Corso di Laurea: Biotecnologie
Nome del corso: Genetica e Genomica
Responsabile del corso
Altri docenti
Numero di CFU
Lezioni frontali
Laboratori
Esercitazioni
Obiettivi formativi del
corso
Prof. Federica Gemignani
Prof. Roberto Barale
12
9
2
1
Modulo di Genetica
Contenuti
Fornire le basi della genetica formale e della genetica umana. Per le
parti più formanti come la mutazione, ricombinazione e selezione
fornire attività di laboratorio sperimentale per introdurre lo studente
alle metodologie biotecnologiche
Risultati attesi
Capacità di separare la componente genetica da quella ambientale di un carattere
sia a livello individuale che di popolazione, di progettare esperimenti per
definire e modificare un carattere genetico.
Scopo del Corso nell’ambito del Corso di Laurea
Fornire le basi molecolari e formali per la comprensione dei processi fondamentali
in biologia anche attraverso un approccio sperimentale.
Modulo di Genomica
Contenuti
Il corso fornisce le basi della genomica e attraverso le esercitazioni e le
attività di laboratorio introduce lo studente ai principali approcci
metodologici impiegati nelle scienze genomiche.
Risultati attesi
Conoscenza delle basi delle scienze genomiche, degli approcci sperimentali e
delle principali acquisizioni scientifiche nell’ambito della genomica.
Conoscenza dei principali approcci metodologici impiegati nelle scienze
genomiche. Capacità di effettuare ricerche bioinformatiche, basate sui
browser genomici di maggior utilizzo e volte a pianificare esperimenti di
genetica molecolare.
Scopo del Corso nell’ambito del Corso di Laurea
Fornire le conoscenze di base della genomica e degli approcci sperimentali e
metodologici utilizzati.
Argomenti trattati nelle
lezioni frontali
Modulo di Genetica
Genetica formale
Le leggi di Mendel e l’analisi di segregazione meiotica e post
meiotica. Crossing over simmetrico ed asimmetrico. L’uso di organismi
modello e loro manipolazione per lo studio dei fenomeni genetici: es.
la conversione genica nei funghi.
Analisi di segregazione nell’ uomo:gli alberi genealogici.
Genetica di popolazione
La genetica di popolazione e la mutazione, la migrazione, la selezione, la deriva
genetica, l’effetto del fondatore, l’accoppiamento casuale. Il vantaggio
dell’eterozigote.
La variabilità genetica
La mutazione genica e cromosomica nei microorganismi e nell’uomo e
patologie correlate. La riparazione del DNA e sindromi umane. Meccanismi di
mutazione e rapporti tra mutagenesi e cancerogenesi. La variabilità genetica e la
variabilità allelica, espressività e penetranza di un
carattere. Le mutazioni dinamiche: la corea di Huntington e siti fragili.
Le mappe genetiche
Mappaggio per ricombinazione e delezione dei geni in microorganismi
e nell’uomo. Gli enzimi di restrizione, per l’analisi dei genomi e per le
applicazioni biotecnologiche. Lo sviluppo di marcatori genetici nei vari
organismi e nell’uomo: gruppi sanguigni, varianti elettroforetiche, aplotipi
tissutali (HLA), RFLP, VNTR, microsatelliti, SNPs. I polimorfismi genetici. La
suscettibilità genetica alle malattie. Gli studi di associazione. Il linkage
disequilibrium.
La genetica evolutiva
Duplicazione genica, ed elementi strasponibili. L’evoluzione molecolare
dell’emoglobina. Gli orologi evolutivi genetici.
La genetica della regolazione genica
Il modello di Jacob e Monod e l’uso di mutanti. La regolazione del
differenziamento sessuale nell’uomo ed i geni omeotici.
La genetica del comportamento
Dissezione di un carattere complesso negli animali e nell’uomo.
Elementi di epigenetica e l’imprinting
Applicazioni biotecnologice della genetica umana: la definizione di un genemalattia, diagnosi differenziale tramite l’analisi del DNA e dell’espressione
genica, la terapia genica, la farmacogenetica, la nutrigenetica.
