A mniobook - Business changers

Contiene
ciò che deve sapere
ogni gestante
che si sottopone
ad una amniocentesi
presso il Centro
di Diagnosi Prenatale
Artemisia
A m n i o b o o k
Scegli quale tipo di amniocentesi
L’AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende:
G Cariotipo tradizionale
G Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down,
Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
G Dosaggio alfa-feto proteine
L’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende:
G Cariotipo tradizionale
G Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di
Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
G Dosaggio alfa-feto proteine
G Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile)
G Screening per la Fibrosi Cistica
G Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria
G Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker
L’AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING
METABOLICO comprende:
G Risposta completa entro 72 ore che comprende carotipo
molecolare e 80 malattie genetiche
G Dosaggio alfa-proteine
G Screeneng malattie metaboliche (gratuito)
G Screening per il ritardo mentale (x Fragile)
G Screening per la fibrosi cistica
G Screening per la sordità congenita/ereditaria
G Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher
G Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica cito-genetica
tradizionale dopo 15 giorni
Gentile Signora
Le ricordiamo che la “Sua” Amniocentesi è prenotata
per il.........................................................alle ore...........................................
❏ nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale sito in Viale Liegi 45, Roma
❏ nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale sito in Largo Schuster 1, Milano
Le rammentiamo la necessità di portare con sé gli esami e la terapia prescritti
durante il nostro colloquio telefonico e riportati anche ai punti 1, 2 e 3 della
pagina 2.
Per saperne di più su tutta la procedura può consultare:
il nostro sito internet www.artemisia.it cliccando sul link “Servizio di Diagnosi
Prenatale” che troverà in Home Page
il nostro Servizio di Diagnosi Prenatale (24 ore):
il numero Verde:
335 6300326
800 617 617
il nostro centralino:
06 8505
Oppure inviare una e-mail all’indirizzo
[email protected]
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Nei giorni precedenti l’Amniocentesi
Il giorno dell’Amniocentesi
I giorni seguenti l’Amniocentesi
Riassunto delle indagini eseguibili nel
liquido amniotico
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Nei giorni precedenti l’Amniocentesi
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Eseguire i seguenti esami:
✔ Gruppo Sanguigno e Fattore Rh
✔ HbsAg (epatite B)*
✔ HCV (epatite C)*
✔ HIV (non obbligatorio)*
✔ Ecografia inizio gravidanza
* La data di esecuzione di tali esami non deve superare
i tre mesi antecedenti la data dell’Amniocentesi.
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Norme da seguire:
a) Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del
padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:
• eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già
eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla
data prevista per l’amniocentesi);
• procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D
(la stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé
il giorno dell’amniocentesi. Una volta acquistato si raccomanda di
conservare il farmaco in frigo.
b) Qualora Ella sia in trattamento con anticoagulanti (es. aspirinetta,
eparina etc.) questi vanno sospesi almeno 48 ore prima dell’esecuzione dell’esame.
c) Può continuare ad assumere eventuali altri integratori (es. acido folico,
magnesio, etc.).
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Praticare la seguente terapia:
Pr/ Azitromicina cp 500 mg;
S/ una compressa al giorno, iniziando 2 giorni prima dell’amniocentesi
eterminando il giorno stesso dell’esame.
n.b. Questa terapia non va eseguita in caso di nota o sospetta intolleranza ai suoi principi attivi.
n.b. Nel caso in cui il suo medico curante prescriva altre terapie, seguascrupolosamente le sue prescrizioni.In caso di eventuali dubbi contatti immediatamente il nostro consulente al numero:
335 6300326
4 Importante scegliere quale tipo eseguire:
Consigliamo di consultarsi con il proprio medico (ed in famiglia) per decidere quali ricerche vuole eseguire sul liquido amniotico. Esistono infatti
3 opzioni:
✔ l’AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE
✔ l’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA
✔ l’AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E
SCREENING METABOLICO (nota comunemente con il termine improprio di
“superamniocentesi”)
Innanzitutto va precisato che la prima opzione, quella della AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE non garantisce affatto che il feto sia esente da
malattie genetiche.Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo
sulle principali anomalie cromosomiche attraverso la determinazione del
cariotipo fetale (ad esempio la trisomia 21 o Sindrome di Down).
