XX INCONTRO ANNUALE DEL GRUPPO ITALIANO DI PATOLOGIA ULTRASTRUTTURALE SIAPEC-IAP (GIPU) 5 - 6 MARZO 2010 UDINE Glicogenosi: ruolo diagnostico della Microscopia Elettronica Papa V, Tarantino L, Salaroli R, Badiali De Giorgi L*, Cenacchi G. Dipartimento Clinico Scienze Radiologiche e Istocitopatologiche, Alma Mater, Università di Bologna *U.O. Anatomia e Istologia Patologica, Azienda OspedalieroUniversitaria di Bologna, Policlinico S.Orsola-Malpighi Sommario Le Glicogenosi e classificazione Glicogenosi di tipo II Glicogenosi di tipo V Ruolo attuale e determinante della ME Glicogenosi Sono un gruppo di malattie metaboliche rare dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno; Accumulo di glicogeno nei tessuti; Trasmissione autosomica recessiva (GL VIII carattere recessivo legato al cromosoma X) Classificazione Tipo Carenza Enzimatica Eponimo Tessuti/sistemi affetti I Glucosio-6-fosfatasi M. Di von Gierke Fegato e rene II Maltasi acida M. Di Pompe Muscolo,cuore,sistema nervoso,leucociti,fegato,reni III Enzima deramificante M. Di Cori o Forbes Fegato,leucociti,cuore, muscolo IV Enzima ramificante M. Di Andersen Muscolo,fegato,cuore,nervo V Fosforilasi muscolare M. Di McArdle muscolo VI Fosforilasi epatica M. Di Hers Fegato ed eritrociti VII Fosfofruttochinasi muscolare M.Di Tarui muscolo VIII Fosforilasi epatica - Muscolo, fegato, cuore IX Fosforilasi epatica - Muscolo, Cervello, eritrociti X Fosforilasi epatica - muscolo XI GLUT2 M. Di Fanconi-Bickel muscolo XII Aldolasi A - Muscolo ed eritrociti Glicogenosi di tipo II 3 tipi clinici: forma infantile severa (malattia di Pompe), una forma giovanile ed una forma adulta; Multiorgano, coinvolgimento cardiaco minimo o assente; Mutazioni: puntiformi, deplezioni, splicing Carenza totale o parziale: alfa-1,4-glucosidasi acida Enzima domestico, lisosomi Previsto trattamento enzimatico sostitutivo Glicogenosi II - TEM Glicogenosi II - TEM Glicogenosi II e … Malattia di Danon Paziente C.D. 10 anni, maschio; Iperckemia asintomatica 3474 U/l Distrofinopatia? EEO EEO FAC PAS DYS 1 DYS 2 DYS 3 MEROSINA CAVEOLINA-3 BETA-SPECTRINA DISFERLINA … glicogenosi di tipo V? FOSFORILASI MUSCOLARE ASSENTE Conclusioni Nell’ ambito delle Glicogenosi la TEM si conferma come uno strumento di indagine necessario, utile e rapido all’interno del processo diagnostico di concerto con l’analisi istoenzimatica, biochimica e genetica. Grazie per l’attenzione !