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ENTROPER LA SALUTE
DELLA G RAV IDANZ A
AMNIOCENTESI E VILLOCENTESI
LA DIAGNOSI PRENATALE
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I nostri Plus
1. IL CARIOTIPO MOLECOLARE
Il cariotipo molecolare (arrayCGH) ha portato CAMBIAMENTI RIVOLUZIONARI nella citogenetica clinica e oggi è il metodo di riferimento
indiscusso per la diagnosi di molte malattie genomiche non solo nelle
indagini post-natali, ma anche nella diagnosi prenatale.
Il cariotipo molecolare, come eseguito nel nostro centro, è in grado di
rilevare tutte le aneuploidie cromosomiche e gli squilibri rivelati dalla
citogenetica ‘classica’, come la trisomia 13, 18, 21, ecc, permette inoltre la ricerca di altri squilibri cromosomici (delezioni o duplicazioni)
con una risoluzione di circa 5-10 volte superiore a quella del cariotipo
classico. Allo stesso tempo, consente uno studio mirato per delezioni
o duplicazioni di materiale genetico associato a più di 100 SINDROMI
E MALATTIE.
L’implementazione di questo nuovo test ha un valore ancora maggiore
in casi selezionati “ad alto rischio”, (anomalie ecografiche o familiarità
per una sindrome genetica).
Dall’analisi di tali dati, infatti, emerge chiaramente che il cariotipo molecolare:
•RAPPRESENTA UN’IMPORTANTE INTEGRAZIONE DEL CARIOTIPO
CLASSICO;
•MIGLIORA LA SENSIBILITÀ DIAGNOSTICA RISPETTO AL CARIOTIPO TRADIZIONALE;
•SI ESCLUDE LA POSSIBILITÀ DEL FALLIMENTO DELLA COLTURA
CELLULARE DELLA TECNICA CLASSICA.
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ATTENZIONE: Nel nostro Centro, viene comunque eseguito anche il
cariotipo classico contestualmente al cariotipo molecolare al fine di
ridurre il rischio di anomalie numeriche (trisomie 13, 18, 21, ecc.)
distribuite in maniera non omogenea (mosaicismo cromosomico). Esso
consente, inoltre, di verificare la presenza di riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni, in conformità con le linee guida
per la citogenetica della Società di Genetica Umana (SIGU).
2. LA RISPOSTA DEFINITIVA IN 3-4 GIORNI
UN IMPORTANTE VANTAGGIO della applicazione del cariotipo molecolare in diagnosi prenatale è che non necessita di coltura cellulare.
Ciò consente di ottenere il REFERTO FINALE E COMPLETO DI TUTTE
LE ANOMALIE INDAGATE ENTRO 4-5 GIORNI DAL RICEVIMENTO
DEL CAMPIONE. Inoltre richiede una quantità significativamente più
piccola di campione (ad esempio, solo 5 ml di liquido amniotico) e può
essere applicato a tutti i campioni prenatali, come liquido amniotico,
villi coriali.
3. LA CONSULENZA GENETICA PRE E POST AMNIOCENTESI
E VILLOCENTESI
L’obiettivo primario di una consulenza genetica è quello di FORNIRE
INFORMAZIONI E SUPPORTO per le decisioni riguardanti le scelte
dei test genetici da eseguire in gravidanza. Nel caso specifico di amniocentesi e villocentesi, vista la possibilità di accedere a tante informazioni, sarà il genetista a spiegare le finalità e i limiti dei test e delle analisi. Tutto questo ovviamente finalizzato alla INFORMAZIONE corretta
della coppia che secondo il principio di autodeterminazione sceglierà
liberamente che tipo di analisi eseguire.
Nei casi a rischio il genetista si farà carico dell’intera gravidanza e con
un team multidisciplinare, assieme al ginecologo del centro e d’accordo
con il Curante decideranno via via il percorso diagnostico da seguire
per ciascuna paziente.
Infine, nei casi di risultato anomalo, il genetista provvederà a spiegarne
le implicazioni ed a instituire anche in questo caso un percorso diagnostico personalizzato e multidisciplinare.
