Indice generale
Caratteri e assortimento indipendente
Esperienze mendeliane “ieri ed oggi”
Le leggi di Mendel
Caratteri mendeliani e reincrocio
La genetica “oltre” Mendel
Dominanza incompleta
Codominanza
Significato e valore della dominanza
e della recessività
Allelia multipla
Pleiotropia
Interazione tra geni: l’epistasi
Il linkage: esperienze di Morgan e associazione
genica
Associazione completa ed associazione
incompleta
Basi biologiche della ricombinazione
Complesso sinaptonemale, rotture a doppio
filamento e crossing over
Mappe fisiche e mappe genetiche
Ambiente e geni
L’ambiente e l’espressione dei geni: penetranza
ed espressività
Poligenia ed eredità quantitativa
Sesso e geni
Determinazione del sesso nelle specie animali
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466
466
Inserto 11.1 Nasce la genetica tra Johann Gregor
Mendel ed altri della prima metà del XX secolo
Inserto 11.2 Interazione genica
Inserto 11.3 I geni letali
Inserto 11.4 Obesità
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Capitolo 12
Genetica
umana
La trasmissione dei caratteri nella specie umana
Cromosomi umani e cariotipo
Studio dei caratteri ereditari umani
Eredità autosomica
Eredità associata al sesso
Eredità mitocondriale
Effetto materno
Genetica delle immunoglobuline
Introduzione
Generazione della diversità anticorpale
Il riarrangiamento dei geni delle immunoglobuline
è un processo sequenziale
Modificazioni indotte dall’esposizione all’antigene
Le varie classi di anticorpi svolgono funzioni
diverse
Inserto 12.1 Un diffuso, “antico” trasportatore
di ossigeno: l’emoglobina
Inserto 12.2 Proteine HLA e presentazione
dell’antigene
Inserto 12.3 Concetti di genetica di popolazione
X
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Capitolo 13
Genetica
del cancro
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Oncogeni e proto-oncogeni
Oncosoppressori
Geni mutatori
Il microambiente tumorale
I progressi nella prevenzione, diagnosi e terapia
del cancro: l’importanza della biologia
e genetica molecolare
Individuazione precoce di una lesione
neoplastica
Determinazione della suscettibilità individuale
al cancro per i tumori ereditari
553
556
560
561
Inserto 13.1 Biogenesi dei miRNA
Inserto 13.2 Non coding RNA ed oncogenesi
Inserto 13.3 Le cellule staminali tumorali
564
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Capitolo 14
Metodologie
in campo genomico
e post-genomico
Introduzione
La tecnologia del DNA ricombinante
Estrazione degli acidi nucleici
Enzimi per la manipolazione degli acidi
nucleici
Individuazione di specifiche sequenze di DNA
e di RNA
Amplificazione di DNA in sistemi cellulari
Amplificazione di DNA in vitro
L’analisi delle sequenze di DNA
Clonare i geni
Come identificare il clone corretto
Genomica
Strategie dell’analisi genomica
Mappe genetiche: i polimorfismi del DNA
Mappe fisiche
Il Progetto Genoma Umano (HGP, Human
Genome Project)
Genomica funzionale e comparativa
Il futuro della genomica
Post-genomica
Analisi genetica
Animali transgenici
Trascrittomica
Proteomica
Interattomica
Bioinformatica e biologia computazionale
Nascita ed evoluzione della bioinformatica
e della biologia computazionale
L’analisi di sequenze nucleotidiche
e amminoacidiche
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