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Genetica
Come si sviluppa
l’apparato genitale?
Queste le ultime scoperte sulla parte più intrigante
del nostro codice genetico.
a cura di Angela Romano
Le ultime scoperte della ge­
netica stan­no rinnovando
profondamente le no­stre
conoscenze sulla coppia di
cromosomi più strana delle
23 che co­stituiscono il nostro
corredo ereditario. Cia­scuna
coppia consiste in due cro­
mosomi uguali (omologhi)
con una eccezione: negli uo­
mini il cromoso­ma X (che nelle
donne ha regolar­mente il suo
Sopra la struttura del DNA
come fu disegnata per la
prima volta da Watson e Crick
doppio) è appaiato a un mi­
nuscolo cromosoma chiama­
to Y che peraltro sembra es­
sere il vero interruttore del ses­
so. Ma se Y è l’interruttore che
deter­mina il sesso maschile, la
novità più sorprendente è la
scoperta che il cromosoma X,
invece, non deter­mina affat­
to l’essere donna. Esso è un
cro­mosoma come gli altri, x
cui non esiste nessun cromo­
soma femmi­nile. I geni che
portano i caratteri fem­minili,
infatti, sono sparsi nell’intero
corredo genetico lavorano
senza dipendere da qualche
particolare comando scritto
nel cromosoma, quindi sen­
za il cromosoma Y anche gli
uomini sarebbero destinati a
essere donne. È sulla Y, infat­
ti, che c’è un interruttore, un
gene particolare che cambia
le co­se. È stato compreso che
lo svilup­po embrionale è natu­
ralmente indiriz­zato verso ca­
ratteri femminili, nei maschi,
però, a un certo punto entra
in campo il cromosoma Y che
dirige tutto verso una nuova
direzione, quella dei caratteri
maschili. In particolare Y con­
tiene un gene “grillet­to” det­
to SRY (sex region Y) che fa
scattare il processo. Questo,
però, è vero solo in parte: gli
ultimi studi mostrano sempre
più chiaramente che lo svi­
luppo dei caratteri ma­schili o
femminili è un “lavoro di squa­
dra” cui partecipano molti ge­
ni presenti in diverse zone del
no­stro patrimonio ereditario.
Un po’ come in un domino,
il gene SRY, quello che sta
sul cromosoma y, manda un
messaggio che disattiva un
altro gene, quello chiamato
SOX3, che invece si trova
sul cromosoma X. A sua vol­
ta SOX3 “spento” mette in
azione un altro gene ancora,
quello che è noto con il nome
di SOX9 e che si trova sul cro­
mosoma 17. È quando questo
gene è attivo che si sviluppa
un maschio, al­trimenti si ha
una femmina. Per questo
motivo anche il cromosoma
17 può essere considerato
determinante per il sesso.
Inoltre studiando i topi, hanno
sco­perto che allo sviluppo
dei testicoli partecipa anche
X, cioè il cromosoma che fino
a ieri era un po’ sinonimo di
caratteri femminili. Infatti è
l’interazio­ne di un gene del
cromosoma X, que­sta volta
quello chiamato DAX1, con
il gene SRY, quello che ...
Da dove viene il cromosoma Y?
Dal cromosoma X. Questi, in confronto a Y,
è enorme, ricco di geni che entrano in gio­
co in tantissime funzioni vitali, alcu­ne delle
quali non hanno nulla a che fa­re con il ses­
so femminile, dalla coagu­lazione del sangue
alla visione dei co­lori. Tutti abbiamo almeno
un X, com­presi gli uomini. L’ipotesi è che in
origi­ne ce ne fossero due. La conferma di
questa idea è arrivata da ricer­catori statu­
nitensi i quali affermano che un tempo an­
che X e Y erano omologhi,
ma una serie di mutazioni
di uno dei due membri della
coppia ha fatto sì che i due
non potes­sero più scam­
biarsi pezzi di Dna. Questo
scambio tra uguali è una
delle chiavi dell’evoluzione
della vita, con­sente infatti di
riparare eventuali errori che
possono avvenire quando
i cro­mosomi vengono du­
plicatie inoltre si è scoperto
che il cro­mosoma X è molto attivo da que­
sto punto di vista. Sembra che scambi ge­ni
a una velocità 300 volte superiore a quella
degli altri cromosomi. Questo avrebbe favo­
rito la comparsa di quella mutazione casua­
le che poi, con il passare del tempo, ha por­
tato alla differen­ziazione dei due cromosomi
della cop­pia e alla nascita del cromosoma
Y. Ma come si difende allora Y da eventuali
errori genetici dal mo­mento che non ha un
“compagno” con cui scam­
biare le parti danneggiate?
I 6 milioni di lettere circa del
suo Dna sono disposti in se­
quenze che si possono leg­
gere
in­dipendentemente
da sinistra a de­stra e da de­
stra a sinistra (ti­po “Osso” e
“2002”). Proprio questa ca­
ratteristica lo aiuterebbe a
conser­varsi. In Y i geni “difet­
tosi” vengono sostituiti con
la loro copia speculare.
... è sul cromosoma Y, che
porta a un corretto sviluppo
dei caratteri sessuali maschili.
Tornando indietro nel tempo,
ai primi passi dell’evoluzione
delle specie, capiamo come
mai il program­ma di base è
quello femminile: il cromo­
soma Y è un’acquisi­zione
recente, almeno secondo il
metro dell’evoluzione: sareb­
be comparso cir­ca 300 - 350
milioni di anni fa. Prima d’al­
lora erano fattori ambientali
esterni a decidere il sesso di
un individuo. Si pensa che
succedesse più o meno quel­
lo che ancora oggi si verifica
nei rettili, dove quello che
conta per deci­dere il sesso è
la temperatura di incubazio­
ne delle uova.
