Programma di Genetica umana A.A. 2014-15
Prof. B.M. Ciminelli
Testo consigliato: Strachan-Read. Genetica molecolare umana, 1^ ed. Zanichelli.
Conoscenze preliminari richieste
Fondamenti – Struttura degli acidi nucleici ed espressione genica.
Cellule e comunicazione cellula-cellula. Amplificazione e ibridazione
degli acidi nucleici, clonaggio, metodi di analisi.
Argomenti specifici del corso
I geni nelle famiglie e nelle popolazioni.
Elementi di genetica delle popolazioni
Citogenetica - Struttura e funzione dei cromosomi. Alterazioni del
cariotipo. Ulteriori meccanismi di instabilità del genoma. Conseguenze
a livello somatico e germinale di riordinamenti del cariotipo. Metodi
citogenetici e molecolari per l’analisi del cariotipo umano (dr.ssa B.
Gustavino).
La variabilità genetica umana e le sue conseguenze
L’organizzazione del genoma umano
Mappatura dei caratteri mendeliani, identificazione dei geni-malattia.
Identificazione dei geni alla base delle malattie umane
I test genetici negli individui e nelle popolazioni.
Cluster dei geni delle immunoglobuline e dei T-Cell Receptor,
meccanismi di generazione della diversita’ delle Ig e dei TCR.
Struttura e funzione delle molecole MHC, struttura del ’cromosoma’ MHC,
significato evolutivo dell’esteso polimorfismo di questa regione.
L’impatto sul genoma dell’addomesticamento degli animali e dei
conseguenti cambiamenti alimentari: l’esempio della lattasi
persistenza.
Adattamenti genetici alla malaria
Siti web da visitare:
http://www.hapmap.org/downloads/index.html.en
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/snps.html
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/whatishapmap.html.en
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/originhaplotype.html.en
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/healthbenefit.html.en
http://www.1000genomes.org/about
Capp.
1
4.5
6
3.1-3.3
3.5 e box 10.4
2
13 tranne 13.2
e box 13.3
9
14
16
18
19.5
4.6
Materiali su
didattica web
Materiali su
didattica web
Materiali su
didattica web
Human genetics A.A. 2014-15
Prof. B.M. Ciminelli
Basics - DNA structure and gene expression. Cells and development. Genes in pedigrees
and populations. Amplifying DNA. Nucleic acid hybridization
Cytogenetics - Chromosome structure and function. Normal and abnormal karyotype.
Somatic and germ consequences of chromosome rearrangements. Methods in human
cytogenetics.
Mapping and identifying disease genes and mutations - Genetic mapping of Mendelian
traits. Identifying human disease genes. Molecular pathology. Genetic testing in
individuals and populations.
Molecular genetics of immune response.
Genetic adaptations to malaria
Lactase persistance
Recommended handbook: Strachan-Read. Human Molecular genetics, 3^ ed., Garland Science.
Websites to visit:
http://www.hapmap.org/downloads/index.html.en
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/snps.html
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/whatishapmap.html.en
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/originhaplotype.html.en
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/healthbenefit.html.en
http://www.1000genomes.org/about
2