Modulo di Genomica
1) Fondamenti del DNA. L’organizzazione del genoma umano. Caratteristiche
fondamentali dei geni eucariotici. Le famiglie geniche e la loro origine. Le
duplicazioni segmentali. Gli pseudognei processati e non processati; i retrogeni.
Long Interspersed Nucleotide Elements (LINE); Short Interspersed Nucleotide
Elements (SINE). Il genoma nucleare e il genoma mitocondriale a confronto. 2)
Fondamenti della genomica. Sviluppo del progetto Genoma Umano (HGP).
Cenni storici, aspetti culturali ed organizzativi. Costruzione di mappe genetiche
(marcatori polimorfici, STS, EST, microsatelliti) e fisiche (YAC, BAC, Cosmidi
etc). Le principali strategie ed approcci scientifici utilizzati per la realizzazione
del HGP e le sue finalità. Organizzazione di un progetto di sequenziamento su
larga scala: sequenziamento gerarchico e sequenziamento “shotgun” dell’intero
genoma. 3) Biotecnologie applicate alla genomica umana. Esempi di geni
responsabili delle patologie umane: la distrofia muscolare di Duchenne e di
Becker. Nuovi approcci terapeutici basati sulle recenti conoscenze nel campo
della genomica. Controllo del ciclo cellulare e cancro Ciclo cellulare: le fasi del
ciclo cellulare; controllo del ciclo cellulare. La morte cellulare programmata:
ruolo dell’apoptosi nel controllo del ciclo cellulare. Il cancro: caratteristiche
generali e fenotipi delle cellule cancerose; la genetica del cancro; oncogeni e
soppressori tumorali. Nuove terapie basate su l’utilizzo di. I micro RNA
(miRNA) I miRNA e loro meccanismi di azione. L'identificazione e la
regolazione dell'espressione dei miRNA. miRNA e il cancro. Nuovi approcci
terapeutici basati sulle recenti conoscenze nel campo
Attività di laboratorio
Modulo di Genetica
Induzione di mutanti in lieviti con raggi ultravioletti. Selezione di
mutanti nutrizionali e resistenti. Test di mutagenesi con microorganismi con
mutageni ambientali. Culture di linfociti umani ed analisi del cariotipo umano.
Modulo di Genomica
Estrazione del DNA dalla saliva (ogni studente estrarrà il prorio DNA)
Genotipizzazione del polimorfismo rs713598 nel gene TAS2R38
responsabiledella diversa capacità percettiva dell'amaro.
Esercitazioni
Materiale didattico
consigliato
Modulo di Genomica
Lezioni interattive, come analizzare il genoma umano. Banche dati e
annotazioni delle sequenze. Le grandi banche dati biologiche. Sviluppo di
database in biologia molecolare. Database di sequenze di acidi nucleici.
Genome browser. Database di sequenze proteiche. Database di malattie
genetiche. OMIM. Database Bibliografici. Utilizzo di database bibliografici
(MEDLINE). Introduzione all’utilizzo dei Databases Genomici (Entrez,
Blast. DbSNP, Genome Browser, ClustalW). Il “disegno” dei primers per
la PCR. Utilizzo degli enzimi di restrizione. Dalla sequenza dei geni
all’interpretazione delle sequenze.
Modulo di Genetica
Griffith et. al.; Russel,; Hartl; Brooker; Singer & Berg;
Modulo di Genomica
DNA ricombinante. Geni e genomi J. Watson, Zanichelli
Modalità di
svolgimento delle
prove di esame
Modulo di Genetica
Prova scritta, discussione di un breve elaborato sulle attività di
laboratorio, verifica finale orale dell’apprendimento
Modulo di Genomica
Prova scritta ed orale e preparazione di una relazione finale sugli esperimenti
svolti in laboratorio.
Propedeuticità (indicare Propedeuticità: Matematica,
solo se previste dal
Regolamento)
Conoscenze richieste
Modulo di Genetica
Elementi di Biologia Generale e
Modulo di Genomica
Genetica e Biologia Molecolare
