Corso di Genetica Medica
ROBERTO DI LAURO
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https://www.docenti.unina.it/roberto.dilauro
Tuesday, June 12, 12
1) Thompson & Thompson
Genetica in Medicina
Idelson-Gnocchi
2) CUMMINGS
EREDITÀ, II Edizione
EdiSES
3) GRIFFITHS Anthony JF et al
GENETICA, Principi di analisi formale.
Zanichelli
4) RUSSELL, Peter J
iGENETICA
5) Strachan T., Read A.P. Genetica Umana
Molecolare (UTET)
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La riproduzione sessuata introduce variazione
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SPECIE ANIMALI
• Tra 1,000,0000 e 20,000,000 specie
diverse
• Tutte discendenti da un antenato
comune che viveva nel mare circa
540 milioni di anni fa.
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NUOVE STRUTTURE= NUOVI GENI?
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GENETICA ED EVOLUZIONE:
CONSERVAZIONE E
MUTAZIONE
• LA GENETICA PRESIEDE ALLA
TRASMISSIONE DEI CARATTERI
• E L’EVOLUZIONE?
– MUTAZIONI
• AMBIENTE
• ERRORI DELLE REPLICAZIONE
– RIPRODUZIONE SESSUATA
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Geni responsabili di
strutture corporee
W.T.
Ubx
Antp
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Il mutante Antennapedia
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La variazione è una componente
fondamentale della ricerca genetica
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La prima legge di Mendel
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La prima legge di Mendel
Ogni carattere (fenotipo) e’ controllato da
una coppia di geni (alleli).
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La prima legge di Mendel
Ogni carattere (fenotipo) e’ controllato da
una coppia di geni (alleli).
Le due copie del gene si ripartiscono
(segregano) in cellule diverse durante la
formazione delle cellule deputate alla
riproduzione (gameti). Metà dei gameti
riceverà un allele, l’altra metà riceverà il
secondo.
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La prima legge di Mendel
Ogni carattere (fenotipo) e’ controllato da
una coppia di geni (alleli).
L’unione di due gameti alla fecondazione
ripristina il numero di due copie (due alleli)
per il gene che controlla quel carattere.
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FENOTIPO e GENOTIPO
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FENOTIPO e GENOTIPO
GENOTIPO (1 gene per caratteri medeliani)
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FENOTIPO e GENOTIPO
GENOTIPO (1 gene per caratteri medeliani)
FENOTIPO = Carattere esaminato
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FENOTIPO e GENOTIPO
GENOTIPO (1 gene per caratteri medeliani)
ALTRI GENI
FENOTIPO = Carattere esaminato
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FENOTIPO e GENOTIPO
GENOTIPO (1 gene per caratteri medeliani)
ALTRI GENI
FENOTIPO = Carattere esaminato
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AMBIENTE
Basi cromosomiche
dell’ereditarietà
•
•
•
•
Thompson & Thompson cap. 1
Cummings: cap. 2, 3
Griffiths: cap 3,4
Russell: cap 12, 15
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Numero diploide di cromosomi in
organismi diversi
Uomo
46
Topo
40
Granturco
20
Drosophila
8
Xenopus levis (rospo)
36
C. Elegans (nematode) 12
Cane
78
Cambarus Clarki
200
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Theodor Boveri
1902
• “Quindi, rimane una sola possibilità, e cioè
che non sia un numero definito ma una
definita combinazione di cromosomi che è
essenziale per uno sviluppo normale, e
questo significa niente altro che ogni
cromosoma possiede qualità diverse. Al
momento siamo incapaci di assegnare un
quadro più preciso a questa irrefutabile
conclusione”
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LA MITOSI
• Assicura che ogni cellula di un organismo
abbia lo stesso corredo cromosomico
• E’ costituita da una duplicazione dei
cromosomi seguita da una divisione
cellulare
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LA MEIOSI
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 1
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 2
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 3
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 4
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 5
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 6
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 7
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 8
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 9
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 10
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 11
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 12
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 13
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 14
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Key stages of meiosis and mitosis
Figure 2-15 part 15
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Il numero di possibili combinazioni
cromosomiche nella meiosi di un singolo
individuo (= Numero di gameti diversi) e’ 2n,
con n=numero aploide di cromosomi.
Nella specie umana=223=8,388,608
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LA MEIOSI
• Assicura che le cellule germinali abbiano un corredo
aploide di cromosomi
• E’ costituita da una duplicazione dei cromosomi
seguita da due divisioni cellulari
• E’ il modo di divisione cellulare utilizzato dalle
cellule della linea germinale
• Nella meiosi si realizza l’assortimento indipendente
di cromosomi
• La ricombinazione tra cromosomi omologhi realizza
una ulteriore fonte di variabilità nella meiosi
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Determinazione del sesso nella specie umana
46, XX= Femmina
46, XY= Maschio
47, XXY= Maschio (Sindrome di Klinefelter)
45, X= Femmina (Sindrome di Turner)
Nella specie umana il cromosoma Y determina il sesso maschile
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