4
Amniocentesi e Villocentesi
UNA SCELTA AUTODETERMINATA
Decidere se eseguire l’amniocentesi o la villocentesi durante la gravidanza può essere difficile, ma è necessario ricordare che non si deve
ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si vuole. Un aiuto per
decidere cosa sia meglio fare, per monitorare lo stato di salute del feto,
è sicuramente il colloquio con il proprio Ginecologo e il Genetista, durante il quale si discutono e si chiariscono alcuni aspetti fondamentali,
come:
•lo studio della possibile malattia genetica per cui viene richiesto l’esame;
•informazioni riguardanti il rischio che il bambino abbia un difetto
genetico che si intende ricercare;
•il tipo di analisi più adatte al proprio caso e il tipo di risultati ottenibili;
•informazioni sull’affidabilità dell’analisi;
•percentuali del rischio di aborto dovuto alla procedura;
•il tempo necessario per ottenere i risultati dell’analisi e relative modalità per accedere al risultato degli esami richiesti;
•le possibilità di cura o le alternative possibili se il bambino risulti affetto da una malattia genetica;
•le conseguenze sul piano emotivo per la coppia che esegue l’analisi.
L’AMNIOCENTESI
L’Amniocentesi è una procedura in cui il liquido amniotico viene prelevato dalla camera gestazionale. Il liquido amniotico è il liquido che
circonda e protegge il
bambino durante la gravidanza. Questo liquido
contiene cellule fetali e
varie sostanze chimiche
prodotte dal bambino.
Si configurano in genere
due situazioni cliniche:
quella routinaria la cui
scelta è legata alle deci-
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sioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere
lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono
mirati alla presenza di una problematica specifica: si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”. In questi casi la diagnosi genetica va a esplorare proprio quella che si ritiene essere la patologia con
un maggior rischio di ricorrenza nella coppia o, per la quale, esistono
segni ecografici tali da indicarne l’opportunità di ricerca.
Schematicamente, quindi, la coppia può decidere di eseguire l’Amniocentesi per vari motivi:
•per essere rasserenati;
•età materna ≥ 35 anni;
•alterazioni cromosomiche nei genitori;
•anomalie genetiche familiari (es. genitori portatori sani di fibrosi cistica);
•storia familiare di aneuploidie;
•pregressa aneuploidia fetale;
•mosaicismo alla villocentesi;
•malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico (es. l’aumento dello
spessore della translucenza nucale del feto);
•il risultato positivo al test di screening biochimico (tri-test, duo-test);
•il risultato positivo al test di screening del DNA fetale su sangue materno;
•per lo studio della maturità polmonare, un campione di liquido amniotico è testato per determinare se i polmoni del bambino sono ab-
NOTA BENE L’eta materna non rappresenta più una discriminante per la scelta di eseguire l’amniocentesi, poiché essa oggi consente di diagnosticare un
maggior numero di patologie, molte delle quali non legate all’età.
bastanza maturi per la nascita;
•di tanto in tanto, l’amniocentesi viene utilizzata per valutare il passaggio al feto di infezioni materne contratte durane la gravidanza;
•raramente, l’amniocentesi è usata per diminuire il volume del liquido
amniotico (nei rari casi di poliamnios) o per aumentarlo nei casi di
una sua riduzione (amnioinfusione).
Anche se l’amniocentesi può fornire preziose informazioni sulla salute
del bambino, la decisione di eseguire l’amniocentesi è molto importante e rappresenta una decisione della coppia.
L’Amniocentesi genetica può fornire informazioni sul corredo genetico
del bambino.
L’Amniocentesi genetica è eseguita solitamente dopo le 15 settimane di
gravidanza.
In caso di:
• risultati positivi di un test di screening prenatale. Qualora i risultati
di un test di screening - come il test combinato (Translucenza nucale
e Bi-Test) o il PreNTest (DNA fetale su sangue materno abbinato alla
Translucenza nucale) abbiano dato risultati positivi o preoccupanti, si
potrebbe optare per l’amniocentesi per confermare o escludere una
diagnosi.
•condizione cromosomica anomala o un difetto del tubo neurale in
una precedente gravidanza.
