Indice
xi Prefazione
1
1 Introduzione alla genetica
1 Emofilia regale e il DNA dei Romanov
3 L’importanza della genetica
Il ruolo della genetica in biologia, 4; La variabilità genetica
costituisce il fondamento dell’evoluzione, 5; I settori della genetica, 5
6 Breve storia della genetica
La preistoria, 6; Le prime testimonianze scritte, 7; La nascita
della genetica moderna, 9; La genetica nel ventesimo secolo,
10; Il futuro della genetica, 11
11 I concetti fondamentali della genetica
LA NUOVA GENETICA
Ron Green, Scegliere il sesso, 8
Concetti di collegamento tra i capitoli, 13 ◆ Sommario dei concetti, 13 ◆ Termini importanti, 13 ◆ Domande di comprensione, 13 ◆ Domande e problemi applicativi, 14 ◆ Domande di verifica, 14 ◆ Letture consigliate, 14
2
15 I cromosomi e la riproduzione cellulare
15 La diversità della vita
16 I tipi fondamentali di cellule: strutture e relazioni
evolutive
18 La riproduzione cellulare
La riproduzione delle cellule procariotiche, 18; La riproduzione delle cellule eucariotiche, 18; Il ciclo cellulare e la mitosi, 20; Il movimento dei cromosomi nel corso della mitosi, 23
27 La riproduzione sessuale e la variazione genetica
La meiosi, 28; Le conseguenze della meiosi, 29; La meiosi nel
ciclo vitale dei vegetali e degli animali, 33
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Il conteggio dei cromosomi e delle molecole di DNA, 26; Il confronto tra mitosi e meiosi, 32
Concetti di collegamento tra i capitoli, 37 ◆ Sommario dei concetti, 38 ◆ Termini importanti, 38 ◆ Problemi svolti, 39 ◆ Domande di comprensione, 40 ◆ Domande e problemi applicativi,
40 ◆ Domande di verifica, 41 ◆ Letture consigliate, 41
3
42 I principi fondamentali dell’ereditarietà
42 Urina nera e cugini primi
43 Mendel: il padre della genetica
Il successo di Mendel, 43; La terminologia della genetica, 44
45 Gli incroci monoibridi
Cosa ci svelano gli incroci monoibridi, 47; Predire gli esiti degli incroci genetici, 49; L’incrocio di controllo, 54; La dominanza incompleta, 54; I simboli usati in genetica, 55
57 Gli incroci a loci multipli
Gli incroci diibridi, 57; Il principio dell’assortimento indipendente, 57; La relazione tra principio dell’assortimento indipendente e meiosi, 58; L’applicazione della probabilità e dei
diagrammi ramificati agli incroci diibridi, 58; L’incrocio di
controllo nel caso dei diibridi, 59; Gli incroci triibridi, 60
62 I rapporti osservati e attesi
Il test del chi-quadrato per la bontà di adattamento, 63; Penetranza ed espressività, 65
IV Indice
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
La relazione tra incroci genetici e meiosi, 49; I rapporti negli incroci semplici, 56
LA NUOVA GENETICA
Arthur L. Caplan, I genetisti farebbero bene a esaminare i geni di
Abramo Lincoln?, 48
© 88-08-07473-0
110 Le interazioni tra sesso ed ereditarietà
I caratteri influenzati o limitati dal sesso, 110; L’eredità citoplasmatica, 113; L’effetto genetico materno, 115; L’impronta parentale o imprinting genomico, 115
116 L’anticipazione
Concetti di collegamento tra i capitoli, 65 ◆ Sommario dei concetti, 66 ◆ Termini importanti, 66 ◆ Problemi svolti, 67 ◆ Domande di comprensione, 68 ◆ Domande e problemi applicativi,
69 ◆ Domande di verifica, 70 ◆ Letture consigliate, 71
117 Le interazioni tra i geni e l’ambiente
4
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
72 La determinazione del sesso e i caratteri
legati al sesso
72 Gli uomini di Sind, sdentati e glabri
73 La determinazione del sesso
