Genetica Come si sviluppa l’apparato genitale? Queste le ultime scoperte sulla parte più intrigante del nostro codice genetico. a cura di Angela Romano Le ultime scoperte della ge­ netica stan­no rinnovando profondamente le no­stre conoscenze sulla coppia di cromosomi più strana delle 23 che co­stituiscono il nostro corredo ereditario. Cia­scuna coppia consiste in due cro­ mosomi uguali (omologhi) con una eccezione: negli uo­ mini il cromoso­ma X (che nelle donne ha regolar­mente il suo Sopra la struttura del DNA come fu disegnata per la prima volta da Watson e Crick doppio) è appaiato a un mi­ nuscolo cromosoma chiama­ to Y che peraltro sembra es­ sere il vero interruttore del ses­ so. Ma se Y è l’interruttore che deter­mina il sesso maschile, la novità più sorprendente è la scoperta che il cromosoma X, invece, non deter­mina affat­ to l’essere donna. Esso è un cro­mosoma come gli altri, x cui non esiste nessun cromo­ soma femmi­nile. I geni che portano i caratteri fem­minili, infatti, sono sparsi nell’intero corredo genetico lavorano senza dipendere da qualche particolare comando scritto nel cromosoma, quindi sen­ za il cromosoma Y anche gli uomini sarebbero destinati a essere donne. È sulla Y, infat­ ti, che c’è un interruttore, un gene particolare che cambia le co­se. È stato compreso che lo svilup­po embrionale è natu­ ralmente indiriz­zato verso ca­ ratteri femminili, nei maschi, però, a un certo punto entra in campo il cromosoma Y che dirige tutto verso una nuova direzione, quella dei caratteri maschili. In particolare Y con­ tiene un gene “grillet­to” det­ to SRY (sex region Y) che fa scattare il processo. Questo, però, è vero solo in parte: gli ultimi studi mostrano sempre più chiaramente che lo svi­ luppo dei caratteri ma­schili o femminili è un “lavoro di squa­ dra” cui partecipano molti ge­ ni presenti in diverse zone del no­stro patrimonio ereditario. Un po’ come in un domino, il gene SRY, quello che sta sul cromosoma y, manda un messaggio che disattiva un altro gene, quello chiamato SOX3, che invece si trova sul cromosoma X. A sua vol­ ta SOX3 “spento” mette in azione un altro gene ancora, quello che è noto con il nome di SOX9 e che si trova sul cro­ mosoma 17. È quando questo gene è attivo che si sviluppa un maschio, al­trimenti si ha una femmina. Per questo motivo anche il cromosoma 17 può essere considerato determinante per il sesso. Inoltre studiando i topi, hanno sco­perto che allo sviluppo dei testicoli partecipa anche X, cioè il cromosoma che fino a ieri era un po’ sinonimo di caratteri femminili. Infatti è l’interazio­ne di un gene del cromosoma X, que­sta volta quello chiamato DAX1, con il gene SRY, quello che ... Da dove viene il cromosoma Y? Dal cromosoma X. Questi, in confronto a Y, è enorme, ricco di geni che entrano in gio­ co in tantissime funzioni vitali, alcu­ne delle quali non hanno nulla a che fa­re con il ses­ so femminile, dalla coagu­lazione del sangue alla visione dei co­lori. Tutti abbiamo almeno un X, com­presi gli uomini. L’ipotesi è che in origi­ne ce ne fossero due. La conferma di questa idea è arrivata da ricer­catori statu­ nitensi i quali affermano che un tempo an­ che X e Y erano omologhi, ma una serie di mutazioni di uno dei due membri della coppia ha fatto sì che i due non potes­sero più scam­ biarsi pezzi di Dna. Questo scambio tra uguali è una delle chiavi dell’evoluzione della vita, con­sente infatti di riparare eventuali errori che possono avvenire quando i cro­mosomi vengono du­ plicatie inoltre si è scoperto che il cro­mosoma X è molto attivo da que­ sto punto di vista. Sembra che scambi ge­ni a una velocità 300 volte superiore a quella degli altri cromosomi. Questo avrebbe favo­ rito la comparsa di quella mutazione casua­ le che poi, con il passare del tempo, ha por­ tato alla differen­ziazione dei due cromosomi della cop­pia e alla nascita del cromosoma Y. Ma come si difende allora Y da eventuali errori genetici dal mo­mento che non ha un “compagno” con cui scam­ biare le parti danneggiate? I 6 milioni di lettere circa del suo Dna sono disposti in se­ quenze che si possono leg­ gere in­dipendentemente da sinistra a de­stra e da de­ stra a sinistra (ti­po “Osso” e “2002”). Proprio questa ca­ ratteristica lo aiuterebbe a conser­varsi. In Y i geni “difet­ tosi” vengono sostituiti con la loro copia speculare. ... è sul cromosoma Y, che porta a un corretto sviluppo dei caratteri sessuali maschili. Tornando indietro nel tempo, ai primi passi dell’evoluzione delle specie, capiamo come mai il program­ma di base è quello femminile: il cromo­ soma Y è un’acquisi­zione recente, almeno secondo il metro dell’evoluzione: sareb­ be comparso cir­ca 300 - 350 milioni di anni fa. Prima d’al­ lora erano fattori ambientali