Gastroenterologia
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La malattia celiaca:
segni e sintomi
Si sviluppa, negli individui geneticamente
predisposti, a seguito dell’assunzione del glutine.
a cura del dr. Luigi Pasquale e della dr.ssa Elena Di Girolamo
U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
ASL AV1 Ariano Irpino
La malattia celiaca (MC)
è una enteropatia cronica
caratterizzata da un malassorbimento di nutrienti a
livello dell’intestino tenue.
Si sviluppa, negli individui
geneticamente predisposti,
a seguito dell’assunzione del
glutine, la componente proteica della farina di frumento,
segale, orzo.
L’espressione clinica della malattia può essere variabile; nella
sua forma classica i pazienti
presentano chiara sindrome da
malassorbimento ma esistono
le forme paucisintomatiche
ed asintomatiche caratterizzate rispettivamente da sintomi
minori/transitori/extraintestinali
o assenza completa di sintomatologia. Per quanto oggi tanti
pazienti si presentino con una
malattia conclamata, molti
accusano pochi o assenza
di sintomi alla diagnosi. La
presentazione classica della
malattia celiaca nell’infanzia è
quella di una diarrea, steatorrea (feci untuose, schiumose,
fetide) con o senza vomito
e dolore addominale; la
comparsa può avvenire in
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qualsiasi momento dopo lo
svezzamento, quando i cereali
vengono introdotti nella dieta.
Il bambino presenta difficoltà
di crescita, è apatico, irritabile, con muscolatura compromessa, ipotonia e distensione
addominale.
La diagnosi diventa più complicata quando i suddetti sintomi
gastrointestinali sono più blandi. La malattia va comunque
sospettata in caso di ritardo di
crescita o in caso di evidenza
bioumorale di anemia che,
soprattutto negli adolescenti,
costituisce un modo comune
di presentazione.
Nell’adulto, diarrea, steatorrea e calo ponderale,
rappresentano la modalità
di presentazione classica della MC; distensione e dolore
addominale, nausea, vomito, anoressia (1/3 dei casi),
astenia possono essere più
o meno presenti.
Sebbene sia frequente il calo
ponderale va tuttavia tenuto presente che il sospetto
di celiachia non può essere
escluso dalla presenza di un
peso normale o addirittura da
una condizione di obesità.
Molti pazienti affetti da celiachia
presentano segni e sintomi non
direttamente riferibili al tratto
gastrointestinale (extraintestinali); tali sintomi, derivanti dal
malassorbimento di nutrienti,
possono coinvolgere virtualmente tutti gli organi.
Il dolore osseo (simil-reumatico), crampi e crisi tetaniche
(da squilibri elettrolitici conseguenti alla diarrea profusa),
edemi periferici (conseguenti
alla ipoprotidemia), disturbi
neurologici e psicologici
(estremità deboli, tremori,
parestesie con distribuzione
a calza e a guanto, raramente
atrofia cerebrale, demenza
presenile,
depressione)
possono talvolta essere più
fastidiosi per il paziente dei
sintomi gastrointestinali. In entrambi i sessi possono essere
presenti disordini dell’apparato
riproduttivo (menarca tardivo, amenorrea, menopausa
precoce, infertilità, frequenti
aborti spontanei nelle donne;
impotenza, diminuita attività
sessuale, alterazioni spermatiche nell’uomo).
Anemia sideropenica, osteopenia
ed osteoporosi si riscontrano
frequentemente nei pazienti
non trattati .
I reperti obiettivi variano
considerevolmente.
A parte la statura più bassa, il
pallore correlato all’anemia,
l’emaciazione con segni di
perdita di peso, l’ipotonia muscolare, l’ipotensione, è sempre
utile un accurato esame della
cute per evidenziare eventualmente secchezza cutanea,
iperpigmentazione nei casi
più gravi o ancora affezioni
dermatologiche frequentemente associate alla malattia
quali eczema, lichen planus,
psoriasi. L’esame della mucosa orale può svelare una
stomatite aftosa e/o ipoplasia
dello smalto dei denti, spesso
di notevole importanza diagnostica.
In associazione alla celiachia
sono inoltre state descritte
molte condizioni quali la dermatite erpetiforme (malattia
eritemato-vescicolosa della
cute), epatopatie e tiroiditi
autoimmuni, diabete mellito.
Nei soggetti con celiachia non
trattata si può riscontrare una
serie di alterazioni ematologiche (bassi livelli ematici di
emoglobina, albumina, calcio,
potassio, magnesio, ferro, acido
folico, vit D). Indagini sierologiche, tese ad evidenziare
la presenza di anticorpi IgA
antiendomisio e di anticorpi
antitransglutaminasi tissutale,
e l’ecografia intestinale rappresentano strumenti ottimi
per lo screening della MC,
ma sebbene siano un valido
supporto diagnostico, non
possono sostituirsi alla biopsia intestinale (in seconda
porzione duodenale) che è
essenziale per la diagnosi di
malattia.
La dieta senza glutine rappresenta la terapia per questa
patologia. Una diagnosi precoce ed una scrupolosa dieta
aglutinata possono permettere la regressione dei segni
e sintomi precedentemente
esposti ed evitare la comparsa
di complicanze, rare, ma comunque temibili, quali il linfoma
intestinale, l’iposplenismo, la
digiunoileite ulcerativa, la sprue
collagenosica, che possono
far seguito ad una dieta non
rigorosa e/o ad una diagnosi
tardiva di malattia.
