IRFMN DIPARTIMENTO DI BIOCHIMICA E FARMACOLOGIA MOLECOLARE PERSONALE Capo Dipartimento Mario SALMONA, Dr.Sci.Prep.Alim. Laboratorio di Biochimica e Chimica delle Proteine Capo Laboratorio Mario SALMONA, Dr.Sci.Prep.Alim. Unità di Trasmissione Sinaptica Capo Unità Marco GOBBI, Dr.Farm. Laboratorio di Biologia Molecolare Capo Laboratorio Enrico GARATTINI, Dr.Med.Chir. Unità di Farmacogenomica Capo Unità Maddalena FRATELLI, Dr.Sci.Biol. Unità di Struttura e Regolazione del Gene Capo Unità Mineko TERAO, Ph.D.Bioch. Laboratorio di Farmacologia Recettoriale Capo Laboratorio Tiziana MENNINI, Dr.Farm. Laboratorio di Neuroimmunologia Capo Laboratorio Pietro GHEZZI, Biol. Unità di Farmacologia dello Shock Settico Capo Unità Pia VILLA, Dr.Farm. Unità delle Neuropatie Metaboliche Capo Unità Roberto BIANCHI, Dr.Sci.Biol. Laboratorio di Patologia Molecolare Capo Laboratorio Lavinia CANTONI, Dr.Sci.Biol. Laboratorio per lo Studio dei Sistemi Biologici Capo Laboratorio Gianfranco BAZZONI, Dr.Med.Chir. RAPPORTO ATTIVITA’ 1 2005 IRFMN CURRICULA Mario Salmona si è laureato in Scienze delle Preparazioni Alimentari nel 1971 presso l'Università di Milano. Nel 1974 ha conseguito il diploma in Specialista in Ricerca Farmacologica presso l'Istituto Mario Negri di Milano. Si occupa da oltre quindici anni dei meccanismi molecolari che sono alla base dell’instaurazione e progressione delle malattie da prioni. E’ autore di più di 200 articoli pubblicati su riviste internazionali. 1971-1975 Post-doctoral fellow nel Laboratorio di Farmacologia Biochimica, Istituto Mario Negri 1975 Visiting Fellow presso il Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israele 1976-1997 Capo del Laboratorio di Enzimologia, Istituto Mario Negri 1995 Direttore della Scuola di Farmacologia, Istituto Mario Negri 1997 Capo del Dipartimento di Biochimica e Farmacologia Molecolare, Istituto Mario Negri Dal 2003 Membro the American Society of Biochemistry and Molecular Biology. Principali pubblicazioni 1. Gerstmann-Straussler-Scheinker disease amyloid protein polymerizes according to the “dock-and-lock” model Gobbi M., Colombo L., Morbin M., Mazzoleni G., Accardo E., Vanoni M., Del Favero E., Cantù L., Kirschner D.A., Manzoni C., Beeg M., Ceci P., Ubezio P., Forloni G., Tagliavini F., Salmona M. J. Biol. Chem. http://www.jbc.org/cgi/doi/10.1074/jbc.M506164200 2. Tetracycline and its analogues as inhibitors of amyloid fibrils: searching for a geometrical pharmacophore by theoretical investigation of their conformational behaviour in aqueous solution U. Cosentino, M.R.Varì, A.A. G. Saracino, D. Pitea, G. Moro, M. Salmona Journal of Molecular Modelling, 2005, 11: 17-25 3. Role of Plasminogen in Propagation of Scrapie Salmona M., Capobianco R., Colombo L., De Luigi A., Rossi C., Mangieri M., Giaccone G., Quaglio E., Chiesa R., Donati M.B., Tagliavini F. and Forloni G. Journal of Virology 2005, 79: 11225-11230 4. The role of platelet activating factor in prion and amyloid-beta neurotoxicity Bate C, Salmona M, Williams A Neuroreport 2004; 15: 509-513 5. Ginkgolide B inhibits the neurotoxicity of prions or amyloid-beta1-42 Bate C, Salmona M, Williams A Journal Neuroinflammation 2004; 1: 1-8 6. Channels formed with a synthetic mutant prion protein PrP(82-146) homologous to a 7 kDa fragment in diseased brain of GSS patients Bahadi R., Farrelly P.V., Kenna B.L., Kourie J.I., Tagliavini F., Forloni G., Salmona M. Am.J.Physiol. (Cell Physiology) 2003; 285: C862-C872 Gianfranco Bazzoni si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 1988 presso l’Università degli Studi di Milano. Nel 1992, ha conseguito il certificato di Specializzazione in Ricerca Farmacologica presso l’Istituto Mario Negri di Milano. Le aree di interesse comprendono la Biologia Cellulare e in particolare lo studio dell’adesione e della migrazione delle cellule. 1988-2000 Borsista dell’Istituto Mario Negri 1993-1997 Post-doctoral Fellow presso il Dana Farber Cancer Institute e Harvard Medical School, Boston, MA 2000-2002 Ricercatore, Istituto Mario Negri 2002-2003 Capo dell’Unità di Adesione Cellulare, Istituto Mario Negri Dal 2004 a oggi Capo del Laboratorio per lo studio dei Sistemi Biologici, Istituto Mario Negri Dal 2004 Membro The American Physiological Society, Bethesda, MD. Principali pubblicazioni 1. Bazzoni G. Endothelial tight junctions: permeable barriers of the vessel wall. Thromb Haemost 2006; 95(1): 36-42. 2. Martinez-Estrada OM, Manzi L, Tonetti P, Dejana E, Bazzoni G. Opposite effects of Tumor Necrosis Factor and soluble fibronectin on Junctional Adhesion Molecule-A in endothelial cells. Am J Physiol (Lung Cell Mol Physiol) 2005; 288: L1081L1088. 3. Bazzoni G, Tonetti P, Manzi L, Cera MR, Balconi G, Dejana E. Expression of Junction Adhesion Molecule-A prevents spontaneous and random motility. J Cell Sci 2005; 118: 623-632. 4. Bazzoni G, Dejana E. Endothelial cell-to-cell junctions: molecular organization and role in vascular homeostasis. Physiol Rev 2004; 84(3): 869-901. 5. Bazzoni G. The family of junctional adhesion molecules. Curr Op Cell Biol 2003; 15: 525-530. 6. Martinez-Estrada O, Villa A, Orsenigo F, Breviario F, Dejana E, Bazzoni G. Association of Junctional Adhesion Molecule with calcium/ calmodulin-dependent serine protein kinase (CASK/LIN-2) in epithelial Caco-2 cells. J Biol Chem 2001; 276: 9291-6. RAPPORTO ATTIVITA’ 2 2005 IRFMN Lavinia Cantoni si è laureata con lode nel 1973 presso l'Università degli Studi di Milano in Scienze Biologiche e specializzata in Ricerca Farmacologica presso l'Istituto Mario Negri di Milano (1974-1977). Nell'ambito della farmacologia e della tossicologia, l'area principale di interesse sono i meccanismi biochimico-molecolari attivati dallo stress ossidativo in organi bersaglio (il fegato e, attualmente, soprattutto il midollo spinale). 1977-1978 Ricercatore presso il Medical Research Council, Toxicology Unit, Carshalton, UK 1980-1990 Ricercatore per brevi periodi presso la stessa Toxicology Unit e presso il Cornell Medical Center di New York, USA 1983-1998 Capo dell'Unità di Metabolismo dell'Eme e delle Emoproteine, Istituto Mario Negri Dal 1998 a oggi Capo del Laboratorio di Patologia Molecolare, Istituto Mario Negri Membro dell'Ordine Nazionale dei Biologi e della Società Italiana di Tossicologia e autrice di circa 70 articoli pubblicati in riviste internazionali o libri e di circa 50 comunicazioni a congressi scientifici. Referee per riviste scientifiche internazionali, svolge formazione in ricerca farmacologica per laureati in un corso di specializzazione che si svolge presso l'Istituto Mario Negri ed è correlatrice di tesi di laurea. Principali pubblicazioni 1. Carelli M., Cabello Porras M., Rizzardini M., Cantoni L. Modulation of constitutive and inducible hepatic cytochromes P-450 by interferon beta in mice. J.Hepatol. 24: 230-237, 1996 2. Rizzardini M., Chiesa R., Angeretti N., Lucca E., Salmona M., Forloni G., Cantoni L. Prion protein fragment 106-126 differentially induces heme oxygenase-1 mRNA in cultured neurons and astroglial cells. J.Neurochem. 68: 715-720, 1997 3. Rizzardini M., Zappone M., Villa P, Gnocchi P., Sironi M., Diomede L., Meazza C., Monshouwer M., Cantoni L. Kupffer cell depletion partially prevents hepatic heme oxygenase 1 messenger RNA accumulation in systemic inflammation in mice: role of interleukin 1 beta. Hepatology 27: 703-710, 1998 4. Cantoni L.,Valaperta R.,.Ponsoda X., Castell, J.V., Barelli D., Rizzardini M., Mangolini A., Hauri L., Villa P. Induction of hepatic heme oxygenase-1 by diclofenac in rodents: role of oxidative stress and cytochrome P-450 activity. J. Hepatology, 38: 776-783, 2003. 5. Rizzardini M., Mangolini A., Lupi M., Ubezio P., Bendotti C., Cantoni L. Low levels of ALS-linked Cu/Zn superoxide dismutase increase the production of reactive oxygen species and cause mitochondrial damage and death in motor neuron-like cells. J. Neurol. Sci., 232: 95-103, 2005 6. Babetto E., Mangolini A., Rizzardini M., Lupi M., Conforti L., Poletti A., Rusmini P., Cantoni L. A novel tool for the study of motor neuron diseases: an NSC-34-tTA cell line for tetracycline-regulated gene expression. Mol. Brain Res. 140: 63-72, 2005 Enrico Garattini si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 1982 presso l'Università di Milano. Le aree di interesse comprendono la Biologia Cellulare e la Biologia Molecolare. 1982-1990 Borsista dell’Istituto Mario Negri 1983-1987 Borsista presso il Roche Institute of Molecular Biology, Dept. of Neurosciences, Nutley, New Jersey, USA 1991-1997 Dirigente Ricercatore della Regione Lombardia e Capo dell’Unità di Biologia Molecolare, Istituto Mario Negri Dal 1997 Capo del Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Mario Negri. Dal 2005 Direttore del Corso Ph.D., Istituto Mario Negri. Principali pubblicazioni 1. Garattini E, Parrella E, Diomede L, Gianni M, Kalac Y, Merlini L, Simoni D, Zanier R, Ferrara F F, Chiarucci I, Carminati P, Terao M, Pisano C. ST1926, a novel and orally active retinoid-related molecule inducing apoptosis in myeloid leukemia cells: Modulation of intracellular calcium homeostasis. Blood 2004; 103: 194-207 2. Vila R, Kurosaki M, Barzago M M, Kolek M, Bastone A, Colombo L, Salmona M, Terao M, Garattini E. Regulation and biochemistry of mouse molybdo-flavoenzymes. The DBA/2 mouse is selectively deficient in the expression of aldehyde oxidase homologues 1 and 2 and represents a unique source for the purification and characterization of aldehyde oxidase. J Biol Chem 2004; 279: 8668-8683 3. Kurosaki M, Terao M, Barzago M M, Bastone A, Bernardinello D, Salmona M, Garattini E. The aldehyde oxidase gene cluster in mice and rats: Aldehyde oxidase homologue 3, a novel member of the molybdo-flavoenzyme family with selective expression in the olfactory mucosa. J Biol Chem 2004; 279: 50482-50498 4. Gianni M, Tarrade A, Nigro E A, Garattini E, Rochette-Egly C. The AF-1 and AF-2 domains of RARgamma2 and RXRalfa cooperate for triggering the transactivation and the degradation of RARgamma2/RXRalfa heterodimers. J Biol Chem 2003; 278: 34458-34466 5. Pisano C, Kollar P, Gianni M, Kalac Y, Giordano V, Ferrara F F, Tancredi R, Devoto A, Rinaldi A, Rambaldi A, Penco S, Marzi M, Moretti G, Vesci L, Tinti O, Carminati P, Terao M, Garattini E. Bis-indols a novel class of molecules enhancing the cytodifferentianting properties of retinoids in myeloid leukemia cells. Blood 2002; 100: 3719-3730 6. Gianni M, Bauer A, Garattini E, Chambon P, Rochette-Egly C. Phosphorylation by p38MAPK and recruitment of SUG-1 are required for RA-induced RARalpha degradation and transactivation. EMBO J 2002; 21: 3760-3769 RAPPORTO ATTIVITA’ 3 2005 IRFMN Pietro Ghezzi Aree di interesse: Citochine e infiammazione; regolazione redox 1979-1990 Ricercatore dell’Istituto Mario Negri Dal 1991 a oggi Capo del Laboratorio di Neuroimmunologia, Istituto Mario Negri 1998-2000 Research Associate presso la Stanford University School of Medicine, Department of Genetics Dal 2000 ad oggi Membro Kenneth Warren Laboratory, Ossining, NY (USA) Principali pubblicazioni 1. Leist M, Ghezzi P, et al.. Derivatives of erythropoietin that are tissue protective but not erythropoietic. Science. 