5-6 marzo 2010 udine - Siapec

XX INCONTRO ANNUALE DEL GRUPPO ITALIANO DI PATOLOGIA
ULTRASTRUTTURALE SIAPEC-IAP (GIPU)
5 - 6 MARZO 2010
UDINE
Glicogenosi: ruolo diagnostico della Microscopia Elettronica
Papa V, Tarantino L, Salaroli R, Badiali De Giorgi L*, Cenacchi G.
Dipartimento Clinico Scienze Radiologiche e Istocitopatologiche,
Alma Mater, Università di Bologna
*U.O. Anatomia e Istologia Patologica, Azienda OspedalieroUniversitaria di Bologna, Policlinico S.Orsola-Malpighi
Sommario
Le Glicogenosi e classificazione
 Glicogenosi di tipo II
 Glicogenosi di tipo V
 Ruolo attuale e determinante della ME

Glicogenosi
Sono un gruppo di malattie metaboliche
rare dovute alla carenza o al deficit
funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel
metabolismo del glicogeno;
 Accumulo di glicogeno nei tessuti;
 Trasmissione autosomica recessiva (GL
VIII carattere recessivo legato al
cromosoma X)

Classificazione
Tipo
Carenza
Enzimatica
Eponimo
Tessuti/sistemi
affetti
I
Glucosio-6-fosfatasi
M. Di von Gierke
Fegato e rene
II
Maltasi acida
M. Di Pompe
Muscolo,cuore,sistema
nervoso,leucociti,fegato,reni
III
Enzima deramificante
M. Di Cori o Forbes
Fegato,leucociti,cuore,
muscolo
IV
Enzima ramificante
M. Di Andersen
Muscolo,fegato,cuore,nervo
V
Fosforilasi muscolare
M. Di McArdle
muscolo
VI
Fosforilasi epatica
M. Di Hers
Fegato ed eritrociti
VII
Fosfofruttochinasi muscolare
M.Di Tarui
muscolo
VIII
Fosforilasi epatica
-
Muscolo, fegato, cuore
IX
Fosforilasi epatica
-
Muscolo, Cervello, eritrociti
X
Fosforilasi epatica
-
muscolo
XI
GLUT2
M. Di Fanconi-Bickel
muscolo
XII
Aldolasi A
-
Muscolo ed eritrociti
Glicogenosi di tipo II
3 tipi clinici: forma infantile severa (malattia di Pompe),
una forma giovanile ed una forma adulta;
 Multiorgano, coinvolgimento cardiaco minimo o assente;
 Mutazioni: puntiformi, deplezioni, splicing
 Carenza totale o parziale: alfa-1,4-glucosidasi acida
 Enzima domestico, lisosomi
 Previsto trattamento enzimatico sostitutivo

Glicogenosi II - TEM
Glicogenosi II - TEM
Glicogenosi II e …
Malattia di Danon
Paziente C.D.
10 anni, maschio;
 Iperckemia asintomatica 3474 U/l
 Distrofinopatia?

EEO
EEO
FAC
PAS
DYS 1
DYS 2
DYS 3
MEROSINA
CAVEOLINA-3
BETA-SPECTRINA
DISFERLINA
… glicogenosi di tipo V?
FOSFORILASI MUSCOLARE ASSENTE
Conclusioni
Nell’ ambito delle Glicogenosi la TEM si
conferma come uno strumento di indagine
necessario, utile e rapido all’interno del processo
diagnostico
di
concerto
con
l’analisi
istoenzimatica, biochimica e genetica.
Grazie per
l’attenzione !