I sistemi cromosomici di determinazione del sesso, 74; I sistemi genetici di determinazione del sesso, 76; La determinazione del sesso in base all’ambiente, 76; La determinazione del sesso nella Drosophila, 77; La determinazione del sesso nell’uomo, 78
81 I caratteri legati al sesso
Gli occhi bianchi legati all’X nella Drosophila, 81; La non-disgiunzione e la teoria cromosomica dell’ereditarietà, 83; Il daltonismo legato all’X nell’uomo, 84; I simboli relativi ai geni
legati all’X, 85; La compensazione del dosaggio, 85; I caratteri legati al cromosoma Z, 87; I caratteri legati all’Y, 88
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Riconoscere l’eredità legata al sesso, 89
Concetti di collegamento tra i capitoli, 90 ◆ Sommario dei concetti, 90 ◆ Termini importanti, 90 ◆ Problemi svolti, 91 ◆ Domande di comprensione, 92 ◆ Domande e problemi applicativi,
93 ◆ Domande di verifica, 94 ◆ Letture consigliate, 94
5
96 Estensioni e variazioni dei principi
fondamentali dell’ereditarietà
96 Mendel si sbagliava?
97 Ripensare la dominanza
99 Gli alleli letali
99 Gli alleli multipli
I tipi di piumaggio nelle anatre, 99; I gruppi sanguigni del sistema ABO, 100
100 Le interazioni tra i geni
Le interazioni geniche che producono nuovi fenotipi, 101; Le
interazioni geniche con epistasi, 102; La complessa genetica
del colore del pelo nei cani, 107; La complementazione: determinare se le mutazioni siano localizzate a livello dello stesso locus oppure in loci differenti, 109
Gli effetti dell’ambiente sull’espressione genica, 117; L’eredità
delle caratteristiche continue, 118
Interpretazione dei rapporti prodotti dalle interazioni geniche, 105
Concetti di collegamento tra i capitoli, 119 ◆ Sommario dei concetti, 119 ◆ Termini importanti, 119 ◆ Problemi svolti, 120 ◆
Domande di comprensione, 122 ◆ Domande e problemi applicativi, 122 ◆ Domande di verifica, 125 ◆ Letture consigliate, 125
6
126 L’analisi del pedigree e le applicazioni
relative
126 Lou Gehrig e i radicali liberi superossido
127 Lo studio delle caratteristiche genetiche umane
127 L’analisi del pedigree
I caratteri autosomici recessivi, 129; I caratteri autosomici dominanti, 130; I caratteri recessivi legati all’X, 130; I caratteri
dominanti legati all’X, 133; I caratteri legati all’Y, 133
134 Gli studi sui gemelli
La concordanza, 135; Gli studi sui gemelli e l’obesità, 136
137 Gli studi sulle adozioni
Gli studi sulle adozioni e l’obesità, 137; Gli studi sulle adozioni e l’alcolismo, 138
138 La consulenza genetica e i test genetici
La consulenza genetica, 138; I test genetici, 139
LA NUOVA GENETICA
Ron Green, I test genetici, 143
Concetti di collegamento tra i capitoli, 144 ◆ Sommario dei concetti, 144 ◆ Termini importanti, 145 ◆ Problemi svolti, 145 ◆
Domande di comprensione, 146 ◆ Domande e problemi applicativi, 146 ◆ Domande di verifica, 149 ◆ Letture consigliate, 149
7
150 Associazione, ricombinazione e mappatura
dei geni eucariotici
150 Alfred Sturtevant e la prima mappa genetica
151 I geni ad assortimento indipendente e quelli che si
comportano diversamente
152 L’associazione e la ricombinazione tra due geni
La simbologia riguardante gli incroci con associazione, 152;
Indice
© 88-08-07473-0
L’associazione completa a confronto con l’assortimento indipendente, 153; Il crossing-over nel caso dei geni associati, 155;