2004 Jul 9;305(5681):239-42. 2. Fratelli M, Goodwin LO, Orom UA, Lombardi S, Tonelli R, Mengozzi M, Ghezzi Gene expression profiling reveals a signaling role of glutathione in redox regulation.Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Sep 27;102(39):13998-4003. 3. Villa P, Bigini P, Mennini T, Agnello D, Laragione T, Cagnotto A, Viviani B, Marinovich M, Cerami A, Coleman TR, Brines M, Ghezzi P. Erythropoietin selectively attenuates cytokine production and inflammation in cerebral ischemia by targeting neuronal apoptosis. J Exp Med. 2003 Sep 15;198(6):971-5. 4. Siren AL, Fratelli M, Brines M, Goemans C, Casagrande S, Lewczuk P, Keenan S, Gleiter C, Pasquali C, Capobianco A, Mennini T, Heumann R, Cerami A, Ehrenreich H, Ghezzi P. Erythropoietin prevents neuronal apoptosis after cerebral ischemia and metabolic stress. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Mar 27;98(7):4044-9. 5. Laragione T, Bonetto V, Casoni F, Massignan T, Bianchi G, Gianazza E, Ghezzi P. Redox regulation of surface protein thiols: identification of integrin alpha-4 as a molecular target by using redox proteomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Dec 9;100(25):14737-41. Tiziana Mennini si è laureata nel 1975 in Farmacia presso l’Università di Milano e ha ottenuto una borsa di studio dalla European Molecular Biology Organization, per apprendere le tecniche di frazionamento subcellulare e dell’utilizzo dei sinaptosomi in neurochimica, presso i laboratori del Prof. VP Whittaker ( Stoccolma, Svezia). Nel 1882 ha trascorso un ulteriore periodo nei laboratori del Prof. Whittaker ( MaxPlank-Institut di Gottingen, Germania). Frequenta l’Istituto Mario Negri da quando era studentessa, con i seguenti ruoli: 1967- 1975 Ricercatore presso il Laboratorio di Metabolismo dei Farmaci 1975-1987 Capo dell’Unità di Trasmissione Neurochimica Dal 1988 ad oggi Capo del Laboratorio di Farmacologia Recettoriale E’ stata relatore, chairman e organizzatore di molti corsi e congressi, autore di piu di 200 articoli pubblicati su riviste internazionali nel campo della farmacologia recettoriale e neurofarmacologia. Principali pubblicazioni 1. Beghi E, Bendotti C, Mennini T. 2005. Merits of a new drug trial for ALS? Science 308:632-633 2. Gobbi M, Mennini T. 2001. Is St John's wort a 'Prozac-like' herbal antidepressant? Trends Pharmacol Sci 22:557-559. 3. The Italian ALSSG. 1996. Ceftriaxone in amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol 3:295-298. 4. Mennini T, Mocaer E, Garattini S. 1987. Tianeptine, a selective enhancer of serotonin uptake in rat brain. NaunynSchmiedebergs Arch Pharmacol 336:478-482. 5. Mennini T, Garattini S. 1983. Benzodiazepines receptor binding in vivo: pharmacokinetic and pharmacological significance. Advances Biochemical Psychopharmacol 38:189-199. 6. Mennini T, Bernasconi S, Manara L, Samanin R, Serra G. 1977. The effect of intracerebral 6-hydroxy dopamine on 3Hreserpine binding to different brain regions of the rat. Pharmacol Res Commun 9:857-862. RAPPORTO ATTIVITA’ 4 2005 IRFMN Roberto Bianchi si è laureato in Scienze Biologiche nel 1992 presso l’Università degli Studi di Milano. Dal 1975 ha svolto funzioni di insegnante e supervisore presso l’Istituto Mario Negri e dal 1989 al 1997 presso l’Università di Houston. Le aree di maggior interesse riguardano le complicanze diabetiche (neuropatie periferiche ed autonomiche) e le malattie neurodegenerative (Sclerosi multipla e neuropatie da farmaci). 1971 Tecnico presso il Laboratorio di Farmacologia Biochimica, Istituto Mario Negri 1980-1981 Visiting Scientist presso il Center for Neurosciences Behavioural Research, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel 1981-1995 Ricercatore presso il Laboratorio Farmacologia Biochimica, Istituto Mario Negri 1988-1997 Research Fellow presso il Dip. Biochemical Biophysical Sciences, University of Houston, Houston, TX 1993-1995 Research Fellow presso il Dip. Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, OH Dal 1996 Capo del Unità Neuropatie Metaboliche, Istituto Mario Negri. Principali pubblicazioni 1. Bianchi R., Berti-Mattera L.N., Fiori M.G., Eichberg J.:Correction of altered metabolic activities in sciatic nerves of streptozotocin-induced diabetic rats. Effects of ganglioside treatment. Diabetes 39: 782-788 (1990). 2. Scarpini E., Bianchi R., Moggio M., Sciacco M., Fiori M.G., Scarlato G.: Decrease of nerve Na+,K+-ATPase activity in the pathogenesis of diabetic neuropathy. J. Neurol. Sci. 120: 159-167 (1993). 3. Conti G., Scarpini E., Baron P.L., Livraghi S., Tiriticco M., Bianchi R, Vedeler C., Scarlato G.: Macrophage infiltration and death in the nerve during the early phases of experimental diabetic neuropathy: a process concomitant with endoneurial induction of IL-1 and p75NTR. J. Nuerol. Sci. 195: 35-40 (2002) 4. Bianchi R., Buyukakilli B., Brines M., Savino C., Cavaletti G., Oggioni N., Lauria G., Borgna M., Lombardi R., Cimen B., Comelekoglu U., Kanik A., Tataroglu C., Cerami A., Ghezzi P. Erythropoietin both protects from and reverses experimental diabetic neuropathy. Proc Natl Acad Sci USA 101: 823-828 (2004) 5. Leist M., Ghezzi P., Grasso G, Bianchi R., Villa P., Fratelli M., Savino C., Bianchi M., Nielsen J., Gerwien J., Kallunki P., Larsen A.K., Helboe L., Christensen S., Pedersen L.O., Nielsen M., Troup L., Sager T., Sfacteria A., Erbayktar S, Erbayktar Z., Gokmen N., Yilmaz O., Cerami-Hand C., Xie, Q-W., Coleman T., Cerami A., Brines M. Erythropoietin-derived tissueprotective cytokines that do not bind to the classical erythropoietin receptor. Science, 305(5681) 239-242, 2004. 6. Savino C., Pedotti R., Baggi F., Furlan R., Ubiali F., Gallo B, Nava S., Bigini P., Barbera S., Fumagalli E., Mennini T., Vezzani A., Rizzi M., Coleman T., Cerami A.,Brines M., Ghezzi P., Bianchi R.Delayed administration of erythropoietin and its non-erythropoietic derivatives ameliorates chronic murine autoimmune encephalomyelitis. Journal of Neuroimmunology, 2005, E-pub December 6, 2005 Maddalena Fratelli si è laureata in Scienze Biologiche nel 1983 presso l’Università di Pisa e diplomata nello stesso anno in Biologia presso la Scuola Normale Superiore di Pisa. Si è specializzata in Ricerca Farmacologica presso l’Istituto Mario Negri nel 1986. Aree di interesse: 1. Sistemi genomici “high-throughput” per lo studio dei meccanismi d’azione dei farmaci e delle farmacoresistenze. 2. Regolazione redox della funzione proteica e dell’espressione genica: profili di espressione genica delle risposte dipendenti dal glutatione allo stimolo ossidativo 1988-1989 Postdoc presso il Medical Research Council, Neurobiology Unit, Cambridge, UK Dal 1995 Capo dell’Unità di Mediatori biochimici dell’infiammazione, Lab. di Neuroimmunologia, Istituto Mario Negri Dal 2005 Capo dell’Unità di Farmacogenomica, Lab. di Biologia Molecolare, Istituto Mario Negri. Principali pubblicazioni 1. Fratelli M, Goodwin LO, Orom UA, Lombardi S, Tonelli R, Mengozzi M, Ghezzi P. Gene expression profiling reveals a signaling role of glutathione in redox regulation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102:13998-4003. 2. Brines M, Grasso G, Fiordaliso F, Sfacteria A, Ghezzi P, Fratelli M, Latini R, Xie QW, Smart J, Su-Rick CJ, Pobre E, Diaz D, Gomez D, Hand C, Coleman T, Cerami A. Erythropoietin mediates tissue protection through an erythropoietin and common beta-subunit heteroreceptor. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004; 101:14907-12. 3. Leist M, Ghezzi P, Grasso G, Bianchi R, Villa P, Fratelli M, Savino C, Bianchi M, Nielsen J, Gerwien J, Kallunki P, Larsen AK, Helboe L, Christensen S, Pedersen LO, Nielsen M, Torup L, Sager T, Sfacteria A, Erbayraktar S, Erbayraktar Z, Gokmen N, Yilmaz O, Cerami-Hand C, Xie QW, Coleman T, Cerami A, Brines M. Derivatives of erythropoietin that are tissue protective but not erythropoietic. Science. 2004; 305:239-42 4. Fratelli M, Minto M, Crespi A, Erba E, Vandenabeele P, Del Soldato P, Ghezzi P. Inhibition of nuclear factor-kappaB by a nitro-derivative of flurbiprofen: a possible mechanism for antiinflammatory and antiproliferative effect. Antioxid Redox Signal. 2003; 5:229-35 5. Fratelli M, Demol H, Puype M, Casagrande S, Eberini I, Salmona M, Bonetto V, Mengozzi M, Duffieux F, Miclet E, Bachi A, Vandekerckhove J, Gianazza E, Ghezzi P. Identification by redox proteomics of glutathionylated proteins in oxidatively stressed human T lymphocytes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002; 99:3505-10 6. Siren AL, Fratelli M, Brines M, Goemans C, Casagrande S, Lewczuk P, Keenan S, Gleiter C, Pasquali C, Capobianco A, Mennini T, Heumann R, Cerami A, Ehrenreich H, Ghezzi P. Erythropoietin prevents neuronal apoptosis after cerebral ischemia and metabolic stress. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001; 98:4044-9. RAPPORTO ATTIVITA’ 5 2005 IRFMN Marco Gobbi si è laureato in Farmacia presso l’Università degli Studi di Milano nel 1989. Le sue principali linee di ricerca sono: 1) studio dei meccanismi presinaptici, come il rilascio e la ricaptazione di neurotrasmettitore nelle terminazioni nervose, con particolare attenzione ai trasportatori localizzati sulla membrana plasmatica; 2) studio dell’aggregazione proteica associata ad alterazioni conformazionali con particolare attenzione alla formazione di amiloide da parte della proteina prionica. Questi aspetti sono indagati con diversi metodiche sperimentali, tra cui la risonanza plasmonica di superficie. Dal 1981 Ricercatore nel Laboratorio di Neurofarmacologia, e successivamente nel Laboratorio di Farmacologia Recettoriale, Istituto Mario Negri. Dal 1989 è responsabile dell’Unità di Trasmissione Sinaptica, Istituto Mario Negri. A partire dal 2006 l’Unità si è trasferita nel laboratorio di Biochimica e Chimica delle Proteine. Co-autore in più di 70 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali soggette a peer-review. Primo o ultimo autore in più di 40 di queste. Revisore per riviste scientifiche internazionali riguardanti Neuroscienze/Neurofarmacologia. Principali pubblicazioni 1. Gobbi M, Colombo L, Morbin M, Mazzoleni G, Accardo E, Vanoni M, Del Favero E, Cantù L Kirshner DA, Manzoni C, Beeg M, Ceci P, Ubezio P, Forloni G, Tagliavini F, Salmona M. Epub 2005. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease amyloid peptide polymerises according to the “dock-and-lock” model. J Biol Chem, http://www.jbc.org/cgi/doi/10.1074/jbc.M506164200 2. Funicello M, Conti P, De Amici M, De Micheli C, Mennini T, Gobbi M. 2004. Dissociation of [3H]L-glutamate uptake from L-glutamate-induced [3H]D-aspartate release by 3-hydroxy-4,5,6,6a-tetrahydro-3aH-pyrrolo[3,4-d]isoxazole-4-carboxylic acid and 3-hydroxy-4,5,6,6a-tetrahydro-3aH-pyrrolo[3,4-d]isoxazole-6-carboxylic acid, two conformationally constrained aspartate and glutamate analogs. Mol Pharmacol 66:522-529. 