1 Introduzione
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Università di Bari Genetica e Biometria Prof. Mario Ventura Prof. Mario Ventura Università di Bari Info utili 1. Corso a frequenza OBBLIGATORIA 2. Tutte le lezioni saranno disponibili sul sito biotech in format pdf dopo essere state tenute dal docente! 3. Sono previste 2 VERIFICHE: 1 a verifica Giovedì 27 aprile 9-13 Aula 1 palazzo delle Aule; 2 a luogo e data da definire Prof. Mario Ventura Università di Bari Suggerimenti per affrontare il corso - Studiate con continuità perché sarete chiamati alla lavagna - Chiedete sempre spiegazioni se non sono chiari i concetti Ufficio: Nuovo Palazzo di Biologia, 3º piano Stanza 42, Campus Orari di ricevimento: Lunedi e Martedì ore 13:30-15:30 e-mail: [email protected] Prof. Mario Ventura Università di Bari Programma di Genetica e Biometria • • • • • • • • • • • • • Aspetti genetici di mitosi e meiosi. Concetti di genotipo e fenotipo. Interazioni tra genotipo ed ambiente I legge di Mendel e II legge di Mendel Cenni di probabilità e statistica Teoria cromosomica dell'ereditarietà Determinazione del sesso Analisi degli alberi genealogici Allelia multipla ed estensioni alle leggi di Mendel Analisi di linkage: mappatura dei geni eucariotici (neurospora, mammiferi e uomo) Mappatura dei geni nei procarioti Struttura del cromosoma e mutazioni cromosomiche (il cariotipo umano) Legge di Hardy-Weinberg (Genetica di popolazione) Analisi statistica dei dati genetici: il test del χ-quadro ESERCITAZIONI NUMERICHE Prof. Mario Ventura Università di Bari Testi consigliati GENETICA UN APPROCCIO INTEGRATO Autori: Sanders e Bowman, Edizione Pearson (GENETICA TEORIA) (capitoli 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 cenni, 8 cenni, 9 cenni, 12, 13, 16) GENETICA: FONDAMENTI ED ESERCIZI Autori: Ventura e Cardone (GENETICA TEORIA ED ESERCIZI) Casa editrice Digilabs via Giuseppe Albanese 47 Vari PDF consigliati dal docente: https://www.dropbox.com/sh/iobarxnymj7zons/AABnVvx0w986AYMfTaZq_flWa?dl=0 Prof. Mario Ventura In bocca al lupo e buon inizio semestre ... Università di Bari Gli eventi biologici fondamentali sono, in genere, considerati come “naturali ” E’ “naturale” che il figlio di un uomo sia un uomo, un cane derivi da un cane, una pianta da un’altra pianta. Ma uno scienziato non può considerare nulla come ovvio: ci sono leggi che regolano questi eventi e queste leggi possono essere individuate. Definire queste leggi è stato uno degli obiettivi della moderna biologia. Prof. Mario Ventura Università di Bari L’accumulo di conoscenze che ha portato a formulare le leggi fondamentali della genetica è dovuto all’aver prima definito un metodo scientifico di approccio al problema Noi siamo abituati all’idea che la scienza avanzi di successo in successo, cioè che il progresso della scienza sia un fenomeno lineare ed inevitabile come conseguenza del “metodo scientifico”; è invece la applicazione rigorosa di questo metodo che ne rende il cammino tortuoso. Prof. Mario Ventura Università di Bari Le regole che governano il metodo scientifico sono: Lo scienziato osserva un fenomeno naturale e decide di spiegarlo. • In un primo tentativo utilizza le conoscenze disponibili per avanzare una ipotesi che lo spieghi. • Dall’ipotesi trae alcune deduzioni. • Saggia sperimentalmente le deduzioni. Maggiore è il numero di deduzioni formulate e che si dimostrano vere alla sperimentazione, più probabile è che l’ipotesi sia vera. • Lo scienziato deve convincere che l’ipotesi avanzata per spiegare quel fenomeno era adeguata. • Lo scienziato in questo lavoro di sperimentazione incontra altri fenomeni sconosciuti ed adopererà lo stesso procedimento per spiegare i nuovi fenomeni che diventeranno così intellegibili ed organizzati in un corpo sempre più grande e complesso di conoscenze scientifiche. Prof. Mario Ventura Università di Bari Questo metodo di lavoro spiega chiaramente perchè il progresso delle conoscenze scientifiche non è lineare Quello che ieri era dato come