Essa indaga essenzialmente su quelle forme patologiche, che interessano il
numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi.Nulla si potrà sapere delle
piccole alterazioni dei cromosomi e sull’esistenza di alterazioni dei geni in
essi contenuti. Queste alterazioni costituiscono la causa principale di anomalie genetiche.
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Nei giorni precedenti l’Amniocentesi
La seconda opzione è quella dell’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE
DEL DNA che comprende, oltre allo studio tradizionale dei cromosomi, anche
la ricerca delle mutazioni principali che causano le malattie geniche più frequenti nella popolazione. Queste malattie sono in genere trasmesse da genitori portatori sani che non sanno di esserlo. L’analisi fornisce, con relativa
rapidità, uno screening genetico sulle seguenti 4 sindromi:
✔ FIBROSI CISTICA. Una malattia genetica che colpisce alla nascita1 bambino
su circa 2500. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poichè tutte le mucosità dell’organismo sono molto dense. Il primo sintomo di solito è l’ostruzione intestinale alla nascita, cui segue una progressiva
insufficienza respiratoria. La malattia, essendo autosomica recessiva, si verifica
dall’unione di due portatori sani del gene CFTR.Si calcola, infatti, che ben 1 su
27/30 di noi porti, nel suo patrimonio genetico, questo gene alterato. Dall’unione di due di questi portatori, il rischio di generare un bambino affetto
da Fibrosi Cistica è del 25%(1bambino affetto su 4), il 50% potrà essere portatore sano, il restante 25% sano.Le mutazioni indagate in questo screening
sono responsabili di circa il 75-80% circa dei casi di Fibrosi Cistica nel nostro
Paese. Se l’analisi molecolare dovesse rivelare la presenza di un feto non affetto dalla malattia, ma solo portatore di una di queste mutazioni i genitori
verranno contattati, oltre che per illustrare il significato di tale esito, per offrire
un approfondimento mediante un ulteriore screening, detto di II livello, che
viene realizzato con sistemi di scanning del gene, utili a escludere
l’esistenza di altre rare mutazioni per essere certi che il bambino sia sano.
✔ RITARDO MENTALE (Sindrome di X fragile o di Martin Bell) é una malattia
genetica che colpisce 1 bambino maschio su 4000 e 1 femmina su 6000; 1
donna su 250-350 è portatrice sana di questa mutazione. A volte il gene premutato passa di generazione in generazione senza manifestarsi prima che un
bambino ne risulti affetto.Le alterazioni di tale gene comportano manifestazioni
cliniche molto diverse, che vanno dalla difficoltà di apprendimento scolastico,
fino alle più gravi forme di ritardo mentale descritte come Sindrome di Martin
Bell (o X-fragile).
✔ SORDITA CONGENITA EREDITARIA Il rischio di ricorrenza delle sordità per
cause genetiche o ambientali (infezioni prenatali) alla nascita è di 1 su 1000.
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La sordità può essere isolata e sporadica o far parte di un quadro clinico più
complesso, e quindi associata ad altre varie patologie. Le forme genetiche più
comuni sono bilaterali, di tipo percettivo. L’esordio può avvenire alla nascita
o in epoca successiva, l’evoluzione è variabile, progressiva o stazionaria.La
sordità profonda alla nascita causa il mancato sviluppo della parola. La maggior parte delle sordità congenite è di natura ereditaria con trasmissione recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani) o sporadica. In entrambi i casi
è stata accertata la responsabilità di una serie di proteine necessarie all’integrità dell’organo dell’udito. Queste proteine si chiamano Connexine ed ruolo
particolare la svolge la Connexina 26, codificata da un gene denominato
GJB2.Con il nostro screening è possibile effettuare la ricerca di circa l’80 %
delle mutazioni del gene della Connexina 26 che sono responsabili dell’insorgenza delle forme di Sordità Congenita più frequenti, sia sporadiche che ereditarie. La conoscenza di un eventuale stato di sordità, addirittura in epoca
prenatale, può favorire l’organizzazione di un programma terapeutico appropriato presso specialisti del settore, che saranno quindi in grado di adottare
rimedi sia chirurgici che logopedici che protesici, al fine di sviluppare le capacità audio-sensoriali utili a riportare la normalità nel paziente affetto.