3. Gobbi M, Moia M, Pirona L, Ceglia I, Reyes-Parada M, Scorza C, Mennini T. 2002. p-Methylthioamphetamine and 1-(mchlorophenyl)piperazine, two non-neurotoxic 5-HT releasers in vivo, differ from neurotoxic amphetamine derivatives in their mode of action at 5-HT nerve endings in vitro. J Neurochem 82:1435-1443. 4. Gobbi M, DallaValle F, Ciapparelli C, Diomede L, Morazzoni P, Verotta L, Caccia S, Cervo L, Mennini T. 1999. Hypericum perforatum L. extract does not inhibit 5-HT transporter in rat brain cortex. Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol 360:262269. 5. Gobbi M, Gariboldi M, Piwko C, Hoyer D, Sperk G, Vezzani A. 1998. Distinct changes in peptide YY binding to, and mRNA levels of, Y1 and Y2 receptors in the rat hippocampus associated with kindling epileptogenesis. J Neurochem 70:1615-1622. 6. Crespi D, Mennini T, Gobbi M. 1997. Carrier-dependent and Ca(2+)-dependent 5-HT and dopamine release induced by (+)amphetamine, 3,4-methylendioxymethamphetamine, p-chloroamphetamine and (+)-fenfluramine. Br J Pharmacol 121:17351743. Mineko Terao si è laureata in Farmacia nel 1978 presso la Kobe Women’s College of Pharmacy del Giappone. Le aree di interesse comprendono la Biologia Cellulare e la Biologia Molecolare. 1983 Ph.D. presso la Kyoto University, Giappone. 1982-1983 Research Fellow nel Department of Medical Chemistry, Kyoto University, Giappone 1983-1987 Postdoctoral Associate presso Istitute for Cancer Research di Philadenphia, USA 1987- Visiting Scientist presso l’Istituto Mario Negri Dal 1998 Capo dell’Unità di Struttura e Regolazione del Gene, Istituto Mario Negri. Principali pubblicazioni 1. Garattini E, Parrella E, Diomede L, Gianni M, Kalac Y, Merlini L, Simoni D, Zanier R, Ferrara F F, Chiarucci I, Carminati P, Terao M, Pisano C. ST1926, a novel and orally active retinoid-related molecule inducing apoptosis in myeloid leukemia cells: Modulation of intracellular calcium homeostasis. Blood 2004; 103: 194-207 2. Vila R, Kurosaki M, Barzago M M, Kolek M, Bastone A, Colombo L, Salmona M, Terao M, Garattini E. Regulation and biochemistry of mouse molybdo-flavoenzymes. The DBA/2 mouse is selectively deficient in the expression of aldehyde oxidase homologues 1 and 2 and represents a unique source for the purification and characterization of aldehyde oxidase. J Biol Chem 2004; 279: 8668-8683 3. Kurosaki M, Terao M, Barzago M M, Bastone A, Bernardinello D, Salmona M, Garattini E. The aldehyde oxidase gene cluster in mice and rats: Aldehyde oxidase homologue 3, a novel member of the molybdo-flavoenzyme family with selective expression in the olfactory mucosa. J Biol Chem 2004; 279: 50482-50498 4. Parrella E, Gianni’ M, Cecconi V, Nigro E, Barzago MM, Rambaldi A, Rochette-Egly C, Terao M and Garattini E. Phosphodiesterase 4 inhibition by piclamilast potentiates the cyto-differentiating action of retinoids in myeloid leukemia cells. J Biol Chem 2004; 279: 42026-42040 5. Garattini E, Gianni’ M and Terao M. Retinoid related molecules an emerging class of apoptotic agents with promising clinical potential in oncology: pharmacological activity and mechanisms of action. Curr Pharm Design 2004, 10: 433-448 6. Pisano C, Kollar P, Gianni M, Kalac Y, Giordano V, Ferrara F F, Tancredi R, Devoto A, Rinaldi A, Rambaldi A, Penco S, Marzi M, Moretti G, Vesci L, Tinti O, Carminati P, Terao M, Garattini E. Bis-indols a novel class of molecules enhancing the cytodifferentianting properties of retinoids in myeloid leukemia cells. Blood 2002; 100: 3719-3730 RAPPORTO ATTIVITA’ 6 2005 IRFMN Pia Emilia Villa si è laureata in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche nel 1975 presso l’Università di Pavia e si è specializzata nel 1978 in Ricerca Farmacologica presso l’Istituto Mario Negri. I suoi interessi scientifici riguardano i fattori fisiopatologici della sepsi e la loro modulazione farmacologica, i meccanismi cellulari e molecolari della neurodegenerazione e neuroprotezione nell’ischemia cerebrale sperimentale. 1976-1992 Borsista presso il Laboratorio di Perfusione di Organi Isolati e Tossicologia, Istituto Mario Negri 1979-1980 Borsista presso il Laboratorio di Coltura di Epatociti, Toxicology Unit, MRC, Carshalton, Surrey 1983 Borsista presso i laboratori Unité de Recherche Hépatologique, Rennes, Francia 1993-1995 Ricercatore presso il laboratorio di Neuroimmunologia, Istituto Mario Negri 1995 ad oggi Capo dell’ Unità Farmacologia dello Shock Settico, Istituto Mario Negri 1982 Membro regolare della Società Italiana di Tossicologia 1992 Membro regolare di Celltox 1996 Membro regolare di International Cytokine Society. Principali pubblicazioni 1. Villa P, Shaklee CL, Meazza C, Agnello D, Ghezzi P, Senaldi G. Granulocyte colony-stimulating factor and antibiotics in the prophylaxis of a murine model of polymicrobial peritonitis and sepsis. J Infect Dis. 1998; 178: 471-7. 2. Villa P, Saccani A, Sica A, Ghezzi P. Glutathione protects mice from lethal sepsis by limiting inflammation and potentiating host defense. J Infect Dis. 2002; 185: 1115-20. 3. Erbayraktar S, Grasso G, Sfacteria A, Xie QW, Coleman T, Kreilgaard M, Torup L, Sager T, Erbayraktar Z, Gokmen N, Yilmaz O, Ghezzi P, Villa P, Fratelli M, Casagrande S, Leist M, Helboe L, Gerwein J, Christensen S, Geist MA, Pedersen LO, Cerami-Hand C, Wuerth JP, Cerami A, Brines M. Asialoerythropoietin is a nonerythropoietic cytokine with broad neuroprotective activity in vivo. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003;100 (11):6741-6. 4. Villa P, Bigini P, Mennini T, Agnello D, Laragione T, Cagnotto A, Viviani B, Marinovich M, Cerami A, Coleman TR, Brines M, Ghezzi P. Erythropoietin selectively attenuates cytokine production and inflammation in cerebral ischemia by targeting neuronal apoptosis. J Exp Med. 2003;198 (6):971-5. 5. Leist M, Ghezzi P, Grasso G, Bianchi R, Villa P, Fratelli M, Savino C, Bianchi M, Nielsen J, Gerwien J, Kallunki P, Larsen AK, Helboe L, Christensen S, Pedersen LO, Nielsen M, Torup L, Sager T, Sfacteria A, Erbayraktar S, Erbayraktar Z, Gokmen N, Yilmaz O, Cerami-Hand C, Xie QW, Coleman T, Cerami A, Brines M. Derivatives of erythropoietin that are tissue protective but not erythropoietic. Science. 2004;305: 239-42. 6. Garau A, Bertini R, Colotta F, Casilli F, Bigini P, Cagnotto A, Mennini T, Ghezzi P, Villa P. Neuroprotection with the CXCL8 inhibitor repertaxin in transient brain ischemia. Cytokine. 2005;30:125-31. RAPPORTO ATTIVITA’ 7 2005 IRFMN INTRODUZIONE ALLE ATTIVITA' DEL DIPARTIMENTO Il Dipartimento di Biochimica e Farmacologia Molecolare è composto da sei laboratori con interessi scientifici e scopi di ricerca apparentemente eterogenei fra loro, ma accomunati dallo studio strutturale e funzionale di prodotti genici specifici e farmacologicamente rilevanti. A questo proposito, per l'identificazione di nuove proteine che potrebbero rappresentare dei bersagli per la terapia farmacologica vengono utilizzate le classiche tecniche di biochimica e biologia molecolare. Le potenziali interazioni tra farmaci e proteine sono studiate anche a livello molecolare, utilizzando un'ampia varietà di approcci che vanno dagli studi condotti sugli animali a simulazioni computazionali. SCOPERTE/RISULTATI PRINCIPALI Identificazione delle tetracicline come potenziali agenti terapeutici per il trattamento delle malattie da prioni. Sintesi e caratterizzazione chimico-fisica e biologica di peptidi dedotti dalla sequenza della proteina prionica. Identificazione di una correlazione tra sintesi del colesterolo e produzione di proteina prionica. Identificazione di proteine mediante analisi di spettrometria di massa e ricerca in banca dati. Caratterizzazione del ruolo di Junctional Adhesion Molecule-A (JAM-A) nel controllo della motilità cellulare. Caratterizzazione dell’effetto delle citochine infiammatorie sulla funzione di JAM-A. Sviluppo di una linea cellulare motoneuronale che esprime in modo regolabile la proteina transattivatrice tTA per ottenere il controllo dell'espressione di geni di interesse per patologie motoneuronali. Sviluppo di un modello cellulare motoneuronale condizionale per lo studio della tossicità della forma mutata G93A di superossido dismutasi 1, presente in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica familiare. La presenza nel motoneurone della forma mutata tossica G93A di superossido dismutasi 1 altera il potenziale di membrana e la morfologia dei mitocondri. Condizioni di stress ossidativo o di inibizione della catena mitocondriale di trasporto degli elettroni sono fattori di rischio per i motoneuroni che esprimono forme mutate di superossido dismutasi 1. Identificazione e caratterizzazione di una nuova classe di retinoidi di sintesi a marcata attività apoptotica sulla cellula neoplastica. Sviluppo pre-clinico in ambito di terapia della leucemia acuta mieloide. Identificazione di nuove combinazioni farmacologiche a base di retinoidi per il trattamento della leucemia acuta mieloide. Clonaggio molecolare dei cDNA e dei geni di quattro nuovi membri della famiglia delle molibdo-flavoproteine di mammifero. Definizione di un nuovo cluster genico sul cromosoma 1 umano e sul cromosoma 2 murino. Sviluppo di animali knock-out per diverse molibdo-flavoproteine: AOX1, AOH1, AOH2, AOH3. Identificazione dell’eritropoietina come agente neuroprotettivo e individuazione di molecole con attività neuroprotettiva in modelli di ischemia cerebrale. Identificazione dell'effetto farmacologico dell'eritropoietina nella neuropatia diabetica. Identificazione di derivati dell'eritropoietina che ne hanno mantenuta le attività neuroprotettive ma perso non quelle emopoietiche. Scoperta di proteine che sono reversibilmente regolate dallo stato di ossidoriduzione mediante RAPPORTO ATTIVITA’ 8 2005 IRFMN un processo detto glutationilazione. L’uso di molecole antiossidanti in modelli di sepsi permette di diminuire la risposta infiammatoria potenziando quella di difesa immunitaria. Identificazione delle proteine esofacciali redox regolate. Identificazione del profilo di espressione genica regolati dai tioli. Il trattamento con un recettore solubile del TNF riduce la degenerazione dei motoneuroni nel topo wobbler, un modello di Sclerosi Laterale Amiotrofica relato ad alterazioni del trasporto vescicolare. Il Riluzolo, un agente anti-glutammatergico, riduce la perdita di motoneuroni e la progressione clinica nel topo wobbler in assenza di eccitotossicità, mediante un nuovo meccanismo legato all’aumento di espressione di BDNF endogeno. Stress ossidativo, attivazione gliale e infiammazione, sono responsabili della retinopatia e delle disfunzioni motorie nel topo mnd, un modello di epilessia mioclonica progressiva legata a una mutazione del gene CLN8. Questi risultati suggeriscono un ruolo dell’attivazione del “TNF death receptor” nella eziopatogenesi delle