Scoperto a Siena un nuovo gene responsabile della sindrome di Rett

COMUNICATO STAMPA
Scoperto a Siena un nuovo gene responsabile della sindrome di Rett.
Importante scoperta scientifica senese sulla sindrome di Rett: individuato un nuovo gene
responsabile della malattia. Lo studio è stato effettuato dall’équipe di Genetica Medica, diretta dalla
professoressa Alessandra Renieri, in collaborazione con l’équipe di Neuropsichiatria Infantile,
diretta dal dottor Youssef Hayek, del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena.
“Abbiamo individuato il terzo gene responsabile della malattia, chiamato FOXG1 – spiega Renieri Questa scoperta rappresenta un grosso passo avanti nella conoscenza dei meccanismi molecolari
che determinano la Rett, aumenta la capacità diagnostica sulle pazienti e in futuro potrebbe
rappresentare la base per delineare strategie terapeutiche”. La sindrome di Rett è una grave malattia
del neurosviluppo e rappresenta, dopo la sindrome di Down, la seconda causa di ritardo mentale
nelle bambine. Le bambine, alla nascita, non presentano anomalie ma tra i 6 mesi e 2 anni si
verifica una regressione psicomotoria e perdono tutte le capacità acquisite. “Da venticinque anni la
Neuropsichiatria Infantile di Siena – aggiunge Hayek - rappresenta un centro di riferimento
nazionale e internazionale per le piccole pazienti. Nel 1999 è stato scoperto il primo gene
responsabile della malattia da un gruppo di Houston, il gene MECP2. Nel 2005, è stato individuato
un secondo gene, responsabile della variante con convulsioni ad esordio precoce, il gene CDKL5.
Ora la nostra ricerca permette di fare un grosso passo avanti nello studio di questa malattia”. Nel
mese di Luglio, il lavoro senese sarà pubblicato sulla prestigiosa rivista specialistica Am J Hum
Genet. “Questa scoperta scientifica, che ha rilevanti ricadute assistenziali - commenta Carlo
Tomassini, direttore generale – dimostra che assistenza e ricerca, integrandosi, possono portare
risultati importanti per tutti”.