1 Introduzione

Università di Bari
Genetica e Biometria
Prof. Mario Ventura
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Info utili
1.  Corso a frequenza OBBLIGATORIA
2.  Tutte le lezioni saranno disponibili sul sito biotech
in format pdf dopo essere state tenute dal docente!
3. Sono previste 2 VERIFICHE:
1 a verifica Giovedì 27 aprile 9-13 Aula 1 palazzo
delle Aule;
2 a luogo e data da definire
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Suggerimenti per affrontare il corso
- Studiate con continuità perché sarete chiamati alla
lavagna
- Chiedete sempre spiegazioni se non sono chiari i
concetti
Ufficio: Nuovo Palazzo di Biologia, 3º piano Stanza 42, Campus
Orari di ricevimento: Lunedi e Martedì ore 13:30-15:30
e-mail: [email protected]
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Programma di Genetica e Biometria
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Aspetti genetici di mitosi e meiosi.
Concetti di genotipo e fenotipo. Interazioni tra genotipo ed ambiente
I legge di Mendel e II legge di Mendel
Cenni di probabilità e statistica
Teoria cromosomica dell'ereditarietà
Determinazione del sesso
Analisi degli alberi genealogici
Allelia multipla ed estensioni alle leggi di Mendel
Analisi di linkage: mappatura dei geni eucariotici (neurospora, mammiferi
e uomo)
Mappatura dei geni nei procarioti
Struttura del cromosoma e mutazioni cromosomiche (il cariotipo umano)
Legge di Hardy-Weinberg (Genetica di popolazione)
Analisi statistica dei dati genetici: il test del χ-quadro
ESERCITAZIONI NUMERICHE
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Testi consigliati
GENETICA UN APPROCCIO INTEGRATO
Autori: Sanders e Bowman, Edizione Pearson
(GENETICA TEORIA)
(capitoli 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 cenni, 8 cenni, 9 cenni, 12, 13, 16)
GENETICA: FONDAMENTI ED ESERCIZI
Autori: Ventura e Cardone
(GENETICA TEORIA ED ESERCIZI)
Casa editrice Digilabs via Giuseppe Albanese 47
Vari PDF consigliati dal docente:
https://www.dropbox.com/sh/iobarxnymj7zons/AABnVvx0w986AYMfTaZq_flWa?dl=0
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In bocca al lupo e buon inizio semestre ...
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  Gli eventi biologici fondamentali sono, in genere, considerati
come “naturali ”
  E’ “naturale” che il figlio di un uomo sia un uomo, un cane derivi
da un cane, una pianta da un’altra pianta.
Ma uno scienziato non può considerare nulla come
 
ovvio: ci sono leggi che regolano questi eventi e
queste leggi possono essere individuate.
Definire queste leggi è stato uno degli
obiettivi della moderna biologia.
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L’accumulo di conoscenze che ha portato a formulare
le leggi fondamentali della genetica è dovuto all’aver
prima definito un metodo scientifico di approccio al
problema
Noi siamo abituati all’idea che la scienza avanzi di successo in
successo, cioè che il progresso della scienza sia un fenomeno
lineare ed inevitabile come conseguenza del “metodo
scientifico”; è invece la applicazione rigorosa di questo metodo
che ne rende il cammino tortuoso.
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Le regole che governano il metodo scientifico sono:
Lo scienziato osserva un fenomeno naturale e decide di spiegarlo.
•  In un primo tentativo utilizza le conoscenze disponibili per avanzare una
ipotesi che lo spieghi.
•  Dall’ipotesi trae alcune deduzioni.
•  Saggia sperimentalmente le deduzioni. Maggiore è il numero di deduzioni
formulate e che si dimostrano vere alla sperimentazione, più probabile è che
l’ipotesi sia vera.
•  Lo scienziato deve convincere che l’ipotesi avanzata per spiegare quel
fenomeno era adeguata.
•  Lo scienziato in questo lavoro di sperimentazione incontra altri fenomeni
sconosciuti ed adopererà lo stesso procedimento per spiegare i nuovi
fenomeni che diventeranno così intellegibili ed organizzati in un corpo
sempre più grande e complesso di conoscenze scientifiche.