✔ DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (Gene della Distrofina) è una malattia
genetica degenerativa dei muscoli. Questi progressivamente si indeboliscono
fino alla paralisi totale. E’ una delle forme di distrofia più frequente e grave:
si manifesta già nei primi tre anni di vita e causa la perdita della deambulazione nella seconda infanzia.La distrofia muscolare di Becker, invece, è caratterizzata da sintomi meno gravi ed a esordio più tardivo. La causa
dell’insorgenza di entrambe le patologie è da ricercare in mutazioni sul gene
che codifica per la proteina“distrofina”. Queste mutazioni si trasmettono come
carattere legato al cromosoma X e, come tutte le malattie recessive legate all’ X,
la Distrofia di Duchenne colpisce prevalentemente i maschi (50% della prole maschile) e viene trasmessa da donne portatrici asintomatiche del gene difettoso.
L’incidenza alla nascita dei maschi affetti è di 1 su 3000-3500. In alcuni rari
casi sono stati descritti casi di femmine affette. Da una madre portatrice sana
metà delle figlie potrebbero essere a loro volta portatrici. Le nostre tecniche
di biologia molecolare permettono di svelare anomalie a carico del gene con
un’accuratezza molto elevata.
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Nei giorni precedenti l’Amniocentesi
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A m n i o
NOTA BENE:
Nel Nostro Centro di Diagnosi Prenatale, di
routine, in tutte le amniocentesi tradizionali di
base come in quelle con studio parziale del DNA
è fornita, inclusa nel prezzo, una risposta rapida
in sole 48 ore.
Tale risposta farà in modo che non si
dovranno attendere più i tradizionali
15/20 giorni per escludere la presenza
delle più frequenti anomalie cromosomiche.
Si tratta di una indagine aggiuntiva
che, mediante una tecnica genomica
denominata QF-PCR, è in grado di
diagnosticare (con rischio di errore
pari allo 0.1%) l'eventuale presenza
delle alterazioni cromosomiche più
frequenti quali la Sindrome di Down, le
trisomie dei cromosomi 13 e 18 e dei
cromosomi sessuali.
Inoltre diagnosticherà con sicurezza anche
il sesso del bambino.
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Nei giorni precedenti l’Amniocentesi
Esiste poi una terza possibilità che rappresenta l’indagine più ampia che
possa essere oggi eseguita nel liquido amniotico e che utilizza tecniche
sofisticate ed estese di analisi del DNA.
Questa è l’AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E
SCREENING METABOLICO (nota comunemente con il termine improprio di
“superamniocentesi”).
Questa metodica di laboratorio rappresenta il massimo delle potenzialità
diagnostiche in diagnosi prenatale. Essa comprende i seguenti quattro gruppi
di approfondimenti diagnostici:
1 Il cosiddetto “cariotipo molecolare” che analizza in solo 72 ore tutte le alterazioni del numero dei cromosomi (trisomie come la sindrome di Down e
tutte quelle alterazioni che normalmente appaiono al cariotipo tradizionale).
Inoltre, essendo un esame di biologia molecolare indaga, contemporaneamente, su circa 80 patologie che nell’amniocentesi tradizionale non potrebbero essere viste. Oltre queste 80, il cariotipo molecolare può scoprire anche
delezioni, microdelezioni e micro duplicazioni che, come le prime, sfuggirebbero all’amniocentesi tradizionale. Il cariotipo molecolare, nel nostro laboratorio, utilizza una metodica CGH-Arrays, attualmente l’unica riconosciuta
dalla comunità scientifica per la diagnosi prenatale (le patologie indagate
in questo tipo di amniocentesi vengono riassunte nella tabella seguente).
