#000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina III Enrico Marinello - Roberto Pagani ELEMENTI di BIOCHIMICA MEDICA nuova edizione Edizioni ETS #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina IV www.edizioniets.com © Copyright 2009 EDIZIONI ETS Piazza Carrara, 16-19, I-56126 Pisa [email protected] www.edizioniets.com Distribuzione PDE, Via Tevere 54, I-50019 Sesto Fiorentino [Firenze] ISBN 978-884672534-9 #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina V ELEMENTI DI BIOCHIMICA MEDICA #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina VII Indice Premessa Prefazione XI XIII Capitolo 1 I glucidi. Isomeria ottica 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Classificazione dei glucidi Isomeria ottica Struttura degli zuccheri. Monosaccaridi Disaccaridi. Polisaccaridi Il legame glicosidico Disaccaridi Polisaccaridi 1 2 4 6 8 9 10 Capitolo 2 I lipidi 2.1 2.2 2.3 Classificazione Lipidi semplici Lipidi complessi 13 17 19 Capitolo 3 Studio e struttura delle proteine 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8 3.9 Purificazione delle proteine - Criteri generali I vari livelli strutturali di una proteina Struttura primaria Struttura secondaria Struttura terziaria Struttura quaternaria Proteine semplici Le proteine coniugate Principali metodi di studio per l’analisi delle proteine 21 23 25 29 31 31 33 40 57 Capitolo 4 Enzimologia 4.1 4.2 La catalisi enzimatica Classificazione degli enzimi 61 65 #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina VIII VIII 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 ELEMENTI DI BIOCHIMICA MEDICA Coenzimi Meccanismo dell’azione enzimatica Il sito attivo degli enzimi L’inibizione enzimatica Enzimi allosterici 68 69 74 77 81 Capitolo 5 Le vitamine e i coenzimi 5.1 5.2 5.3 5.4 Funzioni delle vitamine Vitamine idrosolubili Vitamine liposolubili Coenzimi nucleotidici 85 87 98 106 Capitolo 6 Metabolismo 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 6.7 Aspetti generali del metabolismo METABOLISMO GLUCIDICO Glicogenosintesi Glicogenolisi Glicolisi Gluconeogenesi Ciclo dei pentosi 113 114 117 121 125 135 137 Capotolo 7 Metabolismo lipidico 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 7.6 7.7 7.8 Generalità Catabolismo dei trigliceridi. Lipolisi β-ossidazione degli acidi grassi Formazione dei corpi chetonici Biosintesi dei lipidi Biosintesi degli acidi grassi saturi Biosintesi dei trigliceridi e lipogenesi da glucidi Biosintesi del colesterolo 143 145 146 152 154 155 163 164 Capitolo 8 Metabolismo proteico e degli aminoacidi 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 Generalità Meccanismi generali del metabolismo aminoacidico Decarbossilazione Rimozione del gruppo NH2 Ciclo dell’urea (o dell’ornitina) 169 173 173 174 178 #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina IX IX INDICE Capitolo 9 Il ciclo di Krebs o dell’acido citrico 9.1 9.2 9.3 9.4 Generalità sul metabolismo ossidativo terminale Le reazioni del ciclo di Krebs Stechiometria e bilancio energetico del ciclo Funzione biosintetica del ciclo di Krebs 183 183 187 189 Capitolo 10 Catena respiratoria e formazione dell’ATP nella fosforilazione ossidativa 10.1 Generalità 10.2 Formazione dell’ATP nella catena respiratoria. Fosforilazione ossidativa. Siti di formazione 10.3 Meccanismo della formazione di ATP nella fosforilazione ossidativa 195 201 203 Capitolo 11 Biochimica del genoma. Acidi nucleici 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 Funzione degli acidi nucleici Struttura primaria del DNA Struttura secondaria del DNA Struttura finale del DNA Struttura dell’RNA 205 210 220 224 230 Capitolo 12 Biochimica del genoma. Il DNA PARTE PRIMA 12.1 12.2 12.3 12.4 12.5 12.6 12.7 12.8 Duplicazione del DNA. Ristrutturazione. Mutazioni Duplicazione del DNA Fasi della replicazione del DNA dei procarioti Duplicazione del DNA negli Eucarioti Processi di ristrutturazione del DNA Mutazioni del DNA Meccanismi di riparazione del DNA mutato Sistemi di riparazione difettosi. Tumori 243 245 247 259 261 266 268 271 PARTE SECONDA 12.9 Ricombinazione del DNA. Biotecnologie del DNA ricombinante 12.10 Ricombinazione sito-specifica 12.11 Biotecnologia del DNA ricombinante 12.12 Librerie genomiche 12.13 Manipolazione dei geni eucariotici 12.14 DNA ricombinante e cellule vegetali 12.15 Costruzione di nuove proteine. Mutagenesi sito specifica 273 280 285 288 292 296 299 #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina X X ELEMENTI DI BIOCHIMICA MEDICA Capitolo 13 Metabolismo e funzioni dell’RNA PARTE PRIMA 13.1. 13.2 13.3 13.4 13.5 13.6 Sintesi dell’RNA e sua regolazione RNA polimerasi degli eucarioti Altre caratteristiche della trascrizione dell’RNA eucariotico Modificazioni post transcrizionali dell’RNA eucariotico Splicing degli introni Altre modificazioni dell’mRNA 301 309 311 314 315 327 PARTE SECONDA 13.7 L’RNA e la sintesi proteica 13.8 Traduzione 13.9 Attivazione degli aminoacidi 13.10 Ribosomi e sintesi proteica 13.11 Sintesi proteica nei procarioti 13.12 Sintesi proteica negli eucarioti 332 334 337 341 343 352 Capitolo 14 Regolazione dell’espressione genica 14.1 Regolazione dell’espressione genica nei procarioti 14.2 Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti 358 368 Capitolo 15 Gli ormoni 15.1 Generalità 15.2 Classificazione degli ormoni 15.3 Ormoni ipotalamici 15.4 Ormoni ipofisari 15.5 Ormoni del timo 15.6 Ormoni dell’epifisi 15.7 Ormoni della tiroide 15.8 Ormone delle paratiroidi 15.9 Ormoni della corticale delle surrenali 15.10 Ormoni della midollare delle surrenali 15.11 Ormoni pancreatici 15.12 Ormoni delle gonadi maschili e femminili 379 380 381 382 387 387 388 390 391 394 396 400 Capitolo 16 Biochimica dei tessuti e degli organi 16.1 Biochimica del fegato 16.2 Metabolismo del tessuto adiposo 405 406 #000 pag. edit 12-11-2009 9:02 Pagina XI XI INDICE 16.3 16.4 16.5 16.6 Biochimica del tessuto muscolare Biochimica del tessuto nervoso Biochimica dei tessuti di sostegno Biochimica del sangue 407 414 416 419 Capitolo 17 Il rene e il ricambio idrosalino 17.1 17.2 17.3 17.4 L’acqua dell’organismo umano Regolazione del ricambio idro-salino Riassorbimento tubulare degli elettroliti Importanza biochimica e medica degli elementi 426 429 433 436 Capitolo 18 Elementi di biochimica clinica. Costanti biochimiche dell’organismo 18.1 18.2 18.3 18.4 18.5 18.6 18.7 18.8 Azotemia Ferro plasmatico e bilirubina Le porfirie Colesterolo Glicemia Proteine plasmatiche Enzimi plasmatici di importanza diagnostica Determinazioni ormonali - Diagnostica delle malattie endocrine Indice analitico 443 447 455 456 457 461 464 468 469