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  Questo metodo di lavoro spiega chiaramente perchè
il progresso delle conoscenze scientifiche non è lineare
  Quello che ieri era dato come consolidato, già
acquisito può essere rimesso in discussione o essere
considerato come una conclusione errata con il
procedere delle conoscenze.
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Che cosa è la Genetica
Compito:
chiarire le regole ed i meccanismi dell’eredità
biologica.
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Che cosa è la Genetica
Nella prima parte del secolo scorso sono state
definiti gli elementi fondamentali della ereditarietà,
le sue basi cellulari, i meccanismi di distribuzione
del
materiale genetico durante la divisione
cellulare:
Genetica classica
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Che cosa è la Genetica
Le basi biochimiche del materiale ereditario, la sua
struttura molecolare e le modalità di azione
all’interno della cellula e nell’organismo intero sono
state definite dalla:
Genetica molecolare
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Che cosa è la Genetica
Oggi, uno degli obiettivi prioritari è la comprensione
dei meccanismi mediante i quali le informazioni
contenute nel materiale genetico portano, partendo
da una singola cellula, ad originare un organismo
altamente differenziato da un
punto di vista
morfologico, fisiologico.
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Genotipo e fenotipo
  Nel 1909 Johansen introdusse la distinzione fenotipo-genotipo.
  Il genotipo di un organismo è la costituzione genetica che ha ereditato.
  Il fenotipo di un organismo è quello che appare, la sua morfologia, fisiologia,
comportamento.
Le relazioni tra genotipo e fenotipo non sono fisse perché il fenotipo è il
risultato di complesse interazioni sia tra i geni che tra questi e l’ambiente
esterno.
Ne consegue che un organismo durante la sua vita mantiene
costante il genotipo, mentre il fenotipo può cambiare.
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90
70
Variazioni delle
dimensioni di
Achillea borealis
raccolte in varie
località
geografiche
50
30
10
70
cm
50
30
10
Mather
Aspen Yosemite Tenaya Toulomne Big Horn Timberline Conway Leevinin
Valley Creek Lake Meadows Lake
Summit
m
4000
2600
1300
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Sierra Nevada
Great Basin Plateau
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I geni determinano le norme di reazione
La realizzazione di queste dipende dall’interazione con
l’ambiente in cui i geni svolgono le loro funzioni
Concetto di fenocopie
Una fenocopia è un individuo il cui fenotipo (inteso con riferimento a un
singolo carattere), per via delle peculiari condizioni ambientali, è
identico al fenotipo di un altro individuo che porta lo stesso carattere
determinato però da un altro genotipo. La fenocopia è quindi una
modificazione della manifestazione del carattere non ereditabile,
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La divisione cellulare
La mitosi produce due cellule figlie identiche come replica
esatta della cellula parentale
La maggior parte delle cellule del corpo di un organismo e’
fatta da cellule somatiche (non riproduttive) che contengono
i cromosomi in coppie (gli omologhi) il cui numero
cromosomico e’ diploide ed indicato da 2n
Il numero aploide (n) include un membro di cromosomi per
ogni coppia
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La Mitosi divide le cellule somatiche
La mitosi e’ il processo di divisione cellulare che
produce due celle figlie identiche a quella parentale
E’ un processo finemente controllato per evitare che
ci sia un eccesso o un insufficiente numero cellulare
E’ un processo parte del ciclo cellulare assieme
all’interfase
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Il ciclo cellulare
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Punti di
controllo
(checkpoints)
del ciclo
cellulare
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REPLICAZIONE DEL DNA (FASE S)
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Sottofasi della mitosi
•  La mitosi (M) e’ divisa in sottofasi
–  Profase
–  Metafase
–  Anafase
–  Telofase
La fase M permette sia la divisione del DNA nelle
cellule figlie (cariocinesi) che del citoplasma
(citocinesi)
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I centromeri durante la mitosi
I centromeri sono strutture fondamentali per questo
processo perche’ sono sequenze che rappresentano la
struttura primaria di un cromosoma ed e’ la struttura
cromosomica docve si agganciano le proteine del fuso
mitotico attraverso il cinetocore
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Cellule riproduttive
I gameti sono i prodotti della linea germinale anche
detti cellule riproduttive e sono cellule aploidi (n)
Il processo che produce i gameti e’ detta meiosi il
cui prodotto finale e’ una serie di cellule con
corredo cromosomico
I gameti non sono ne’ possono ne’ devono essere
identici l’uno all’altro!!!
