tempi di risposta - Bollettino Emilia

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1. INTRODUZIONE AL SERVIZIO………………………………………………………………………………………………….. Pag. 2/6
1.1 Introduzione al Catalogo……………………………………………………………………………………………………………..Pag. 2
1.2 Le Caratteristiche del Laboratorio Mendel..………………………………………………………………………………………..Pag. 2/5
1.3 Il Prodotto Fornito ……….……………………………………………………………………………………………………………Pag. 5
1.4 Informazioni e assistenza all’utente ………………………………………………………………………………………………..Pag. 6
1.5 Sede e numeri di Tel./Fax…………………….……………………………………………………………………………………..Pag. 5
1.6 Gestione reclami………………………………………………………………………………………………………………………Pag. 6
2. LE CARATTERISTICHE ORGANIZZATIVE……………………………………………………………………………………Pag. 7/8
2.1 Giorni e Orario settimanale di apertura al Pubblico…………………………………………………………………………….. . .Pag. 7
2.2 Giorni e Orario di prelievo …………………………………………………………………………………………………………... Pag. 7
2.3 Giorni e Orario di accettazione campioni … ……………………………………………………………………………………… .Pag.8
3.
PRESTAZIONI…………………………………………………………………………………………………………………………..Pag. 9/29
3.1 Elenco delle Prestazioni svolte dalla struttura, tempi di risposta.……………………………………………………………….. Pag. 9/11
Strutture di supporto/collaborazioni, percorsi per alcuni esami specifici…….…………………………………………………..Pag.12 e Pag.21
3.2 Prestazioni di laboratorio, note tecniche………………………..…………..……………………………………………………… Pag. 13/20
3.3 Modalità di Prelievo, condizioni del paziente, Consegna, Caratteristiche e Conservazione dei Campioni.-..…….………. Pag. 21/28
Prelievo/Accettazione Campioni: requisiti minimi; modulistica allegata: modulo di richiesta, privacy, consenso informato. Pag.29
3.4 Modalità di Trasporto dei campioni biologici..……………………………………………………………………………………….Pag. 30
4
REFERTAZIONE………………………………………………………………………………………………………………………..Pag. 31
4.1 Modalità di ritiro dei referti…………………………………………………………………………………………………………… Pag. 31
4.2 Caratteristiche del Referto …………………..……………………………………………………………………………………… Pag. 31
4.3 Modalità di Conservazione dei Referti e dei preparati …………………………………………………………………………….Pag. 31
5
GARANZIA DI CONFORMITA’ ALLE SPECIFICHE…….………..…………………………………………………………... Pag 32/45
5.1 Struttura, strumentazione e sistema informatico……………………………………………………………………………………Pag. 32
5.2 Attività analitica: legislazioni di riferimento, linee guida, controllo di qualità.…………..…………………………………….…..Pag. 32/35
5.3 Referenze Scientifiche ( gruppi di lavoro, comunicazioni a congressi, pubblicazioni)…………………………………………..Pag 36/39
5.4 Indicatori Applicati………………………………………………………………………………………………………………………Pag. 40
5.5 Il Personale:responsabili e referenti per i diversi settori del laboratorio; la formazione e l’aggiornamento .…………………Pag. 41/43
5.5 Certificazioni……………………...……………………………………………………………………………………………………..Pag 44
5.6 Referenze (i nostri clienti)……………………………………………………………..……………………………………………….Pag.45
1
1 INTRODUZIONE AL SERVIZIO
1.1 Introduzione al Catalogo
Questo
Catalogo non è un semplice elenco delle prestazioni eseguite dal laboratorio, ma
intende rendere esplicite le caratteristiche
tecniche ed
organizzative (tempi di chiusura degli esami, orari di apertura del laboratorio, modalità di accesso alle prestazioni, ecc.). Presentare la struttura, la
strumentazione in uso, il personale che opera e collabora ( qualifiche, funzioni, competenze acquisite, credibilità scientifica, ecc.); infine le modalità di
controllo attuate in ambito analitico e organizzativo, comprese la azioni poste a garanzia di conformità alle specifiche. Esso rappresenta quindi anche lo
Standard di Prodotto della struttura e la sua LA CARTA DEI SERVIZI.
1.2 Le Caratteristiche del Laboratorio Mendel
Il Laboratorio Mendel Genetica Medica è un Presidio Privato di esclusiva diagnostica specialistica nel settore della Genetica Medica.
I Laboratori di Genetica medica (LGM) sono laboratori specializzati riconosciuti a livello legislativo, atti a svolgere indagini specifiche per l’identificazione delle
malattie su base genetica. I Test genetici sono riconosciuti come prestazioni specialistiche di 3° livello.
Non si tratta di un laboratorio di base con un settore di citogenetica, ma di un laboratorio specializzato in analisi genetiche ed è quindi in grado di proporre
un pannello ampio di prestazioni di tipo genetico e, quando necessario, completare le analisi con gli ulteriori esami di approfondimento (es. UPD,
contaminazioni materne in diagnosi prenatale, ecc.), e consulenza al referto (consulenza genetica). Il Direttore della struttura è un Medico specialista in
Genetica Medica.
Da un punto di vista laboratoristico La presenza costante nella struttura del medico genetista garantisce un supporto “clinico” del dato analitico; permettendo
una valutazione più organica del dato riscontrato. La presenza costante del medico genetista, permette infatti di definire eventuali percorsi di
approfondimento analitico, qualora emergano dati di laboratorio non esaustivi, tutto ciò ha lo scopo di permettere un’interazione più stretta fra il laboratorio
ed i medici delle strutture invianti. Il Laboratorio Mendel ha inoltre definito e consolidato in questi anni rapporti di collaborazione con diverse strutture
pubbliche (Universitarie ed Ospedaliere) e private, definendo percorsi per l’esecuzione di esami particolari o di approfondimento, così da poter fornire un
servizio completo all’utenza.
Il Laboratorio Mendel intende essere costantemente propositivo per mantenere i propri approcci analitici sempre aggiornati nel contesto dell’evoluzione in
atto nel settore della citogenetica e della biologia molecolare. Il laboratorio è inoltre sempre disponibile a fare proprie eventuali richieste e suggerimenti dei
professionisti mirate all’ implementazione di nuove analisi.
2
Da un punto di vista analitico
Gli esami vengono eseguiti seguendo le indicazioni riportate dalle Linee Guida dl Settore:
-
European Cytogeneticists Association: Cytogenetic Guidelines and Qualità Assurance; ECA News Letter 17 gennaio 2006
-
Società Italiana di Genetica Umana: Linee Guida per la Diagnosi citogenetica : Consensus 2007 (Analysis n°2/3.2007)
-
Linee Guida Citogenetica: Consensus 1995 “Diagnostica Citogenetica” (Analysis n°8/95)
-
Standards e Guidelines for Clinical genetics Laboratories (American College of Medical Genetics) ;2006 edition
-
Linee Guida per test genetici: ISS (comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie)
(vedere anche da pag.32 : Garanzia di Conformità alle Specifiche)

Tutti gli esami di citogenetica prenatale vengono analizzati da due operatori oppure al termine vengono controllati singolarmente dal Direttore
della struttura (medico genetista) o in sua assenza da chi ne fa le veci o un biologo con la specialità in genetica medica (o equivalenti) con
esperienza nel settore, prima di venire chiusi per la refertazione.

I casi che presentino anomalie o di dubbi interpretativi, o che richiedano metodiche di approfondimento, vengono sempre controllati dal Direttore
prima della refertazione.

Tutti gli esami di biologia molecolare e biochimica prenatale vengono controllati dai rispettivi responsabili di settore prima di venire chiusi per la
refertazione
Ci si è posti come obbiettivo principale il costante mantenimento di tempi brevi di risposta (soprattutto in ambito prenatale) e contemporaneamente il
mantenimento di buoni livelli qualitativi. (vedere anche da pag.32: Garanzia di Conformità alle Specifiche)
-
L'attività analitica viene svolta secondo quanto riportato dalle linee guida del settore (internazionali e nazionali)
-
Si sono quindi individuati indicatori di qualità che dimostrano il monitoraggio dei parametri più importanti.
-
L’attività viene svolta a partire da procedure scritte e protocolli di lavoro definiti. A partire dalle indicazioni degli enti scientifici del settore, il laboratorio
ha formulato dei protocolli da attuare in caso di necessità di ulteriori approfondimenti all’esame ( pseudomosaicismi, markers cromosomici, ecc. ).
3
-
Il Laboratorio ha inoltre , ormai da alcuni anni, in corso collaborazioni con strutture qualificate ( centri regionali, professionisti noti, ecc) alle quali
potersi rivolgere per delle collaborazioni in caso di necessità su eventuali approfondimenti di casi, avendo attuato percorsi definiti per eventuali
esami di approfondimento o aggiuntivi non svolti dal Laboratorio Mendel, o per supporto al Direttore alla consulenza genetica, se necessario.
-
L’equipe attua, per quanto, possibile momenti di incontro, per discutere dei casi più significativi rilevati, e per confrontarsi sulle modalità operative e
sulle problematiche via via riscontrate.
Il personale della struttura è altamente qualificato: (vedere anche da pag.32: Garanzia di Conformità alle Specifiche)

l’equipe della struttura ha acquisito un’esperienza più che decennale nell'esecuzione della tipologia di prestazioni fornite dal laboratorio, operando presso
il Laboratorio Mendel e in precedenza presso differenti strutture pubbliche e private, ospedaliere ed universitarie sia i Italia che all'estero.

Il personale laureato ha svolto per diversi anni attività di ricerca nel settore della genetica e biologia molecolare, presso differenti centri di ricerca e/o
ospedali in Italia e all’estero, pubblicando su differenti riviste e comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali.
Il personale laureato della struttura è coinvolto nella implementazione e miglioramento di nuove metodiche, partecipazioni a gruppi di lavoro nazionali su
argomenti di interesse della struttura, questo in collaborazione con strutture universitarie e/o enti privati.
Servizi e Logistica: Gli operatori della struttura sono sempre disponibili a fornire informazioni e chiarimenti cercando, per quanto possibile, di venire
incontro alle singole esigenze. La flessibilità nel cercare di adeguarsi alle necessità del cliente è infatti uno dei punti verso cui l’ organizzazione della struttura
tende costantemente.
Il Laboratorio Mendel è in grado di garantire condizioni di sicurezza, tempestività e di assicurare in tutti i casi il ritiro e il trasporto dei campioni, non solo per
l'uso di corrieri affidabili ma anche per la possibilità di disporre di personale interno che ritiri sempre i campioni in caso di prelievi di particolare cura (es.
materiali abortivi, sangue fetale) o in situazioni di urgenza o imprevisti.
4
Il laboratorio Mendel:
 Ha conseguito la Certificazione del Sistema di Gestione Aziendale in conformità alla norma UNI EN ISO 9001: 2000; certificato n.
2870 - A. E’ stato il primo laboratorio, nell’ambito della specialistica della Genetica Medica, ad essere certificato ISO 9000 nella
Regione Emilia Romagna.
 E' iscritto al Censimento dei Laboratori di Genetica Medica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
 Ha una Convenzione di Tirocinio di Formazione ed Orientamento con l'Università degli Studi di Modena
 Pubblicazioni, Partecipazioni a congressi ed a gruppi di lavoro e progetti di ricerca (vedere anche pag.29 Garanza di conformità
alle specifiche)
1.3 Il Prodotto Fornito
L’ambito di attività del Laboratorio Mendel riguarda prestazioni citogenetiche, di biologia molecolare e biochimica in ambito postatale e
prenatale. In prenatale si attuano principalmente
prestazioni genetiche su campioni provenienti da procedure invasive (villocentesi ed
amniocentesi) e non invasive (Bi-test e Tritest) nel corso del primo e secondo trimestre di gravidanza. In postnatale le analisi riguardano
principalmente richieste nell’ambito della patologia pediatrica e dello screening di coppia nelle procedure di fecondazione assistita.
ATTIVITA’ DI LABORATORIO
Citogenetica Costituzionale
Citogenetica Molecolare
Biologia Molecolare
 Diagnosi Citogenetica Costituzionale Prenatale  Diagnosi Citogenetica Molecolare Prenatale e  Diagnosi Molecolare Prenatale
(mappa cromosomica)
Postatale (FISH)
 Diagnosi Molecolare Postnatale
 Diagnosi Citogenetica Costituzionale
Postnatale (mappa cromosomica)
Biochimica Prenatale
 Diagnosi Citogenetica delle Perdite Fetali e su
tessuti (mappa cromosomica)
 Analisi di screening (Bi-Test)
 Dosaggio alfafeto proteina
CONSULENZA GENETICA
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1.4 Informazione e assistenza all'utente

Il personale della struttura è a disposizione per informazioni sul tipo di prestazioni eseguite dalla struttura e sui tempi e modalità di
risposta ecc., durante l'orario di apertura, sia in sede che telefonicamente.

