Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia
Canale D
Biologia e Genetica
Prof. Cinzia Di Pietro
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Cinzia Di Pietro
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C Di Pietro
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Articoli
Studenti
Nobel 2010 al ginecologo inglese Robert Edwards
Il padre della fecondazione in provetta, il britannico Robert Edwards, è
l’unico vincitore del Nobel per la medicina 2010. Nella motivazione del
riconoscimento assegnato Robert G. Edwards, pioniere di una tecnica che
ha avuto fortissime ricadute nella società e che ha partire dal 1978, anno
di nascita della prima bambina in provetta, Louise Brown, ha finora ha
portato alla nascita di circa 4 milioni di persone in tutto il mondo.
Professore emerito dell’università di Cambridge, Edwards ha da poco
compiuto 85 anni.
È nato in Gran Bretagna, a Manchester, il 27 settembre 1925, ed ha
gettato le basi della fecondazione artificiale negli anni ’60 e ’70 insieme al
ginecologo Patrick Steptoe, morto nel 1988. Dopo aver combattuto nella
seconda guerra mondiale, Edwards ha studiato biologia prima negli Stati
Uniti e poi in Scozia, dedicandosi agli studi di embriologia.
Nel 1958 è diventato ricercatore dell’istituto Nazionale per la Ricerca
Medica e Londra, dove ha cominciato le ricerche su processo di
fecondazione, A partire dal 1963 ha proseguito il suo lavoro a Cambridge,
prima nell’università e poi nella clinica Bourn Hall. Qui, con Streptoe ha
fondato il primo centro al mondo per la fecondazione assistita, che ha
diretto per molti anni.
Premio Nobel 2009 per la medicina agli scopritori
Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W.
dei telomeri
Szostak nel 1985 hanno individuato la funzione dei
telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei
cromosomi, e soprattutto della telomerasi, l'enzima che
permette la continua ricostruzione dei telomeri (durante la
riproduzione cellulare perdono materiale) e così mantiene
integri i cromosomi. Il mancato funzionamento della
telomerasi porta all'invecchiamento e alla morte cellulare.
Nelle cellule somatiche l'attività telomerasica tende a
diminuire costantemente e quindi a scomparire con
l'invecchiamento. Governare questo processo con
l'ingegneria genetica permetterebbe da un lato di
rallentare o fermare l'invecchiamento umano, dall'altro di
indurlo artificialmente in particolari cellule dannose, per
esempio quelle tumorali.
Il Nobel 2008 per la medicina a Montagnier
Il francese scoprì il virus dell'Aids.
STOCCOLMA - Il Nobel per la Medicina 2008 è stato
assegnato ai francesi Luc Montagnier e Francoise Barrè
Sinoussi, per la scoperta del virus responsabile dell'Aids e al
tedesco Harold zur Hausen per aver isolato l'Hpv (Human
Papilloma Virus).
The Nobel Prize in
Physiology or Medicine 2006
RNA INTERFERENCE
Andrew Z. Fire
Craig C. Mello
Stanford University
University of Massachusetts
School of Medicine
Medical School
This year's Nobel Prize in Physiology or Medicine is
shared by Professor Andrew Z. Fire at Stanford University,
California, USA, and Professor Craig C. Mello at the
University of Massachusetts Medical School in Worcester,
USA. They receive the prize for their discovery that
double-stranded RNA triggers suppression of gene activity
in a homology-dependent manner, a process named RNA
interference (RNAi). Their discovery revealed a new
mechanism for gene regulation, and the biochemical
machinery involved plays a key role in many essential
cellular processes. Double-stranded RNA synthesized
within the cell can reduce or abolish gene activity by RNAilike mechanisms. This control system for gene expression
has proven to be important for both the development of an
organism and the physiological functions of cells and
tissues. Furthermore, RNAi protects against RNA virus
infections, especially in plants and invertebrate animals,
and secures genome stability by keeping mobile elements
silent. Today, double-stranded RNA is used as a powerful
tool to experimentally elucidate the function of essentially
any gene in a cell. The discovery of RNAi has already
had an immense impact on biomedical research and
will most likely lead to novel medical applications in
the future.
La cellula è l’unità fondamentale di tutti gli
organismi viventi
Tutti gli organismi viventi sono formati da
cellule
Non esiste alcuna forma di vita se non a
livello cellulare
Dogma centrale della Biologia
DNA
RNA
PROTEINE
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………….