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La Meiosi produce gameti per la
riproduzione sessuale
La riproduzione puo’ essere distinta in asessuale e
sessuale e quest’ultima e’ quella che offre la
maggiore variabilita’ grazie alla meiosi (segregazione
e crossing over)
E’ l’unione di due gameti aploidi nella riproduzione
sessuale che permette la genesi di un nuovo
individuo diploide
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Meiosi I and II
•  Nella meiosi I i cromosomi omologhi si separano
riducendo il numero dei cromosomi da diploide ad
aploide
•  nella meiosi II segregano (si separano) i cromatidi
fratelli per produrre 4 cellule aloidi i gameti
IMPORTANTISSIMOOOOOO
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Crossing Over in meiosi come fonte di
variabilita’
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Panoramica
della meiosi
Gli omologhi sono
identici per dimensioni
e posizione del
centromero
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Meiosi versus Mitosi
Molte caratteristiche di meiosi e mitosi si
sovrappongono ad esempio l’interfase
la meiosi si distingue dalla mitosi perche’ produce 4
cellule figlie (contro 2 della mitosi) e la meiosi e’ un
processo di doppia mitosi senza replicazione del
DNA chiamate meiosi I e meiosi II
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Confronto Mitosi vs. Meiosi
Caratteristica
Finalità
Mitosi
Produce cellule geneticamente identiche
tra loro
Localizzazione
Cellule somatiche
Meiosi
Produce i gameti per la riproduzione
sessuale che sono geneticamente differenti
tra loro
Cellule della linea germinale
Meccanismo
un ciclo di replicazione cellulare seguito
da un ciclo di divisione cellulare
un ciclo di replicazione del DNA seguito
da due cicli di divisione cellulare Cromosomi
omologhi
Non si appaiono e raramente subito
ricombinazione
Sinapsi durante la profase I e DEVONO
ricombinare durante la profase I
Cromatidi
fratelli
Migrano ai poli opposti durante la
l’anafase Migrano allo stesso polo in anafase I e ai
poli opposti all’anafase II
Prodotti
Due cellule diploidi identiche alla cellula
madre
4 cellule aploidi differenti che maturano a
gameti
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Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi
mitosi
meiosi
2 cellule figlie
4 prodotti
meiotici
numero dei
cromosomi per
cellula mantenuto
2n 2c
2n
2n
4c
numero dei
cromosomi
dimezzato
n 2c
n
n c
c
n 2c
n
n c
c
4c 2n
2c
n, numero cromosomi
c, quantita’ DNA
Sintesi del
4
DNA prima della
divisione
Sintesi del DNA
prima delle 2
divisioni meiotiche
3
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4
3
2
2
1
1
G1 S
G2
M G1
S
M1
M2
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Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi
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Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi
Mitosi
Gli omologhi non si
appaiano
Il crossing over e’ raro
I centromeri si dividono in anafase
Processo conservativo: le cellule figlie sono
identiche alle parentali
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Meiosi
Gli omologhi si
appaiano in profase I
Si verifica almeno un
crossing over per coppia
di omologhi
I centromeri si
dividono solo
in anafase II
Il processo promuove la variabilita’tra i prodotti
della divisione cellulare
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Esercizio
Si consideri un cellula umana con 46 cromosomi ed in fase G1 con
3000 Mb di DNA ed una coppia di cromosomi omologhi. Si disegni la
mitosi e la meiosi di questa cellula e si indichino per le fasi principali
dei processi suddetti il concentuto in DNA (c), il contenuto in
cromosomi (n) ed il contenuto in cromatidi(t).
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