Il personale laureato è disponibile per eventuali chiarimenti in relazione alla metodologia usata ed al significato analitico dell'esame

Il Direttore del laboratorio, in qualità di Medico Genetista, è disponibile per consulenze genetiche, da effettuarsi su appuntamento.
1.5 Sede e numeri di Tel./Fax/e-mail

Il Laboratorio Mendel Genetica Medica è situato a Modena in via Bellinzona 47/D.
Segreteria:

Tel : 059/306502

WWW.laboratoriomendel.it
Fax: 059/399259
E-mail: [email protected]
La struttura è facilmente raggiungibile da:
- Viale Amendola (Autostrada uscita Modena Nord)
- Via Domenico Cucchiari
- Via Vignolese,Via Emilia est (Autostrada uscita Modena Sud)
- Via Medaglie D’Oro ( Centro Città)
1.6 Gestione Reclami
Il Responsabile Segreteria si rende disponibile a recepire ed accogliere gli eventuali reclami e segnalazioni da parte degli utenti, e a farlo presente alla
Direzione. Il numero di reclami/segnalazioni rappresenta uno degli indicatori di qualità monitorato periodicamente dalla struttura. I reclami sono oggetto di
discussione collegiale durante i vari momenti di verifica che la struttura si è data ( riunioni settimanali, analisi periodica degli indicatori, riesame della
direzione) e rappresentano uno stimolo per la pianificazione dello svolgersi dell'attività, così che la struttura possa dare una sempre più esauriente risposta
alle esigenze degli utenti. Ai reclami pervenuti presso la struttura viene data risposta scritta entro 30 giorni dal ricevimento. Il laboratorio esegue una
valutazione del gradimento del servizio tramite un questionario a risposta multipla per i clienti che accedono direttamente alla struttura e con il metodo
dell’intervista diretta per i clienti che inviano i campioni alla struttura. I dati vengono analizzati durante i momenti di verifica della struttura e in particolare il
riesame della direzione.
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2. CARATTERISTICHE ORGANIZZATIVE
2.1 Orario Settimanale di Apertura al pubblico
Giorno
Ora
Dal Lunedì al Venerdì
8,30 - 13
Sabato
14,30 - 18,30
8,30 - 12,30
2.2 Giorni e Orario di Prelievo presso il Laboratorio Mendel
Il Laboratorio Mendel esegue i prelievi ematici su appuntamento, tutti i giorni dal Lunedì al Sabato compreso all’interno dei seguenti orari:
-
da 8,30 alle 18 dal lunedì al venerdi e dalle 8,30 alle 12 il Sabato

-
E' necessaria prenotazione per eseguire il prelievo
E’ possibile effettuare la prenotazione anche telefonicamente.
E' possibile effettuare il prelievo in altri orari rispetto a quelli riportati o di Sabato od eseguire prelievi domiciliari, purché venga richiesto in sede di
appuntamento.
 Per il prelievo i tempi di attesa sono entro la settimana (mediamente da 0 a 3 gg.)

La segreteria è disponibile per informazioni, ritiro dei referti, appuntamenti per eseguire i prelievi , ecc.:
pubblico.
tutti i giorni nell’orario di apertura al
 Per effettuare una Consulenza Genetica è necessario prendere appuntamento, anche telefonicamente. I tempi di attesa sono entro la settimana.
7
2.3 Giorni e Orari di Accettazione Campioni
GIORNI DI ACCETTAZIONE PER TIPOLOGIA DI ESAME
LUNEDI
MARTEDI
MERCOLEDI
GIOVEDI
VENERDI
SABATO*
Cariotipo su Liquido Amniotico
Cariotipo su Villi Coriali e altri tessuti
Caritipo su Sangue Periferico
Cariotipo su Sangue Fetale o Materiale Abortivo
QF-PCR
FISH
Analisi di biologia Molecolare su sangue Periferico (Fibrosi
cistica, Microdelezioni Y, ecc.
Analisi di Biologia Molecolare su LA o villi (fibrosi cistica, XFragile, Toxoplasma, ecc.)
Bi- Test
Ormonali
HPV su cellule cervicali
PAP test
Analisi del liquido seminale (solo su appuntamento)
Esami Correlati ed Esami di approfondimento
Le caselline colorate rappresentano i giorni in cui si accetta il materiale, le caselle in bianco sono i giorni in cui non si accetta il materiale per quella
singola attività.
* I campioni che pervengono al laboratorio tramite corriere non vengono consegnati il Sabato (non è possibile quindi effettuare prelievi il venerdi perchè questi
vengano consegnati il girono successivo al laboratorio. In caso di urgenze occorre avvisare precedentemente il laboratorio per valutare il da farsi)
Nei casi di urgenza il Laboratorio è disponibile, previo accordo, ad accettare i campioni in giorni differenti da quelli riportati.
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3. PRESTAZIONI
3.1 Elenco delle Prestazioni, Tempi di Risposta
PRESTAZIONI
CITOGENETICA COSTITUZIONALE
Cariotipo su Liquido Amniotico
Cariotipo su Villi Coriali
Il Laboratorio esegue di routine una coltura a breve termine (diretta) + una coltura a lungo termine
Cariotipo su Sangue Fetale
Cariotipo su Materiale Abortivo, IVG
Cariotipo su Fibroblasti e/o altri tessuti
Cariotipo su Sangue Periferico
PRESTAZIONI
DIAGNOSI RAPIDA IN PRENATALE:
FISH o QF-PCR per le aneuploidie dei cromosomi 21,13,18, X e Y, su liquido amniotico, villi coriali ed altri tessuti
PRESTAZIONI
BIOCHIMICA PRENATALE
Analisi dell’ alfa-feto proteina su Liquido amniotico
TEMPI DI RISPOSTA
15 gg
5-7 gg (diretta)
21gg (coltura a lungo termine)
5-7 gg
21 gg
21 gg
15 gg
TEMPI DI RISPOSTA
48 ore
TEMPI DI RISPOSTA
4 giorni
Consegnata insieme al referto cariotipo
Bi-Test (dosaggio hCGbeta-free e PAPP-A)
PRESTAZIONI
GENETICA MOLECOLARE (CITOGENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE):
FISH (Ibridazione in situ ) su metafasi, nuclei interfasici, tessuti. Utilizzo di sonde molecolari per
approfondimento diagnostico; sonde molecolari painting cromosoma specifiche, sonde molecolari a singola
copia per microdelezioni e microduplicazioni, sonde subtelomeriche cromosoma specifiche, su LA, villi coriali,
sangue periferico.
Entro 3 gg
TEMPI DI RISPOSTA
Entro 10 gg
(prenatale)
15 gg
(postnatale)
eventuali tempi aggiuntivi 2 /3 gg: in caso di ripetizione dell'esame (FISH, biologia molecolare), o lenta crescita cellulare (cariotipo).
* 15 giorni è il tempo di risposta per il quale solitamente il laboratorio chiude e referta gli esami di citogenetica su liquido amniotico; in ogni
caso gli esami vengono sempre refertati entro i 21 giorni definiti dalle linee guida della Società Italiana di Genetica Umana. Lo stesso vale per
il cariotipo su sangue periferico.
Il Laboratorio è disponibile ad eseguire prestazioni che rivestano carattere di urgenza concordando con i professionisti invianti, modalità e
tempi di risposta.
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PRESTAZIONI
GENETICA MOLECOLARE (CITOGENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE):
Analisi dei polimorfismi per il riscontro delle Disomie Uniparentali nell’ambito della diagnosi prenatale
Analisi dei polimorfismi per il riscontro delle Contaminazioni Materne nell’ambito della diagnosi prenatale
FISH o QF-PCR per microdelezione del cromosoma 22 (Sindrome di DiGeorge)
Analisi molecolare per le mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Analisi molecolare per la Sindrome dell’X Fragile (FRAX-A)
(metodica: PCR+Southern Blot)
Analisi molecolare per la ricerca delle mutazioni per le Sindromi di Prader Willi, Angelman
Analisi Beta Talassemia (22 mutazioni note sul gene della betaglobina)
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg
7 gg
7 gg prenatale
15 gg. postnatale
15 gg
25 gg postnatale
15 gg.prenatale
7 gg prenatale
15 gg. postnatale
15 gg
Genotipizzazione Rh fetale – QF-PCR
48 ore
Analisi molecolare per le Microdelezione del Cromosoma Y interessate nelle sterilità maschili
Omocisteina DNA : analisi delle mutazioni: MTHFR: C677T + A1298C
10 gg
10 gg
ACE, ricerca delezione 287 bp
10 gg
Emocromatosi (3 mutazioni: C282Y, H63D, S65C)
10 gg
Connessina 26 + CX30 + mitocondri
15 gg
Fattore V Leiden DNA
Fattore V mutazione H1299R DNA
Fattore II DNA (mutazione 20210 G →A del gene della Protrombina
10 gg
10 gg
10 gg
Pannello malattie cardiovascolari, ricerca 13 polimorfismi associati a maggiore predisposizione a
malattie cardiovascolari
Osteoporosi, indagine 3 polimorfismi associati a predisposizione a osteoporosi
Test di Paternità, analisi dei polimorfismi interessati nel riconoscimento di paternità
7 gg
10
7 gg
10 gg
PRESTAZIONI
RICERCA DI DNA VIRALE O BATTERICO (BIOLOGIA MOLECOLARE)
Ricerca e tipizzazione dell’HPV (Papilloma viru umano)su cellule cervicali e/o biopsie
CMV (citomegalovisrus) analisi per la ricerca del genoma virale
Toxoplasma, analisi per la ricerca del DNA
Chlamydia Trachomatis , Analisi per la ricerca del DNA
Micoplasma , Analisi per la ricerca del DNA su T. Vaginale, T. Uretrale, Liquido Seminale
HCV RNA qualitativo e genotipizzazione dei sottotipi virali 1a,1b,2,3
HCV RNA quantitativo
HIV RNA quantitativo
HBV DNA quantitativo
HBV DNA qualitativo
HSV presenza/assenza Herpesvirus 1 e 2
Rosolia presenza/assenza rubeovirus
PRESTAZIONI
INTOLLERANZE ALIMENTARI E CELIACHIA
Intolleranze alimentari 45 cibi
Intolleranze alimentari 90 cibi
Intolleranza al lattosio (ricerca del polimorfismo -13910 T/C)
Malattia celiaca (predisposizione alla celiachia mediante analisi HLA DQ2 e DQ8)
PRESTAZIONI
ESAMI CORRELATI ALLE ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE
PAP TEST
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg
10 gg
10 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
TEMPI DI RISPOSTA
7 gg
7 gg
7 gg
7 gg
TEMPI DI RISPOSTA
Entro 10 gg
La colorazione dei vetrini e la lettura dei PAP Test viene eseguita da un Laureato con la Specialità in Citologia.
Analisi del liquido seminale (Spermiogramma e Test di Capacitazione)
In giornata
L'analisi del liquido seminale viene eseguita da un Biologo con esperienza pluriennale nel settore.
PRP (arricchimento piastrinico plasmatico)
Dosaggi Ormonali (HCGb, Progesterone, estradiolo, ecc.)
Il Laboratorio Mendel è in grado di fornire altre prestazioni a supporto di quelle da lui eseguite, quali :
- microbiologia,
- istopatologia,
- chimica clinica.
Appoggiandosi a un laboratorio di supporto, fungendo da raccolta e consegna referti.
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In giornata
In giornata
In base alla tipologia
dell'esame
E' previsto un servizio di Consulenza Genetica da parte di un Medico Genetista a supporto e completamento 
delle attività di tipo analitico.

Nel caso di situazioni particolarmente complesse ci si avvale della collaborazione di professionisti e strutture altamente
Su appuntamento
Entro la settimana
qualificati.
PRESTAZIONE
Il Laboratorio Mendel ha attivi percorsi definiti con strutture Universitarie e/o Ospedaliere qualificate per l'esecuzione di prestazioni specifiche e di
approfondimento sia in ambito prenatale che post natale.
Per queste prestazioni il Laboratorio Mendel si occupa del prelievo, dell’estrazione del DNA (quando necessario) e/o della preparazione del campione
(crescita delle cellule, preparazione dei vetrini, ecc.) e dell’invio del materiale.
Il materiale viene inviato insieme all’impegnativa presso la struttura di esecuzione dell’analisi, ( è necessaria impegnativa o modulo di richiesta di servizio
dell’assistenza ospedaliera )
Il Laboratorio Mendel funge unicamente da tramite Appoggiandosi al laboratorio di riferimento ,eseguendo il prelievo, la preparazione, la raccolta e
l’invio del campione e fungendo da riferimento per la consegna del referto .
Questo tipo di prestazioni comprendono:
esami di approfondimento es.
- sequenziamento del gene CFTR
- Analisi citogenetica costituzionale cromosoma specifica ad Alta Risoluzione per sindromi microcitogenetiche
diagnosi molecolare per patologie ( es: distrofie, emoglobinopatie, neurofibromatosi 1 e 2, aril sulfatasi A , malattia di gaucher, atassia – teleagectasia,
ecc.)
Le strutture di riferimento con le quali il Laboratorio Mendel collabora sono principalmente:
Laboratorio di Genetica Umana Istituto Galiera di Genova; Laboratorio Diagnosi pre/postatale e malattie metaboliche- Istituto Gaslini di Genova;
Laboratorio di Genetica dell’Università di Chieti; Servizio di Genetica dell'Università di Parma; l'Istituto di Genetica Medica dell’Università di Ferrara; Il
Laboratorio di Genetica dell’ Ospedale S. Maria Nuova di Reggio Emilia; Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica dell’Università di Torino.
12
3.2 Prestazioni di laboratorio, Note tecniche
Analisi
Citogenetica
Materiale
d’origine
Liquido
Amniotico
Tecnica Colturale


Coltura: In situ
Metodo: clonale

Allestimento di 4
colture primarie

Allestimento di 1
coltura primaria
come riserva
cellulare
Allestimento di 2
colture secondarie
se necessario
Cariotipo


Villi Coriali
Cariotipo


Sangue
periferico
Metodica D’Esecuzione
Cellule Contate
( per cariotipo omogeneo)

Cellule contate per
ploidia: almeno 1
Metafase per clone
(mediamente 2 per
colonia, quando
possibile) da non meno di
10 colonie