Il calcolo delle frequenze di ricombinazione, 156; L’accoppiamento e la repulsione, 157; Le basi fisiche della ricombinazione, 159; Predire l’esito degli incroci nel caso dei geni associati, 160; I test volti a valutare l’assortimento indipendente, 161; La mappatura dei geni per mezzo delle frequenze di
ricombinazione, 163; La costruzione di una mappa genetica
con incroci di controllo a due punti, 164
165 L’associazione e la ricombinazione fra tre geni
La mappatura genica mediante l’incrocio di controllo a tre
punti, 165; La mappatura dei geni nell’uomo, 173; La mappatura tramite marcatori molecolari, 174
174 La mappatura fisica dei cromosomi
La mappatura per delezione, 175; L’ibridazione delle cellule
somatiche, 175; L’ibridazione in situ, 177; La mappatura tramite sequenziamento del DNA, 178
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
La relazione tra assortimento indipendente, associazione e crossingover, 158; L’incrocio a tre punti fase per fase, 171
Concetti di collegamento tra i capitoli, 178 ◆ Sommario dei concetti, 179 ◆ Termini importanti, 180 ◆ Problemi svolti, 180 ◆
Domande di comprensione, 184 ◆ Domande e problemi applicativi, 184 ◆ Domande di verifica, 186 ◆ Letture consigliate, 187
8
188 I sistemi genetici batterici e virali
188 Le pompe dell’acqua e i geni del colera
189 La genetica batterica
Le tecniche per lo studio dei batteri, 189; Il genoma batterico, 191; I plasmidi, 191; Il trasferimento genico nei batteri,
193; La coniugazione, 193; Il trasferimento genico naturale
e la resistenza agli antibiotici, 199; La trasformazione nei batteri, 200; Le sequenze del genoma batterico, 203
203 La genetica virale
Le tecniche per lo studio dei batteriofagi, 204; La mappatura genica nei fagi, 205; La trasduzione: come utilizzare i fagi
per mappare i geni batterici, 206; L’analisi fine dei geni dei
batteriofagi, 210; I geni sovrapposti, 213; I virus a RNA, 213;
I prioni: patogeni privi di geni, 216
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
I tre metodi di mappatura dei geni batterici, 208
Concetti di collegamento tra i capitoli, 217 ◆ Sommario dei concetti, 217 ◆ Termini importanti, 218 ◆ Problemi svolti, 218 ◆
Domande di comprensione, 219 ◆ Domande e problemi applicativi, 219 ◆ Domande di verifica, 221 ◆ Letture consigliate, 221
9
V
224 La variabilità cromosomica
La morfologia dei cromosomi, 224; I tipi di mutazioni cromosomiche, 225
226 I riarrangiamenti cromosomici
Le duplicazioni, 226; Le delezioni, 227; Le inversioni, 230;
Le traslocazioni, 231; I siti fragili, 233
235 L’aneuploidia
I tipi di aneuploidia, 235; Gli effetti dell’aneuploidia, 236;
L’aneuploidia nell’uomo, 238; La disomia uniparentale, 241;
Il mosaicismo, 242
243 La poliploidia
L’autopoliploidia, 243; L’allopoliploidia, 244; Il significato
della poliploidia, 245
246 Le mutazioni cromosomiche e il cancro
LA NUOVA GENETICA
Ron Green, La sindrome dell’X fragile, 237
Concetti di collegamento tra i capitoli, 248 ◆ Sommario dei concetti, 248 ◆ Termini importanti, 249 ◆ Problemi svolti, 249 ◆
Domande di comprensione, 250 ◆ Domande e problemi applicativi, 250 ◆ Domande di verifica, 251 ◆ Letture consigliate, 252
10
253 Il DNA: la natura chimica del gene
253 L’eleganza e la stabilità della doppia elica: il DNA
dell’Uomo del Similaun
254 Le caratteristiche del materiale genetico
255 Le basi molecolari dell’ereditarietà
I primi studi sul DNA, 255; Il DNA come fonte delle informazioni genetiche, 256; La scoperta di Watson e Crick della
struttura tridimensionale del DNA, 260; L’RNA come materiale genetico, 261
262 La struttura del DNA