15 February 2001
Studio delle malattie genetiche
•
GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGGAGCTGAGGA
GCGGGGCCCGGCCAGGGCTGGAGACTTTGCGCCCGGGGGCACCGGGGCTGCGCGCGGTCGCACACATCCACCGGC
GCGGCTTCCCTCGGCGGCCCGGGCTCCGCTCATCCTGCGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGGGCGGGAAGAGGAGGCG
GTAGACGCGACCACAGAAGATGTCGGGCCAAACGCTCACGGATCGGATCGCCGCCGCTCAGTACAGCGTTACAGGCT
CTGCTGTAGCAAGAGCGGTCTGCAAAGCCACTACTCATGAAGTAATGGGCCCCAAGAAAAAGCACCTGGACTATTTGAT
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GTGGTTGTGTTTAAGGCTTTAGTGACAACACATCATCTCATGGTGCATGGAAATGAGAGATTTATTCAATATTTGGCTTC
TAGAAATACACTATTCAATCTCAGCAATTTTTTGGACAAAAGTGGATCCCATGGTTATGATATGTCTACCTTCATAAGGCG
CTATAGTAGATATTTGAATGAAAAGGCTTTTTCTTACAGACAGATGGCCTTTGATTTTGCCAGGGTGAAGAAAGGGGCC
GATGGTGTAATGAGGACAATGGCTCCCGAAAAGCTGCTAAAGAGTATGCCAATACTACAGGGACAAATTGATGCACTGC
TTGAATTTGATGTGCATCCAAATGAACTAACAAATGGTGTCATAAATGCAGCATTTATGCTTCTTTTCAAAGATCTTATCA
AACTTTTTGCTTGCTACAATGATGGTGTTATTAACTTACTCGAAAAGTTTTTTGAAATGAAGAAAGGACAATGTAAAGATG
CTCTAGAAATTTACAAACGATTTCTAACTAGAATGACACGAGTGTCTGAATTTCTCAAGGTTGCAGAGCAAGTTGGTATT
GATAAAGGTGACATTCCTGACCTCACACAGGCTCCCAGCAGTCTTATGGAGACGCTTGAACAGCATCTAAATACATTAG
AAGGAAAGAAACCTGGAAACAATGAAGGATCTGGTGCTCCCTCTCCATTAAGTAAGTCTTCTCCAGCCACAACTGTTAC
GTCTCCTAATTCTACACCAGCTAAAACTATTGACACATCCCCACCGGTTGATTTATTTGCAACTGCATCTGCGGCTGTCC
CAGTCAGCACTTCTAAACCATCTAGTGATCTCCTGGACCTCCAGCCAGACTTTTCCTCTGGAGGGGCAGCAGCAGCCG
CAGCACCAGCACCACCACCACCTGCTGGAGGAGCCACTGCATGGGGAGACCTTTTGGGAGAGGATTCTTTGGCTGCA
CTTTCCTCTGTTCCCTCTGAAGCACAGATTTCAGATCCATTTGCACCAGAACCTACCCCTCCTACTACAACTGCTGAAAT
TGCAACCACTACTGCTGCCACCGCCGCTGCCACCACCACTACCATTCATCTCTTGCCAGCTTAGTAGGCAATCTTGGAA
TTTCTGGTACCACAACAAAAAAGGGAGATCTTCAGTGGAATGCTGGAGAGAAAAAGTTGACTGGTGGAGCCAACTGGC
AGCCTAAAGTAGCTCCAGCAACCTGGTCAGCAGGCGTTCCACCAAGTGCACCTTTGCAAGGAGCTGTACCTCCAACCA
GTTCAGTTCCTCCTGTTGCCGGGGCCCCATCGGTTGGACAACCTGGAGCAGGATTTGGAATGCCTCCTGCTGGGACAG
GCATGCCCATGATGCCTCAGCAGCCGGTCATGTTTGCACAGCCCATGATGAGGCCCCCCTTTGGAGCTGCCGCTGTAC
CTGGCACGCAGCTTTCTCCAAGCCCTACACCTGCCAGTCAGAGTCCCAAGAAACCTCCAGCAAAGGACCCATTAGCGG
ATCTTAACATCAAGGATTTCTTGTAAACAATTTAAGCTGCAATATTTGTGACTGAATAGGAAAATAAATGAGTTTGGAGAC
TTCAAATAAGATTGATGCTGAGTTTCAAAGGGAGCCACCAGTACCAAACCCAATACTTACTCATAACTTCTCTTCCAAAAT
GTGTAACACAGCCGTGAAAGTGAACATTAGGAATATGTACTACCTTAGCTGTTATCCCTACTCTTGAAATTGTAGTGTAT
TTGGATTATTTGTGTATTGTACGATGTAAACAATGAATGGATGTTACTGATGCCGTTAGTGCTTTTTTGGACTTCACCTGA
GGACAGATGATGCAGCTGTTGTGTGGCGAGCTATTTGGAAAGACGTCTGTGTTTTTGAAGGTTTCAATGTACATATAAC
9
TTTTGAACAAACCCCAAACTCTTCCCATAAATTATCTTTTCTTCTGTATCTCTGTTACAAGCGTAGTGTGATAATACCAGA
6
6
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TGAGAAATGTTTATTTTTGTGGCACTGTATATGTTAAGAAATTTTATTTTAAAAAATATAAAGGTTAACGTCCATAATAAAT
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ATATATTTTAATTATATTTGACAGGTTTTGCATCTAAATTGACCTATTTATTCATTCTTGATTAAATGCACTGAAAAGTAAAA
TTTAAAAGTGGTTGTATCTGAATTTACTGTGGGGATAACATACACTGTAATGGGGAAAAATTACCTAAAACCAATTTCAAA
ATGGCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG
Human Genome Project
3*10 bp
150*10 bp
1-5*10 bp
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………..