Ottenute da almeno n° 2
colture indipendenti
Metodo “diretto”
analisi del
citotrofoblasto
(coltura a breve
termine)

Cellule contate per
ploidia: n 8 (per un totale
di n 16 cellule lette con
entrambi i metodi)
Metodo “colturale
o indiretto”
Analisi delle cellule
mesenchimali

Cellule contate per
ploidia: n 8 (per un totale
di n 16 cellule lette con
entrambi i metodi)

Da più aree di crescita di
1 o 2 colture indipendenti

Cellule contate per
ploidia: n 16

Ottenute da n° 1 o 2
colture indipendenti
Coltura: in
sospensione
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Cellule analizzate per
riconoscimento degli
omologhi

Colorazione
N. 4
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
QFQ banding
o
GTG banding
Risoluzione del
bandeggio: 400
bande
N. 4: con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
QFQ banding
Risoluzione del
bandeggio: 300
bande (diretta)
400
bande (coltura)
 N. 4
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
 N. 4
di cui almeno N. 2 con
ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
QFQ o GTG
banding
Risoluzione del
bandeggio: 400
bande
Analisi
Materiale
d’origine
Tecnica Colturale

Coltura: in
sospensione
Sangue
Fetale
Metodica D’Esecuzione
Cellule Contate
Cellule analizzate per
( per cariotipo omogeneo)
riconoscimento degli
omologhi
 Cellule contate per
 N. 4
ploidia: n 16
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
 Ottenute da n° 2 colture
automatico)
indipendenti
Colorazione
GTG o QFQ
banding
Risoluzione del
bandeggio: 400
bande
Cariotipo
Materiale
abortivo,
fibroblasti
e/o altri
tessuti
Analisi
Alfafeto proteina
Metodo “diretto”
( coltura a breve
termine)
e/o
 Metodo “colturale
o indiretto”

Metodica D’Esecuzione
Materiale d’origine
Liquido Amniotico
Analisi
Screening Biochimici in
Prenatale
BITEST: dosaggio
HCG-B free e PAPP-A
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico
Sangue
Periferico
(siero)


Cellule contate per
ploidia: n 16
Ottenute da 1 o 2 colture
indipendenti
Metodo
ELFA, VIDASBiomérieux
 N. 4
con ricostruzione del
cariogramma (sistema
automatico)
Unità di misura
ng/ml
Metodo
TRACE, KRYPTOR-BRAHMS
Unità di
misura
UI/l
GTG o QFQ
banding
Risoluzione del
bandeggio: 400
bande
Intervallo di Riferimento
I valori di riferimento variano per
ogni settimana gestazionale
Intervallo di riferimento
I valori di riferimento variano
in relazione settimana
gestazionale
Il Laboratorio Mendel esegue colorazioni aggiuntive quando lo ritiene necessario all'approfondimento dell'analisi quali:
GTG (se non già eseguito di routine), CBG, DA-DAPI, AG-NOR, ecc…
 Villi coriali: - prevede di routine: una coltura a breve termine e una coltura a lungo termine, a cui fa seguito il referto.
- nelle situazioni in cui la quantità di materiale non sia sufficiente ad allestire entrambe le metodiche, si utilizza di volta in volta quella che garantisce al
laboratorio, sulla base della propria esperienza, la maggiore possibilità di successo diagnostico
Risoluzione del bandeggio: - non inferiore alle 400 bande per corredo apolide, per Liquido maniotico, Sangue periferico, villi coltura ( ISCN 2005)
- non inferiore alle 300 bande per corredo apolide per villi diretta (diagnosi postnatale, ISCN 2005)

Il dosaggio degli ormoni in biochimica prenatale viene espresso come multipli della mediana (MOM).
Negli esami di citogenetica Insieme al referto si allegano le immagini iconografiche
14
Analisi
Metodica D’Esecuzione
Citogenetica Molecolare
Materiale
Biologico
FISH per approfondimento
diagnostico : sonde molecolari
painting cromosoma specifiche,
sonde molecolari a singola copia per
microdelezioni e microduplicazioni,
sonde subtelomeriche cromosoma
specifiche
FISH per la sindrome di
- DiGeorge






Tecnica
utilizzata
Liquido
Amniotico
Villi coriali
Sangue
periferico
Ibridazione su
metafasi
cromosomiche e
nuclei interfasici
Liquido
Amniotico
Villi coriali
Sangue
periferico
Ibridazione su
metafasi
cromosomiche e
nuclei interfasici
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Tecnica utilizzata
Biologico
QF-PCR per sindrome di
 LA, Villi
 Estrazione del DNA
DiGeorge
coriali,
 PCR-RT
sangue
 Elettroforesi capillare
periferico
(ABI PRISM 3100 AVANT)
 LA, Villi
 Estrazione del DNA
Analisi molecolare per la
coriali,
 Digestione enzimatica con
ricerca delle mutazioni per
sangue
enzimi di restrizione
le Sindromi di Prader Willi,
periferico

Southern-blot
Angelman
Analisi
Biologia Molecolare
Analisi : Test di
metilazione per la S. di
Prader Willi

LA, Villi
coriali,
sangue
periferico



Estrazione del DNA
Enzimi di restrizione usati:
Xbal + Not1
Southern-bloting: sonda
utilizzata pN0.9(SNRPN)
15
Tipo di Sonda usata
Regione di
ibridazione /Loci
genici
Cellule
analizzate
(per quadro
omogeneo)
Sonde molecolari
marcate con
fluorocromi
Loci specifici
10/15
Sonde molecolari
marcate con
fluorocromo orange
(22q11.2); regione di
controllo ARSA
(Arylsulfatasi A)
marcata con
fluorocormo verde
(22q13.3)
Regione Tuple8
(HIRA), che
comprende i Loci
D22S533,
D22S609 e
D22S942
Anche In
relazione a
quanto
ricercato
10/15
Gene e/o sequenze interessate
Microsatelliti STR cromosoma specifici (22q11.2) : D22S264,
D22S941, D22S944
Sequenza specifiche della regione P/W sul cromosoma 15
Sequenza specifiche della regione P/W sul cromosoma 15
Analisi
Biologia Molecolare
QF-PCR
Per le aneuploidie
più frequenti:
cromosomi
13,18,21,
XeY
Analisi dei
polimorfismi per il
riscontro delle
Disomie Uniparentali
Metodica D’Esecuzione
Materiale Biologico
 Liquido
Amniotico
 Villi coriali
 Sangue periferico e
fetale,
 materiale abortivo
 Cellule fetali







Sangue
periferico

Analisi dei
polimorfismi per il
riscontro delle
Contaminazioni
materne
Ricerca delle
mutazioni nel gene
della Fibrosi cistica
FRAXA

Cellule fetali




Sangue
periferico



Sangue
periferico
LA
Villi Coriali







Sangue
LA
Villi Coriali




Analisi molecolare
beta talassemia (22
mutazioni note sul
gene della
betaglobina)



Sangue
LA
Villi Coriali



Tecnica utilizzata
Estrazione del DNA
PCR-RT
Elettroforesi capillare
(ABI PRISM 3100 AVANT)
Estrazione del DNA
PCR-RT (ABI PRISM Lincage
Mapping sets v2.5-Applied
Biosystems Panel 68)
Elettroforesi capillare
(ABI PRISM 3100 AVANT)
estrazione del DNA
amplificazione mediante PCR
Evidenziazione mediante gel
elettroforesi
estrazione del DNA
Multiplex-PCR
Reverse dot-blot su supporto
solido
Gene e/o sequenze interessate
STR: AMXY, HPRT,X22, DXS6803, DXS6809, D21S11,
D21S1411, D21S1412, D21S1435, D18S51, D18S535,
D18S386, D13S631, D13S634, D13S258
(STR specifici Tecnologia ANEUFAST – Kit certificate
IVD/CE98/79/60, ISO 13485:2003)
STR cromosoma specifici: D14S972, D14S1023, D14S1007,
D14S1037, D14S1054, D14S980, D14S1050
Analisi mediante PCR dei marcatori: DS7S484, D7S510,
D8S1784, D8S514,D8S264, D7S517, D7S530, D7S657,
D7S669, D8S549, D7S640, D8S272
Mutazioni ricercate
 X  DF508, G542X, N1303K, 1717-1G > A , W1282X, R553X,
Q552 X, G551D, S549R(A>C), 4016insT, R1158X, G1244E,
DI507, F508C, 1502T, 1706del17, 1677delTA, R117H, G85 E,
621+1G>T R347P, 711+5G> A, 711+1G>T, 2789+5G>A,
R1162X, 3849 + 10kbC >T, 2183AA>G, D1152H, L1065P,
R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del22, T338I, S912X.
Identificazione varianti alleliche poli-T correlate a CBAVD.
Estrazione del DNA
PCR, gel di agarosio
Mutazione da espansione ( espansione della sequenza
Digestione con enzimi di
ripetuta CGG e mutilazione del promotore del gene FMR-1)
restrizione EcoRI + Eagl
responsabile della sindrome dell’X Fragile (FRAXq27.3)
Southern-blotting e ibridazione con
sonda StB 12.3
Estrazione del DNA
Analisi delle 22 mutazioni note sul gene della betaglobina
PCR
Analisi mediante Kit strip A
16
Analisi
Biologia Molecolare
Connessina 26 + CX30 +
mitocondri
Analisi delle
microdelezioni del
cromosoma y
Ricerca delle mutazioni
nel gene Omocisteina
Genotipizzazione Rh
fetale
Ricerca delle mutazioni
interessate nel fattore V
Fattore V, mutazione
H1299R DNA
Ricerca delle mutazioni
interessate nel fattore II
ACE, ricerca delezione
287 bp
Emocromatosi (3
mutazioni: C282Y, H63D,
S65C)
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Tecnica utilizzata
Biologico
 Sangue
 estrazione del DNA
 analisi di segmento
mediante sequenziamento
 analisi di mutazione mediante
PCR
 Analisi del DNA per
polimorfismi
 Sangue
 estrazione del DNA
 periferico
 Amplificazione mediante
PCR
 gel d’agarosio
 estrazione del DNA
 Sangue
 PCR
periferico,
 digestione enzimatica
 gel d’agarosio
 Liquido
 estrazione del DNA
amniotico, villi
 PCR
coriali, sangue
 gel d’agarosio
fetale
 Sangue/tamp
 estrazione del DNA
one boccale
 PCR
 digestione enzimatica,
 gel d’agarosio
 Sangue/tamp
 estrazione del DNA
one boccale
 PCR
 Digestione enzimatica
 gel d’agarosio
 Sangue/tamp
 estrazione del DNA
one boccale
 PCR
 Digestione enzimatica
 gel d’agarosio
 Sangue/tamp
 estrazione del DNA
one boccale
 PCR
 Riverse Dot Blot
 Sangue/tamp
 estrazione del DNA
one boccale
 PCR
 Digestione enzimatica
 gel d’agarosio
17
Gene e/o sequenze interessate
Screening delle mutazioni note nei gene delle connessine e
mitocondriale
STS : sY84, sY125, sY143, sY254;
utilizzati per le regioni di delezione 5C, 5P, 6B,
6D del braccio lungo del cromosoma Y.
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Primers specifici dei geni codificanti le proteine: Rh D e CcEe
Mutazione di Leiden
G1691A
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi o in
eterozigoti della mutazione)
Mutazione H1299R
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi o in
eterozigoti della mutazione)
Mutazione G20210A
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi o in
eterozigoti della mutazione)
Mutazione del287 bp
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi o in
eterozigoti della mutazione)
Mutazioni C282Y, H63D, S65C sul gene HFE
(la metodica permette di individuare la presenza in omozigosi o in
eterozigoti della mutazione)
Analisi
Biologia Molecolare
Pannello malattie
cardiovascolari 13 mutazioni
Osteoporosi 3 mutazioni
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Tecnica utilizzata
Biologico
 Sangue/tamp
 estrazione del DNA
one boccale
 PCR
 Riverse Dot Blot

Sangue/tamp
one boccale
 estrazione del DNA
 PCR e digestione
enzimatica e gel d’agarosio
Gene e/o sequenze interessate
FV R506Q detto di Leiden, FV H1299R detta HR2,
protrombina G20210A, PAI-1 4G/5G, GPIIIaL33P, MTHFR
C677T, MTHFR A1298C, CBSI/D, ACE I/D, angiotensinogeno
M235T, CEPT 1405V, CYP7A1-278A>C, Apo E
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismi F e B;
collagene di tipo 1 (COLIA1): polimorfismo S; recettore per gli
estrogeni (ESR1): polimorfismi P e X
le metodiche permettono di individuare la presenza in omozigosi o in eterozigoti delle mutazioni

Accertamento di Paternità
Individuazione e
Tipizzazione del HPV
Ricerca genoma virale
dell’CMV
Cellule cervicali
Materiale bioptico


Ricerca DNA
Toxoplasma
Micoplasma, analisi per la
ricerca del DNA su
tamponi e l. seminale
Ricerca DNA Chlamydia
Tracomathis
Sangue/tamp
one boccale















Estrazione del DNA
PCR
Analisi del prodotti di
amplificazione mediante:
ABI PRISM 3100
Marcatori analizzati: AMXY, D21S11, HPRT, D21S1412,
D18S391, D13S631, D21S1411, D18S386, D13S634,
D18S535, X22, D18S51, D21S1435, DXS6809, DXS6803,
D13S258





Estrazione del DNA
PCR Multiplex Fluorescente
Elettroforesi capillare
(Gene Scan ABI PRISM)
Polymerase Chain
Reaction CMV (Nested
PCR)
Genotipizzazione diretta di 15 ceppi virali mediante primers
ceppo virali specifici: genotipi analizzati 6, 1 (basso rischio);
16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 60 (alto rischio).

