61.3.9 61.4 61.4.1 L’emostasi Malattie emorragiche dipendenti da fattori vasali Insufficiente o mancata costrizione del lume vasale Alterazioni della funzione della cellula endoteliale Q Malattia di von Willebrand Q Alterata produzione di prostaglandine e prostacicline Q Alterazioni del turnover delle cellule endoteliali Alterazioni delle altre componenti della parete vasale Malattie emorragiche dipendenti dalle piastrine Classificazione delle malattie piastriniche Alterazioni genetiche dell’adesività e delle modificazioni di forma Alterazioni acquisite dell’adesività piastrinica Alterazioni dell’aggregazione primaria Q Malattia di Glanzmann o alterazioni della glicoproteina GPIIb/IIIa Alterazioni genetiche dell’aggregazione secondaria Q Alterazioni proprie dei granuli Q Deficienze enzimatiche della sintesi delle prostaglandine Q Altre condizioni di alterata liberazione dei granuli Alterazioni dell’aggregazione da farmaci e resistenza all’aspirina Difetti di recettori per fattori della coagulazione Piastrinopenie Q Piastrinopenie da diminuita produzione o maturazione Q Piastrinopenie da aumentata distruzione o perdita Q Piastrinopenie da alterata distribuzione nell’organismo Alterazioni piastriniche nelle sindromi mieloproliferative Malattie emorragiche dipendenti da alterazioni della coagulazione Meccanismi generali delle malattie emorragiche della coagulazione 41_Tomo2_Indice_generale.indd 21 1275 1276 1276 1277 1278 1278 1278 1279 1279 1279 1282 1288 1288 1288 1289 1289 1290 1290 1290 1291 1291 1291 1292 Capitolo 62 - Patologia generale del tessuto muscolare scheletrico XXI 1297 1297 1298 1298 1298 1299 1299 1299 1300 1300 1300 1300 1303 1303 1305 1305 1305 1306 1307 1308 1308 1309 1310 1313 1315 U. Carraro, M. Sandri, S. Zampieri 1293 1294 1297 1297 62.1 Dipendenza ed indipendenza del tessuto muscolare scheletrico dall’innervazione Q Dipendenza del muscolo dall’innervazione Q Proprietà e caratteristiche muscolari indipendenti dall’innervazione 1315 1316 1317 5/27/15 2:23 PM XXII Indice generale 62.1.1 La fibra muscolare scheletrica 1317 62.1.2 Caratteristiche funzionali dei tipi di fibre muscolari 62.1.3 Plasticità muscolare 62.1.4 Lesione e rigenerazione muscolare 62.2 Patologia e fisiopatologia del tessuto muscolare scheletrico 62.2.1 Miopatie genetiche primarie Q Distrofinopatie: Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker Q Ipertermia maligna 62.2.2 Miopatie secondarie a disordini del sistema nervoso Q Il muscolo denervato: un motore al minimo 62.2.3 Miopatie nutrizionali e da disuso 62.2.4 Miopatie autoimmuni Q Polimiosite e dermatomiosite Q Miastenia gravis Bibliografia essenziale e letture consigliate 1319 1320 1320 1323 1323 1323 1324 1324 1324 1327 1329 1329 1329 1330 Capitolo 63 - Fisiopatologia generale respiratoria 1331 A. Paolicchi 63.1 63.2 63.2.1 63.2.2 63.2.3 63.2.4 63.2.5 63.2.6 63.3 63.3.1 63.3.2 63.4 63.4.1 63.4.2 63.4.3 Introduzione Alterazioni degli scambi gassosi nell’alveolo Scambi gassosi tra alveolo e capillare Ventilazione polmonare Alterazioni della ventilazione polmonare: iperventilazione ed ipoventilazione Aumento dello spessore della membrana alveolo-capillare Riduzione della superficie della membrana alveolo-capillare Alterazioni della perfusione alveolare Alterazioni del trasporto ematico dei gas respiratori Deficit del trasporto di ossigeno da alterazioni della perfusione polmonare Deficit del trasporto di ossigeno da alterazioni ematologiche Insufficienza respiratoria Inquadramento