consolidato, già acquisito può essere rimesso in discussione o essere considerato come una conclusione errata con il procedere delle conoscenze. Prof. Mario Ventura Università di Bari Che cosa è la Genetica Compito: chiarire le regole ed i meccanismi dell’eredità biologica. Prof. Mario Ventura Università di Bari Che cosa è la Genetica Nella prima parte del secolo scorso sono state definiti gli elementi fondamentali della ereditarietà, le sue basi cellulari, i meccanismi di distribuzione del materiale genetico durante la divisione cellulare: Genetica classica Prof. Mario Ventura Università di Bari Che cosa è la Genetica Le basi biochimiche del materiale ereditario, la sua struttura molecolare e le modalità di azione all’interno della cellula e nell’organismo intero sono state definite dalla: Genetica molecolare Prof. Mario Ventura Università di Bari Che cosa è la Genetica Oggi, uno degli obiettivi prioritari è la comprensione dei meccanismi mediante i quali le informazioni contenute nel materiale genetico portano, partendo da una singola cellula, ad originare un organismo altamente differenziato da un punto di vista morfologico, fisiologico. Prof. Mario Ventura Università di Bari Genotipo e fenotipo Nel 1909 Johansen introdusse la distinzione fenotipo-genotipo. Il genotipo di un organismo è la costituzione genetica che ha ereditato. Il fenotipo di un organismo è quello che appare, la sua morfologia, fisiologia, comportamento. Le relazioni tra genotipo e fenotipo non sono fisse perché il fenotipo è il risultato di complesse interazioni sia tra i geni che tra questi e l’ambiente esterno. Ne consegue che un organismo durante la sua vita mantiene costante il genotipo, mentre il fenotipo può cambiare. Prof. Mario Ventura Università di Bari 90 70 Variazioni delle dimensioni di Achillea borealis raccolte in varie località geografiche 50 30 10 70 cm 50 30 10 Mather Aspen Yosemite Tenaya Toulomne Big Horn Timberline Conway Leevinin Valley Creek Lake Meadows Lake Summit m 4000 2600 1300 Prof. Mario Ventura Sierra Nevada Great Basin Plateau Università di Bari I geni determinano le norme di reazione La realizzazione di queste dipende dall’interazione con l’ambiente in cui i geni svolgono le loro funzioni Concetto di fenocopie Una fenocopia è un individuo il cui fenotipo (inteso con riferimento a un singolo carattere), per via delle peculiari condizioni ambientali, è identico al fenotipo di un altro individuo che porta lo stesso carattere determinato però da un altro genotipo. La fenocopia è quindi una modificazione della manifestazione del carattere non ereditabile, Prof. Mario Ventura Università di Bari La divisione cellulare La mitosi produce due cellule figlie identiche come replica esatta della cellula parentale La maggior parte delle cellule del corpo di un organismo e’ fatta da cellule somatiche (non riproduttive) che contengono i cromosomi in coppie (gli omologhi) il cui numero cromosomico e’ diploide ed indicato da 2n Il numero aploide (n) include un membro di cromosomi per ogni coppia Prof. Mario Ventura Università di Bari La Mitosi divide le cellule somatiche La mitosi e’ il processo di divisione cellulare che produce due celle figlie identiche a quella parentale E’ un processo finemente controllato per evitare che ci sia un eccesso o un insufficiente numero cellulare E’ un processo parte del ciclo cellulare assieme all’interfase Prof. Mario Ventura Università di Bari Il ciclo cellulare Prof. Mario Ventura Università di Bari Punti di controllo (checkpoints) del ciclo cellulare Prof. Mario Ventura Università di Bari REPLICAZIONE DEL DNA (FASE S) Prof. Mario Ventura Università di Bari Sottofasi della mitosi • La mitosi (M) e’ divisa in sottofasi – Profase – Metafase – Anafase – Telofase La fase M permette sia la divisione del DNA nelle cellule figlie (cariocinesi) che del citoplasma (citocinesi) Prof. Mario Ventura 22 Università di Bari I centromeri durante la mitosi I centromeri sono strutture fondamentali per questo processo perche’ sono sequenze che