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A m n i o
A M NIOCE NTES I MOLEC OL ARE (PATOLOGIE S T UDIATE )
1) Adenomatous polyposis of the colon, APC 5q21-q22
2) Miller-Dieker lissencephaly syndrome 17p13.3
3) Alagille syndrome 20p12
4) Muscular dystrophy (Duchenne, Becker) DMD Xp21.2
5) ATR-16 16pter-p13.3
6) ATRX Xq13
7) Nail-Patella syndrome 9q34.1
8) Neurofibromatosis 1 (NF1) 17q11.2
9) Neurofibromatosis 2 (NF2) 22q12.2
10) Autism, X-linked, susceptibility to, 2, NLGN4 Xp22.33
11) Axenfeld-Rieger 4q25-q26
12) NPHP1(Deletion at the Nephronophthisis 1 Locus) 2q13
13) Azoospermia factor a (AZFa) Yq11.2
14) Azoospermia factor b (AZFb) Yq11.2
15) Sex-determining region Y, SRY Yp11.3
16) Ovarian Dysfunction (FIMIANI;LAPERUTA) Xq26
17) Patau Syndrome Trisomy 13
18) Beckwith-Wiedemann syndrome 5q35
19) Pelizaeus-Merzbacher disease Xq22
20) Brachydactyly-mental retardation syndrome, D2S2338 2q37
21) Potocki-Shaffer syndrome 11p11.2
22) Prader Willi Syndrome/Angelman Syndrome 15q11-q13
23) Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase Xq21.3-q2
24) Prader-Willi-like phenotype SIM1 6q16.3
25) Canavan disease (ASPA) 17pter-p13
26) Retinoblastoma 13q14.1-q14.2
27) Rett syndrome Xp22
28) Cat eye Syndrome CECR1, CECR5, CECR6 22q11
29) Rieger syndrome Type 14q25-q26
30) Charcot-Marie-Tooth disease type 1 17p11.2
31) Charcot-Marie-Tooth X-linked 1 Xq13.1
32) Rubinstein-Taybi 16p13.3
33) Saethre-Chotzen Syndrome 7p21
34) Cleidocranial dysplasia 6p21
35) Cornelia de Lange Syndrome 5p13.1
36) Simpson-Golabi-Behmel syndrome Xq26
37) Cri du Chat Syndrome 5p15.2
38) Smith-Magenis syndrome 17p11.2
39) Dandy-Walker Syndrome DWS (ZIC1;ZIC4) 3q24
40) Sotos Syndrome 5q35
41) DiGeorge syndrome (DGS) 22q11.2
42) DiGeorge syndrome critical region 2, D10S293 10p14-p13
43) Split-Hand/Foot Malformation 3 10q24
44) Split-Hand/Foot Malformation 4 3q27
45) Down Syndrome 21q22.3
46) Down syndrome critical region, GATA1 Xp11.23
47) Split-Hand/Foot Malformation 5 2q31
48) Steroid sulfatase deficiency, STS Xp22.32
49) Early-onset Alzheimer disease/APP 21q21
50) Synpolydactyly/Syndactyly Type II 2q31-q32
51) Edwards Syndrome Trisomy 18
52) Tuberous Sclerosis 2 TSC2 16p13.3
53) Feingold Syndrome 2p24.1
54) Turner Syndrome 45,X
55) Greig cephalopolysyndactyly syndrome, GLI3 7p13
56) Van der Woude Syndrome 1q32-q41
57) Heterotaxy, visceral, X-linked Xq26.2
58) WAGR syndrome PAX6 11p13
59) Holoprosencephaly 1 21q22.3
60) Holoprosencephaly 2 2p21
61) Holoprosencephaly 3 7q36
62) Williams Syndrome 7q11.23
63) Wolf-Hirschhorn candidate1 (WHSC) 4p16.3
64) X-linked lissencephaly Xq22.3-q23
65) leri-weilldischondrostosys LWD Xp dist Xpter-p22.32
66) Kallmann syndrome 1 (KAL1) Xp22.3
67) Kallmann Syndrome 2 (KAL2) 8p11.2-p11.1
68) 14q terminal deletion syndrome (van Karnebeek)
69) 1p36deletion (monosomy 1p36)
70) Klinefelter Syndrome 47,XXY
71) 2q37 monosomy
72) Langer Giedion 8q24.11-q24.13
73) 9p sex reversal
74) Microphthalmia with linear skin defects Xp22
75) Noonan Syndrome 1
76) Ichthyosis, X-Linked
77) Canavan Disease
78) Autism, X-Linked (NLGN4) Xp22.33
79) Lubs X-Linked mental retardation Syndrome
80) Premature ovarian failure, X-Linked
Oltre a queste patologie la tecnica permette di riscontrare un numero elevato
di altre diverse anomalie (come quelle dei telomeri) che possono determinare
gradi diversi di ritardo mentale.