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•storia familiare di una condizione genetica specifica, o portatori di
una malattia genetica. Oltre a individuare la sindrome di Down, l’amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molte altre condizioni - come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (SMA), il
ritardo mentale da X fragile, la sordità congenita ereditaria, la distrofia
muscolare di Duchenne e centinaia di sindromi genetiche.
COME SI ESEGUE?
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale sotto guida ecografica continua. L’esame dura circa un minuto ed è
praticamente indolore.
Prima dell’amniocentesi viene eseguito un controllo ecografico con lo
scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale, la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantità del
liquido amniotico.
La procedura si esegue sempre a paziente sdraiata e senza effettuare
alcun tipo di anestesia. La cute viene accuratamente sterilizzata con disinfettante e si procede quindi alla amniocentesi ecoguidata. Infatti tale
sonda ha un passaggio obbligato per cui l’ago non uscirà mai dal campo
di visualizzazione dell’operatore. Raggiunta la tasca di liquido amnio-
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tico viene aspirata ed eliminata una piccolissima quantità (per ridurre il
rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati
circa 10 – 25 ml di liquido amniotico. Il liquido viene poi raccolto in
apposite provette sterili ed inviato a temperatura ambiente al laboratorio
di genetica per l’esecuzione delle analisi necessarie. Sulle provette verrà
scritto il nome e cognome della paziente che per procedura standardizzata lo leggerà e confermerà i dati apponendo una sigla.
QUALI RISCHI SI CORRONO?
Gli studi attuali mostrano che l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nelle
donne sottoposte gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non
la esegue: in altri termini chi si sottopone ad amniocentesi non ha un
rischio aggiuntivo rispetto a chi non la esegue.
Le complicanze più frequentemente osservate dopo l’amniocentesi risultano essere l’aborto e la rottura del sacco amniotico.
La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi
guarisce da sola. Non è necessario in genere altro che un modesto riposo, e talvolta una blanda terapia antibiotica e tocolitica (terapia contro
le contrazioni).
Per quanto attiene l’aborto, invece, la letteratura più recente dimostra
come questo rischio, nei vari centri del mondo, si aggiri intorno allo
0,1%. Ovviamente tale rischio è cosi basso, solo quando eseguita da
operatori esperti e comunque sotto profilassi antibiotica.
Il rischio di aborto dopo amniocentesi ancora citato su internet dell’1%
(e purtroppo anche da molti ospedali) rappresenta il rischio di aborto
derivante da una pubblicazione del 1986 di un piccolo trial randomizzato completato il maggio 1984. In esso si comparava il rischio tra chi
vi si sottoponeva rispetto a chi non vi si sottoponeva. Questo lavoro
presenta un sacco di limitazioni che gli addetti ai lavori ben conoscono:
– l’amniocentesi veniva eseguita senza guida ecografica e con macchinari certamente meno performanti di adesso;
– si utilizzavano degli aghi di diametro maggiore, di circa 18G rispetto
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agli odierni 22G: 1.5 mm invece degli attuali 0.9 mm!!;
– non si eseguiva la profilassi antibiotica;
– lo studio è stato condotto in Danimarca in un singolo centro in appena
4000 donne (delle quali NON tutte si erano sottoposte ad amniocentesi!).
La letteratura pubblicata ormai da circa 10 anni è unanime nell’affermare che quel lavoro è obsoleto, mal condotto e non rappresentante la
realtà attuale delle cose: infatti il rischio di aborto dopo amniocentesi
oggi è molto più basso.
Infatti nel 2006 il FASTER Trial ha stabilito una differenza di aborto tra
chi la eseguiva e chi non la eseguiva di circa lo 0.06% dichiarandola
non significativa che tradotto vuol dire che in questo studio grandissimo
chi eseguiva l’amniocentesi abortiva come chi non la eseguiva.
Da allora la maggior parte degli studi controllati che affrontano questo
problema non sono più riusciti a confermare il “dogma” dell’ 1%, sia
dopo l’amniocentesi che dopo la villocentesi.