lipofuscinosi neuronali ceroidee. L’affinità della pergolide per i recettori umani clonati 5-HT2A e 5-HT2B è simile e maggiore di quella per il recettore D2L (umano, clonato). Questi risultati, insieme all’evidenza che pergolide agisce come agonista ai recettori 5-HT2A e 5-HT2B, possono spiegare la potenziale tossicità cardio-polmonare mediata dalla attivazione dei recettori 5-HT2B. Studi sul funzionamento dei trasportatori del glutammato (EAATs) hanno permesso di documentare che l’attività rilasciante del glutammato mediata dagli EAATs (trasporto inverso) è funzionalmente dissociata dalla ricaptazione del glutammato stesso. Sinaptosomi cerebrali in perfusione permettono di distinguere derivati amfetamici neurotossici da quelli non neurotossici. COLLABORAZIONI NAZIONALI Advanced Biology Center, Genova Centro Anemie Congenite, Ospedale Maggiore Policlinico, IRCCS, Dip. Medicina Interna, Università di Milano Dip. Anatomia, Farmacologia, Medicina Legale, Università di Torino Dip. Biotecnologie, Università di Milano Dip. Chimica Biochimica e Biotecnologie per la Medicina, Università degli Studi di Milano Dip. Chimica Farmaceutica e Tossicologica, Università degli Studi di Milano Dip. Farmaco-Chimico-Tecnologico, Università di Siena Dip. Farmacologia Medica, Università degli Studi di Milano Dip. Scienze Biochimiche, Università di Firenze Dip. Scienze Farmaceutiche, Università di Catania Dip. Scienze Farmaceutiche, Università di Genova Dip. Scienze Farmacologiche, Università di Milano Dip. Scienze Fisiologiche e Farmacologiche,Università di Pavia Dip. Scienze Molecolari, Università di Milano Dip. Studi pre-clinici, Università degli Studi di Milano Facoltà di Biologia, Università degli Studi di Milano Facoltà di Chimica, Università degli Studi di Milano Facoltà di Chimica, Università di Ferrara Glaxosmithkline, Verona IRCCS Fondazione "Istituto C. Mondino", Laboratorio di Neurobiologia Sperimentale, Pavia Istituto di Biologia Molecolare Buzzati Traverso, Napoli RAPPORTO ATTIVITA’ 9 2005 IRFMN Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare CNR, Palermo Istituto di Endocrinologia, Centro di Eccellenza per le Malattie Neurodegenerative, Università di Milano Istituto di Clinica Neurologica, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano Istituto di Neuroscienze C.N.R., Pisa Istituto Nazionale dei Tumori, Milano Istituto Nazionale dei Tumori, Napoli Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano Istituto Oncologico Europeo, Milano Istituto Regina Elena, Roma Newron Pharmaceuticals, Milano Ospedale Maggiore Policlinico, Milano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Ospedale Pediatrico "Gaslini", Genova Ospedale S. Gerardo, Monza Primo Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Clinica Mangiagalli, Università di Milano Sigma-Tau, Pomezia Zambon, Milano COLLABORAZIONI INTERNAZIONALI Babraham Institute, Cambridge, UK Boston College, Boston, MA, USA Case Western Research University, Cleveland, OH, USA Dept. de Biologia Cellular, Fac de Ciences Biologiques, Università di Valencia, Spagna Dept. de Bioquimica, Fac. Medicina/Centro de Investigacion, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spagna Dept. de Quimica-Fisica de Macromoleculas Biologicas, CSIC, Madrid, Spagna Faculdad de Ciencias Medicas, Universidad de Santiago de Chile, Cile Dept. of Biological Chemistry, The Alexander Silberman Institute of Life Sciences, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israele Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB) University of Gent, Belgio FMP, Berlino, Germania Giessen Polyclinic University, Giessen, Germania Houston University, TX, USA IBSN CNRS, Marseille, Francia Indiana University, Indianapolis, IN, USA Institut de Genetique et Biologie Moleculaire et Cellulaire, Strasbourg, Francia Institute Pasteur, Paris, Francia John Innes Centre, Norwich, Gran Bretagna Kenneth S. Warren Institute, Ossining, NY, USA Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin, Göttingen, Germania National Institute of Health, Bethesda, MD, USA Nippon University, Tokyo, Giappone North Shore University Hospital, Manhasset, NY, USA Pepscan System BV, Lelystad, Olanda Polichem S.A., Lugano, Svizzera Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA Technical University Braunschweig, Germania RAPPORTO ATTIVITA’ 10 2005 IRFMN Trinity College, Dublin, Irlanda Universidad de La Laguna, Tenerife, Spagna Universidaed Nova, Lisbon, Portogallo Universitat des Saarlandes, Homburg, Germania Universitat Freiburg, Germania Universite Paris, Francia Université Victor Segalen Bordeaux 2, Bordeaux, Francia University of Birmingham, Gran Bretagna University of Cardiff, Gran Bretagna University of Colorado, School of Medicine, Denver, CO, USA University of Glasgow, Gran Bretagna University of Gottingen, Germania University of Muenster, Germania University of Southampton, Gran Bretagna University of Sussex, Gran Bretagna University of Vienna, Austria Waring-Webb Institute, University of Colorado, Denver CO, USA Weizmann Institut, Rehovot, Israele Westfaelische Wilhelms-Universitaet Muenster, Germania PRESENZA IN COMITATI EDITORIALI Neurobiology of Lipids (L. Diomede) Neuroimmunomodulation (P. Ghezzi) Newsletters of the International Cytokine Society (P. Ghezzi) European Journal of Cancer (E. Garattini) ATTIVITA' DI REVISIONE American Journal Physiology, Biochemical Journal, Biochemical Pharmacology, Biochimica Biophysica Acta, Brain Research, Cancer Research, Cell Death and Differentiation, Cell Research, Circulation, Drug Investigation, European Journal of Cancer, European Journal of Immunology, European Journal of Neuroscience, International Journal of Cancer, Journal of Cell Biology, Journal of Hepatology, Journal of Immunology, Journal of Investigative Dermatology, Journal of Lipid Mediators, Journal of Neurochemistry, Journal of Translational Medicine, Neuroscience Letters, Pharmacological Research, Physiological Genomics, Proceedings of the National Academy of Sciences, Life Sciences. PRESENZA IN COMMISSIONI NAZIONALI E INTERNAZIONALI Referee per MRC Career Development Award, Medical Research Council, 20 Park Crescent , London W1B1AL, Regno Unito RAPPORTO ATTIVITA’ 11 2005 IRFMN PARTECIPAZIONE AD EVENTI CON CONTRIBUTI DEL DIPARTIMENTO Congresso: “Current and future legislation on food supplements and addition of nutrients to foodstuff in Turkey and in the EU”, “Definition of functional food and addition of nutrients to foodstuffs”, 2 Febbraio, Ankara, Turchia Meeting: “Research Institute of Molecular Pharmacology (FMP)” , 10 Marzo, Berlino, Germania Meeting: “First Meeting of the US HUPO, human proteome ogranization”, “Identification and function of glutathionylated proteins”, 13-16 Marzo, Washington D.C., USA Meeting: “Finnish Brain Research Society. Neuroscience Finland 2005” , “EPO and neuroprotection”, 18 Marzo. Viikki, Finlandia Simposia: “2nd International Symposium on: The new prion biology: basic science, diagnosis and therapy”, 7-9 Aprile, Venezia, Italia Meeting: “II Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration”, “Proteomics of wobbler mice spinal cord: insights for motoneuron diseases”, “A critical re-evalutation of the wobbler mouse, a reliable model for the study of motor neurodegenerative processes”, “Apoptosis is not involved in the process of motoneuron death occurring in the cervical spinal cord of wobbler mice”, “Characterisation of adult neural stem cell from wobbler motor neuron disease mice”, “Apoptosis or necrosis in motoneurons: intracellular responses to excitotoxic insults”, “Effect of alpha-synuclein in primary motoneuron cultures”, “A tetracycline-regulated cell line for the study of motor neuron diseases”, “Therapeutic strategies against prion diseases”, “Proteomic characterization of aggregates in a transgenic mouse model of familial amyotrophic lateral sclerosis”, “Anaysis of the cerebellar proteome in a transgenic mouse model of inherited prion disease reveals preclinical alteration of calcium-dependent phosphatase activity”, 7-10 Maggio, Milano, Italia Congresso: “Congresso Nazionale della Associazione Italiana di Patologia Clinica e Medicina Molecolare”, “La sindrome di Lou Gehrig.55°”, 24 – 27 Maggio, Chia Laguna, Cagliari, Italia Meeting: “41° Annual Meeting of the Italian Association of Neuropathology jointly with the French Society of Neuropathology 31° Annual Meeting of the Italian Association for Research on the Aging Brain”, “Apoptotic or necrotic death in motoneurons exposed to excitotoxic insults”, “Dual effect of alpha-synuclein in primary motoneuron cultures”, “An inducible cellular model to unravel G93A-mutant superoxide dismutase 1 toxicity”, 26-28 Maggio, Saluzzo, Italia Simposio: “14th International Symposium on Molecular Cell Biology of Macrophages”, “Cytoprotection by EPO and its non-erythropoietic derivatives”, 3-4 Giugno, Omiya, Giappone Conferenza: “4th National Conference of the Italian Society Immunology (SIICA)”, “Opposite effects of Tumor Necrosis Factor and soluble fibronectin on Junctional Adhesion Molecule-A in endothelial cells”, 8-11 Giugno, Brescia, Italia Workshop: “3rd European ALS Consortium Research Workshop”, ”Non-apoptotic motoneurons RAPPORTO ATTIVITA’ 12 2005 IRFMN death in wobbler mouse: possible role of TNF-alpha induced patway”, 10-12 Giugno, Umea, Svezia Meeting: “Busto Proteomica, Seconda Giornata di Studio e Discussione sulla Proteomica applicata alla Ricerca Biomedica”, 17 Giugno, Busto Arsizio, Italia Meeting: “Austrian-German-Hungarian-Italian-Polish-Spanish Joint Meeting on Medicinal Chemistry”, “Design and synthesis of novel potential ligands for endothelin receptors”, 20-23 Giugno, Vienna, Austria Conferenza: “6th Conference on Cerebral Vascular Biology”, “Regulation of Junctional Adhesion Molecule-A (JAM-A)”, 25-29 Giugno, Muenster, Germania Simposia: “Massa2005: An International Symposium on Mass Spectrometry”, 28 Giugno-1 Luglio, Roma, Italia Congresso: “Neurodegenerative diseases: from molecular biology to pharmacological treatment”, “Immune response mediators and cells in Amyotrophic Lateral Sclerosis”, 2-8 Luglio, Catania, Italia Congresso: “Bioscience 2005: from genes to systems”, “Identification and function of glutathionylated proteins”, 17-21 Luglio, Glasgow, UK Congresso: “20th International congress heterocyclic chemistry”, “Design and Synthesis of New 3-Aryl-5-oxoprolines as Potential Ligands for Human Cloned Endothelin Receptors”, 31 Luglio 5 Agosto, Palermo, Italia Congresso: “HUPO, 4th Annual World Congress”, 28 Agosto-1 Settembre, Monaco, Germania Conferenza: “Citocromo P-450: aspetti farmacologici, tossicologici e ambientali”, “CYP3Ainducing effects of hyperforin and derivatives in rodents”, 12-13 Settembre, Certosa di Pontignano, Siena, Italia Meeting: “Second Joint Italian-Swiss Meeting on Medicinal Chemistry”, “3arylpiperazinylalkyl-1H-pyrrolo[2,3-d]pyrimidine-2,4(3H,7H)-dione derivatives: novel, potent and