rappresentano la struttura primaria di un cromosoma ed e’ la struttura cromosomica docve si agganciano le proteine del fuso mitotico attraverso il cinetocore Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Cellule riproduttive I gameti sono i prodotti della linea germinale anche detti cellule riproduttive e sono cellule aploidi (n) Il processo che produce i gameti e’ detta meiosi il cui prodotto finale e’ una serie di cellule con corredo cromosomico I gameti non sono ne’ possono ne’ devono essere identici l’uno all’altro!!! Prof. Mario Ventura 27 Università di Bari La Meiosi produce gameti per la riproduzione sessuale La riproduzione puo’ essere distinta in asessuale e sessuale e quest’ultima e’ quella che offre la maggiore variabilita’ grazie alla meiosi (segregazione e crossing over) E’ l’unione di due gameti aploidi nella riproduzione sessuale che permette la genesi di un nuovo individuo diploide Prof. Mario Ventura Università di Bari Meiosi I and II • Nella meiosi I i cromosomi omologhi si separano riducendo il numero dei cromosomi da diploide ad aploide • nella meiosi II segregano (si separano) i cromatidi fratelli per produrre 4 cellule aloidi i gameti IMPORTANTISSIMOOOOOO Prof. Mario Ventura Università di Bari Crossing Over in meiosi come fonte di variabilita’ Prof. Mario Ventura Università di Bari Panoramica della meiosi Gli omologhi sono identici per dimensioni e posizione del centromero Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Meiosi versus Mitosi Molte caratteristiche di meiosi e mitosi si sovrappongono ad esempio l’interfase la meiosi si distingue dalla mitosi perche’ produce 4 cellule figlie (contro 2 della mitosi) e la meiosi e’ un processo di doppia mitosi senza replicazione del DNA chiamate meiosi I e meiosi II Prof. Mario Ventura Università di Bari Confronto Mitosi vs. Meiosi Caratteristica Finalità Mitosi Produce cellule geneticamente identiche tra loro Localizzazione Cellule somatiche Meiosi Produce i gameti per la riproduzione sessuale che sono geneticamente differenti tra loro Cellule della linea germinale Meccanismo un ciclo di replicazione cellulare seguito da un ciclo di divisione cellulare un ciclo di replicazione del DNA seguito da due cicli di divisione cellulare Cromosomi omologhi Non si appaiono e raramente subito ricombinazione Sinapsi durante la profase I e DEVONO ricombinare durante la profase I Cromatidi fratelli Migrano ai poli opposti durante la l’anafase Migrano allo stesso polo in anafase I e ai poli opposti all’anafase II Prodotti Due cellule diploidi identiche alla cellula madre 4 cellule aploidi differenti che maturano a gameti Prof. Mario Ventura Università di Bari Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi mitosi meiosi 2 cellule figlie 4 prodotti meiotici numero dei cromosomi per cellula mantenuto 2n 2c 2n 2n 4c numero dei cromosomi dimezzato n 2c n n c c n 2c n n c c 4c 2n 2c n, numero cromosomi c, quantita’ DNA Sintesi del 4 DNA prima della divisione Sintesi del DNA prima delle 2 divisioni meiotiche 3 Prof. Mario Ventura 4 3 2 2 1 1 G1 S G2 M G1 S M1 M2 Università di Bari Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi Prof. Mario Ventura Università di Bari Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi Mitosi Gli omologhi non si appaiano Il crossing over e’ raro I centromeri si dividono in anafase Processo conservativo: le cellule figlie sono identiche alle parentali Prof. Mario Ventura Meiosi Gli omologhi si appaiano in profase I Si verifica almeno un crossing over per coppia di omologhi I centromeri si dividono solo in anafase II Il processo promuove la variabilita’tra i prodotti della divisione cellulare Università di Bari Esercizio Si consideri un cellula umana con 46 cromosomi ed in fase G1 con 3000 Mb di DNA ed una coppia di cromosomi omologhi. Si disegni la mitosi e la meiosi di questa cellula e si indichino per le fasi principali dei processi suddetti il concentuto in DNA (c), il contenuto in cromosomi (n) ed il contenuto in cromatidi(t). Prof. Mario Ventura