Così, il Gruppo della Washington University di St. Louis ha pubblicato i risultati di uno studio nel 2008 simile a quello di Eddleman et al.
sulla loro esperienza di 11.746 amniocentesi e 5243 villocentesi. Essi
hanno concluso che il tasso di perdita fetale era dello 0,13% attribuibile all’amniocentesi e dello 0,7% imputabile alla villocentesi. Queste
percentuali di rischio di aborto dopo amniocentesi non erano differenti
da quelle osservate nelle donne che non si sottoponevano a nessuna
procedura.
La metanalisi del 2014 (studio che riprende tutti gli studi pubblicati in
letteratura su un determinato argomento) ha stabilito come il rischio
di aborto dopo amniocentesi reale e ponderato sia intorno allo 0.1%
e della villocentesi attorno allo 0.2%. Si afferma con assoluta certezza
anche in questo lavoro che chi si sottopone alla amniocentesi o alla
villocentesi non abortisca di più rispetto a chi non le esegue.
Infine anche gli autori di questo lavoro affermano la necessità di informare in maniera adeguata le gestanti per rendere la loro scelta il più
possibile libera ed informata.
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Per informazione alleghiamo le conclusioni del lavoro di Akolekar et al:
Conclusions
The results of this study demonstrate that there is no significant difference in the risk of miscarriage prior to 24 weeks’ gestation in women who
have an amniocentesis or CVS compared to those who do not have any
invasive testing. The procedure-related risks of miscarriage in specialist
centres performing large number of procedures are considerably lower
than figures that are currently recommended. The combined data from
all recent studies suggests that the added procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and CVS is in the region of 0.1% and
0.2%, respectively. It is likely that these risks may be unrelated to the
invasive procedure, but may instead reflect the pregnancy characteristics of the women undergoing invasive testing.It is essential that women
should be provided with accurate estimates of procedure-related risks
following invasive testing to allow them to make appropriate choices
rather than provide them with exaggerated risks based on historical figures, which may unnecessarily deter women from
testing. There is a need to review and update information
provided to women to allow them to make choices based
on accurate estimation of these procedure-related risks.
“In conclusione fornire alle donne informazioni precise ed aggiornate sui test diagnostici prenatali invasivi e
non invasivi è fondamentale per consentire scelte basate
sull’evidenza. Un approccio di medicina difensiva che
fornisce tassi di perdita fetale sbagliati, irrealistici ed
anacronistici per le procedure invasive, o capacità diagnostiche fuorvianti per i test di screening dovrebbe
essere respinto dalla pratica clinica. Purtroppo non è
sempre così!” (cit. International Society of prenatal
diagnosis - ISPD)
QUANDO SI DEVE ESEGUIRE?
L’esame viene eseguito ambulatorialmente nel secondo trimestre di
gravidanza, preferibilmente fra la
16^ e la 18^ settimana di gravidanza, allorchè l’utero, aumentato
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di volume, rende la cavità amniotica facilmente raggiungibile. Va comunque ribadito come essa possa essere eseguita anche più avanti sino
alla 24^ settimana. Ovviamente in questi casi particolari la necessità
di eseguirla sarà molto spesso legata al riscontro di anomalie fetali che
necessitano anche di un inquadramento genetico.
Le amniocentesi precoci (10a-14a settimana) presentano maggiori difficoltà di esecuzione, un maggior rischio di aborto, aumentata possibilità
di perdita di liquido amniotico e maggiore frequenza di fallimento della
coltura cellulare.
ESAMI CLINICI PROPEDEUTICI ALLA ESECUZIONE DELL’AMNIOCENTESI
Gli esami di seguito richiesti vengono solitamente prescritti dal ginecologo durante la prima visita del primo trimestre e pertanto di facile
reperimento.
Le indagini richieste sono:
•Gruppo Sanguigno e fattore Rh
•HbsAg*
•HCV*
•HIV*
•Ecografia del primo trimestre
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* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell’Amniocentesi.
Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi).
Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre
positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:
a)eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data
prevista per l’amniocentesi), e portarlo con sè;
b)acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno
dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo
perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. In
caso di difficoltà si trova anche presso la farmacia vaticana.
È inoltre richiesta dal ginecologo una terapia antibiotica preliminare per
prevenire eventuali infezioni pre-esistenti.