Regione amplificata: MTR II
Polymerase chain
reaction (nested PCR)

Regione amplificata: gene B1
Polymerase chain
reaction (nested PCR)

Regioni interessate

Segmento di DNA plasmidico di C. trachomatis
( sequenza breve, altamente conservata in tutti i
sierotipi di C. Trachomatis )
Anticorpi bersaglio marcati in fluorescenza su antigeni
specifici ricercati.
Sangue
periferico
Liquido
amniotico
Urine
Sangue

periferico
Liquido amniotico
T. vaginale

T. uretrale
L. seminale
Urina,
Liquido semin.
Essudato uret.
Essudato cerv.
Essud.
congiuntiv.

Amplificazione acidi
nucleici mediante Ligase
Chain Reaction
 Immunofluorescenza diretta
(su tampone vaginale e uretrale,
non su urine e liquido seminale)
18

Analisi
Biologia Molecolare
HSV presenza/assenza
herpesvirus 1 e 2
Rosolia
presenza/assenza
rubeovirus
HBV DNA quantitativo
HBV DNA qualitativo
HCV RNA qualitativo e
genotipizzazione
HCV RNA quantitativo
HIV RNA quantitativo
Analisi
Test correlati
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Biologico
 tampone boccale, 
cytobrush,

sangue periferico 
 Sangue periferico 


 Sangue

periferico(siero/

Plasma)

 Sangue

periferico(siero/

Plasma)

 Sangue

periferico(siero

Plasma)

 Sangue

periferico(siero/

Plasma)

 Sangue

(periferico/plasma 
)

Tecnica utilizzata
estrazione del DNA
PCR
gel d’agarosio
estrazione del DNA
PCR
gel d’agarosio
estrazione del DNA
RT- PCR
gel d’agarosio
estrazione del DNA
nested PCR
gel d’agarosio
estrazione del RNA
PCR
gel d’agarosio
estrazione del RNA
RT- PCR
gel d’agarosio
estrazione del RNA
RT- PCR
gel d’agarosio
Gene e/o sequenze interessate

presenza/ assenza genoma di HSV1 e 2

presenza/ assenza genoma di rubeovirus

Identificazione quantitativa HBV DNA

presenza/assenza di HBV-DNA


identificazione di RNA
genotipizzazione dei sottotipi virali: 1a, 1b, 2,3

Identificazione quantitativa HCV RNA

Identificazione quantitativa HIV RNA
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Metodo
Biologico
Cellule cervicali
 Analisi al microscopio
Citologia (PAP-Test)
Analisi del liquido
seminale
Liquido
seminale


Spermiogramma
Test di capacitazione
PRP
Sangue

Separazione ed Arricchimento
piastrinico mediante centrifugazione
(metodica Anitua-modificata)
19
Unità di
misura
-------------
Intervallo di riferimento

-------------


Identificazione dei diversi
componenti cellulari
Valutazione qualitativa e
quantitativa degli
spermatozoi.
Arricchimento piastrinico
fino ad una concentrazione
4 volte superiore per unità
di plasma.
Analisi
Test correlati
Intolleranza alimentare
Intolleranza al lattosio
Malattia celiaca
Analisi
Dosaggi Ormonali
HCGb,
Estradiolo,
progesterone,
ecc.
Metodica D’Esecuzione
Materiale
Tecnica utilizzata
Biologico
 Sangue
 Immunoblot Assay Elisa
periferico (siero)
 Sangue
 estrazione del DNA
periferico
 PCR
 tampone
 Digestione enzimatica
boccale
 gel d’agarosio
 Sangue
 estrazione del DNA
periferico
 multiplex PCR
 tampone
 gel d’agarosio
boccale
Metodica D’Esecuzione
Materiale d’origine
Sangue periferico
Metodo
ELFA, VIDAS-Biomerieux
Gene e/o sequenze interessate
Dosaggio IgG in relazione a 45/90 cibi

Ricerca del polimorfismo 13910T/C

Analisi HLA DQ2 e DQ8 associati a malattia
celiaca
Unità di misura
ng/ml
Intervallo di Riferimento
Gli intervalli di riferimento variano
in base all’ormone analizzato ed
eventualmente alla settimana di
gravidanza.
Strutture di appoggio:
Alcuni degli esami sopra elencati vengono eseguiti in collaborazione con altre strutture, quali:
l'Istituto di Genetica Medica dell’Università di Ferrara Laboratorio di Genetica Umana Istituto Galiera di Genova; Laboratorio Diagnosi pre/postatale e
malattie metaboliche- Istituto Gaslini di Genova; Laboratorio di Genetica dell’Università di Chieti; Servizio di Genetica dell'Università di Parma; ; Il
Laboratorio di Genetica dell’ Ospedale S. Maria Nuova di Reggio Emilia; Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica dell’Università di Torino.
Promea S.P.A (laboratorio di citogenetica e biologia molecolare) – Torino. Geneticlab- Noventa Vicentina.
20
3.3 Modalità di Prelievo, Consegna, Caratteristiche e Conservazione dei Campioni
CITOGENETICA CLASSICA
ANALISI
MATERIALE
-
Cariotipo
Liquido
Amniotico
-
-
Dosaggio alfa-feto
proteina
Cariotipo
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MOADULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
La quantità ottimale: 15-20 ml
La quantità minima non inferiore a
10 ml
Prelievi eseguiti possibilmente non prima della
14° settimana di gravidanza e non oltre la 20
N° 2 provette per ogni paziente
Provette tipo falcon da 15 ml tappo a vite
sterili
Le provette devono essere sterilizzate a raggi 
Gli aghi e le siringhe utilizzate per il prelievo
possibilmente sterilizzate a raggi .
Il materiale deve essere trasferito nelle provette
in condizioni il più possibili sterili
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Per i prelievi francamente ematici o torbidi:
si avvisa il professionista che non si assicura
il successo dell’analisi.
Liquido
amniotico
nessuna quantità aggiuntiva rispetto al cariotipo su LA (si preleva dal sovranatante dopo centirfugazione)
Materiale
Abortivo,
biopsie
cutanee
e/o altri
tessuti
Nel caso di biopsie cutanee la cute non deve essere disinfettata con alcool.
Contenitori sterili (sterilizzati a raggi .)
Il materiale deve essere trasferito sterilmente negli appositi contenitori contenente terreno di coltura: Sui
contenitori siano attaccate le etichette che riportano:
nome e cognome del paziente, data di nascita, data del
prelievo e tipo di materiale.
I campioni inadeguati per assenza di materiale
embrionale o fetale o campioni in evidente stato di
macerazione, non vengono coltivati.
-
-
21
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro, i campioni devono essere tenuti a
temperatura ambiente.
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto: Il Trasporto deve avvenire
a temperatura ambiente,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
esame da inserire nel
modulo di richiesta del
cariotipo LA
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
Come per il cariotipo su LA
stesse condizioni del cariotipo su LA
ANALISI
Cariotipo
MATERIALE
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MOADULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
Villi Coriali -
Per ogni paziente N°1 provetta conica sterile di polipropilene da 15 ml con tappo a vite
( tipo falcon), le provette devono essere sterilizzate a raggi .: quantità ottimale 15 mg.
- I villi possono essere trasferiti nelle provette contenenti possibilmente il
terreno di trasporto fornito dal laboratorio
opuure soluzione fisiologica sterile.
-
La quantità minima di villi accettata è di 5
mg. Per quantità inferiori si accetta il
campione concordando il da farsi con il
medico inviante.
-
Il materiale deve essere trasferito sterilmente nelle
provette.
Gli aghi e le siringhe sterilizzati a raggi , non con
ossido di etilene
Modulo informativo sulle modalità di prelievo (da
consegnare preventivamente)
-
22
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro, i campioni devono essere tenuti a
temperatura ambiente.
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto deve avvenire a
temperatura ambiente, in contenitori
idonei che ne garantiscano l’incolumità
così da arrivare integri al laboratorio.
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
ANALISI
Cariotipo
MATERIALE
Sangue
Periferico
-
-
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MOADULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
Non è richiesto il digiuno
Il prelievo:
- in siringa eparinata (sterilizzata a raggi ),
oppure:
- provette sterili tipo vacutainer
VP-050 SHL (tappo verde)
con eparina LH ( sterilizzate a
raggi )
N° 1 provetta o siringa per paziente: la quantità
ottimale è di 5 ml, la quantità minima accettata è
di 3 ml, al di sotto della quale non si esegue
l’analisi.
Non EDTA come anticoagulante, o provette
prive di anticoagulante;
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
Sangue
fetale
-
-
Stesse modalità del prelievo ematico,.
Data la peculiarità del prelievo e del materiale
per quantità inferiori ai 2-3 ml si mette
comunque in coltura il materiale avvisando il
medico della possibilità del mancato successo
dell’analisi
I prelievi devono essere accompagnati dal
prelievo dell'emocromo materno.
CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH):
Liquido
- 4 ml di liquido amniotico: es aggiuntivi a quelli
Amniotico
del cariotipo ( ideale FISH + cariotipo: 20 ml).
N. 1 provetta ( o 4 ml in più nelle 2 provette del
cariotipo)
- Stesse modalità viste per il cariotipo.
A partire da 14° sett.
Sangue periferico:
- come esame di approfondimento al cariotipo
viene utilizzato il materiale già in possesso del
laboratorio
- Se richiesto un prelievo: vedere le stesse
modalità del cariotipo su sangue
FISH
Sangue
Periferico
23
-
-
(vedere pagina28 )
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro, i campioni devono essere tenuti a
temperatura ambiente.
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto: Il Trasporto deve avvenire
a temperatura ambiente ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-