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Nei giorni precedenti l’Amniocentesi
2 Diagnosi molecolare delle mutazioni più frequenti relative alle 4 più note
e diffuse anomalie geniche di cui si è già detto (Fibrosi cistica; Distrofia
muscolare; Ritardo mentale da X fragile; Sordità congenita ereditaria) in circa
10 giorni.
3 Entro 15 giorni, comunque, nei nostri laboratori si effettuerà lo studio del
cariotipo tradizionale. Questa ulteriore indagine non è inutile ma rappresenta
la “prova del 9” del cariotipo molecolare che, pur potendo avere grandissime
potenzialità diagnostiche, purtroppo ha dei limiti per alcune patologie cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate
se non mediante tecniche tradizionali.
4 Screening gratuito delle malattie metaboliche mediante raffinata tecnica
HPLC (37 tra le più importanti malattie metaboliche) in circa 7 giorni. Si
tratta di un test di screening eseguito nei nostri centri a titolo assolutamente
gratuito soltanto su questo tipo di amniocentesi. Questa indagine permette,
attraverso un accurato dosaggio biochimico, di ottenere informazioni sulle
concentrazioni di alcuni metaboliti responsabili di circa 37 patologie del
metabolismo
Questa iniziativa ha grande valore etico ed un importante risvolto clinico
perché permette in alcuni casi, attraverso un’opportuna terapia da intraprendere già in gravidanza (alimentare o farmacologica), di evitare i gravi
danni neurologici che tali errori congeniti determinano già a partire dalla
vita intrauterina.
NOI LO PROTEGGIAMO
PRIMA DI NASCERE
...con lo Screening Prenatale
delle Malattie Metaboliche che eseguiamo,
gratuitamente, in tutte le amniocentesi
molecolari praticate nei nostri centri.
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Benchè ancora si chiamino malattie rare, tanto rare non sono.
Si tratta di malattie del metabolismo, da forme lievi a forme
molto severe, che colpiscono un
bambino su 500 la cui diagnosi
in utero ci permetterà di prevenire i danni proteggendolo con
accorgimenti dietetici e terapeutici, durante la gravidanza.
A m n i o
E’ stato infatti stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità che oggi
esistono diverse migliaia di ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO, definiti
malattie rare, costituendo il 10% delle patologie che affliggono l’umanità.
L’80% di queste malattie rare è di origine genetica ed interessano il
3% - 4% delle nascite.
Noi cercheremo le più diffuse e meglio individuabili, prima di nascere, nel
liquido amniotico.
Sono patologie caratterizzate da una gravità variabile, ma che possono, in
diversi casi, essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate
precoce-mente, soprattutto se si interviene già attraverso la madre, in utero.
Presso il nostro centro è possibile inoltre raccogliere cellule
staminali dal liquido amniotico
prelevandone pochissimo in più
durante l’esecuzione dell’amniocentesi. Il servizio è offerto dalla
società BIOCELL. Per qualsiasi
tipo di informazione inerente
costi e contratti potrete contattare direttamente il Centro allo:
0331 386028
b o o k
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Il giorno dell’amniocentesi
Appena giunta al Centro di Diagnosi Prenatale
Al momento dell’accettazione potrà comunicare quale tipo di esame vuole
effettuare, se l’AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE, quella con STUDIO
PARZIALE DEL DNA o l’AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL
DNA E SCREENING METABOLICO. Ovviamente la Sua scelta potrà essere
modificata in ogni successivo momento.
Allo stesso modo avverta se ha deciso di conservare anche le cellule staminali
avendo preso accordi con Biocell Center di Milano.
Prima di eseguire l’amniocentesi
Una volta accettata Lei sarà inviata in uno dei numerosi studi ecografici
dedicati dove le verrà effettuata un’ecografia di controllo per valutare se
coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere
all’indagine invasiva.
Nel nostro Centro, non ci limitiamo ad eseguire un superficiale controllo, ma
eseguiamo un accurato esame ecografico del feto, detto PREMORFOLOGICO®.
Questo esame rappresenta un formidabile strumento di screening per le maggiori anomalie di struttura e di crescita fetale.In particolare, quando eseguito
con le apparecchiature e con l’esperienza degli Operatori delle nostre Strutture, tale screening offre il massimo delle garanzie diagnostiche oggi ottenibili. Ciononostante tale indagine non può mai sostituirsi all’esame
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A m n i o
MORFOLOGICO definitivo (da eseguirsi intorno alla 22° settimana di gestazione) al quale è precipuamente affidato il compito di diagnosticare le
anomalie fetali ecograficamente visibili.