La struttura primaria del DNA, 262; Le strutture secondarie
del DNA, 264
268 Le strutture particolari assunte dal DNA e dall’RNA
La metilazione del DNA, 269; Le curvature del DNA, 269
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Le implicazioni della struttura del DNA a livello genetico, 266
Concetti di collegamento tra i capitoli, 270 ◆ Sommario dei concetti, 270 ◆ Termini importanti, 270 ◆ Problemi svolti, 271 ◆
Domande di comprensione, 271 ◆ Domande e problemi applicativi, 271 ◆ Domande di verifica, 272 ◆ Letture suggerite, 272
11
223 La variabilità cromosomica
274 La struttura dei cromosomi e gli elementi
trasponibili
223 Eventi fuori del comune: lo strano caso di Blue
Moon
274 Gli YAC e i topi
VI Indice
275 L’impaccamento del DNA in spazi limitati
© 88-08-07473-0
13
276 Il cromosoma batterico
336 La trascrizione
277 Il cromosoma eucariotico
336 L’RNA nel mondo dei primordi
La struttura della cromatina, 277; La struttura del centromero, 281; La struttura del telomero, 283
284 Variabilità nelle sequenze di DNA degli eucarioti
Denaturazione e rinaturazione del DNA, 284; Le reazioni di
rinaturazione e le curve C0t, 285; I tipi di sequenze di DNA
negli eucarioti, 286
287 La natura degli elementi trasponibili
Le caratteristiche generali degli elementi trasponibili, 287; La
trasposizione, 288; I meccanismi di trasposizione, 288; Gli
effetti mutageni della trasposizione, 290; La regolazione della trasposizione, 291
292 La struttura degli elementi trasponibili
Gli elementi trasponibili dei batteri, 292; Gli elementi trasponibili degli eucarioti, 293
337 Le molecole di RNA
La struttura dell’RNA, 337; Le classi di RNA, 338
338 La trascrizione: la sintesi dell’RNA da uno stampo di
DNA
Lo stampo, 339; Il substrato per la trascrizione, 342; L’apparato di trascrizione, 342
343 Il processo della trascrizione nei batteri
L’inizio, 343; L’allungamento, 346; La terminazione, 347
348 Il processo della trascrizione negli eucarioti
La trascrizione e la struttura del nucleosoma, 348; L’inizio della trascrizione, 348; I promotori della RNA polimerasi II, 349;
I promotori per la RNA polimerasi I, 351; I promotori per la
RNA polimerasi III, 351; I rapporti evolutivi e la proteina legante il TATA, 353; La terminazione, 353
299 L’evoluzione degli elementi trasponibili
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
I principi fondamentali della trascrizione, 348; Le caratteristiche
dei promotori eucariotici e dei fattori di trascrizione, 352
Le classi di elementi trasponibili, 298
Concetti di collegamento tra i capitoli, 300 ◆ Sommario dei concetti, 300 ◆ Termini importanti, 301 ◆ Problemi svolti, 302
Domande di comprensione, 303 ◆ Domande e problemi applicativi, 303 ◆ Domande di verifica, 304 ◆ Letture consigliate, 305
12
306 Replicazione e ricombinazione del DNA
306 Le cause della sindrome di Bloom
307 Il problema centrale della replicazione
307 La replicazione semiconservativa
L’esperimento di Meselson e Stahl, 308; Le modalità di replicazione, 310; I requisiti della replicazione, 312; La direzione della replicazione, 313
316 Il meccanismo della replicazione
La replicazione del DNA batterico, 316; La replicazione del
DNA negli eucarioti, 322; La replicazione negli archeobatteri, 327
327 Le basi molecolari della ricombinazione
Il modello di Holliday, 328; Il modello della rottura a doppio filamento, 328; Gli enzimi necessari alla ricombinazione,
330
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
