CORSO INTEGRATO DI GENETICA MEDICA.
Materie: Genetica Medica
crediti
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OBIETTIVI:
Pianificare, realizzare e valutare le attività tecnico-diagnostiche relative alle indagini genetiche.
PROGRAMMA:
Lo studente, al termine del corso, deve essere in grado di:
• definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica
• riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti
• riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche recessive
• riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X
recessive
• riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X
dominanti
• descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani
• descrivere la struttura di un gene
• descrivere i principali tipi di mutazione
• definire il concetto di malattia multifattoriale, mitocondriale e di consulenza genetica
• descrivere le basi genetiche dei tumori ereditari (retinoblastoma, poliposi, K ereditario della
mammella) e dei tumori non ereditari (leucemie, linfomi, carcinoma del colon)
• descrivere la tecnica del cariotipo standard e ad alta risoluzione
• descrivere la tecnica FISH e applicazioni (s. di Prader-Willi)
• descrivere la tecnica di Southern blotting (distrofia di Duchenne)
• descrivere la tecnica PFGE e applicazioni (distrofia facioscapolomerale, neuropatie sensitivomotorie)
• descrivere la tecnica della PCR
• descrivere la tecnica di analisi di espansioni di triplette e applicazioni (distrofia miotonica,
atassie, corea di Huntington, X-fragile)
• descrivere la tecnica di PTT e applicazioni (neurofibromatosi)
• descrivere la tecnica ASO e applicazioni (fibrosi cistica)
• descrivere la tecnica SSCP e applicazioni (ipercolesterolemia, emocromatosi, emoglobinopatie)
descrivere la tecnica del sequenziamento del DNA sia manuale che automatizzato
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