esterni a decidere il sesso di un individuo. Si pensa che succedesse più o meno quel­ lo che ancora oggi si verifica nei rettili, dove quello che conta per deci­dere il sesso è la temperatura di incubazio­ ne delle uova. La determinazione del sesso tramite il cromosoma Y non è affatto la regola. Esistono numerose specie in cui Y non esiste, ciò che osserviamo ne­ gli uomini, come in tutti i mam­ miferi, è il risultato di milioni di evoluzione. Per i più curiosi: - www.doegenomes.org Tutto sul genoma umano on-line. - L’autobiografia di una specie in 23 capitoli Matt Ridley, Instar Libri, 2002. Ma quanti sono i sessi? Gli psicologi parlano di “scelta” omosessuale, le religioni individuano il peccato in questi comportamenti, ma omosessuali, semplicemente, si è. La storia demolisce le teorie freudiane che interpreta­ no 1’omo­sessualità come il risultato del complesso di Edipo irrisolto, di un ambiente familiare caratterizzato da una madre possessiva e da una figura paterna distratta, lontana o assente. Difficile pensare che sia l’ambiente a far diventare omosessuale quel 4-5% dei maschi e quel 2-3% delle donne che si sen­ tono irresistibilmente attirati dal proprio sesso. Se nell’ Atene di Pericle o nella San Francisco di Freddie Mercury gli omosessuali ap­ paiono molti di più è perché sono socialmente accetta­ti, così come sembrano molti di me­no nella Teheran integrali­ sta, dove si paga con la pena capitale il rivelare il proprio orientamento omosessuale. L’esperienza clinica insegna che la stragrande maggio­ Il mistero lesbico Nelle lesbiche sono stati fi­ nora dimostrati geni o parti del cervello modificate. Ma è stato scoperto che in una particolare patologia gene­ tica della ghiandola surre­ nale che si sviluppa duran­ te la vita intrauterina, carat­ terizzata da elevati livelli di ormoni maschili, l’incidenza dell’orientamento lesbico è 10-15 volte più alta rispet­to alla popolazione genera­ le. For­se non basta per af­ fermare che si è lesbiche dalla nascita, ma certo suggerisce che, almeno in una parte della popolazio­ ne lesbica, i fattori ormonali congeniti gioca­no un ruolo decisivo. La scienza ha cominciato da poco a indagare sui comporta­ menti sessuali con strumen­ ti differenti da quelli della speculazione umanistica e psicolo­gica. I dati raccolti sono certo in­completi, tut­ tavia stiamo imparan­do che non siamo solo il risulta­ to del caso che ci ha espo­ sti a un’e­sperienza piuttosto che a un’altra, ma persone i cui comportamenti trovano in quella misteriosa misce­ la di adattamento all’am­ biente, ma anche di neu­ rotrasmettitori, di ormoni e di neuroni la base biologica della propria individualità.­ ranza degli omosessuali ha sempre saputo di esserlo, fin da bambmo, quindi, nono­ stante i timori di molti (l’ omo­ fobia che è alla base delle crociate anti-gay), omoses­ suali non si diventa. Gli studi di neurobiologia compiuti sul cervello dei gay dimostrano che una piccolissima zona dell’ipotalamo, il nucleo Inah3, è fortemente indiziata di svolgere un ruolo centrale nel comportamento sessua­ le. È un nucleo che assume dimensioni e forme differenti a seconda se durante la vita fetale il cervello si sviluppi in Ma cosa succederà in futuro? Y, dicono gli scienziati, scomparirà, in quanto è un cromosoma piccolo, presente solo nei maschi e in singola copia. Infat­ ti, per la conservazione del corredo genetico, è importante lo scambio di geni che av­viene fra i due cromosomi omologhi e X e Y, quando si appaiano, hanno solo una piccola zona in comune (meno del 5%). Quindi è possibile che Y fra una de­cina di milioni di anni non ci sarà più. Per allora l’evoluzione avrà escogitato qualche altra strategia di determinazio­ ne del sesso. senso maschile o femminile. L’Inah-3 dei maschi omoses­ suali è molto più simile a quel­ lo di una donna. Anche un altro nucleo ipo­ talamico (soprachiasmati­ co), che regola alcuni ritmi biologici, è differente, è più grande negli omosessuali del 70% e contiene più del dop­ pio dei neuroni presenti nella stessa zona di un cervello “eterosessuale”. Le differen­ ze anatomiche riscon­trate negli omosessuali sarebbero quindi l’effetto e non la cau­ sa del­1’omosessualità. Que­ ste critiche sono soprattutto sostenute dal giustificato ti­ more “politico” (non scienti­ fico) che la dimostrazione di un’ origine gene­tica porti di nuovo a considerare 1’omo­ sessualità una malattia, o che addirittura si arrivi a selezio­ nare i feti sulla base del loro futuro orientamento sessuale in una sinistra prospettiva eu­ genetica. Molti omo­sessuali sono inve­ ce favorevoli all’ipotesi di un’ omo­sessualità innata, che libererebbe 1’orientamento sessuale dalle re­sponsabilità individuali e quindi anche dalla dimensione di pecca­ to. alutare