È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico®
(vista la precocità dell’epoca alla quale si esegue) non debba essere ritenuto
responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi
anomalia morfofunzionale del feto.
Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato
consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative.
La norma vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per
iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva a cui
dovesse sottoporsi.
Legga pertanto con attenzione il consenso informato che le verrà consegnato
e che dovrà sottoscrivere insieme al nostro medico specialista che sarà a
sua disposizione qualora avesse dubbi o volesse chiarimenti.
b o o k
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Il giorno dell’amniocentesi
Il prelievo di Liquido Amniotico (amniocentesi)
L’amniocentesi, come stabilito dall’attuale normativa vigente, verrà eseguita
nell’apposito ambulatorio chirurgico dedicato esclusivamente alla diagnosi
prenatale.
L’esame verrà eseguito soltanto se il controllo ecografico non metterà in
evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. amniotiti, distacchi di placenta, etc.).
La procedura è semplice ed indolore e consiste nell’introdurre un sottile ago
attraverso l’addome materno per prelevare il liquido amniotico sotto attento
controllo ecografico.
Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e
che prelevarne 20-30 cc. non comporta nessun rischio, sia perché a quest’epoca di gravidanza nel sacco amniotico ve ne sono dai 200 ai 300 cc.,
sia perché il feto ne produce continuamente in grande quantità.
Il prelievo, come è noto, non è doloroso.
Gentile Signora sappia che, oggi, il rischio di aborto dopo amniocentesi è
enormemente ridimensionato. Nei maggiori studi internazionali (Eddleman
2006) il rischio di aborto in chi esegue l’amniocentesi è praticamente nullo
e non differisce rispetto alla popolazione che abortisce anche senza averla
eseguita.
Il più grande e recente studio internazionale pubblicato (Giorlandino 2009)
dimostra che, se all’amniocentesi si precede una profilassi con antibiotici, il
rischio di perdere il feto è minore dello 0.1% e di conseguenza risulta
addirittura inferiore rispetto a chi non la esegue.
Infine è bene che Lei vesta abiti comodi. Bisogna infatti tener conto che dovrà
scoprire l’addome e la disinfezione usata, con una soluzione sterilizzante
colorata, potrebbe danneggiare gli indumenti.
L’operatore sarà il Dott./Prof.:
..................................................................
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A m n i o
Successivamente all’amniocentesi
Dopo l’amniocentesi riposerà per un tempo opportuno nel day surgery.
Trascorso un certo periodo Le sarà effettuato un nuovo controllo ecografico,
sempre eseguito da uno specialista ginecologo, definito controllo per dimissione.
In tale fase si constaterà lo stato di benessere fetale e, prima della dimissione, Le verranno spiegate e prescritte tutte le procedure da osservare nei
giorni seguenti l’esame.
Le modalità e le date precise della consegna dei referti diagnostici Le
saranno comunicate al momento della dimissione.
Eseguito il controllo di dimissione si recherà nella hall dove ritirerà la cartella
clinica contenente tutti i dati relativi alla procedura eseguita e sbrigherà le
pratiche amministrative.
b o o k
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I giorni seguenti l’amniocentesi
Precauzioni da osservare
Innanzitutto osservi diligentemente il riposo e le terapie che le verranno
prescritte al momento della dimissione.
Se il suo medico ha prescritto terapie o procedure diverse da quelle standard
le osservi scrupolosamente.
Per le risposte
Le modalità e le date precise della consegna dei referti segua le istruzioni
che le sono state comunicate al momento della dimissione.
Esistono diverse opportunità:
1) la prima e più semplice è quella di ritirarle attraverso il sito
www.refertiartemisia.it
Ovviamente per accedere a tale servizio deve sottoscrivere, in segreteria,
al momento dell’accettazione o dimissione , il modulo di autorizzazione
al ritiro referti ON LINE. Scegliere questo metodo vuol dire avere sempre
a disposizione tutti gli esami che potrà leggere da ogni computer e
stampare comodamente da dove preferisce.