-
INVIO E CONSEVAZIONE
Modulo di richiesta
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy
Modulo di richiesta *
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy*
* non se già presenti per il cariotipo
-
I campioni che si presentano
coagulati all’accettazione non
vengono accettati.
-
E’ importante porre i campioni su un
agitatore per provette, se questi non
vengono consegnati in breve tempo al
laboratorio.
-
Per il sangue fetale e’ opportuno
inviare il materiale al laboratorio il
prima possibile dal momento del
prelievo.
Come per il Cariotipo su LA
Come per il Cariotipo su Sangue
Periferico
CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH):
ANALISI
FISH
MATERIALE
Villi Coriali -
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MOADULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
Se richiesto anche l’esame citogenetico :
stesso materiale per l’indagine citogenetica
n. 1 provetta contenete il liquido di coltura
per la raccolta ed il trasporto contenete i villi
q.tà 10 mg. (non meno di 5 mg)
-
Modulo di richiesta *
Modulo di consenso
informato
Modulo legge sulla
privacy*
* non se già presenti per il
Come per il Cariotipo su Villi coriali
cariotipo
DIAGNOSI RAPIDA IN PRENATALE:
ANALISI
MATERIALE
QF-PCR
Liquido
Amniotico
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MOADULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere ultima pagina. )
(vedere ultima pagina. )
(vedere ultima pagina. )
Quantità:
- 4 ml di LA ( q.tà minima 2 ml) (se aggiuntivi a
quelli del cariotipo ideale QF-PCR + cariotipo:
20 ml).
- N. 1 provetta ( o 4 ml in più nelle 2 provette del
cariotipo)
-
Modulo di richiesta *
-
Modulo di consenso
informato
-
Modulo legge sulla
privacy *
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C .(se posiibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
Prelievi eseguiti dalla 11° alla 23° max.
settimana di gravidanza
Villi coriali
-
2-3 mg di villi ( aggiunti a quelli del cariotipo se richiesto)
-
Sangue
Fetale
-
3 ml ( q.tà minima 1-2 ml)
-
-
2-3 mg di materiale fetale ( aggiunti a quelli del
cariotipo se richiesto)
IMP: nel caso in cui il prelievo prevede
l’esecuzione anche dell’esame
citogenetico (mappa cromosomica) , la
conservazione e il trasporto del
materiale deve avvenire tassativamente
a temp. ambiente
* non se già presenti per il cariotipo
Materiale
Abortivo
Rh- Fetale
Liquido
Amniotico
Stesse modalità viste per l'analisi del cariotipo sugli
stessi materiali
5 ml aggiuntivi dal materiale di prelievo in prenatale
(se richiesto solo RH è suff. 1-2 ml)
Villi coriali
Stessa q.tà del prelievo per l’analisi citogenetica
(se richiesto solo RH è siff. 1-2 mg)
Sangue
Fetale
Stessa q.tà del prelievo rper l’analisi citogenetica
(se richiesto solo RH è suff. 1-2 ml)
24
-
Modulo di richiesta *
-
Modulo di consenso
informato
-
Modulo legge sulla
privacy *
-
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
Disomie
Uniparentali
Contaminazioni
materne
MATERIALE
-
Sangue
periferico dei genitori
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA
(K2) Ke (tappo violetto).
8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il
campione.
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C .(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
Fibrosi Cistica
Liquido
Amniotico
-
FRAXA
Villi Coriali
Estrazione del
DNA per l’analisi
di altre patologie
geniche
-
-
Liquido amniotico:. 4 ml di LA per ciascun
esame (se aggiuntivi a quelli del cariotipo es.
ideale CFTR + cariotipo: 20 ml; CFTR + FRAXA
+ Cariotipo: 25 ml).
Villi Coriali: 5 mg di villi minimo per esame
Provette tipo falcon da 10 ml tappo a vite sterili
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale
-
Modulo di richiesta
-
-
Modulo legge sulla
privacy
-
-
Conservazione a + 4°C se possibile o
a temp ambiente (sempre a temp
ambiente se sul campione occorre
esegure anche l’esame citogeentico)
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
IMP: nel caso in cui il prelievo preveda
l’esecuzione anche dell’esame
citogenetico (mappa cromosomica) , la
conservazione e il trasporto del
materiale deve avvenire tassativamente
a temp. Ambiente
25
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
MATERIALE
Tutte le analisi di
biologia
molecolare: es.
- Fibrosi Cistica,
FRAXA, S.
Sangue
Prader Willi,
periferico
CATCH 22
DiGeorge,
Fattore V,
FattoreII, ecc
-
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA
(K2) Ke (tappo violetto).
8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per
quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il campione.
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
-
. Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °C.(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
-
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE (analisi del DNA)
ANALISI
MATERIALE
Microdelezioni del Sangue
cromosoma Y
periferico
-
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere ultima pagina. )
(vedere ultima pagina. )
(vedere ultima pagina. )
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
8 ml. totale di sangue quantità ottimale. Per
quantità inferiori a 2 ml
non si accetta il
campione.
Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di
nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla
privacy
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)
-
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
-
Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne
garantiscano l’incolumità così da
arrivare integri al laboratorio.
-
- Test di paternità
-
Sangue
periferico/
tampone
boccale
-
-
Come sopra
Modulo di richiesta
Modulo consenso prelievo
Modulo legge sulla
privacy
Come sopra
I tamponi boccali vengono forniti dal laboratorio su richiesta; in ogni caso sono facilmente reperibili in Farmacia
26
ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE: RICERCA DNA BATTERICO O VIRALE
ANALISI
MATERIALE
HPV
Biopsia
CMV
Ricerca di DNA
batterico o virale *
Liquido
Amniotico
Sangue
periferico
(In alcuni
casi t.
boccale,
vedere pag.
17, 18, 19)
* per HBV e HCV va
bene anche:
Chlamydia
Trachomatis
MOADULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
N. 1 provetta falcon con il liquido di
conservazione e trasporto, fornita dal lab.
- Modalità di prelievo:
- Prelevare il campione con la stessa spatola o
tampone comunemente usato per i PAP-TEST
- Stemperare per alcuni minuti il campionie nella
fisiologica contenuta nelle provette fornite
- Chiudere bene le provette con il tappo a vite
- Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data
di nascita, data del prelievo e materiale.
- 10 ml di LA ( q.tà minima 6 ml) per esame
- provetta tipo falcon sterile tappo a vite da 15ml
- Ideale come settimana di gravidanza dopo la
22, possibilmente almeno intorno alla 18°
( per sett. di gravidanza antecedenti ci può essere
un problema di sensibilità del metodo nella ricerca
dell'agente virale)
- Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data
di nascita, data del prelievo e materiale.
- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer
EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
- 8 ml. Totale di sangue quantità ottimale. Per
quantità inferiori a 2 ml non si accetta il
campione.
- Sulle provette siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data
di nascita, data del prelievo e tipo di materiale.
- N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer da
siero (tappo rosso/tappo rosa)
Prelievo:
- Essudato Cervicale: utilizzare l’apposito set di
prelievo e trasporto ( LCX probe system )
- eseguire il prelievo a distanza di almeno un'ora
dall'ultima minzione Urina: raccogliere il primo
getto del mattino. Contenitore con tappo a vite:
10 ml. Liquido seminale: Eseguire il prelievo
rispettando l’asepsi. Contenitore con tappo a
vite: 1 ml. Attaccate etichette che riportano:,
paziente, data di nascita e di prelievo,
-
Cellule
cervicali
Toxoplasma
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
Essudato
Cervicale
Urina
Liquido
seminale
27
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
-
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
-
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal
momento del prelievo
Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,
in contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità così da arrivare integri al
laboratorio.
Stesse modalità riportate sopra
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
IMP: nel caso in cui il prelievo di liquido
amniotico prevede l’esecuzione anche
dell’esame
citogenetico(mappa
cromosomica) , la conservazione e il
trasporto del materiale deve avvenire
tassativamente a temp. ambiente
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy -
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.(se possibile)
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal
momento del prelievo
Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,
in contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità così da arrivare integri al
laboratorio.
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 °.
Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h dal
momento del prelievo
- Il Trasporto può avvenire a temperatura
ambiente ( meglio a + 4°C) ,
- in contenitori idonei
liquido seminale: se occorra fare altre analisi
(es. spermiogramma) occorre seguire le
indicazioni riportate per questo esame
ANALISI CORRELATE
ANALISI
Intolleranze
alimentari
Intolleranze al
lattosio
Malattia celiaca
MATERIALE
Sangue
periferico
(siero)
-
Sangue
periferico
Tampone
boccale
-
-
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina28 )
(vedere pagina28 )
n 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
Dati del paziente sulla provetta
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
N. 2 provette Provette sterili tipo vacutainer EDTA (K2) Ke (tappo violetto).
Dati del paziente sulla provetta
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina28 )
Dopo il prelievo fino al momento del
ritiro: conservati a + 4 ° (se possibile)
- Arrivo in laboratorio non oltre le 24 h
dal momento del prelievo
- Il Trasporto può avvenire a
temperatura ambiente ( meglio a +
4°C) ,
in contenitori idonei che ne garantiscano
l’incolumità così da arrivare integri al
laboratorio.
-
ANALISI CORRELATE
ANALISI
PAP TEST
MATERIALE
Cellule
cervicali
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina di seguito. )
(vedere pagina di seguito. )
spatolato su vetrino fissato
Dati del paziente sul vetrino e materiale e/o esame
-
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina 27 )
-
Spermiogramma
PRP
Liquido
Seminale
Sangue
- Eseguire il prelievo rispettando l’asepsi
- Contenitore con tappo a vite
Sul
contenitori siano attaccate le etichette che
riportano: nome e cognome del paziente, data di nascita,
data del prelievo e tipo di materiale.
- 20 ml sangue (6 provette da 4.5ml per
coagulazione, Vacutainer tappo azzurro)
-
-
Modulo informativo sulle
modalità di prelievo (da
consegnare preventivamente)
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
Modulo di richiesta
-
Consegnare il prima possibile al laboratorio
Temperatura ambiente sia per la
conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei da evitare
rotture dei vetrini
Consegnare immediatamente al laboratorio
(entro 1 ora dal momento della raccolta )
Prelievo in laboratorio
SCREENING BIOCHIMICI IN PRENATALE
ANALISI
-
HCG-B FREE
PAPP-A
( x BITEST)
ANALISI
Ormonali: HCG,
Estradiolo,
Progesterone,
ecc.
MATERIALE
Sangue
periferico
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina di seguito. )
(vedere pagina di seguito. )
N. 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
Dati del paziente sulla provetta
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina 27 )
-
MATERIALE
Sangue
periferico
-
PRELIEVO: q.tà, tipo di provette, ecc.
MODULISTICA ALLEGATA
(vedere pagina di seguito. )
(vedere pagina di seguito. )
N. 1 Provetta da sierologia tipo vacutainer (tappo rosso/rosa)
Dati del paziente sulla provetta
Modulo di richiesta
Modulo legge sulla privacy
INVIO E CONSEVAZIONE
(vedere pagina 27 )
-
28
Consegnare il prima possibile al laboratorio
Temperatura ambiente (meglio 4 °C) sia per
la conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei
Consegnare il prima possibile al laboratorio
Temperatura ambiente (meglio 4 °C) sia per
la conservazione che per il trasporto.
Per il trasporto contenitori idonei
PRELIEVO: i campioni per i quali non vengono rispettate le tipologie di provette, la quantità minima di materiale, i modi e tempi di prelievo
indicati:
- in diagnosi prenatale si accetta sempre il campione, il laboratorio contatta il professionista; ma non si assicura il successo dell'analisi.
- in diagnosi postnatale, il laboratorio contatta il professionista; ma in genere è necessario eseguire un successivo prelievo.
MODULISTICA ALLEGATA : È utile per il laboratorio che siano compilati tutti i campi riportati sui moduli. In particolare:
Modulo di Richiesta
I requisiti minimi della richiesta per l'accettazione dei campioni sono: - cognome e nome; - data di prelievo; - data di nascita; - data
dell’ultima mestruazione; - inviato da; - prestazioni richieste; - firma del medico.
Se mancano:
- cognome nome:
non è possibile inserire il campione: il Laboratorio chiamare il medico o la struttura inviante
- data di nascita:
Il laboratorio Mendel chiama il medico o la struttura inviante, se il dato non viene fornito la data di nascita non
comparirà sul referto.
- data dell'ultima mestruazione: Il laboratorio Mendel chiama il medico o la struttura inviante, se il dato non viene fornito sul referto non
comparirà l'UM e sul referto
dell'alfafeto proteina non compariranno i valori di riferimento (poiché non è possibile calcolarli). E' quindi
importante che il medico o l'infermiera compilino sempre questo campo.
- Data di prelievo: Il laboratorio contatta il medico o la struttura inviante
- Inviato da:
Il laboratorio lo inserisce, se possibile
- Prestazioni richieste: non è possibile inserire il campione: il Laboratorio chiama il medico o la struttura inviante
E’ inoltre importante che i moduli inviati dalle strutture per le quali si è concordato l’invio dei referti alle pazienti siano compilati correttamente
e in maniera completa i seguenti campi: indirizzo, codice di avviamento postale, n. civico, città.
In caso contrario il laboratorio si vedrà costretto, data l’impossibilità di spedire il referto alla paziente, a spedirlo al medico/struttura inviante.
Modulo di Consenso Informato ( per le analisi che lo prevedono)
- II modulo di consenso informato, dovrà essere sottoscritto dal paziente che ha ricevuto l’informazione, soltanto al termine del colloquio
informativo e dopo che sia stata offerta al paziente la possibilità di porre quesiti o chiedere precisazioni; la firma sul modulo dovrà
essere intesa come conferma di avvenuto colloquio e di piena comprensione di quanto riportato.
- I Professionisti che decidono di non fare firmare il modulo di Consenso Informato alle/ai pazienti , pur eseguendo un colloquio
informativo, o di non eseguire alcun colloquio informativo,lo fanno per decisione propria, assumendosene le responsabilità. Il laboratorio
fornisce i moduli necessari a tutti i professionisti che si appoggiano alla struttura.
Modulo Trattamento Dati Personali (legge privacy)
I campioni devono essere accompagnati dal modulo del trattamento dei dati personali firmato dopo presa visione.
29
3.4 Modalità di trasporto dei campioni biologici:
Descrizione delle modalità di trasporto dei campioni



I campioni devono giungere al laboratorio mediante un sistema di trasporto idoneo ad assicurare la corretta conservazione durante il trasporto e la
consegna al laboratorio stesso in tempo utile per garantire l’affidabilità dei risultati.
Il laboratorio è fornito per questo di fattorini e/o si appoggia ad un corriere per i trasporti di campioni che non provengono dalla città o zone limitrofe.
Il laboratorio si fa carico del ritiro e del trasporto dei campioni, quando richiesto.
Occorre comunque per un corretto trasporto:
 Accertarsi che le provette siano sempre ben chiuse, nel caso di necessità rinforzare la chiusura con nastro tipo adesivo
( ottimo il cerotto in rotoli o meglio il parafilm). (recipiente primario)
 Le provette devono essere trasportate nelle apposite buste, di tipo sanitario, che permettono la separazione fisica della richiesta di esame dal
campione e sia sempre presente la richiesta per ogni campione.
o Le buste contenenti le provette e le richieste devono essere poste in contenitori di materiale rigido a prova di dispersione ed urti, contenente
materiale assorbente, chiuso e termoisolato. (recipiente secondario)
o I contenitori vengono quindi posti in una busta di plastica/cartone identificativa (recipiente esterno)



Il tempo che intercorre dal momento del prelievo ( di qualsiasi materiale) e l’arrivo al laboratorio deve essere il più corto possibile e comunque non
deve in genere superare le 24 h.
Il Laboratorio offre un servizio di trasporto per mezzo di propri fattorini o corriere (in tutta Italia). Nel caso di consegne tramite il corriere la chiamata
deve essere eseguita alla mattina del giorno del prelievo. Il ritirò verrà effettuato il giorno stesso e arriverà al Laboratorio Mendel entro le 10 del
giorno successivo (se fuori Modena). Nel caso di urgenze o campioni particolarmente delicati (es. sangue fetale, ecc.) , il laboratorio provvederà che
il ritiro e la consegna alla propria struttura avvenga il giorno stesso del prelievo.
Le stesse modalità vengono attuate dal Laboratorio Mendel per la spedizione di campioni biologici
Le modalità tecniche di preparazione del campione e di trasporto indicate da questo laboratorio seguono:
 Linee Guide Citogenetica: Consensus 1995 “ Diagnostica Citogenetica” (Analysis n°8/95)
 Circolare n°16 del Ministero della Sanità del 20/07/94
 Circolare del Ministero della Sanità del 2001
 Circolare del Ministero della Salute del 8/05/03
 Manuale IATA Dangerous Goods Regulations, Ed. 48, 2007
 U.S. Pubblic Health Service: regolamento per l’imballaggio e la spedizione di materiali biologici
30
4. REFERTAZIONE
IL LABORATORIO REFERTA GLI ESAMI TUTTI I GIORNI, APPENA QUESTI SONO TERMINATI.
4.1 Modalità di consegna/ritiro dei referti:
In caso di risultati nella norma:
 Il laboratorio consegna i referti secondo le seguenti modalità:
 Consegna diretta del referto presso la sede della struttura durante i giorni e l’orario di apertura al pubblico
 Invio tramite posta.
L'invio dei referti può avvenire alla struttura inviante o alle pazienti in base agli accordi.