La determinazione del sesso
tramite il cromosoma Y non
è affatto la regola. Esistono
numerose specie in cui Y non
esiste, ciò che osserviamo ne­
gli uomini, come in tutti i mam­
miferi, è il risultato di milioni di
evoluzione.
Per i più curiosi:
- www.doegenomes.org
Tutto sul genoma umano
on-line.
- L’autobiografia di una
specie in 23 capitoli
Matt Ridley, Instar Libri,
2002.
Ma quanti sono i sessi?
Gli psicologi parlano di “scelta” omosessuale, le religioni
individuano il peccato in questi comportamenti, ma
omosessuali, semplicemente, si è.
La storia demolisce le teorie
freudiane che interpreta­
no 1’omo­sessualità come
il risultato del complesso di
Edipo irrisolto, di un ambiente
familiare caratterizzato da
una madre possessiva e da
una figura paterna distratta,
lontana o assente. Difficile
pensare che sia l’ambiente
a far diventare omosessuale
quel 4-5% dei maschi e quel
2-3% delle donne che si sen­
tono irresistibilmente attirati
dal proprio sesso.
Se nell’ Atene di Pericle o
nella San Francisco di Freddie
Mercury gli omosessuali ap­
paiono molti di più è perché
sono socialmente accetta­ti,
così come sembrano molti di
me­no nella Teheran integrali­
sta, dove si paga con la pena
capitale il rivelare il proprio
orientamento omosessuale.
L’esperienza clinica insegna
che la stragrande maggio­
Il mistero lesbico
Nelle lesbiche sono stati fi­
nora dimostrati geni o parti
del cervello modificate. Ma
è stato scoperto che in una
particolare patologia gene­
tica della ghiandola surre­
nale che si sviluppa duran­
te la vita intrauterina, carat­
terizzata da elevati livelli di
ormoni maschili, l’incidenza
dell’orientamento lesbico è
10-15 volte più alta rispet­to
alla popolazione genera­
le. For­se non basta per af­
fermare che si è lesbiche
dalla nascita, ma certo
suggerisce che, almeno in
una parte della popolazio­
ne lesbica, i fattori ormonali
congeniti gioca­no un ruolo
decisivo.
La scienza
ha cominciato da poco
a indagare sui comporta­
menti sessuali con strumen­
ti differenti da quelli della
speculazione umanistica e
psicolo­gica. I dati raccolti
sono certo in­completi, tut­
tavia stiamo imparan­do
che non siamo solo il risulta­
to del caso che ci ha espo­
sti a un’e­sperienza piuttosto
che a un’altra, ma persone i
cui comportamenti trovano
in quella misteriosa misce­
la di adattamento all’am­
biente, ma anche di neu­
rotrasmettitori, di ormoni e
di neuroni la base biologica
della propria individualità.­
ranza degli omosessuali ha
sempre saputo di esserlo, fin
da bambmo, quindi, nono­
stante i timori di molti (l’ omo­
fobia che è alla base delle
crociate anti-gay), omoses­
suali non si diventa. Gli studi
di neurobiologia compiuti sul
cervello dei gay dimostrano
che una piccolissima zona
dell’ipotalamo, il nucleo Inah3, è fortemente indiziata di
svolgere un ruolo centrale
nel comportamento sessua­
le. È un nucleo che assume
dimensioni e forme differenti
a seconda se durante la vita
fetale il cervello si sviluppi in
Ma cosa
succederà in
futuro?
Y, dicono gli scienziati,
scomparirà, in quanto è
un cromosoma piccolo,
presente solo nei maschi
e in singola copia. Infat­
ti, per la conservazione
del corredo genetico, è
importante lo scambio di
geni che av­viene fra i due
cromosomi omologhi e X
e Y, quando si appaiano,
hanno solo una piccola
zona in comune (meno del
5%). Quindi è possibile che
Y fra una de­cina di milioni
di anni non ci sarà più. Per
allora l’evoluzione avrà
escogitato qualche altra
strategia di determinazio­
ne del sesso.
senso maschile o femminile.
L’Inah-3 dei maschi omoses­
suali è molto più simile a quel­
lo di una donna.
Anche un altro nucleo ipo­
talamico
(soprachiasmati­
co), che regola alcuni ritmi
biologici, è differente, è più
grande negli omosessuali del
70% e contiene più del dop­
pio dei neuroni presenti nella
stessa zona di un cervello
“eterosessuale”. Le differen­
ze anatomiche riscon­trate
negli omosessuali sarebbero
quindi l’effetto e non la cau­
sa del­1’omosessualità. Que­
ste critiche sono soprattutto
sostenute dal giustificato ti­
more “politico” (non scienti­
fico) che la dimostrazione di
un’ origine gene­tica porti di
nuovo a considerare 1’omo­
sessualità una malattia, o che
addirittura si arrivi a selezio­
nare i feti sulla base del loro
futuro orientamento sessuale
in una sinistra prospettiva eu­
genetica.
Molti omo­sessuali sono inve­
ce favorevoli all’ipotesi di un’
omo­sessualità innata, che
libererebbe 1’orientamento
sessuale dalle re­sponsabilità
individuali e quindi anche
dalla dimensione di pecca­
to.
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