Cause di aborto ricorrente
Anomalie genetiche (37%)
- Anomalie cromosomiche dei genitori (il 3-5% delle coppie affette presenta un’anomalia
cromosomica bilanciata in uno dei partner)
- Anomalie numeriche dei cromosomi del prodotto del concepimento
- Anomalie genetiche del prodotto del concepimento
Disordini metabolici ed ormonali (16%)
-
Insufficienza luteale
Iperincrezione di LH
Diabete mellito, malattie della tiroide
Altre (omocistinuria, morbo di Wilson)
Anomalie anatomiche dell’utero (17%)
-
Malformazioni uterine
Sinechie uterine
Fibromi
Incontinenza cervico-istmica
Cause autoimmuni (17%)
- Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
- Altre (anemia emolitica autoimmune, attacchi ischemici transitori, corea gravidica,
presenza di anticorpi antitiroidei, antitireoglobulina e/o antitireoperossidasi, etc.)
Infezioni (15%)
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Cause di aborto ricorrente
- Infezioni virali TORCH e non TORCH
- Chlamydia, micoplasmi
- Treponema, listeria, borrelia
Stati trombofilici (5%)
-
Mutazione del gene del Fattore V (Fattore V Leiden)
Mutazione del gene della protrombina A20210
Mutazione del gene della MTHFR
Deficit antitrombina III, proteina C, proteina S
Deficit del fattore XII (fattore di Hageman)
Cause alloimmuni (3%)
- Presenza di fattori embriotossici e trofoblastotossici (citochine T-helper tipo 1, TNFa)
- Deficit dell’attività dei linfociti natural killer (NK)
- Incremento numerico dei linfociti NK
Iter diagnostico in caso di aborto ricorrente
- Anamnesi clinica della paziente (modalità dell’evento e valutazioni degli esami eseguiti
dopo aborto sporadico)
- Cariotipo della coppia e consulenza genetica
- Ecografia pelvica
- Isteroscopia o isterosalpingografia
- Ricerca di virus TORCH e non TORCH, parvovirus, HIV, sierodiagnosi di lue, chlamydia
e micoplasmi)
- Esame microbiologico vaginale e cervicale. Eventuale coltura endometriale
- Ricerca anticorpi antifosfolipidi, antinucleo, antiDNA, antimitocondri, anti muscolo liscio,
antiendotelio.
- Test di funzionalità tiroidea (T3, T4, FT3, FT4, TSH, anticorpi antitireoglobulina,
antitireoperossidasi)
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Cause di aborto ricorrente
- Immunoglobuline sieriche, C3, C4, CH50, immunocomplessi circolanti
- Curva da carico orale per il glucosio
- Test coagulativi (PT, PTT, antitrombina III, proteina C, proteina S, APC resistance).
Ricerca dei genotipi trombofilici.
- Tipizzazione anti HLA
- Spermiogramma (profilo citometrico di flusso del DNA spermatico, test di rigonfiamento)
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