Quando richiesto: Il Laboratorio informa telefonicamente o via FAX il medico richiedente del risultato dell'esame. Si informa il paziente che
l'esame è terminato se e quando richiesto dal medico inviante. I referti possono essere inviati anche con altre modalità (corriere, propri
fattorini, ecc.) secondo singoli accordi con le strutture invianti.
In caso di risultati patologici:
 Il Direttore della struttura, o chi ne fa le veci in sua assenza avvisa tempestivamente il medico inviante per valutare di volta in volta il da farsi.
E' importante infatti non inviare alle pazienti (soprattutto in diagnosi prenatale) referti "patologici" per posta, o consegnarli senza alcuna spiegazione.
E' opportuno che tali referti vengano consegnati al paziente da un medico, possibilmente in sede di consulenza genetica, così che ne venga spiegato il
significato ed eventuali ulteriori esami di approfondimento da eseguire.

Il Laboratorio Mendel si sta attivando nell’implementazione della consegna dei referti on-line

In caso di smarrimento del referto è possibile averne una copia conforme .
4.2 Caratteristiche del referto
La struttura e dati contenuti nei referti hanno come riferimento:
-
SIGU; Documenti: Conclusioni del Gruppo di Lavoro Diagnosi Prenatale; 22/03/99.
-
ISCN (2005): An International System for Chromosome Nomenclature, Mitelman F (ed); S. Karger, basel, 2005.
-
Linee Guida per la diagnosi Citogenetica: Consensus 2007 (Analysis n°2/3.2007).
4.3 Modalità di Conservazione dei Referti e dei preparati:
Il Laboratorio conserva
 i dati informatici: inerenti ai pazienti, fogli di lavoro, referti, immagini iconografiche degli gli esami di citogenetica (classica e molecolare) (su supporto
magnetico ottico) : per 10 anni
 i dati cartacei: fotografie delle rilevazioni su gel (per gli esami di biologia molecolare), fogli degli strumenti (biologia molecolare e biochimica prenatale),
fogli di lavoro e fogli di lettura citogenetica, moduli di richiesta, consensi informati. : per 10 anni
I preparati cromosomici allestiti su vetrini sono deperibili nel tempo. Vengono comunque attualmente conservati per almeno 5 anni.
31
5. GARANZIA DI CONFORMITA’ ALLE SPECIFICHE
5.1 Struttura, strumentazione e sistema informatico
Il Laboratorio Mendel ha definito la sua struttura in maniera adeguata e funzionale al tipo di attività svolta, non ponendosi semplicemente all’interno dei
requisiti di legge sia in ambito strutturale che di sicurezza, ma sviluppando aree per le specifiche attività che permettano di garantire condizioni ambientali
rigidamente controllate per le lavorazioni più importanti. In particolare modo si è allestito un ambiente a se stante per le lavorazioni analitiche riguardanti
colture cellulari che garantisse condizioni controllate di qualità dell’aria, temperatura e umidità costanti, tramite un opportuno sistema di condizionamento e
filtrazione dei locali, mediante filtri a tasche di classe EU3, EU6, atto a mantenere 6 volumi ambiente/ora di ricambio dell’aria immessa.
Il Laboratorio Mendel si è comunque attenuto ai requisiti strutturali di legge specifici previsti per i Laboratori di Genetica Medica (riferimento normativo:
Delibera Regionale n. 327 del 27 febbraio 2004:Applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale , Requisiti
specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica), ed è strutturato in modo da rispondere anche alle normative in termini di sicurezza e
salute sul lavoro. Il centro prelievi e la zona di attesa per i pazienti garantiscono standard di sicuro comfort e riservatezza.
Le apparecchiature di cui è provvista la struttura sono all’avanguardia per l’esecuzione delle analisi sia di Citogenetica che di Biologia Molecolare oltre
che rispondere alle disposizioni di legge, ed ad essere adeguate al tipo e al carico di lavoro svolto. Le ditte fornitrici sono leaders nel settore, si tratta
quindi di apparecchiature ad approvazione CE. Tutti gli strumenti considerati critici sono presenti in doppio, con collegamenti elettrici ed allarmi
indipendenti. Disponibile presso la struttura l’elenco delle apparecchiature.
Il sistema informatico adottato permette di effettuare ricerche di report per chiavi specifiche (tipologia di prestazione, dati anagrafici, dati temporali,
provenienza della richiesta, numero progressivo di registrazione). Ed è stato progettato su misura per le necessità della struttura.
Il Responsabile Informatica ha la responsabilità dell’identificazione, attuazione del sistema informativo, i referenti interni del corretto funzionamento
all’interno del laboratorio. Per quanto riguarda l’analisi delle registrazione della qualità, si utilizzano software esterni commerciali .
Il sistema informatico garantisce un corretto utilizzo e gestione dei dati (soprattutto per quanto riguarda i dati analitici e di anagrafica paziente nel rispetto
della legge sul trattamento dei dati personali)
5.2 Attività Analitica: legislazioni di riferimento, linee guida, controllo di qualità
Per ciò che concerne più specificatamente il lavoro analitico, si segue quanto riportato dalle linee guida del settore (internazionali e nazionali). Si è inoltre
cercato in questi anni un’impostazione su metodiche più adatte e qualificate a soddisfare eventuali parametri del Controllo di Qualità. Pur non essendoci
indicazioni e normative precise in proposito si è cercato comunque di delineare possibili parametri da utilizzare per un controllo di qualità in citogenetica
classica definendo degli indicatori di prodotto e di processo, così come sembra essere l’indirizzo delineato ultimamente dagli enti scientifici del settore, e
dalle linee guida degli accreditamenti istituzionali per i laboratori di genetica medica, utilizzando anche le indicazioni riportate dalla letteratura
internazionale. Nell’ambito della citogenetica molecolare si è optato per l’uso di sonde fornite da ditte che attuassero un controllo di qualità certificato del
prodotto fornito, e per quanto riportato dalle linee guida. Per quanto concerne la biologia molecolare si utilizzano metodiche di CDQ (uso di controlli di
amplificazione, ecc.) secondo le indicazioni nazionali ed internazionali; così come per le analisi di biochimica prenatale, si attua un sistema di controllo di
32
qualità mediante l’uso di carte di controllo interne.
 L’attività analitica è stata impostata su riferimenti scientifici e linee guida nel settore, quali:
-
European Cytogeneticists Association: Cytogenetic Guidelines and Qualità Assurance; ECA News Letter 17 gennaio 2006
-
Società Italiana di Genetica Umana: Linee Guida Citogenetica: Consensus 1995 “Diagnostica Citogenetica” (Analysis n°8/95)
-
Società Italiana di Genetica Umana: Linee Guida per la Diagnosi citogenetica : Consensus 2007 (Analysis n°2/3.2007)
-
Standards e Guidelines for Clinical genetics Laboratories (American College of Medical Genetics) ;2006 edition
-
ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman F (ed); S. Karger, basel, 1995.
-
ISCN (2005): An International System for Chromosome Nomenclature, Mitelman F (ed); S. Karger, basel, 2005.
-
Documenti: Conclusioni del Gruppo di lavoro Diagnosi Prenatale; SIGU - 22/03/99; le indicazioni fornite dalla Società Italiana di Genetica Umana
(SIGU) Associazione Italiana di citogenetica medica: “Dignostica Citogenetica, Consensus 1995”, Analysis n. 8, 1995
-
AICM: “Aggiornamento linee guida per la diagnostica citogenetica” Newsletter, settembre 1996
-
SiGU; Documenti: Conclusioni del Gruppo di lavoro Diagnosi Prenatale; 22/03/99
-
SIGU: Gruppi di Lavoro-Documenti: “Requisiti specifici per l’Accreditamento dei Servizi di Genetica Medica” ; 22/09/99
-
SIGU: Gruppi di lavoro-Documenti “ Dal gruppo di Lavoro Controllo di qualità analisi Molecolari” : 1999
-
Linee Guida per test genetici: ISS (comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie)
-
M.J. Barch, T. Knutsen, J.L. Spurbeck - The Cytogenetics Laboratory manual (EMI, 1997)
-
American college of medical genetics: “standards and guidelines for clinical genetics laboratories”, 2a ed., 1999
-
The AGT Cytogenetics laboratory Manual, 3° edition; M.J.Barch, T. Knutsen, J.L. Spurbeck - 1997
-
Hybridation in situ en Cytogenetique Moleculaire; M. Muleris, F. Richard, F. Apiou, B. Dutrillaux
-
Testi, Protocolli e Manuali internazionali inerenti metodologie di Biologia Molecolare ( es. Maniatis, Current Protocols, ecc.)
-
Bibliografia internazionale: - Bosch FX et J Natl Cancer Inst 1995; 87: 796-802; International agency for Research on cancer (IARC), working group.
IARC monograph on the evaluation of carcinogenic risk. Human papillomavirus. IARC Sci Publ 1995; 64:Lyon, Cuzick J et al Lancet 1995; 345: 15331536
-
L'uso di protocolli e metodiche di laboratorio comunemente utilizzate e riconosciute.
L’uso di Kit commerciali, sonde molecolari e primers per le amplificazioni geniche di ditte produttrici con un’esperienza comprovata nel settore, e/o
garantiscano certificati di avvenuto controllo di qualità del prodotto fornito
33
 Normative di riferimento in ambito Nazionale e Regionale di interesse:
-
 normative inerenti l’autorizzazione sanitaria e l’accreditamento
L.R. 8 Gennaio 1980, n.2 (B.U. n. 3 del 10/01/80 )
-
L..R 01-04-85 (B.U.R n. 10 1985)
-
Allegato 2 della L.R 01-4-85 (B.U.R n. 38, 04-04-85)
-
Allegato 1 della L.R. 01-04-85 (B.U.R 6-11-91)
-
DLgs n. 502 del 30 Dicembre 1992, e successive modifiche ed integrazioni
-
Dlgs n. 229 del 19 Giugno 1999
-
L.R. 34 del 12-10-98
-
D.G.R. n. 125 del 8 febbraio 1999 (provvedimenti applicativi della L.R.34/98)
-
D.G.R.. n. 594 del Marzo 2000.
-
Delibera Regionale n. 327 del 27 febbraio 2004:Applicazione della L.R. 34/98 in materia di autorizzazione ed accreditamento istituzionale ..), Requisiti
Le ultime tre voci revocate da:
specifici per l’accreditamento delle Strutture di Genetica Medica
-
Linee Guida per l’organizzazione delle aree di attività di livello Regionale secondo il modello HUB : Genetica Medica (BUR n. 119, 22/08/02)
-
Linee Guida per le attività di Genetica Medica - Accordo tra il Ministero della Salute, le Regioni e le Provincie Autonome di Trento e Bolzano (G.U. n 224
del 23/09/04)
Delibera regionale 327/04 e successive determine
-
Dlgs n. 296/06 e successive determine, in particolare: determina n. 9549 del 13/08/08

-
normative inerenti tutela e il trattamento della riservatezza dei dati sensibili
D.Lgs n. 196 del 30/06/03
Provvedimento del garante della privacy “Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici” del 22/02/07

-
normative inerenti la salute e la sicurezza negli ambienti di lavoro
Lgs 81/2008- Decreto legislativo 9 aprile 2008: Attuazione dell’articolo 1 della Lgs. 3 Agosto 2007 n. 123 in materia di tutela della salute e della
sicurezza nei luoghi di lavoro.
 Il Controllo di qualità
34
-
Per quanto concerne il Controllo di Qualità; non esistono a tutt’oggi normative o precisi parametri che regolino il controllo di qualità nei laboratori di
Genetica Medica, se non alcune indicazioni da parte di Enti Scientifici e le linee guida di acrreditamento istituzionale,si fa riferimento a quanto riportato
su:
-
Linee guida riportanti i requisiti specifici per l’accreditamento delle strutture di genetica medica
-
Linee guida degli enti scientifici sia a livello nazionale che internazionale (riportati nella pagina precedente)
-
Pubblicazioni di riviste internazionali sul controllo di qualità nell'analisi cromosomica di routine:
-
Eucromic quality assessment group: “Quality guidelines and Standards for Genetic Laboratorie/Clinic IN Prenatal Diagnosis on foetal samples obtained
by invasive procedures” Eucromic(European concerted Action), Nov. 1996
-
Labory safety, quality control, and regulations: The AGT Cytogenetics Laboratory Manual; T. Knutsen -1997
-
J.L Huret, C. Leonard, and A. Aurias (1987) Proposal for a scoring of the quality of banding of chromosomes Hum Genet. 75: 373-377
Claussen U et all. (1992) Quality contol in routine chromosome analysis:prediction of total number of bands for the individual case analyzed. Clin
Genet. 41: 100-104
-
Jeanna L. Welborn and Roger Welborn. (1993) Banding resolution of Human Chromosomes: A Method of Accuracy and Simplicity. Am Journal of
Medical Genet. 47: 1180-1183
-
Eurogentest network of excellence, sixth framework program priorità FP6-512148
Si è cercato impostare il lavoro analitico su metodiche più adatte e qualificate a soddisfare i parametri di Controllo di Qualità:
- Uso del bandeggio QFQ e GTG , entrambi su colture in clonale per il LA, per quanto concerne le analisi di citogenetica in
ambito prenatale
-
-