selective Alpha-adrenoceptor ligands”, “Synthesis and Endothelin Receptor Binding Affinity of a Novel Class of (E)-alpha-[[(5-Phenylmethoxy)-1H-indol-3yl]methylene]benzeneacetic acids”, “Synthesis of 1,3,5-substituted-Pyrroles as potential endothelin receptor ligands”, 12-16 Settembre, Modena, Italia Simposia: “Joint Mini-Symposia Weizmann – Mario Negri Institute: Signal Transduction and Cancer”, “Molecular polymorphism of Gerstmann-Straussler-Scheinker disease amyloid protein”, “Cytokines and redox”, “Novel retinoids with apoptotic activity: mechanisms of action”, 27-29 Settembre, Rehovot, Israele Convegno: “IHUPO, 3° Convegno Nazionale HUPO”, 29 Settembre-1 Ottobre, Lodi, Italia Meeting: “Joint Meeting of the Italian and Swedish Societies for Neuroscience”, “Mitochondrial impairment in murine models of motor neuron diseases” , 1-4 Ottobre, Ischia, Napoli, Italia Conferenza: “Joint International Conference: Prion 2005: Between fundamentals and society's needs", “Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease amyloid protein polymerizes according to the RAPPORTO ATTIVITA’ 13 2005 IRFMN “dock-and-lock” model”, “Tetracyclines are effective in the treatment of peripheral prion infection”, “Analysis of the cerebral proteome in a transgenic mouse model of an inherited prion disease deveals preclinical alteration of calcineurin activity”, 19-21 Ottobre, Düsseldorf , Germania Meeting: “Annual Meeting of the Society for Neuroscience”, “Studies on the polymerization reactions of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease amyloid peptide using surface plasmon resonance”, 12-16 Novembre, Washington D.C., USA Simposia: “International Symposium on ALS/MND”, 8-10 Dicembre, Dublino, Irlanda CONTRIBUTI E CONTRATTI Associazione Italiana Ricerca sul Cancro (AIRC), Milano, Italia Biotecnologie BT - Perugia, Italia Comunità Europea, Bruxelles, Belgio Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Palermo, Italia Dompè, L' Aquila, Italia Eurand, Pessano con Bornago, Milano, Italia Fondazione Don Gnocchi, Milano, Italia Fondazione Cariplo, Milano, Italia Fondazione Mariani, Milano, Italia Fondazione Monzino, Milano, Italia Fondazione Weizmann-Pasteur-Negri, Parigi, Francia Indena, Milano, Italia Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italia Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano, Italia Kenneth S. Warren Institute, NY, USA Lundbeck A/S, Copenhagen, Danimarca Ministero della Salute, Roma, Italia Ministero dell'Istruzione, Università e Ricerca Scientifica (MIUR), Roma, Italia North Shore University Hospital, NY, USA Perfetti-Van Melle, Lainate (Mi), Italia Sigma Tau, Pomezia (Roma), Italia Telethon, Milano, Italia Università di Firenze, Italia Università di Milano-Bicocca, Italia Università di Siena, Italia Zambon Group, Bresso (Mi), Italia RAPPORTO ATTIVITA’ 14 2005 IRFMN SELEZIONE PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE APPARSE NELL'ANNO 2005 Airoldi L, Vineis P, Colombi A, Olgiati L, Dell'Osta C, Fanelli R, Manzi L, Veglia F, Autrup H, Dunning A, Garte S, Hainaut P, Hoek G, Krzyzanowski M, Malaveille C, Matullo G, Overvad K, Tjonneland A, Clavel-Chapelon F, Linseisen J, Boeing H, Trichopoulou A, Palli D, Peluso M, Krogh V, Tumino R, Panico S, Bueno-De-Mesquita H B, Peeters P H, Lund E, Agudo A, Gonzalez C A, Martinez C, Dorronsoro M, Barricarte A, Chirlaque M D, Quiros J R, Berglund G, Jarvholm B, Hallmans G, Day N E, Allen N, Saracci R, Kaaks R, Riboli E. 4-Aminobiphenyl-hemoglobin adducts and risk of smoking-related disease in never smokers and former smokers in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition Prospective study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2005; 14: 2118-2124 Babetto E, Mangolini A, Rizzardini M, Lupi M, Conforti L, Rusmini P, Poletti A, Cantoni L. Tetracycline-regulated gene expression in NSC-34-tTA cell line for investigation of motor neuron diseases. Mol Brain Res 2005; 140: 63-72 Beghi E, Bendotti C, Mennini T. Merits of a new drug trial for ALS? Science 2005; 308: 632 Benmaar R, Richichi C, Moneta D, Gobbi M, Daniels A J, Beck-Sickinger A G, Vezzani A. Neuropeptide Y Y5 receptors inhibit kindling acquisition in rats. Regul Pept 2005; 125: 79-83 Bizzarri C, Holmgren A, Pekkari K, Chang G, Colotta F, Ghezzi P, Bertini R. Requirements for the different cysteines in the chemotactic and desensitizing activity of human thioredoxin. Antioxid Redox Signal 2005; 7: 1189-1194 Campiani G, Butini S, Fattorusso C, Trotta F, Gemma S, Catalanotti B, Nacci V, Fiorini I, Cagnotto A, Mereghetti I, Mennini T, Minetti P, Di Cesare M A, Stasi M A, Di Serio S, Ghirardi O, Tinti O, Carminati P. Novel atypical antipsychotic agents: Rational design, an efficient palladium-catalyzed route, and pharmacological studies. J Med Chem 2005; 48: 1705-1708 Casoni F, Basso M, Massignan T, Gianazza E, Cheroni C, Salmona M, Bendotti C, Bonetto V. Protein nitration in a mouse model of familial amyotrophic lateral sclerosis: Possible multifunctional role in disease pathogenesis. J Biol Chem 2005; 280: 16295-304 Cervo L, Mennini T, Rozio M, Ekalle Soppo C B, Canetta A, Burbassi S, Guiso G, Pirona L, Riva A, Morazzoni P, Caccia S, Gobbi M. Potential antidepressant properties of IDN 5491 (hyperforin-trimethoxybenzoate), a semisynthetic ester of hyperforin. Eur Neuropsychopharmacol 2005; 15: 211-218 Cincinelli R, Dallavalle S, Nannei R, Carella S, De Zani D, Merlini L, Penco S, Garattini E, Giannini G, Pisano C, Vesci L, Carminati P, Zurlo M G, Zanchi C, Zunino F. Synthesis and structure-activity relationships of a new series of retinoid-related biphenyl-4-ylacrylic acids endowed with antiproliferative and proapoptotic activity. J Med Chem 2005; 48: 4931-4946 Cosentino U, Vari M R, Saracino A A G, Pitea D, Moro G, Salmona M. Tetracycline and its analogues as inhibitors of amyloid fibrils: Searching for a geometrical pharmacophore by theoretical investigation of their conformational behavior in aqueous solution. J Mol Model 2005; 11: 17-25 Costantin L, Bozzi Y, Richichi C, Viegi A, Antonucci F, Funicello M, Gobbi M, Mennini T, Rossetto O, Montecucco C M, Maffei L, Vezzani A, Caleo M. Antiepileptic effects of botulinum neurotoxin E. J Neurosci 2005; 25: 1943-1951 De Martino G, La Regina G, La Torre F, Cirilli R, Mereghetti I, Cagnotto A, Artico M, Silvestri R. Chiral resolution and binding study of 1,3,4,14b-tetrahydro-2,10-dimethyl-2H,10H-pyrazino[2,1-d]pyrrolo[1,2-b] RAPPORTO ATTIVITA’ 15 2005 IRFMN [1,2,5]benzotriazepine (10-methyl-10-azaaptazepine) and 2-methyl-1,3,4,14b-tetrahydro-2H-pyrazino[2,1d]pyrrolo[1,2-b] [1,2,5]benzothiadiazepine. Farmaco 2005; 60: 931-937 Fiordaliso F, Chimenti S, Staszewsky L, Bai A, Carlo E, Cuccovillo I, Doni M, Mengozzi M, Tonelli R, Ghezzi P, Coleman T, Brines M, Cerami A, Latini R. A nonerythropoietic derivative of erythropoietin protects the myocardium from ischemia-reperfusion injury. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 2046-2051 Fioriti L, Quaglio E, Massignan T, Colombo L, Stewart R S, Salmona M, Harris D A, Forloni G, Chiesa R. The neurotoxicity of prion protein (PrP) peptide 106-126 is independent of the expression level of PrP and is not mediated by abnormal PrP species. Mol Cell Neurosci 2005; 28: 165-176 Fratelli M, Goodwin L O, Orom U A, Lombardi S, Tonelli R, Mengozzi M, Ghezzi P. Gene expression profiling reveals a signaling role of glutathione in redox regulation. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 13998-14003 Fumagalli L, Bolchi C, Colleoni S, Gobbi M, Moroni B, Pallavicini M, Pedretti A, Villa L, Vistoli G, Valoti E. QSAR study for a novel series of ortho monosubstituted phenoxy analogues of alfa1-adrenoceptor antagonist WB4101. Bioorganic Medicinal Chemistry 2005; 13: 2547-2559 Garau A, Bertini R, Colotta F, Casilli F, Bigini P, Cagnotto A, Mennini T, Ghezzi P, Villa P. Neuroprotection with the CXCL8 inhibitor repertaxin in transient brain ischemia. Cytokine 2005; 30: 125-131 Ghezzi P, Cerami A. Tumor necrosis factor as a pharmacological target. Mol Biotechnol 2005; 31: 239-244 Ghezzi P. Oxidoreduction of protein thiols in redox regulation. Biochem Soc Transact 2005; 33: 1378-1381 Ghezzi P. Regulation of protein function by glutathionylation. Free Radical Research 2005; 39: 573-580 Ghezzi P, Bonetto V, Fratelli M. Thiol-sulfide balance: from the concept of oxidative stress to that of redox regulation. Antioxid Redox Signal 2005; 7: 964-972 Gobbi M, Mennini T. St. John's Wort and its active principles in depression and anxiety. A critical analysis of receptor binding studies. In: St. John's Wort and its active principles in depression and anxiety. Birkhauser, Basel; 2005 : 21-29 Laragione T, Tonelli R, D'Incalci M, Colombo T, Ghezzi P. N-acetylcysteine augments surface thiols and differentially modulates cell adhesion and invasion in vitro and metastatic potential in vivo of B16F1 melanoma. European Journal Inflammation 2005; 3: 19-23 Lauria G, Lombardi R, Borgna M, Penza P, Bianchi R, Savino C, Canta A, Nicolini G, Marmiroli P, Cavaletti G. Intraepidermal nerve fiber density in rat footpad: Neuropathologic - neurophysiologic correlation. Journal Peripheral Nervous System 2005; 10: 202-208 Lund S, Porzgen P, Mortensen A L, Hasseldam H, Bozyczko-Coyne D, Morath S, Hartung T, Bianchi M, Ghezzi P, Bsibsi M, Dijkstra S, Leist M. Inhibition of microglial inflammation by the MLK inhibitor CEP-1347. J Neurochem 2005; 92: 1439-1451 Patanè E, Pittalà V, Guerrera F, Salerno L, Romeo G, Siracusa M, Russo F, Manetti F, Botta M, Mereghetti I, Cagnotto A, Mennini T. RAPPORTO ATTIVITA’ 16 2005 IRFMN Synthesis of 3-arylpiperazinylalkylpyrrolo[3,2-d]pyrimidine-2,4-dione derivatives as novel, potent, and selective alfa1-adrenoceptor ligands. J Med Chem 2005; 48: 2420-2431 Pittalà V, Modica M, Romeo G, Materia L, Salerno L, Siracusa M, Cagnotto A, Mereghetti I, Russo F. A facile synthesis of new 2-carboxamido-3-carboxythiophene and 4,5,6,7-tetrahydro-2-carboxamido-3carboxythieno[2,3-c]pyridine derivatives as potential endothelin receptors ligands. Farmaco 2005; 60: 711-720 Pittalà V, Romeo G, Materia L, Salerno L, Siracusa M, Modica M, Mereghetti I, Cagnotto A, Russo F. Novel (E)-alpha-[(1H-indol-3-yl)methylene]benzeneacetic acids as endothelin receptor ligands. Farmaco 2005; 60: 731-738 Pittalà V. 3-Arylpiperazinylethyl-1H-pyrrolo[2,3-d]pyrimidine-2,4(3H,7H)-dione derivatives as novel, high-affinity and selective alpha(1)-adrenoceptor ligands. Bioorganic Medicinal Chemistry Letters 2005; 16: 150-153 Rivera S P, Choi H H, Chapman B, Whitekus M J, Terao M, Garattini E, Hankinson O. Identification of aldehyde oxidase 1 and aldehyde oxidase homologue 1 as dioxin-inducible genes. Toxicology 2005; 207: 401-409 Rizzardini M, Mangolini A, Lupi M, Ubezio P, Bendotti C, Cantoni L. Low levels of ALS-linked Cu/Zn superoxide dismutase increase the production of reactive oxygen species and cause mitochondrial damage and death in motor neuron-like cells. 