P246 Ampliamento del pannello FISH per una migliore

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Ampliamento del pannello FISH per una migliore caratterizzazione citogenetica dei pazienti con Leucemia Linfatica
Cronica
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L. Falai , A. Valencia , D. Gargano , A. Lari , F. Cutinelli , F. Donati , G. Nannetti , F. Torricelli
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SOD Diagnostico Genetico. AOU Careggi. Firenze
La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia del sistema linfatico caratterizzata da un accumulo di linfociti nel sangue
periferico, nel midollo osseo e negli organi linfatici. Presenta alterazioni citogenetiche significative per la diagnosi e prognosi
di malattia però nessuna è specifica della malattia. Risulta difficile ottenere metafasi nelle cellule leucemiche della LLC
perciò la FISH è la tecnica che viene comunemente utilizzata nella routine, identificando anomalie cromosomiche nell’80%
dei casi di LLC. Le alterazione citogenetiche che più frequentemente vengono studiate mediante FISH sono la del(17p),
del(11q), +12 e del(13q14) (in ordine di importanza decrescente riguardo la prognosi). Tuttavia, l’identificazione di altri
difetti citogenetici come la del(6q) e le alterazioni del gene IgH (14q32) e molecolari come le mutazioni del gene TP53 sono
importanti per una caratterizzazione più completa di questi pazienti.
Lo scopo di questo studio è stato quello di identificare ulteriori alterazioni citogenetiche presenti nei casi di LLC alla diagnosi.
In aggiunta alle sonde FISH usate nel pannello LLC classico che ibridano regioni nel: 17p, 11q, 12q, 13q sono state incluse
sonde per le regioni 6q21 e 14q32. I casi presi in esame sono 9 con diagnosi di LLC confermata.
Dall’anno 2011 ad oggi sono arrivati ai laboratori della SOD Diagnostica Genetica (AOU Careggi) 60 casi di LLC. A 54
di questi pazienti (90%) è stato effettuato il pannello LLC classico, e 26 casi (48%) hanno mostrato una o più alterazioni
citogenetiche. In 9 di questi casi, usando le sonde che ibridano nelle bande 6q21 e 14q32, abbiamo notato che: nessuno
presenta alterazioni nella banda 6q21 e 5 (56%) presentano alterazioni nella regione IgH (14q32). Di questi 5, un caso
(11%) presenta un segnale di fusione compatibile con la perdita della regione 14q32, due (22%) presentano un pattern
di ibridazione compatibile con una traslocazione della regione IgH su un altro cromosoma, due (22%) presentano una
delezione parziale del 14q32.
A conclusione di questo studio possiamo affermare che per una migliore caratterizzazione di pazienti con LLC risulta utile
l’utilizzo di sonde che ibridano la regione 14q32 vista l’elevata frequenza di alterazioni rilevate in questa regione.