Utilizzo di campioni di controllo interno nell’esecuzione degli esami di biologia molecolare, valutazione quantitativa e qualitativa
del DNA da analizzare, come raccomandato da protocolli e pubblicazioni internazionali e Linee guida.
Laboratorio Mendel ha partecipato ad un controllo di qualità esterno per quanto concerne le analisi di biologia molecolare:
QUALI-VEQ
"Programma Leonardo" . Di routine vengono utilizzati controlli interni nei processi di amplificazione genica per i vari esami.
Il Laboratorio Mendel sta avviando la registrazione presso gruppo scientifico europeo, “Eurogentest” per partecipare ad un controllo di qualità esterno,
EQA, in ambito cirtogenetico.
Controllo di qualità per il dosaggio dei marcatori in biochimica prenatale : Il dosaggio dell'alfafetoproteina e degli ormoni dosati per il Bi-Test,
vengono espressi come multipli della mediana (MOM).
Per il dosaggio di tutti gli analiti :vengono attuate carte di controllo interne: valutazione del coefficiente di variazione in % (CV %)
5.3 Referenze Scientifiche
35
Gruppi di lavoro o progetti a cui il personale della struttura ha partecipato/sta partecipando :
-
Progetto di ricerca dal titolo: Analisi delle mutazioni coinvolte nelle Cardiomiopatie Congenite Ipertrofiche. Si è svolto in collaborazione con
l’Hesperia Hospital di Modena e l’Università di Ferrara; Modena 2001-2003
-
Partecipazione al gruppo di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana, sulla raccolta e valutazione dei
autosomiche reciproche de novo in diagnosi prenatale; Milano 2004- 2006
-
Partecipazione al gruppo di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana, sulla raccolta e valutazione dei dati sui mosaicisti cromosomici
in diagnosi prenatale; Milano 2007.
-
Partecipazione allo Studio Clinico “A phase II, multicentre, randomised, assessor-blinded, active-comparator, parallel-group, dose finding
trial to evacuate AS900672-enriched versus follitropin alfa (Gonal-f) in oligo-anovulation infertile woman undergoing ovulation induction
(OI)” in collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’Unità complessa di Ginecologia ed Ostetricia del Policlinico di Modena e con
Merk-Serono Interanzional S.A. Settembre 2007
dati sulle traslocazioni
Comunicazioni a Congressi:
-
Nobile C., Fadda S., Malagolini N., Fini S., Romeo G. Localizzazione precisa del gene della Distrofia Muscolare di Becker sul braccio corto del
cromosoma X. (Abs.) Congresso Nazionale congiunto AICM-AIGM, Padova 1985
-
Camapadelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., StirepeD., Arsenakis M. and RoizmanB. La glicoproteina D del virus Herpes simplex e'sufficiente a
indurre policariocitosi in una linea cellulare che esprime costitutivamente la glicoproteina stessa (Abs.)
Atti XXII Congr. Naz. della Soc. It. Microbiologia Salsomaggiore Terme 1988
-
Campadelli Fiume G., Farabegoli F., Avitabile E., Stirpe D, Fini S., Longnecker R. and Roizman B. Sorting of HSV to the apical domain of polarized
kidney cells. Role of individual glycoprotein.(Abs.) Abstracts 13th Int. Herpesvirus Workshop, Irvine 1988
-
Campadelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., Stirpe D, Arsenakis M. and Roizman B. Competence of gD in promoting spontaneous pH-independent
fusion in a cell line that constitutively expresses the glycoprotein. (Abs.)
Abstracts 13th Int. Herpesvirus Workshop, Irvine 1988
-
Fini S., Ferlini A., Zanetti A., Forabosco A. "Effetto di dose" nell'analisi molecolare di riarrangiamenti cromosomici. (Abs.)
Atti IV Congresso Naz. FISME, Milano 1989
-
Ferlini A., Zanetti A., Fini S., Forabosco A.
Deletion analysis of the dystrophin gene in a group 50 DMD/BMD patients. (Abs.)
Atti Associazione Genetica Italiana vol. XXXVI 1990
36
-
Fini S., Nobile C., Forabosco A. Isolation of unique-sequence DNA fragments from regions of the human X chromosome
artificial chromosomes. (Abs.) Atti Associazione Genetica Italiana vol. XXXVI 1990
-
Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Salvi F., Plasmati R., Tassinari C.A., Forabopsco A. Amiloidosi Familiare transtiretina-correlata in Italia
(Abs.) VI Congresso Naz. FISME Parma 1991
-
Fini S., Ferlini A., Neri C., Forabosco A. Delezione Xp parziale: diagnosi prenatale citogenetica e molecolare. (Abs.)
VI Congresso Naz. FISME Parma 1991
-
Ferlini A., Zanetti A., Fini S., Forabosco A. Exclusion of X-linked inheritance for a family with Charcot-Marie-Tooth disease, deafness
and mental retardation(CMT/RM) by linkage analysis.(Abs) Congresso HGM11, Londra 1991
-
Fini S., Nobile C., Forabosco A. Sequences flanking rare cutter restriction sites cloned from Yeast Artificial Chromosomes
q26.(Abs) Congresso HGM11, Londra 1991
-
Neri C., Fini S., Rocchi M. Nuovo ibrido somatico interspecifico contenente un unico cromosoma X umano con
braccio lungo.(abs) 45 Convegno della Societa' Italiana di Anatomia, Alghero 1991
-
Forabosco A., Fini S., Ferlini A., Rocchi M. Panel of somatic cell hybrids with breakpoints in the Xq25-Xq26 boundary.(abs)
3rd X-Chromosome Workshop, Amalfi 1992
-
Nobile C., Fini S. Analysis of YACs mapping to Xq: identification of CpG islands and subcloning of the corresponding DNA fragments.(abs)
2nd European HUGO Conference, Porto Conte 1992
-
Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Saraiva M.J.M., Patrosso M.C., Salvi F., Plasmati R.,Vezzoni P., Forabopsco A. Transthyretin gene: molecular
characterization and mutations in Italy.(abs) 2nd European HUGO Conference, Porto Conte 1992
-
Ferlini A., Salvi F., Patrosso M.C., Fini S., Zanetti A., Plasmati R., Almeida R., Vezzoni P., Tassinari C.A., Saraiva M.J.M., Costa P.P.,
Forabosco A. Hereditary amyloidosis transthyretin related in Italy.(abs) 2nd International Symposium on Familial Amyloidotic
Polyneuropathy, Skelleftea 1992
-
Ferlini A., Salvi F., Patrosso M.C., Fini S., Vezzoni P., Forabosco A. Gly47Ala: a new transthyretin gene mutation in hereditary amyloidosis TTRrelated.(abs) 2nd International Symposium on Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Skelleftea 1992
-
Fini S., Zucchi I., Neri C., Rocchi M., Forabosco A. Localizzazione molecolare del punto di rottura sul cromosoma X di una traslocazione
autosomica bilanciata Attuali metodi in genetica molecolare, Universita' di Verona 1993
-
Ferlini A., Patrosso M.C., Fini S., Zanetti A., Baldazzi L., Guidetti D., Vezzoni P., Forabosco A. Instability of the trinucleotide repeat in an Italian
family with Kennedy disease.(abs) European Society of Human Genetics, 25th annual Meeting, Barcelona 1993
37
cloned in yeast
mapping to Xq24-
delezione interstiziale del
X-
-
Zuccchi I., Fini S., Pilia G., Moon S., Forabosco A. Regional localization in Xq25-q26 of a 2Mb YAC contig using hybrid panel
The Fourth X Chromosome Workshop, St. Louis 1993
-
S. Santucci, L. Gravina, C. Neri, L. Ruini, S. Cappelli, A. Forabosco. Assetto cromosomico 47,XXi(Xq) in diagnosi prenatale.
Atti del X Congresso Nazionale FISME, Spoleto, 1995.
-
S. Santucci, K. Stendl, S. Cappelli, M. Selmi, G. Neri, A. Forabosco. Complete tetraploidy and diploidy/tetraploidy mosaicism in two liveborn
infants with overlapping clinical features. Atti del Congresso Europeo di Citogenetica, Atene(Grecia), Giugno, 1997.
-
F. Gualandi, M.Neri, P. Rimessi, O.Calabrese, C. trabanelli, S.Fini, A. Pini, E.Calzolari, A. Ferlini. “ Analisi Molecolare del gene Caveolina-3 in
pazienti con iperCKemia isolata, distrofia muscolare dei cingoli e miopatia distale”, VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004
-
C. Corti, D. Giardino, D.Caufin, F.M. Chiodo, G. Croci, S.Fini, P. Granata, M.G. Grimoldi, S. Lauricella, G. Nocera, L.Nutini, V. Pecile, G. Piombo, M.A.
Police, L. Romiti, E. Sala, E. Savin, G. Voglino, L. La rizza, L. Dalprà. " Riarrangiamenti cromosomici bilanciati de novo in diagnosi prenatale", VII
Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004
-
F. Gualandi, P. Rimessi, S. Fini, O. Calabrese, E. Calzolai, A. Ferlini “Identificazione di portatrici di delezioni nel gene distrofina mediante RealTime PCR” VII Congresso SIGU; Pisa Novembre 2004
-
S. Fini, P Rimessi, F Gualandi, C Trabanelli., M Bovolenta., A Brandi.,S Corturan, B Dolcini, A Venturoli, , E.Calzolari, A. Ferlini. “ Analisi di delezioni
e duplicazioni del gene distrofina mediante MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probes Amplification)”
IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006
-
S. Fini, F. Gualandi, P. Rimessi, E, Calzolai, A. Ferlini. “ Implementazione della tecnologia Array-CGH per l’analisi di geni complessi”
IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006
-
P. Rimessi, F. Gaulandi., P Spitali., M. Bovolenta, S. Fini, A Venturoli., C. Trabanelli, A. Ravani, M. Taddei-Masieri, S. Corturan, B Dolcini., A. Brandi, E.
Calzolari, L. Merlini, A. Ferlini. “Occorrenza intrafamiliare di mutazioni diverse del gene distrofina” IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006
-
C. Trabanelli, A. Venturosi, S. Carturan, M. taddei Masieri, A. Brandi, B. Dolcini, S. Fini, E. Calzolai, F. Gualandi, P. Rimessi, A. Ferlini. “Identificazione
mediante sequenziamento estensivo di piccole mutazioni del gene distrofina”
IX Congresso Nazionale SIGU, Venezia 2006
-
C. Trabanelli, A. Venturosi ,S. Fini, B Dolcini., M. Taddei-Masieri, A. Brandi, , S. Corturan , L. Merlini, P Rimessi, F. Gaulandi,
“Diagnostica molecolare avanzata delle distrofinopatie: l’importanza di una strategia integrata ed estensiva”
X Congresso Nazionale SIGU, Montecatini Terme 2007
-
A Rafani , S carturan, F Busauro, M. Taddei-Masieri , A. venturi, Trabanelli C., B. Dolcini, A. Brandi, P. Rimessi, S. Fini, E.Calzolari, A. Ferlini
“ Percorsi differenziati nelle diagnostica per Fibrosi Cistica “ X Congresso Nazionale SIGU, Montecatini Terme 2007
38
E.Calzolari, A. Ferlini
S. Santucci, C. Menozzi, E. Racalbuto, M. Bergamaschi, M.C. Galassi. “Contributio to prenatal genetic counselling in trisomy 20 mosaicism: two
new cases ESHG;” European Human Genetics Conference , Barcellona 2008 (pub. On European Journal of Human Genetics), vol 16, supplement 2
May 2008
-
Pubblicazioni su riviste
-
Campanelli Fiume G., Avitabile E., Fini S., Stirpe D., Arsenakis M. and Roizman B. Herpes simplex virus glycoprotein D is sufficient to induce
spontaneous pH-independent fusion in a cell line that constitutively expresses the glycoprotein.
Virology 166, 598-602. 1988
-
U. Barbieri, S. Cappelli, P. Zaniol, A. Righi, P. Artusi, M. Scorrano. Il trattamento con Indobufene nell’iperaggregazione piastrinica in un gruppo
di pazienti affetti da patologie vascolari. Estratto da Minerva Medica (gennaio-febbraio 1991); vol. 82, n.1-2, 63-67.
-
E. Della Giustina, C. Giannelli, A.R. Botticelli, S. Cappelli, Alterazioni neuropatologiche nella Sindrome di Potter. Acta Paediatric. Lat.; vol.
45,192,n.3,208-213.
-
Ferlini A., Fini S., Salvi F., Patrosso M.C., Vezzoni P., Forabosco A. Molecular strategies in genetic diagnosis of transthyretin-related hereditary
amyloidosis. FASEB Journal, vol. 6, 2864-2866. 1992
-
Fini S., Ferlini A., Patrosso M.C., Zanetti A., Salvi F., Ragno M., Vezzoni P., Forabosco A.
transtiretina correlata nella popolazione italiana. Pathologica, vol. 85:1093, 1992
-
Ferlini A., Fini S., Zanetti A., Forabosco A., Salvi F., Plasmati R., Gobbi P., Uncini A., Montagna P., Patrosso M.C., Vezzoni P., Tassinari
C.A. Transthyretin related Hereditary Amiloidosis (TTR-HA): results of a clinical-molecular study.
The Italian Journal of Neurological Sciences, 7:88, 1993
-
Ferlini A., Patrosso M.C., Repetto M., Frattini A., Villa A., Fini S., Salvi F., Vezzoni P., Forabosco A. A new mutation (TTR Ala47) in the
transthyretin gene associated with hereditary amyloidosis
Human Mutation, vol.4:61-64 (1994)
-
Ferlini A., Patrosso M.C., Guidetti D., Merlini L., Uncini A., Ragno M., Plasmati R., Fini S., Repetto M., Vezzoni P., Forabosco A.
Androgen Receptor gene (CAG)n repeat analysis in the differential diagnosis between Kennedy disease and other motorneuron
disorders American Journal of Medical Genetics, vol.55:105-111 (1995)
5.4 Indicatori Applicati
39
Eterogeneita' genetica dell'amiloidosi ereditaria,
Il Laboratorio Mendel si è impegnato in questi anni a tenere sotto controllo il suo processo produttivo identificando e tenendo periodicamente monitorati
alcuni indicatori di attività (sia di prodotto che di processo). Tra gli indicatori applicati si riportano i più significativi, quali:
1
2
3
4
5
6
7
8
indicatore
Tempi di chiusura degli esami suddivisi per
tipologia
( % esami chiusi nei tempi previsti)
risultato
%
Cariotipo su Liquido amniotico
( chiusura entro 15 gg.)
- 75%
( chiusura entri 21 gg.)
- 99%
- Analisi rapida per aneuploidie :13, 18, 21, X e Y : FISH o QF-PCR chiusura in 48-72 h) - 99%
- Cariotipo su Villi coriali (diretta: chiusura entro 7 gg)
- 100%
- Cariotipo su Villi coriali (colura: chiusura entro 21 gg)
- 91%
- Cariotipo su Sangue periferico
(chiusura in 15 gg.)
- 77%
(chiusura in 21 gg.)
- 100%
- Biologia molecolare (chiusura entro 15 gg.)
- 94%
- 87% (94% non meno di 9 cloni): Liquido amniotico
- 93%: villi diretta, 93% villi coltura. Praticamente per tutti i campioni di villi coriali si sono analizzate
almeno 16 cellule totali
Esami di cui si sono analizzati almeno 10
cellule per cariotipo normale su Liquido
amniotico.
Almeno 8 cellule analizzate su villi diretta e
villi coltura, per cariotipo normale
% di fallimenti cellulari
0,3%
% di Inquinamenti cellulari
0, 4%
Risoluzione del bandeggio; esami che hanno
92%
presentato una risoluzione tra : >320/400
(circa l’ 85% dei campioni di liquido amniotico, villi coltura, sangue periferico ha presentato nell'ultimo
bande e 400/450 bande sui preparati di LA,
anno una risoluzione di bandeggio cromosomico di almeno 400 bande)
villi coltura, sangue in ambito di routine
Analisi alfafeto proteina su LA : CV %:
6%
BI-Test (dosaggio HCGbfree e PAPP-A): CV%
2%
N. di reclami / N pazienti inseriti
0,4%
espresso in %
L'analisi è stata eseguita su 12.000 prestazioni complessive effettuate in un arco di tempo di circa 10 anni.
→ Grafici riportati nella pagina precedente.
Gli indicatori sono stati individuati a partire da quanto riportato dalle Indicazioni e Linee Guida del settore internazionali e nazionali e degli accreditamenti per
le strutture di Genetica Medica, e da quanto ritenuto significati durante l’analisi di processo della struttura.
Note: (pagina successiva)