I principi fondamentali della replicazione, 321
Concetti di collegamento tra i capitoli, 330 ◆ Sommario dei concetti, 331 ◆ Termini importanti, 332 ◆ Problemi svolti, 332 ◆
Domande di comprensione, 333 ◆ Domande e problemi applicativi, 334 ◆ Domande di verifica, 334 ◆ Letture consigliate, 335
Concetti di collegamento tra i capitoli, 354 ◆ Sommario dei concetti, 354 ◆ Termini importanti, 354 ◆ Problemi svolti, 355 ◆
Domande di comprensione, 356 ◆ Domande e problemi applicativi, 356 ◆ Domande di verifica, 357 ◆ Letture consigliate, 358
14
359 I tipi di molecole di RNA e il loro
processamento
359 L’enorme gene della distrofina
360 La struttura del gene
L’organizzazione del gene, 360; Gli introni, 361; La rivisitazione del concetto di gene, 362
363 L’RNA messaggero
La struttura dell’RNA messaggero, 364; Il processamento del
pre-mRNA, 364; L’aggiunta del cappuccio in 5, 364; L’aggiunta della coda di poli(A), 365; Lo splicing dell’RNA, 366;
Le vie alternative di processamento, 370; L’editing dell’RNA,
372
375 L’RNA di trasporto
La struttura dell’RNA di trasporto, 375; La struttura del gene
del tRNA e il suo processamento, 376
377 L’RNA ribosomiale
La struttura del ribosoma, 377; La struttura e il processamento
dei geni per gli RNA ribosomiali, 377
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
La struttura dei geni eucariotici e il processamento del pre-mRNA,
373
Indice
© 88-08-07473-0
Concetti di collegamento tra i capitoli, 379 ◆ Sommario dei concetti, 379 ◆ Termini importanti, 379 ◆ Problemi svolti, 380 ◆
Domande di comprensione, 380 ◆ Domande e problemi applicativi, 381 ◆ Domande di verifica, 381 ◆ Letture consigliate, 382
VII
messaggero, 436; Il controllo dei geni sfruttando la stabilità
dell’RNA, 438; Il silenziamento dell’RNA, 439; Il controllo
traduzionale e post-traduzionale, 440
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
15
383 Il codice genetico e la traduzione
383 La sindrome di Lesch-Nyhan e relazione tra genotipo
e fenotipo
384 La relazione tra genotipo e fenotipo a livello
molecolare
L’ipotesi «un gene-un enzima», 384; La struttura e la funzione delle proteine, 389
390 Il codice genetico
La decifrazione del codice genetico, 390; La degenerazione
del codice, 393; La fase di lettura e i codoni di inizio, 394; I
codoni di terminazione, 394; L’universalità del codice, 395
395 Il processo di traduzione
Il legame degli amminoacidi agli RNA di trasporto, 396; L’inizio della traduzione, 397; L’allungamento, 399; La terminazione, 400; Le interazioni RNA-RNA durante la traduzione, 403; I poliribosomi, 403; Le modificazioni post-traduzionali delle proteine, 405; La traduzione e gli antibiotici, 405
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Le caratteristiche del codice genetico, 395; La traduzione batterica
e quella eucariotica a confronto, 404
Concetti di collegamento tra i capitoli, 405 ◆ Sommario dei concetti, 406 ◆ Termini importanti, 406 ◆ Problemi svolti, 407 ◆
Domande di comprensione, 408 ◆ Domande e problemi applicativi, 409 ◆ Domande di verifica, 409 ◆ Letture consigliate, 410
16
411 Il controllo dell’espressione genica
411 Generare topi giganti con la regolazione genica
412 I principi generali della regolazione genica
I livelli di controllo dei geni, 412; I geni e gli elementi regolativi, 413; Le proteine di legame al DNA, 413
415 La regolazione genica nelle cellule batteriche
La struttura degli operoni, 415; Il controllo negativo e quello positivo: gli operoni inducibili e quelli reprimibili, 416;