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A m n i o
2) Mediante ritiro diretto venendo nel centro dove ha eseguito la diagnosi
prenatale nei giorni e nei tempi di apertura. Nota bene che se il ritiro
non avvenisse personalmente è necessario che la gestante sottoscriva
il modello di delega al ritiro incluso nella cartellina consegnata al momento della dimissione.
3) Mediante invio del referto in posta. Tale procedura dovrà essere richiesta chiaramente al Reparto di Genetica Medica del Main Center Artemisia di viale Liegi, 45 - 00198 Roma, in cui operano le sezioni
diCitogenetica e Biologia Molecolare chiamando il numero
06/8505804/805/806. Per far questo deve comunque identificarsi con
precisione al momento del colloquio telefonico nel quale, tra l’altro,
potrà avere informazioni sui risultati. Prima di telefonare prenda pertanto visione del suo PID (numero personale di identificazione), che le
permetterà di accedere alle risposte per via telefonica chiedendo di
parlare personalmente con uno dei genetisti del Reparto, i cui nomi
troverà sulla cartella di dimissione.
Contatti
Tenga presente che piccoli disturbi (inclusi “doloretti” all’utero) sono del
tutto normali. Di regola sappia che il riposo, nei Centri internazionali più accreditati, NON è richiesto. Cionondimeno sarà bene astenersi, per un breve
periodo, da sforzi o pesanti impegni lavorativi.Per i giorni che seguono l’amniocentesi avrà comunque a sua disposizione un consulente del nostro Centro per ogni dubbio, chiarimento oproblema dovesse insorgere.
Lo specialista sarà a sua disposizione al numero:
335 6300326
Il servizio è attivo 24 ore su 24
Qualora fosse necessario, Le fisseremo un appuntamento ecografico presso
il Centro.
Per informazioni relative alle malattie genetiche o se è necessario conoscere
il rischio di ricorrenza di una patologia familiare, può rivolgersi al Servizio
di Genetica del Centro e richiedere una Consulenza Genetica al numero:
06 8505804/805/806
b o o k
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Riassunto delle indagini eseguibili nel
liquido amniotico
L’AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende:
● Cariotipo tradizionale
● Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down,
Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
● Dosaggio alfa-feto proteine
L’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende:
Cariotipo tradizionale
● Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di
Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
● Dosaggio alfa-feto proteine
● Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile)
● Screening per la Fibrosi Cistica
● Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria
● Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker
●
L’AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING
METABOLICO comprende:
● Risposta completa entro 72 ore che comprende carotipo
molecolare e 80 malattie genetiche
● Dosaggio alfa-proteine
● Screeneng malattie metaboliche (gratuito)
● Screening per il ritardo mentale (x Fragile)
● Screening per la fibrosi cistica
● Screening per la sordità congenita/ereditaria
● Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher
● Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica cito-genetica
tradizionale dopo 15 giorni
Rammenti che, inoltre, presso il nostro centro è possibile inoltre raccogliere
cellule staminali dal liquido amniotico prelevandone pochissimo in più
durante l’esecuzione dell’amniocentesi. Il servizio è offerto dalla società
BIOCELL. Per qualsiasi tipo di informazione inerente costi e contratti potrete
contattare direttamente il Centro allo: 0331 386028
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A m n i o
Indagini eseguibili
(ordinate secondo i tempi di risposta)
Amniocentesi Amniocentesi
tradizionale
con studio
di base
parziale
del DNA
Amniocentesi
molecolare con
ampio studio del
DNA e screeneng
metabolico
Ecografia premorfologica
Risposta rapida QFPCR cromosomi 13-18-21-x-y
(48 ore)
Cariotipo rapido molecolare tutti i cromosomi
(72 ore)
80 sindromi geniche (72 ore)
Tutte le malattie telomeriche note (72 ore)
37 Malattie metaboliche cosiddette rare (circa 7 gg)
Sindrome di Duchenne (circa 10 gg)
Mutazioni fibrosi cistica (circa 10 gg)
Ritardo mentale X-Fragile (circa 10 gg)
Sordità congenita ereditaria (circa 10 gg)
Esame completo del cariotipo tradizionale
su 20 metafasi (circa 15 gg)
Conservazione cellule staminali nel liquido amniotico
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SU RICHIESTA
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cosa facciamo
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