generale e classificazione dell’insufficienza respiratoria Insufficienza respiratoria ipossica Insufficienza respiratoria ipoventilatoria (ipercapnico-ipossica) 41_Tomo2_Indice_generale.indd 22 1331 1332 1332 1333 1334 1337 1338 1338 1339 Effetti sistemici dell’insufficienza respiratoria Q Effetti generali dell’ipossia sui tessuti Q Effetti generali dell’ipercapnia Q Effetti generali dell’ipocapnia sui tessuti 63.5 Patogenesi dell’insufficienza respiratoria nelle principali patologie polmonari 63.5.1 Polmonite 63.5.2 Asma bronchiale 63.5.3 Malattie ostruttive croniche del polmone 63.5.4 Malattie interstiziali del polmone 63.5.5 Edema polmonare 63.5.6 Atelettasia polmonare 63.5.7 Trombosi ed embolia polmonare 63.5.8 Sindrome da sofferenza respiratoria acuta dell’adulto 63.5.9 Inquinamento ambientale e patologia polmonare Bibliografia essenziale e letture consigliate 63.4.4 Capitolo 64 - Principali aspetti di fisiopatologia generale del rene 1347 1347 1348 1349 1350 1351 1352 1352 1352 1353 1354 1355 M.P. Viola Magni 64.1 64.2 64.2.1 64.2.2 64.2.3 64.2.4 64.2.5 64.2.6 64.2.7 64.2.8 64.3 64.4 64.5 1340 1340 1341 1343 1343 1346 1346 64.6 1341 1342 64.6.1 64.6.2 64.6.3 1342 64.6.4 Introduzione Cenni di anatomia funzionale del rene Irrorazione e innervazione del rene Apparato juxtaglomerulare Q Mesangio extraglomerulare (o cuscinetto di Zimmermann) Struttura e funzione del glomerulo Il controllo della velocità di filtrazione glomerulare (VFG) La clearance Struttura e funzioni dell’apparato tubulare Vari tipi di riassorbimento tubulare Secrezione ed escrezione tubulare Il nefrone Ulteriori funzioni del rene Patologia malformativa Q Agenesia renale Q Fusione renale Alterazioni della filtrazione glomerulare Glomerulonefriti Eziologia delle glomerulonefriti Meccanismi patogenetici del danno glomerulare immunomediato Glomerulonefriti sperimentali 1355 1356 1357 1358 1359 1359 1361 1362 1363 1364 1365 1365 1366 1366 1366 1366 1366 1367 1367 1367 1368 5/27/15 2:23 PM Indice generale 64.6.5 Classificazione delle glomerulonefriti 64.6.6 Tipi istopatologici di glomerulonefrite 64.6.7 Ulteriori caratteristiche delle glomerulonefriti 64.6.8 Glomerulonefrite da IgA 64.6.9 Glomerulonefriti nelle malattie 64.6.10 64.6.11 64.6.12 64.7 64.8 64.8.1 64.8.2 64.8.3 64.8.4 64.8.5 64.8.6 64.8.7 64.9 64.10 64.11 64.11.1 64.11.2 64.11.3 64.11.4 64.11.5 64.11.6 64.11.7 64.12 64.12.1 64.12.2 64.12.3 64.12.4 64.13 64.14 64.14.1 autoimmuni sistemiche Glomerulopatie ereditarie Altre glomerulopatie Glomerulopatia membranosa Patologia degenerativa del rene Patologia tubulare ereditaria Il diabete renale Il diabete insipido nefrogeno Aminoacidurie Acidosi tubulare Alterazioni del trasporto ionico Rachitismo renale Le malattie policistiche del rene Q Rene policistico Q Nefronoftisi Q Rene multicistico displastico (MCDK 5 Multi Cistic Displastic Kidney) Q Cisti associate a neoplasie renali La sindrome nefritica La sindrome nefrosica Patologie vascolari del rene Arteriosclerosi renale Nefroangiosclerosi benigna Nefroangiosclerosi maligna Glomerulosclerosi nodulare di Kimmelstiel-Wilson Panarterite nodosa Rene da stasi Infarto renale Alterazioni dell’interstizio e delle vie renali escretrici Nefriti tubulo interstiziali infettive Nefriti tubulo interstiziali tossiche Nefriti tubulo interstiziali da ipersensibilità Nefriti tubulo interstiziali da sovraccarico proteico nel liquido tubulare Nefropatie ostruttive Insufficienza renale Insufficienza renale acuta Q Cause