L’operone lac di E. coli, 418; Le mutazioni di lac, 420; Il controllo positivo e la repressione da cataboliti, 423; L’operone
trp di E. coli, 425; L’attenuazione: la terminazione prematura della trascrizione, 426; Gli RNA antisenso nel contesto della regolazione genica, 430; Il controllo trascrizionale nel batteriofago lambda, 430
432 La regolazione genica negli eucarioti
La struttura della cromatina e la regolazione genica, 432; Il
controllo della trascrizione nelle cellule degli eucarioti, 433;
Il controllo dei geni attraverso il processamento dell’RNA
Il controllo genico nei batteri e quello negli eucarioti a confronto,
440
Concetti di collegamento tra i capitoli, 441 ◆ Sommario dei concetti, 441 ◆ Termini importanti, 442 ◆ Problemi svolti, 442 ◆
Domande di comprensione, 443 ◆ Domande e problemi applicativi, 444 ◆ Domande di verifica, 445 ◆ Letture consigliate, 445
17
447 Le mutazioni geniche e la riparazione del
DNA
447 L’eredità di Chernobyl
448 La natura della mutazione
L’importanza delle mutazioni, 448; Le categorie di mutazioni, 449; I tipi di mutazioni geniche, 450; I tassi di mutazione, 454
457 Le cause delle mutazioni
Gli errori spontanei di replicazione, 457; Le modificazioni
chimiche spontanee, 460; Le mutazioni indotte da agenti chimici, 461; Le radiazioni, 464
465 Lo studio delle mutazioni
L’analisi delle mutazioni inverse, 466; La rilevazione delle mutazioni con il test di Ames, 466; L’esposizione alle radiazioni
nell’uomo, 467
469 La riparazione del DNA
La riparazione dei malappaiamenti, 469; La riparazione diretta, 470; La riparazione per escissione di basi, 471; La riparazione per escissione di nucleotidi, 471; Altri tipi di riparazione del DNA, 472; Le malattie genetiche e i difetti nella riparazione del DNA, 473
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
I sistemi fondamentali di riparazione del DNA, 472
LA NUOVA GENETICA
Ron Green, L’acondroplasia, 458
Concetti di collegamento tra i capitoli, 474 ◆ Sommario dei concetti, 475 ◆ Termini importanti, 475 ◆ Problemi svolti, 476 ◆
Domande di comprensione, 477 ◆ Domande e problemi applicativi, 477 ◆ Domande di verifica, 478 ◆ Letture consigliate, 479
18
480 La tecnologia del DNA ricombinante
480 La PCR e l’arrivo della tubercolosi in America
481 I concetti fondamentali della tecnologia del DNA
ricombinante
L’impatto della tecnologia del DNA ricombinante, 481; Lavorare a livello molecolare, 481
VIII Indice
482 Le tecniche del DNA ricombinante
Tagliare e unire i frammenti di DNA, 482; Osservare i frammenti di DNA, 485; Localizzare i frammenti di DNA mediante il Southern blotting e le sonde molecolari, 487; Clonare i geni, 488; Trovare i geni, 495; L’utilizzo della reazione
a catena della polimerasi per amplificare il DNA, 500; L’analisi delle sequenze di DNA, 503
508 Le applicazioni della tecnologia del DNA
ricombinante
I composti di interesse farmaceutico, 508; I batteri specializzati, 508; I prodotti agricoli, 508; I farmaci basati sugli oligonucleotidi, 509; Le analisi genetiche, 509; La terapia genica, 511; La mappatura dei geni, 512; L’impronta genetica,
513; Le preoccupazioni suscitate dalla tecnologia del DNA
ricombinante, 515
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Le strategie di clonaggio, 499
Concetti di collegamento tra i capitoli, 516 ◆ Sommario dei concetti, 516 ◆ Termini importanti, 517 ◆ Problemi svolti, 517 ◆