Sentire prima dell’assunzione il proprio ginecologo e/o medico curante
per escludere allergie ed intolleranze.
LE DIVERSE INDAGINI CHE SI POSSONO ESEGUIRE IN CORSO DI
AMNIOCENTESI PRESSO IL NOSTRO CENTRO
Le indagini eseguibili sul liquido amniotico sono molteplici e fatti salvi
alcuni rari casi, molto spesso la scelta di eseguire una diagnosi prenatale
è data dalla necessità della coppia di volere conoscere con certezza lo
stato di salute genetica del proprio bambino.
Inoltre deve essere asssolutamente chiaro che la quantità di liquido amniotico prelevata sia che si decida di eseguire lo studio di alcune malattie piuttosto che alcune centinaia è sempre la stessa e non cambia
nemmeno la tecnica di prelievo.
Come dopo un prelievo di sangue in una provetta si decide di dosare la
sola glicemia piuttoso che la creatinina assieme alla azotemia e così via.
Di seguito si riportano i tipi di analisi fattibili sul liquido amniotico presso il Centro:
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1) AMNIOCENTESI TRADIZIONALE (La Diagnosi Prenatale Tradizionale)
•cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
•risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18,
21, X e Y);
•dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi);
•risposte definitive entro 14 giorni
Il cariotipo rappresenta l’intero patrimonio cromosomico di un individuo: 46 cromosomi di cui 2 sessuali. Pertanto non si indagheranno solo
i cromosomi della sindrome di Down ma tutti i cromosomi.
La tecnica utilizzata è la citogenetica classica che prevede la crescita
delle cellule in un terreno di coltura. Rarissimamente questa crescita può
fallire per motivi indipendenti da patologie cromosomiche. In questo
caso sarà necessario ripetere il prelievo o eseguire il Cariotipo Molecolare.
2) AMNIOCENTESI MOLECOLARE (La Diagnosi Prenatale Molecolare)
•cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su
eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 2-3 giorni)
•screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione / duplicazione e di oltre 150 geni entro 2-3 giorni;
•dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi);
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in
quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in
tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i
cromosomi.
A questa tecnica viene COMUNQUE affiancata l’esecuzione del cariotipo citogenetico classico poiché esistono delle rarissime anomalie
cromosomiche che potrebbero non essere captate dal cariotipo molecolare.
3) AMNIOCENTESI GENETICA-MOLECOLARE (La Diagnosi Prenatale
Genetica)
•cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su
tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
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•screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/dupli­
cazione e di oltre 150 geni entro 2-3 giorni;
•dosaggio alfa-feto proteine (solo amniocentesi)
•screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
•screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
•screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
•screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
•Screening Atrofia Muscolo spinale (SMA);
•ricerca di specifiche mutazioni
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in
quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in
tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i
cromosomi.
A questa tecnica viene COMUNQUE affiancata l’esecuzione del cariotipo citogenetico classico poiché esistono delle rarissime anomalie
cromosomiche che potrebbero non essere captate dal cariotipo molecolare.
4) AMNIOCENTESI CON TECNICA NEXT GENERATION
•cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su
tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
•screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/dupli­
cazione e di oltre 150 geni entro 2-3 giorni;
•PRENATALSCREEN® Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing.
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in
quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in
tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i
cromosomi.
A questa tecnica viene COMUNQUE affiancata l’esecuzione del cariotipo citogenetico classico poiché esistono delle rarissime anomalie
cromosomiche che potrebbero non essere captate dal cariotipo molecolare.
In casi selezionati sulla base di indicazioni cliniche specifiche è possibile effettuare la ricerca di agenti infettivi con risposta entro 2-3 giorni.
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LA VILLOCENTESI
Il prelievo dei villi coriali è un test di diagnosi prenatale in cui un campione di villi coriali viene prelevato dalla placenta per eseguire i test
diagnostici.
Durante la gravidanza, la placenta fornisce ossigeno e sostanze nutritive
per la crescita del bambino e rimuove i prodotti di scarto dal sangue del
bambino. I villi coriali sono delle strutture che compongono la maggior
parte della placenta e che condividono il patrimonio genetico del bambino.