Si considera routinaria un’attività per la quale nel 90% dei casi si è ottenuto il parametro indicato. (obbiettivo)
40






Il punto 1: riportati prevalentemente i dati del 2008 (la media dei dati dal 1999 al 2008: 54% chiusura entri 15 gg. 94% chiusura entro 21gg.)
I campioni di liquido maniotico e villi coriali coltura che nei grafici presentano tempi di chiusura oltre i 21 giorni, rappresentano campioni o
repertati dopo avere analizzato i cariotipi parentali o con problemi di crescita cellulare.
Il punto 3 (% dei fallimenti cellulari): obbiettivo rimanere enrto 1 % max
Il punto 4 ( % inquinamenti cellulari): obbiettivo rimanere entro il 5% max.
Il punto 5 (risoluzione del bandeggio): i dati sono stati ricavati principalmente su preparati da liquido amniotico (2200 campioni analizzati random)
l punto 6 e 7 (dosaggi biochimici): sono stati valutati mediante l'utilizzo di carte di controllo rx, ponendosi come coefficiente di variazione, espresso in %,
un max del 10% .
Il punto 8 (reclami): indicatore analizzato periodicamente (durante i momenti di verifica del laboratorio). L’ obbiettivo è essere a conoscenza della
soddisfazione del cliente sul prodotto fornito mediante registrazione, analisi e attuazione di azioni da intraprendere a seguito di eventuali reclami
pervenuti alla struttura.
o
Per gli obbiettivi non raggiunti l'organizzazione prevede l'attuazione di azioni che, in tempi fissati, riportino entro i range stabiliti i parametri.
o
I dati sono stati estrapolati dal database dell'anagrafica pazienti. Sono disponibili le i dati di origine e le analitiche per i risultati rilevati
5.5
Il Personale:
Il Personale della struttura è altamente qualificato, sia per formazione che per la presenza di un continuo aggiornamento. E’ presente, come Direttore
Tecnico/sanitario un Medico Genetista, figure sia dei responsabili di settore che degli operatori sono ricoperte da Biologi con varie Specialità ( Genetica
Medica, Biochimica e Biologia Molecolare, ecc.) o Dottorati di ricerca o tecnici di laboratorio con comprovata esperienza nel settore. Tutti presentano
parecchi anni di esperienza in laboratori di Citogenetica o di Biologia molecolare. E’ disponibile ( se richiesto) Il report che riporta tutto il personale che
lavora presso il presidio; contenente le funzioni, i compiti svolti e le qualifiche. Viene riportato anche il personale che collabora con il laboratorio.
Responsabili e Referenti per i diversi settori del laboratorio
41
DIRETTORE
DR. Sergio Fini
-
Direttore Tecnico/Sanitario
Medico Genetista della struttura
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
[email protected]
fini @laboratoriomendel.it
LABORATORIO
SETTORE
Responsabile/Referente
Telefono/email
CITOGENETICA
analisi al microscopio
Dr. Sergio Fini
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
BIOCHIMICA PRENATALE:
Dr. Erica Racalbuto
dosaggi alfabeto proteina, bitest,
ecc.
Dr. Francesca Benatti
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
SETTORE
Responsabile/Referente
Telefono/email
Segreteria ed Amministrazione
Serena Cappelli
Francesca Benatti
Serena Cappelli
Serena Cappelli
Dr. Erica Racalbuto
Dr. Erica Racalbuto
Dr. Erica Racalbuto
Dr. Erica Racalbuto
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
-
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
CITOGENETICA
colture cellulari
BIOLOGIA MOLECOLARE
Dr. Racalbuto Erica
Serena Cappelli
Serena Cappelli
Dr. Erica Racalbuto
Dr. sergio Fini
fini @laboratoriomendel.it
[email protected]
fini @laboratoriomendel.it
Erica Racalbuto
Marketing (gestione clienti)
Gestione Strumenti
Formazione
Gestione Risorse
Acquisti
Controllo e Gestione Qualità
Collaborano con la struttura professionisti qualificati per le seguenti attività:
- Analisi dei preparati citologici: PAP-Test (Biologo con specialità in Citologia )
- Gestione Sistema Informatico della struttura
- RSPP della struttura
- Attività amministrative del laboratorio
42
[email protected]
[email protected]
Tel. 059/306502 – Fax. 059/399259
[email protected]
[email protected]
formazione professionale


l’equipe della struttura ha acquisito un’esperienza pluriennale nell’utilizzo di metodiche di laboratorio, in ambito di consulenza genetica e negli aspetti
gestionali e organizzativi; occupandosi di diagnosi di laboratorio in ambito citogenetico, genetica e biologia molecolare, endocrinologia, laboratorio di
base; operando, oltre che presso il Laboratorio Mendel, in precedenza presso differenti Strutture pubbliche e private.
Il personale laureato ha svolto per diversi anni attività di laboratorio e ricerca nel settore della virologia, patologia clinica, genetica, e biologia molecolare,
presso differenti centri di ricerca e/o ospedali in Italia e all’estero tra i quali;
Istituto di Istologia Embriologia e Genetica – Dipartimento di scienze morfologiche e medico legali dell’Università di Modena, il Laboratorio di Genetica del
Dipartimento di Biologia Animale dell’Università di Modena, Il Servizio di Genetica Medica del Policlinico di Modena, Sezione di Patologia Generale –
Dipartimento di Scienze Biomediche, dell’Università di Modena, Il Laboratorio di Endocrinologia del Policlinico di Modena, Il Laboratorio di Microbiologia e
Virologia del Policlinico di Modena, l’Istituto di Microbiologia e Virologia dell’Università di Bologna, Dipartimento di Biochimica (gruppo di bioenergetica)
dell’università di Bologna, Dipartimento di Patologia clinica-Unità Operativa anatomia patologica dell’AUSL di Cesena- Ospedale Bufalini, Istituto di Chimica
Biologica dell’Università di Modena, Istituto di Virologia dell’Università di Chicago (USA), Istituto della Riproduzione dell’Università di Munster (Germania),
Laboratorio di Patologia Università di Hawaii at Manoa (USA), Dipartimento di Ginecologia ed Ostetricia, Università di Ginevra (Svizzera).
Pubblicando su
differenti riviste e comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali.
Oltre all’attività svolta presso il Laboratorio Mendel:
 Il Dr. Sergio Fini è medico consulente presso la UILDM di Modena ( centro di consulenza per le malattie neurogenetiche)
 La Dr.ssa Racalbuto ha acquisito esperienza nel campo dello sviluppo dei Sistemi Qualità in laboratorio ( certificazione e accreditamenti nei laboratori di
analisi secondo le normative europee e le linee guida e direttive nazionali e regionali)
Addestramento e Aggiornamento

Partecipazione a congressi nazionali ed internazionali
 Corsi inerenti l’attività svolta
 Costante aggiornamento tramite la consultazione di pubblicazioni e delle riviste internazionali più importanti nel settore.
Il personale del laboratorio è tenuto a seguire quanto riportato dalle normative per l’Aggiornamento Continuo in Medicina (ECM)
L’equipe attua, per quanto, possibile momenti di incontro, per discutere dei casi più significativi rilevati, e per confrontarsi sulle modalità operative e sulle
problematiche via via riscontrate.
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5.6 Certificazioni
Il Laboratorio Mendel è Certificato ISO 9001:2000 : nel 2002 il Laboratorio ha deciso di impostare il proprio lavoro e la propria organizzazione
secondo un sistema di qualità conforme alle norme ISO 9000. Questo per garantire il cliente che un organismo terzo indipendente possa verificarne con
continuità l'attività e lo sviluppo. Il Laboratorio Mendel è stato il primo laboratorio, nell'ambito della specialistica di Genetica Medica, ad essere certificato ISO
9000 nella Regione Emilia Romagna.
E' altresì iscritto al Censimento dei Laboratori di Genetica Medica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU): Il laboratorio invia,
quando richiesto, i dati riguardanti l'attività svolta alla SIGU.
Si impegna inoltre ad eseguire l'attività secondo i parametri riportati dalle linee guida e dalle indicazione della Società Italiana di genetica umana (punto 5.2)
Il Laboratorio Mendel ha una Convenzione di Tirocinio di Formazione ed Orientamento con l'Università degli Studi di Modena: come
centro dove possa essere svolto il periodo di tirocinio per i laureandi in biologia e biotecnologie.
5.7 Referenze (I nostri clienti )
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Il laboratorio collabora con strutture pubbliche e private della regione Emilia Romagna e di altre Regioni Italiane . In particolare:
Con Studi privati di:
Case di Cura Private Accreditate della Regione Emilia Romagna:
Professionisti di Modena e Provincia
Case di cura Hesperias Hospital di Modena
professionisti di Ravenna e Provincia
Case di Cura Domus Nova di Ravenna
professionisti di Forlì e Provincia
professionisti di Ferrara e Provincia
professionisti di Piacenza e Provincia
Il Laboratorio Mendel ha in corso varie convenzioni con Strutture
Pubbliche (Aziende Ospedaliere e Aziende AUSL)
AUSL Modena:
professionisti di Verona e Provincia
Ospedale di Carpi
Poliambulatori Privati di
Ospedale di Pavullo
Modena
Parma
Ospedale di Sassuolo
AUSL Ferrara:
Reggio Emilia
Ospedale di Cento
Ferrara,
Ravenna e provincia
Ospedale di Comacchio
AUSL Cesena:
San Marino
Laboratori di:
Ospedale Bufalini di Cesena
AUSL Rimini:
Provincia di Modena
Ospedale Infermi di Rimini
Provincia di Vicenza
Professionisti che svolgo la loro libera professione presso Strutture
Pubbliche di vari Ospedali della Regione Emilia Romagna.
I nominativi delle case di cura sono riportate su gentile concessione delle stesse.
Sono disponibili i Certificati di Collaborazione con Soddisfazione che i nostri clienti ci hanno gentilmente inviato; così come li nominativi e le
referenze inerenti le convenzioni pubbliche. I nominativi delle strutture private (ambulatori e poliambulatori) che si appoggiano al Laboratorio
Mendel possono essere fornite solo su autorizzazione delle stesse (D.Lg. n. 196/2003)
45
Rev.
Copia N°
Assegnata a:
In distribuzione
2
RAQ

Controllata

Non Controllata
data di applicazione: 28/10/08
Redazione
Data
Funzione
Firma
Verifica
15/10/08
RAQ
Data
Funzione
Firma
Approvazione
26/10/08
Direzione
Data
Funzione
Firma
46
28/10/08
Direzione
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