Domande di comprensione, 518 ◆ Domande e problemi applicativi, 518 ◆ Domande di verifica, 520 ◆ Letture consigliate, 520
19
521 La genomica
521 La «decadenza» del genoma di Mycobacterium leprae
522 La genomica strutturale
Le mappe genetiche, 522; Le mappe fisiche, 524; I metodi di
sequenziamento del DNA, 525; Il sequenziamento di un intero genoma, 529; Il Progetto Genoma Umano, 532; I polimorfismi da singolo nucleotide, 533; I segnali di sequenze
espresse, 533; La bioinformatica, 535
535 La genomica funzionale
Prevedere la funzione in base alla sequenza, 535; L’espressione genica e i microarray, 538; La mutagenesi di tutto il genoma, 540
541 La genomica comparativa
I genomi procariotici, 541; I genomi eucariotici, 543
547 Il futuro della genomica
LA NUOVA GENETICA
Arthur A. Kaplan e Kelly A. Carroll, La mappatura del genoma umano:
dove ci conduce, che cosa significa, 534
Concetti di collegamento tra i capitoli, 547 ◆ Sommario dei concetti, 548 ◆ Termini importanti, 548 ◆ Problemi svolti, 549 ◆
Domande di comprensione, 550 ◆ Domande e problemi applicativi, 550 ◆ Letture consigliate, 552
20
554 Il DNA contenuto negli organelli cellulari
554 I geni del coyote e il declino del lupo
555 La biologia dei mitocondri e dei cloroplasti
© 88-08-07473-0
La struttura del mitocondrio e del cloroplasto, 555; La genetica dei caratteri codificati dagli organelli, 556; La teoria endosimbiontica, 558
559 Il DNA mitocondriale
Struttura e organizzazione dei geni del DNA mitocondriale,
560; La presenza di codoni non universali nel DNA mitocondriale, 562; La replicazione, la trascrizione e la traduzione del DNA mitocondriale, 562; L’evoluzione del DNA mitocondriale, 563
563 Il DNA contenuto nei cloroplasti
La struttura e l’organizzazione dei geni del cpDNA, 564; La
replicazione, la trascrizione e la traduzione del cpDNA, 565;
L’evoluzione del cpDNA, 565
566 Lo scambio intergenomico di informazioni genetiche
567 La relazione tra DNA mitocondriale e
invecchiamento nell’uomo
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Il confronto tra genomi, 566
Concetti di collegamento tra i capitoli, 568 ◆ Sommario dei concetti, 568 ◆ Termini importanti, 569 ◆ Problemi svolti, 569 ◆
Domande di comprensione, 570 ◆ Domande e problemi applicativi, 570 ◆ Domande di verifica, 571 ◆ Letture consigliate, 571
21
573 La genetica dello sviluppo,
l’immunogenetica e la genetica dei tumori
573 I moscerini con occhi in più
574 La genetica dello sviluppo
Gli esperimenti di clonazione, 574; La genetica della definizione dei piani organizzativi nella Drosophila, 575; I geni homeobox di altri organismi, 581; La morte cellulare programmata durante lo sviluppo, 582; Lo studio dell’evoluzione dello sviluppo («evo-devo»), 584
584 L’immunogenetica
L’organizzazione del sistema immunitario, 585; La struttura
delle immunoglobuline, 587; La generazione della diversità
anticorpale, 587; La variabilità a livello dei recettori delle cellule T, 590; I geni del complesso maggiore di istocompatibilità, 591; I geni e i trapianti d’organo, 592
592 La genetica del cancro
La natura del cancro, 592; Il cancro come malattia genetica,
593; I geni che contribuiscono all’insorgenza del cancro, 596;
La genetica molecolare del cancro del colon-retto, 599
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
La regolazione dello sviluppo, 582
LA NUOVA GENETICA
Ron Green, Il cancro al seno, 601
Concetti di collegamento tra i capitoli, 602 ◆ Sommario dei concetti, 602 ◆ Termini importanti, 603 ◆ Problemi svolti, 603 ◆
Indice
