Endocrinopatie
Termine generico indicante le malattie dovute a processi patologici o a disturbi nell’attività funzionale
delle diverse ghiandole endocrine. Tali condizioni possono interessare un’unica ghiandola o coinvolgerne
contemporaneamente diverse, e possono manifestarsi con disturbi legati a produzione eccessiva oppure
insufficiente di un determinato ormone..
Le Endocrinopatie da Deficit di Ormoni o Ipofunzione Endocrina possono essere dovute a:
• assenza congenita della ghiandola endocrina (agenesia, disgenesia).
• distruzione della ghiandola endocrina:
• malattie autoimmuni come il diabete mellito di tipo 1, tiroidite di Hashimoto, insufficienza
surrenalica autoimmune, sindrome di Schmidt da insufficienza poliendocrina autoimmune...
• infezioni, emorragie o neoplasie.
• cause iatrogene da asportazione o lesione chirurgica della ghiandola, radioterapia, farmaci.
• ipofunzione endocrina da cause extra-ghiandolari:
◦ insufficienza renale con deficit dell'enzima 1α-idrossilasi renale con mancata conversione del
25-OH-colecalciferolo in 1,25(OH)2-colecalciferolo con deficit della sintesi della vitamina D
attiva e alterazioni dell'equilibrio calcio-fosforo.
◦ ipoaldosteronismo da deficit della sintesi di renina da danno delle cellule renali iuxtaglomerulari.
• deficit della biosintesi ormonale:
◦ ipotiroidismo da carente apporto di iodio con la dieta.
◦ mutazioni dei geni che codificano enzimi che regolano la sintesi ormonale o che regolano il
metabolismo degli ormoni, come la mutazione del gene che codifica l’enzima 21-idrossilasi
causa insufficienza surrenale con deficit di cortisolo ed è una delle malattie genetiche più
comuni.
Le Endocrinopatie da Eccesso di Ormoni o da Iperfunzione Endocrina sono dovute a:
• iperfunzione primaria della ghiandola endocrina con > produzione dell’ormone come
l’ipertiroidismo, iperparatiroidismo e iperaldosteronismo primario, iperprolattinemia, acromegalia.
• iperfunzione secondaria a patologie ipotalamo/ipofisarie con eccesso di tropine ipofisarie come
l'adenoma ipofisario ACTH-secernente con malattia di Cushing.
• sindromi da secrezione ectopica ormonale: ad es. sindrome di Cushing da iperproduzione di ACTH
da parte di un microcitoma polmonare.
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•
•
eccessiva conversione periferica dei precursori in ormoni maturi come nel caso
dell’iperestrogenismo da trasformazione dell’androstenedione in estrogeni nelle epatopatie.
iperfunzione iatrogena da eccessiva somministrazione di ormoni o sostanze con azione ormonale,
come nel caso della sindrome di Cushing da eccesso di corticosteroidi, iperaldosteronismo da
liquirizia, somministrazione di anabolizzanti, GH o EPO negli atleti (doping).
Le Endocrinopatie da Resistenza agli Ormoni in genere sono caratterizzate da livelli ormonali normali o
elevati in presenza di manifestazioni cliniche di deficit ormonale e incapacità di correggere le alterazioni
con terapia sostitutiva.
• deficit recettoriale congenito da mutazioni dei geni che codificano per i recettori ormonali.
• deficit recettoriale acquisito:
• malattie che danneggiano il tessuto bersaglio, come le nefropatie ed epatopatie.
• eccessiva produzione di altri ormoni in risposta allo stress, iperglicemia, > dei livelli plasmatici di
GH, cortisolo e glucagone che possono favorire una resistenza all'insulina che può aggravare o far
precipitare un diabete mellito di tipo 2.
• deficit post-recettoriale, extraghiandolare o periferico:
• pseudoipoparatiroidismo da mutazioni del gene che codifica per la proteina legante il guanil
nucleotide che lega il recettere del PTH al sistema dell'adenilato-ciclasi con resistenza al PTH.
• presenza di auto-Ab diretti contro il recettore o l’ormone che impediscono l’azione dell’ormone
sulla cellula bersaglio, ad es. Ab anti-recettore dell’insulina con iperinsulinemia più comuni
interessano la tiroide, l’ipofisi, il pancreas, le gonadi, i surreni.
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