Al pari dell’amniocentesi pertanto può fornire le stesse informazioni
diagnostiche (non sarà pertanto necessario eseguire anche l’amniocentesi) e si esegue sempre attraverso un prelievo per via addominale come
per l’amniocentesi.
Si esegue prima dell’amniocentesi tra la 11^
settimana e la 14^ settimana di gestazione e
per il tipo di prelievo (non si entra nel sacco gestazionale) non si esegue la profilassi
antibiotica prima della sua esecuzione. Il rischio di aborto da circa 10 anni si è notevolmente ridotto e secondo la letteratura scientifica oggi è quasi sovrapponibile a quello
dell’amniocentesi. In passato il più alto tasso
di aborto rilevato in corso di villocentesi si è
capito essere dovuto al rischio “intrinseco”
di abortività spontanea già presente al I trimestre di gravidanza.
LE DIVERSE INDAGINI CHE SI POSSONO
ESEGUIRE IN CORSO DI VILLOCENTESI
PRESSO IL NOSTRO CENTRO
Le indagini eseguibili suI villi coriali sono
molteplici e fatti salvi alcuni rari casi, molto spesso la scelta di eseguire una diagnosi
prenatale è data dalla necessità della coppia
di volere conoscere con certezza lo stato di
salute genetica del proprio bambino.
Inoltre deve essere asssolutamente chiaro che la quantità di villi coriali
prelevata sia che si decida di eseguire lo studio di alcune malattie piut-
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tosto che alcune centinaia è sempre la stessa e non cambia nemmeno la
tecnica di prelievo. Come dopo un prelievo di sangue in una provetta si
decide di dosare la sola glicemia piuttoso che la creatinina assieme alla
azotemia e così via.
Di seguito si riportano i tipi di analisi fattibili sul liquido amniotico:
1) VILLOCENTESI TRADIZIONALE (La Diagnosi Prenatale Tradizionale)
•cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
•risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18,
21, X e Y)
Il cariotipo rappresenta l’intero patrimonio cromosomico di un individuo: 46 cromosomi di cui 2 sessuali. Pertanto non si indagheranno solo
i cromosomi della sindrome di Down ma tutti i cromosomi.
La tecnica utilizzata è la citogenetica classica che prevede la crescita
delle cellule in un terreno di coltura. Rarissimamente questa crescita
può fallire per motivi indipendenti da patologie cromosomiche. In questo caso sarà necessario ripetere il prelievo o eseguire il Cariotipo Molecolare.
2) VILLOCENTESI MOLECOLARE (La Diagnosi Prenatale Molecolare)
•cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su
eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 2-3 giorni)
•screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/dupli­
cazione e di oltre 150 geni entro 2-3 giorni
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in
quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in
tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i
cromosomi.
A questa tecnica viene COMUNQUE affiancata l’esecuzione del cariotipo citogenetico classico poiché esistono delle rarissime anomalie
cromosomiche che potrebbero non essere captate dal cariotipo molecolare.
3) VILLOCENTESI GENETICA-MOLECOLARE (La Diagnosi Prenatale
Genetica)
•cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su
tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
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•screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/dupli­
cazione e di oltre 150 geni entro 2-3 giorni;
•screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
•screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
•screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
•screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
•screening Atrofia Muscolo spinale (SMA);
•ricerca di specifiche mutazioni
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in
quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in
tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i
cromosomi.
A questa tecnica viene COMUNQUE affiancata l’esecuzione del cariotipo citogenetico classico poiché esistono delle rarissime anomalie
cromosomiche che potrebbero non essere captate dal cariotipo molecolare.
4) VILLOCENTESI CON TECNICA NEXT GENERATION
•cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su
tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
•screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/dupli­
cazione e di oltre 150 geni entro 2-3 giorni;
•PRENATALSCREEN® Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing.
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in
quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in
tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i
cromosomi.
A questa tecnica viene COMUNQUE affiancata l’esecuzione del cariotipo citogenetico classico poiché esistono delle rarissime anomalie
cromosomiche che potrebbero non essere captate dal cariotipo molecolare.
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