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associazione italiana estrofia vescicale-epispadia – aev onlus
associazione italiana malformazioni anorettali - aimar onlus
Comunicato Stampa
Con preghiera di diffusione
Roma, 14 dicembre 2011
Malattie Rare. Nastri di partenza per il progetto Mugar-Net: la prima
ricerca genetica in Italia sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali.
Le associazioni per l’estrofia vescicale e le malformazioni ano-rettali, l’Università di Padova
e Sca Hygiene Products insieme danno vita al progetto Mugar-Net, la ricerca genetica sulle
Malformazioni Uro-Genito Anorettali (Mugar).
Si tratta del primo progetto di genetica condotto in Italia sulle Mugar, malattie rare con una
frequenza alla nascita di circa 1:2.500 nati, come l’estrofia vescicale, l’epispadia o le malformazioni
anorettali. In età pediatrica, le persone affette da queste patologie rare possono subire molti
interventi di ricostruzione dell’apparato intestinale ed uro-genitale, allo scopo di ottenere la
continenza fecale ed urinaria, limitare le infezioni ricorrenti, ridurre il rischio di danno renale e
ridare un aspetto armonioso e funzionale agli organi genitali esterni. Lo studio, per il quale Sca
Hygiene Products ha finanziato una borsa di studio ad un biologo genetista dell’Università di
Padova, è iniziato solo da pochi mesi.
“L’iniziativa – spiega Dalia Aminoff, presidente di Aimar Onlus - è stata fortemente voluta
dalle due associazioni, per scoprire le cause che provocano queste malformazioni. Molte coppie che
hanno un bimbo affetto da queste patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze per
paura di avere altri figli con malformazioni gravi”. Le basi genetiche delle Mugar, infatti, sono
tuttora sconosciute, la diagnosi prenatale è molto difficile e non esistono cure farmacologiche o
interventi chirurgici risolutivi. “Il progetto Mugar – ricorda Massimo Di Grazia, presidente di Aev
Onlus - mira a creare un data base nazionale con dati omogenei di ampie dimensioni ed istituire una
biobanca nella quale conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari provenienti da
tutta Italia”.
Le due associazioni e il team di studio dell’Ateneo di Padova, aderiscono al network
europeo sulle malformazioni uro-genito anorettali ed hanno contatti con la rete di ricercatori
tedeschi del Cure-net, per tentare di conoscere meglio questo tipo di disordini.
Per informazioni
Massimo Di Grazia
Dalia Aminoff
Cell. +39 340 7621706
e-mail: [email protected]
web site: www.estrofiavescicale.it
Associazione Italiana Estrofia Vescicale
Epispadia Onlus – AEV Onlus, via Delle
Ville n. 315 - 55018, Capannori Lucca
Cell. +39 320 4799669
e-mail: [email protected]
web site: www.aimar.eu
Associazione Italiana Malformazioni
Anorettali Onlus – AIMAR Onlus, Via
Tripolitania 211 – 00199 Roma
NOTA INFORMATIVA
L’ESTROFIA VESCICALE EPISPADIA:
- è una malattia rara caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra. La parete
addominale anteriore è assente e per questo motivo la vescica rimane aperta verso l’esterno;
- colpisce due elementi di primaria importanza nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita
sessuale. Non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che è sempre un meccanismo
interamente passivo, ottenibile soltanto con svuotamento della vescica con un catetere più volte al giorno e
per tutta la vita.
- prevede interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, evitare danni
renali, limitando le infezioni ricorrenti, e ridare un aspetto accettabile ai genitali e una funzionalità all’attività
sessuale.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA ESTROFIA VESCICALE-EPISPADIA - AEV ONLUS
È un’organizzazione non profit, iscritta al Registro Italiano del Volontariato, nata nel 2006.
Ha sede a Lucca ed è composta da oltre 180 soci residenti in tutta Italia.
Si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti con estrofia vescicale-epispadia e delle loro famiglie,
promovendo azioni di aiuto e sostegno in Italia ed in Europa.
LE MALFORMAZIONI ANORETTALI:
- le malformazioni anorettali sono malattie rare caratterizzate da un incompleto sviluppo dell'intestino con
la relativa compromissione dell'apparato urologico, vescicale e muscolare. Spesso si associa ad altre
malformazioni al cuore, esofago, reni, arti inferiori o superiori.
- colpisce principalmente la funzione intestinale rendendo il paziente incontinente fecale e a volte urinario.
Talora risulta compromesso anche l’apparato genitale del malato e quindi pure la sua vita sessuale.
- prevede tre momenti di intervento chirurgico durante il primo anno di vita, ma la correzione di questa
malformazione non porta mai alla “normalità”.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LE MALFORMAZIONI ANORETTALI - AIMAR ONLUS
È un’organizzazione non profit nata nel 1994 ed iscritta al Registro Regionale di Volontariato. Ha sede a
Roma ma opera a livello nazionale. È composta da circa 600 soci residenti in tutta Italia. Si impegna a
favore della qualità della vita dei pazienti nati con malformazione anorettale e delle loro famiglie,
promovendo azioni di aiuto ed organizzando convegni in Italia ed in Europa. Collabora dalla sua
fondazione con le più importanti chirurgie pediatriche italiane.