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L’inibizione della sintesi di colesterolo da parte delle statine, inibitori selettivi dell’enzima 3idrossi-3-metilglutaril coenzima A (HMG-CoA) reduttasi, provoca la riduzione della produzione delle molecole derivate dal mevalonato con il conseguente aumento della produzione di citochine anti-infiammatorie in modelli in vitro e in vivo. La biosintesi e l’uptake del colesterolo è regolato da due fattori di trascrizione, noti come sterol regulatory element binding protein (SREBP-1 e SREBP-2), che promuovono l’attivazione dei geni che codificano per enzimi chiave, come per esempio l’HMG-CoA sintetasi, l’HMG-CoA reduttasi, il farnesil difosfato sintetasi e la squalene sintetasi. Abbiamo dimostrato che la riduzione farmacologica dei livelli cellulari di colesterolo riduce la produzione di proteina prionica. Stress ossidativo e aggregazione proteica nella sclerosi laterale amiotrofica: un approccio proteomico I meccanismi molecolari alla base di malattie neurodegenerative con origine genetica come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) familiare, sono ancora sconosciuti. Ci sono indicazioni che lo stress ossidativo e l’aggregazione proteica abbiano un ruolo importante nella patogenesi di queste malattie. L'Unità di Proteomica dell'Istituto Telethon Dulbecco si propone di studiare questi due aspetti mediante l'analisi proteomica di un modello animale di SLA familiare. In particolare, il gruppo, in collaborazione con il laboratorio di Neurobiologia Molecolare, si è concentrato sull'analisi dei cambiamenti di espressione proteica e di modifiche posttraduzionali, come la nitrazione della tirosina e l’ubiquitinazione, in topi transgenici che sovraesprimono la superossido dismutasi (SOD1) mutata (G93A) umana. Abbiamo analizzato, mediante tecniche di proteomica, il midollo spinale del topo G93A SOD1 in uno stadio presintomatico della malattia, abbiamo identificato le proteine nitrate e quantificato il livello di nitrazione delle singole proteine rispetto a topi controllo sani. Abbiamo rilevato un sostanziale aumento di questa modifica ossidativa a carico di almeno cinque proteine: actina, alfa e gamma enolasi, ATP sintetasi e una proteina chaperone, HSC71. Il malfunzionamento di queste proteine potrebbe avere implicazioni importanti nel metabolismo e catabolismo cellulare e quindi essere alla base dei meccanismi di neurodegenerazione. Inoltre, mediante spettrometria di massa, abbiamo identificato le specifiche tirosine nitrate. E’ stato osservato che, almeno nel caso di enolasi, viene nitrata la stessa tirosina dimostrata essere fosforilabile. Questa è un’indicazione importante che fa pensare a un eventuale coinvolgimento della nitrazione nei meccanismi di trasduzione del segnale cellulare mediati da fosforilazione, argomento che merita approfondimento. Per quanto riguarda gli studi sull’aggregazione proteica, abbiamo isolato frazioni proteiche insolubili ai detergenti da midollo spinale di topi G93A SOD1 in una fase avanzata della malattia. E’ stato osservato che le proteine presenti negli aggregati sono altamente ubiquitinate e attualmente stiamo caratterizzandole. Questo studio permetterà di identificare i costituenti proteici degli aggregati, tuttora sconosciuti, e quindi contribuire alla comprensione del ruolo delle inclusioni proteiche nella patogenesi della SLA. RAPPORTO ATTIVITA’ 18 2005 IRFMN Studi sulla conformazione della proteina prionica e dei peptidi dedotti dalla sua sequenza primaria Nelle malattie da prioni esiste una relazione tra la formazione di fibrille della Proteina Prionica (PrP) e la citotossicità o le risposte reattive astrogliali. La formazione di fibrille è la conseguenza di un cambiamento conformazionale della proteina nativa che porta alla proteina patologica. Ciò è ritenuto essere di grande importanza nella comparsa e nella progressione delle malattie da prione. La comprensione dei determinanti strutturali alla base di questa trasformazione conformazionale è molto importante per la delucidazione del processo patogenetico. Sorge quindi la necessità di sviluppare dei modelli semplificati in grado di approssimare al meglio la dinamica di questa transizione. A questo proposito abbiamo sviluppato dei peptidi sintetici che rappresentano l’essenza dei domini fibrillogenici della PrP. Utilizzando diverse tecniche chimico-fisiche e biochimiche, conduciamo studi in vitro per determinare le proprietà conformazionali di questi peptidi, e ne valutiamo la struttura secondaria, lo scambio idrogeno-deuterio, la resistenza alla digestione con proteasi, la capacità di aggregazione e le proprietà amiloidogeniche. Questo lavoro fornisce indicazioni qualitative e quantitative sulla plasticità conformazionale dei frammenti di PrP. Meccanismi biochimici e molecolari coinvolti nella tossicità della proteina prionica Lo scopo di questa attività di ricerca è quello di comprendere i meccanismi biochimici e molecolari che determinano la citotossicità o la risposta reattiva astrogliale della Proteina Prionica (PrP). Questo studio prevede l’utilizzo di peptidi sintetici relativi ai domini fibrillogenici della PrP e di alcuni modelli cellulari al fine di stabilire una relazione tra le proprietà chimico-fisiche dei vari peptidi e i loro effetti biologici. Utilizzando tecniche di proteomica, stiamo valutando il pannello di espressione proteica in diversi modelli cellulari dopo trattamento con i peptidi neurotossici. Il riconoscimento e la caratterizzazione delle proteine differenzialmente espresse sono potenzialmente in grado di fornire delle indicazioni sulle vie biochimiche coinvolte nei meccanismi di neurodegenerazione e determinare dei marker biochimici e dei possibili target farmacologici. L’attività, svolta in collaborazione con il Laboratorio di Biologia delle Malattie Neurodegenerative, è volta inoltre ad analizzare la distribuzione sub-cellulare dei peptidi e a identificare i bersagli biologici molecolari intracellulari. Sviluppo di strategie terapeutiche per la cura delle malattie da prione Attualmente non esistono opzioni terapeutiche per il trattamento delle malattie da prione. Pertanto composti in grado di interferire con la formazione delle fibrille possono costituire degli utili candidati terapeutici. Questa attività di ricerca, condotta in collaborazione con il Laboratorio di Biologia delle Malattie Neurodegenerative, ha avuto lo scopo di identificare delle molecole che siano in grado di contrastare la capacità della PrP di formare fibrille. Studi di fibrillogenesi sono stati compiuti utilizzando i peptidi sintetici, PrP106-126 e PrP82-146 che sono stati da noi studiati in passato per la loro peculiarità di avere un alto contenuto di ß-sheet e la capacità di formare delle fibrille amiloidi. Le molecole che sono risultate più promettenti sono state studiate in modelli in vivo della malattia da prioni nel criceto e nel topo. RAPPORTO ATTIVITA’ 19 2005 IRFMN Laboratorio di Biologia Molecolare Nuovi retinoidi ad attività antileucemica I derivati sia naturali che sintetici dell’acido retinoico (retinoidi) sono composti molto promettenti in ambito oncologico. Tali composti svolgono il loro effetto anti-leucemico e antitumorale attraverso tre diversi meccanismi: cito-differenziazione, arresto della crescita cellulare e apoptosi (morte cellulare programmata). Tali meccanismi sono parzialmente dissociabili. Esistono, infatti, retinoidi di sintesi a forte effetto anti-proliferativo e/o cito-differenziante. Recentemente, abbiamo identificato e caratterizzato una nuova serie di retinoidi dotati di forte e selettivo effetto apoptotico nei confronti della cellula neoplastica. Tali derivati (RRM, retinoid related molecules), originariamente sviluppati come agonisti specifici dei recettori nucleari per l’acido retinoico di tipo gamma (RAR-gamma) inducono apoptosi in diversi tipi di cellule leucemiche e carcinomatose attraverso un meccanismo ancora largamente sconosciuto, che peraltro non sembra prevedere la mediazione da parte di alcuno dei recettori nucleari per l’acido retinoico conosciuti. Gli RRM agiscono attraverso l’attivazione di determinanti molecolari totalmente differenti da quelli di altri agenti chemioterapici e sono attivi non solo in vitro ma anche in vivo su diversi modelli sperimentali di leucemia acuta mieloide. Alcune di queste molecole innovative sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico. Nuove combinazioni farmacologiche a base di retinoidi in ambito di terapia antileucemica Uno degli effetti clinici più significativi dell’acido retinoico è rappresentato dalla capacità di questo composto di favorire la maturazione del blasto leucemico verso un fenotipo più simile a quello della cellula normale. L’utilizzo clinico dell’acido retinoico per il trattamento della leucemia acuta promielocitica rappresenta, al momento, il primo e unico esempio di terapia differenziante in ambito oncologico. Questo tipo di strategia terapeutica ha il vantaggio di essere più facilmente accettata dal paziente oncologico in quanto associata a minore tossicità rispetto ai classici trattamenti chemioterapici a base di farmaci cito-tossici. Nonostante gli eccellenti risultati ottenuti nel caso della leucemia acuta promielocitica, l’utilizzo clinico dell’acido retinoico è ancora limitato a causa di una serie di problemi, tra i quali, la resistenza naturale ed indotta e la tossicità sistemica e locale hanno particolare rilevanza. Una delle possibili strategie perseguibili al fine di aumentare l’indice terapeutico dell’acido retinoico si basa sulla identificazione e l’utilizzo di farmaci in grado di potenziare significativamente l’attività citodifferenziante del retinoide. Abbiamo recentemente dimostrato che una serie di agenti quali il G-CSF, gli interferoni, i derivati del cAMP, gli inibitori della fosfo-diesterasi IV e una serie di altre molecole a meccanismo d’azione ignoto sono in grado di sensibilizzare la cellula neoplastica all’effetto farmacologico dell’acido retinoico. Ci poniamo come obiettivo a lungo termine di valutare la possibilità di utilizzare in ambito clinico le combinazioni di cui sopra e nuove combinazioni in fase di studio. Ci proponiamo, inoltre, di utilizzare tali combinazioni per meglio comprendere i meccanismi molecolari alla base del processo di differenziazione del blasto leucemico indotto dall’acido retinoico e dai suoi derivati. La famiglia delle molibdo-flavoproteine I molibdo-flavoenzimi sono proteine di interesse sia medico che industriale. Essi sono gli unici enzimi che richiedono molibdeno, sotto forma del cofattore molibdenico, per la loro attività catalitica. Da tempo il laboratorio di Biologia Molecolare si occupa della biochimica e della biologia dei molibdo-flavoenzimi nell’uomo e nel mammifero più in generale. In passato, abbiamo contribuito alla identificazione ed alla caratterizzazione strutturale di due molibdoflavoproteine, l’aldeide