prerenali Q Cause renali Q Cause post-renali Q Aspetti biochimici e funzionali 41_Tomo2_Indice_generale.indd 23 1369 1370 1371 1371 1371 1372 1373 1373 1373 1375 1375 1375 1375 1376 1376 1376 1377 1377 1380 1380 1380 1380 1381 1382 1382 1382 1382 1383 1383 1383 1383 1383 1384 1384 1385 1385 1386 1386 1387 1387 1388 1388 1389 64.14.2 Insufficienza renale cronica Alterazioni del metabolismo idrico Q Alterazione del bilancio del Na1 e del K1 Q Alterazioni del ricambio del calcio e del fosforo Q Alterazioni dell’equilibrio acido-base Q Ritenzione di scorie Q Iperlipidemia Q Ipertensione Q Alterazioni del sangue Q Alterazioni del sistema nervoso 64.15 Uremia 64.16 Tumori renali 64.16.1 Il tumore di Wilms 64.16.2 Il carcinoma renale a cellule chiare 64.16.3 Altri tumori renali a substrato ereditario e sporadici Bibliografia essenziale e letture consigliate Q Capitolo 65 - Principali aspetti di fisiopatologia generale dell’apparato digerente XXIII 1389 1390 1390 1391 1391 1391 1391 1391 1391 1391 1391 1393 1393 1394 1395 1395 1397 M. P. Viola Magni 65.1 65.2 65.2.1 65.2.2 65.2.3 65.2.4 65.2.5 65.2.6 65.2.7 65.2.8 65.3 65.3.1 65.3.2 65.3.3 65.3.4 65.3.5 65.3.6 65.4 65.4.1 Introduzione Funzione motoria e sue principali alterazioni Aspetti fisiologici della masticazione e della deglutizione Principali alterazioni motorie dell’orofaringe e dell’esofago Funzioni motorie dello stomaco Alterazioni motorie dello stomaco Attività motoria dell’intestino tenue Alterazioni motorie dell’intestino tenue Attività motoria dell’intestino crasso Alterazioni motorie dell’intestino crasso Funzione secretoria e sue principali alterazioni Secrezione e funzioni della saliva Alterazioni della secrezione salivare La secrezione gastrica e la sua regolazione Alterazioni della secrezione gastrica Attività secretoria dell’intestino tenue Alterazioni della secrezione dell’intestino tenue Funzioni digestiva e assorbente e loro alterazioni Fenomeni essenziali che presiedono alla digestione 1397 1398 1398 1398 1399 1400 1401 1401 1402 1402 1403 1403 1404 1404 1406 1407 1407 1407 1408 5/27/15 2:23 PM XXIV Indice generale 65.4.2 Alterazioni della funzione digestiva 65.4.3 Fenomeni essenziali che presiedono all’assorbimento dei prodotti terminali della digestione 65.4.4 Principali difetti di assorbimento Q Difetti generalizzati dell’assorbimento Q Difetti selettivi dell’assorbimento 65.5 Gli ormoni gastrointestinali 65.5.1 Patologie dell’apparato digerente da disfunzioni enteroendocrine 65.6 Principali aspetti della fisiopatologia generale del pancreas esocrino 65.6.1 Pancreatiti 65.6.2 Fibrosi cistica del pancreas (mucoviscidosi) 65.7 Tumori dell’apparato digerente Bibliografia essenziale e letture consigliate Capitolo 66 - Principali aspetti di fisiopatologia generale del fegato e delle vie biliari 1409 1409 1412 1414 1416 1417 1417 1417 1419 1420 1421 1421 1423 M. P. Viola Magni 66.1 66.2 66.3 Introduzione Cenni sulla struttura del fegato Cenni sulle funzioni del fegato 66.3.1 Produzione della bile e sua costituzione Q Colesterolo e lecitina Q Acidi biliari Q Sali biliari Q Pigmenti biliari Q Elettroliti 66.3.2 Metabolismo degli aminoacidi e sintesi proteica 1423 1424 1426 1426 1427 1427 1427 1428 1428 Metabolismo glucidico Metabolismo lipidico Funzioni detossificanti Funzioni di riserva Ormonopoiesi 66.4 Patologie primitive del fegato 66.4.1 Patologia genetica 66.4.2 Patologia malformativa 66.4.3 Patologia immunitaria 66.4.4 Patologia infettiva 66.4.5 Patologia