P082 ESX1: MARCATORE MOLECOLARE PREDITTIVO

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ESX1: MARCATORE MOLECOLARE PREDITTIVO DI SPERMATOGENESI RESIDUA IN SOGGETTI AZOOSPERMICI
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A. Pansa , M. Miozzo , S. Melis , D. Giacchetta , P. Colapietro , M. Castiglioni , G.M. Colpi , S. Sirchia , S. Tabano
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Lab. Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano
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Dip. di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, UO di Patologia Molecolare, Fondazione IRCCS ca’ Granda Osp.
Maggiore Policlinico, Milano
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U.O.C. Urologia II – Andrologia e Riproduzione Assistita, A.O. San Paolo, Milano
INTRODUZIONE: Nonostante siano noti vari geni implicati nella spermatogenesi, le cause genetiche dell’infertilità maschile
nel 40% circa dei casi restano tutt’ora sconosciute.
Tecniche chirurgiche di TESE/microTESE (TEsticular Sperm Extraction) permettono di recuperare spermatozoi in circa
il 40% dei pazienti con azoospermia non ostruttiva (NOA), anche se, al momento, non ci sono né parametri clinici preoperatori né marcatori molecolari utili a predire la presenza di spermatogenesi residua in assenza di gameti rilevabili nel
liquido seminale.
Come precedentemente dimostrato con metodica semi-quantitativa dal nostro gruppo (Bonaparte E, et al. 2010), esiste una
correlazione positiva tra espressione del gene ESX1 nel testicolo di soggetti NOA, la presenza di foci di spermatogenesi
residua e il recupero chirurgico di spermatozoi. ESX1 (Xq22.2) è un gene homeobox espresso nel testicolo, cervello,
polmone e nella placenta.
SCOPO: Valutazione dei livelli di espressione di ESX1 in biopsie testicolari e liquido seminale come marcatore di spermatogenesi in soggetti infertili.
METODI E CASISTICA: Real-time PCR per la valutazione quantitativa dei livelli di mRNA di ESX1. Previa approvazione
del consenso informato, sono state analizzate le biopsie testicolari e il corrispondente liquido seminale di 30 soggetti
azoospermici, suddivisi sulla base del difetto di spermatogenesi, e 9 campioni di liquido seminale di soggetti normospermici.
RISULTATI E CONCLUSIONI: Nelle biopsie testicolari, il confronto tra dato molecolare (espressione ESX1), istologico e
recupero di spermatozoi in sede operatoria ha evidenziato una concordanza significativa nel 77% dei soggetti (p<0.05).
L’analisi dell’espressione di ESX1 nei campioni di liquido seminale ha mostrato una differenza di espressione significativa
tra soggetti normospermici e azoospermici (p<0.001), indicando che ESX1 è un buon marcatore dello stato di spermatogenesi anche nel liquido seminale.
L’utilizzo di questo marcatore, valutabile con un test non invasivo su liquido seminale, potrebbe essere utile nella pratica
clinica a selezionare quei pazienti azoospermici con maggiori possibilità di recupero chirurgico, sulla base di una ridefinizione della loro probabilità a priori.