ossidasi (AOX1) e la xantina ossidoreduttasi (XOR). Negli ultimi due anni, abbiamo identificato e clonato i cDNA e i geni di tre nuovi molibdo-flavoenzimi (AOH1, AOH2 ed AOH3) nel topo. A lungo termine, i nostri obiettivi principali sono la RAPPORTO ATTIVITA’ 20 2005 IRFMN caratterizzazione strutturale, la definizione della specificità di substrato, la delucidazione del meccanismo di catalisi e della funzione fisio-patologica delle tre nuove proteine. Ci proponiamo inoltre di continuare gli studi di caratterizzazione biochimica e funzionale di AOX1 ed XOR sia di origine umana che murina. Allo scopo di perseguire questi obiettivi, abbiamo recentemente sviluppato linee cellulari in grado di esprimere XOR in maniera condizionale. Abbiamo, infine generato un topo knock-out per il gene codificante AOH2. Laboratorio di Farmacologia Recettoriale Neurodegenerazione (III): la mutazione di Vps54, una proteina del complesso GARP, causa degenerazione motoneuronale La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa progressiva che coinvolge i motoneuroni del midollo spinale, midollo allulgato e corteccia motoria, producendo denervazione, atrofia muscolare e paralisi. La SLA è sporadica in circa il 90% dei casi ed i meccanismi eziopatogenetici sono sconosciuti. Il restante 10% è di natura genetica ed è classificato come SLA familiare. In una sottopopolazione di pazienti affetti da forma familiare sono state idenficate mutazioni nei geni codificanti l’alsina (ALS2), una proteina avente un dominio funzionale Vps9, e VAPB (ALS8), una proteina che regola il trasporto vescicolare. Una mutazione a livello del gene codificante per Vps54 è stata identificata come responsabile della patologia nel topo wobbler, che ha molte caratteristiche patologiche comuni ai pazienti SLA. Nelle cellule di mammifero Vps54 forma un’eterotrimero con Vps52 e Vps53 per dar luogo al complesso GARP, coinvolto nel trasporto retrogrado dagli endosomi al Golgi. Perciò i topi wobbler sono un modello affidabile per capire la correlazione tra traffico delle vescicole endosomiali e perdita selettiva dei motoneuroni. Abbiamo già descritto come i topi wobbler sono sensibili al trattamento con riluzolo, ed abbiano aumento dei livelli di TNF e TRNFR1 nel midollo cervicale di topi wobbler, che li rende responsivi al trattamento con una proteina solubile che lega TNF umano. Sono in corso trattamenti per verificare l’effetto del trapianto con cellule staminali nel topo wobbler (in collaborazione con il Dott. Parati, Istituto Besta, e con la Dott. Lazzari, Policlinico di Milano). Inoltre, in collaborazione con la Prof. Curti (Università di Pavia), abbiamo programmato di verificare direttamente l’effetto della mutazione di Vps54 sul traffico intracellulare e la localizzazione subcellulare del complesso GARP e di altre molecole associate al trasporto cellulare in colture cellulari neurali ottenute da topi wobbler. Neurodegenerazione (IV): studi su colture cellulari Colture primarie di motoneuroni di topo o di ratto, esposte a differenti concentrazioni di agonisti dei recettori del glutammato, possono andare incontro sia a degenerazione di tipo apoptotico (dopo trattamento con basse concentrazioni), sia di tipo non-apoptotico (con concentrazioni più alte). Stiamo attualmente studiando gli eventi intracellulari che portano a queste due differenti vie di morte e testando nuovi potenziali trattamenti atti a intervenire selettivamente su ognuno dei due meccanismi. Vengono utilizzate colture primarie di neuroni o astrociti che portano la mutazione CNL8 (topi mnd) o Vps54 (topi wobbler) al fine di studiare le possibili interazioni tra disfunzioni del trafficking cellulare e neurodegenerazione e per valutarne la suscettibilità agli stimoli eccitotossici e ad altri stress. Stiamo inoltre valutando l’interazione tra l’eccitotossicità e altri fattori, quali la risposta infiammatoria e l’accumulo proteico intracellulare. A tale scopo, stiamo studiando gli effetti in vitro di citochine pro-infiammatorie (come TNF-alpha e IL-8), i cui livelli sono risultati aumentati nel midollo spinale di modelli animali di degenerazione del motoneurone (topo wobbler). Sono in corso, infine, studi con la proteina di fusione TAT-alpha-sinucleina, in grado di attraversare la membrana cellulare, al fine di verificare il ruolo dell’accumulo intracellulare di alpha-sinucleina in motoneuroni in coltura. RAPPORTO ATTIVITA’ 21 2005 IRFMN Neurofarmacologia (I): Studi sui trasportatori del glutammato Un'eccessiva stimolazione dei recettori glutammatergici risulta dannosa per i neuroni e la concentrazione di glutammato viene mantenuta a livello fisiologico mediante un meccanismo attivo di ricaptazione da parte di trasportatori (EAATs) localizzati sulle membrane cellulari di neuroni e glia. E' stato suggerito che un meccanismo di trasporto inverso (rilascio di glutammato nel versante extracellulare) da parte degli EAATs rappresenti un evento precoce nell'ischemia acuta. Quindi composti che interagiscono con tale meccanismo bloccando gli EAATs potrebbero essere utili nel prevenire l'eccitotossicità indotta da ischemia. Abbiamo in corso un progetto, in collaborazione con il Dott. Gobbi (Unità di Trasmissione Sinaptica, IRFMN) per la caratterizzazione di nuove strutture sintetizzate attraverso la realizzazione di un modello 3D della struttura attiva dei trasportatori del glutammato (Prof. Campiani, Università di Siena), con lo scopo di trovare inibitori selettivi di rilevanti EAATs. Si stanno caratterizzando differenti approcci biochimici per distinguere agenti "bloccanti" o "substrati". Per questo studio sono utilizzate preparazioni sinaptosomiali o gliali purificate da cervello e midollo spinale di ratto e cellule HEK 293 che esprimono stabilmente i tre principali EAATs. Neurofarmacologia (II): studi sui recettori Il Laboratorio di Farmacologia Recettoriale collabora da diversi anni con laboratori di chimica farmaceutica per caratterizzare affinità e selettività di nuove molecole sui recettori per i neurotrasmettitori, utilizzando metodiche di “binding” in vitro. I risultati ottenuti sono poi utilizzati per studi di "molecular modeling" (QSAR) e le molecole più interessanti sono oggetto di approfondimento in studi di farmacologia. Abbiamo in corso una collaborazione con il Dott. Gobbi (Unità di Trasmissione Sinaptica , IRFMN) e il prof. De Micheli (Univesità di Milano) per lo studio e lo sviluppo di nuovi antagonisti non-competitivi per il recettore AMPA. Un' utile applicazione della metodica di “binding” è anche la possibilità di valutare l'attività agonista/antagonista di composti con affinità per i recettori accoppiati alle proteine G (GPCR), misurando il loro effetto sul binding del GTP-y-S. Attualmente sono in fase di caratterizzazione anche metodi non radioattivi, basati sulla misurazione della fluorescenza in tempo reale, per determinare l' attivazione dei GPCR in membrane cellulari. Il laboratorio può inoltre, mediante tecniche di “binding” in autoradiografia, valutare ex vivo l' occupazione recettoriale dopo trattamento acuto o cronico con farmaci. Neurodegenerazione (I) Le proteine sono sintetizzate e riarrangiate nel reticolo endoplasmatico (RE), cui segue il processo di secrezione e dove un sistema di controllo previene che proteine mal strutturate si dirigano verso altri compartimenti cellulari e ostacolino il normale metabolismo cellulare. Il trasporto di vescicole contenenti proteine continua attraverso l’apparato di Golgi (AG), molto abbondante nei neuroni, e termina a livello di membrana plasmatica, vescicole secretorie e lisosomi. Il processo endocitotico permette alle macromolecole internalizzate di essere degradate mediante digestione enzimatica prima negli endosomi e poi nei lisosomi. Nelle cellule di mammifero, il trasporto retrogrado di proteine associato al Golgi (GARP) è coinvolto nel riciclo di molecole dagli endosomi all’AG. Disfunzioni del trasporto di vescicole è comune a diverse patologie neurodegenerative. Tra la popolazione neuronale i motoneuroni, a causa dell’alta richiesta energetica e delle lunghe ramificazioni assonali, sono, assieme ai neuroni della retina, le cellule più sensibili a perturbazione del trasporto intracellulare. Il Laboratorio di Farmacologia Recettoriale utilizza due modelli murini in cui la neurodegenerazione è associabile ad un deficit del trasporto cellulare. Tali modelli generano da mutazioni di geni codificanti proteine localizzate nel RE (il topo mnd) o nel complesso GARP (il topo wobbler). RAPPORTO ATTIVITA’ 22 2005 IRFMN Neurodegenerazione (II): la mutazione di CLN8, una proteina residente nelle membrane del RE, causa lipofuscinosi neuronale ceroidea (NCL) Le NCL sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell’infanzia a carattere autosomico recessivo, per le quali non esistono terapie. Le principali manifestazioni cliniche sono: graduale deficit visivo sino a cecità, deterioramento intellettivo e psicomotorio, epilessia e morte prematura. Tra le NCLs oggi si classifica una nuova forma, l’epilessia mioclonica progressiva, legata a una mutazione del gene CLN8, che codifica una nuova proteina transmembrana del RE con funzione non ancora nota. Un ortologo del CNL8 è mutato nel topo mnd, caratterizzato da retinopatia precoce e disfunzione motoneuronale tardiva. Il meccanismo con cui la mutazione del CLN8 porta a NCL è sconosciuto a tutt'oggi, ed è argomento d’interesse delle nostre ricerche. Abbiamo descritto riduzione del trasportatore di glutammato GLT-1 nel midollo spinale e aumento della concentrazione plasmatica di glutammato già allo stadio presintomatico nei topi mnd, con incremento della subunità GluR2 dei recettori AMPA e diminuzione della subunità GluR3 nella zona lombare del midollo spinale. Gli antagonisti del recettore AMPA , ZK 187638 (non competitivo), e NBQX (competitivo), migliorano il comportamento motorio nei topi mnd. Abbiamo inoltre riportato aumento di TNF e TNFR1 nel midollo spinale dei topi mnd sin dalla fase presintomatica, con una marcata proliferazione di astrociti e microglia. Il consumo di ossigeno e le funzioni mitocondriali sono diminuite, mentre il livello dei perossidi lipidici derivati dalla reazione con l'acido tiobarbiturico (TBARS) sono aumentati sia nel midollo spinale che nella retina. Il trattamento con L-carnitina ritarda l'inizio dei sintomi motori, accresce le attività degli enzimi miticondriali, aumenta il consumo di l’ossigeno e diminuisce i livelli di TBARS. Al momento abbiamo in corso delle ricerche (in collaborazione con la Prof. P. Guarnieri, del CNR di Palermo) volte a: i)chiarire la funzione molecolare della proteina codificata dal gene CLN8 ; ii) studiare la sensibilità delle cellule retiniche e del midollo spinale in coltura a stress specifici del RE, e a stress eccitotossico e ossidativo;iii) valutare il grado di sensibilità dei topi mnd alle convulsioni; iii) verificare gli effetti dei trattamenti mirati alla stabilizzazione del calcio