Studio delle malattie genetiche
Diagnosi
Cura
Prevenzione
Tutte le malattie hanno una componente genetica
Ad eredità mendeliana
Talassemia, falcemia, fibrosi cistica
Malattie genetiche
Fenotipi complessi
Neoplasie, malattie degenerative
Oltre alle classiche malattie genetiche,
la risposta a stress ambientali, a virus, a tossine
dipendono dal genoma individuale.
Variazioni della sequenza del genoma quindi
causano o contribuiscono
all’insorgenza di malattie.
“La scoperta della doppia elica mezzo
secolo fa ha coinvolto la pratica
medica con lentezza, ma sono probabili
trasformazioni significative nei
prossimi 50 anni.
Bisogna cambiare la pratica medica e la
formazione dei medici per poter
realizzare i potenziali benefici”
Bell, Nature 421: 414, 2003
Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti
The ENCODE Project:
ENCyclopedia Of DNA Elements
Researchers Expand Efforts to Explore Functional Landscape of
the Human Genome
Full-Scale ENCODE Project Will Survey Entire Human Instruction
Book
Bethesda, Md., Tues., Oct. 9, 2007 – The National Human Genome
Research Institute (NHGRI), part of the National Institutes of Health
(NIH), today announced grants totaling more than $80 million over the
next four years to expand the ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE)
project, which in its pilot phase yielded provocative new insights into the
organization and function of the human genome.
MEDICINA MOLECOLARE
Organismi e cellule: la teoria cellulare
Organizzazione strutturale e funzionale delle cellule
eucariotiche e procariotiche
I virus
Principi e meccanismi dell’evoluzione
Dal genotipo al fenotipo
Fenotipo ed ambiente
Meccanismi molecolari del differenziamento
Il genoma nucleare e quello degli organuli
Cromatina e Cromosomi
Organizzazione strutturale del genoma eucariotico e di
quello procariotico
Struttura dei geni eucariotici e di quelli procariotici
Accrescimento e proliferazione. Il ciclo cellulare ed i relativi
meccanismi di controllo
La duplicazione del DNA
La Polymerase Chain Reaction (PCR)
Trascrizione: sintesi e rielaborazione degli RNA
Il codice genetico
La sintesi proteica
Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche del DNA
Mitosi e Meiosi
La genetica mendeliana
Modalità di trasmissione dei caratteri genetici
nell’uomo
I limiti del modello mendeliano
I Progetti Genoma
Le malattie genetiche di Homo sapiens
Membrane cellulari: struttura e funzione
Organuli cellulari: struttura, funzione ed evoluzione
Meccanismi di interazione tra cellule
La trasduzione del segnale
Il fenotipo neoplastico
Differenziamento ed apoptosi
La clonazione. Le cellule staminali
Metodologie analitiche cellulari e molecolari in
BioMedicina
La Bioinformatica
Biologia Molecolare della Cellula, Lodish e coll,
Ed Zanichelli
Biologia molecolare della cellula, Alberts e coll,
Ed Zanichelli
Biologia e Genetica, De Leo e coll, EDISES
Genetica in Medicina, Thompson e Thompson,
Ed Idelson Gnocchi
Genetica umana molecolare, Strachan e Read,
Ed Utet.
