Nanismo Ipofisario nel Pastore Tedesco e nel Cane Lupo di Saarloos
-Possibilità di un Test GeneticoAnnemarie Voorbij e Hans Kooistra
Dipartimento delle Scienze Cliniche degli Animali da Compagnia
Facoltà di Medicina Veterinaria, Utrecht University
Utrecht, Olanda
La ghiandola pituitaria o ipòfisi è una ghiandola alla base del cervello che produce ormoni.
Questa ghiandola delle dimensioni di un pisello consta di tre parti: l'ipofisi anteriore, il lobo
intermedio e l'ipofisi posteriore. L'ipofisi anteriore sintetizza e secerne sei ormoni, necessari
per numerose funzioni corporee come la crescita, la riproduzione, l'allattamento, il
metabolismo e la gestione dello stress. Qesti 6 ormoni sono:
· Ormone della crescita (growth ormone) GH, essenziale per la crescita
· Ormone tiroide-stimolante TSH, regola le funzioni della tiroide
· Prolactina PRL, regola le funzioni dell'allattamento
· Ormone follicolo-stimolante FSH e ormone luteinizzante LH, essenziali per l'ovulazione
nelle femmine e per la produzione di sperma nei maschi
· Ormone adrenocorticotropo ACTH, stimola la corteccia surrenale
Ogni difetto nello sviluppo della ghiandola pituitaria si traduce nella non produzione di uno o
più ormoni pituitari. Nei cani il deficit congenito dell'ormone GH o Nanismo Ipofisario, è
l'esempio più evidente di difetti nello sviluppo dell' ipòfisi. Questo disturbo ereditario
recessivo è riscontrato con maggio frequenza nei Pastori Tedeschi ed è stato osservato anche
nel Cane Lupo di Saarloos. Il difetto genetico che causa una deficienza congenita di GH nel
Pastore Tedesco è lo stesso anche nel Cane Lupo di Saarloos poichè disturbo in quest'ultima
razza è comparso dopo che il Pastore Tedesco è stato utilizzato nella riproduzione dei Cani
Lupo di Saarloos.
Esemplari affetti da Nanismo Ipofisario di Pastore Tedesco e di Cane Lupo di Saarloos
presentano una deficienza combinata degli ormoni GH, TSH, PRL e genadotropine. Invece la
secrezione di ACTH è nella norma.
I cani portatori del gene mutato che causa il Nanismo Ipofisario non presentano sintomi e
appaiono esattamente uguali ai cani non portatori. Dal momento che il Nanismo Ipofisario è
un disordine recessivo di un singolo gene, la nascita di un esemplare malato indica che
entrambe I genitori sono portatori del gene mutato.
Nella stessa cucciolata i cani malati sono significativamente più piccoli dei loro fratelli sani,
mantenendo comunque le proporzioni corrette. Un' altra manifestazione clinica del nanismo è
che gli esmplari malati non sviluppano il pelo da adulto, col tempo perderanno il pelo da
cucciolo e svilupperanno l'alopecia (fig.1).
Il ritardo nella crescita e l'anomalia nel pelo diventano molto evidenti attorno al secondo e
terzo mese d'età. Il pelo viene perso facilmente e dove manca la pelle comincia a diventare
squamosa e iperpigmentata rendendo la pelle di colore scuro. Inoltre, a causa delle scarse
difese immunitarie locali della pelle, gli esemplari malati sono soggetti a numerose infezioni
batteriche cutanee.
I segni clinici della malattia non si limitano all'aspetto esteriore del cane. L'esemplare malato
soffre di un ampio spettro di manifestazioni cliniche ben peggiori dell'alopecia o delle
infezioni cutanee. Per esempio la carenza dell'ormone GH ha come effetto il sottosviluppo
renale, causando danni cronici ai reni. Allo stesso modo la caarenza di TSH produce una
scarsa attività della ghiandola tiroidea rendendo l'animale lento e poco attivo. La carenza di
gonadotropine si traduce in una non discesa di uno o entrambe I testicoli nel maschio
(criptorchidismo). Le femmine invece riescono ad andare in calore ma non ad ovulare. Si può
quindi convenire che il Nanismo Ipofisario sia una malattia con effetti molto gravi.