a livello del RE sulle disfunzioni motoneuronali, sull'eccitabilità neuronale e sulla perdita della vista. Laboratorio di Neuroimmunologia Citochine e infiammazione Le citochine sono importanti mediatori infiammatori. Il laboratorio studia il loro ruolo in modelli di infezione e infiammazione, con particolare attenzione al loro doppio ruolo di mediatori patogenetici da un lato e di molecole essenziali per l’immunità innata dall’altra e alla possibilità di modularne farmacologicamente la produzione e l’azione. In particolare utilizziamo modelli in vitro e in vivo per lo studio della produzione di citochine (IL-1, IL-6, IL-8, IL-10, IL18, MCP-1, TNF) e l’attivazione di fattori trascrizionali (NF-kB) e vie di trasduzione del segnale (p38, STAT) implicate nella loro azione e produzione. Inoltre verifichiamo i risultati di questi studi in modelli in vivo di artrite e infiammazione acuta. In questi modelli stiamo studiando molecole antiossidanti tioliche, farmaci antiinfiammatori non steroidei e statine. Una parte di questi progetti è mirata all’area della neuroinfiammazione utilizzando modelli di patologie del sistema nervoso centrale e periferico con componente infiammatoria (vedi attività 3) e cellule nervose in vitro (neuroni, glia, astrociti). Inoltre utilizziamo la produzione di citochine in vitro come indicatore per testare composti potenzialmente pirogeni, irritanti o tossici che si propone come possibile alternativa ai test su animali. RAPPORTO ATTIVITA’ 23 2005 IRFMN Regolazione redox Lo studio del cosiddetto stress ossidativo ha portato alla identificazione di fenomeni biochimici che vengono modificati da molecole antiossidanti anche in assenza di stress ossidativo inteso come produzione eccessiva di metaboliti tossici dell’ossigeno (radicali liberi). Si parla perciò di regolazione redox per definire l’insieme delle funzioni cellulari (espressione di geni, attività di enzimi e fattori trascrizionali etc.) che sono in qualche modo modificate dallo stato di redox della cellula, inteso come il rapporto tra specie ossidanti e riducenti (in genere: il rapporto tra glutatione ossidato e ridotto). Il nostro lavoro si focalizza sui meccanismi molecolari con cui piccole variazioni nello stato di redox possono influenzare proteine di vario genere, e in particolare su modificazioni transitorie di cisteine all’interno di proteine a formare ponti disulfuro con altre catene proteiche o con piccole molecole tioliche come il glutatione. Recentemente abbiamo inoltre rivolto la nostra attenzione all'identificazione dello stato di redox delle proteine poste sulla superficie della membrana cellulare in quanto queste hanno spesso funzioni importanti (es: trasportatori, recettori) e sono il primo bersaglio di ossidanti extracellulari. Inoltre, applichiamo tecniche di proteomica e di profiling dell'espressione genica mediante microarrays all'identificazione dei pathways di regolazione redox. Neuroprotezione Le patologie del sistema nervoso, centrale e periferico, studiate in laboratorio sono l’ischemia cerebrale, l’encefalomielite autoimmune e la neuropatia diabetica. Utilizzando modelli animali e culture in vitro cerchiamo di descrivere le interazioni tra morte neuronale ed infiammazione e di intervenire con strategie protettive. Tra queste ultime, stiamo in particolare studiando molecole endogene che hanno mostrato inattese attività antiapoptotiche su cellule neuronali (in particolare l’eritropoietina) e farmaci antiinfiammatori. Laboratorio di Patologia Molecolare Nuovi modelli in vitro per lo studio delle patologie del motoneurone Forme mutate di proteine specifiche svolgono un ruolo preminente in molte patologie neurodegenerative. E’ quindi importante poter riprodurre nei modelli sperimentali l’espressione di queste proteine tossiche. Recentemente è stato ideato un nuovo sistema - noto come pTetOn/pTet-Off - che permette di modulare l’espressione di geni di interesse tramite la presenza di tetracicline. Nel laboratorio di Patologia Molecolare questo sistema è stato applicato a una linea cellulare murina motoneurone-simile (NSC-34) ottenendo nuove linee (che abbiamo chiamato NSC-34 tTA) che esprimono stabilmente la proteina transattivatrice tTA in modo regolato dalla presenza di doxiciclina nel medium di coltura. Queste linee possono essere utilizzate per lo studio dei meccanismi patogenetici di malattie del motoneurone dopo trasfezione transiente/stabile di geni di interesse per queste patologie. Successivamente abbiamo utilizzato una delle linee NSC34-tTA per sviluppare altre linee cellulari in grado di esprimere in modo condizionale la forma mutata G93A della superossido dismutasi 1. Forme mutate di superossido dismutasi 1 sono responsabili di alcune delle forme familiari di sclerosi laterale amiotrofica. Abbiamo stabilizzato queste nuove linee che quindi adesso sono disponibili per studiare le funzioni patologiche di forme mutate di superossido dismutasi 1. RAPPORTO ATTIVITA’ 24 2005 IRFMN Nuovi bersagli intracellulari nella degenerazione selettiva del motoneurone nella sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale amiotrofica è una patologia del motoneurone ad esito infausto in tempi brevi. Per questa patologia non sono al momento disponibili terapie adeguate. L'identificazione dei meccanismi biochimici e molecolari alterati dalla patologia è una via per favorire la messa a punto di strategie terapeutiche efficaci. Alterazioni della morfologia mitocondriale sono state osservate a stadi precoci della malattia nei terminali dei nervi motori di pazienti e in modelli sperimentali murini. Abbiamo perciò indirizzato i nostri studi a individuare i meccanismi biochimico-molecolari coinvolti nelle alterazioni mitocondriali utilizzando dei modelli cellulari sviluppati appositamente nel laboratorio. In particolare stiamo studiando la tossicità di forme mutate di superossido dismutasi 1, presenti in alcune forme familiari di sclerosi laterale amiotrofica. I risultati ottenuti hanno evidenziato che la proteina mutata altera la morfologia e il potenziale di membrana dei mitocondri. Inoltre la presenza della superossido dismutasi 1 mutata rende i motoneuroni più vulnerabili agli effetti tossici di inibitori della catena mitocondriale di trasporto degli elettroni e di composti ossidanti. Situazioni che inducono stress ossidativo o alterano l'attività della catena di trasporto degli elettroni possono rappresentare perciò dei fattori di rischio per i motoneuroni di individui portatori di forme mutate di superossido dismutasi 1. La superfamiglia del citocromo P-450 La maggioranza dei farmaci esistenti dipende dall'attività del sistema del citocromo P-450 per porre termine agli effetti biologici o per gli effetti collaterali o per lo scatenamento di reazioni avverse. Il laboratorio di Patologia Molecolare da tempo si occupa dei meccanismi di induzione/degradazione di specifici citocromo P-450 che avvengono in seguito all'assunzione di farmaci o in seguito a patologie. In questa linea di ricerca, l'ultimo argomento studiato è stato l'effetto induttivo degli estratti di Hypericum perforatum (erba di San Giovanni), utilizzati nella cura di forme lievi e moderate di depressione e responsabili di interazioni sfavorevoli con numerosi farmaci. L'attivazione degli enzimi della via metabolica di degradazione dell’eme (isozimi dell’eme ossigenasi e della biliverdina reduttasi) come meccanismo protettivo di risposta allo stress Il sistema enzimatico dell’eme ossigenasi (HO) provvede alla degradazione delle molecole contenenti eme (ad esempio citocromi ed emoglobina) e al riciclo del ferro. Recentemente è stato anche evidenziato che i prodotti di questa attività catalitica come il monossido di carbonio e i pigmenti biliari hanno importanti funzioni regolatorie all’interno della cellula. Un aumento della attività enzimatica dell’HO (di solito dovuta all’attivazione dell’isoforma inducibile HO-1) è attualmente considerato un meccanismo protettivo di risposta cellulare a stimoli nocivi diversi. In passato il laboratorio ha identificato le citochine come induttori dell'attività dell'HO e come attivatori trascrizionali di HO-1. Attualmente ci proponiamo di caratterizzare il ruolo di HO-1 dal punto di vista biochimico e funzionale in condizioni di neurodegenerazione. Laboratorio per lo Studio dei Sistemi Biologici Nuovi regolatori della motilità cellulare La motilità delle cellule svolge un ruolo centrale in molti processi biologici sia normali (come lo sviluppo embrionale) che patologici (come la disseminazione delle cellule tumorali). Pertanto, è importante identificare i meccanismi molecolari che regolano la motilità delle cellule. Negli ultimi anni, abbiamo caratterizzato Junctional Adhesion Molecule-A (JAM-A), una molecola di membrana che si localizza alle giunzioni intercellulari di tipo stretto e che lega proteine intracellulari di tipo PDZ. Nel corso di questi studi, abbiamo osservato che l’espressione di JAM-A riduce la motilità cellulare. Inoltre, abbiamo determinato che JAM-A aumenta la RAPPORTO ATTIVITA’ 25 2005 IRFMN stabilità dei microtubuli e la formazione dei punti di contatto adesivo tra la cellula e la matrice extracellulare. Tutti questi cambiamenti funzionali richiedono la presenza di residui aminoacidici che legano proteine di tipo PDZ all’interno della cellula. Queste osservazioni hanno messo in luce un nuovo meccanismo d’inibizione della motilità, che richiede l’interazione di una proteina di membrana con proteine intracellulari di tipo PDZ. Effetto delle citochine infiammatorie su Junctional Adhesion Molecule-A (JAM-A) Nel corso delle risposte infiammatorie, JAM-A contribuisce a regolare il passaggio delle proteine plasmatiche e dei leucociti dal sangue ai tessuti. Sebbene sia noto che la citochina infiammatoria Tumor Necrosis Factor (TNF) induce il disassemblaggio di JAM-A dalle giunzioni intercellulari, il meccanismo d’azione non è ancora stato caratterizzato in dettaglio. Di recente, abbiamo osservato che TNF aumenta la solubilità di JAM-A in detergenti non-ionici e aumenta la quantità di JAM-A alla superficie cellulare che è solubile in questi detergenti. Inoltre, abbiamo osservato (mediante citometria a flusso) che i livelli di JAM-A alla superficie cellulare sono più alti in seguito a trattamento con TNF. Poiché questi livelli più alti di JAM-A derivano dalle giunzioni intercellulari (e non da compartimenti intracellulari), noi proponiamo che TNF induca non solo il disassemblaggio di JAM-A dalle giunzioni (e la sua successiva ridistribuzione sulla superficie cellulare), ma anche la sua dispersione alla superficie in modo tale che JAM-A diviene più facilmente accessibile agli anticorpi utilizzati per l’analisi in citometria. Queste osservazioni sono importanti per evidenziare potenziali meccanismi di regolazione della permeabilità cellulare durante le risposte infiammatorie che potrebbero essere modulate da interventi farmacologici. RAPPORTO ATTIVITA’ 26 2005