© 88-08-07473-0
Domande di comprensione, 604 ◆ Domande e problemi applicativi, 604 ◆ Domande di verifica, 605 ◆ Letture consigliate, 605
22
607 La genetica quantitativa
gior dettaglio, 645; Le implicazioni della legge di Hardy-Weinberg, 645; Le estensioni della legge di Hardy-Weinberg, 646;
La verifica delle proporzioni di Hardy-Weinberg, 646; La stima delle frequenze alleliche per mezzo della legge di HardyWeinberg, 648
607 Purosangue vincenti e la genetica quantitativa
648 L’accoppiamento non casuale
608 Le caratteristiche quantitative
650 Le variazioni nelle frequenze alleliche
La relazione tra genotipo e fenotipo, 608; I tipi di caratteristiche quantitative, 609; L’ereditarietà poligenica, 610; Il colore dei chicchi nel frumento, 611; La determinazione del numero dei geni per una caratteristica poligenica, 613
613 I metodi statistici per l’analisi delle caratteristiche
quantitative
Le distribuzioni, 613; I campioni e le popolazioni, 614; La
media, 615; La varianza e la deviazione standard, 615; La correlazione, 616; La regressione, 618; L’applicazione della statistica allo studio di una caratteristica poligenica, 620
621 L’ereditabilità
La varianza fenotipica, 621; I tipi di ereditabilità, 622; Il calcolo dell’ereditabilità, 622; Le limitazioni dell’ereditabilità,
625; La localizzazione dei geni che influiscono sulle caratteristiche quantitative, 627
628 La risposta alla selezione
Prevedere la risposta alla selezione, 629; I limiti della risposta
alla selezione, 631; La correlazione tra le risposte, 631
Concetti di collegamento tra i capitoli, 632 ◆ Sommario dei concetti, 633 ◆ Termini importanti, 633 ◆ Problemi svolti, 634 ◆
Domande di comprensione, 636 ◆ Domande e problemi applicativi, 636 ◆ Domande di verifica, 638 ◆ Letture consigliate, 639
23
640 La genetica di popolazione e la genetica
evoluzionistica
640 La storia genetica di Tristan da Cuna
641 La variabilità genetica
Il calcolo delle frequenze genotipiche, 642; Il calcolo delle frequenze alleliche, 642
644 La legge di Hardy-Weinberg
Le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg esaminate in mag-
IX
La mutazione, 650; La migrazione, 652; La deriva genetica,
654; La selezione naturale, 656
662 L’evoluzione molecolare
La variabilità a livello proteico, 663; La variabilità nelle sequenze di DNA, 665; L’evoluzione molecolare dell’HIV in
uno studio dentistico della Florida, 665; I profili di variabilità molecolare, 667; L’orologio molecolare, 668; La filogenesi molecolare, 670
CONCETTI DI COLLEGAMENTO
Le conseguenze globali delle forze evolutive, 661
Concetti di collegamento tra i capitoli, 672 ◆ Sommario dei concetti, 673 ◆ Termini importanti, 673 ◆ Problemi svolti, 674 ◆
Domande di comprensione, 675 ◆ Domande e problemi applicativi, 676 ◆ Domande di verifica, 677 ◆ Letture consigliate, 677
A1 Appendice
A1 1. Gli organismi genetici modello
1.1. Il moscerino della frutta Drosophila melanogaster, A1; 1.2.
Il batterio Escherichia coli, A4; 1.3. Il verme nematode Caenorhabditis elegans, A6; 1.4. Arabidopsis thaliana, A8; 1.5. Il
topo Mus musculus, A10; 1.6. Il lievito Saccharomyces cerevisiae, A12
A14 2. Studio di uno specifico caso esemplare: la
fenilchetonuria
2.1. La genetica di trasmissione, A14; 2.2. Gli aspetti molecolari della fenilchetonuria, A18; 2.3. La genetica di popolazione della fenilchetonuria, A20
Domande e problemi sul caso in studio, A25
G1 Glossario
S1 Soluzioni a domande e a problemi scelti
I1 Indice analitico
