Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia
Polo C
Biologia e Genetica
Prof. Cinzia Di Pietro
RECAPITI
Cinzia Di Pietro
[email protected]
095 – 3782077
Via S. Sofia 87
Pal. C - piano 2 - stanza 010
La cellula è l’unità fondamentale di tutti gli
organismi viventi
Tutti gli organismi viventi sono formati da
cellule
Non esiste alcuna forma di vita se non a
livello cellulare
•
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Human Genome Project
3*10 bp
150*10 bp
1-5*10 bp
Dogma centrale della Biologia
DNA
RNA
PROTEINE
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………….
15 February 2001
Studio delle malattie genetiche
Tutte le malattie hanno una componente genetica
Ad eredità mendeliana
Talassemia, falcemia, fibrosi cistica
Malattie genetiche
Fenotipi complessi
Neoplasie, malattie degenerative
Oltre alle classiche malattie genetiche,
la risposta a stress ambientali, a virus, a tossine
dipendono dal genoma individuale.
Variazioni della sequenza del genoma quindi
causano o contribuiscono
all’insorgenza di malattie.
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………..
Studio delle malattie genetiche
Diagnosi
Cura
Prevenzione
The Nobel Prize in
Physiology or Medicine 2006
RNA INTERFERENCE
Andrew Z. Fire
Craig C. Mello
Stanford University
University of Massachusetts
School of Medicine
Medical School
This year's Nobel Prize in Physiology or Medicine is
shared by Professor Andrew Z. Fire at Stanford University,
California, USA, and Professor Craig C. Mello at the
University of Massachusetts Medical School in Worcester,
USA. They receive the prize for their discovery that
double-stranded RNA triggers suppression of gene activity
in a homology-dependent manner, a process named RNA
interference (RNAi). Their discovery revealed a new
mechanism for gene regulation, and the biochemical
machinery involved plays a key role in many essential
cellular processes. Double-stranded RNA synthesized
within the cell can reduce or abolish gene activity by RNAilike mechanisms. This control system for gene expression
has proven to be important for both the development of an
organism and the physiological functions of cells and
tissues. Furthermore, RNAi protects against RNA virus
infections, especially in plants and invertebrate animals,
and secures genome stability by keeping mobile elements
silent. Today, double-stranded RNA is used as a powerful
tool to experimentally elucidate the function of essentially
any gene in a cell. The discovery of RNAi has already
had an immense impact on biomedical research and
will most likely lead to novel medical applications in
the future.
The Nobel Prize in
Physiology or Medicine 2009
Nobel Medicina 2009 a scoperta meccanismi
protettivi cromosomi
Premiato il trio dei telomeri,
Elizabeth Blackburn Carol Greider e Jack Szostak
Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W.
Szostak nel 1985 hanno individuato la funzione dei
telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei
cromosomi, e soprattutto della telomerasi, l'enzima che
permette la continua ricostruzione dei telomeri (durante
la riproduzione cellulare perdono materiale) e così
mantiene integri i cromosomi. Il mancato
funzionamento della telomerasi porta
all'invecchiamento e alla morte cellulare. Nelle cellule
somatiche l'attività telomerasica tende a diminuire
costantemente e quindi a scomparire con
l'invecchiamento. Governare questo processo con
l'ingegneria genetica permetterebbe da un lato di
rallentare o fermare l'invecchiamento umano,
dall'altro di indurlo artificialmente in particolari
cellule dannose, per esempio quelle tumorali.
MEDICINA MOLECOLARE
Bgb unict it
Organismi e cellule: la teoria cellulare
Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule
eucariotiche e procariotiche
I virus
Principi e meccanismi dell’evoluzione
Dal genotipo al fenotipo
Fenotipo ed ambiente
Meccanismi molecolari del differenziamento
Il genoma nucleare e quello degli organuli
Cromatina e Cromosomi
Organizzazione strutturale del genoma eucariotico e di
quello procariotico
Struttura dei geni eucariotici e di quelli procariotici
Accrescimento e proliferazione. Il ciclo cellulare ed i relativi
meccanismi di controllo
La duplicazione del DNA
La Polymerase Chain Reaction (PCR)
Trascrizione: sintesi e rielaborazione degli RNA
Il codice genetico
La sintesi proteica
Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche del DNA
Mitosi e Meiosi
La genetica mendeliana
Modalità di trasmissione dei caratteri genetici
nell’uomo
I limiti del modello mendeliano
I Progetti Genoma
Le malattie genetiche di Homo sapiens
Membrane cellulari: struttura e funzione
Organuli cellulari: struttura, funzione ed evoluzione
Meccanismi di interazione tra cellule
La trasduzione del segnale
Il fenotipo neoplastico
Differenziamento ed apoptosi
La clonazione. Le cellule staminali
Metodologie analitiche cellulari e molecolari in
BioMedicina
La Bioinformatica
Biologia Molecolare della Cellula, Lodish e coll,
Ed Zanichelli
Biologia molecolare della cellula, Alberts e coll,
Ed Zanichelli
Genetica in Medicina, Thompson e Thompson,
Ed Idelson Gnocchi
Genetica umana molecolare, Strachan e Read,
Ed Utet.