infiammatoria 66.4.6 Patologia degenerativa 66.4.7 Patologia vascolare 66.4.8 Patologia traumatica 66.4.9 Patologia tumorale 66.4.10 Colestasi 66.4.11 Colelitiasi 66.4.12 Itteri 66.5 Patologie secondarie ad altre malattie 66.5.1 Malattia di Wilson 66.6 Principali complicanze ed esiti delle malattie epatiche 66.6.1 Ipertensione portale 66.6.2 Ascite 66.6.3 Splenomegalia 66.6.4 Fibrosi epatica 66.6.5 Cirrosi 66.6.6 Insufficienza epatica Bibliografia essenziale e letture consigliate 66.3.3 66.3.4 66.3.5 66.3.6 66.3.7 1429 1429 1430 1430 1430 1430 1430 1430 1430 1431 1435 1436 1436 1437 1437 1437 1439 1439 1441 1442 1443 1443 1443 1444 1444 1445 1446 1447 Test di autovalutazione T-1 1429 Indice analitico I-1 1 ed ereditaria Indice dei capitoli TOMO PRIMO Capitolo 1 - Introduzione allo studio della patologia generale Capitolo 3 - Patologia congenita G. M. Pontieri Capitolo 2 - Principi generali di patologia molecolare M.A. Russo, F. Grignani 41_Tomo2_Indice_generale.indd 24 75 F. Grignani Capitolo 4 - Ambiente geoatmosferico 13 quale causa di malattia 107 G.M. Pontieri, M. Sorice 5/27/15 2:23 PM Indice generale Capitolo 5 - Agenti fisici quali causa di malattia Capitolo 21 - Introduzione allo studio 123 Capitolo 6 - Patologie 141 187 G. Ragona 207 M.A. Russo, M. Fini Capitolo 10 - Processi regressivi delle cellule 233 A. Bernelli-Zazzera, M.A. Desiderio 267 A. Bernelli-Zazzera, M.A. Desiderio e fisica A.D. Procopio, G.M. Pontieri 303 Capitolo 30 - Leucemie, linfomi e gammapatie monoclonali 313 Capitolo 31 - Il metabolismo delle cellule neoplastiche 353 A. Bernelli-Zazzera Capitolo 32 - Immunità e tumori Capitolo 17 - Le immunodeficienze A. Mantovani, P. Allavena 375 Capitolo 18 - Il complesso maggiore di epidemiologia dei tumori d’istocompatibilità ed il rigetto dei trapianti A.D. Procopio, G.M. Pontieri 395 637 663 671 della terapia dei tumori Capitolo 19 - Le reazioni L. Frati 409 N. Caccamo, S. Meraviglia, A. Salerno 685 Capitolo 34 - Le basi biologiche A. Salerno, S. Meraviglia Capitolo 35 - Il futuro dell’oncologia 703 727 P.P. Di Fiore Capitolo 20 - Basi patogenetiche 41_Tomo2_Indice_generale.indd 25 609 Capitolo 33 - Elementi F. Dieli A. Salerno, N. Caccamo 595 E.M. Schiavone-, L. Altucci, V. Sica M. Presta, M. Rusnati delle malattie autoimmuni 575 A. Faggioni A. Mantovani, M. Locati, S. Sozzani immunopatogene 557 A. Modesti, G.M. Pontieri 295 T. Pozzan Capitolo 16 - Il processo riparativo Capitolo 26 - Invasività neoplastica e metastatizzazione Capitolo 29 - Virus oncogeni e cancerogenesi virale Capitolo 14 - Ruolo del Ca21 Capitolo 15 - Infiammazione 539 A. Gulino- R.M. Pascale A. Bernelli-Zazzera Fisiopatologia della cellula Capitolo 25 - Cellule staminali neoplastiche 281 A. Bernelli-Zazzera, M.A. Desiderio Capitolo 13 - Lo stress cellulare 507 M. Santoro, F. Carlomagno, G. Vecchio Capitolo 28 - Ormoni e tumori Capitolo 12 - Ipertrofie, iperplasie e atrofie 481 Capitolo 27 - Cancerogenesi chimica Capitolo 11 - Processi regressivi della matrice extracellulare (ECM) 463 A. Fusco Capitolo 24 - I geni oncosoppressori Capitolo 8 - Patologia generale Capitolo 9 - L’invecchiamento Capitolo 22 - Aspetti morfologici della cellula neoplastica Capitolo 23 - Oncogeni 165 G. Ragona delle infezioni virali 435 M.A. Russo G.M. Pontieri, M. Sorice Capitolo 7 - Patologia generale delle infezioni microbiche dei tumori G.M. Pontieri G.M. Pontieri, M. Sorice da agenti chimici XXV 423 Test di autovalutazione T-1 Indice analitico I-1 5/27/15 2:23 PM