ProtocolloDemenzeFamiliari-Informativa ai pazienti

CONSULENZA GENETICA NELLA DIAGNOSI PRE-SINTOMATICA DI
DEMENZE DEGENERATIVE GENETICAMENTE DETERMINATE
Egregio Signore/Gentile Signora,
nell’ambito delle demenze esistono alcune forme geneticamente determinate, ovvero causate da
un'alterazione di geni specifici che, pur presenti alla nascita, conducono allo stato di malattia in età adulta.
Si tratta per la maggior parte di forme ad ereditarietà di tipo autosomico dominante; questo comporta che
una persona con un familiare affetto da decadimento cognitivo geneticamente determinato sia a rischio di
aver ereditato il difetto genetico.
L'individuo a rischio può sapere se ha ereditato il gene alterato, e quindi se ha un rischio di malattia
superiore a quello della popolazione generale, attraverso un test genetico pre-sintomatico che viene
eseguito su DNA, generalmente ottenuto mediante un prelievo ematico.
Per accedere ad un test genetico pre-sintomatico, un soggetto deve prima ricevere un’adeguata consulenza
genetica (Linee guida per test genetici, Istituto Superiore di Sanità, 1998), che consenta di comprendere:
le informazioni inerenti la malattia (quadro clinico, modalità di presentazione ed evoluzione, criteri
diagnostici),
le informazioni genetiche riguardo alla sua modalità di trasmissione e alla penetranza della specifica
mutazione, ovvero la probabilità che la malattia si manifesti clinicamente in un soggetto portatore
del difetto genetico,
le forme di assistenza disponibili.
Un’adeguata consulenza genetica deve favorire il miglior adattamento, in termini di benessere psicologico e
sociale, al rischio genetico e all’esito di eventuali test diagnostici.
In base all’esperienza acquisita dalla Fondazione Besta, è stato elaborato un modello di consulenza genetica
integrata per le demenze ereditarie che prevede un approccio multidisciplinare, attraverso la cooperazione
di neurologi e psichiatri.
Si ritiene, infatti, che la collaborazione di questi specialisti possa consentire di valutare gli elementi emotivi e
psicologici che spingono un soggetto a richiedere di essere sottoposto ad un test genetico, di esplorare la
sua capacità di accettare il risultato del test e di sostenere il soggetto a rischio nell'elaborazione delle
informazioni trasmesse durante il percorso che accompagna l'esecuzione del test predittivo.
La presente informativa per i pazienti è stata aggiornata nel marzo 2014
DESCRIZIONE DELLE MODALITÀ DI CONSULENZA GENETICA PRE-SINTOMATICA
IN SOGGETTI A RISCHIO PER DEMENZE EREDITARIE
Il percorso viene eseguito presso l’Unità Operativa di Neurologia V – Neuropatologia della Fondazione
IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e prevede 4 incontri:
I° INCONTRO con il Neurologo responsabile dell’iter diagnostico, durante il quale vengono spiegate le
modalità del percorso diagnostico. Dopo la firma del consenso al protocollo, viene effettuata la raccolta
delle notizie cliniche riguardanti la famiglia e vengono fornite:
▪
informazioni inerenti la malattia (quadro clinico, modalità di presentazione ed evoluzione, criteri
diagnostici),
▪
informazioni genetiche riguardo alla sua modalità di trasmissione e alla penetranza della specifica
mutazione, ovvero la probabilità che la malattia si manifesti clinicamente in un soggetto portatore
del difetto genetico,
▪
informazioni riguardo alle forme di assistenza disponibili.
Vengono inoltre consegnate alcune scale cliniche di autovalutazione (scale Beck della depressione e
dell’ansia) che possono essere compilate autonomamente prima del secondo incontro con lo specialista
Psichiatra, per meglio indagare lo stato psicologico.
Se dopo questo incontro si desidera proseguire con gli accertamenti ed eseguire il test genetico, è
necessario prendere appuntamento telefonando alla Segreteria di Neuropatologia (0223942260).
II° INCONTRO con lo Psichiatra. Lo Psichiatra valuterà la presenza di pregresse patologie psichiatriche e lo
stato emotivo del paziente. Uno degli argomenti centrali del colloquio è indagare il motivo della richiesta da
parte del soggetto di sottoporsi al test e gli eventuali cambiamenti conseguenti ad un risultato positivo o
negativo.
N.B. Anche se lo Psichiatra riscontrasse motivazioni di carattere psicologico, tali da suggerire l’opportunità
di rimandare l’esecuzione del test, non può in alcun modo porre il veto all’esecuzione del medesimo, ma
solo consigliare al soggetto di rimandarne l’esecuzione e suggerire, nel caso lo ritenga necessario, di
sottoporsi ad una terapia.
Se dopo questo incontro si desidera proseguire con gli accertamenti ed eseguire il test genetico, è
necessario prendere appuntamento telefonando alla Segreteria di Neuropatologia (0223942260).
La presente informativa per i pazienti è stata aggiornata nel marzo 2014
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III° INCONTRO con il Neurologo responsabile dell’iter diagnostico per eseguire il prelievo ematico.
Durante questo incontro verrà richiesto al soggetto di firmare il consenso informato in merito al prelievo
di materiale biologico, al suo trattamento, alla sua conservazione e al suo eventuale utilizzo a scopo di
ricerca, e verrà eseguito il prelievo di sangue.
Se, a questo punto, si intende ricevere il referto del test genetico, è necessario prendere
appuntamento telefonando alla Segreteria di Neuropatologia (0223942260).
IV° INCONTRO con il Neurologo responsabile dell’iter diagnostico per la consegna e la spiegazione del
risultato del test. A questo incontro potrebbe partecipare anche lo Psichiatra, qualora fossero emerse delle
problematiche di tipo psicologico che possano far presumere un difficile adattamento ad un eventuale
risultato sfavorevole del test. Lo psichiatra fornisce consigli su come gestire il risultato che viene
consegnato o dà indicazioni per un eventuale supporto di tipo psicologico/psichiatrico. Dopo la consegna
di un test sfavorevole, viene consigliato un incontro a distanza le cui modalità vengono discusse e
concordate con il Neurologo responsabile dell’iter diagnostico.
CONFIDENZIALITÀ
Tutte le informazioni che riguardano il soggetto saranno raccolte e analizzate dall'équipe medica e verranno
archiviate elettronicamente e in forma anonima, ai sensi del D.Lgs 196/2003 CODICE IN MATERIA DI PROTEZIONE
DEI DATI PERSONALI.
Ogni tipo di informazione che possa identificare il soggetto verrà conservata in archivio dedicato,
accessibile solo al personale autorizzato.
Per eventuali chiarimenti o comunicazioni, e per appuntamenti:
Dr. Giuseppe Di Fede o Dr.ssa Veronica Redaelli
U.O. Neurologia 5 – Neuropatologia
DIRETTORE: FABRIZIO TAGLIAVINI
[email protected]
TEL.: 02 23942260
FAX: 02 23942101
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