Anche se l'apparenza esteriore dell'esemplare malato porta ad una diagnosi ovvia, la diagnosi
finale dovrebbe basarsi sulle “prove di simulazione ipofisaria”. Questi test sono in grado di
rilevare in che misura vi sia carenza o deficit degli ormoni GH, TSH, PRL,LH, FSH.
La logica vorrebbe che il cane malato fosse curato con ormoni GH canini e ormoni tiroidei.
Curare l'animale con ormoni tiroidei è semplice, ma non è possibile somministrare GH canini
dal momento che non sono disponibili per uso terapeutico. Tuttavia la ricerca ha dimostrato
che I GH suini sono identici ai GH canini, rendendoli una buona alternativa per il trattamento
della malattia.
Senza cure appropriate, la prognosi a lungo termine è scarsa. Molti esemplari affetti da
nanismo ipofisario non vivono più di quattro o cinque anni. Alcuni raggiungono anche età più
avanzata, probabilmente perchè in alcuni casi la ghiandola pituitaria produce ancora un
piccolo quantitativo di ormoni. Anche se la prognosi migliora in maniera significativa quando
l'esemplare viene curato, rimane comunque sempre una prognosi riservata.
Dovrebbe essere quindi chiaro che la nascita di animali affatti da questa grave malattia
andrebbe evitata. A questo scopo non bisognerebbe lasciare accoppiare due cani portatori. Il
problema è che non si possono distinguere dall'apparenza esteriore I cani portatori da quelli
non portatori. Per distinguerli è necessario fare un Test genetico. Dopo anni di intensiva
ricerca presso il Dipartimento delle Scienze Cliniche degli Animali da Compagnia
dell'Università di Utrecht questo test è ora possibile! Se questo test fosse fatto su tutti I
soggetti riproduttori, il Nanismo Ipofisario verrebbe completamente eliminato sia nel Pastore
Tedesco che nel Cane Lupo di Saarloos.
Potrebbe sembrare che il test non abbia una grande importanza dal momento che la malattia si
presenta solo occasionalmente. Tuttavia si dovrebbe tenere a mente che molti esemplari
malati di Nanismo Ipofisario muoiono nell'utero o subito dopo la nascita. E' necessario anche
essere informati del fatto che se anche solo l' 1% dei cani fosse malato, ci sarebbe il 18% della
popolazione della stessa razza che è portatore della mutazione. Questo vuol dire che il numero
dei portatori è e diventerà più alto di quello che comunemente si pensa. Nel momento in cui
due portatori venissero fatti accoppiare, una media del 25% della loro progenie nascerebbe
malata e metà dei fratelli sarebbe portatrice della malattia.
Per il test genetico sono necessari 4ml. di sangue, raccolti in una provetta con EDTA. Il
campione di sangue deve essere spedito a:
Dr. H.S. Kooistra ([email protected])
Department of Clinical Sciences of Companion Animals
Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Yalelaan 108
3584 CM Utrecht
The Netherlands
Il costo per lo screaning genetico per la mutazione che causa Nanismo Ipofisario nel Pastore
Tedesco e nel Cane Lupo di Saarloos è di 100 euro (excl. VAT).
In breve, il Nanismo Ipofisario è una malattia seria e incurabile, la cui incidenza è molto
sottostimata. La buona notizia è che esiste un test genetico per individuare i cani portatori
della mutazione. Se tutti i riproduttori fossero testati (basta una volta), e fosse applicata una
corretta politica di allevamento, questa grave malattia potrebbe essere completamente
eliminata.
